CENTRO EN FONOAUDIOLOGIA CLINICA DE COLOMBIA CEFAC COLOMBIA Terapia de Habla y voz, Terapia miofuncional orofacial, disfagia
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ESTUDIO DE CASO TERAPIA FONOAUDIOLOGICA EN LA DISTROFIA DE DUCHENE ANGELA MARIA PEREZ ZABALA. Fonoaudióloga. Centro en Fonoaudiología Clínica de Colombia. 1. CORRELACION CLINICO-PATOLOGICA Es una enfermedad muscular que produce pérdida progresiva de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar más tardíamente los músculos respiratorios. Afecta exclusivamente a los niños varones (herencia ligada al cromosoma X). De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad La proteína distrofina está ausente de las células musculares y esto se debe a una mutación en el gen que la codifica Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. Dentro de las manifestaciones clínicas general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo. También se presentan contracturas musculares principalmente en los talones y piernas, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y ala fibrosis del tejido conjuntivo. Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar y a la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades principalmente escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve retardo mental. En los estados avanzados de la enfermedad se presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios como neumonía por aspiración que son las principales causas de morbi-mortalidad. Dentro de las complicaciones que puede llegar a presentar se encuentra: miocardiopatía, insuficiencia cardíaca congestiva (poco común), deformidades, arritmias cardíacas (poco comunes),alteración mental (varía y generalmente es mínima),discapacidad progresiva y permanente, disminución de la movilidad,
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disminución de la capacidad para cuidarse, neumonía u otras infecciones respiratorias, insuficiencia respiratoria. Es por lo anterior que la función pulmonar en especial la presión inspiratoria negativa y capacidad vital forzada debe ser monitoreada conforme avanza la enfermedad. La escoliosis es otra alteración que se manifiesta después de que los pacientes han estado ligados a una silla de ruedas por al menos uno o dos años. La cirugía para la escoliosis mejora la postura al sentarse, además de mejorar la función pulmonar. Teniendo claro la teoría sobre la Distrofia de Duchenne, es muy importante tener en cuenta la participación de la intervención fonoaudiológica así como también continuar el trabajo interdisciplinar con fisioterapia, cardiología, ortopedia, entre otras. Siendo la fonoaudiología la ciencia que actúa en la comunicación humana, involucrando los aspectos de lenguaje, habla, voz y audición, en este caso especifico la motricidad orofacial, siendo la motricidad orofacial un segmento la fonoaudiología que se ocupa del estudio, investigación, prevención, evaluación, diagnóstico, desarrollo, habilitación, perfeccionamiento y rehabilitación de los aspectos estructurales y funcionales de las regiones orofaciales y cervical. Esta especialidad se basa en el estudio del sistema estomatognático y este se caracteriza por la existencia de un conjunto de estructuras que desarrollan las funciones de masticación, deglución, succión y habla. Ya que quien sufra de Distrofia de Duchenne tendrá una alto riesgo de padecer un compromiso grande a nivel cervical y en su musculatura orofacial, que traerá consigo trastorno de la deglución conocido como disfagia mecánica orofaríngea, puesto al haber una afectación a nivel de vertebras cervicales existirán un patrón de postura comprometida que ayudará o facilitara a que se altere la posición cefálica para el paso del alimento de forma adecuada teniendo un alto riesgo de broncoaspiración o neumonías repetitivas, esto sumado al compromiso de musculatura orofacial será elevado y sus características de diminución de fuerza, tono y que está a su vez será de forma progresiva contribuirá aun mas al desacondicionamiento físico y por ende al deterioro en cuanto a su proceso deglutorio para la alimentación y el proceso fonatorio. No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo principal es controlar los síntomas y mantener lo que se llegue a lograr
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y de esta forma optimizar la calidad de vida y lograr mantener un bienestar comunicativo. “RECUERDE QUE INCURABLE NO SIGNIFICA INTRATABLE” 2. DATOS DE IDENTIFICACION NOMBRE: D.F.G.B EDAD: 20 Años SEXO: Masculino FECHA DE NACIMIENTO: 21-Mayo-1991 RESUMEN DE HISTORIA CLINICA Paciente de 20 años de edad, de género masculino que se encuentra hospitalizado hace 17 días en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) debido a cirugía para corrección de Escoliosis neuromuscular presentando complicaciones tales como déficit respiratorio en el post quirúrgico que requirió manejo prolongado con ventilación mecánica, paso a Traqueostomía, CPAV en la actualidad manejo de destete y comienzo de respiración espontanea. ANTECEDENTES Paciente que presenta como diagnostico Distrofia muscular de Duchenne en la actualidad estudia lenguas inglés y francés a distancia debido a que esta permanentemente en cama, en antecedentes familiares existe un primo en segundo grado de 2 años que presenta la misma enfermedad. 3. VALORACIÓN Paciente que se encuentra con presencia de familiar (madre), ansioso, alerta, atento y colaborador, con presencia de Traqueostomía, alimentación por sonda nasogastrica, dependiente de ventilación mecánica invasiva. Se encuentra en motricidad orofacial, hipotonía de cigomáticos, orbicular de labios, leve hipertonía de maseteros, M. supra e infrahiodeos hipotónicos, musculatura de nuca hipertonía poca movilidad debido a cirugía de corrección, mínima apertura de cavidad oral con un máximo de 1 cm, madre refiere que tiene programada una cirugía maxilofacial para “corta la mandibula”, reflejo de deglución, nausea y gag, velo de paladar descendido pero con movilidad, presencia de mínima fuerza en labios, lengua y mejillas, v voz de forma húmeda después de deglución pero hace limpieza con tos fuerte, sensibilidad intraoral aumentada, lengua con fasciculaciones
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DIAGNOSTICO FONOAUDIOLÓGICO: Disfonía hipotónica.
Disfagia
Orofaríngea
Mecánica,
R.13 Disfagia R 49.0 Disfonía
4. PLAN DE TRATAMIENTO OBJETIVO GENERAL Lograr una deglución segura eficiente, eficaz, efectiva y funcional mediante maniobras deglutorias, adecuaciones posturales, manejo de consistencia con el fin de disminuir lo riesgo de broncoaspiración. ESTRATEGIAS 1. Relajación diferencial diferenciada 2. Maniobra deglutoria 3. Maniobras posturales 4. Adecuaciones posturales 5. Ejercicios de cierre glótico activo y pasivo 6. Sensibilización laríngea 7. Técnicas de incremento sensorial 8. Activación de reflejos orales 9. Manejo de consistencias alimenticias 5. RESUMEN DE EVOLUCION Paciente que estuvo en el servicio durante 7 sesiones con una intensidad diaria alrededor de 10 minutos, logrando estabilidad hemodinámica respiratoria y por ende destete de ventilación mecánica pero presencia de Traqueostomía, en motricidad orofacial se evidencio normotonia en maseteros, cigomáticos, pterigoideos, buccinadores, orbicular de labios, risorio, mejor movilidad lingual con disminución de fasciculaciones, realización de praxias orolinguofaciales, aumento de apertura de cavidad oral paso de 1cm a 2 cm, aumento en la
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movilidad velar y de faríngeos, mantenimiento de reflejo deglutorio, nauseo, GAG y tos fuerte, buena sensibilidad intraoral, mejor cierre glótico para protección de vía aérea inferior con presencia de producción en cuanto a voz de forma soplada y con intensidad baja. Se logro habilitar vía oral con manejo de 2 tipos de consistencias como son semilíquidos y semisólidos, teniendo en cuenta las maniobras y adecuaciones indicadas, con buen manejo de alimento en cavidad oral, sin derrame o escape del mismo, buen paso del alimento por las fases de la deglución una fase oral con manejo voluntario, sin escape precoz, eyección fuerte del bolo para fase faríngea sin salida de alimento por estoma de Traqueostomía, presentando como única dificultad para avanzar en el manejo y aumento de consistencias alimenticias la actitud del paciente quien siempre estuvo muy ansioso y en ocasiones poco colaborador truncando en parte dicho proceso a su vez fue trasladado a su lugar de origen. 6. BIBLIOGRAFIA Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro, Disponible en URL http://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm Distrofia muscular DE DUCHENNE, Manfred Baumgartner, Daniel Argüello Ruiz , Revista Médica de Costa Rica y Centroamerica, Pag, 315318, 2008 Autora: ANGELA MARIA PEREZ ZABALA FONOAUDIOLOGA 1.090.420.711