Sin reservas
Dr. César Paz y Miño Médico e investigador Especialista en genética
ENTREVISTA “En las enfermedades raras no se cuenta con un sistema de salud eficiente para su diagnóstico y tratamiento”. Dr. César Paz y Miño La Organización Mundial de la Salud (OMS), ha definido a las enfermedades raras como una “afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2 000 personas que viven en cualquier región del mundo”, se establece además que, el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, por tanto, tienen una alta complejidad clínica. En el Ecuador, desde octubre de 2022 se inició el Registro Nacional Único de Enfermedades Raras (RUER), que tiene como objetivo “el generar información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de las personas con estas patologías”. Ante la importancia de abordar este tema, revista Guía Farmacéutica conversó con el doctor César Paz y Miño, médico cirujano, especialista en genética médica con una subespecialidad en genética molecular humana; director médico de Genomics Lab., e investigador de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad UTE, con 35 años de experiencia en la investigación genética, quien respondió a varias inquietudes.
medades que el mismo número de genes, esto significa que, un mismo gen puede producir dos o más variantes de un padecimiento, esto complica el panorama de cómo se ve a las enfermedades y dificulta su clasificación.
Desde la genética ¿Qué son las enfermedades raras?
Si el 80 % de las enfermedades raras son genéticas ¿cuál sería el proceso de diagnóstico adecuado?
En la actualidad, ha surgido el interés y la discusión acerca de las enfermedades raras, pero, los genetistas sabemos que este tipo de enfermedades han existido siempre, porque se alertaba de su presencia debido a que las herramientas de diagnóstico iban mejorando y aparecían explicaciones a enfermedades que antes no las tenían, y la genética dio un aporte trascendental para entender su origen. Se llaman enfermedades raras por la baja prevalencia en las poblaciones, depende mucho de los países, pero, en términos generales, una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 20 mil, 30 mil o 200 mil personas; así, existen enfermedades tan raras que se reporta un solo caso en el mundo y por eso se habla de rareza. En estas enfermedades, en la mayoría, el 80 % tiene origen genético. Existen 20 mil genes y teóricamente si se daña un gen, se produciría una enfermedad; entonces, deberíamos tener al menos 20 mil enfermedades por cada gen, incluso, probablemente, existan más variantes de enfer-
¿Cómo se daña un gen? Los genes se dañan por varias razones, una de las primeras está relacionada con el ambiente, donde existen tóxicos que cambian los genes (mutan). Así, al mutarse un gen se desarrolla un cáncer, se conoce que el 90 % de los cánceres son por los agentes tóxicos y solo un 10 % son hereditarios, pero todos tienen que ver con genes. Todos los cánceres tienen dañados los genes; además, si la persona fuma, utiliza químicos, está en contacto con pesticidas, etc., daña el ADN; aunque la célula tiene procesos de reparación, es efectivo el 95 % de veces, pero, un 5 % no, y ahí aparece la enfermedad.
Como médicos es muy importante considerar la historia clínica; si se la maneja bien se logra el diagnóstico. La historia clínica comprende los antecedentes, tanto genéticos como familiares. Su forma de vida, ocupación, si está en contacto con químicos, etcétera, esto es necesario averiguar, para luego realizar un examen físico que tiene que ser bien orientado, en esto, los médicos son bien formados y realizan los exámenes generales. Una vez efectuado este proceso, se empieza a manejar una hipótesis de diagnóstico considerando todos los síntomas y signos que presenta el paciente; se lo encasilla dentro de un grupo de enfermedades que puede derivar en lo cardíaco, endógeno, metabólico, osteoarticular, neurológico, etc. Entonces, el médico va cerrando las posibilidades de diagnóstico apoyado en su hipótesis y en los exámenes. Una vez que se centra el diagnóstico se realizan pruebas más específicas para comprobarlo. Si es enfocado a lo genético, se tendrá
______________________________________________ 1 Rare Diseases International (2020). Descripción Operativa de las enfermedades raras. https://n9.cl/o4qud 2 Ministerio de Salud Pública (2022). Implementación de Registro Nacional Único de Enfermedades Raras (RUER) en todo el Sistema Nacional de Salud. https://n9.cl/7l3pj
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