¿Iguales o diferentes? Genómica
Primera edición: 2017 © Dr. Francisco Xavier Soberón Mainero © Mónica Bergna © María Elena Valdez, por las ilustraciones D.R. © 2017, Ediciones Tecolote, S.A. de C.V. General Juan Cano 180, Colonia San Miguel Chapultepec, C.P. 11850, Ciudad de México. 5272 8085 / 8139 tecolote@edicionestecolote.com www.edicionestecolote.com Coordinación editorial: Mónica Bergna Corrección y colaboración: Teresa Icaza y Claudia Hernández Diseño: Ediciones Tecolote ISBN 978-607-9365-77-6 Impreso en México / Printed in Mexico
Nuestro agradecimiento al Instituto Nacional de Medicina Genómica por el apoyo brindado para la elaboración de este libro. Especialmente a los doctores Salvador Espino y Sosa, Myriam Mata Sotres, y a María Dib Gordoa.
¿Iguales o diferentes? Genómica
Dr. Francisco Xavier Soberón Mainero • Mónica Bergna Ilustraciones de María Elena Valdez
Índice 6
ADN: la molécula de la vida
8
Darwin: un tronco común
12
Mendel y sus chícharos
14
Hablemos de genética, por si las moscas...
16
¿De qué estamos hechos?
18
Fotografía 51: una pista
20
¿Qué es el ADN? Peldaño a peldaño
24
Genes para llevar: empaquetamiento de los genes
26
Dogma central
28
Código genético
32
Genoma humano: somos casi idénticos
34
Mona y Lisa: comparando genomas
38
Mutaciones: somos únicos
42
Somos más que nuestros genes: somos también las marcas
48
Genómica poblacional
50
No eres tú ni yo, quimeras
52
Tú y la medicina genómica
54
Farmacogenómica
56
Rumbo al futuro
62
¿Quién es quién? Ayer y hoy
6
7
ADN
la molécula de la vida
Los seres humanos tenemos miles de millones de células. Cada una de
ellas tiene un núcleo; en él está nuestro genoma formado por ADN, que es la molécula de la vida y contiene las instrucciones de cada individuo. Hace unos 50 años nadie sabía sobre su función. Hoy todos hemos oído hablar sobre el genoma. Las palabras ADN, genoma y genes ya forman parte de nuestro vocabulario, aunque no entendamos muy bien de qué se trata. Lo cierto es que la genómica no es algo sólo para científicos; tiene que ver con cada uno de nosotros, con nuestra salud y nuestro futuro, por lo cual es importante entender cómo funciona. Todos compartimos el 99.8% de nuestro genoma. El 0.2% restante es lo que nos hace diferentes, como el color de los ojos, la forma del cabello o la estatura, pero también las enfermedades a las que tenemos predisposición. El código en el que el genoma está escrito es el mismo para todos los organismos, es una prueba de evolución. Es decir, si todos los seres vivos tenemos la misma base molecular es porque lo hemos heredado de un antepasado ancestral. Los genes humanos representan un misterio que ha comenzado a develarse. Quizá formemos la primera generación en encontrar respuestas, pero sin duda formularemos muchas más preguntas.
8
9
Darwin
un tronco común
En el siglo XIX Charles Darwin nos abrió la mente al hablar de la evolución
de las especies: “Todos los seres vivos tienen un tronco común”, dijo en una época en la que resultaba alarmante comparar al ser humano con el mono o con cualquier otro animal; simplemente al ser humano no se le consideraba un animal. Intuyó que en la selección natural de las especies dominaban los caracteres favorables en la lucha por la existencia. Descubrió que evolucionamos o desarrollamos ciertas características que resultan en la preservación de nuestra especie. Sin embargo, le faltaba entender el mecanismo de la herencia. “Yo estaba seguro de que la variedad del medio ambiente y, en consecuencia, la necesidad de adaptarse en cada caso, fue dando lugar a nuevas especies, de las cuales el ser humano es una más”.