desenvolve método mais rápido de diagnóstico de doença rara que pode levar à cegueira

Uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveu uma metodologia rápida, económica e eficiente, para o diagnóstico genético da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara que pode levar à cegueira.

Este método pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afecta sobretudo adultos jovens do sexo masculino (proporção 4-5 para 1 do sexo feminino) e que está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão.

O diagnóstico célere desta doença hereditária“pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso”, explica Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), coordenadora do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica (LBioMiT) do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC) e coordenadora do estudo científico, “A rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão”, sublinha a professora da UC.

Denominada “GenEye24”, esta nova metodologia “permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes – Top3 (95% do total de alterações genéticas identificadas) na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, num período de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade”, explica Manuela Grazina. “Com as tecnologias usadas habitualmente, o diagnóstico genético pode chegar a demorar mais de um mês”, contextualiza a coordenadora da investigação.

Com este estudo científico, a equipa da Universidade de Coimbra propõe “uma nova abordagem metodológica económica, simples, robusta e rápida, recorrendo à PCR (reacção da polimerase em cadeia) em tempo real, para identificação com alta especificidade de alterações no genoma mitocondrial”, elucida a investigadora da UC. “Este teste é feito por amplificação do material genético do doente, extraído a partir do sangue, com ‘sondas’ e ‘detectores’ (primers) complementares da sequência onde podem encontrar-se as alterações genéticas deletérias”, acrescenta Manuela Grazina.

Depois de revelados os impactos positivos que pode ter no diagnóstico precoce da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, a equipa de investigação espera que “a “GenEye24” possa vir a ser usada em grande escala no rastreio de doentes, pela rapidez de obter uma resposta de precisão, com grande utilidade clínica e já está disponível no LBioMiT, tendo sido já rastreados alguns doentes, de entre os quais dois eram portadores de uma das mutações Top3”, remata a investigadora.

O estudo científico contou ainda com a participação de Sara Martins (Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra), Maria João Santos (CNC-UC e Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra), Márcia Teixeira (CNC-UC), Luísa Diogo (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia e Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra), Maria do Carmo Macário (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia e Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra), João Pedro Marques (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra e Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra) e Pedro Fonseca (Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra e Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra).