Biololgìa ii unidad 1 by Ary Kanime Salvatore

Herencia y reproducci贸n

El estudiante: ● Planteará la importancia de la continuidad a partir del análisis descriptivo de los procesos genéticos que se suceden en los seres vivos, en el nivel molecular y de organismos y su relación con el código genético, infiriendo los beneficios y posibles riesgos de las aplicaciones de la genética actual, con una actitud ética y de respeto hacia la preservación de los seres vivos.

INTRODUCCIÓN Mediante la reproducción, los organismos se multiplican y, a través de la herencia, mantienen sus cualidades como especie. Por lo anterior, el estudio de estos dos fenómenos biológicos implica el conocimiento de una serie de eventos empíricos, científicos y tecnológicos que se han presentado a lo largo de la historia de la humanidad. En esta primera unidad del curso de Biología ii se hace un recuento histórico del desarrollo de la genética como ciencia, desde los experimentos de Gregor Mendel, hasta la ingeniería genética, de gran auge en nuestros días. También se aborda el tema de la genética molecular, con lo que se entra al conocimiento de la estructura y función de los ácidos desoxirribonucleico (adn) y ribonucleico (arn), principales moléculas que intervienen durante el proceso de transmisión de los caracteres heredables. Asimismo, se aborda el tema de la reproducción celular y de los organismos. En esta primera unidad el objetivo es que comprendas los logros obtenidos en la biología del siglo xxi, en particular en los campos de la biotecnología y la biología molecular, acerca de los cuales lees y observas cotidianamente en los medios de comunicación.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Instrucción: Selecciona la respuesta correcta para cada una de las preguntas formuladas. Al terminar consulta a tu maestro. 1. Una mujer de grupo sanguíneo B tiene dos hijos. La sangre de uno de ellos no aglutina ni con suero antiA ni antiB, mientras que el otro presenta un patrón de aglutinamiento similar al de la madre. ¿Cuál de los siguientes individuos puede ser el padre? a) fenotipo O b) fenotipo A

c) fenotipo B d) fenotipo AB

2. En la herencia con dominancia incompleta, ¿cuál es la cruza que puede dar lugar a descendientes con dos fenotipos diferentes al de los progenitores? a) Hh x hh b) HH x hh

c) Hh x Hh d) HH x HH

3. En cierta población humana, el 69% de sus integrantes es capaz de detectar una sustancia amarga (feniltiocarbamida); esta capacidad está determinada por un alelo dominante. Un hombre que no puede detectar la sustancia se casó con una mujer que es capaz de detectarla, y su primer hijo no tiene esa capacidad. ¿Cuál será la probabilidad de que tengan un bebé que pueda detectarla? a) 25% b) 50%

c) 75% d) 69%

4. El síndrome de Down se caracteriza por: a) La presencia de un solo cromosoma en el par 21; las mujeres son estériles, bajas de estatura y no desarrollan sus caracteres sexuales secundarios. b) La presencia de 45 cromosomas, los hombres y las mujeres tienen retraso mental, párpados con forma característica, boca pequeña con lengua prominente y poca resistencia a enfermedades infecciosas. c) La presencia de trisomía 21, con 47 cromosomas, hombres y mujeres con retraso mental, párpados en forma característica, boca pequeña con lengua gruesa y deficiencia cardiaca. d) La presencia de una translocación 14/21 con 47 cromosomas, los hombres y mujeres tienen retraso mental, los párpados con forma característica, boca pequeña con lengua gruesa y poca resistencia a enfermedades infecciosas. 5. Las anomalías ligadas al sexo, como el daltonismo y la hemofilia: a) Se deben a genes del cromosoma X. b) Se deben a genes del autosoma. c) Se deben a genes del cromosoma Y. d) Se expresan sólo cuando dos cromosomas son heterocigotos recesivos.

UNIDAD I

1.1

LA HERENCIA

La genética es una de las primeras herramientas que en la actualidad se utilizan para comprender el desarrollo de la vida. Es la disciplina que estudia la manera como las características de los organismos vivos: morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se generan, transmiten y expresan de una generación a otra, en el marco de la diversidad ambiental existente. La genética es la ciencia que se encarga del estudio de las leyes de la herencia.

La genética, como tal, se transforma en pocos años en la ciencia que intenta descifrar cómo se heredan y modifican las características de los seres vivos los cuales pueden variar en:

El estudio de las leyes de la herencia se hace con el material genético, a nivel molecular.

• Forma (la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor, etc.), • Función (la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), y • Comportamiento (por ejemplo, en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de organismos). De tal forma que la genética estudia cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, cambian de generación tras generación. Esta ciencia se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo xx; sin embargo, debemos considerar que se inicia desde el siglo xix, época en que los hombres de ciencia intentaban contestar las cuestiones relativas a la variación y la herencia. Antes de que la genética existiera como ciencia, durante la segunda mitad del siglo xix, la herencia se conocía por hibridización o cruza de organismos entre sí para analizar su descendencia.

El material genético está constituido por el ADN, arn, proteínas histónicas, etcétera.

Estos primeros intentos de conocer las características de la herencia habían sido practicados en diversas formas por científicos como Kölreuter en l762, Knight en 1779, Gaertner entre l790 y 1850 y Naudin en 1863. Estos investigadores empleaban el método del tanteo experimental, es decir, cruzar dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos acerca de la herencia, usando ciertas características de los organismos como referentes. Este sistema de trabajo también proporcionó en aquellos tiempos datos importantes acerca de la fertilidad o esterilidad de los híbridos obtenidos (descendientes), además de información acerca de la imposibilidad de obtener cruzas fértiles de organismos de diferentes especies (por ejemplo, si se cruza un perro con una rata). Sin embargo, los resultados de estos experimentos no permitieron obtener generalizaciones o principios que pudieran explicarnos la herencia; hacían falta datos numéricos y pruebas rigurosamente científicas. De manera cronológica, podemos citar una serie de hitos o momentos que contribuyeron de manera decisiva en su desarrollo y crecimiento:

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

• Se considera el inicio histórico de la genética el año 1866, fecha en la cual Mendel publica los resultados de sus experimentos que permitieron establecer los principios de segregación y la clasificación independiente de los genes. • En 1869, el suizo Friedrich Miescher descubrió en el núcleo de las células una sustancia de carácter ácido a la que llamó nucleína. • En la década de 1920, el químico alemán Robert Feulgen, utilizando una tinción específica, descubrió que el adn estaba situado en los cromosomas. • En 1944 Avery, MacLeod y McCarty demuestran que el adn es el portador de la información genética. Gracias a lo anterior, en 1953 con los trabajos de Wilkins, Watson y Crick se revela la estructura del adn como una cadena bicatenaria, es decir, de doble hélice, similar a la estructura de una escalera de caracol.

Nucleína. Una de las primeras definiciones de núcleo. Cromosoma. Portador de la mayor parte del material genético, condiciona la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Escherichia coli (E. coli). Bacteria que se encuentra generalmente en los intestinos de los animales y en aguas negras. Es necesaria para el funcionamiento correcto del proceso digestivo y produce vitaminas B y K.

Figura 1.1 Iniciadores de la genética moderna. Oswald Avery

Colin MacLeod

Maclyn McCarty

A partir de entonces, y de manera exponencial, se suceden los descubrimientos (enzimas de restricción, polimerasas, etc.) que conducirán a lo que se conoce como tecnología del adn recombinante y biotecnología. La siguiente interrogante fue ¿cómo es la estructura de los genes?

El material genético se encuentra en el interior del núcleo de la célula.

Esta pregunta fue analizada por Seymour Benzer en la década de los cincuenta a través de sus trabajos, en los cuales utilizó un virus, un mutante del fago T4 (el fago denominado T4 es un tipo de virus que infecta enterobacterias Escherichia coli). La idea tradicional acerca de los genes era en el sentido de que éstos actuaban como unidad de función, mutación y recombinación. Para algunos autores, como Benzer, existía una estructura más fina del material genético en donde la unidad de mutación, la de recombinación y la de función podían caracterizarse por separado. A partir de estos análisis, Benzer introdujo el término de cistrón para definir a las unidades genéticas funcionales, es decir, la unidad mínima que contiene la información para la producción de una proteína, mientras que las otras dos unidades, el mutón (unidad de mutación), y el recón (unidad de recombinación) no necesariamente son equiparables a un gene. Comprendida la estructura fina del gene y poniendo en el mismo nivel al cistrón y al gene mendeliano, quedaban por contestar las preguntas de qué es el material genético, de qué ele-

Figura 1.2 Soya transgénica.

UNIDAD I

Actividad

mentos químicos está compuesto y cómo se duplica para ser transmitido de células madres a células hijas. I. Investiga quién fue Mendel y cómo se entendía la herencia en su época. II. Investiga y genera un debate referente a los organismos transgénicos o genéticamente modificados: ¿cuál es su importancia en la sociedad? y ¿cuáles podrían ser sus consecuencias?

1.1.1 Herencia mendeliana

Gregor Mendel inició con sus trabajos el estudio formal de la herencia.

La genética surge con los trabajos del monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884), quien pasó parte de su vida trabajando con chícharos en su jardín de la abadía Brünn. En esa época, hacia 1866, eran bien conocidos los trabajos del gran naturalista Charles Darwin, quien aportó a la biología la primera teoría que explica cómo han evolucionado los organismos vivos. La intención de Mendel era demostrar, en el terreno experimental, cuál era el origen de las especies, dilema que durante el siglo XIX atrajo la atención de muchos naturalistas del mundo.

Figura 1.3 Charles Darwin y Gregor Mendel.

Sin embargo, Mendel no logró explicar el origen de las especies con sus trabajos, aun cuando, a diferencia de Charles Darwin, sí logró generalizar algunos principios acerca de cómo se heredan los caracteres de los individuos de generación en generación. Para ello Mendel planteó varias ideas que, de acuerdo con los resultados de sus experimentos, concluyeron en las siguientes leyes. Primera Ley de Mendel Homocigoto. Alelos idénticos en uno o más loci de cromosomas homólogos.

Ésta fue la primera aportación a la genética la cual se conoce como Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), también llamada Primera Ley de Mendel, la cual expresa que “cuando se cruzan dos variedades o sub-especies de individuos de raza pura ambos (homocigotos) para caracterizar un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales”. El experimento de Mendel hizo posible llegar a esta conclusión, ya que cuando trabajó con variedades puras de plantas de chícharos, una de éstas producía semillas amarillas y la otra producía semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas de color amarillo.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Interpretación del experimento El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla. De los dos alelos, digámoslo en otras palabras, de las dos características correspondientes a los colores verde y amarillo, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto, o sea dominante amarillo y recesivo verde. AA x aa

Alelo. Cada uno de los dos genes presentes en el mismo lugar (locus) del par de cromosomas homólogos.

Aa + Aa + Aa + Aa

Otros casos para la primera Ley La Primera Ley de Mendel se cumple también para casos en que un determinado gen da lugar a una herencia intermedia y no necesariamente dominante, como es el caso del color de las flores del “dondiego de noche” (Mirabilis jalapa). Cuando cruzamos las plantas de la variedad con flor blanca y las plantas de la variedad de flor roja, podemos obtener plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior y solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

AA x BB

AB + AB + AB + AB

Gen y gene son dos formas ortográficas válidas.

Figura 1.4 Primera Ley de Mendel.

Cuando cruzamos dos organismos, el producto es un organismo cuyas características son determinadas por el gen dominante. Segunda Ley de Mendel A la Segunda Ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos y expresa “en la cruza entre híbridos, se puede observar que la mitad de semillas obtenidas

UNIDAD I

mantiene los caracteres del híbrido y la otra mitad manifiesta el carácter dominante y recesivo en igual forma”. Mendel usó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí (entrecruzó). Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en proporción 50/50. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación (F2). Interpretación del experimento

Fenotipo. Caracteres aparentes expresados por un organismo, sean o no hereditarios.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así pueden explicarse los resultados obtenidos.

Genotipo. Constitución genética, de uno o más genes, de un organismo en relación a un rasgo hereditario.

Figura 1.6 Segunda Ley de Mendel.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la Segunda Ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Retrocruzamiento En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).

Heterocigoto. Alelos diferentes en uno o más loci de cromosomas homólogos.

En las retrocruzas el producto obtenido no difiere por la presencia del carácter dominante.

Figura 1.6 Retrocruzamiento.

Tercera Ley de Mendel Se conoce esta ley como la herencia de caracteres independientes, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos: “en la cruza entre híbridos donde se estudian dos caracteres distintos, éstos se transmiten de manera independiente cada uno”. Estos caracteres se transmiten siguiendo las leyes anteriormente descritas, con independencia de la presencia del otro carácter.

Cuando se cruzan dos organismos provenientes de la F1, el producto es igual a la mitad de los productos semejantes al híbrido y la otra mitad al carácter dominante.

Mendel cruzó plantas híbridas de chícharos (guisantes) de semillas amarillas y lisas con plantas de semillas verdes y rugosas (homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas que se obtuvieron en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, de tal manera que se cumplía la primera ley para cada uno de estos caracteres considerados, y revelando también que los alelos dominantes para cada carácter son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la primera generación o F1 son dihíbridas (AaBb).

Figura 1.7 Tercera Ley de Mendel.

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Cuando cruzamos estas plantas de la primera generación o F1 entre sí, considerando los gametos que formarán cada una de las plantas, obtenemos lo que se muestra en la figura 1.7. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). De tal forma que los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres que fueron estudiados por separado responden a la Segunda Ley. Interpretación del experimento En una cruza de dos híbridos, el producto obtenido para dos caracteres que se encuentran en cromosomas diferentes refleja los caracteres dominantes de los caracteres estudiados

Los resultados de los experimentos de la Tercera Ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumplen cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, como es el caso de los genes ligados. 1.1.2 Herencia postmendeliana En su tiempo Mendel desconocía la estructura molecular del adn. Tampoco sabía de la existencia de los genes como tales, sin embargo, pudo detectar su presencia y efectos, a los cuales denominó “factores” y probó que se heredan al azar y que algunos se expresan y otros no, es decir, que se segregan y recombinan presentándose en pares. Estos trabajos desarrollados por Mendel fueron tan exactos que en la actualidad pueden ser repetidos con los mismos resultados que él obtuvo, por lo cual dieron lugar a las leyes de la genética. Con el advenimiento de la genética molecular postmendeliana y el conocimiento del adn y ARN, se descubrieron nuevos fenómenos de la herencia, tales como aquellos que ocurrían paralelamente a las leyes de Mendel, de los cuales tenemos la herencia ligada al sexo. La herencia postmendeliana debe ser reconocida como la disciplina que engloba los conocimientos de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genética molecular, así como el avance posterior de la ingeniería genética y biología molecular, que se dio a finales de los 60 y en la década de 1970. Dominancia incompleta El fenómeno de la dominancia no se explica con las leyes de Mendel, ya que los caracteres heredados no siguen un patrón de dominancia y recesividad. Es decir, ninguno de los genes progenitores (alelos) es dominante por completo. Ningún gen del par de alelos se manifiesta totalmente sino que lo hace de manera parcial.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Al cruzar una azalea de flores rojas (RR) con otra que produce flores blancas (BB), se obtienen plantas con flores de color rosa. En este caso, ni el rojo ni el blanco se expresan de manera completa, sino que tenemos presente un color intermedio –el rosa– de tal forma que nos aparece un tercer tipo de fenotipo de color rosa. Codominancia En la cruza de individuos se puede provocar la condición de codominancia. En ésta se expresan los dos alelos involucrados, dando lugar a organismos cuyas características pueden expresarse simultáneamente y de manera independiente. También tenemos el caso de organismos donde los dos alelos se expresan de manera semejante, no permitiendo que exista dominancia de ninguno de ellos; por ejemplo, en gallinas cuyas plumas son negras y blancas, las cuales provienen de un gallo blanco y una gallina negra homocigotos. En este caso, ningún alelo es el dominante, de tal forma que ambos alelos se expresan por igual; no hay dominancia ni recesividad, sino codominancia. ¿Qué pasaría si el pollo fuera gris? Alelos múltiples En ocasiones una característica hereditaria es controlada por más de un par de alelos, a los que llamamos alelos múltiples, fenómeno que también recibe el nombre de herencia poligénica. Esto se explica debido a que existen varios colores, texturas y características en sí en la naturaleza, ya que si no fuera de esta manera, por ejemplo, sólo existiría un par de alelos para el color de los ojos en la mosca de la fruta, y éstos tendrían siempre el mismo color. Herencia y sexo Otro aspecto de importancia en la genética es la herencia ligada al sexo. A pesar de ser un factor, el sexo se encuentra asociado a un par de cromosomas (cromosomas sexuales) que se transmite en los individuos mediante la reproducción sexual. Éste puede ser alterado por el ambiente o entorno; por ejemplo, una gallina a la que se le extirpan los ovarios puede cambiar de sexo a lo largo de su desarrollo, ya que al faltarle la hormona sexual femenina desarrolla testículos aunque su información genética no cambie (genotipo), adquiriendo características masculinas. En la mayoría de los organismos existen dos tipos de cromosomas: Los autosomas son idénticos tanto en los organismos masculinos como en los femeninos, y los heterocromosomas, que aparecen en número diferente según se trate de machos o hembras. Se distinguen dos clases de heterocromosomas sexuales, los X y los Y; la combinación XX determina un sexo homogamético (femenino) y XY un sexo heterogamético (masculino). Se distinguen dos mecanismos de herencia del sexo: machos heterogaméticos y machos homogaméticos.

Cromosomas. Corpúsculo filamentoso, ubicado en el núcleo celular y encargado de la herencia de caracteres del individuo. Homogamético. Término usado para dos gametos idénticos.

UNIDAD I

Machos heterogaméticos. En el caso de la especie humana, el macho es XY y la hembra XX. En el chapulín, el macho sólo tiene XO y la hembra XX. Heterogamético. Término usado para dos gametos distintos. Daltonismo. Enfermedad congénita que pueden transmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones. Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir, de los colores (cromatopsia). Hemofilia. Enfermedad genética que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Esquema 1.1 Daltonismo

Figura 1.8 Hemofilia.

Machos homogaméticos. En algunos casos, como sucede en las aves, podemos encontrar machos con los cromosomas XX y hembras como XY, y por esta razón se modifican las iniciales usando ZZ para el macho y ZW para la hembra. También se encuentran caracteres que sin ser sexuales primarios ni secundarios se manifiestan en alguno de los dos sexos, a los cuales llamamos “ligados al sexo”, en el entendido de que se trata de individuos con el sexo determinado. En algunos casos existen genes que sólo se encuentran en alguno de los cromosomas, ya sea en el X o en el Y, de tal manera que éstos son los que determinan un cierto carácter, a los cuales se conoce como segmento diferencial, al no presentar gen homólogo; cuando se encuentran en el cromosoma X se llaman genes ginándricos, y en el cromosoma Y, holándricos. En el caso del ser humano existen dos cromosomas: uno X y otro Y. Los genes situados en estos segmentos diferenciados se manifiestan de manera permanente aunque sean de carácter recesivo, ya que no existe un elemento que los condicione. En el caso de las mujeres, el gen recesivo sólo puede manifestarse si se encuentra en los dos cromosomas, es decir, si existe homocigosis; para el caso del cromosoma Y en tanto que es más pequeño, sólo presenta cuatro condiciones holándricas, una de las cuales es la formación de testículos. Por el contrario, el cromosoma X presenta más de 100 caracteres ginándricos, entre los cuales se cuentan los que ocasionan el daltonismo y la hemofilia. Para que se presente esta última, en el caso de la mujer se requiere que su genotipo sea X*X*, y en una heterocigosis tal como X*X, no sería suficiente aunque sería capaz de transmitirla. Sin embargo, en el caso del hombre basta un solo cromosoma X* para que la adquiera, razón por la cual la hemofilia es más común en hombres que en mujeres.

Por otro lado, los casos de daltonismo y calvicie son dos manifestaciones que son reguladas por un cromosoma X y que predomina en los hombres. En el caso de la calvicie, ésta es provocada por la manifestación de un gen recesivo.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Herencia de Hemofilia Madre y Padre sin hemofilia

Herencia de Hemofilia Padre con hemofilia y Madre no portadora

Padre (sin hemofilia) XY

Hijo (sin hemofilia) XY

Hija (portadora del gen hemofilia) XX

Madre (portadora del gen hemofilia) XX

Hijo (con hemofilia) XY

Esquema 1.2 Hemofilia.

Padres

Hija (no es portadora del gen hemofilia) XX

Niños

Padre (con hemofilia) XY

Madre (no portadora) XX

Por lo general, el sexo en los organismos es determinado por un par de cromosomas.

Hijo (sin hemofilia) XY

Hija (portadora) XX

Hijo (sin hemofilia) XY

Hija (portadora) XX

Niños

I. Investiga acerca de otras enfermedades que estén ligadas al sexo y que se hayan descubierto recientemente. Repórtalas y discútelas con tus compañeros. II. Investiga en casa cuál de tus padres tiene el lóbulo de la oreja separado o pegado; coméntalo en clase.

Actividad

1.1.3 Teoría cromosómica de la herencia Durante los años que siguieron a los trabajos de Mendel, no se sabía lo suficiente acerca del comportamiento de los cromosomas como para establecer una relación entre éstos y las leyes de Mendel, así como para poder interpretar las divisiones celulares que ocurren en los diferentes lugares del desarrollo de las células, que van a conformar los gametos en el proceso llamado meiosis. Para finales del siglo xix, los científicos ya habían logrado estudiar diversos cambios que se manifiestan durante la meiosis y su posible relación con la transmisión de caracteres. Sobre todo, se deben destacar los trabajos que desarrolló August Weismann, ya que aunque muchos de éstos resultaron equivocados en ese contexto, en principio pusieron de manifiesto cuál era la importancia de correlacionar a los cromosomas con los diferentes caracteres de la herencia. No fue sino hasta 1903 que, con los trabajos de Walter Sutton y los de Theodor Boveri se pudieron revalorar las leyes de Mendel, al aplicarse la Primera y la Segunda leyes al estudio del comportamiento de los cromosomas durante el proceso de la meiosis. En 1911 Thomas Hunt Morgan, después de realizar diversos trabajos con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) concluye que los genes se encuentran en los cromosomas, por lo que se heredan juntos y por lo que se les llamó genes ligados. Sin embargo, había observado que los caracteres ligados se heredan de manera separada, por lo que no se cumplía con las leyes de Mendel y se presentaba un desacuerdo con lo propuesto por la teoría cromosómica. De tal

Meiosis. Proceso de división de una célula por el que se originan cuatro células sexuales o gametos, que contienen la mitad de los cromosomas de la célula inicial.

UNIDAD I

forma, Morgan supuso que los genes se disponen en el cromosoma de manera lineal y además que los cromosomas se pueden entrecruzar, intercambiando fragmentos mediante una recombinación genética. Si se considera que los cromosomas son en realidad los portadores de los caracteres hereditarios o genes, entonces se puede pensar que cuando son separados en la división celular, los genes que contienen están incluidos en ellos. De esta manera, cada carácter del par pasa a diferentes células y por lo tanto, cada célula deberá llevar consigo sólo un elemento del par, el de la madre o el del padre, y no ambos genes. Con esto podemos satisfacer el principio de la Primera Ley de Mendel.

Los caracteres hereditarios son transmitidos de generación en generación mediante los cromosomas.

Teniendo como referencia el caso de los chícharos de Mendel, el gen que determina si la semilla es rugosa o lisa se encuentra en un par de cromosomas, en tanto que el gen con la característica de un tallo largo o corto está en otro par. Durante la división celular meiótica, estos genes se separan azarosamente, es decir, cada uno por su cuenta o independientes uno del otro, y la distribución de estos cromosomas y sus posteriores combinaciones debidas a la casualidad de la fertilización, nos podrán explicar el principio de la Segunda Ley de Mendel; cada carácter será independiente y así, el que una planta tenga semillas lisas o rugosas, será independiente del hecho de si su tallo es largo o corto. Gracias al redescubrimiento de estas leyes y su aplicación para tratar los problemas de la herencia, se inicia el desarrollo de la genética moderna y se pueden establecer líneas de investigación que utilizan las leyes de Mendel. 1.1.4 Mutaciones Tanto la elaboración del mensaje codificado como su lectura a nivel de los ribosomas, suelen ser eventos bastante exactos. Sin embargo, en ocasiones puede ocurrir una variedad en la información, a la cual se le conoce con el nombre de mutación. El origen de una mutación puede presentarse generalmente cuando la disposición natural de las bases del adn y el arn se ven alteradas. También se puede originar por la deficiencia o alteración de algún nucleótido por la acción de factores biológicos, físicos o químicos. En la actualidad, los factores externos más relacionados con mutaciones son los rayos X, drogas, la radiación ultravioleta y una gran cantidad de compuestos químicos. Alteraciones cromosómicas Cuando ocurre una mutación por efecto de la interposición de una base, o por reacción química de una base con un agente químico extraño, ocurrirá que la secuencia normal de las bases del adn se verá alterada y, durante el proceso de transcripción y traducción del mensaje genético, se producirán proteínas diferentes a las programadas. Es muy probable que la estructura y la función de la célula se vean alteradas en sus actividades fisiológicas normales.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Efecto sobre el ADN y el organismo Rompe las moléculas de ADN, destruyendo segmentos de información valiosa. El efecto se manifiesta en el organismo con daños en la piel y demás tejidos, en las células de la sangre y, sobre todo, en las células reproductoras. Radiación ultravioleta Destruye la molécula de ADN y genera la pérdida de segmentos de ésta. Puede inducir la producción de células cancerosas en la piel y alteraciones a los gametos. Un ejemplo lo constituye el proceso cotidiano de exposición al sol, en el cual las cadenas de ADN son alteradas y sólo en la oscuridad existe una pequeña recuperación. Temperatura Separa las moléculas de ADN provocando un aumento en los procesos de mutación. Sus efectos sobre el organismo son varios. Agentes teratogénicos (drogas, sustancias quí- Modifican la secuencia de ADN durante el desarrollo embrionario y propician la sordera y ceguemicas, etc.) ra, anormalidades del corazón y otros daños.

Agente mutagénico

Rayos X

Se define al cariotipo como el conjunto de cromosomas de una especie, mientras que a su representación en diagrama se le denomina ideograma, en el cual los cromosomas son ordenados colocándolos en pares, acomodados por tamaños de mayor a menor. Para elaborar el ordenamiento o ideograma del ser humano, se separan e identifican los 23 pares de cromosomas; 22 de éstos son denominados autosomas y corresponden a 7 grupos nombrados con letras A, B, C, D, E, F y G (con un tamaño determinado). El par de cromosomas sexuales (genosomas) se coloca al final. Gracias a este ordenamiento se puede incorporar el término cromosomas homólogos, llamados así por estar dispuestos en pares de cromosomas con características similares, sobre todo en longitud y posición del centrómero, mientras que en el par sexual del varón (en el que son diferentes) se denominan cromosomas heterólogos. Un cariotipo detecta anomalías en los cromosomas; puede haber ausencia de un cromosoma o la presencia de uno de más, que en conjunto reciben el nombre de aneuploidias. Cuando el cariotipo reporta un cromosoma menos, el afectado se denomina monosómico. En cambio, si hay un cromosoma de más, al individuo se le da el nombre de trisómico. Desórdenes genéticos en los seres vivos Se conoce cada vez más sobre los defectos de nacimiento (congénitos), problemas que se originan desde el nacimiento y que pueden ser hereditarios o producidos por factores ambientales que afectan el proceso de desarrollo.

Tabla 1.1 Mutaciones en el ADN.

Agentes teratogénicos. Un teratógeno se define como un agente ambiental que causa anomalías morfológicas.

UNIDAD I

Las anormalidades en los cromosomas se clasifican en dos categorías: alteraciones en el número (numéricas) y en la estructura de los cromosomas (estructurales). Alteraciones numéricas Síndrome de Klinefelter. Se presenta en varones, en uno de cada 500 nacimientos. Las personas que lo sufren cuentan con 47 cromosomas, teniendo en el par sexual tres (XXY) en lugar de dos. Los individuos con este síndrome tienen genitales externos masculinos, pero los testículos son pequeños y nunca producen espermatozoides, tienen poco vello y sus pechos se agrandan; en ocasiones puede haber retraso mental. Este síndrome ocurre en varones nacidos de mujeres de edad avanzada.

Figura 1.9 Síndrome de Klinefelter.

Figura 1.10 Síndrome de Turner.

Síndrome de Turner. Se presenta en uno de cada 3,500 nacimientos. Las personas que lo sufren tienen 45 cromosomas, presentándose ausencia de uno de los cromosomas sexuales. La apariencia del individuo es femenina; los pechos y los ovarios están pocos desarrollados. Se trata de mujeres que no tienen menstruación ni ovulan, tienen el cuello grueso, estatura baja; sólo el 2% de los embriones femeninos llegan a nacer, mientras que un 98% son abortados espontáneamente.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Síndrome de Down. Es uno de los más comunes. El número de cromosomas es de 47, localizándose el cromosoma sobrante en el par 21, formando una trisomía. Las personas que lo padecen presentan retraso físico y mental, y reducción del tiempo de vida; no pueden valerse por sí mismos. Se presenta con mayor frecuencia en hijos de mujeres mayores. Alteraciones estructurales

oncogen c-myc

11 E

x x

Figura 1.12 Síndrome de Criduchat o “del maullido del gato”.

gen IgH

cromosoma 14

cromosoma 8

Traslocación. Parte de un cromosoma que se une a otro. Se trata de intercambios de porciones de cromosomas que migran a otros sitios y se acomodan donde no les correspondía originalmente.

Figura 1.11 Síndrome de Down.

cromosoma 8

Deleción. Pérdida de una parte de cromosomas. Un ejemplo lo representa el síndrome de Criduchat o síndrome del maullido de gato, en cuyo caso el cromosoma 5 pierde su brazo corto. Los niños con esta enfermedad tienen su cabeza con A un tamaño menor al normal, su llanto es similar al de un gato 3 1 2 que maúlla y presenC tan retraso físico y mental, a menudo con anormalida9 6 8 10 7 des cardiacas. Otro D ejemplo es el síndrome del cromosoma 16 15 13 14 Filadelfia, causado F G por la pérdida del brazo largo del cromo19 21 22 20 soma. Esta deleción traslocación t (8;14) se asocia con niños que tienen leucemias crónicas.

gen IgH oncogen c-myc

Figura 1.13 Traslocación.

UNIDAD I

1.2

GENÉTICA MOLECULAR

1.2.1 Estructura del ADN Toda la información genética necesaria para formar un conejo, un árbol o un hombre con todas sus características fenotípicas y genotípicas, está codificada en el adn de los núcleos de las células germinales (óvulos y espermatozoides). Los patrones hereditarios (el lenguaje de la vida) que determinan todas las características de un organismo están compuestos por un lenguaje universal de cuatro letras: A, G, T y C, que son las letras iniciales de las cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, timina y citosina. Éstas a su vez forman parte de los nucleótidos (unión de una base nitrogenada, un azúcar y un grupo de fosfato) que componen el adn. La combinación y secuencia de estas letras conforma el código genético y decidirá las características fenotípicas. adn: Es una macromolécula que determina la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación.

Para poder explicar el código genético y su expresión, estudiaremos primero lo que es el adn. Los primeros avances en la comprensión del ácido desoxirribonucleico o adn, fueron dados en 1869 por el químico suizo Friedrich Miescher, quien utilizó una enzima llamada pepsina, la cual fue capaz de actuar con las proteínas contenidas en la descomposición generada en las heridas infectadas de los soldados en la Primera Guerra Mundial. Mediante esta enzima, descubrió que existían algunos elementos que contenían fósforo y que no eran capaces de ser digeridos por ésta. Ya iniciado el siglo xx, aproximadamente en 1914, Robert Fuelgen desarrolló una técnica capaz de identificar el material contenido en el núcleo de las células, sobre todo el adn, la cual se conoce como tinción Fuelgen. Esta técnica permite medir de una manera aproximada la cantidad de adn presente, dependiendo de la intensidad de color. Esta prueba permitió llegar al descubrimiento de que todos los núcleos de las células somáticas de un mismo individuo deben tener la misma cantidad de adn, con excepción de los gametos masculinos y femeninos (óvulos o espermatozoides), cuya coloración representaba aproximadamente la mitad de la intensidad más alta, con lo que se esperaba contuvieran la mitad de adn. Aun cuando se contaba con esta información en aquella época, no se podía establecer cuál era en sí el material genético que transmitía de generación en generación las características heredables. Se conocía la existencia de compuestos definidos como ácidos nucleicos y proteínas, pero lo que todavía no se definía era qué sustancia constituía el material hereditario. Es más, se pensaba que los ácidos nucleicos detectados eran demasiado sencillos en su composición como para corresponder al material heredable, ya que están formados por cuatro moléculas básicas; en cambio, la composición de una proteína es de aproximadamente 20 moléculas básicas. En aquel entonces, los resultados experimentales y sus interpretaciones indicaban que la vida debe estar formada por moléculas mucho más complejas que el adn. Entonces, ¿cuál era en sí el material hereditario? Se necesitaron muchos experimentos e hipótesis para contestar esta pregunta. Mencionaremos sólo aquellos que marcaron el camino para la dilucidación de la estructura del adn.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Con los trabajos realizados con bacterias que llevaron a cabo Avery, McLeod y McCarty en 1944, se pudo comprender que el desoxirribonucleico o adn es la principal molécula portadora de la información genética (aunque en otros casos, como en algunos virus es otro ácido nucleico, el arn el encargado de la transmisión de caracteres). En ese año y aprovechando los resultados obtenidos por Fred Griffith, los investigadores Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty, buscaron identificar el factor de transformación (FT), que debía encontrarse en los neumococos S muertos por el calor que se registraba en dichos resultados.

Figura 1.14 Experimento de Griffith.

Ya hacia 1920 se sabía que el adn contenía cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). En 1948, Erwin Chargaff y Hotchings separa y estima cuantitativamente los constituyentes del adn mediante una nueva técnica conocida como cromatografía en papel, cuyos resultados mostraron que estas cuatro bases no necesariamente se encontraban en iguales proporciones dentro de la macromolécula. Sin embargo, al realizar una determinación del número total de pirimidinas (G-C) y de las purinas (A-T), logró formular la denominada regla de equivalencia, con la cual se concluye que el número total de purinas era igual al de las pirimidinas: A=TyG=C

UNIDAD I

Sin embargo, este descubrimiento no fue suficiente para dilucidar la estructura del adn. Fue gracias a la aplicación de la cristalografía de rayos x al estudio de las moléculas biológicas que se pudo extraer la estructura tridimensional del adn. El adn está formado por tres componentes principales: 1. Bases nitrogenadas Las bases nitrogenadas que forman los ácidos nucleicos se dividen en dos tipos: pirimidinas y purinas. Las primeras son la guanina (G) y la citosina (C), en tanto que las segundas son la adenina (A) y la timina (T). 2. Grupo fosfato El grupo fosfato corresponde al ácido ortofosfórico. 3. Pentosas Figura 1.15 Bases nitrogenadas.

Están representadas por la ribosa, que posee un grupo hidroxilo (OH) en el segundo carbono, y por la desoxirribosa, que se distingue de la anterior porque posee un hidrógeno (H) en el mismo carbono.

Desoxirribonucleósidos

Ribonucleósidos

Base

Figura 1.16 Grupo fosfato.

5' HO CH2 4' C H

Figura 1.17 Pentosas.

C 3' OH

-D-Ribosa

2' OH

C H

5' HO CH2 4' C H

C 3' OH

2' H

-D-Desoxirribosa

Proteínas esenciales para la célula Las proteínas, como ya lo estudiaste en el curso de Biología I, son los compuestos orgánicos más abundantes en la célula y los componentes bioquímicos que más participan en la estructura y función celular.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Hay muchas clases de proteínas y cada una posee una función específica dentro de la célula; las enzimas y algunas hormonas son proteínas. Las membranas celulares y parte de los ribosomas, los cloroplastos, las mitocondrias y el citoplasma están compuestos por este tipo de moléculas biológicas. Al nivel de los organismos multicelulares, las proteínas forman parte de músculos, la sangre, el pelo, el tejido, los órganos del sostén, los fluidos corporales, todos los cuales desempeñan una diversidad de funciones, pues actúan como catalizadores, moléculas estructurales, sistemas inmunológicos, reservas alimenticias y más. La estructura y función están ligadas a las proteínas. No puede haber vida sin ellas. 1.2.2 Replicación del adn El modelo de Watson y Crick Los responsables de deducir el modelo de la estructura tridimensional del adn, material encargado de la herencia, fueron los investigadores James D. Watson y Francis Crick, quienes se basaron en las difracciones obtenidas por Wilins. Este modelo proponía que el ácido nucleico (adn) se encontraba formado por una cadena de polinucleótidos formando una hélice regular de doble cadena (por lo que a partir de entonces se conoce como bicatenaria) con un diámetro aproximado de 20 Ao, que da una vuelta completa en aproximadamente 34 Ao. Existen 10 nucleótidos por cada vuelta, dado que la distancia entre ellos es de 3.4 Ao. Estas dos cadenas se enrollan hacia la derecha y son antiparalelas, es decir, sus direcciones son opuestas. Los anillos de las purinas y las pirimidinas se organizan de forma tal con respecto al eje principal de la molécula, que forman planos perpendiculares. El plano de la desoxirribosa forma un esqueleto entre su cadena y el fosfato esterificado, el cual se encuentra paralelo al eje principal y por lo tanto perpendicular al plano de los anillos de las bases. Por otro lado, las bases se orientan hacia el interior de la cadena, unidas entre sí por puentes de hidrógeno entre una purina de una cadena y una pirimidina de la otra, generando la doble cadena. Opuesta a cada adenina (A) en una cadena de adn existe una timina (T) en la otra, y esta misma relación complementaria existe entre la citosina (C) y la guanina (G). La consecuencia principal de esta complementación entre las bases de ambas cadenas conduce a la resolución de la duplicación o replicación del adn. Al ser estas dos cadenas complementarias, esto supone que la replicación puede efectuarse si, al romperse los puentes de hidrógeno que unen las dos cadenas, cada una sirviera de molde para formar su propia cadena complementaria.

Ao = Amstrong

Figura 1.18 Watson y Crick.

UNIDAD I

Actualmente se identifican tres formas alternativas de adn, las cuales son: Forma B, Forma A y Forma Z, con características peculiares cada una.

Actividad

Al terminar de formarse ambas cadenas complementarias, tendríamos dos cadenas de adn con la misma información y secuencia de bases que la molécula original. Por equipos, investiga cada una de estas cadenas, dibújalas y expónlas a tu grupo. Comenten las características más relevantes de cada forma y la funcionalidad de ellas. A T C G G C A T T G C C G T A A T

Por este trabajo, Watson, Crick y Wilkins fueron galardonados con el Premio Nobel de Medicina en el año de 1962. Las cadenas que forman dicho modelo de doble hélice se conocen una como cadena de Watson y la otra de Crick.

C G T A G C

A T

A C G G C

C G G C A T T A

T A G C C G T A

Figura 1.19 Modelo de Watson y Crick.

T A

G C C G T A

T A

A T

El modelo de doble hélice elaborado por Watson y Crick representaba avances en la comprensión de la replicación del adn, que es una de las principales funciones del material genético de las células.

Watson y Crick sugieren que la cadena de ADN es una doble hélice helicoidal.

Después de haber sido propuesto el modelo de la doble hélice, era necesario demostrar cuál era el procedimiento de traducción de la información contenida en ésta a las proteínas. El mismo Crick realizó esta determinación en el año de 1961, usando el bacteriógrafo T4, con resultados que permitieron elaborar lo que se conoce como código genético. Mediante este código se estableció el alfabeto de las proteínas, integrado por la combinación de 20 aminoácidos usando las cuatro bases y sus combinaciones.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

A partir de estos descubrimientos se han podido desarrollar nuevas técnicas, además de hacerse propuestas cada vez más ambiciosas con el objeto de conocer, dilucidar, manipular y comprender el material hereditario de los diferentes organismos (adn). Actualmente podemos conocer más de cerca cuál es la estructura de un gen, cuántos pares de bases tiene, cómo se lleva a cabo la síntesis de proteínas y de qué manera puede realizarse la regulación génica. Por otro lado, el desarrollo de técnicas de ingeniería genética para manipular el adn permitirá obtener en el laboratorio organismos adecuados para el hombre, como es el caso de la fabricación de vacunas mediante la inserción de ciertos genes en virus o bacterias, logro que será de gran ayuda en la medicina del futuro. Busca información en Internet acerca de los laboratorios o universidades más importantes en México donde se haya realizado este tipo de actividad. Investiga qué vacunas se están aplicando actualmente y cuáles han sido sus efectos a corto plazo.

Actividad

1.2.3 ARN y síntesis de proteínas El mensaje genético se origina en los tripletes o codones de adn nuclear. El adn no sale del núcleo al citoplasma a repartir la información hereditaria que regula sus actividades y la de los otros componentes celulares. ¿Cómo es enviado el mensaje genético codificado desde el adn hasta los ribosomas situados en el citoplasma? Transcripción y traducción Para iniciar el proceso de síntesis de proteínas, debe ocurrir un fenómeno de transcripción o traspaso del mensaje genético contenido en el adn nuclear hacia el arn viajando a los ribosomas. Estos organelos llevarán a cabo la traducción o descodificación del mensaje contenido en el código genético, para así proceder a la síntesis de una secuencia de aminoácidos correspondientes a un determinado polipéptido, lo cual conduce a la síntesis de proteínas. El arn de una sola cadena (que se acopla y forma directamente a partir de una de las dos cadenas del adn) recibe el nombre de arn mensajero (arnm). La información genética del arn no es una copia exacta del adn, sino una copia complementaria del mismo. La secuencia y unión de las bases nucleotídicas de los ácidos nucleótidos obedece a un conjunto de afinidades entre ellos: adenina y uracilo (que en el caso del arn, sustituye a la timina del adn) y guanina y citosina. Una vez formado el arnm, sale a través de los poros de la membrana nuclear hacia los ribosomas del retículo endoplásmico rugoso o del citoplasma. Aparte del arnm, se producen dos copias complementarias de arn a partir del adn: el arn ribosomal (arnr) y el arn de transferencia (arnt). Ambos están contenidos en el ribosoma y ayudan a que la síntesis de polipéptidos se lleve a cabo de una forma ordenada y exacta; en especial el arnt actúa como adaptador para llevar y alinear los aminoácidos frente al arnm.

Codón. Secuencia de tres nucleótidos consecutivos en un gen o molécula de ARNm determinada por sus bases nitrogenadas, la cual especificará la posición de un aminoácido en una proteína.

UNIDAD I

El arn generalmente está formado por una sola cadena de nucleótidos, aunque existen algunos virus que poseen arn de doble cadena. Los ácidos ribonucleicos no sólo pueden tener información propia, sino que también constituyen la herramienta para la conversión de la información contenida en el adn en proteínas específicas.

Figura 1.20 Síntesis de proteínas.

1. En el núcleo ocurre la formación del arnm a partir de una de las cadenas que conforman el adn. 2. La molécula del arnm formada lleva el mensaje genético codificado, y se mueve hacia el citoplasma a través de los poros de la membrana del núcleo. 3. Una vez en el citoplasma, busca un ribosoma y se adhiere a éste. 4. El ribosoma se mueve a lo largo del arnm, con lo cual los anticodones de arnt y los codones de arnm se ponen en contacto en el ribosoma y se inicia el proceso de decodificación o traducción del mensaje hereditario contenido en el arnm; es decir, se inicia la síntesis de proteínas, utilizando como materia prima a los aminoácidos provenientes del citoplasma a través del arnt. 5. Después de la síntesis, la nueva molécula de proteína se desprende y el ribosoma pasa a decodificar otra molécula del arnm. 1.2.4 Código genético Un código genético es el conjunto de señales o mensajes enviados por el adn, mediante procesos moleculares metódicos y sistemáticos que se traducen en caracteres de un organismo (cabello negro, ojos cafés, piel blanca, alto, delgado, etcétera).

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

El código genético está definido a partir de arnm y está conformado por unidades básicas de la transmisión hereditaria formadas por tres nucleótidos; cada una de éstas recibe el nombre de codón. Marshall Nirenberg y Heinrich Matthaei identificaron un triplete artificial a base de ácido poliuridilico (uuu), el cual se adicionó a los ribosomas y el resultado de la traducción fueron polipéptidos que poseían fenilalanina, con lo que se dedujo que el triplete uuu es el que codifica a la fenilalanina. • La traducción del mensaje se da a nivel del ribosoma, cuando el arnm entra en relación con el ribosoma y el arnt. • El codón uuu del arn es la transcripción de una secuencia aaa, que proviene del adn. • Existen codones de iniciación para comenzar la lectura del mensaje y codones de terminación para finalizarlo. • La mayoría de los 20 aminoácidos son especificados por más de un codón; sólo la metionina y el triptófano son especificados por un único codón. • Es universal, pues se aplica a todo tipo de organismo, desde los virus hasta el hombre. El mismo codón traduce al mismo aminoácido en todos los organismos y los codones de inicio y terminación son los mismos. • La mutación en un nucleótido afecta sólo a un aminoácido. • El orden de las bases es leído secuencialmente (no hay comas). • Posee tripletes sin sentido que determinan la terminación de la cadena. • No existe un triplete que codifique diferentes aminoácidos, pero sí varios tripletes que codifiquen un aminoácido específico.

Figura 1.21 Código genético.

UNIDAD I

Obtención de adn Introducción Cada célula del cuerpo humano contiene material genético (ADN), el cual es fácil de colectar en las células del interior de las mejillas, al aplicar agua o realizar un raspado dentro de la boca, proceso que no es doloroso. Después de realizar lo anterior, se añade jabón a las células obtenidas del interior de la mejilla, las cuales rompen sus membranas y liberan su contenido, que incluye agua, proteínas y ácidos nucleicos (adn y arn). Se agrega sal para cambiar la concentración iónica del agua y con esto se hace más fácil la separación del adn y el arn. El adn no se disuelve y puede separarse en alcohol, así que cuando se añade alcohol a la solución, el adn se reúne en la parte donde las dos fases de la solución se juntan. Tiempo estimado: 15-20 minutos Objetivos • Obtener y observar el propio adn del estudiante. • Entender que el adn puede ser extraído en cualquier célula del cuerpo con núcleo. Materiales • • • • •

Cuatro vasos de precipitados o vasos pequeños NaCl (Sal de mesa) Jabón líquido lavaplatos Alcohol al 70% o de mayor graduación Agua de la llave

Procedimiento 1. Antes de comenzar, enfría en el congelador el recipiente de la solución con alcohol al menos por una hora. 2. En el primer vaso, se diluye una cucharada de sal en medio vaso de agua. 3. Para el segundo vaso, se mezclan 3 cucharadas de agua y una cucharada de jabón líquido, de preferencia. 4. Se toma una cucharadita de la solución de agua y sal del primer vaso y se enjuaga con ella la boca de manera vigorosa por 30 a 40 segundos. 5. Después se desecha el agua salada (y los restos de saliva y células contenidos en ella) de la boca, colocándola en un tercer vaso. 6. Con esto se obtiene una cucharada de la solución escupida del tercer vaso, el cual se transfiere a un cuarto recipiente. El sobrante es desechado.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

7. Se añade una cucharada de la solución de jabón al cuarto vaso (que contiene la cucharada de solución escupida), y se mezcla suavemente moviendo el vaso en círculos por al menos un minuto. 8. Después de mezclar, se añaden tres cucharadas de alcohol frío a la mezcla, procurando vertirlo con cuidado y deslizarlo por las paredes del vaso para que flote sobre la mezcla de jabón con saliva sin mezclarse. 9. Esperar al menos de uno a tres minutos, con lo cual se podrá observar una nube de hebras colgando de la parte de abajo de la capa de alcohol. Esas hebras se encuentran ligadas al adn.

La reproducción celular es lo que garantiza la permanencia de las especies.

Preguntas: 1. ¿Existen células en el cuerpo humano que no tengan adn? ¿Cuáles son? 2. ¿Por qué el jabón rompe las membranas celulares? 3. ¿Qué tipo de moléculas crees que sean las hebras que aparecen ligadas al experimento?

adn

al final del

1.3 REPRODUCCIÓN CELULAR Y EN ORGANISMOS Una de las características de los seres vivos es su capacidad de reproducirse, la cual está vinculada a la capacidad de la vida de perpetuarse; ésta consiste en la posibilidad de formar nuevos organismos a partir de uno o dos progenitores. Para que exista la reproducción, es necesario que el organismo sobreviva hasta llegar a la madurez sexual y producir seres parecidos al o los progenitores. Existen dos tipos de reproducción: sexual y asexual. Algunas formas son tan simples como la fisión de células, y otras complejas como la reproducción de plantas y animales. Esta última implica la transferencia de material genético a los hijos, la oogénesis, la espermatogénesis, la fecundación, la formación del cigoto, así como la diferenciación y desarrollo del organismo hasta su etapa adulta.

Figura 1.22 Ciclo celular.

UNIDAD I

1.3.1 Ciclo celular y cáncer A pesar de que el ciclo celular es muy preciso, en ocasiones puede llega a sufrir trastornos en algunas partes del adn o en la redistribución de los cromosomas; éstos pueden provocar anormalidades morfológicas o fisiológicas que desencadenan diversas enfermedades, una de las cuales puede ser el cáncer. En esta enfermedad, las células crecen de forma desmedida, afectando el funcionamiento normal de los órganos y tejidos. Figura 1.23 Cáncer.

Actividad

Los cánceres más conocidos que azotan a la humanidad son: de seno, próstata, pulmón y colon. El carcinoma (o cáncer de piel) es uno de los más comunes, sobre todo en personas de piel clara, y en fechas recientes se ha incrementado hasta un 300%. El ambiente también puede generar el desarrollo del cáncer; algunos agentes son: el humo del cigarro para el cáncer pulmonar, las radiaciones solares, de aparatos de rayos x o plantas nucleares, agentes contaminantes, etc. El cáncer y otros problemas de salud podrán ser enfrentados con el desarrollo de la biología molecular, y en combinación con una nueva ciencia llamada nanotecnología, será posible resolver diversos problemas de diagnóstico temprano y tratamiento. Trabajando en equipo, comenta con tus compañeros a qué se refiere domesticar un cultivo. Investiga qué implicaciones tiene y cuáles podrían ser algunos ejemplos. Repórtalo a tu maestro.

1.3.2 Mitosis El término mitosis se refiere a la división del núcleo y la citocinesis a la división del citoplasma para formar las células hijas, cada una con su respectivo núcleo. La mitosis (incluida la citocinesis) y la interfase son las etapas del ciclo celular. Durante la interfase, los cromosomas se duplican y se fabrican organelos celulares que serán distribuidos entre las células hijas. Al final de ésta empieza la mitosis, la cual ocurre en cuatro etapas continuas: 1. Profase. Es una fase larga en la que se forman cromosomas visibles. Desaparecen el núcleo y el nucléolo; los centriolos migran hacia lados opuestos de la célula (sólo las células animales tienen centriolos); se forma el huso.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

2. Metafase. Los cromosomas dobles se alinean en el centro de la célula, adheridos al huso y se preparan para ser transferidos a cada una de las células hijas. 3. Anafase. Esta fase mitótica inicia cuando las cromátidas de los cromosomas se separan. 4. Telofase. Inicia al momento en que las cromátidas separadas llegan a los polos opuestos de la célula. El huso desaparece; aparecen los nucléolos y la membrana celular empieza a separar los núcleos recién formados. Al final se producen dos células hijas, con cromosomas idénticos a los de la célula progenitora 1.3.3 Reproducción asexual

Figura 1.24 Mitosis.

En esta modalidad, un solo progenitor se multiplica por división, fragmentación o gemación, dando origen a uno o más descendientes con características hereditarias del progenitor. Las hidras y las esponjas se producen por gemación, en la que una parte del cuerpo del progenitor forma una yema que, más tarde, se separa y se convierte en un individuo nuevo, tal y como se mencionó en el curso de Biología I. Los platelmintos, la lombriz de tierra y las estrellas de mar se reproducen por fragmentación: el cuerpo del progenitor se rompe en uno o varios pedazos, a partir de los cuales se forman organismos descendientes idénticos. Existe también la forma vegetativa, en la que los tallos de las plantas pueden generar raíces y posteriormente nuevas plantas, como es el caso del sauce o las uvas. La reproducción asexual está restringida a los organismos menos evolucionados, como las bacterias. A diferencia de la reproducción sexual, en la cual se aporta gran diversidad de información a la descendencia, la reproducción asexual se caracteriza por la presencia de un único progenitor, el cual se divide y da origen a individuos genéticamente idénticos a este progenitor y entre sí. Este tipo de reproducción se utiliza para obtener plantas que son idénticas a la original (clones), que generalmente fueron seleccionadas por sus buenas características agronómicas. En la actualidad una práctica frecuente sobre todo en plantas ornamentales y una gran cantidad de plantas de valor comercial, como el plátano, uvas y naranjas, entre otras muchas, las cuales han perdido la capacidad de producir semillas y deben ser propagadas por medio de algunos procesos de reproducción de tipo asexual. La multiplicación o propagación vegetativa –sobre todo en plantas–, es una técnica que se hace posible debido a que en cada una de las células de cualquier vegetal existe la capacidad de poderse multiplicar, diferenciar y generar un nuevo individuo idéntico al original. Cuando esta característica se manifiesta se le denomina totipotencialidad.

Huso. Haz de filamentos que unen las dos partes en que se divide la cariocinesis, el centrosoma de un cromosoma.

El concepto de clonación de plantas existe realmente desde hace miles de años. Los agricultores y floricultores lo han practicado desde hace muchos años para la producción de plantas ornamentales y alimenticias, aun cuando no usaron el concepto adecuado.

UNIDAD I

Un ejemplo lo representa la multiplicación que se produce a partir de las partes vegetativas de la planta, como las yemas, hojas, raíces o tallos, los cuales conservan la potencialidad de multiplicarse para generar nuevos tallos y raíces a partir de un grupo de pocas células. Otras formas son los procedimientos sencillos, como la propagación por gajos o segmentos de plantas, hasta los procedimientos más complejos, como se debería considerar el cultivo de tejidos in vitro. Veamos algunas de las formas que puede utilizar el hombre para reproducir asexualmente una planta y obtener copias idénticas o clones. 1. Propagaciones a partir de esquejes, estolones, rizomas o tubérculos Éstos son diferentes segmentos de las plantas, los cuales conservan la potencialidad de enraizar y reproducir a la planta.

Figura 1.25 Esquejes.

Esquejes. Los árboles y arbustos cultivados pueden ser reproducidos a partir de esquejes o segmentos de tallos los cuales, al ser colocados en agua o tierra húmeda son capaces de desarrollar raíces en sus extremos. Uno de los ejemplos más conocidos es el árbol de sauce, que tiene una gran capacidad para formar raíces y crecer; también podemos utilizar esquejes que no son segmentos de la planta, sino hojas, como puede ocurrir en la reproducción de la begonia. Estolones. Diversas plantas, como la fresa, desarrollan tallos delgados, largos y horizontales, a los cuales denominamos estolones, y que crecen varios centímetros al ras de la tierra y generan raíces adventicias; éstas son capaces de dar origen a una nueva planta erguida en cada nudo. Lo mismo puede ocurrir con diferentes tipos de pastos, como el trébol blanco, que se reproduce de esta forma. Rizomas. Algunas plantas se reproducen por medio de tallos denominados rizomas, los cuales crecen bajo la superficie de la tierra. Muchas plantas aromáticas como el jengibre, la menta, el orégano y el romero se reproducen a través de rizomas. Algunas de éstas son consideradas como plagas, porque son difíciles de controlar al propagarse por medio de estolones o rizomas. Tubérculos. Son tallos subterráneos engrosados por acumulación de sustancias alimenticias, los cuales también son usados como medio de reproducción. Ejemplos típicos de tubérculos son las papas, que casi nunca producen semillas y deben ser propagadas mediante un trozo del tubérculo que contenga una yema u “ojo”, a partir del cual surgirán nuevas raíces y tallos. De esta forma se origina una nueva planta de papa, genéticamente idéntica a la que le dio origen.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

2. Propagación por injertos El término injerto se refiere a la unión del tallo de una planta con el tallo o raíz de otra, con el fin de que se establezca continuidad en los flujos de savia bruta y savia elaborada entre el tallo receptor y el injertado. El tallo injertado forma un tejido de cicatrización junto con el tallo receptor y queda perfectamente unido a éste, pudiendo reiniciar su crecimiento y producir hojas, ramas y flores. Esta técnica es muy antigua y ya era practicada por los horticultores chinos desde tiempos remotos. Tiene grandes ventajas, sobre todo para el cultivo de árboles frutales, pues permite utilizar como base de injerto plantas ya establecidas que sean resistentes a condiciones desfavorables y enfermedades, utilizándolas como receptoras de injertos de plantas más productivas y con frutos de mejor calidad y mayor producción. Un ejemplo de esto es el injerto de cítricos, una de las industrias en la que se recurre con mayor frecuencia al uso de esta técnica; del mismo modo, se emplea en la vitivinicultura o cultivo de la vid para mejorar la producción de viñedos (uva). Con gran frecuencia, las plantas productoras de uvas de baja calidad, pero que son muy resistentes a problemas de sequía y a diversas enfermedades, son utilizadas como portainjertos para las vides de alta producción y calidad. 3. Multiplicación in vitro. El término “cultivo de tejidos” se utiliza para designar la técnica de aislar una porción de una planta (explante) y proporcionarle artificialmente las condiciones físicas y químicas apropiadas para que sus células expresen toda su capacidad potencial de regenerar una planta nueva. Este tipo de técnicas se han estado realizando en el laboratorio, sobre todo en recipientes de vidrio (por lo que se usa el término in vitro) en condiciones de asepsia, con el objeto de mantener a los cultivos libres de contaminación microbiana. Las plantas se desarrollan en esta clase de medios de cultivo compuestos por diversos macronutrientes, micronutrientes, gelificantes y compuestos orgánicos tales como hidratos de carbono, vitaminas, aminoácidos, reguladores del crecimiento y hasta detergentes, los cuales han permitido la propagación masiva de plantas genéticamente homogéneas, mejoradas y libres de microbios. 4. Apomixis Otra forma de propagación de plantas es la apomixis, un recurso muy útil para la agricultura por el cual se obtienen plantas genéticamente iguales a la planta madre a través de la propagación por semilla, sin que se presente la fecundación del gameto femenino. Por esta razón, las semillas apomípticas son aquellas que contienen embriones cuyo origen es totalmente materno. Actualmente, la apomixis está tomando fuerza como una estrategia de propagación, ya que representa una forma de clonación de plantas, pero usando semillas, lo cual brinda la oportunidad a los agricultores de desarrollar estrategias nuevas y únicas de propagación de cultivos de especies comestibles. La propagación de cítricos es un ejemplo del uso de semilla apomíctica y se trata de una forma de propagación eficiente. Muchos pastos comerciales también se propagan de esta forma, tales como Pennisetum ciliare (pasto buffel) y Poa pratensis L. (blue grass o pasto azul). Aunque las cau-

Figura 1.26 Injertos.

UNIDAD I

sas de la formación de un embrión que no sea producto de una fecundación son aún difíciles de determinar, la apomixis constituye la mejor forma de reproducción para algunas especies, al asegurar un mejor control en la producción agrícola. Debido a que no hay intercambio de material genético, la apomixis permite la reproducción de especies con características favorables, promoviendo su eficiencia y obteniendo semillas de alta calidad. De tal modo, esta técnica combina las ventajas de la propagación por semilla (por fecundación) y los métodos planteados de propagación vegetativa. La clonación de plantas como técnica de propagación vegetal se efectúa fundamentalmente por medio del cultivo in vitro y constituye un paso fundamental en la obtención y regeneración de plantas genéticamente modificadas. Las plantas transgénicas se obtienen mediante técnicas de ingeniería genética y dependen de la introducción de adn foráneo en su genoma, el cual determina la manifestación de un nuevo rasgo de interés. Normalmente se utilizan cultivos de tejidos, seguidos de la regeneración de la planta completa y la subsiguiente expresión de los genes introducidos, o transgenes. El avance de la ingeniería genética vegetal se debió principalmente al desarrollo de dos importantes técnicas durante la década de los 80: • La primera consistió en la regeneración de plantas completas y fértiles a partir de cultivos de células o tejidos in vitro. • La segunda en la introducción de adn foráneo en las plantas, seguido de su inserción en el genoma y su expresión (expresión de la proteína recombinante).

Actividad

Mediante estas técnicas hemos podido regenerar casi todas las plantas útiles o de interés agrícola, como son: los cereales, algunas leguminosas, caña de azúcar, papaya y plátano, lo cual pone de relieve la importancia del cultivo in vitro como paso fundamental para la obtención y regeneración de plantas genéticamente modificadas. Comprensión de los conceptos. I. ¿Cuáles fueron las primeras técnicas utilizadas por el ser humano para mejorar los cultivos? II. ¿Cuáles son las formas de reproducción asexual que pueden utilizarse en las plantas? Desarrollar brevemente cada una de éstas y elabora un cuadro comparativo que integre similitudes y diferencias.

1.3.4 Meiosis Células somáticas. Aquellas que poseen el doble de cromosomas de una célula sexual.

La meiosis ocurre en las células que producen los gametos. Su función específica es producir células sexuales o gametos con la mitad de cromosomas que contienen las células somáticas de los padres.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Ocurre en dos periodos: la meiosis I y meiosis II. La primera comienza con células diploides (2n) que producen gametos; la segunda termina con cuatro células sexuales o gametos haploides(n). Así, los óvulos o espermatozoides son haploides; cuando se unen, forman el cigoto o huevo con un número de cromosomas diploide (2n). Las fases de la meiosis I son: • Profase I. En esta fase se forma el huso y los cromosomas se condensan. Se forma una tétrada a partir de las dos cromátidas de cada parte de cromosomas homólogos; estas tétradas intercambian material genético mediante un proceso de entrecruzamiento.

Haploide. Célula que contiene sólo un miembro de cada cromosoma homólogo (número haploide = n). En la fecundación, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola célula con un número diploide (por oposición, 2n) de cromosomas.

Figura 1.27 Dos perspectivas de la meiosis.

UNIDAD I

• Metafase I. Los cromosomas homólogos se alínean en pares en el ecuador del huso. • Anafase I. Cada célula hija recibe un solo cromosoma, una vez que éstos se separan y se mueven hacia puntos opuestos de la célula. • Telofase I. El citoplasma se divide produciendo dos células hijas, el huso desaparece y los cromosomas se desarrollan. Como resultado, se producen dos células con la mitad de la información genética de la célula original, pero con un cromosoma doble, con dos cromátidas. Las fases de la meiosis II son: • • • •

Profase II. Se forma el huso entre las células nuevas. Metafase II. Las cromátidas se alínean en el ecuador de la célula. Anafase II. Las cromátidas se separan y se desplazan hacia los polos opuestos de la célula. Telofase II. La célula se divide después de que se forman los núcleos. Como resultado de esta fase se forman células haploides, las cuales se convertirán en gametos o células sexuales.

La gametogénesis es el proceso de división celular para formar los gametos. Durante la ovogénesis ocurre la formación de óvulos, y durante la espermatogénesis, la de espermatozoides. La espermatogénesis comienza cuando las células germinales (espermatogonios) se convierten en espermatocitos primarios; se dividen meióticamente en dos células llamadas espermatocitos secundarios, que se vuelven a dividir para formar cuatro espermátides. La espermátide es un gameto maduro cuyo núcleo se contrae y forma la cabeza del espermatozoo; uno de los centriolos forma la cola y las mitocondrias forman la pieza intermedia que da la energía para los movimientos de la cola del espermatozoide. En la ovogénesis, los oogonios de los ovarios se dividen meióticamente para formar varios oogonios, cuyo número de cromosomas es diploide. Los oogonios se convierten en oocitos primarios que después forman oocitos secundarios, que son células grandes; el oocito secundario se transforma en oótide y éste en un huevo maduro. En el proceso de cuatro células que se vienen formando en la división celular, una madura al óvulo y tres desaparecen. La fecundación puede ser interna y ocurre cuando la fusión del óvulo y el espermatozoide sucede dentro del cuerpo. Los mamíferos, las aves y los reptiles tienen fecundación interna. La fecundación externa se lleva a cabo fuera del cuerpo en casi todos los organismos acuáticos como las ostras, caracoles y peces. Los óvulos y los espermatozoides son liberados al agua y ahí se fecundan; el huevo se forma y se deposita en algún lugar del medio y se desarrolla. 1.3.5 Reproducción sexual La reproducción sexual en los animales ocurre cuando dos progenitores se unen con una célula especializada (óvulo y espermatozoide; anterozoide en los vegetales) para formar uno o varios descendientes. Cada padre otorga al descendiente su propia carga genética y los hijos tienen características heredadas de ambos padres.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Es importante que ocurra la meiosis para reducir el número de cromosomas a la mitad; de lo contrario, éste aumentaría al doble en cada generación de organismos. 1.3.6 Ventajas de la reproducción sexual y asexual La reproducción sexual, en un momento dado y por efecto de mutaciones, lleva a la variabilidad genética que permite que los organismos se adapten a los entornos cambiantes. En la reproducción asexual las posibilidades de variación genética son extremadamente bajas. Los errores en el material genético y las mutaciones en general son poco frecuentes y las especies permanecen casi inmutables. Los organismos con este tipo de reproducción se adaptan menos a los cambios del medio ambiente y tienen poca diversidad, como es el caso de las bacterias. 1.4

LA GENÉTICA DEL SIGLO XXI

En los últimos 35 años el hombre ha avanzado en el proceso de localización de los genes en los cromosomas humanos y de otros organismos; se ha logrado mapear y secuenciar los cromosomas y sus genes. A principios del siglo xxi, se tenían localizados casi todos los genes del genoma humano, que son alrededor de 30,000 a 50,000. 1.4.1 Logros y limitaciones: Proyecto Genoma El proyecto genoma comienza en los años 70 y 80, cuando se empezaron a conocer las ubicaciones de los genes humanos en sus cromosomas respectivos. En 1984 se inició en Estados Unidos el Proyecto Genoma Humano, el cual con los años se convierte en un esfuerzo de muchos científicos de todo el mundo con el objeto de ubicar (mapear y secuenciar) todos los genes contenidos en los 46 cromosomas humanos. El proyecto será consolidado con la localización futura de los pares de bases de los cuales se calcula 3000 millones que están contenidos en nuestro genoma.

En 1984, el biólogo molecular Robert Sinsheimer planteó la idea de fundar un Instituto para Secuenciar el Genoma Humano en la Universidad de California, en Santa Cruz, de la que era rector.

Figura 1.28 Proyecto Genoma Humano.

UNIDAD I

Con todos estos avances en el mapeo y secuenciación de los genes, el conocimiento real es todavía limitado. Se presenta además un debate ético acerca de los límites en la experimentación en humanos y otros seres vivos y el uso de los resultados que se obtengan. Las aplicaciones que se están generando a partir del Proyecto Genoma Humano son extraordinarias: diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas, control en la producción de enzimas para combatir el cáncer, corrección de afecciones metabólicas, mejora de la calidad de vida, entre otras. 1.4.2 Biotecnología y biología molecular La biotecnología se define como toda aquella actividad en la que se emplean organismos vivos o compuestos obtenidos a partir de ellos, para elaborar productos utilizables por el hombre. También comprende otras actividades nuevas desarrolladas por la genética moderna como la ingeniería genética, los cultivos de células y tejidos, el uso de anticuerpos (vacunas), etcétera. Actualmente, sus aplicaciones son variadas dentro de sectores como la industria, la agricultura, la ganadería, la medicina, la producción de energía y la protección al ambiente.

Figura 1.29 Transferencia genética.

La ingeniería genética es un procedimiento mediante el cual el hombre puede alterar el adn de un organismo. Cuando dicho organismo sufre modificación de su material genético, se le da el nombre de Organismo Genéticamente Modificado (ogm). También se le llama tecnología del adn recombinante, término que se refiere al nuevo adn que se fabrica mediante la unión de adn que proviene de organismos diferentes; debido a ello, a los organismos resultantes se les conoce como Organismos Transgénicos (ot). Un organismo genéticamente modificado es lo mismo que un organismo transgénico. Para la transferencia de genes de un organismo a otro se debe cumplir los siguientes pasos: 1. El adn que será enviado a otro organismo se fragmenta, usando enzimas específicas que cortan el adn en puntos específicos. 2. Los fragmentos de adn obtenidos y que serán enviados a las células del organismo huésped que será modificado genéticamente, son transferidos a las células nuevas mediante vectores mecánicos (micropipetas, por ejemplo) o biológicos (virus, por ejemplo). 3. Unión de los fragmentos del adn recombinante (genes) con el adn de la célula huésped que será el organismo modificado genéticamente o transgénico.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

El organismo transgénico integrará los genes que recibió a su propia fisiología y estructura hereditaria funcional, recibiendo las características que le fueron insertadas con los propios genes. En la industria En la industria se están presentando los avances biotecnológicos de manera significativa: se ha logrado producir plantas y productos vegetales que resisten mayores periodos de almacenamiento; semillas que producen mayor cantidad de aceite comestible; algodón que sirve para producir hilados y tejidos de mayor calidad; bacterias y levaduras fermentantes para generar mejores quesos, yogurt y bebidas alcohólicas; bacterias degradadoras de aceites usados, basura y plástico, etcétera. Las industrias que más han crecido son relacionadas con la:

Figura 1.30 Ingeniería genética.

• • • • • • •

Producción de plaguicidas y herbicidas. Transformación de recursos peligrosos y no peligrosos, como el petróleo y la basura. Farmacéutica. Producción de semillas mejoradas para el consumo humano y animal. Alimentaria: quesos, cervezas, alcoholes, yogurt y edulcorantes dietéticos. Producción de aminoácidos para consumo animal y humano. Biocatálisis para producir enzimas utilizadas en la industria: proteasas, celulosas, amilasas, lipasas y catalasas. • Obtención de polímeros biodegradables (para producir jabones biodegradables) provenientes de plantas y animales. En la agricultura La biotecnología agrícola estudia la modificación de las características genéticas de los cultivos para producir plantas mejoradas, resistentes a insectos y enfermedades, con lo cual se obtienen productos de mejor calidad que generan más beneficios económicos a los agricultores. La biotecnología agrícola es una de las áreas del conocimiento y desarrollo tecnológico que más ha crecido. Se ha demostrado que los productos agrícolas obtenidos a partir de los vegetales modificados genéticamente son inocuos, requieren menos fertilizantes y plaguicidas y son más resistentes y de mejor calidad.

Figura 1.31 Maíz transgénico.

UNIDAD I

La tendencia en el desarrollo de las técnicas agrícolas apunta hacia la precisión y la innovación. En el futuro, las plantas serán las fábricas naturales para producir vitaminas, aminoácidos, enzimas, proteínas, vacunas, azúcares, etc. Las plantas serán también una de las fuentes de energía renovable importantes para el hombre, debido al desarrollo de cultivos energéticos de alto rendimiento. Conforme las reservas de petróleo disminuyan, los materiales transgénicos se convertirán en una opción esencial. Biotecnología en la agricultura El cultivo de tejidos vegetales se considera una tecnología importante para los países en desarrollo con vistas a la producción de material vegetal de gran calidad y libre de enfermedades. En aplicaciones comerciales como la floricultura es también una importante fuente de empleo, sobre todo para las mujeres. La tecnología del adn comprende el aislamiento, amplificación, modificación y recombinación del adn; la ingeniería genética para obtener organismos modificados genéticamente (omg); el uso de marcadores y de sondas en la cartografía genética y la geonómica funcional y estructural, así como la identificación inequívoca de genotipos por medio de la caracterización del adn. Ganadería Las investigaciones están enfocadas al incremento de la producción de leche con características alimentarias mayores, así como con proteínas humanas con aplicaciones médicas (vacunas, anticoagulantes, antialergénicos, etcétera.). Figura 1.32 Vaca lechera.

La biotecnología animal dirigida hacia la ganadería comprende todas aquellas tecnologías utilizadas para mejorar la producción y mantener la salud de los animales, a fin de lograr un mejor aprovechamiento de éstos para beneficio de las personas. Producción de animales transgénicos mediante vectores virales Se emplean vectores para insertar genes en el adn de los animales que son modificados genéticamente. De esta manera se han producido vacas transgénicas que producen más leche, mejorada y con proteínas funcionales.

Figura 1.33 La oveja Dolly.

Se piensa que en un futuro los genes de animales de granja serán modificados a fin de obtener productos cárnicos, lácteos o huevos con ácidos grasos omega-3 para reducir los niveles de colesterol en la sangre. En la actualidad ya se cuenta con el reporte de la existencia de ratones que producen omega-3.

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Con la clonación de los animales se obtendrán animales de granja de mayor calidad y mejores características comerciales. La clonación permitirá reproducir ejemplares diseñados para obtener vacunas, anticoagulantes, etc.; además, se contribuirá a la restauración de especies silvestres en peligro de extinción. Hay insectos que producen tela de araña igual a la natural, la cual se utilizará en la fabricación de tejidos resistentes útiles en la elaboración de cables, microconductores o chalecos antibalas. En medicina Son múltiples los casos de adelantos en la biotecnología médica. El primero conocido fue el de la modificación bacteriana de la insulina humana, a partir de que se insertaron genes humanos al adn de bacterias Escherichia coli. • Bacterias transgénicas que contienen un gen humano controlador de la producción de fenilalanina, aminoácido edulcorante indispensable para el proceso de fabricación de refrescos y productos dietéticos. • Producción bacteriana de interferón para su uso en diversas terapias génicas contra el cáncer. • Desarrollo de una vacuna recombinante mediante la introducción de una fracción del virus que produce Hepatitis B en otro organismo, la levadura. • Productos bactericidas nuevos obtenidos a partir de estudiar el genoma de bacterias. Una vez detectados los genes vulnerables de estos organismos, son atacados con el producto químico diseñado para el efecto. En el 2000 entró al mercado el Zyvox, antibiótico nuevo producido mediante este concepto biotecnológico. • Un proceso biotecnológico nuevo es la implantación de células madre. Las células madre están en la medula ósea y en la piel; dan origen a células especializadas de la sangre y la piel. El proceso consiste en que las células madre puedan ser transplantadas y reemplazar células y tejidos dañados, a fin de devolverles su función. Así, se podrán curar enfermedades como el mal de Parkinson, quemaduras, lesiones medulares, diabetes, artritis reumatoides y leucemia. 1.4.3 Bioética La biotecnología hará posible que los cultivos vegetales, la ganadería, la acuicultura, la apicultura y otras actividades productivas primarias tengan nuevas modalidades de producción. Sin duda habrá mejores cosechas, mejor ganado, un ambiente más sano y se obtendrá la cura de diversas enfermedades de origen genético o provocadas por organismos patógenos. Sin embargo, aún quedan algunos hechos e interrogantes por resolver: 1. Algunas empresas biotecnológicas están patentando los genes humanos, animales y vegetales, para aprovechar comercialmente su utilización. 2. Las empresas biotecnológicas tienden a monopolizar la producción y el uso de los transgénicos. 3. Se patenta y se restringe el uso de semillas transgénicas, perpetuándose la dependencia tecnológica.

Figura 1.34 Virus de la influeza humana.

UNIDAD I

4. Se ha venido patentando buena parte del genoma humano descifrado. ¿Es esto correcto? 5. Aún no se conoce bien cómo se activa el flujo genético de los organismos transgénicos en el medio natural. ¿Cuál es su efecto sobre otras especies, su biología, su comportamiento, fisiología, ecología? 6. Será necesario crear nuevas leyes, normas y reglamentos, para controlar el uso de los organismos transgénicos. Para algunos investigadores, el inicio de la agricultura y la ganadería (hace 10,000 años aproximadamente) condujeron al sedentarismo humano y con ello a la apropiación de la tierra, el crecimiento poblacional, la creación de ciudades y servicios, las relaciones laborales, las pestes, la deforestación, las prácticas agrícolas inadecuadas, la contaminación. ¿Por qué habríamos de pensar que la biotecnología no puede generar efectos parecidos?

Actividad

El uso de los transgénicos no podrá ser detenido. Habrá éxitos y fracasos que serán ponderados para resaltar sus bondades o perjuicios. Comenta con tus compañeros de equipo cuáles son los pros y los contras de la biotecnología, incluyendo las bondades para los seres humanos, así como los problemas ambientales que conlleva. Infórmate más y compártelo con tus compañeros de clase. De entre las soluciones disponibles, escoge la adecuada. Anota en tu cuaderno la respuesta correcta. 1. Cierta escrofulariácea presenta tres colores distintos de flor, determinados por un gen implicado en la síntesis de pelargonidina, con dos alelos entre los cuales existe dominancia parcial: flores rojas (genotipo r1r1), blancas con manchas rojas (r1r2) y blancas (r2r2). Un invernadero donde existen 1000 plantas en equilibrio Hardy-Weinberg para el color de la flor, en las cuales la frecuencia del alelo r1 es de 0,4, sufre durante varias semanas el ataque de una especie de mantis religiosa con especial predilección por las flores coloreadas. Como resultado, al final de la depredación habían desaparecido un 80% de las plantas de flores rojas y la mitad de las plantas con manchas. a) ¿Cuál fue el número total de plantas aniquiladas por las mantis? b) ¿Y cuál la eficacia biológica media de la población? 2. Después de realizada una polinización cruzada al azar entre las plantas supervivientes, en la siguiente generación nacen 800 plantas. ¿Cuál será la frecuencia del alelo r2 en dicha generación? a) ¿Cuántas plantas tendrán flores blancas con manchas rojas? b) ¿Qué nombre recibe el tipo de selección que practicaron las mantis? c) ¿Desaparecería completamente el alelo r1 del invernadero al cabo de aplicar dicha selección durante un número infinito de generaciones?

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN

Responde las siguientes preguntas: 1. El árbol genealógico que se muestra está relacionado con una forma de distrofia muscular.

Hombre sano

Mujer sana

Hombre enfermo

Mujer enferma

La enfermedad es probablemente causada por una mutación en un locus que es: a) Recesivo autosómico b) Recesivo ligado al sexo

c) Dominante autosómico d) Herencia materna

2. En la siguiente tabla se muestran los porcentajes de bases de los ácidos nucleicos aislados de diferentes especies. Especie 1 2 3 4 5

Adenina 24 23 24 23 24

Guanina 26 27 26 27 26

Timina 24 23 24 0 0

Citosina 26 27 26 27 24

De acuerdo con esta información, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es falsa? a) Las especies 1, 2 y 3 contienen dna como material genético. b) Las especies 4 y 5 contienen rna como material genético. c) Las especies 1 y 2 tienen dna de doble cadena. d) la especie 3 tiene dna de una sola cadena.

Uracilo 0 0 0 23 26

UNIDAD I

3. La transmisión de material genético de una bacteria a otra por medio de un virus se llama: a) Transducción b) Transposición

c) Transversión d) Translocación

4. Pepito y Lupita tienen sangre tipo A y B, respectivamente. Pepito está indignado debido a que su hijo, recientemente nacido, es tipo O y supone que no es suyo. Lupita asegura que sí. Si Lupita dice la verdad, ¿qué genotipo tiene cada uno, respectivamente? a) AA y BO b) AO y BB

c) AO y BO d) AO y AB

5. En el hospital fueron intercambiados tres bebés. En el matrimonio 1, ambos padres son sangre A; en el 2, el padre es A y la madre es B y en el 3 el padre es B y la madre O. El bebé 1 es B, el 2 es O y el 3 es AB. ¿Cuál es el bebé de cada pareja? a) Bebé 1, matrimonio 1; bebé 2, matrimonio 3; bebé 3, matrimonio 2. b) Bebé 1, matrimonio 3; bebé 2, matrimonio 2; bebé 3, matrimonio 1. c) Bebé 1, matrimonio 3; bebé 2, matrimonio 1; bebé 3, matrimonio 2. d) Bebé 1, matrimonio 2; bebé 2,. matrimonio 3; bebé 3, matrimonio 1.

Para complementar lo aprendido, puedes consultar las siguientes páginas de Internet: www.biologia.edu.ar/adn/adnestructura.htm www.educa.aragob.es/iescarin/depart/biogeo/varios/biologia www.images.clinicaltools.com/images/gene/dnareplication.ipq www.cimat.mx:88/~gil/tcj/2001/biologia/intro/ www.maph49.galeon.com/celula/features.html

HERENCIA Y REPRODUCCIÓN