Fratelli di sangue: alla scoperta della Talassemia

In Italia 7mila e in Veneto 150 talassemici vivono solo grazie alle trasfusioni di sangue. Generalmente due sacche ogni 15 giorni.

Nella foto.

Da sinistra il presidente Avlt, Alberto Cattelan e il consigliere Angelo Macripò, in visita alla nostra redazione.

I “fratelli di sangue” dei donatori, alla scoperta della Talassemia

di / Michela Rossato /

Sono centinaia, in Veneto, i pazienti che soffrono di anomalie genetiche dei globuli rossi. E i volontari che, per esperienza personale o familiare, li seguono, riunendosi in associazione. Una di queste realtà è l’Avlt, Associazione veneta per la lotta alla talassemia. Nata a Rovigo nel 1976 da un gruppo di genitori di piccoli malati, con il nome di Associazione per il bambino talassemico, ha cambiato il suo nome nell’attuale nel 1983 quando i piccoli talassemici di allora erano ormai diventati ragazzi e giovani. Dal 1996 Avlt è iscritta al Registro regionale veneto delle associazioni di volontariato, dal ‘97 alla Fondazione dell’Organizzazione europea malattie rare (Eurordis Rare Diseases Europe) e dal 2016 è membro dell’Unione associazioni per le anemie rare talassemia e drepanocitosi “United”. Tutti passi in avanti grazie a quei bambini che oggi sono padri e madri, convivono con la talassemia grazie alle terapie, sono diventati a loro volta volontari Avlt e condividono ciò che la malattia comporta, le nuove frontiere della ricerca e le speranze per il futuro. Uno di loro, Alberto Cattelan, talassemico 44enne, guida oggi l’associazione. Lo abbiamo intervistato, per conoscere più da vicino questa realtà così strettamente legata ai donatori di sangue.

Presidente, che cos’è la talassemia?

È una grave anemia di origine genetica, che si eredita da due genitori portatori sani del difetto genico. Nel talassemico manca del tutto o in parte la produzione normale di emoglobina da parte delle cellule rosse del sangue a causa di un difetto di sintesi delle catene alpha o beta che formano l’emoglobina. La malattia costringe il paziente, sin dall’infanzia e per tutta la vita, a periodiche trasfusioni di sangue (in base alla gravità) e ad una terapia ferrochelante quotidiana. La talassemia major (detta anche beta talassemia major) è la più severa e implica trasfusioni di sangue ogni 2 o 3 settimane, mentre nella forma minor o intermedia la periodicità delle trasfusioni va dai 3 ai 6 mesi. A causa delle continue trasfusioni, negli organi vitali del paziente come cuore, fegato e pancreas si deposita un eccesso di ferro che deve essere quotidianamente eliminato attraverso una terapia ferrochelante, che un tempo avveniva tramite una pompa e un ago, e oggi tramite un farmaco orale.

Da una pompa a un farmaco orale, un bel salto. La ricerca sta migliorando la qualità di vita dei pazienti talassemici?

Altrochè. La ricerca ci ha migliorato la vita in primis proprio in merito alla terapia ferrochelante. Fino a non molto tempo fa, ce n’era solo una e consisteva in una pompa che, tramite un’iniezione che durava dalle 10 alle 12 ore al giorno, infondeva un farmaco sotto cute. Immaginatevi un bambino, con un ago sul braccio, attaccato a una pompa per metà della sua giornata. Oggi la terapia consiste in un farmaco (o sciroppo per i bambini) che viene assunto tre volte al giorno per via orale. Una rivoluzione! Come potrebbe esserlo la terapia genica che è già in fase avanzata di sperimentazione clinica, con i primi incoraggianti risultati. L’obiettivo della ricerca di un futuro che speriamo prossimo, è l’eliminazione del difetto genetico che causa la talassemia.

Come opera oggi la vostra associazione?

Le finalità di Avlt sono far conoscere la talassemia, promuovere la donazione di sangue

(senza la quale nessuno di noi talassemici oggi esisterebbe), supportare i malati nel mondo della scuola e del lavoro (in particolare per le problematiche che insorgono per le loro continue assenze), supportare l’assistenza socio-sanitaria, organizzare incontri di formazione e aggiornamento con medici e scienziati, collaborare alle iniziative anche di piazza di Avis e Fidas e le altre associazioni del dono. Avlt, inoltre, collabora a progetti con l’Università di Ferrara, della Pennsylvania (Usa), di Philadelphia (Usa) e di Gerusalemme (Israele).

Quanti sono i pazienti talassemici? La talassemia colpisce di più un sesso?

In Italia i talassemici sono circa 7mila, i residenti in Veneto 150. Il difetto genico non è legato al sesso, e di questi 150 pazienti la percentuale tra maschi e femmine è del 50%. La maggior parte è nella mia fascia d’età, tra i 40 e i 50 anni, ma ultimamente sta aumentando l’età pediatrica.

Come mai un aumento dei bambini?

Perché per un certo periodo molti genitori hanno temuto di mettere al mondo bambini destinati a terapie pesanti. Oggi quella paura è venuta meno, perché con la talassemia si può convivere. Molti pazienti sono diventati genitori. Io stesso sono padre di una bambina, che non è talassemica, pur portatrice sana della malattia.

La talassemia si eredita come?

Con due genitori entrambi portatori della malattia. E molto dipende dalla combinazione dei geni. Io per esempio, sono un gemello. Sono nato malato e mia sorella gemella, invece, è portatrice sana. Quindi io talassemico e lei no. Avevo il 50% di probabilità di esserlo. Altro esempio: io sono talassemico, mia moglie sana, mia figlia portatrice sana. È tutta questione di combinazione e di probabilità, più o meno alte in base alla genetica del partner, a volte sconosciuta.

Esistono dei test per scoprirlo?

Sì, un semplice prelievo del sangue. Al Centro di Microcitemia, per esempio, non a caso a Rovigo. In Polesine la talassemia è più presente, come a Ferrara, Puglia, Sicilia e Sardegna.

Dalla Sardegna sono partiti gli appelli più forti in pandemia. Come l’avete affrontata in Veneto?

La conversione dell’ospedale di Schiavonia (Pd) in ospedale Covid, con i nostri pazienti della zona bloccati, è stata risolta con l’aiuto dei sanitari. Sono stati accolti e seguiti al Centro trasfusionale di Montagnana. La preoccupazione legata al calo delle donazioni di sangue è, invece, stata superata con la straordinaria generosità dei donatori, ai quali dobbiamo dire grazie ogni giorno della nostra vita. Se calcoliamo che ogni talassemico major necessita di 2 sacche ogni due settimane, 4 al mese e 48 all’anno, ne servono migliaia solo in Veneto.

Cosa si augura d’ora in poi per i pazienti?

Mi auguro che giovani medici prendano a cuore la nostra malattia perché oggi, per la prima volta nella storia e grazie alla ricerca, ci sono talassemici di 60, 62 anni, contro i 18 anni massimo a cui arrivavano fino a non molto tempo fa.

Non ci sono mai stati talassemici “anziani” in Veneto e sono tutto un mondo da studiare e aiutare, nelle loro fragilità che si sommano a quelle classiche dell’età che avanza.

Direttivo Avlt: Alberto Cattelan presidente, Michele Lipucci di Paola vice, Luigi Di Dio tesoriere, Angelo Macripò, Emilio Zago, Monica Buson, Riccardo Valle consigliere. Per info sito www. avlt.it con pagina Facebook AVLT-Associazione Veneta per la Lotta alla talassemia ed email info@avlt.it

In alto.

Volontari dell’Avtl in una delle tante iniziative con l’Avis comunale di Padova.

Sotto.

Una foto di repertorio pre-Covid di una manifestazione organizzata dall’Associazione Talassemici.