Para todos os meninos e famílias, coragem

Voltemos ao Tito. A lógica arrebatadora de uma criança não se compadece com os eufemismos dos adultos nem com as suas meias palavras ditas em surdina, pelo que a verdade clara, fácil de entender, sem rodeios, é a opção mais acertada na maioria dos casos, e certamente no caso presente. Por trazer comigo todas as histórias dos meus doentes, eu não consigo dizer ao Tito para não ter medo, nem que a sua tristeza é infundada. A sala da ressonância magnética pode ser muito assustadora se tivermos apenas 6 anos de idade e, com exceção dos nódulos de Lisch, as restantes manifestações da neurofibromatose têm o potencial de originar angústia ou uma diminuição da qualidade de vida. O Tito continua no gabinete de consulta e está a ficar mais desconfortável. É nessa altura que importa chamar a atenção para outros factos importantes que irão contrabalançar a adversidade: os seus cuidadores têm por ele um amor incondicional; temos um plano para prevenir e controlar problemas; temos um objetivo claro - que ele cresça e que se realize plenamente. Ao dilatarmos o tempo, neste exercício de respiração profunda e pausada, compreendemos que o desafio que temos perante nós é um caminho longo, um pouco acidentado, bem demarcado e habitado por outros tantos peregrinos que vão passando, e que nos podem ajudar.

Marta Amorim, Outubro 2020 Genética Médica – Médica do CHLC – Hospital Dona Estefânia

Na vida, a nossa maior dádiva é o que fazemos uns pelos outros.

Como médica de Genética Médica o meu maior desafio é lidar com o sofrimento das famílias de doentes com doenças raras. Por cada doente raro, há uma família rara, que vive perdida entre muitas consultas e informação, abalada pelo receio do prognóstico e ausência de terapias curativas, só pela ausência de compreensão ou referências. O seguimento destes doentes não acaba nos 15, 45, mesmo 60 minutos de consulta: implica conhecer e abordar as diferentes vertentes afetadas pela doença. Mas a verdade é que o sistema de saúde não nos dá ferramentas suficientes para que tal aconteça.

O meu caminho profissional levou-me a estudar as Neurofibromatoses (NF) e trouxe-me famílias perdidas mas muito corajosas que apostaram tudo na revitalização