REVISTA
03/JULHO/2014
EDITORIAL
REVISTA A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afectada por esta síndrome indica-se o tratamento através da fonaudiologia para que tenha uma abordagem de comunicação total, começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor. No entanto, apesar de existirem tratamentos que visam melhorar a qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Rubinstein-taybi, ainda não existe um tratam
Jornalismo Elaine Paoli Edição e Revisão Elaine Paoli Design e Programação Elaine Paoli Rua Beberibe,229-São Cristovão Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil Tel:(31)34217567/88830726 elainepaoli58@gmail.com elainepferreira2009@hotmail.com
www.srtbh.blogspot.com.br
www.facebook.com/SindromeRubinsteinTaybi
A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas foi só em 1963 que dois médicos Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais, e retardo mental. Desde então a síndrome ficou prontamente identificável e foram informados centenas de casos no mundo todo.
Por: por Rubens Wajnsztejn*...
Diz-se que um bebê pode ser portador de Rubinstein-Taybi quando nasce com algumas alterações constitucionais, como dedos das mãos e dos pés mais achatados e largos, dedo polegar virado para fora e crânio pequeno. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1957, mas em 1963 os médicos americanos J ack H. Rubinstein e Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças portadoras, por isso ela recebeu o nome deles. A síndrome atinge meninos e meninas de todas as raças. É rara. A literatura médica indica a ocorrência de um caso em cada grupo de 120000 a 125000 bebês nascidos vivos.
Há no Brasil pouco mais de 100 portadores cadastrados pela Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de RubinsteinTaybi (Arts), de São Paulo. Nas boas maternidades, em geral pediatras bem-informados percebem as alterações morfológicas no recém-nascido e o encaminham a um neurologista ou geneticista para avaliação. Mas, por desconhecimento e/ou pelo fato de as alterações às vezes serem discretas, é comum a síndrome passar despercebida. Muitas vezes ela só é percebida quando começa a aparecer o segundo traço que a caracteriza: portadores podem crescer um pouco menos do que as crianças comuns, ficando menores, e, mais importante, desenvolvem deficiência intelectual. Eles encontram dificuldade para adquirir a fala e, quando entram em escola tradicional, habitualmente podem não conseguir raciocinar nem entender e guardar o que estudam. Não são capazes, pois, de acompanhar os colegas. A maioria dos portadores apresenta grandes dificuldades, se tornando adultos com limitações e dependentes dos familiares. Nos portadores da síndrome, vale destacar, é maior a incidência de tumores, como os cerebrais e as leucemias. Acredita-se que a causa da síndrome seja genética, decorrente da mutação de um gene. Ainda não se sabe exatamente o que ocorre. Pesquisadores são de opinião que um pedaço das informações do cromossoma 16 possa ter sido "apagado" ou mudado de lugar. Trata-se de uma falha genética que ocorre ao acaso, porque, quando se investiga, se constata que não houve nem existe
outros casos na família. Os pais precisam estar atentos e, caso desconfiem que seu bebê nasceu com as alterações morfológicas características da síndrome, alertar os médicos ainda na maternidade. Se ninguém percebeu e, com o passar do tempo, desconfiam que não se desenvolve bem fisicamente ou possa ser portador de algum tipo de retardo, devem levá-lo a um médico neurologista ou geneticista. A síndrome pode ser comprovada com testes moleculares.Como existem vários graus de comprometimento, quanto mais rápida a identificação e o início do tratamento, maior a possibilidade de redução dos déficits da criança. O tratamento é multiprofissional, envolvendo fonoaudiólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psicólogo, além dos educadores. A síndrome ainda não tem cura, mas, com o tratamento, pode-se diminuir os déficits do portador, dando-lhe melhor qualidade de vida.
Interessados em receber orientações e/ou mais informações sobre RubinsteinTaybi podem entrar em contato com a Arts pelo telefone (011) 3819-2536 e/ou pelo e-mail arts@artsbrasil.org.br ou com o Núcleo de Aprendizagem da Faculdade de Medicina do ABC pelo telefone (011) 4993-5447.
No Brasil, foi fundada a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi – ARTS no dia 27 de março de 1999. Até o momento, temos 143 casos da síndrome de Rubinstein-Taybi. Nosso objetivo é prestar apoio, sob todas as formas ao portador da síndrome, na pesquisa, no desenvolvimento de novas metodologias para o tratamento e na procura de novos casos. Para maiores informações: Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi – ARTS
www.artsbrasil.org.br Tel: (011)
3819 2536
E-mail: arts@artsbrasil.org.br
A APART é uma Associação de Utilidade Pública, cívica, cultural e científica sem fins lucrativos destinada a portadores do Sindrome Rubinstein-Taybi e suas famílias, realizando um trabalho multidisciplinar na sua integração social, melhoria das suas condições de vida e na divulgação desta Sindrome a nível nacional, pois trata-se de uma Doença Rara e por isso pouco conhecida em Portugal, tanto a nível da classe médica como da sociedade em geral. Para mais informações contacte a APART: Sede: Rua José Esaguy,Nº 10 B , em Lisboa Telf. e Fax: 218 490 862 – Telm. 966 743 318 email: geral@apart-pt.org site: www.apart-pt.org
Aprendendo a lidar com as diferenças... Segundo o dicionário Aurélio diferença pode ser conceituado como falta de semelhança ou igualdade Tipos de Deficiência • Deficiência Física Motora; • Deficiência Visual; • Deficiência Auditiva; • Deficiência Mental ou Cognitiva Obs: Todas estão elencadas no Decreto 3.298/99.
"Síndrome de Rubinstein-Taybi" é uma doença genética rara. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são: Baixa estatura;Nariz pontiagudo;Orelhas ligeiramente deformadas. Palato curvado;Cabeça pequena;Sobrancelhas grossas ou curvadas. Polegares largos e as vezes angulados Dedão dos pés grandes e largos. Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides. Marca de nascença vermelha na testa. Articulações hiperextensíveis. Pelve pequena e inclinada. Excesso de cabelos Nos meninos normalmente os testículos não descem. Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.
"Demora no diagnóstico X avanços tecnológicos: Um estudo realizado pelo Eurordis em 17 países mostrou que 25% dos afetados por algum tipo de enfermidade rara têm de esperar de 5 a 30 anos entre perceber os primeiros sintomas e ter o diagnóstico definitivo. Segundo a organização, a demora no diagnóstico se deve à falta de estudos científicos e qualidade de informação relacionada às doenças. Além disso, o acesso aos tratamentos adequados muitas vezes não são alcançados por doentes de baixas classes social e econômica. Apesar disso, a Eurordis aponta um avanço nos últimos anos. Doenças raras afetam cerca de 15 milhões de brasileiros. Na América Latina, a OMS aponta a diversidade de condições de tratamento de um país para o outro. “As dificuldades de se estabelecer uma política de saúde específica para cada uma destas doenças são evidentes, mas é necessário estabelecer modelos de cuidado e atenção para enfrentar este desafio. O acesso a tratamentos de saúde de qualidade ocorrerá melhor se houver a ligação efetiva entre os hospitais e centros de saúde, um processo de melhoria dos sistemas e serviços de saúde. Este é um processo que está trazendo avanços na nossa região”, conclui Molina.
"Tratamentos e causas:
A maioria das doenças raras possui algum tipo de tratamento, “mais ou menos específico”, segundo Molina. Porém, não é possível falar em um tratamento predominante por causa da variedade dessas doenças e suas origens. O representante da OMS na América Latina, Joaquim Molina, diz que a celebração do Dia Mundial de Doenças Raras é "importante para lembrar que existem tais doenças",conscientizando. Até o momento, a causa ainda permanece desconhecida para grande parte de doenças raras. “Neste contexto é melhor falar em diagnóstico precoce e tratamento apropriado. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes afetados”,reforça Molina.
Nossa Fundação Rubi A Fundação Nossa Rubi nasceu em abril de 2013, em Rancagua, com personalidade jurídica e contribuinte Mestre, como uma necessidade de assistência e orientação às famílias, no Chile, o mundo se juntar e se tornar parte da grande família Taybi Rubinstein . Nossa missão é: apoiar, aconselhar e ajudar as famílias que têm uma pessoa com síndrome de Rubinstein Taybi tornar a informação de experiências vivas que compõem esta organização estão disponíveis. Nosso objetivo é: Promover, desenvolver e promover todos os tipos de atividades, programas e / ou serviços destinados a aumentar a conscientização sobre a síndrome para a comunidade médica, os pacientes e suas famílias, as organizações de saúde e da comunidade em geral, com o objetivo de melhorar o diagnóstico, para avançar no tratamento e uma melhor qualidade de vida para as pessoas que a têm. Levantar fundos e levantar recursos públicos ou privados através de concursos públicos e benefícios privados para colaborar na realização de família completa, a escola ea integração social das pessoas com síndrome de Rubinstein Taybi, a fim de melhorar sua qualidade de vida e oportunidades de contagem sempre com a sua participação ativa e suas famílias.
Como ajudar: Esperamos atingir uma rede de apoio para que possamos cumprir os nossos objectivos e tarefas, para que todos e cada um de nós é muito importante fazê-lo, através de uma empresa ou indivíduo. Conta público: Cada ano um equilíbrio que permite transparente e informar a alocação de recursos alocados em uma reunião privada com membros da Fundação e pode ser exigido por eles internamente se necessário, e ser enviada autorização prévia do Conselho de Administração será feita. Diretório: Fundador: Sr. Gerardo Ramos Venéreo Secretária: Sra. Rose Amelia Powers Tesoureiro: Ms. Marta Vera Yañez
Facebook: www.facebook.com/nuestrosrubies
www.rubinsteintaybichile.com
www.rubinstein-taybi.it
CONTATTACI. Orario per contatti: Lunedì 09.00 - 16.00 | Martedì 09.00 - 13.00 | Giovedì 09.00 - 12.00 | Venerdì 15.00 - 18.00
CRISTINA GASPARET
SONIA PIZZATO
ALESSIA MONCHIERI
Presidente CELL: 393.5817528 Email: info@rubistein-taybi.it
Vice Presidente Email: soniasomalo70@gmail.com
Segreteria Email: amministrazione@rubinstein-taybi.it
www.rubinsteintaybi.es