VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:24
Página 150
Q Ü E ST I O N S
Genètica molecular
1. Què són els gens? On estan? 2. En què consisteix la realització del missatge genètic? 3. Poden canviar-se o eliminar-se els gens? I introduir-se en un altre organisme? 4.
Quines aplicacions pot tenir la manipulació dels gens?
VAL 0S4BGLA_12_07
1
17/2/12
20:24
Página 151
L’ADN, la molècula de l’herència
Els gens són els portadors de la informació biològica i, per això, es localitzen en l’interior de totes les cèl·lules. No obstant això, no es va saber on estaven localitzats fins que es va descobrir que el nombre cromosòmic en les cèl·lules sexuals és la meitat del que hi ha en les altres cèl·lules.
T’interessa saber L’ADN és el constituent bàsic de la cromatina. En les cèl·lules eucariòtiques va associat a proteïnes.
D’aquesta manera, es va concloure que els gens estaven continguts en els cromosomes. No obstant això, no es va determinar quina de les molècules que formen els cromosomes (ADN o proteïnes) eren les molècules de l’herència. En l’actualitat, se sap que un gen està constituït per una molècula coneguda com a ADN (àcid desoxiribonucleic). Aquesta molècula és la portadora de la informació que dota una cèl·lula i un organisme de les característiques biològiques. Tot el que és un organisme depén de l’ADN; per això, l’ADN és la molècula biològica fonamental.
P
A O
nucleòtid àcid fosfòric
adenina
P
La molècula d’ADN està formada per la unió de moltes molècules anomenades nucleòtids.
P
O
P
guanina
Cada nucleòtid està constituït per tres molècules menors: desoxiribosa, base nitrogenada i àcid fosfòric.
O
base nitrogenada
H
Els nucleòtids de l’ADN es diferencien en el tipus de base nitrogenada. Hi ha quatre tipus de bases nitrogenades: adenina (A), citosina (C), timina (T) i guanina (G).
T
H
O desoxiribosa
G
H
A
timina
bases nitrogenades
A
G adenina
P
C
H O
citosina
C
T timina
H
guanina
citosina
La unió de nucleòtids dóna lloc a una cadena en què s’alternen les desoxiriboses i els àcids fosfòrics. Les bases nitrogenades queden penjant de les desoxiriboses.
Primer grau de complexitat de l’ADN: la cadena simple.
Genètica molecular
151
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:24
Página 152
Descobridors de l’ADN
L’ADN està constituït per dues cadenes de nucleòtids.
Els estudis de l’ADN mitjançant difracció dels raigs X, duts a terme per Rosalynd Franklin, van ser decisius perquè el 1953, James Watson i Francis Crick elaboraren el model de doble hèlix de la molècula d’ADN.
C
G
A
T
La unió entre les bases d’ambdues cadenes no es produeix a l’atzar, sinó que sempre es fa segons aquest patró: adenina-timina i citosina-guanina; una base és complementària de l’altra. La doble cadena formada es disposa en forma d’una hèlix doble.
La unió de les dues cadenes de nucleòtids és possible pel fet que les bases nitrogenades enfrontades estan unides. James Watson i Francis Crick.
L’empaquetatge de l’ADN dins del nucli cel·lular és enorme: en una cèl·lula humana, hi ha 4 metres d’ADN que s’acoblen en l’espai nuclear de gairebé 5 m de diàmetre. Segon grau de complexitat de l’ADN: la doble cadena.
La informació genètica és la mateixa en totes les cèl·lules d’un organisme. No obstant això, al llarg del cicle cel·lular, la quantitat d’ADN varia:
Citocinesi
Fase G1. Síntesi de proteïnes i creixement cel·lular. divisió cel·lular interfase
Fase de mitosi. Divisió nuclear.
Cicle cel·lular.
Fase S. Replicació d’ADN i síntesi d’histones (proteïnes que estabilitzen l’ADN).
Fase G2. Preparació per a la divisió cel·lular.
Activitats Escriu la cadena complementària d’aquesta seqüència d’ADN simple: TTGCCTACGTATG. 1
152 UNITAT 7
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:24
Página 153
1.1. La duplicació de la informació genètica Cada vegada que una cèl·lula es divideix, les dues cèl·lules resultants han de rebre el mateix material genètic. Perquè això siga possible, és imprescindible que, prèviament, l’ADN faça còpies de si mateix, és a dir, que es replique o es duplique. ADN: doble cadena en forma d’una hèlix doble
T’interessa saber El mecanisme pel qual l’ADN es duplica ha de ser molt precís. En cas contrari, s’obtindrien molècules distintes: les cèl·lules filles que reberen aquestes molècules d’ADN distintes tindrien informació genètica diferent.
Nucleòtids lliures
1. La doble hèlix de l’ADN s’obri i les dues cadenes que la formen se separen.
2. A cada bri separat d’ADN s’acoblen nucleòtids lliures les bases dels quals són complementàries a les bases que hi ha en aquell bri. 3. Els nucleòtids que s’uneixen i formen les cadenes noves. síntesi
4. Com a resultat final, s’obtenen dues còpies idèntiques de l’ADN. Cadascuna té un bri procedent de l’ADN inicial i un altre de nou que es forma. Aquesta és la raó per la qual es diu que la replicació de l’ADN és semiconservativa.
vella
nova
nova
vella
Activitats Per què és imprescindible que la molècula d’ADN tinga la capacitat de duplicar-se? Què ocorreria si això no fóra possible? Per què és tan important que no hi haja errors en l’autoduplicació de l’ADN?
2
3
Defineix els termes següents:
a) Base nitrogenada complementària. b) Replicació semiconservativa de l’ADN.
Genètica molecular
153
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 154
2
L’expressió de la informació genètica
2.1. L’execució del missatge genètic Un gen és un segment d’ADN que conté la informació necessària per a la síntesi d’una proteïna.
La conseqüència de l’expressió de la informació genètica és la síntesi d’una proteïna específica. Les proteïnes són molècules grans, amb funcions molt importants: estructurals, fisiològiques, etc. Entre aquestes, hi ha els enzims. Els enzims són proteïnes que permeten que es duguen a terme les reaccions bioquímiques que es produeixen en els éssers vius.
Com a conseqüència de les reaccions enzimàtiques, un organisme viu té unes característiques anatòmiques i funcionals pròpies.
gen
enzim
reacció bioquímica
caràcter: cabells foscos
Del gen al caràcter.
T’interessa saber Amb els 20 aminoàcids proteics es poden formar 20500 proteïnes distintes que tinguen 500 aminoàcids cadascuna.
Les proteïnes estan formades per la unió d’unes altres molècules més menudes anomenades aminoàcids. Hi ha 20 aminoàcids distints, amb què es formen totes les proteïnes. Les diferències entre unes proteïnes i les altres es basen en el nombre i en l’ordre en què s’uneixen els aminoàcids que les constitueixen.
Activitats Es pot establir cap similitud entre els aminoàcids i els nucleòtids? Raona la resposta.
4
La varietat de proteïnes origina estructures de qualsevol tipus, com les plomes dels ocells.
154 UNITAT 7
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 155
Els ribosomes, que estan en el citoplasma, fan la síntesi de proteïnes. Tanmateix, si l’ADN no pot eixir del nucli, com arriba la informació genètica al citoplasma?
El flux de la informació genètica
L’ADN copia el seu missatge genètic en una altra molècula: l’ARN (àcid ribonucleic), el qual ix del nucli i porta la informació al citoplasma.
El flux de la informació genètica es produeix de la manera següent:
L’ARN es diferencia de l’ADN en el fet que és una cadena senzilla, que té ribosa en compte de desoxiribosa i que no té la base nitrogenada timina, sinó uracil (U). Hi ha tres tipus d’ARN:
ADN transcripció
쮿 ARN missatger (ARNm). És una còpia del missatge genètic de l’ADN, necessari per a la síntesi d’una proteïna.
ADN
쮿 ARN ribosòmic (ARNr). Forma part dels ribosomes, orgànuls en què s’uneixen els aminoàcids per formar les cadenes proteiques.
traducció
쮿 ARN de transferència (ARNt). Transporta, fins als ribosomes, els aminoàcids que s’han d’unir.
proteïna
A partir de la informació proporcionada per l’ADN, la síntesi de proteïnes es produeix en dues etapes: transcripció i traducció. T’interessa saber
Transcripció El procés de transcripció consisteix a copiar una part del missatge genètic des de la forma original (ADN) a una altra (ARNm) que es pot utilitzar per a la síntesi d’una proteïna específica.
Els ARN ribosòmics i de transferència no són específics de cada organisme; en canvi, els ARN missatgers sí que ho són, ja que corresponen a la còpia dels gens concrets que té un individu.
ADN doble
T
G
A
A
C
2. Els nucleòtids complementaris se situen davant d’una de les dues cadenes (cadena motle).
G
1. S’obri la doble hèlix de l’ADN.
U
T A
A
C G
C
C
3. Només es copia una de
G
C
G
C
C
G
U
G les dues cadenes d’ADN.
nucleòtids lliures
Quin tipus d’ARN correspon a una còpia del gen que porta la informació per a la síntesi d’una proteïna?
5
A
ADN simple
T
A A
A
Activitats
ARN
T
A
Un individu té els mateixos ARN ribosòmics que un altre? I els ARN de transferència?
6 T
G C G
T
C
4. S’obté una cadena d’ARN amb una seqüència de bases complementària a la de l’ADN.
Si una seqüència de bases d’ARN és ACCGAG, quina deu ser la seqüència de la cadena d’ADN que ha servit de motle per a la síntesi?
7
De l’ADN a l’ARN.
Genètica molecular
155
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 156
Traducció ADN
nucli
membrana nuclear ribosoma
1. El missatge copiat en forma d’ARN és idèntic al que hi ha en l’ADN (llevat que té uracil en comptes de timina).
A U
G A
C
aminoàcids C G
2. Aquest ARN és una molècula de cadena senzilla i, com que és més menuda que ARNm l’ADN, pot eixir del nucli. citoplasma
A
U G C U A C C
GUA
A U G A C C G A U G C U A C C G U A
3. L’ARNm se situa sobre els ribosomes, orgànuls citoplasmàtics que sintetitzen les proteïnes. A
G
C
G
U
G
C A U A U G A C C G A U G C U A C C G U A C
4. L’ARNt transporta els aminoàcids lliures del citoplasma fins als ribosomes, segons l’ordre que indica el missatge de l’ARNm.
A
U
A
ARNt
5. Cada molècula d’ARNt és específica per a cada aminoàcid.
C
G
U G G A U G A C C G A U G C U A C C G U A
proteïna (cadena d’aminoàcids)
6. Els ribosomes recorren la cadena d’ARNm i van unint aminoàcids en l’ordre adequat, segons la seqüència de bases nitrogenades: l’ARNm és llegit pels ribosomes, els quals el tradueixen en una proteïna.
CGA A U G A C C G A U G C U A C C G U A
7. Per a cada proteïna hi ha un ARNm distint i, per tant, un fragment d’ADN distint amb la informació necessària.
Lectura del missatge genètic per a formar proteïnes.
Activitats Si comparem la síntesi d’una proteïna amb la construcció d’un edifici, quina molècula equivaldria a l’arquitecte? I als obrers que transporten les rajoles?
8
9
Què vol dir la frase: «L’ARN missatger és llegit pels ribosomes»?
10 Com «saben» els aminoàcids l’ordre en què s’han de col·locar per a unir-se
i formar una proteïna determinada?
156 UNITAT 7
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 157
2.2. El codi genètic Es denomina codi genètic la relació entre la seqüència de bases nitrogenades de l’ADN (o de l’ARNm) i la seqüència dels aminoàcids que constitueixen una proteïna.
T’interessa saber Un codi és un sistema de símbols que contenen un missatge. Perquè un codi siga útil s’ha de poder interpretar-lo.
Reflexiona Quantes bases nitrogenades ha de formar cada senyal que codifica per a un aminoàcid, perquè hi estiguen representats els 20 aminoàcids? Per què?
Necessàriament, tres bases nitrogenades consecutives (triplet) formen cada senyal que codifica per a un aminoàcid. Els triplets de l’ADN es denominen codogens i els triplets de l’ARNm reben el nom de codons.
Característiques del codi genètic El codi genètic és la clau que permet la traducció del missatge genètic, expressat en una seqüència de bases nitrogenades, a una proteïna. aminoàcid aminoàcid
A
Un mateix aminoàcid pot ser codificat per més d’un codó.
aminoàcid
aminoàcid
U
G A
C
U
C
C
A
És una seqüència lineal G C A de bases nitrogenades.
A
U
U
U
G
No hi separacions entre C ha A C U U els codons successius. G
A
A
És universal, és a dir, és el per a tots els U mateix A A éssers vius.
Com que el codi és universal, els ribosomes d’una cèl·lula poden llegir qualsevol ARNm, encara que no procedisca d’aquesta.
SEGONDA BASE C
A
G
U
UUU UUC UUA UUG
Fen Fen Leu Leu
UCU UCC UCA UCG
Ser Ser Ser Ser
UAU UAC UAA UAG
Tir Tir Final Final
UGU UGC UGA UGG
Cis Cis Final Trp
U C A G
C
CUU CUC CUA CUG
Leu Leu Leu Leu
CCU CCC CCA CCG
Pro Pro Pro Pro
CAU CAC CAA CAG
His His Gln Gln
CGU CGC CGA CGG
Arg Arg Arg Arg
U C A G
Ile Ile Ile Met
ACU ACC ACA ACG
Tre Tre Tre Tre
AAU AAC AAA AAG
Asn Asn Lis Lis
AGU AGC AGA AGG
Ser Ser Arg Arg
U
A
AUU AUC AUA AUG GUU GUC GUA GUG
Val Val Val Val
GCU GCC GCA GCG
Ala Ala Ala Ala
GAU GAC GAA GAG
Asp Asp Glu Glu
GGU GGC GGA GGG
Gli Gli Gli Gli
U
G
Codi genètic (l’abreviatura del nom dels aminoàcids figura a la dreta de cada codó).
C
A
G C A
G
Activitats Si comparem la síntesi de proteïnes a partir d’un missatge genètic amb la traducció d’un text d’un idioma a un altre, a quina molècula correspondria el paper de text original i a quina, el de text traduït? Quina molècula faria el paper de traductor?
11
TERCERA BASE
PRIMERA BASE
U
12 Amb l’ajuda de la taula del codi
genètic que hi ha en aquesta pàgina, assenyala la seqüència d’aminoàcids que tindria un fragment de proteïna codificada per l’ARNm següent: AUGCCAUGUAGCUUA
Genètica molecular
157
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 158
3
Enginyeria genètica
L’enginyeria genètica és el conjunt de tècniques que permeten manipular el material genètic.
Gràcies a l’enginyeria genètica es pot aconseguir, entre altres coses, eliminar gens, introduir-ne uns altres de nous, modificar la informació d’un gen o fer-ne còpies. La manipulació dels gens es du a terme en diverses etapes: bacteri
4. S’introdueix l’ADN recombinant en una cèl·lula perquè el gen s’expresse i se sintetitze la proteïna corresponent.
1. Es localitza el gen que es vol manipular. Per a fer-ho, se n’ha de conéixer, de manera prèvia, la seqüència de nucleòtids.
cromosoma
plasmidi
2. S’aïlla el gen. Per a aconseguirho, es fan servir uns enzims (endonucleases de restricció) que tallen l’ADN per llocs específics.
3. S’uneix el gen a una molècula d’ADN transportador (vector), pertanyent a un bacteri o a un virus. La unió del gen i el vector s’anomena ADN recombinant.
Si es volen obtenir còpies d’un gen determinat, el procediment és el següent: 2. Se sintetitza el bri complementari de cadascun dels brins separats. Per a aconseguir-ho, s’empra un enzim ADN polimerasa. 1. Se separen els dos brins de l’ADN que es vol copiar. Per a fer-ho, s’ha de calfar la mostra.
3. Es tornen a separar els brins de les dobles hèlixs formades.
158 UNITAT 7
4. El cicle es repeteix unes quantes vegades fins a aconseguir un gran nombre de còpies de l’ADN inicial, ja que les replicacions segueixen un procés exponencial.
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 159
3.1. Aplicacions de l’enginyeria genètica L’enginyeria genètica és una tècnica biològica freqüent: constitueix una eina bàsica per a la utilització d’alguns organismes amb finalitats diferents (biotecnologia). Les seues aplicacions són variades:
En investigació biològica
En investigació policial i medicina forense ratolí
gen aïllat
ADN
mostres (cabells, sang...)
cèl·lula humana
comparació
plasmidi ADN recombinant
bacteri
cèl·lula de ratolí amb el gen humà sospitós
ADN
Introducció d’un gen humà que produeix càncer en cèl·lules de ratolí, per a investigar aquesta malaltia.
Identificació dels supòsits implicats en un fet delictiu (víctimes o delinqüents).
En proves de paternitat
En estudis històrics i arqueològics ADN
bebé
comparació
adult
ADN
Investigació d’una pretesa paternitat mitjançant la comparació de mostres d’ADN.
L’ADN de restes humanes pot oferir una informació molt valuosa de la persona a qui va pertànyer.
L’enginyeria genètica pot aplicar-se tant als animals i les plantes com als éssers humans. Així mateix, és útil en la lluita contra alguns problemes mediambientals. Ja hi ha bacteris modificats genèticament capaços de sintetitzar molècules molt semblants als plàstics que utilitzem en l’actualitat. L’avantatge és que aqueixos plàstics són biodegradables, a diferència d’aquests últims.
Descobriments inesperats Al gener del 2008, la seqüenciació de l’ADN de les girafes, duta a terme mitjançant tècniques d’enginyeria genètica, va permetre descobrir l’existència de sis espècies diferents de girafes, i no una, com es pensava.
Activitats 13 Explica el paper que exerceixen
els plasmidis en l’enginyeria genètica.
Genètica molecular
159
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 160
3.2. Implicacions de l’enginyeria genètica L’aparició de l’enginyeria genètica ha suposat un canvi radical en la biologia: actualment, és possible modificar la informació genètica i adaptar-la a l’interés humà. Les implicacions d’aquesta possibilitat, en són moltes: 쮿 Les expectatives sobre el tractament de les malalties genètiques obrin una via d’esperança per a moltes persones. 쮿 La modificació genètica de plantes i animals podrà millorar (en qualitat i en quantitat) les fonts d’alimentació. No obstant això, l’enginyeria genètica també crea recels i temors:
Conseqüències imprevisibles i dilemes ètics Els organismes modificats, particularment els bacteris i els virus, podrien disseminar-se des dels laboratoris i arribar fins a l’ésser humà. Així mateix, alguns gens no desitjables podrien transferir-se d’uns organismes a uns altres. Les tècniques utilitzades impliquen uns dilemes ètics molt importants, ja que alguns afecten la vida humana, com la possibilitat d’interferir en les característiques dels fills i l’obtenció d’éssers humans modificats.
El primer ADN artificial El 2008, el científic nord-americà Craig Venter va aconseguir copiar per primera vegada d’una manera artificial l’ADN complet d’una espècie lliure: el bacteri Micoplasma genitalium, un paràsit del tracte urogenital humà.
Alguns experiments poden tenir conseqüències perilloses; per aquest motiu, és imprescindible aconseguir un compromís entre l’avenç científic i els riscos que suposen les noves tecnologies. Quins han de ser els límits de la investigació? Qui estableix aquests límits? En les respostes a aquestes qüestions s’ha d’implicar el conjunt de la societat: científics, filòsofs, pensadors, institucions socials i religioses, comités de bioètica…
Aquest èxit avança un pas més en la creació del primer «organisme de laboratori».
Activitats 14 Fes una llista en què figuren els
avantatges de l’ús de l’enginyeria genètica humana i una altra amb els desavantatges. Compara-les i estableix les conclusions que consideres oportunes. És lícit crear éssers humans idèntics? 15 Per què en les investigacions ge-
nètiques no sols s’han de tenir en compte les opinions dels científics?
160 UNITAT 7
En l’actualitat, encara no s’ha desplegat una legislació sobre aquests temes. A més, les tècniques i els descobriments avancen d’una manera tan ràpida que és dif ícil anticipar-se a les conseqüències ètiques i socials que puguen tenir.
VAL 0S4BGLA_12_07
4
17/2/12
20:25
Página 161
El projecte Genoma Humà
Es denomina genoma el conjunt de gens d’un organisme.
En el genoma es troba tota la informació biològica que identifica una espècie. Conéixer el genoma significa: 쮿 Esbrinar la seqüència completa de bases nitrogenades del seu ADN. 쮿 Localitzar i situar tots els gens en els cromosomes. 쮿 Entendre les relacions entre els gens. 쮿 Descobrir i identificar gens abans desconeguts. Al principi de la dècada dels anys 90 del segle passat, va començar la investigació sobre l’ésser humà amb l’anomenat projecte Genoma Humà. A l’abril del 2003, es va completar tota la seqüència de nucleòtids del genoma humà. Actualment, se sap que: 쮿 El nostre genoma haploide (els 23 cromosomes distints que tenim) conté 3 000 milions de parells de bases nitrogenades, la qual cosa equival a uns 3 000 gens. 쮿 El 99,9 % d’aquests gens són iguals en totes les persones: les diferències entre nosaltres no representen més del 0,1 % del genoma. 쮿 El 90 % del genoma no té una funció codificant coneguda, la qual cosa no significa que no tinga funcions com la regulació genètica o controls biològics diversos. Així mateix, es pensa que una part d’aquest ADN pot correspondre a restes genètiques dels nostres avantpassats.
Aplicacions
ésser humà (30 000 gens)
Les aplicacions pràctiques que es deriven del coneixement del genoma humà són molt importants:
llambrígol (19 000 gens)
mosca (13 000 gens) 20 % idèntic
70 % idèntic
쮿 Teràpia gènica, és a dir, tractament de malalties mitjançant la modificació dels gens responsables.
60 % idèntic
98 % idèntic
쮿 Diagnòstic i prevenció de malalties genètiques.
ximpanzé (30 000 gens)
ratolí (30 000 gens)
쮿 Disseny de fàrmacs més eficaços que actuen d’una manera personalitzada, segons les característiques genètiques individuals. 쮿 Investigacions noves en genètica humana.
La comparació del genoma humà amb el d’altres espècies revela el grau de semblança que hi ha entre aquests.
Activitats 16 Si comparem el genoma d’un peix amb el d’una sargantana i amb el d’una
mosca, en quin cas hi haurà més gens comuns? Per què?
Genètica molecular
161
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 162
5
Biotecnologia
La biotecnologia és un camp d’aplicació de la biologia que utilitza organismes vius en benefici humà. Sense conéixer-ne el fonament, l’ésser humà ha utilitzat processos biotecnològics per a fabricar productes d’ús comú des de fa molt de temps. No obstant això, la biotecnologia actual disposa de coneixements adequats per a dissenyar processos biotecnològics en funció de les necessitats humanes. Es distingeixen dos tipus de biotecnologia: la biotecnologia tradicional i la biotecnologia actual.
5.1. Biotecnologia tradicional La biotecnologia tradicional es basa en l’ús de microorganismes per a obtenir productes útils. Les indústries alimentàries estan entre les més conegudes:
El pa
Productes lactis
El pa és un producte biotecnològic en què participa el rent Saccharomyces cerevisiae.
A partir de la llet i gràcies a l’acció d’alguns bacteris, es fabriquen productes lactis com el formatge i el iogurt. bacteris lactis
farina
iogurt
rent aigua
cocció llet bífidus llet fermentada
fermentació
formatge
Begudes alcohòliques Les begudes alcohòliques també es produeixen per la fermentació duta a terme per Saccharomyces cerevisiae. raïm
Aquest rent utilitza com a substrat els glúcids presents en diferents productes (most, malt, etcètera).
rent
premsa
espremedor
bota de fermentació envelliment
bóta de sedimentació
embotellament
filtració
Procés de fabricació del vi.
162 UNITAT 7
bóta de fermentació
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 163
A més d’alguns aliments, hi ha molts altres productes obtinguts per biotecnologia:
Vacunes
Antibiòtics
Productes químics industrials
Les vacunes consisteixen en microorganismes, o una part d’aquests, sense virulència.
Els antibiòtics són produïts per microorganismes, com ara algunes floridures.
Alguns microorganismes produeixen substàncies que s’utilitzen en la indústria.
Així mateix, s’han utilitzat microorganismes en la conservació del medi ambient:
La descomposició de la matèria orgànica dels fems es fa per microorganismes.
En les plantes de tractament d’aigües residuals s’utilitza l’acció bacteriana.
Alguns bacteris emmagatzemen molècules molt semblants als plàstics (bioplàstics) com a substàncies de reserva. Encara que el cost de l’obtenció és superior al dels plàstics tradicionals, els bioplàstics tenen l’avantatge de ser biodegradables, amb la qual cosa s’evita el problema que s’acumulen en el medi ambient.
Alguns bacteris són capaços de degradar hidrocarburs: són molt útils en la lluita contra els abocaments de petroli.
Activitats 17
Digues alguna semblança entre:
a) Fabricació de pa i de vi. b) Degradació de taques de petroli i producció de bioplàstics.
Genètica molecular
163
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 164
5.2. Biotecnologia actual La biotecnologia actual està basada en els èxits obtinguts per l’enginyeria genètica, i el seu desenvolupament causarà canvis importants en alguns aspectes del nostre estil de vida.
Aplicacions agrícoles i ramaderes La modificació de les plantes i dels animals amb la finalitat d’obtenir una millora en la producció d’aliments humans es desenvolupa en dues direccions: la clonació i l’obtenció d’organismes transgènics.
Clonació La clonació consisteix a obtenir diverses còpies d’un gen (clonació gènica) o a aconseguir organismes genèticament iguals (clonació d’organismes).
1. Es fragmenta l’ADN amb enzims de restricció i s’aïlla el gen.
plasmidi
2. S’obté un vector bacterià.
3. Es forma un ADN recombinant amb la participació d’un enzim lligasa.
4. S’introdueix en la cèl·lula hoste.
5. Se selecciona el clon que es vol i es produeixen les cèl·lules. replicació
La clonació gènica permet obtenir còpies idèntiques d’un gen que es vulga introduir en un organisme.
T’interessa saber Amb la clonació es podrien obtenir molts animals iguals que un que tinga una característica interessant (més producció de llet, de carn o de llana, per exemple).
Els animals clònics es poden aconseguir separant cèl·lules embrionàries o implantant un nucli en un òvul al qual se n’ha extirpat el seu. 1. S’extrau un òvul immadur d’una ovella i se n’elimina el nucli.
3. S’implanta l’embrió obtingut en una tercera ovella («mare de lloguer») que porta l’embaràs endavant.
2. Se substitueix el nucli de l’òvul pel d’una cèl·lula somàtica d’una altra ovella mitjançant fusió cel·lular. Procés de clonació d’una ovella.
164 UNITAT 7
4. L’ovella que naix és idèntica a l’ovella donadora del nucli.
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:25
Página 165
Obtenció de plantes i animals transgènics Els organismes transgènics són animals o plantes amb gens procedents d’un altre organisme, amb la qual cosa adquireixen característiques que no té l’espècie original (resistència a plagues, més producció de llet, creixement més ràpid, etcètera). ADN bacterià
gen responsable de la toxicitat
4. Es cultiven les plantes al laboratori.
1. Es talla l’ADN i se’n selecciona el fragment que porta el gen per a la síntesi d’una substància insecticida. planta de dacsa no resistent a insectes
2. S’introdueix l’ADN del bacteri en la cèl·lula vegetal.
ADN planta
3. S’insereix el material genètic del bacteri en l’ADN de la planta.
5. S’obtenen plantes resistents a l’insecte.
cèl·lula vegetal
Procés d’obtenció d’una planta transgènica resistent a insectes.
1. Per a dur a terme la fecundació (externa), els peixos alliberen les cèl·lules sexuals a l’aigua. Els peixos transgènics creixen més ràpidament.
hormones del creixement 50 %
embrions viables
2. Al poc de temps de la fecundació, els embrions reben una microinjecció d’ADN amb la informació que es vol.
entre 10 i 70 %
peixos amb la proteïna que es vol
3. Peixos transgènics: s’ha inserit l’ADN estrany en el seu propi ADN.
proteïna anticongelant
Aquests peixos sobreviuen en ambients més freds.
Procés per a aconseguir carpes i salmons transgènics.
Activitats 18 Explica la diferència entre:
a) Clonació gènica i clonació d’organismes. b) Organisme clònic i organisme transgènic. 19 Per què es diu que l’ovella Dolly té tres mares i cap pare?
Genètica molecular
165
VAL 0S4BGLA_12_07
07/03/12
11:58
Página 166
Aplicacions biosanitàries La salut humana és la gran beneficiada de la biotecnologia actual. Els èxits obtinguts en aquest camp haurien estat impensables fa poc de temps.
Obtenció d’insulina humana Diverses substàncies, com ara antibiòtics, vitamines, aminoàcids, algunes hormones, enzims, anticossos o proteïnes antivíriques que s’utilitzen en vacunes poden produir-se amb tècniques d’enginyeria genètica. 2. S’aïlla el gen que codifica la insulina humana.
1. S’extrau el plasmidi d’un bacteri. 4. S’introdueix el plasmidi modificat en un bacteri.
3. S’introdueix el gen en el plasmidi.
7. La insulina s’empra per a tractar la diabetis.
5. Els bacteris es reprodueixen amb rapidesa.
6. Aquests bacteris produeixen insulina humana. Esquema de fabricació de la insulina.
Prevenció de malalties genètiques Si es detectara l’existència d’un gen defectuós que es transmet als gàmetes, podria substituir-se pel gen correcte. D’aquesta manera, podria evitar-se que el zigot (i, per tant, el nou individu) patira la malaltia. pares amb malaltia congènita
2. S’introdueix en el cultiu un vector amb el gen sa.
òvul fecundat
3. S’obté un cultiu transformat.
vector amb gen sa
cèl·lula corregida genèticament
nucli
1. Es fa un cultiu cel·lular amb l’òvul fecundat.
4. S’extrau el nucli de la cèl·lula corregida i s’introdueix en un òvul sense nucli.
òvul sense nucli
bebé sa òvul genèticament corregit
Correcció genètica en l’ésser humà.
166 UNITAT 7
embaràs
VAL 0S4BGLA_12_07
07/03/12
11:58
Página 167
Teràpia gènica La curació de malalties d’origen genètic pareixia ciència-ficció fa uns quants anys. Actualment, n’hi ha grans esperances. Perquè puga aplicar-se una teràpia gènica s’han de complir unes quantes condicions: 쮿 Que la malaltia estiga causada per una anomalia gènica. 쮿 Que s’haja localitzat el gen defectuós. 쮿 Que es puga clonar el gen «normal» no defectuós. 쮿 Que la introducció d’aquest gen siga tècnicament possible.
Diagnòstic Gràcies a l’enginyeria genètica es podrà fer un diagnòstic ràpid de malalties causades per gens defectuosos. La rapidesa en el diagnòstic permetrà una assistència més bona als malalts.
쮿 Que el gen s’expresse correctament i no hi haja reaccions adverses. 4. La informació genètica dels virus s’incorpora a la de les cèl·lules pulmonars, que adquireixen el gen normal.
1. S’insereix el gen humà «normal» en virus del refredat comú. inhalador gen humà sa
2. Es du a terme un cultiu dels virus.
3. Els virus s’introdueixen en un inhalador i, quan s’aplica, arriben als pulmons.
La fibrosi quística és una de les primeres malalties gèniques que podrien ser curades per teràpia gènica.
Utilització de transgènics L’ús d’organismes transgènics en medicina té un gran futur. A través d’aquests organismes modificats genèticament, es podran proporcionar substàncies diverses. 1. Se seleccionen i s’extrauen uns gens bacterians concrets. bacteri
plataner
4. Es fan cultius en laboratori. 5. S’obtenen plàtans que serveixen com a vacunes.
2. S’introdueixen en cèl·lules d’una planta. cèl·lula
3. S’integren els gens del bacteri en el nucli cel·lular. Potser, la vacunació del futur puga fer-se per mitjà d’alguns aliments.
Activitats 20 Fes uns esquemes dels passos que seguiries per a:
a) Buscar un tractament contra una malaltia genètica provocada per un gen defectuós. b) Obtenir molta quantitat d’una molècula humana determinada, necessària per al tractament d’una malaltia.
Genètica molecular
167
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:26
Página 168
L’ADN, la molècula de l’herència L’ADN és la molècula portadora de la informació genètica. Està constituïda per la unió de nucleòtids.
El codi genètic estableix la relació entre la seqüència de bases nitrogenades i la seqüència d’aminoàcids que formen una proteïna.
Cada nucleòtid consta de desoxiribosa, àcid fosfòric i base nitrogenada. Les distintes molècules d’ADN es diferencien en la seqüència de les bases nitrogenades dels seus nucleòtids. L’ADN es pot replicar i formar còpies idèntiques de si mateix. Es tracta d’una replicació semiconservativa.
L’expressió de la informació genètica
A
A
Un gen és un segment d’ADN que conté la informació necessària per a la síntesi d’una proteïna. Les proteïnes estan formades per la unió d’altres molècules menors denominades aminoàcids. Hi ha 20 aminoàcids distints, amb els quals es formen totes les proteïnes. El flux de la informació genètica es produeix de la manera següent: ADN 씮 ARN 씮 proteïna. La transcripció del missatge genètic consisteix a obtenir una cadena d’ARN a partir d’una cadena d’ADN complementària.
U
U
G
G
C
C
A
A
C
C
C
C
A
A
U
U
G
U
U
G
U
U
A
A
A
A
Enginyeria genètica La manipulació dels gens és l’objectiu de l’enginyeria genètica. Gràcies a aquestes tècniques, en l’actualitat es poden eliminar, afegir o canviar els gens d’una cèl·lula o d’un organisme. L’enginyeria genètica té múltiples aplicacions, des de la investigació fins a la biotecnologia.
El projecte Genoma Humà El projecte Genoma Humà pretén conéixer la seqüència completa del genoma humà, és a dir, el conjunt dels gens que l’integren.
Biotecnologia G
Amb la biotecnologia s’obtenen molts productes de consum habitual i es desenvolupen aplicacions biosanitàries, agrícoles i ramaderes importants.
G
T
C
G
C
C
G
C
G
C
La clonació i l’obtenció d’organismes transgènics són dos processos biotecnològics basats en l’enginyeria genètica.
U
C
G
A
A
T
A
A
G
A
C
A U
T
A A
T
A
T C
G
G
T
C
La traducció del missatge genètic consisteix en la síntesi d’una proteïna específica. El procés es du a terme en els ribosomes que reben una còpia de l’ADN en forma d’ARNm. L’ARNt transporta els aminoàcids del citoplasma fins als ribosomes. Els ribosomes recorren la cadena d’ARNm i van unint els aminoàcids en l’ordre adequat.
La manipulació de gens té implicacions ètiques i socials que en fan necessària una regulació de la investigació i l’aplicació.
Elabora un mapa conceptual amb els continguts principals de la Unitat.
168 UNITAT 7
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:26
Página 169
Àngel està molt trist aquesta setmana. La professora de Ciències, que ho ha notat, li’n pregunta el motiu i ell li diu que està preocupat, perquè al seu germà menut, de 10 mesos, li han diagnosticat una immunodeficiència combinada severa. Àngel pensa que haurà de viure aïllat en una bambolla de plàstic tota la vida.
La professora, que és molt realista i no vol donar expectatives falses, li diu que no és tan senzill com sembla i que en bastants casos el xiquet tractat desenvolupa leucèmia, un dels efectes secundaris que més controvèrsia genera aquesta tècnica. Sens dubte, la teràpia gènica és un gran avenç, encara que els científics que l’apliquen reconeixen que cal aconseguir una tècnica més segura, perquè la manera com es reparen els gens en la cèl·lula i es tornen a introduir en l’organisme podria ser la causa del desenvolupament de leucèmia o de qualsevol altre efecte secundari no desitjat. En un intent d’aclarir a Àngel el protocol seguit en la teràpia gènica, la professora dibuixa l’esquema següent: 1. S’extrauen cèl·lules mare de la medul·la òssia del xiquet malalt.
La professora intenta animar-lo i li explica que els avenços científics obrin una gran finestra a l’esperança per al seu germà gràcies a la teràpia gènica. Perquè Àngel puga entendre que això té un fonament, li explica el següent: «La teràpia gènica és la tècnica terapèutica mitjançant la qual s’insereix, en les cèl·lules d’un pacient, un gen funcional capaç de corregir un defecte genètic o de dotar les cèl·lules d’una funció nova. En l’actualitat, els científics treballen en la curació d’algunes malalties genètiques, entre les quals hi ha la que afecta els xiquets bambolla o amb immunodeficiència combinada severa (SCID, segons les sigles en anglés) com el germà d’Àngel. El protocol que s’hi segueix consisteix a extraure cèl·lules mare hematopoètiques del malalt, reparar el defecte genètic que porten i tornar-les a introduir en el pacient perquè puguen multiplicar-se, reemplaçar a poc a poc les defectuoses i restaurar el sistema immune.» Immediatament, Àngel bombardeja la professora amb preguntes com aquestes: 1
Què és una malaltia genètica?
2
Aquestes malalties són contagioses?
3
Com pot corregir-se un defecte genètic?
7. Al cap de dues setmanes el sistema immune s’ha desenvolupat i protegeix el bebé.
2. Se seleccionen les precursores del sistema immune.
3. Artificialment es crea el gen que li falta al xiquet i s’introdueix en un virus de gibó (un tipus de mona) inactivat.
6. Les cèl·lules transformades es tornen a injectar en el bebé. 5. Amb la infecció, les cèl·lules adquireixen el gen.
4. Les cèl·lules s’infecten amb el virus.
Àngel hi està molt interessat; hi veu una eixida possible a la malaltia del seu germà i vol saber-ne més coses. I continua preguntant: Quins mètodes s’utilitzen per a introduir un gen en una cèl·lula?
4
Si pogueren tractar el seu germà amb aquesta teràpia, seria un xiquet transgènic?
5
Si el xiquet és tractat amb teràpia gènica i aconsegueix curar-se, podria transmetre aquesta malaltia a la seua descendència (si en tinguera) quan siga adult?
6
Genètica molecular
169
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:26
Página 170
쐌 Explica què ocorreria en els casos següents:
1
a) Una cèl·lula fa dues mitosis seguides sense una interfase entre ambdues.
쐌 Relaciona cada un dels processos o de les molècules que figuren en la columna de l’esquerra amb els llocs cel·lulars de la columna de la dreta
6
b) Si no hi haguera ARNt.
ADN
c) Si l’ADN es transcriguera contínuament.
ARNm
Ribosomes
d) Si es copiaren les dues cadenes de l’ADN durant la transcripció.
Transcripció
Nuclèol
Traducció
Nucli
e) Si els senyals codificadors d’un aminoàcid foren dues bases nitrogenades.
Replicació
쐌 Algunes de les afirmacions següents són falses. Corregeix-les perquè siguen verdaderes:
2
a) Els nucleòtids que contenen uracil estan situats en l’ADN. b) Els nucleòtids que porten ribosa es localitzen en l’ARN.
쐌쐌 Utilitzant la informació que figura en la pàgina 157, digues quins aminoàcids constitueixen les cadenes proteiques codificades per les cadenes d’ARNm següents:
7
a) AUGUUGCAUAGUGACUGA b) AUGCUCCACAGCGAUUAA 쐌 Ordena cronològicament els processos següents:
c) La transcripció del missatge genètic no es du a terme en els ribosomes.
8
d) Els triplets de bases nitrogenades presents en l’ADN són els codons.
쮿 Unió d’aminoàcids.
e) Les molècules d’ARN estan constituïdes per una doble hèlix.
쮿 Unió de l’ARNm als ribosomes.
쮿 Transcripció de l’ADN. 쮿 Eixida de l’ARNm del nucli. 쐌쐌 Què deu ser més greu per a un individu en cadascun dels casos següents?
f) La quantitat d’ADN existent en la fase G1 del cicle cel·lular és la mateixa que en la fase G2.
9
쐌 Copia i completa l’esquema següent i digues el nom dels processos X, Y i Z.
a) Un canvi en una base nitrogenada de l’ARN o de l’ADN.
3
T T C G A A C T
C
A T
C
G
T
C
b) La inserció d’una base nitrogenada o el canvi d’una base per una altra en l’ADN.
A
10 쐌 Explica el significat de les frases següents:
A
X A
G
proteïna
C
a) La replicació de l’ADN és semiconservativa.
Y
b) L’ARN és l’executor del missatge genètic.
T U
Z
쐌 Defineix d’una manera correcta els termes següents i estableix una relació entre si:
11
U
a) ARN missatger. b) Codi genètic. 쐌 Copia i completa el quadre següent:
4
Àcid nucleic
Bases nitrogenades
Funció
c) Ribosomes. 12 쐌쐌쐌 Copia i completa el quadre següent, que expres-
sa el percentatge de bases nitrogenades que hi ha en una molècula d’ADN.
ARNr A, C, T, G Transporta aminoàcids
Adenina (%)
Uracil (%)
Guanina (%)
Timina (%)
Citosina (%)
22
쐌 Quants aminoàcids té una proteïna sintetitzada gràcies a la informació proporcionada per una cadena d’ARNm de 600 nucleòtids? Quants nucleòtids té l’ADN corresponent?tidos tendrá el ADN correspondiente?
5
170 UNITAT 7
13 쐌쐌 L’ARN missatger té una vida més curta que l’ARN
ribosòmic i ambdues molècules són molt menys estables que l’ADN. Explica per què.
VAL 0S4BGLA_12_07
17/2/12
20:26
Página 171
14 쐌 Indica els noms de les molècules i de les estructures
19 쐌 Busca informació sobre els transgènics: maneres
d’obtenir-los, organismes d’aquest tipus que s’utilitzen en l’actualitat, avantatges i inconvenients de consumir-los.
que participen en l’esquema següent: A
20 쐌쐌 Si es descobrira que una espècie de mico és D C
capaç de sintetitzar una proteïna capaç de curar el càncer, com s’aconseguiria fabricar un medicament contra aquesta malaltia? 21 쐌 A quin procés correspon l’esquema següent?
B
Explica en què consisteix.
15 쐌 L’esquema següent representa un procés dut a
terme en una cèl·lula:
G C
T
processos següents participa? a) Fabricació de iogurt. b) Obbtenció d’una planta transgènica. c) Obtenció d’un animal clònic.
C
T
C
G
C
T
A
C G G
d) Fabricació de vacunes.
G
C
23 쐌쐌 Fes un esquema d’algun procés en què pugues
T
A
incloure els termes següents: plasmidi, cromosoma, bacteri, gen, ésser humà, proteïna humana.
C
G
C
G
A
U
쮿 Com anomenaries aquest procés?
T
A
G
C
G
C
a) De quin procés es tracta? b) Hi ha cap error? c) En quin lloc de la cèl·lula es du a terme? 16 쐌쐌 Explica com es pot investigar la possible paternitat d’un home per mitjà de tècniques de genètica molecular.
쐌 Per què es diu que la fabricació del pa és un procés biotecnològic? Quins altres aliments també es consideren fabricats per biotecnologia?
17
24 쐌쐌 L’enginyeria genètica aporta una prova indiscuti-
ble del fet que l’ADN constitueix la molècula que porta la informació genètica. Raona per què. 25 쐌쐌 El gràfic següent representa la producció d’una
proteïna en un cultiu de cèl·lules al llarg del temps. En el moment B s’afig actinomicina (antibiòtic que inhibeix la síntesi d’ARNm).
concentració de proteïna
. . . . . . . .
G A
. . . .
C
A
. . . .
T
T
. . . .
22 쐌 Què s’anomena ADN recombinant? En quins dels A
18 쐌쐌 Es vol obtenir una planta que resistisca bé les
temperatures baixes:
A
B
temps
a) Quins organismes caldrà per a aconseguir-ho? b) Com es durà a terme el procés? c) Quins avantatges tindran aquestes plantes per als agricultors? d) Tindrà cap inconvenient el seu consum?
a) Explica l’evolució del procés de producció de la proteïna tenint en compte les dades del gràfic. b) Quin procés s’atura a partir del moment B? c) Quin procés ha ocorregut abans del moment A?
Genètica molecular
171