CASO CLÍNICO: MUJER CON DEBILIDAD ESCAPULAR, HUMERAL Y PERONEAL. Daniel Camilo Hoyos Castro Residente medicina física y rehabilitación Universidad Nacional de Colombia
Paciente femenina de 29 años de edad, procedente de zona urbana de municipio de Cajicá (Cundinamarca). Auxiliar de enfermería, actualmente desempleada. Con cuadro clínico iniciado desde el nacimiento dado por debilidad crónica distal con malformaciones musculoesqueléticas (pie chapín), alteración en la marcha, dada principalmente por debilidad en dorsiflexores. Desde hace cinco años con debilidad progresiva en escápulas y brazos. Episodios de parálisis laríngea de forma ocasional en los últimos tres años. Patológicos: el actual, migraña. Quirúrgicos: liberación posterior bilateral para correción de pie chapín, artrodesis bilateral en dos ocasiones. Herniorrafia inguinal derecha y apendicectomía Hospitalarios: por actos quirúrgicos Toxico alérgicos: no especifica. Familiares: hipertensión arterial en abuela materna, abuelo materno falleció IAM a los 40 años. Al examen físico paciente en aceptable aspecto general, adecuada interacción con el examinador. Examen cardiopulmonar y abdominal sin alteraciones, movimientos oculares conservados, sensibilidad conservada, arreflexia generalizada, hipotrofia de músculos distales de ambas piernas, hipotrofia de bíceps bilateral (imagen 1). No reflejos patológicos. Fuerza muscular (Medical Research Council): 3/5 en bíceps, resto de miembros superiores 5/5, 2/5 en dorsiflexores, resto de miembros inferiores 5/5, presencia de escápula alada.
Estudios electrofisiológicos EMG (abril/13): no hay alteraciones de significancia en las neuroconducciones motoras y sensitivas. Electromiografía de aguja muestra evidencia de actividad de inserción disminuida en gastrocnemio y bíceps, patrón de reclutamiento reducido en tibial anterior y deltoides. Los hallazgos se pueden correlacionar con atrofia muscular espinal de distribución segmentaria. Escalas funcionales Pruebas de 6 minutos (14/07/2011): 340 metros. MFM (10/09/2012) -bipedestación: d 58,974 i 56,410 - motora axial: d 94,444 i 94,444 - F. motora distal: d 95,238 i 76,190. Total MFM: d 80,208 i 75,000. Cajas y cubos: d 55 i 63. Up and Go: 8,7. MFM (16/09/2013): -bipedestación: d 61,538 i 58,974 -motora axial: d 94,444 i 94,444 - F. motora distal: d 90,476 i 80,952. Caja y cubos: d 53 i 50. Up y Go: 9,7.
Imágenes
IMAGEN 1 ATROFIA DE MÚSCULOS DE ZONA HUMERAL.
IMAGEN 2 ATROFIA DE MÚSCULO BÍCEPS BRACHII.
IMAGEN 3 ATROFIA DE MÚSCULOS PERONEROS.
ANÁLISIS Las atrofias musculares espinales (AME) son un grupo diverso de de síndromes que se caracterizan por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, provocando cuadros que principalmente muestran debilidad muscular progresiva, atrofia muscular, hipotonía y arreflexia. Son la segunda causa de enfermedad neuromuscular, sólo detrás de la distrofia muscular de Duchenne. Las más reconocidas y estudiadas son las variantes
clásicas de la enfermedad, que dependen de la edad de comienzo y la progresión clínica: AME I aguda, fatal o enfermedad de Werdnig-Hoffmann; AME II o forma intermedia y AME III crónica o enfermedad de Kugelberg-Welander. Dichas formas clínicas se transmiten de forma recesiva y se deben a diversas mutaciones del gen SMN1 (Survival Motor Neuron) localizado en la región cormosómica 5q13, además se ha determinado que el gen SMN2 es un modificador fenotípico, dado que entre más copias haya de éste en el paciente más benigno será el fenotipo; también se han encontrado otros condicionantes de la severidad, como son los genes NAIP (Neural Apoptosis Inhibitory Protein) y C212/H4F5. (1) Existen ademas ciertas formas llamadas “atípicas”, dado que no cumplen con los criterios de el Consorcio Internacional de Atrofia Espinal Muscular y en las cuales no se ha encontrado asociación con alteraciones en el cromosoma ya mencionado, además de que su incidencia es mucho menor que la de las variantes clásicas. Dentro de éstas encontramos: AME con distrés respiratorio (gen IG m-binding protein 2), AME ligada al cromosoma X (solo en varones y con artrogriposis; gen UBE1), AME con atrofia olivopontocerebelar (ningún gen identificado todavía), enfermedad de Kennedy (ligada al X-gen receptor de andrógenos), AME distales (varios genes involucrados), AME escapuloperoneal y otras. (2) En los estudios electrofisiológicos se puede encontrar en las neuroconducciones motoras disminución de las velocidades de conducción de forma leve o incluso estar normales, al igual que las neuroconducciones sensitivas; en la electromiografía se observan signos de denervación, como fibrilaciones y agudos positivos, así como unidades motoras grandes y de gran amplitud y patrón de reclutamiento reducido. (2)
Las atrofias escapuloperoneales son trastornos neuromusculares heterogéneos que se caracterizan por debilidad distribuida principalmente en la cintura escapular y en los músculos peroneros. Dichos síndromes pueden parecerse a la distrofia muscular fascioescapulohumeral, debido a la presencia de debilidad de la escápula o escápula alada o a la enfermedade de Charcot-Marie-Tooth, debido a la atrofia de los músculos peroneros, por lo tanto dichas entidades son el diagnóstico diferencial. Entre sus múltiples características se incluyen la ausencia congénita de los músculos, parálisis laríngea y debilidad distal progresiva y atrofia, a diferencia de las distrofias musculares fascioescapulohumerales no hay sompromiso de los músculos de la cara. Son frecuentes además las deformidades articulares, como son el pie equinovaro, el pie cavo, escoliosis y luxación congénita de cadera. Normalmente los varones se afectan más severamente que las mujeres, y la expresión de la enfermedad es más grave y progresiva en las generaciones sucesivas, por lo que se sugiere anticipación genética. Dicha entidad está vinculada con alteraciones en el cromosoma 12q24. (3)
BIBLIOGRAFÍA 1. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80:155-65. 2. Dubowitz V. Ramblings in the story of spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord. 2009;19:69-73. 3. Isozumi K, DeLong R, Kaplan J et al. linkage of scapuloperoneal spinal muscular atrophy to chromosome 12q24.1-q24.31. Hum Mol Genet. 1996 Sep;5(9):1377-82.