Endocrinologie
Retard pubertaire de l’adolescente Diagnostic étiologique
Dr Natacha Bouhours-Nouet Pr Régis Coutant Service d’Endocrinologie Pédiatrique, CHU d’Angers
Le retard pubertaire est un motif de consultation beaucoup plus rare chez la fille que chez le garçon et doit faire rechercher en priorité une cause organique. Un syndrome de Turner doit être évoqué en premier lieu devant tout retard pubertaire associé à une petite taille. Le retard pubertaire simple est un diagnostic présomptif nécessitant une surveillance clinique.
Définition du retard pubertaire
Démarche clinique
Le retard pubertaire chez la fille se définit par l’absence de développement mammaire après l’âge de 13 ans et concerne 2,5 % des filles. Malgré un sex-ratio équilibré, les filles consultent deux fois moins que les garçons pour ce motif, en raison du moindre retentissement psychologique chez elles du retard staturo-pubertaire. Cependant, si celles qui présentent un retard pubertaire simple (se corrigeant seul) consultent moins, la probabilité d’identifier une cause organique (où le retard ne se corrigera pas seul) à ce retard pubertaire atteint presque 70 % des cas chez la fille, contre 30 % chez le garçon.
bbInterrogatoire
Classification en 4 groupes étiologiques Lors de la démarche clinique, le praticien aura à l’esprit 4 groupes étiologiques principaux : • l’hypogonadisme hypergonadotrope (avec en premier lieu, le syndrome de Turner) (25 % des cas) ; • l’hypogonadisme hypogonadotrope organique (et tout d’abord la tumeur cérébrale) (20 % des cas) ; • l’hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel (pathologie chronique connue ou non, activité physique intensive, anorexie) (20 % des cas) ; • le retard pubertaire simple, diagnostic à évoquer à condition d’avoir éliminé les causes précédentes (30 % des cas). 54
L’interrogatoire recherchera des antécédents (ATCD) familiaux de retard pubertaire, présents dans 80 % des cas de retard pubertaire simple (ménarche tardive de la mère, “poussée de croissance” tardive du père). A l’inverse, des ATCD familiaux d’anosmie ou d’infertilité orienteront vers un hypogonadisme hypogonadotrope organique congénital (avec ou sans syndrome de Kallmann). La connaissance de pathologies chroniques, ou de pratique intensive du sport (au-delà de 15 h par semaine) fera suspecter un déficit gonadotrope fonctionnel. Enfin, des ATCD d’irradiation abdominale, de chimiothérapie, de chirurgie ovarienne seront évocateurs d’un hypogonadisme hypergonadotrope acquis. L’entretien s’attachera à évaluer le retentissement psychologique du retard pubertaire, à identifier des troubles du comportement alimentaire (anorexie), des signes d’hypertension intracrânienne, des troubles visuels, des signes d’atteinte des autres axes hypothalamo-hypophysaires (évoquant une tumeur crânienne), une anosmie (par agénésie des bulbes olfactifs dans le syndrome de Kallmann).
bbCourbe staturo-pondérale La réalisation d’une courbe de croissance staturo-pondérale est obligatoire et peut montrer soit un infléchis-
Figure 1 - Développement mammaire selon Tanner. S1 : Absence de développement mammaire ; S2 : petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole ; S3 : la glande mammaire dépasse la surface de l’aréole ; S4 : développement maximum du sein (sillon sous mammaire), saillie de l’aréole sur la glande ; S5 : aspect adulte, disparition de la saillie de l’aréole, saillie du mamelon en avant de l’aréole.
sement statural progressif débutant vers l’âge de 9-10 ans évocateur d’un retard pubertaire simple, soit une cassure brutale de la courbe de croissance staturale alertant vers un processus expansif intracrânien, soit une croissance Adolescence & Médecine