DRA. LETICIA MAYO NORIEGA. MEDICO ESPECIALISTA EN GENETICA Y PEDIATRIA.
EL ORIGEN DE LA VIDA . CALDO PRIMITIVO DONDE SURGEN
DNA RNA PROTEINAS.
REINO
MÓNERAS
PROTISTA
HONGOS
Organismos Representativos
Bacterias Algas Azules
Protozoarios Crisofitas
Mohos Hongos Verdaderos
Clasificación Celular
Procariontes
VEGETALES
Algas verdes Algas Rojas Algas Pardas Briofitas Traqueofitas
Eucariontes
ANIMALES
Metazoarios
CÉLULAS PROCARIÓTICAS
CÉLULAS EUCARIÓTICAS
Bacterias Algas azules y Micoplasmas
Protozoarios Otras algas, Metafitas y Meta zoarios
Envoltura nuclear ADN
Ausente Desnudo
Presente Combinado con proteínas
Cromosomas Nucléolo División Ribosomas Endomembranas Mitocondrias
Único Ausente Amitosis 70S (50S +30S)* Ausentes Enzimas respiratorias y fotosintéticas en la membrana plasmática
Múltiples Presente Mitosis o Meiosis 80S (60S+40S)* Presentes Presentes
Cloropastos Pared celular
Ausentes No celulósica
Presentes en células vegetales Celulósica , en células vegetales únicamente
Exocitosis y Endocitosis Locomoción
Ausente Fibrilla única , Flagelo
Presente Cilios y Flagelos
DNA
Y RNA
DNA RNA PROTEINAS.
El ADN es el principal componente
genético de la célula. En la célula eucariótica el ADN no se halla libre, sino formando complejos con proteínas en una estructura denominada CROMATINA.
CROMATINA
PROTEINAS HISTONAS PROTEINAS NO HISTONAS
HETEROCROMATICA o CROMATINA
CONSTITUTIVA. EUCROMATINA (La que si representa algo para el
código genético)
GRUPO A incluyen el par 1-2 y 3 GRUPO B pares 4 y 5 GRUPO C pares del 6 al 12 incluyendo el X
GRUPO D pares 13,14, 15. GRUPO E Pares 16,17, 18 GRUPO F Pares 19 y 20 GRUPO G pares 21 y 22 incluyendo el Y
CROMOSOMAS SOMATICOS O AUTOSOMAS. CROMOSOMAS SEXUALES O SEXOCROMOSOMAS.
EN EL NUMERO (ANEUPLOIDIAS)
Trisomias –Monosomias. EN LA ESTRUCTURA. Delesión Duplicación Translocación Cr.en anillo Isocromosoma. Cr.dicentrico. Translocación Robersoniana.
De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesta por MARY LYON en
1966), uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo. Determinó 4 principios para la cromatina sexual: la cromatina sexual es genéticamente inactiva la inactivación ocurre al azar la inactivación ocurre en el periodo embrionario temprano, probablemente en el blastocisto.
BRAZO CORTO DEL CR.X 27%
BRAZO CORTO CROMOSOMA Y 95%
1.- Retraso mental, o retraso psicomotriz global. 2.- Fenotipo peculiar asociado a 1 malformaci贸n mayor. 3.- Fenotipo peculiar asociado a 2 malformaciones menores. 4.- Talla baja. 5.- Esterilidad e infertilidad, aborto habitual. 6.- Ambig眉edad de genitales o estados intersexuales. 7.- Protocolo de leucemias linfomas y algunos tumores s贸lidos.
8.-Edad materna avanzada (amniocentesis
diagnostica) Antecedente de 1 hijo vivo o muerto con alteración numérica o estructural de los cromosomas.
1.- Estudio en linfocitos de sangre periférica 2.- Estudio en el aspirado de medula ósea. 3.- Estudio de células de algunos tumores sólidos. 4.- Estudio en células del líquido amniotico.
Enfermedades autosomicas y dominantes. Enfermedades autosomicas y recesivas. Enfermedades ligadas al cromosoma x.
a) Enfermedades Mitocondriales
b) Impriting GĂŠnicos
Acondroplasia
Genodermatosis
XY 50% E 50% S
XX 50% P 50% S
Hemofilia