Mujer con pérdida de fuerza e inestabilidad para la marcha Ivonne Alba Rehabilitación
Coronado.
Residente
Medicina
Física
y
Palabras clave: Distrofia muscular miotónica tipo 1 (DM1), polineuropatía (PNP), polineuropatía sensitivo motora axonal (PNSM), potencial de acción muscular compuesto (PAMC) Asiste a la Junta de enfermedades neuromusculares del Instituto Roosevelt, una mujer de 44 años, con cuadro de más de 10 años de evolución consistente inestabilidad con la marcha, sensación de marcha inestable, mialgia, astenia y adinamia. Trae dos valores de CPK en los últimos seis meses, por encima de 400 ul; sin estudio molecular hasta el momento. Con pruebas ARA Test: que evidencia desempeño en 98% en lado derecho con dificultad para la ejecución de pinzas, pobre fuerza de prensión y baja destreza con relación a la edad. Al examen físico como hallazgos positivos ptosis palpebral, fascies inexpresiva, atrofia leve de la musculatura facial, hemiparesia derecha 3/5, izquierda 4/5, hiporreflexia generalizada, no se evidencia fenómeno miotónico. Hipotrofia distal en extremidades superiores e inferiores, sensibilidad superficial disminuida sin afectar un dermatoma específico de predominio en pies y manos, vibración y propiocepción conservadas. Marcha con pasos cortos, aumento de la base de sustentación y en la fase de apoyo ausencia de golpe de talón. Hallazgos electrofisiológicos: Tabla 1. Neuroconducciones y electromiografía
Neuroconducciones Motoras Latencia Amplitud ms mV Mediano derecho Muñeca 5.5 5.7 Codo 11.3 5.6 Peroneo derecho Tobillo 6.1 4.5 Peroné 14.6 4.0 Neuroconducciones sensitivas Mediano Sin izquierdo respuesta Sural Sin Izquierdo respuesta
Vel. de conducción m/s 42 34
Electromiografía de aguja convencional En tibial anterior y primer interóseo dorsal izquierdos unidades motoras con amplitud disminuida, larga duración y reclutamiento reducido. Gastrocnemio medial izquierdo con evidencia de descargas mitóticas.
Se concluye como estudio compatible con distrofia miotónica coexistente con polineuropatía sensitivo motora axonal crónica. Discusión. Al revisar la literatura, se encuentra que la asociación de estas patologías no es infrecuente; en 1991 [1] se publicó un estudio de 31 pacientes con DM1 y 16 familiares sanos, evaluando las diferentes presentaciones de neuropatía periférica utilizando criterios electrofisiológicos estándar; en 14 pacientes con DM1 (45% de los casos) se encontró una PNSM mientras que sus familiares no presentaron anormalidades; la presencia de PNP se correlacionó con la edad de los pacientes, la severidad y duración de las manifestaciones clínicas de DM1. Hans-Jorgen et cols, en 1994 [2] describen el caso de un hombre de 66 años con debilidad y pérdida de fuerza gradual que progresa hasta pie caído bilateral, con atrofia en musculatura distal de miembros inferiores, sin fenómenos miotónicos y alteraciones sensitivas en miembros inferiores, con estudios de extensión negativos para otras causas de polineuropatía; el individuo era padre de una mujer con un cuadro de debilidad facial y fenómeno miopático con inicio de sintomatología a una edad de menor aparición; se realizaron neuroconducciones motoras de nervios peroneos y tibiales sin evidenciar respuesta, nervios medianos normales, velocidades de conducción de nervios surales disminuida casi el 50%, la electromiografía en músculos tibiales encontró descargas miotónicas, y ondas agudas positivas; la biopsia de nervio sural mostraba una pérdida marcada de fibras nerviosas mielinizadas y procesos de remielinización. Concluye que la DM1 es una enfermedad multisistémica con extensión a nervios periféricos y recomienda considerarse como un diagnóstico diferencial en las polineuropatías de origen desconocido. Desde entonces, la asociación entre DM1 y PNP ha sido objeto de controversia: unos autores consideran la PNP periférica como manifestación adicional de la DM1, otros que las alteraciones musculares son resultado de un defecto primario en la inervación motora. En 2008 Jong Seok Bae [3] estudió a 18 pacientes con DM1, con el objetivo de describir las anormalidades en las neuroconducciones y su asociación con polineuropatías; en 8 pacientes identificó disminución en el PAMC en el nervio peroneo y ondas F con respuestas anormales, solo un paciente presentó hallazgos francamente compatibles con PNSM; se considera que pacientes con DM1 pueden cursar con PNP y sugieren especial atención a la clínica en pacientes con debilidad predominantemente distal o síntomas sensitivos y realizar NCS para
identificar posible PNP superpuesta; para mejorar la sensibilidad del diagnóstico recomienda realizar evaluaciones específicas tales como pruebas sensitivas cuantitativas o pruebas de función autonómica, que contribuyen a la identificación de neuropatías autonómicas o de fibras pequeñas, así como polineuropatías en pacientes con DM1. Se describe el caso de un paciente [4] con DM1 que presenta debilidad muscular distal severa y atrofia muscular de la pierna, con características electrofisiológicas sugestivas de DM1 con PNP. Se realizaron estudios genéticos que revelaron una mutación del gen GJB1 causante de Charcot Marie-Tooth X1 (autosómica dominante ligada a X CMTX1). En este estudio también hacen referencia a tres casos de pacientes con DM1 y PNP con mutaciones diferentes a la referida, en las cuales el comportamiento clínico observado fue de un efecto negativo acumulativo, especialmente cuando afectaron el mismo segmento corporal. En 2013 [4] Mieke, estudió a 111 pacientes adultos con DM1 realizando neuroconducciones de nervios surales, peroneos y medianos de ambas extremidades, encontrando PNP en un tercio de pacientes, más frecuente en aquellos con alteración en el metabolismo de los carbohidratos; de predominio motor y desmielinizante, encontrando asociación con sexo masculino, edad mayor a 40 años, dislipidemia e hipertrigliceridemia y mayor índice de masa corporal. Conclusión. Ante un paciente con sospecha de distrofia miotónica y síntomas atípicos como alteraciones en musculatura distal, debilidad asimétrica y síntomas sensitivos, está indicada la realización, junto con la electromiografía, de neuroconducciones convencionales y estudio de fibras pequeñas, debido a que este tipo de distrofia puede cursar con algunas formas de polineuropatía, dentro de las cuales la más frecuentes son las motoras y desmielinizantes. Se recomienda además el estudio del patrón familiar, ya que defectos genéticos como DM1 y variedades de Charcot Marie-Tooth (polineuropatía sensitivo motora axonal) pueden coexistir en el mismo paciente.
Bibliografía 1. Logullo F, Censori B, Danni M, Del Pesce M, Di Bella P, Provinciali L Peripheral neuropathy in myotonic dystrophy: electrophysiological and clinical features.
Electromyography and Clinical Neurophysiology [1992, 32(1011):515-520] 2. Hans-Jorgen Von Giesen, Md, Guido Stoll, Md, Manuela C. Koch, Md, and Reiner Benecke, Md. Mixed axonal-demyelinating Polyneuropathy as predominant Manifestation of Myotonic dystrophy Muscle & Nerve 17:701-703 1994 3. Jong Seok Bae a, Oeung-Kyu Kim a, Sang-Jin Kim a, Byoung Joon Kim. Abnormalities of nerve conduction studies in myotonic dystrophy type 1: Primary involvement of nerves or incidental coexistence?. Journal of Clinical Neuroscience 15 (2008) 1120–1124 4. Stojan Peric; Vidosava Rakocevic Stojanovic; Ana Nikolic; Aleksandra Kacar; Ivana Basta; Sanja Pavlovic;Dragana Lavrnic Peripheral neuropathy in patients with myotonic dystrophy type 1 Neurological Research. Volume 35, Issue 4 (May 2013), pp. 331335 4. Hyun Sook Kim & Ki Wha Chung & Sung Hee Kang & Sung Kyung Choi & Sun Young Cho & Heasoo Koo & Sang-Beom Kim & Byung-Ok Choi Myotonic dystrophy type I combined with X-linked dominant Charcot–Marie–Tooth neuropathy Neurogenetics (2010) 11:425–433