Caso clinico sindrome de marcus gunn, ptosis congenita.

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CASO CLINICO Título: Sincinesia Pterigoideo Palpebral. Autores: Lina María Ortiz Álvarez Residente Medicina Física y Rehabilitación Universidad Nacional. Marvid Sol Duarte. Residente Neuropediatria Universidad Nacional. Claudia Roció Mondragón R. Residente Medicina Física y Rehabilitación Universidad de la Sabana.

Palabras Clave: Sííndrome de Marcus Gunn, Ptosis Congeí nita. Paciente de 2 meses de edad, con cuadro clíínico que se inicia desde el primer díía de vida cuando sus padres identifican leve ptosis palpebral izquierda y apertura de parpado superior asociado a movimientos de succioí n y chupeteo. Sin otra sintomatologíía. Ingresa a servicio para realizacioí n de estudios de electrodiagnoí stico. Antecedentes Personales: Patológicos, Quirúrgicos, Tóxicos, Traumáticos: Negativos. Perinatales: Madre de 27 anñ os, Padre de 40 anñ os no consanguííneos. Producto de segunda gestacioí n, 9 Controles prenatales, sin complicaciones, Parto a las 39 semanas, vaginal; eutoí cico. Peso al nacer 3270, talla 50 cm. Adecuada adaptacioí n neonatal, no reanimacioí n neonatal. No complicaciones. Revisión por sistemas: Adecuado patroí n del suenñ o para la edad. alimentacioí n deglucioí n sin complicaciones, recibe lactancia materna.

Proceso

Antecedentes Familiares: Negativos. Desarrollo motor: Realiza elevacioí n de la cabeza por escasos segundos; desde los dos meses, realiza seguimiento visual a sonidos, fija mirada regioí n cara de madre y realiza seguimiento. Lenguaje: realiza sonidos guturales. Examen físico: Buenas condiciones generales, Peso 5750 gramos ( O-1 DS) talla 60 cm ( 0-1 DS), Períímetro cefaí lico 40 cm ( 0-1 DS), SAO2: 94 %, FC 100 lpm , fr 36 rpm. , se evidencia en reposo leve ptosis palpebral del parpado superior izquierdo, asociado a sinquinesia desencadenada por movimientos de chupeteo con apertura de parpado superior izquierdo, ojos pupilas reactivas a luz, oculomotores sin alteracioí n. Mucosa oral rosada, uí vula central, cuello moí vil, no masas. Extremidades arcos de movilidad articular cuatro extremidades pasivo completos, no deformidades, adecuado trofismo muscular para la edad, Neuroloí gico: Paciente consciente, alerta, pares craneanos sin alteracioí n, fuerza adecuada para la edad.


Realiza seguimiento visual a cara de madre, pares craneanos sin alteracioí n, eutono en cuatro extremidades. Reflejo cocleopalpebral, reflejo de buí squeda, succioí n presente. Realiza movimientos espontaneo de cuatro extremidades. Reflejos osteomusculares ++/++++. Tono normal.

VID_20151007_102146.mp4

Exámenes: Neuroconducciones nervio facial 13-10-2015

Neuroconducciones motoras de nervio facial, captando a nivel de muí sculo orbicularis Oculli y Oris Bilateral, con


latencia y ampitud normal.

Electromiografía de superficie

Electromiografíía de superficie captando a nivel de Muí sculo Orbicularis Oculi y Oris Bilateral; con patroí n de interferencia normal y simeí trico.

13-10-2015

Site

NR

Onset (ms)

Norm Onset (ms) Left Facial - Oculi Motor (Orbic Oculi) Mastoid 3.4 Site 2 4.1

O-P Amp (mV) 0.5 0.7

Right Facial - Oculi Motor (Orbic Oculi) Mastoid 2.7 1.1 Left Facial - Oris Motor (Orbic Oris) Mastoid 2.8

1.1

Right Facial - Oris Motor (Orbic Oris) Mastoid 2.6

1.1

Norm O-P Amp

Site1

Site2

Delta-0 (ms)

Dist (cm)

Vel (m/s)

Norm Vel (m/s)


Discusión: Se trata de un lactante menor de dos meses de edad, sin factores de riesgo prenatales ni perinatales, con ptosis palpebral congeí nita izquierda , al examen fíísico se encontroí este hallazgos asociado a sinquinesias, apertura de parpado al realizar movimientos de succioí n y chupeteo, sin otra sintomatologíía, con adecuado neurodesarrollo sin deí ficit neuroloí gico. Durante evaluacioí n electrofisioloí gica se encontraron neuroconducciones motoras de nervio facial bilateral con amplitudes, latencias dentro de líímites de normalidad. Electromiografíía de superficie de muí sculos orbicularis Oris y Oculli bilateral con patroí n de interferencia normal y simeí trica. El caso presentado corresponde a sinquinesia trigeí mino-oculomotora o sííndrome de parpadeo mandibular Marcus Gunn (llamado asíí por el oftalmoí logo britaí nico Robert Marcus Gunn, quien lo describiese en 1883). [ CITATION Hag13 \l 9226 ] Un proceso de reinervacioí n anoí mala en la mayoríía de las veces de caraí cter congeí nito; con casos infrecuentes de causa adquirida secundarios a trauma. [ CITATION Bal10 \l 9226 ]Su manifestacioí n claí sica corresponde a ptosis palpebral congeí nita de caraí cter unilateral, aunque hay reportes de algunos casos aislados bilaterales, [ CITATION Kan15 \l 9226 ] siendo la causante del 5% de las ptosis palpebrales congeí nitas.[CITATION Bro10 \l 9226 ] ,[CITATION Jha13 \l 9226 ] La sinquinesia se desarrolla entre los muí sculos elevador del parpado con cualquiera de los muí sculos pterigoideos (externo o interno), siendo maí s comuí n que se presente con el primero; lo que condiciona una apertura palpebral asociada con los movimientos de lateralizacioí n de la mandííbula, apertura oral amplia, o desplazamiento anterior de la mandííbula y de forma maí s rara con el rechinar de los dientes; seguido de un descenso raí pido del parpado. La amplitud del parpadeo empeora con la mirada hacia abajo y con los anñ os los pacientes aprenden a camuflar esta contraccioí n involuntaria. Tambieí n existe una forma mucho menos comuí n


denominada forma invertida de Marcus Gunn donde se presenta cierra palpebral con los movimientos mandibulares. Otras patologíías asociadas a esta sinquinesia incluyen el estrabismo, ambliopíía y anisometropíía.[ CITATION Bro10 \l 9226 ],[ CITATION Jha13 \l 9226 ] . Fisiopatoloí gicamente se considera que esto se debe a una inervacioí n aberrante entre el nervio oculomotor y una rama del nervio mandibular (parte del nervio trigeí mino) vs una forma exagerado de una co-contraccioí n involuntaria normal entre estos dos muí sculos. [ CITATION Kan15 \l 9226 ],[ CITATION SuY10 \l 9226 ] Existen muchos sííndromes congeí nitos que cursan con una inervacioí n anormal de la musculatura extraocular y se denominan trastornos congeí nitos craneales de desinervacioí n, generados por la inervacioí n aberrante los muí sculos oculares y faciales Gran parte de estos sííndromes cursan con ptosis, lo cual implica realizar diagnoí stico diferencial con muí ltiples condiciones. Tabla 1.

Tabla 1. Diagnóstico diferencial Ptosis palpebral congénita: Entidad

Características

Examen Físico

Síndrome de retracción de Duane o síndrome de Stilling Turk Duane.

Causa más común de conducción aberrante ocular congénita.

Se encuentra retracción del globo ocular y la disminución de la amplitud de la hendidura palpebral simultánea, al realizar la aducción.

Síndrome de dane lopez, sobrino.

Ptosis s unilateral en el 80 % de los casos.

fenómeno de lágrimas de cocodrilo (lagrimeo al masticar) y compensación de la cara para mantener una visión simple binocular simultánea

Clasificación Tipo 1: limitación de la abducción, déficit para la contracción del músculo recto medial del recto lateral al intentar la aducción del ojo afectado. Tipo 2: la abducción se encuentra conservada pero hay limitación para la aducción del ojo afectado. Tipo 3: Compromiso tanto de la abducción como de la aducción. [ CITATION Lil07 \l 9226 ]


Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

Ausencia de la división superior del nervio motor ocular común y las correspondientes neuronas motoras del tallo cerebral lo que produce atrofia del músculos elevador del párpado superior y recto superior. [ CITATION Ays15 \l 9226 ]

Síndrome de Blefarofimosis, ptosis, Epicantus inverso.

La mayoría herencia autosómico dominante, otros de tipo esporádicos, se presentan malformaciones palpebrales y dependiendo del tipo asociado a insuficiencia ovárica.

Se caracteriza por oftalmología restrictiva y blefaroptosis no progresiva.

5 Clasificación: 1. Síndrome de fibrosis general. 2. Fibrosis congénita del recto inferior. 3. Estrabismo fijo. 4. Síndrome de retracción vertical. 5. Fibrosis unilateral congénita con enoftalmos y ptosis Unilateral[ CITATION Yai11 \l 9226 ].

Disminución de la hendidura palpebral bilateral, blefaroptosis, presencia de un pliegue de piel vertical, epicanto inverso y telecanto.

Tipo 1: Se asocia con insuficiencia ovárica prematura.

Se caracteriza por la triada clásica de ptosis, miosis y anhidrosis.

Congénito: se considera principalmente idiopático

Tipo 2: Presenta rasgos faciales similares pero sin presencia de insuficiencia ovárica. [ CITATION Fra06 \l 9226 ]

Síndrome de Horner. Síndrome secundario a lesión del sistema nervioso simpático.

Adquirido: lesión del plexo braquial, presencia de tumores.

La severidad de la afeccioí n se mide seguí n el rango de movimiento del parpado superior, siendo leve menor de 2 mm, moderado de 2 a 5 mm y severo mayor o igual a 6 mm.[ CITATION Jha13 \l 9226 ]. En el caso presentado se consideraríía como grado de afeccioí n leve. El tratamiento de casos moderados a severos se basa en la reseccioí n del muí sculo elevador del parpado con suspensioí n frontal del paí rpado o a traveí s de una anastomosis del muí sculo elevador del parpado y el muí sculo frontal. Para los casos leves se realiza seguimiento clíínico de las posibles patologíías oftalmoloí gicas secundarias.[ CITATION SuY10 \l 9226 ] ,[ CITATION Xia10 \l 9226 ]

Referencias: Ayse Kacar Bayram¸ Hu¨seyin Per, J. Q. (2015). A rare case of congenital fibrosis of extraocular muscle type 1A due to KIF21A mutation with Marcus Gunn jaw-winking phenomenon Marcus Gunn. Elsevier, 743-746. Balaban H, Y. O. (2010; ). A case with a rare type of trigemino-oculomotor synkinesis: clinical and blink reflex study. . Acta Neurol Belg., 110(4):337-9.


Brodsky, M. (2010). Complex Ocular Motor Disorders in Children. In: York S-VN, editor. Pediatric Neuro-Ophthalmology., 2 ed2010. p. 309-82. Francesca Mari, M. D. (2006). Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome: Clinical and Molecular. Journal of AAPOS, 279-280. Hagleitner N, K. P. (08 de 07 de 2013). Marcus Gunn‘s jaw winking phenomenon. Recuperado el 30 de 10 de 2015, de Medscape: http://emedicine.medscape.com/article/1213228-overview Jhagta. (2013). Marcus Gunn Jaw-Winking Phenomenon: Brief Communication. Indian Journal of Clinical Practice, 678-679. Kannaditharayil D, G. H. (2015). Bilateral Marcus Gunn jaw-winking syndrome. . Neurology., 84(10):1061. Lily Y. Zhu-Tam, O. a. (2007). Bilateral familial Duane’s retraction syndrome. Optometry, 465-468. Miranda, Y. E., Fernández, R. M., Sánchez, T. d., & Martínez, R. R. (2011). Fibrosis unilateral congénita con enoftalmo y ptosis. Rev Cubana Oftalmol Vol 24 , 183-187. Su YH, O. C. ( 2010). Marcus Gunn jaw-winking syndrome. . Acta Neurol Taiwan., 19(1):76-7. Xiang N, H. W. (2010;). Management of morderate-to-severe Marcus-Gunn syndrome by anastomosis of elevator and frontal muscles. . Int J Ophthalmol. , 3(4):342


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