UNIVERSIDAD YACAMBÚ VICERRECTORADO ACADÉMICO FACULTAD DE HUMANIDADES DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES ESPECIALIDAD: LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA ASIGNATURA: GENETICA Y CONDUCTA
Malformaciones genéticas Sustancias químicas teratogénicas
ESTUDIANTE: FRANCYS RAMOS VALERA Noviembre de 2016 Sección: THG-0253 ED01D0V
ALTERACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA ¿Qué procesos pueden explicar la enorme variabilidad genética que existe en cada especie y la gran variedad de especies de seres vivos? Uno de ellos es la mutación, proceso por el que se originan nuevas variantes hereditarias, cambios en la composición del ADN. Estos cambios pueden pasar desapercibidos o provocar alteraciones importantes en la función biológica de la proteína codificada o incluso ser letales.
CONCEPTO DE MUTACIÓN Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
CAUSAS DE LAS MUTACIONES La mayoría de las mutaciones se producen de forma espontánea y se deben a causas naturales que provocan cambios espontáneos en el ADN. Pero otras pueden ser originadas por la presencia en el medio ambiente de determinados agentes físicos o químicos, denominados agentes mutagénicos o mutágenos. Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos, biológicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son: Agentes mutagénicos físicos (radiaciones): tanto las radiaciones no ionizantes (luz ultravioleta) como las radiaciones ionizantes producen mutaciones, por mecanismos diferentes: Los rayos ultravioleta: Son radiaciones electromagnéticas de menos longitud de onda que la luz (más energéticas) que provocan la formación de dímeros entre T y C lo que provoca una mayor probabilidad de errores en la duplicación del ADN. Las radiaciones ionizantes: Son radiaciones electromagnéticas de menor longitud de onda (y más energéticas) que los rayos ultravioleta, como los rayos gamma, los rayos X, las partículas alfa, beta y los neutrones. Originan una ionización del agua y de otras sustancias que producen roturas cromosómicas.
Agentes mutagénicos químicos: se agrupan según su modo de acción. Pueden ser: • Los análogos de las bases nitrogenadas: son sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan como el 5-bromouracilo o la 2-aminopurina. • Agentes que provocan cambios químicos en las bases nitrogenadas: Estos cambios se producen porque estos agentes reaccionan con el ADN y originan un apareamiento incorrecto. Destacamos: el ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas y la hidroxilamina que reacciona con la citosina. Agentes mutagénicos biológicos: Algunos virus como los retrovirus y adenovirus pueden aumentar la frecuencia de mutación porque provocan cambios en la expresión de algunos genes, al transportar material genético de una célula a otra. CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS La mutación es la fuente primaria de variabilidad, pero no la única. La recombinación génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas son deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolución.
Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la información genética.
EFECTOS PERJUDICIALES El cáncer se produce cuando algunas células no responden a los controles de proliferación y diferenciación celulares, y se replican sin control. Forman una masa de células que daña los tejidos adyacentes y que puede formar colonias en otros órganos, produciendo metástasis. Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. Las causas de que las células se conviertan en cancerígenas pueden ser ambientales y genéticas. Las causas ambientales del cáncer son agentes mutagénicos, como las radiaciones y determinadas sustancias que afectan al ADN. Las causas genéticas del cáncer se deben a mutaciones en determinados genes que convierten a la célula en una célula cancerígena o tumoral.
¿Qué tipo de mutaciones existen? Entre los tipos de mutaciones tenemos: 1.- Génicas. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdida o inserción de nucleótidos. 2.- Cromosómicas estructurales: son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. 3.- Cromosómicas numéricas o genómicas: Que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma). Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” .