INDICACIONES PARA LA DETERMINACION DEL CARIOTIPO FETAL EN EL CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS Acebes Tosti, R.; Moya Bejarano, D.; Giustiniano Quezada, B.; Espejo Martínez, A.B.; Azcona Lazcanotegui, J.M.; Bautista Arrebola, J.
Unidad de Gestión Clínica Obstetricia y Ginecología. Área de Gestión Sanitaria Este de Málaga-Axarquía
OBJETIVOS 1. Conocer las indicaciones para la determinación del cariotipo fetal mediante técnica invasiva en nuestro centro. 2. Determinar qué tipo de indicaciones son las más eficaces en el cribado de cromosomopatías.
MATERIAL Y MÉTODOS Se analizaron retrospectivamente los datos del período 2011 y 2012 recogidos en: 1. La base de datos del laboratorio de nuestro hospital. 2. La base de datos de la consulta de obstetricia de nuestro hospital. 3. La base de datos de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Materno-Infantil de Málaga, que es nuestro centro de referencia y en el que se realizan las técnicas invasivas para la determinación de los cariotipos fetales.
RESULTADOS En 2011 y 2012 se realizaron un total de 2.807 primeras visitas de gestantes. Se realizó Cribado Combinado de Primer Trimestre (CCPT) en 2.159 casos (cobertura poblacional del 77%). Se indicó determinar el cariotipo fetal mediante técnica invasiva (TI) en 125 casos (4,45% de las gestantes atendidas en nuestra consulta). En el 90% de los casos se realizó amniocentesis (113 gestantes), mientras que en el resto (12 casos, un 10%), se optó por la biopsia de vellosidades coriales. Los cariotipos analizados fueron normales en 110 casos (88%) y patológicos en los 15 casos restantes (12%). Hubo un caso de falso negativo en el CCPT (un recién nacido con trisomía 21). Hubo dos casos de pérdidas fetales tras la realización de TI (amniocentesis). Las indicaciones para la realización de técnica invasiva y los resultados de los cariotipos analizados fueron los que se resumen en este gráfico y en los comentarios:
Normales Alto Riesgo CCPT
76
Antecedentes
10
Deseo materno
10
Captación tardía y añosidad
7
Cardiopatía
21
Añosidad
3
Riesgo Intermedio CCPT y marcador 2º
2
0
Patológicos 14
20 40 60 80 100
▪ 90 casos: resultado patológico en el CCPT (Riesgo > 1:250). De los cariotipos analizados, 14 fueron patológicos. ▪ 10 casos: antecedentes familiares o personales de cromosomopatías. ▪ 10 casos: petición materna a pesar de un resultado de bajo riesgo en el CCPT. ▪ 7 casos: imposibilidad de CCPT por captación tardía. Se aconsejó realizar TI por añosidad (> 35 años). ▪ 3 casos: cardiopatías. Cariotipos normales en 2 casos (Fallot y una cardiopatía compleja), patológico en un caso (canal A-V: trisomía 21). ▪ 3 casos: añosidad (> 35 años), a pesar de un resultado de bajo riesgo en el CCPT. ▪ 2 casos: resultado de riesgo intermedio en el CCPT (entre 1:250 y 1:1.000), con presencia de un marcador secundario positivo.
CONCLUSIONES 1. La indicación más prevalente para realizar la determinación del cariotipo fetal fue el resultado patológico en el CCPT. 2. En este grupo se obtuvo la gran mayoría de cariotipos patológicos. 3. Esta indicación se demuestra como la más eficaz a la hora de aconsejar una técnica invasiva para el cribado de cromosomopatías, aunque no debemos olvidar otras indicaciones importantes (cardiopatías). Estos resultados son similares a los que encontramos en la literatura. 4. Es necesario unificar los criterios para aconsejar la determinación de cariotipo fetal entre los facultativos de nuestra Unidad y de esta forma poder ofrecer mayor información y apoyo a las gestantes en su toma de decisiones. Es así como se podrán adecuar las indicaciones de técnicas invasivas a los casos estrictamente necesarios, evitando los riesgos que conlleva la realización de las mismas.