International Cycling Congress 6-8 February 2014 , Palma de Mallorca, Spain
POLIMORFISMOS GENÉTICOS EN DEPORTES CÍCLICOS DE RESISTENCIA Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Resumen I Los últimos avances de conocimiento en genética abren un horizonte nuevo en muchos ámbitos y el campo del deporte es uno de ellos. La genética es aquella parte de la biología que trata de la herencia y de lo relacionado con ella. Todos recibimos una carga hereditaria que nos diferencia de los demás y que nos ofrece una serie de potencialidades, que puede resultar ventajoso conocer para poder encauzar su desarrollo de la mejor manera posible. Por lo tanto, este conocimiento sobre la dotación genética individual, podría servir de gran ayuda en la orientación deportiva inicial, en la detección de talentos, en el diseño de programas de entrenamiento individualizado, en la prevención de problemas o enfermedades asociadas a la práctica deportiva, etc. La forma de expresarse un determinado gen puede repercutir notablemente en el rendimiento deportivo. Si bien es cierto que el número de genes implicados en el desarrollo de las capacidades físicas es muy grande, por lo que habría que centrarse en los efectos cruzados de varios genes. Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Resumen II Resulta básico conocer las exigencias de cada especialidad deportiva para determinar la influencia que pueden tener los genes candidatos sobre el rendimiento deportivo específico. Parece claro que no sería esperable que el mismo perfil genético pudiese servir para un ciclista escalador que para uno de BMX, pero sí podríamos encontrar elementos comunes entre un corredor de BMX y ciertos corredores de pista. También podremos encontrar diferencias entre hombres y mujeres, hay estudios coincidentes en este sentido donde se encuentran diferencias por sexo, pero poco se ha estudiado sobre la influencias de los genes en función de la edad del deportista. Es de esperar que en los próximos años la genética ocupe un papel destacado dentro de las ciencias asociadas al deporte.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Índice Primera parte. Introducción Segunda parte. Aplicaciones prácticas Tercera parte. Reflexiones finales
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Introducción • ¿Cuántos factores pueden rendimiento deportivo?
influir
en
el
• El deporte ha ido reclamando progresivamente el apoyo de más especialistas. • Debemos considerar al deportista como un todo integral. • “No hay enfermedades, hay enfermos”, esto se podría parafrasear en el ámbito del deporte. • En el entrenador deposita el deportista su confianza, debe estar a la altura de las circunstancias, se ha convertido en un “gestor” • La genética es una nueva ciencia en el apoyo del deporte.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
• • • • •
Medicina Psicología Biología Sociología Física…
Introducción • ¿En qué puede ayudar la genética en el ámbito del deporte? • En primer lugar puede ofrecernos respuesta a una cuestión muy recurrente en el ámbito del deporte. • ¿El deportista, el ciclista, nace o se hace?
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Introducción • La respuesta, durante mucho tiempo debatida, parece clara. • El deportista nacería con ciertas potencialidades, que tendría que desarrollar. • De manera general denominamos a estas potencialidades TALENTO DEPORTIVO. • No hay un talento universal.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Introducción • Cada deporte puede demandar un perfil diferente en su deportista modelo, incluso ese modelo puede evolucionar con el tiempo. • Dentro de cada deporte nos podremos encontrar con distintos perfiles de talentos deportivos. • En el ciclismo se da este caso.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Introducción • Por lo tanto, deberemos precisar qué características tiene cada deporte o modalidad deportiva. • En función de variables asociadas a la práctica deportiva, el sujeto podrá verse beneficiado o no en función de su genotipo. • A partir de este momento se puede comenzar a buscar GENES CANDIDATO que puedan influir en el rendimiento deportivo.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Introducci贸n
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Introducción • FENOTIPOS ASOCIADOS AL RENDIMIENTO DEPORTIVO: Hay numerosos polimorfismos con alelos que tienen una relación con la capacidad de rendimiento o de entrenabilidad individuales. • Observar esta variabilidad puede ser importante para conocer las capacidades de respuesta de un individuo ante el ejercicio o ante el entrenamiento. • La influencia de un gen concreto puede verse afectada por otros muchos, por lo tanto habrá que analizar la situación desde una PERSPECTIVA POLIGENÉTICA.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Introducción P O S I B L E S
A P L I C A C I O N E S
• SELECCIÓN DE TALENTOS: El conocimiento de la dotación genética individual podría permitir orientar a los deportistas. • APLICACIONES PRÁCTICAS AL PROCESO DE ENTRENAMIENTO: Favoreciendo la personalización de los entrenamientos, sobre todo en aquellos deportes que requieren cualidades físicas combinadas. • PREVENCIÓN: A fin de descartar posibles dolencias ocultas que supongan una amenaza para la salud e incluso para la vida del deportista. • TERAPIA GENETICA Y DEPORTE: Generación de nuevos tratamientos médicos con aplicación en el mundo del deporte.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
IntroducciĂłn ÂżPodrĂamos llegar a modificar lo heredado?
De hecho lo llevamos haciendo siglos.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Introducción ¿Podríamos llegar a modificar lo heredado?
Pero en la actualidad se abren nuevos horizontes.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Aplicaciones prácticas • El ciclismo es un deporte, en su modalidad de ruta, es cíclico conducido.
• En este sentido se parece al remo, aunque en el caso del remo nos encontramos con mayor número de grupos musculares implicados.
• El tercer deporte seleccionado, el fondo atlético, también es cíclico y de resistencia, pero no conducido.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Aplicaciones prácticas • 50 ciclistas profesionales, todos ellos habían participado y terminado en la competición más importante del mundo, el Tour de Francia, incluyendo varios vencedores de etapa, cuyo VO2 max se cifró en 73,5 mL/kg/min.
• 39 remeros, cuyo VO2 max promedio se cifró en 71,4 mL/kg/min. El requisito de inclusión fue haber obtenido, al menos, una medalla en el Campeonato del Mundo de remo. • 52 corredores de clase olímpica, especialistas en distancias comprendidas entre los 5.000 metros y el maratón (42.195 metros), cuyo VO2 max se cifró en 73,3 mL/kg/min, entre los que se incluyen campeones del mundo y de Europa, junto a medallistas y finalistas en Juegos Olímpicos. • 123 sujetos controles todos ellos sedentarios y aparentemente sanos. Muniesa, CA, González-Freire, M, Santiago, C, Lao JI, Buxens A, Rubio JC, Martín, MA, Arenas, J, Gomez-Gallego, F, Lucia A. World-class performance in lightweight rowing: is it genetically influenced? A comparison with cyclists, runners and nonathletes. Br J Sports Med.44:898-901, 2010.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Aplicaciones prácticas •
ACTN 3, el gen de la velocidad. Alelos R y X.
•
Codifica la síntesis de α-Actinina-3 en las fibras del músculo esquelético, estando implicado en la capacidad de los músculos para producir contracciones rápidas y evitar el daño originado por las contracciones excéntricas del músculo.
•
Los deportistas de disciplinas de velocidad presentaron una mayor frecuencia del genotipo RR. Si bien es cierto que se pueden encontrar sujetos homocigóticos XX con destacados resultados en pruebas de fuerza o velocidad.
•
Cabría esperar una relación entre el polimorfismo XX y el rendimiento en deportes de resistencia, aunque hay estudios que avalan esta teoría son más los que la rechazan.
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Aplicaciones prácticas • ECA. Presenta dos alelos, uno de inserción I y otro de deleción D. • El gen de la enzima convertidora de angiotensina influye en la respuesta muscular al entrenamiento a nivel de eficiencia e hipertrofia muscular. • El alelo D repercute sobre un incremento en la actividad del enzima ECA, esto supone un aumento de los niveles de angiotensina II (agente vasoconstrictor), que tiene un papel destacado como factor de crecimiento muscular, lo que repercute positivamente en la capacidad de producción de fuerza. • El comportamiento del alelo I se traduce en una menor actividad de la enzima, menor aumento en los niveles de Angiotensina II, esto supone un menor nivel de post carga, facilitando la labor de la bomba cardiaca influyendo positivamente en deportes de resistencia.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Aplicaciones prácticas • El gen de la Hemocromatosis Hereditaria (HFE), está relacionado con la capacidad para absorber suplementos de hierro sin efectos nocivos sobre la salud. • En el ámbito de los deportes de resistencia, el hecho de presentar unos buenos niveles de hierro en sangre facilita el transporte de oxígeno a las fibras musculares. • Un bajo nivel de hierro en sangre es uno de los talones de Aquiles de los deportistas, ya que está ligado con su rendimiento competitivo, pero también con sus capacidades de entrenamiento. • Las deportistas suelen ser especialmente sensibles a este problema.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Aplicaciones pr谩cticas Distribuci贸n de polimorfismos ACTN3
(P= 0.763)
100% 17,9
80% 60%
53,7
26
17,3
46
57,7
23,1
20,1
43,6
51,5
XX RX
40% 20%
RR 28,5
28
Controles
Ciclistas
25
33,3
28,4
0%
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Corredores Remeros
Total
Aplicaciones pr谩cticas Distribuci贸n de polimorfismos ECA 100% 19,4
60%
22,3
40,4
46
30
51,3
II 40,2
26,9
40% 20%
10,3
20
80%
(P=0.004)
50 34,7
DD
32,7
38,5
37,9
Corredores
Remeros
Total
0%
Controles
Ciclistas
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
ID
Aplicaciones pr谩cticas Distribuci贸n de polimorfismos HFE 100% 80%
8,9
6
9,6
(P =0.03)
0
7,2
23,1 24,4
42
30,7
40,4
60% 40%
DD
HD 66,7
20%
76,9 52
50
Ciclistas
Corredores
HH 62,1
0% Controles
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Remeros
Total
Aplicaciones prácticas • Ningún remero presentó la combinación genotípica de “extrema resistencia” ECA II+ ACTN· XX, frente a 4 ciclistas y 4 corredores.
• Remo deporte combinado de Fuerza-Resistencia. El ciclismo en ruta y el fondo atlético exige eficiencia muscular, favorecida por el genotipo II.
• Los deportistas de resistencia no pueden ser considerados conjuntamente en estudios genéticos, como se hacía en los estudios iniciales.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Aplicaciones prácticas • Es necesario realizar estudios multigenéticos, pero ¿Cómo valorar a nivel práctico sus resultados?
• Una posible herramienta la podemos encontrar aplicando el modelo de Williams. • Se establecería un sistema de puntuación 0, 1 ó 2 puntos, en función de la idoneidad del genotipo. • Así podríamos obtener la PGT.
Dr. Carlos Muniesa Ferrero, Universidad Europea de Madrid
Aplicaciones pr谩cticas Distribuci贸n de frecuencias para la PGT
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Reflexiones finales • No debemos pedir podemos alcanzar.
más
de
lo
• El deporte no es una ciencia, es una realidad con múltiples implicaciones en el ámbito científico. • La genética se suma a las ciencias del deporte.
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