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Échocardiographie

Cardiomyopathie hypertrophique

L’essentiel sur l’imagerie non invasive Dania Mohty (Service de Cardiologie, CHU Dupuytren, Limoges, dania.mohty@chu-limoges.fr)

sur la partie latérale ou apicale (18 % des cas).

Introduction La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) sarcomérique est une pathologie relativement fréquente avec une incidence connue d’environ 1 naissance sur 500 en France (0,2 %).

Grâce à l’amélioration de l’imagerie cardiaque, elle est de plus en plus diagnostiquée et bénéficie donc d’une meilleure prise en charge. Son diagnostic précoce est important puisqu’il s’agit de la première cardiopathie pourvoyeuse de mort subite chez les sujets jeunes de moins de 35 ans.

Une mutation génétique est retrouvée dans 60 % des cas environ et la transmission est autosomique dominante dans 50 % des cas avec une pénétrance variable dans plus de 60 % des sujets (1).

L’échographie cardiaque sous toutes ses formes et plus récemment l’imagerie par résonance magnétique jouent un rôle important dans le diagnostic positif, le suivi et la prise en charge des patients porteurs de CMH. Cependant, leur impact sur le pronostic n’est pas encore clair et reste à établir.

Échocardiographie

L’échocardiographie transthoracique (ETT) est le premier examen d’imagerie réalisé en cas de suspicion de CMH. Elle permet de confirmer le diagnostic d’hypertrophie des parois myocardiques (HVG) et d’éliminer la plupart des diagnostics différentiels d’HVG, d’infiltration myocardique ou d’HVG secondaire à une autre cause.

On évoque une CMH sarcomérique en l’absence d’autres causes d’HVG secondaire, retrouvées quand l’épaisseur pariétale est ≥ 15 mm si cas isolé, ou ≥ 13 mm s’il existe une histoire familiale de CMH.

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La répartition peut être symétrique ou plus souvent asymétrique avec un ratio du septum interventriculaire sur paroi latérale (SIV/PP) > 1,3.

Selon la classification de Maron (1), il existe plusieurs types d’HVG dues à différents types de CMH qui seraient elles-mêmes dues à différentes mutations génétiques avec des pronostics différents.

• CMH type 1 où l’HVG prédomine en antéro-septo-basal (21 % cas).

• CMH type 2 où l’HVG prédomine sur la partie septale (16 % cas).

• CMH type 3 où l’HVG prédomine sur la partie septale et latérale (45 % des cas).

• CMH type 4 où l’HVG prédomine

La cavité ventriculaire est souvent de petite taille (diamètre télédiastolique < 50 mm) et le rapport h/r est augmenté (> 0,5) ainsi que la masse du VG (> 100 g/m2) en moyenne.

Le ventricule gauche est souvent hyperkinétique avec une fraction d’éjection supérieure à 70 % qui ne reflète pas nécessairement une excellente fonction systolique du VG. En effet, différents travaux (2) ont montré que l’imagerie par Doppler tissulaire (DTI) et plus récemment par le strain ou le 2D Speckle Tracking Imaging (analyse des déformations myocardiques) a permis de mettre en évidence des baisses précoces des ondes s et e’ au niveau de l’anneau mitral ainsi que du strain longitudinal global malgré une fraction d’éjection préservée (> 50 %). Une étude américaine (3) a montré sur 129 patients ayant des HVG dues à de multiples pathologies (dont 56 patients avec CMH familiale) que le 2D strain longitudinal global était significativement diminué dans le groupe des patients avec CMH à -11 ± 4 % associée à une baisse du strain segmentaire (au niveau des parois hypertrophiées) ; de plus, cette altération du strain permet de différencier de manière fiable à 92 %

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Figure 1 - À gauche : exemple d’un patient ayant une CMH familiale avec hypertrophie septale, et un mouvement antérieur systolique. À droite : exemple d’aquisition du 2D strain longitudinal global du VG, on notera la baisse du strain longitudinal basal à -10 %.

la CMH d’autres causes d’HVG en particulier l’HVG du cœur d’athlète (-17,8 ± 2 %) et celle des cardiopathies hypertensives (-18 ± 3 %). Un autre travail bordelais (4) a également montré que dans les CMH asymétriques prédominant sur le septum, une baisse du 2D strain longitudinal est retrouvé, particulièrement au niveau du septum basal (-9 ± 4 %), comparativement aux autres segments myocardiques (-12,7 ± 7 %).

La fonction diastolique du VG est souvent altérée avec un profil mitral de type I, ou de type II voire III selon la sévérité de cette dysfonction et le degré d’élévation des pressions de remplissage du VG. De ce fait, l’oreillette gauche, reflet de la chronicité et de la sévérité de cette altération de fonction diastolique, est dilatée dans la plupart des cas (> 28 ml/m2). Cette dilatation a un impact pronostique puisque pourvoyeuse de décès et d’autres événements cardiovasculaires (5) dans la plupart des pathologies

cardiaques mais aussi dans la CMH. De plus, des travaux ont montré que la fonction atriale analysée avec le strain atrial longitudinal en 2D est également altérée au niveau de ses 3 phases (réservoir, conduit et phase active) (6).

Une obstruction intra-VG due à un mouvement systolique antérieur de la GVM (SAM) et à une hypertrophie du septum basal est à rechercher systématiquement au repos par Doppler continu (présent dans 25 % des cas des CMH) mais aussi à l’effort car le gradient d’obstruction est dynamique et variable dans le temps (ainsi que le souffle auscultatoire selon le type d’activité physique). Il est souvent sous-aortique mais peut être associé à une obstruction médio-ventriculaire.

Une fuite mitrale modérée est souvent présente. Ainsi, la valve mitrale et l’appareil sous-valvulaire mitral doivent être examinés de façon précise à la recherche d’anomalies souvent associées et du mécanisme de la fuite ; on recherchera un prolapsus

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valvulaire, une hypertrophie et/ ou un déplacement antérieur des muscles papillaires, une réduction d’amplitude du feuillet postérieur et une laxité voire une élongation des cordages et de la grande valve mitrale (7).

Les cavités droites sont à analyser de façon systématique à la recherche d’une atteinte avec hypertrophie possible du ventricule droit (VD) (paroi libre > 7 mm).

Les indices de fonction systolique tels que le TAPSE et l’onde S sur la paroi libre du VD doivent être également rapportés dans le compte rendu d’ETT. L’oreillette droite et la veine cave inférieure sont mesurées systématiquement car leur dilatation reflète le degré de sévérité des pressions de remplissage du ventricule droit. Une fuite tricuspidienne permet de quantifier les pressions pulmonaires systoliques (Fig. 1).

L’ETT permet de faire souvent le diagnostic différentiel et donc doit être exhaustive en

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analysant toutes les valves cardiaques, l’aspect du myocarde ainsi que le pattern du 2D speckle tracking car elle permettrait de différencier la CMH d’autres pathologies présentant un épaississement des parois myocardiques.

Les principales pathologies à éliminer sont : - le rétrécissement aortique serré (généralement diagnostic facile à éliminer) ; - la cardiopathie hypertensive ; - le cœur d’athlète chez certains sujets très sportifs ; - les cardiomyopathies de surcharge (hémochromatose, maladie de Fabry, maladie de Gaucher, etc.) ; - les cardiomyopathies infiltratives (amylose cardiaque sénile, à chaînes légères, héréditaires à transthyrétine, etc.) ; - les fibroses endomyocardiques ainsi que d’autres pathologies présentant une “HVG” avec ou sans physiologie restrictive.

Échographie de contraste

L’ETT avec injection de produit de contraste est indiquée chez les patients ayant une mauvaise échogénicité. Elle doit être également réalisée dans les situations difficiles où persiste un doute sur la présence d’une hypertrophie de parois (patients en zone grise entre 13 et 15 mm) ou chez les patients chez lesquels on suspecte une forme apicale ou antérolatérale.

Échographie transœsophagienne

Elle est utile chez les patients peu échogènes mais surtout elle est réalisée lors des procédures d’alcoolisation septale ou lors des myectomies chirurgicales

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septales en pré, per et postprocédure.

Échographie d’effort

L’échographie d’effort a remplacé les tests de provocation tels que l’administration d’isoprénaline ou la manœuvre de Valsalva. Elle est l’examen le plus physiologique pour évaluer les patients ayant une CMH et notamment rechercher une obstruction dynamique à l’effort, surtout chez ceux avec une obstruction intra-VG latente ou inconstante. En effet, 60 % environ des patients ayant une CMH et un gradient intra-VG à l’état basal < 30 mmHg présenteraient une obstruction induite à l’effort alors que peu d’entre eux développent une insuffisance mitrale d’effort concomitante. À l’inverse, un travail bordelais publié cette année dans le JACC a montré que chez certains patients porteurs de CMH asymptomatique avec un gradient intra-VG de plus de 50 mmHg au repos, leur gradient à l’effort diminue de façon significative (au moins 30 mmHg) et paradoxale.

Le mécanisme de cette diminution du gradient à l’effort n’est pas clair mais permet d’identifier a priori certains patients avec CMH ayant un bon pronostic.

Globalement, les paramètres à récupérer lors de l’échographie d’effort sont : - l’apparition de symptômes : dyspnée, douleur thoracique, malaise ; - l’absence d’augmentation de la TA (> 20-25 mmHg) voire une baisse tensionnelle ; - l’apparition de troubles de la repolarisation, d’une ischémie, de lésions sous-endocardiques et/ ou d’une arythmie ventriculaire à l’ECG ; - la réévaluation de la fonction sys-

tolique globale et régionale du VG ; - l’apparition ou l’aggravation de l’insuffisance mitrale ; - l’apparition ou l’aggravation du gradient intra-VG à l’effort ou en récupération ; - l’apparition d’une hypertension artérielle pulmonaire systolique.

Les recommandations actuelles considèrent l’échographie d’effort comme une indication classe IIa, niveau d’évidence B, pour la détection et la quantification d’une obstruction intra-VG dynamique chez des patients porteurs d’une CMH et ayant un pic systolique < 50 mmHg à l’état basal, surtout chez les patients symptomatiques (8).

Imagerie par résonance magnétique

L’imagerie cardiaque par résonance magnétique (IRM) est un examen rentable et utile, de plus en plus pratiqué pour le diagnostic et la stratification du risque des patients porteurs d’une CMH (9).

L’IRM permet d’explorer la morphologie des 4 cavités cardiaques (diamètres et volumes, ainsi que la masse et la fraction d’éjection du VG). Elle est fiable également pour l’analyse fine du ventricule droit mais également des oreillettes gauche et droite (Fig. 2, à gauche).

Elle est très fiable et rentable notamment dans les CMH apicales et latérales grâce à son excellente résolution spatiale par rapport à l’ETT. On parle d’HVG en IRM quand la masse ventriculaire gauche est > 80 g/m2 pour les femmes et > 96 g/m2 pour les hommes. Le remodelage concentrique est défini par un ratio de paroi postérieure + paroi septale/diamètre télédiastolique > 0,43.

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Figure 2 - À gauche : exemple d’une CMH septale avec septum mesuré à 25 mm. À droite : exemple de rehaussement tardif au gadolinium pathologique au niveau septal.

L’IRM permet aussi l’étude de la fonction myocardique grâce aux séquences cinétiques SSFP et la recherche d’une hypokinésie segmentaire localisée ou globale.

L’IRM permet, de plus, une caractérisation tissulaire du myocarde avec la présence de rehaussement tardif (RT) sur les séquences tardives pondérées en T1, qui signe la présence d’une probable fibrose myocardique (10). Ce RT, qui peut être focal ou diffus, est situé en intramyocardique et ne correspond généralement pas à un territoire coronaire systématisé ; par ailleurs il peut être quantifié. Il serait présent chez plus de 60 % des patients avec CMH et représente jusqu’à 40 % de la masse myocardique (9) (Fig. 2, à droite).

Le RT a été associé de façon indépendante, selon certains tra-

vaux, à la présence de remodelage ventriculaire et à la survenue de tachycardies ventriculaires non soutenues (11). Par contre, le RT n’était pas associé à la présence d’une obstruction intracavitaire.

Enfin, certaines études ont tenté de démontrer un impact négatif indépendant du RT sur la mort subite (12) mais également sur la survie à long terme mais son impact pronostique sur la survie dans cette population n’est pas clairement établi (13).

Les recommandations actuelles précisent que l’IRM cardiaque est indiquée en cas de forte suspicion de CMH apicale, quand l’ETT est non concluante ou quand d’autres informations sur le degré de sévérité de la CMH, l’anatomie de la valve mitrale ou sur l’insertion des muscles papillaires sont nécessaires, de par

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son excellente résolution spatiale. Elle renseignera sur la présence, la localisation et l’extension de fibrose myocardique.

Elle permet de faire plus précisément le diagnostic différentiel avec d’autres cardiomyopathies avec épaississement des parois myocardiques, notamment les cardiomyopathies de surcharge ou infiltratives. En effet, le RT est nodulaire, intramyocardique dans 40 à 80 % des CMH, il est typiquement sous endocardique et annulaire dans l’amylose cardiaque et plutôt inférolatéral sous endocardique dans la maladie de Fabry.

Au stade thérapeutique, l’IRM peut être utile pour l’évaluation des résultats après ablation septale (14) (aspect transmural de

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Tableau 1 - Recommandations pour l’utilisation de l’imagerie non invasive dans les CMH. Adapté de (8).

Recommandation

Grade

Niveau

L’ETT est recommandée dans l’évaluation initiale de tout patient suspect de CMH.

I

B

L’ETT est recommandée comme un élément de dépistage chez des membres d’une famille de patients atteints de CMH, sauf si ce membre est génotype négatif dans une famille ayant une mutation identifiée.

I

B

Une ETT de dépistage périodique (12-18 mois) est recommandée chez les enfants d’un patient de CMH, débutant à l’âge de 12 ans, ou plus tôt en cas de signe pubertaire évident et/ou en cas de projet de sport de compétition intense ou en cas d’histoire familiale de mort subite.

I

C

Une nouvelle ETT est recommandée dans l’évaluation de patients atteints de CMH et présentant une évolution clinique ou un événement cardiovasculaire.

I

B

Une ETO est recommandée pour l’orientation peropératoire d’une myomectomie chirurgicale.

I

B

Une ETT ou ETO avec injection intra coronaire de produit de contraste dans l’artère perforante est recommandée pour une orientation per procédure en cas d’ablation alcoolique du septum.

I

B

Une ETT doit être réalisée pour évaluer les résultats d’une réduction septale (chirurgicale ou alcoolique).

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I

C

Une évaluation par ETT réalisée tous les 1 à 2 ans peut être utile dans l’évaluation répétée de sujets ayant une CMH symptomatique pour évaluer le degré d’hypertrophie, l’obstruction dynamique et la fonction myocardique.

IIa

C

Une ETT d’effort peut être utile pour la détection et la quantification de l’obstruction dynamique de la chambre de chasse ventriculaire gauche en l’absence d’obstruction au repos chez les patients atteints de CMH.

IIa

B

Une ETO peut être utile en cas d’ETT non concluante pour décision clinique concernant le traitement médical ainsi que dans les situations nécessitant le recours à une myomectomie, à une exclusion de membrane subaortique ou de fuite mitrale secondaire à des anomalies structurelles de la valve de l’appareil mitral et dans l’évaluation de la faisabilité d’une ablation septale alcoolique.

IIa

C

Une ETT combinée à une injection intraveineuse de produit de contraste est raisonnable si le diagnostic de CMH apicale ou d’infarctus apical ou de sévérité de l’hypertrophie est douteux en particulier si les autres modalités d’imageries telles que l’IRM ne sont pas disponibles ou non diagnostiques, ou contre-indiquées.

IIa

C

La pratique répétée d’ETT est raisonnable chez les patients cliniquement indemnes ayant un membre d’une famille de 1er degré atteint de CMH lorsque le tableau génétique n’est pas connu.

Ce suivi peut être considéré tous les 12 à 18 mois chez les enfants ou adolescents issus de famille à haut risque et tous les 5 ans chez les adultes.

IIa

C

L’ETT ne doit pas être réalisée plus que tous les 12 mois chez les patients atteints de CMH lorsqu’il est improbable que de telles modifications aient un impact sur la décision clinique.

III

C

III

C

IIa

C

IIa

B

IIa

B

I

B

I

B

IIa

B

IIb

C

IIb

C

Des ETO et/ou échographies de contraste de routine ne sont pas recommandées lorsque l’imagerie par ETT permet de faire le diagnostic de CMH et/ou il n’y a pas de suspicion d’obstruction fixe ou d’anomalie intrinsèque de l’appareil valvulaire mitral.

Tests d’effort Un test d’effort est raisonnable pour déterminer la capacité fonctionnelle et la réponse à un traitement chez les patients atteints de CMH. Un test d’effort avec monitoring ECG et de la pression artérielle est raisonnable pour la stratification du risque de mort subite chez les patients atteints de CMH. Chez les patients atteints de CMH n’ayant pas un gradient dans la CCVG supérieur à 50 mmHg, une échocardiographie d’effort est raisonnable pour la détection et quantification d’obstruction dynamique.

IRM L’IRM est indiquée lorsque l’ETT pour suspicion de CMH n’est pas concluante.

L’IRM cardiaque est indiquée chez les patients ayant une CMH connue lorsque les informations complémentaires sont nécessaires pour la prise en charge du patient, telles que l’importance et la distribution du l’hypertrophie, l’anatomie de l’appareil mitral et lorsque l’échographie cardiaque n’est pas concluante.

L’IRM cardiaque est raisonnable chez les patients atteints de CMH afin de déterminer l’hypertrophie apicale et/ou un anévrysme quand l’ETT est non concluante.

L’IRM à la recherche d’un réhaussement tardif peut être envisagée si la stratification du risque de mort subite n’est pas concluante.

L’IRM peut être envisagée en cas d’HVG avec suspicion de diagnostics différentiels de la CMH (l’amylose cardiaque, la maladie de Fabry ou d’autres phénotypes semblables à la CMH telle la cardiomyopathie LAMP2).

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la partie nécrosée généralement 10 %) ; après la myectomie, elle permet de confirmer ou pas que la partie réséquée est localisée au niveau de la partie basale du septum.

Le tableau 1 résume les dernières recommandations américaines de 2011 (8) pour l’utilisation de l’imagerie non invasive dans les cardiomyopathies hypertrophiques.

Conclusion

La CMH est une pathologie familiale génétique fréquente avec un pronostic variable essentiellement lié au risque rythmique et à la survenue de mort subite.

L’insuffisance cardiaque est l’autre

complication redoutable de cette maladie. De ce fait, le diagnostic et le suivi doivent être scrupuleusement réalisés de façon bien codifiée selon les recommandations des sociétés savantes.

En plus de l’examen clinique, l’ECG, une ETT et un test d’effort seront réalisés annuellement ainsi qu’un holter ECG des 24h.

L’ETT d’effort est réalisée à la recherche de symptômes, d’un gradient intra-VG (si pas de gradient ou < 30 mmHg au repos) d’une IM, d’une dysfonction VG, d’une HTAP).

L’ETT de contraste est réalisée en cas de doute, notamment pour une CMH apicale.

L’ETO est réalisée lors de procédures invasives de réduction septale ou de myectomie chirurgicale.

La place des nouvelles techniques échographiques de speckle tracking en 2D et 3D est grandissante mais son impact sur la prise en charge et le pronostic des patients avec CMH reste encore à définir.

Enfin, l’IRM cardiaque est recommandée seulement dans les situations douteuses ou dans certaines formes rares ou avant les procédures invasives. Cependant, l’impact pronostique de la présence de rehaussement tardif reste à n démontrer.

Mots-clés : Cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique, Échocardiographie, Imagerie

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