Sommeil
« Une compréhension des facteurs de risque génétique et environnemental des différentes maladies du sommeil est nécessaire. » Yves Dauvilliers
Unité des troubles du sommeil et de l’éveil, Centre national de référence Narcolepsie et Hypersomnie, Inserm U1061, CHU de Montpellier
a-t-il eu une évolution des concepts, au cours des toutes dernières Y années, dans votre domaine ? Il existe un réel intérêt - bien qu’encore trop faible - de la communauté neurologique pour les pathologies du sommeil et la recherche en neurosciences dans cette thématique. Les mécanismes neurobiologiques et neurophysiologiques du sommeil normal (neurotransmetteurs et voies de signalisation des régions impliquées dans la régulation des différents états de veille et de sommeil) sont de mieux en mieux connus, tout d’abord appréhendés chez l’animal, puis plus récemment chez l’Homme (via des enregistrements intracérébraux, des dosages de biomarqueurs dans le LCR ou directement dans le cerveau par microdialyse…). La place de neurotransmetteurs impliqués dans certains troubles du sommeil a été démon-
trée, comme celle de l’orexine (encore appelée hypocrétine) dans la narcolepsie avec cataplexie, ou la carence en ferritine dans le système nerveux central dans le syndrome des jambes sans repos. L’impact de certains facteurs génétiques et environnementaux a aussi été récemment individualisé dans la régulation du sommeil normal et dans plusieurs pathologies du sommeil et des troubles du rythme circadien.
l’hypersomnie ; les définitions de la narcolepsie avec et sans cataplexie ont été modifiées.
La classification des troubles du sommeil vient d’être révisée avec le DSM-V publié en mai dernier, et la classification de l’ICSD est attendue pour janvier. Elle apporte de nouveaux cadres nosologiques permettant de mieux définir le “normal” et le “pathologique”. Les seuils sont ainsi un peu mieux validés, notamment pour
Enfin, il est maintenant bien établi que les pathologies du sommeil au sens large ou même les perturbations du sommeil sont des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires. Ainsi, par exemple, un syndrome d’apnées du sommeil non traité est à risque de maladies cardio- et cérébrovasculaires.
« Un syndrome d’apnées du sommeil non traité est à risque de maladies cardio- et cérébrovasculaires. »
Quels ont été les grands changements dans votre pratique au cours des dernières années ? L’un des changements majeurs est l’arrivée de biomarqueurs biologiques qui semblent de plus en plus intéressants et pertinents pour les diagnostics des patho logies de sommeil : • l’absence ou un taux bas d’hypo2
crétine dans le liquide céphalorachidien devient un critère diagnostique dans la narcolepsie avec cataplexie ; • les taux de ferritine bas dans le sang (20 %), dans le liquide céphalorachidien (quasi systématique) ou via des
séquences d’IRM particulière (R2*) sont très impliqués dans le syndrome des jambes sans repos. Le domaine de la génétique a également beaucoup progressé, grâce à de nombreux travaux sur Neurologies • Janvier 2014 • vol. 17 • numéro 164