Distonias

DISTONIAS

Dra. Magdalena Martín Pérez UGC. Medicina Interna y Especialidades Médicas Hospital Comarcal Axarquía 6 Febrero 2007

Caso clínico

• Mujer de 19 años • AF: padre con dolores y calambres en piernas.

Hermana sana

8 años….

Poliomielitis de pie izquierdo

Parestesias 1 año después…

10 años

• Espasmos dolorosos  Parálisis cerebral

4 meses después …

• Dolor, rigidez, espasmos en pies, piernas, muslos y manos.

• Extensión y giro de los pies a nivel del tobillo imposibilitando la marcha.

• Parestesias que mejoraban al descalzarse.

• Espasmos en cuello que obligaban a torcer la cabeza.

• Temblores en extremidades que interfieren con reposo nocturno.

• No trastornos cognitivos.

Exploración física

• Sistémica : normal • Distonías pie izdo: flexión plantar + rotación en tobillo mano izda: flexión palmar + flexión mcp cuello: lateralización a la izda

 Fuerza, sensibilidad, pares craneales, masa muscular, reflejo cutáneo-plantar: normales. ROT: simétricos.

Pruebas complementarias

• •

Ceruloplasmina PET con F-FDG (F- fluordesoxiglucosa)

NORMALES

•

Se lleva a cabo exploración complementaria diagnóstica

Trastornos del movimiento

Tipos •

Temblor: movimiento oscilatorio rítmico e involuntario de una zona corporal producido por contracciones rítmicas de un músculo agonista y otro antagonista.

•

Corea: movimiento involuntario, irregular, no predecible de duración breve que cambian de una zona corporal a otra sin una secuencia definida.

Localización distal, baja amplitud, asociado a hipotonía de los miembros.

•

Mioclonía: movimientos rápidos, muy breves y de amplitud variable producidos por contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas (mioclonías positivas) o inhibición del tono muscular (mioclonías negativas o asterixis) que se originan en el sistema nervioso central.

•

Tic: movimiento o sonido repetitivo, irregular y estereotipado carente de objetivo que pueden afectar a diversos grupos musculares.

•

Distonía: movimientos involuntarios de torsión relacionados con una contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas.

DISTONIAS

Características

•

“Síndrome de contracción muscular involuntaria sostenida que frecuentemente causa movimientos repetitivos y de torsión o posturas anormales" .

•

Introducido en 1911 por Oppenheim.

•

Características: – Sin debilidad muscular, atrofia, alteraciones electromiográficas ni trastornos esfinterianos ni sensitivos.

– Desaparecen durante el sueño.

– Variaciones durante el día (D. dependiente de L-Dopa).

– Influídos por estados emocionales, aumentar con la fatiga y disminuir con la relajación. (A menudo son tomados como cuadros conversivos ) – Pueden ser suprimidos por "trucos sensitivos“

Clasificación •

I.- Por la edad de comienzo.

0-12 a

•

•

13- 20a

> 20 a

II.- Por la distribución.

III.- Por la etiología.

    

Primaria Secundaria Distonías adicionales Distonía psicógena Pseudodistonía

Distonías primarias

• La distonía es la única manifestación clínica de la enfermedad.

• Causa desconocida.

• Prevalencia: 0’7-50 ppm (infradiagnóstico).

• Tipos: – Focales – Generalizadas:

D. de Oppenheim o D. de torsión grlizada.

Autosómico dominante Familias de judios askenazies Trastorno invalidante progresivo Formas: distonía generalizada (infancia): posturas anormales y serios trastornos en la marcha. Distonía focal en el adulto.

Dx: estudio genético, PET (F-FDG)

Distonías secundarias

• Suelen ser un síntoma más de una enfermedad.

• A menudo se acompañan de otras manifestaciones neurológicas y sistémicas.

• Causas: – alteraciones degenerativas hereditarias

Heredodegenerative and metabolic disorders sometimes causing Dystonia Wison disease Pankinsonian syndromes Globus pallidus degenerations Huntington’s disease Spinocerebellar degenerations Lysosomal storage disorders Organic aminoacidurias Mitochondrial disorders Neuroacanthocytosis Lesh-Nyhan syndrome Ataxia-telangiectasia

Distonías secundarias

• Suelen ser un síntoma más de una enfermedad.

• A menudo se acompañan de otras manifestaciones neurológicas y sistémicas.

• Causas: – alteraciones degenerativas hereditarias – distonías inducidas por drogas o fármacos

Distonías secundarias

• Suelen ser un síntoma más de una enfermedad • A menudo se acompañan de otras manifestaciones neurológicas y sistémicas.

• Causas: – alteraciones degenerativas hereditarias – distonías inducidas por drogas o fármacos – lesiones estructurales adquiridas

Distonías adicionales • Síndromes asociados con otros trastornos del movimiento DISTONÍA DEPENDIENTE DE L-DOPA (Sd. Segawa) • Trastorno hereditario caracterizado por la deficiencia dopaminérgica en ganglios basales • Mayor afectación en mujeres (2- 4 veces más) • Inicio en infancia. Desarrollo inicial normal • Pie  pierna  tronco (hiperreflexia, trast.marcha) • Variación diurna síntomas • Trastornos depresivos y tendencias obsesivascompulsivas • Forma de diagnóstico: prueba con Levodopa

Diagn贸stico

Diagnóstico •

En sangre: ceruloplasmina (Enf. Wilson), Acido úrico (Enf. de LeschNyhan); galactosidasa (gangliocidosis GM1), hexosaminidasa (gangliocidosis GM2); aril inmunoglobulinas (ataxia - telangectasia); ph sanguíneo y lactacidemia (Enf. de Leigh); frotis de sangre (neuroacantositosis); metionina, homocisteína (homocistinuria).

Diagnóstico •

En sangre: ceruloplasmina (Enf.Wilson), Acido úrico (Enf. de LesehNyhan); galactosidasa (gangliocidosis GM1), hexosaminidasa (gangliocidosis GM2); aril inmunoglobulinas (ataxia - telangectasia); ph sanguíneo y lactacidemia (Enf. de Leigh); frotis de sangre (neuroacantositosis); metionina, homocistina (homocistinuria).

•

Imagen: TAC y RNM en busca de depósitos de calcio (Enf. de Fahr), zonas de aumento de densidad en el globo pálido que contienen hierro (Enf. de Hallevorden - Spatz), etc.

Diagnóstico •

En sangre: ceruloplasmina (Enf.Wilson), Acido úrico (Enf. de LesehNyhan); galactosidasa (gangliocidosis GM1), hexosaminidasa (gangliocidosis GM2); aril inmunoglobulinas (ataxia - telangectasia); ph sanguíneo y lactacidemia (Enf. de Leigh); frotis de sangre (neuroacantositosis); metionina, homocistina (homocistinuria).

•

Imagen: TAC y RNM en busca de depósitos de calcio (Enf. de Fahr), zonas de aumento de densidad en el globo pálido que contienen hierro (Enf. de Hallevorden - Spatz), etc.

•

Estudios neurofisiológicos: potenciales evocados (lipofucsinosis); EMG y velocidad de conducción nerviosa (Neuroacantocitosis), etc.

Diagnóstico •

En sangre: ceruloplasmina (Enf.Wilson), Acido úrico (Enf. de LesehNyhan); galactosidasa (gangliocidosis GM1), hexosaminidasa (gangliocidosis GM2); aril inmunoglobulinas (ataxia - telangectasia); ph sanguíneo y lactacidemia (Enf. de Leigh); frotis de sangre (neuroacantositosis); metionina, homocistina (homocistinuria).

•

Imagen: TAC y RNM en busca de depósitos de calcio (Enf. de Fahr), zonas de aumento de densidad en el globo pálido que contienen hierro (Enf. de Hallevorden - Spatz), etc.

•

Estudios neurofisiológicos: potenciales evocados (lipofucsinosis); EMG y velocidad de conducción nerviosa (Neuroacantositosis), etc.

•

Otras: biopsia hepática (Enf. de Wilson); biopsia de médula ósea (lipidosis); biopsia muscular (encefaloneuropatías mitocondriales); biopsia rectal (inclusiones neuronales en gangliosidosis y lipofucsinosis ceroide)

Tratamiento

Tratamiento

• Distonías idiopáticas de inicio en la infancia y adolescencia: prueba terapéutica con L-dopa al menos 2 semanas • Distonías focales: inyección de toxina botulínica. Denervación selectiva muscular • Distonías multifocales, segmentarias ó generalizadas: L-Dopa. Si no respuesta: anticolinérgicos por lo menos 1 mes como trihexifenidilo, benzotropina. Otros: baclofeno, carbamazepina,etc. Estimulación de globo pálido.

• Distonías por fármacos: suspensión ó reducción del medicamento. Biperideno (Akinetón ®), BZD, anticolinérgicos.

Gracias por su atenci贸n

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