4 enfermedades oculares raras y sus tratamientos

Existen patologías que afectan a la visión, pero que son poco frecuentes, pues su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Estas dolencias, más conocidas como enfermedades oculares raras, generalmente están asociadas con un trastorno genético y pueden estabilizarse o desarrollarse según factores ambientales modificables.

La Dra. Rosita Aguirre, Cirujano Oftalmóloga Especialista en Segmento Anterior y Glaucoma de la Clínica Andes Visión, indica que “Aquellos trastornos que son congénitos afectan al paciente en sus primeros años de vida, por lo que un diagnóstico precoz y la rápida instauración de un tratamiento efectivo pueden evitar que se produzcan daños de forma definitiva, como por ejemplo, la ceguera irreversible.”

Para generar conciencia en torno a estas patologías, y a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora en el mes de febrero, la representante de la Clínica Andes Visión presenta a continuación 4 enfermedades oculares poco comunes, incluyendo sus principales causas y los tratamientos disponibles para cada una de ellas.

1. Aniridia

● Es un trastorno congénito raro en el que hay un grado variable de hipoplasia (desarrollo incompleto) o ausencia del iris, que es el tejido de color en el frente del ojo, que contiene la pupila en su centro. “La incidencia de la aniridia congénita es de 1 entre 40.000 a 100.000 nacidos vivos, y es una patología más frecuente en niños, con una edad promedio de dos años para su diagnóstico”, puntualiza la Dra. Aguirre. En cuanto a sus causas, la especialista señala que la mayoría de los casos están asociados con mutaciones del gen PAX6, que es de gran importancia durante el desarrollo embrionario.

● “La principal característica de esta enfermedad, como lo indicaba anteriormente, es justamente la ausencia o hipoplasia del iris, pero también suele estar acompañada de un síntoma común que es el nistagmo, que se refiere a movimientos rápidos e involuntarios de los ojos”, comenta.

● Los pacientes que padecen de aniridia deben someterse a exámenes oculares regulares y corrección de errores de refracción, que generalmente se hace con anteojos. “Los lentes tintados o fotocromáticos pueden reducir la sensibilidad a la luz; y para ciertos casos será necesaria la terapia de oclusión, que es una técnica que emplea un parche en el ojo sano del paciente, para así conseguir estimular al ojo afectado”, explica la experta. Añade que las ayudas ópticas para la baja visión serán cruciales para las

Más de la mitad de la población mundial está infectada por Helicobacter Pylori (H. pylori), conocida como la enfermedad crónica de mayor prevalencia. Es la responsable directa o indirecta de numerosas afectaciones digestivas, según la Organización Panamericana de Salud (OPS).

Helicobacter Pylori es una bacteria de forma espiral, crece en la capa mucosa que recubre el interior del estómago humano. Normalmente se personas con discapacidad visual significativa, y recomienda contar con asesoramiento y ayuda con la escolarización del menor. “Un punto importante es que esta enfermedad puede llegar a ocasionar una audición anormal en el paciente, por lo que también sugerimos acudir a una evaluación audiológica.”

2. Retinoblastoma

● El retinoblastoma es un tumor maligno (canceroso) ocular poco frecuente, que se presenta en niños, en el área del ojo llamada retina. “Se forma por una mutación del gen del retinoblastoma (RB1), que ocasiona que las células crezcan fuera de control”, manifiesta la representante de Andes Visión. Recalca que, la mayoría de veces, esta patología se presenta en un solo ojo. Este tumor infantil es poco frecuente, presentándose en alrededor del 3% de los cánceres en pacientes menores de 15 años.

● Según la Dra. Aguirre, “Los dos síntomas más frecuentes de esta enfermedad son la leucocoria, que se refiere a la pupila blanca; y el estrabismo, un trastorno con el que los dos ojos no pueden alinearse en la misma dirección. Sin embargo, también podría manifestarse con la presencia de vasos sanguíneos anormales en la superficie del iris, acumulación de pus y/o presencia de sangre en la cámara anterior del ojo, entre otros.”

● Según el paciente y su cuadro, la enucleación, es decir, la extirpación del ojo, podría ser necesaria. “La decisión del tratamiento adecuado se establecerá en base a los factores de riesgo, pero el tratamiento conservador de al menos un ojo es posible en la mayoría de los casos, y esto incluye láser solo o combinado con quimioterapia, crioterapia y braquiterapia”, especifica la oftalmóloga de la Clínica Andes Visión. Al igual que con otras patologías oculares, es esencial un seguimiento a largo plazo y asesoramiento temprano sobre el riesgo de segundos tumores primarios y/o transmisión.

3. Glaucoma congénito

● Este es un tipo de glaucoma que afecta a bebés y niños de corta edad. “Es una enfermedad que puede ser hereditaria, y aparece ante el desarrollo contrae por aguas o alimentos contaminados y también se transmite de una persona a otra por contacto directo con la saliva o prácticas higiénicas inadecuadas.

La infección por Helicobacter Pylori es una patología silente ya que no produce síntomas en la gran mayoría de los casos, es decir cualquiera puede tener una infección sin saberlo y sin sentir daño alguno. Por lo general se adquiere desde incompleto o deficiente del sistema de drenaje del humor acuoso, que es el fluido transparente que ocupa la cámara anterior del ojo, antes del nacimiento”, explica la especialista. Esto genera una imposibilidad de la salida del fluido, aumentando la presión en el interior del ojo, y dañando el nervio óptico. Actualmente el glaucoma congénito afecta a 1 de cada 10.000 nacidos, y en el 75% de los casos afecta a los dos ojos.

● Debido a que el niño pequeño no puede expresar sus molestias, es importante que los padres u otros familiares estén atentos a alertas como la presencia de "ojos opacos", rechazo por parte del infante a la luz intensa, lagrimeo excesivo, entre otros. El paciente también podría presentar signos como aumento de tamaño de la córnea y del globo ocular.

● La cirugía es el tratamiento más adecuado para el glaucoma congénito, con una variedad de técnicas a utilizar y que el cirujano seleccionará según estime conveniente para el menor. El procedimiento evitará el daño definitivo del nervio óptico a causa del aumento de la presión intraocular.

4. Retinitis Pigmentaria

● Es un grupo de problemas oculares que afectan a la retina, cambiando la forma en que esta última responde a la luz, y dificultando la visión. “Si bien la retinitis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina, solamente afecta a 1 la infancia y suele persistir durante toda la vida. de cada 4.000 personas aproximadamente”, destaca la experta de Andes Visión.

Sin embargo, cuando la bacteria provoca síntomas disminuye la calidad de vida de quien la padece ya que produce inflamación en el estómago y desarrolla entre el 60% y 70% de los ecuatorianos infectados una gastritis crónica o erosiva. También es la principal causa de la úlcera péptica, relacionada con algunos casos de cáncer de estómago. Anualmente, el cáncer gástrico produce más de un millón de muertes en el mundo y el 90% de esos tumores está presenta la infección por Helicobacter Pylori.

Para la OPS erradicar la infección por Helicobacter Pylori es todo un reto local y mundial porque no se cura normalmente por sí sola, es aquí donde radica la importancia de acudir a un especialista ya que la bacteria se ha vuelto muy resistente y difícil de disminuir su incidencia por la falta de atención ante esta patología.

Él Dr. Giovanni Castellanos, medico gastroenterólogo, comenta que los pacientes suelen llegar a consulta cuando están con síntomas avanzados, como dolores abdominales fuertes y continuos, acidez estomacal o eructos, sangrado digestivos este último se ha vuelto uno de los más frecuentes para detectar la bacteria, debido a que el Helicobacter Pylori produce halitosis.

● La razón por la que aparece esta patología es por la pérdida de fotorreceptores, y hasta la fecha, se han identificado 45 genes causales de la enfermedad. “Algunos de sus síntomas son la pérdida de la visión nocturna y central, la pérdida gradual de la visión periférica o lateral, y, en general, problemas con la visión en color”, dice la Dra. Aguirre.

● Es importante señalar que no existe cura para esta enfermedad, y por la cantidad de genes que la pueden provocar, no existe un solo tratamiento. “A los pacientes usualmente se les prescriben herramientas para ayudar con la baja visión, y se les aconseja optar por programas de rehabilitación que les ayuden a aprovechar al máximo su visión”, manifiesta, agregando que los científicos están analizando posibles nuevos tratamientos.

La especialista concluye que cuidar de la salud visual es indispensable, por lo cual recomienda realizarse consultas oftalmológicas periódicas en centros especializados como la Clínica Andes Visión, con la finalidad de que se pueda identificar cualquier anomalía oportunamente, y una vez hecho el diagnóstico por parte de un especialista, se determine el tratamiento adecuado.

La halitosis se define como olor desagradable del aliento y es una causa poco conocida por la infección de Helicobacter Pylori ya que produce mal olor bucal, debido a la producción de sulfuros y otros gases como el amonio a nivel oral.

Es así que cuando existe la presencia de este síntoma los gastroenterólogos envían a sus pacientes a un laboratorio para una evaluación de Helicobacter Pylori, sea mediante endoscopia, test de antígeno en heces o test del aliento que tienen un gran efecto de efectividad y sensibilidad para el diagnostico y tratamiento posterior.

Un grave error que se comete es la automedicación ya que es uno de los factores que está llevando al aumento de la resistencia. Lo más aconsejable es seguir las recomendaciones del gastroenterólogo y cumplir con los protocolos de tratamiento que será diagnosticado por un médico y adaptado a la situación específica de cada paciente.

Aunque se cree que la mitad de la población mundial está infectada por Helicobacter Pylori, existe una amplia variación en la prevalencia de la infección entre países y dentro de ellos está Ecuador donde más del 70% de ciudadanos la padecen, según el Ministerio de Salud Pública.