Mise au point
Dégénérescence maculaire liée à l’âge Prévention Dr Aude Affortit*
Introduction La DMLA est une pathologie rétinienne acquise affectant électivement la région centrale de la rétine responsable de la discrimination des hautes fréquences spatiales (lecture), de la vision des couleurs et du champ visuel central. Si la DMLA de forme néovasculaire peut être traitée, la forme atrophique est majoritaire et ne bénéficie à ce jour d’aucun traitement curatif, d’où l’intérêt d’un traitement préventif.
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remière cause de malvoyance après 50 ans dans les pays occidentaux (1) et d’incidence croissante, la DMLA constitue un enjeu de santé publique. En Allemagne, par exemple, une étude de 2011 a montré que cette pathologie représentait 50 % des causes de malvoyance, loin devant le glaucome et la rétinopathie diabétique, et que cette proportion s’élèverait à 57 % en 2030 (2). Avant d’exposer les moyens de prévention possibles de la DMLA, les mécanismes physiopathologiques supposés de cette pathologie seront rappelés ainsi que ses facteurs de risque et sa classification qui définit différents stades de progression, les stades précoces ou “précurseurs” constituant un risque de développer ultérieurement un stade plus sévère.
*Fondation ophtalmologique Adolphe-de-Rothschild, Paris
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Physiopathologie de la DMLA Le stress oxydatif est le mécanisme principal des altérations rétiniennes constituant progressivement une DMLA (3). Le cycle visuel produit physiologiquement des radicaux libres oxygénés qui, compte tenu de leur toxicité, doivent être éliminés de façon constante par un système dit “antioxydant”. Le renouvellement permanent des segments externes des photorécepteurs par l’épithélium pigmentaire contribue à cette élimination des radicaux libres, tout comme le pigment xanthophylle qui joue un double rôle d’antioxydant et de filtre vis-à-vis des ultraviolets (UV). Plusieurs enzymes utilisant notamment le cuivre comme cofacteur et certaines vitamines comme les vitamines C et E participent également à ce système antioxydant. Des mécanismes inflammatoires et ischémiques sont également impliqués dans la physiopathologie de la DMLA.
Facteurs de risque Âge La DMLA est une pathologie multifactorielle, l’âge constituant le principal facteur de risque. Une étude récente de la prévalence de la DMLA aux États-Unis chez les plus de 60 ans l’estimait à 13,4 % pour les formes précoces et 2,2 % pour les formes tardives (4).
Facteurs ethniques Des facteurs ethniques entrent également en jeu, les sujets caucasiens étant préférentiellement atteints.
Facteurs environnementaux Certains facteurs environnementaux comme le tabagisme (supérieur à 10 paquets/année) et l’obésité sont des facteurs de risque avérés ; le rôle négatif des UV, bien que très fortement suspecté, reste quant à lui hypothétique (5).
Facteurs génétiques Le caractère familial de la DMLA a été observé de longue date. Le risque relatif de développer une DMLA pour un sujet ayant un antécédent familial de la maladie est approximativement multiplié par 4 (6). Deux principaux gènes de prédisposition à la DMLA ont été à ce jour identifiés. Le premier est le gène du CFH (facteur H du complément) situé sur le chromosome 1. Un individu porteur d’un allèle muté de ce gène (hétérozygote) présente un risque accru de développer une DMLA avec un odds ratio entre 2 et 3 qui s’accroît encore si les deux allèles sont mutés (sujet homozygote). Le second gène de susceptibilité à la DMLA est le gène ARMS2 (Age Related Maculopathy Susceptibility) (7) situé sur le chromosome 10 qui code pour une protéine au rôle encore indéterminé. Il faut noter que les allèles à risque des gènes CFH et ARMS2 sont fréquents dans la population générale, qu’ils confèrent un risque important de développer une DMLA et que ces
Pratiques en Ophtalmologie • Novembre 2013 • vol. 7 • numéro 68