DISTONIAS
Dra. Magdalena Martín Pérez UGC. Medicina Interna y Especialidades Médicas Hospital Comarcal Axarquía 6 Febrero 2007
Caso clínico
• Mujer de 19 años • AF: padre con dolores y calambres en piernas. Hermana sana
8 años…. Poliomielitis de pie izquierdo
Parestesias 1 año después…
10 años
• Espasmos dolorosos Parálisis cerebral
4 meses después …
• Dolor, rigidez, espasmos en pies, piernas, muslos y manos. • Extensión y giro de los pies a nivel del tobillo imposibilitando la marcha. • Parestesias que mejoraban al descalzarse. • Espasmos en cuello que obligaban a torcer la cabeza. • Temblores en extremidades que interfieren con reposo nocturno. • No trastornos cognitivos.
Exploración física
• Sistémica : normal • Distonías pie izdo: flexión plantar + rotación en tobillo mano izda: flexión palmar + flexión mcp cuello: lateralización a la izda
Fuerza, sensibilidad, pares craneales, masa muscular, reflejo cutáneo-plantar: normales. ROT: simétricos.
Pruebas complementarias
• •
Ceruloplasmina PET con F-FDG (F- fluordesoxiglucosa)
NORMALES
•
Se lleva a cabo exploración complementaria diagnóstica
Trastornos del movimiento
Tipos •
Temblor: movimiento oscilatorio rítmico e involuntario de una zona corporal producido por contracciones rítmicas de un músculo agonista y otro antagonista.
•
Corea: movimiento involuntario, irregular, no predecible de duración breve que cambian de una zona corporal a otra sin una secuencia definida. Localización distal, baja amplitud, asociado a hipotonía de los miembros.
•
Mioclonía: movimientos rápidos, muy breves y de amplitud variable producidos por contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas (mioclonías positivas) o inhibición del tono muscular (mioclonías negativas o asterixis) que se originan en el sistema nervioso central.
•
Tic: movimiento o sonido repetitivo, irregular y estereotipado carente de objetivo que pueden afectar a diversos grupos musculares.
•
Distonía: movimientos involuntarios de torsión relacionados con una contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas.
DISTONIAS
Características
•
“Síndrome de contracción muscular involuntaria sostenida que frecuentemente causa movimientos repetitivos y de torsión o posturas anormales" .
•
Introducido en 1911 por Oppenheim.
•
Características: – Sin debilidad muscular, atrofia, alteraciones electromiográficas ni trastornos esfinterianos ni sensitivos. – Desaparecen durante el sueño. – Variaciones durante el día (D. dependiente de L-Dopa). – Influídos por estados emocionales, aumentar con la fatiga y disminuir con la relajación. (A menudo son tomados como cuadros conversivos ) – Pueden ser suprimidos por "trucos sensitivos“
Clasificación •
I.- Por la edad de comienzo. 0-12 a
•
•
13- 20a
> 20 a
II.- Por la distribución.
III.- Por la etiología.
Primaria Secundaria Distonías adicionales Distonía psicógena Pseudodistonía
Distonías primarias
• La distonía es la única manifestación clínica de la enfermedad. • Causa desconocida. • Prevalencia: 0’7-50 ppm (infradiagnóstico). • Tipos: – Focales – Generalizadas:
D. de Oppenheim o D. de torsión grlizada.
Autosómico dominante Familias de judios askenazies Trastorno invalidante progresivo Formas: distonía generalizada (infancia): posturas anormales y serios trastornos en la marcha. Distonía focal en el adulto. Dx: estudio genético, PET (F-FDG)
Distonías secundarias
• Suelen ser un síntoma más de una enfermedad. • A menudo se acompañan de otras manifestaciones neurológicas y sistémicas. • Causas: – alteraciones degenerativas hereditarias
Heredodegenerative and metabolic disorders sometimes causing Dystonia Wison disease Pankinsonian syndromes Globus pallidus degenerations Huntington’s disease Spinocerebellar degenerations Lysosomal storage disorders Organic aminoacidurias Mitochondrial disorders Neuroacanthocytosis Lesh-Nyhan syndrome Ataxia-telangiectasia
Distonías secundarias
• Suelen ser un síntoma más de una enfermedad. • A menudo se acompañan de otras manifestaciones neurológicas y sistémicas. • Causas: – alteraciones degenerativas hereditarias – distonías inducidas por drogas o fármacos
Distonías secundarias
• Suelen ser un síntoma más de una enfermedad • A menudo se acompañan de otras manifestaciones neurológicas y sistémicas. • Causas: – alteraciones degenerativas hereditarias – distonías inducidas por drogas o fármacos – lesiones estructurales adquiridas
Distonías adicionales • Síndromes asociados con otros trastornos del movimiento DISTONÍA DEPENDIENTE DE L-DOPA (Sd. Segawa) • Trastorno hereditario caracterizado por la deficiencia dopaminérgica en ganglios basales • Mayor afectación en mujeres (2- 4 veces más) • Inicio en infancia. Desarrollo inicial normal • Pie pierna tronco (hiperreflexia, trast.marcha) • Variación diurna síntomas • Trastornos depresivos y tendencias obsesivascompulsivas • Forma de diagnóstico: prueba con Levodopa
Diagn贸stico
Diagnóstico •
En sangre: ceruloplasmina (Enf. Wilson), Acido úrico (Enf. de LeschNyhan); galactosidasa (gangliocidosis GM1), hexosaminidasa (gangliocidosis GM2); aril inmunoglobulinas (ataxia - telangectasia); ph sanguíneo y lactacidemia (Enf. de Leigh); frotis de sangre (neuroacantositosis); metionina, homocisteína (homocistinuria).
Diagnóstico •
En sangre: ceruloplasmina (Enf.Wilson), Acido úrico (Enf. de LesehNyhan); galactosidasa (gangliocidosis GM1), hexosaminidasa (gangliocidosis GM2); aril inmunoglobulinas (ataxia - telangectasia); ph sanguíneo y lactacidemia (Enf. de Leigh); frotis de sangre (neuroacantositosis); metionina, homocistina (homocistinuria).
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Imagen: TAC y RNM en busca de depósitos de calcio (Enf. de Fahr), zonas de aumento de densidad en el globo pálido que contienen hierro (Enf. de Hallevorden - Spatz), etc.
Diagnóstico •
En sangre: ceruloplasmina (Enf.Wilson), Acido úrico (Enf. de LesehNyhan); galactosidasa (gangliocidosis GM1), hexosaminidasa (gangliocidosis GM2); aril inmunoglobulinas (ataxia - telangectasia); ph sanguíneo y lactacidemia (Enf. de Leigh); frotis de sangre (neuroacantositosis); metionina, homocistina (homocistinuria).
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Imagen: TAC y RNM en busca de depósitos de calcio (Enf. de Fahr), zonas de aumento de densidad en el globo pálido que contienen hierro (Enf. de Hallevorden - Spatz), etc.
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Estudios neurofisiológicos: potenciales evocados (lipofucsinosis); EMG y velocidad de conducción nerviosa (Neuroacantocitosis), etc.
Diagnóstico •
En sangre: ceruloplasmina (Enf.Wilson), Acido úrico (Enf. de LesehNyhan); galactosidasa (gangliocidosis GM1), hexosaminidasa (gangliocidosis GM2); aril inmunoglobulinas (ataxia - telangectasia); ph sanguíneo y lactacidemia (Enf. de Leigh); frotis de sangre (neuroacantositosis); metionina, homocistina (homocistinuria).
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Imagen: TAC y RNM en busca de depósitos de calcio (Enf. de Fahr), zonas de aumento de densidad en el globo pálido que contienen hierro (Enf. de Hallevorden - Spatz), etc.
•
Estudios neurofisiológicos: potenciales evocados (lipofucsinosis); EMG y velocidad de conducción nerviosa (Neuroacantositosis), etc.
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Otras: biopsia hepática (Enf. de Wilson); biopsia de médula ósea (lipidosis); biopsia muscular (encefaloneuropatías mitocondriales); biopsia rectal (inclusiones neuronales en gangliosidosis y lipofucsinosis ceroide)
Tratamiento
Tratamiento
• Distonías idiopáticas de inicio en la infancia y adolescencia: prueba terapéutica con L-dopa al menos 2 semanas • Distonías focales: inyección de toxina botulínica. Denervación selectiva muscular • Distonías multifocales, segmentarias ó generalizadas: L-Dopa. Si no respuesta: anticolinérgicos por lo menos 1 mes como trihexifenidilo, benzotropina. Otros: baclofeno, carbamazepina,etc. Estimulación de globo pálido. • Distonías por fármacos: suspensión ó reducción del medicamento. Biperideno (Akinetón ®), BZD, anticolinérgicos.
Gracias por su atenci贸n
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