Módulo III: Principios básicos de la herencia

22 04 ABRIL

LA BIOLOGÍA DE LA VIDA

VOLÚMEN I:PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

EDITORES: GRECIA AMIEL MARJORIE MÉNDEZ VICTOR CELADA GABRIELA CHÚA

LA BIOLOGÍA DE LA VIDA

1.REPRODUCCIÓN CELULAR 1.1 Cromosomas eucariotas 1.1.1 Características cromosomas eucariotas 1.2 Ciclo celular

1 2 3

1.2.1 Mitosis

3

1.2.2 Regulación del ciclo celular

5

1.2.3 Reproducción sexual y meiosis

6

2. PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA 2.1 Principios de Mendel sobre la herencia 2.2 Herencia y cromosomas 2.3 Extensiones de la genética mendeliana

8 10 11

3. ADN MOLÉCULA PORTADORA DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA 3.1 Evidencias del ADN como el material hereditario 3.2 La estructura del ADN 3.3 replicación del ADN

13 15 17

4.EXPRESIÓN GÉNICA

ÍNDICE

4.1 Descubrimiento de la relación Gen – proteína 4.2 Transcripción 4.3 Traducción 4.4 Mutaciones

19 20 22 24

1 1. Reproducción Celular Uno de los postulados de la teoría celular señala que la célula se divide para dar lugar a nuevas células, a fin que un organismo pueda crecer, regenerar sus conformantes dañados y reproducirse (Solomon et al., 2013). Dentro de las células el ADN está organizado en unidades mínimas de información denominadas genes, los cuales se encargan de mediar las actividades de las células además de corresponder a la información que se transmite entre generaciones por medio de un ciclo celular que puede ser mitosis o meiosis (apartado 1.2 y 1.3) dependiendo la clasificación de las células (Solomon et al., 2013).

1.1 En eucariotas los genes se organizan en cromosomas Los cromosomas son los portadores físicos de los genes. Cada cromosoma eucarionte es una estructura incolora que se conforma de una doble hélice de ADN unida a proteínas (Audesirk, 2013). La unión de las proteínas con el ADN se conoce como cromatina, esta misma se dispone en un conjunto de hebras delgadas con apariencia granular que se condensan a través de proteínas histonas (Solomon et al., 2013). Las proteínas histonas son entonces un mecanismo de ordenamiento que enrolla el ADN de manera estructurada a fin de reducir su tamaño al espacio disponible dentro de la célula (Solomon et al., 2013). En eucariontes el ADN posee de 50 a 250 millones de nucleótidos que desplegados abarcan aproximadamente 1.8 metros que se reducen al diámetro de 10 micrómetros, por lo tanto las histonas reducen el volumen unas mil veces (Audesirk, 2013).

La interacción entre el ADN y las histonas da origen a una estructura nuclear denominada nucleosoma (Solomon et al., 2013). Un nucleosoma ocupa ocho moléculas de histonas con apariencia similar a las perlas que contienen 146 pares de bases de ADN posicionadas alrededor de un núcleo proteínico con forma discoidal (Solomon et al., 2013). Cada nucleosoma cumple con la función de evitar el enredo del ADN actuando como carretes o guías (Solomon et al., 2013).

Es importante mencionar que el octámero de histonas se encuentra constituido por cuatro tipos de histonas: H3, H4, H2A, H2B (Mejías et al., 2017). Cada clasificación de histona actúa como mediador en el acceso de proteínas externas al ADN, y permite una máxima condensación de la cromatina al interactuar con nucleosomas adyacentes (Mejías et al., 2017). La función de estos cuatro complejos de histonas conduce a la formación del primer nivel de organización cromosómica y posteriormente en un quinto complejo H1 que aglutina nucleosomas contiguos se conforma una cromatina de 30nm de longitud (Solomon et al., 2013).

2 Figura 1 Conformación de los cromosomas

Nota.

Apartado

de

Cromosomas,

por

KES47,

2010,

Wikimedia

Commons

(https://bit.ly/3Kn087M). BY CC 3.0.

1.1.1 Características de los cromosomas eucariontes Los cromosomas eucariontes de células somáticas se presentan en pares que comparten similitudes en cuanto a formas, tamaños y patrones de coloración (Audesirk et al., 2013).

A pesar que el número de cromosomas es variante entre las especies, el número de cromosomas no es un factor de distinción entre cada una, de hecho existen distintos organismos eucariontes que poseen la misma cantidad de cromosomas, no obstante no son semejantes (Solomon et al., 2013). En este sentido un organismo se distingue de otro por la información específica de genes. Cada cromosoma se compacta durante la división celular para llevar a cabo su replicación, como se expone en el siguiente apartado.

1.2 Ciclo celular

3

Como se ha mencionado en la introducción el ciclo celular consta de los distintos procesos a los que se somete una célula para dar origen a dos células hijas, en este sentido se considera que las células al alcanzar un tamaño predeterminado dejan de crecer y pueden empezar a dividirse (Solomon et al., 2013).

El ciclo celular consiste en dos fases primordiales, interfase y fase M. La interfase comprende la fase G1, fase S y fase G2, y es el proceso previo a la división en donde la célula se prepara químicamente adquiriendo todos los factores implícitos en su división, lo cual puede tardar días o semanas dependiendo el tipo celular y las condiciones externas a la célula (Karp, 1998). La interfase da inicio en la etapa G1 donde ocurre el crecimiento físico de la célula y se realiza una copia de los orgánulos (Solomon et al., 2013). En las últimas instancias de la G1 se activan las enzimas y proteínas necesarias para iniciar la fase S (Solomon et al., 2013). Dentro de la fase de síntesis se replica el ADN y se sintetizan las proteínas histonas para generar las copias idénticas de ADN, además se duplican los centrosomas que actúan como divisores del ADN en la fase M (Solomon et al., 2013). Finalmente, cercano el fin del ciclo de preparación, la fase G2 reinstituye el crecimiento de la célula, reactiva la fabricación de proteínas hasta reorganizar su contenido para dar lugar a la fase M (Solomon et al., 2013).

1.2.1 Mitosis La fase M inicia con la mitosis. La mitosis en un tipo de división celular en donde el resultado son dos células genéticamente idénticas a su célula progenitora (Karp, 1998). La primera etapa de mitosis corresponde a la profase, iniciando con la condensación de cromosomas (Solomon et al., 2013). Durante el progreso de la profase los cromosomas se acortan y se vuelven más delgados, el huso mitótico empieza a formarse correspondiendo a un conjunto de microtúbulos que se encargan de movilizar y organizar a los cromosomas (Solomon et al., 2013). En las células animales y vegetales se presentan variaciones en los conformantes del centro organizador de los microtúbulos; las vegetales tienen un sistema de fibrillas; las células animales tienen centriolos en cada centro organizador (Solomon et al., 2013).

En la etapa tardía de la profase ocurre la prometafase. Dentro de la prometafase, cada cromosoma se expande por la región nuclear y a medida que los microtúbulos interceptan con la región central, los extremos más de los microtúbulos empiezan a capturar a los cromosomas originando que estos se conecten a su cinetocoro (Karp, 1998).

En la metafase los microtúbulos inician la separación de las cromátidas duplicadas (Karp, 1998). Cada cinetocoro del cromosoma se disocia hasta llegar a unirse a los microtúbulos de polos extremos con el objetivo de pasar a la anafase donde las cromátidas hermanas separadas de sus centrómeros se movilizan hacia un polo opuesto de la célula (Solomón et al., 2013).

4 Una característica de la anafase es que los microtúbulos que actúan como guías no son elásticos ni contráctiles, estos adquieren dichas características acortándose en el plano cercano de la célula (Solomon et al., 2013). Por otro lado los microtúbulos polares de los extremos opuestos se encuentran asociados con proteínas motoras por lo que se deslizan por el plano medio causando involuntariamente que los cromosomas se aparten por el empuje que generan (Solomon et a l., 2013).

Conforme los cromosomas se dispersan en los polos opuestos, estos tienden a reunirse en masa marcando el origen de la telofase (Karp, 1998). En este suceso el huso mitótico se descompone, se forma la envolutra nuclear y los cromosomas regresan a sus formas desenrolladas volviéndose despreciables al microscopio (Karp, 1998).

En la última etapa de la fase M se presenta la citocinesis, la división del citoplasma para dar lugar a las células hijas (Solomon et al., 2013). En células animales o fúngicas la citocinesis consta de un anillo contráctil de actomiosina que sustrayéndose genera un surco divisorio que se profundiza internamente hasta separar el citoplasma en dos células hijas (Solomon et al., 2013). En células vegetales ocurre una fusión múltiple de vesículas que dan lugar a una de gran tamaño que parte a la célula en dos y con el mismo contenido desarrolla las nuevas paredes celulares (Solomon et al., 2013).

Figura 2 Citocinesis

Nota. Adaptado de La citocinesis, de Khan Academy (https://bit.ly/3NS8LcC). CC BY-NC-SA 4.0.

5 1.2.2 Regulación del ciclo celular Para llevar a cabo el ciclo celular se producen moléculas regulatorias que incentivan al bloqueo temporal de las etapas celulares, estas moléculas conforman los puntos de control del ciclo celular, y se aseguran que todo evento previo sea realizado en su totalidad antes de empezar con otras fases complementarias (Solomon et al., 2013). En el caso hipotético que se fusionaran una célula en fase G2 y otra en fase M los cromosomas en fase G2 desarrollarían compactación prematura de cromosomas duplicados y lo mismo sucedería si una célula en fase S se relaciona con una en fase M, es por ello que el ciclo celular dispone de los bloqueos temporales que estimulan el inicio de cada fase (Karp, 1998).

Una célula ingresa a la fase M por medio de la activación de una proteína llamada factor promotor de maduración la cual posee: una subunidad con actividad cinasa que transfiere fosfatos de ATP; y una subunidad reguladora ciclina (Karp, 1998). Las concentraciones de ciclina determinar la inactividad o actividad del sistema, puesto a que este en concentraciones bajas de ciclina carece de funcionamiento y por el contrario en altas concentraciones dan origen a las proteínas dependientes de ciclina (CdK) (Karp, 1998).

En base a estas proteínas se forman cuatro complejos en eucariontes: G1-Cdk, G1/S-Cdk, S-Cdk, y M-Cdk (Solomon et al., 2013).

El complejo G1 –Cdk prepara el traslape de la fase G1 a la fase de síntesis, entonces S-Cdk verifica la replicación total de ADN y M-Cdk promueve las etapas de la mitosis, además de activar otro complejo enzimático denominados complejo promotor de la anafase (APC) (Solomon et al., 2013). El complejo APC elimina las cohesinas de las proteínas que mantienen

unidas

a

las

cromátidas

hermanas, en este punto la ciclina se reduce a concentraciones muy bajas por lo que M-Cdk autoriza la desintegración del Figura 3 Complejos de Cdk Nota. Adaptado de Regulation, por S3, Wikimedia Commons (https://bit.ly/3Jssj44). BY CC0

uso mitótico (Solomon et al., 2013). El mismo complejo libera a la célula de la mitosis para que esta sea capaz de dar origen a un nuevo ciclo celular (Karp, 1998).

6 1.2.3 Reproducción sexual y Meiosis Los procesos reproductivos básicos se clasifican en sexual y asexual. La reproducción sexual requiere de la unión de dos gametos, donde la fecundación de un gameto femenino da origen a un cigoto (Solomon et al., 2013). Para que la información sexual sea posible el ciclo necesita de una reducción de la información genética conocida como meiosis (Solomon et al., 2013). La meiosis es un tipo de división celular de células haploides que busca reducir el número de cromosomas para mantener la proporción de cromosomas en una descendencia (Karp, 1998). De esta manera la fecundación cuenta con un proceso de traslape de la información de células haploides para reinstaurar el número total de cromosomas en la especie, en consecuencia la descendencia de la reproducción sexual no es genéticamente idéntica, sin embargo las adaptaciones de sobrevivencia pueden o no ser heredadas (Solomon et al., 2013).

Figura 4 Etapas de la meiosis

Nota. Apartado de Meiosis main steps, 2013, de Wikimedia Commons, (https://bit.ly/3LS11FC). BY CC0.

Durante la meiosis las cromátides de pares homólogos replicados se dispersan en cuatro núcleos hijos, este producto se obtiene por una serie de dos divisiones celulares donde el ADN se duplica únicamente una vez dentro de la interfase (Karp, 1998). La profase de la primera división meiótica consta del emparejamiento de cromosomas homólogos (sinapsis) donde se da una recombinación genética que da como resultado cromosomas con alelos tanto maternos como paternos (Karp, 1998). En este punto las cromátidas se encuentran unidas por unas regiones denominadas quismas, el sitio donde se da el intercambio de material genético (Solomon et al., 2013).

Posteriormente en la metafase I cada cromosoma homólogo se sitúa en el plano medio donde las cromátides permanecen unidas por sus centrómeros por medio de cohesinas y el par homólogo es bivalente por quiasma (Karp, 1998). Para dar lugar a la anafase I el proceso de transición entre metafase I y la anafase I predispone de la desaparición de las quiasmas lo que deriva en la pérdida de cohesión entre las cromátides (Karp, 1998).

Durante la anafase I los cromosomas se movilizan hacia polos opuestos utilizando las fibras del huso, asimismo las cromátides hermanas se conectan a microtúbulos para ser movilizadas hacia un mismo polo (Karp, 1998). En este suceso la disposición de cada cromátide y cromosoma es aleatoria, por tanto existe la misma probabilidad de movimiento a cualquiera de los polos, lo que demuestra la ley de distribución independiente de Mendel, como se explicará más adelante en la sección dos (Karp, 1998).

Una vez concretada la anafase I la célula se transfiere a la telofase I donde puede o no ocurrir la restauración de la envoltura nuclear y se da la intercinesis que corresponde a un segundo ciclo de crecimiento celular (Solomon et al., 2013).

Dando inicio a la segunda división meiótica la metafase II orienta las cromátides hermanas hacia polos opuestos (Solomon et al., 2013). En esta etapa la meiosis es detenida en ovocitos de vertebrados mediante inhibidores de la APCCdc20 que impide la degradación de ciclina B, por ende la división se reinstaura cuando el ovocito es fertilizado (Karp, 1998). Con el huevo fertilizado se inicia la anafase II donde los centrómeros se separan de sus cromátides permitiendo el desplazamiento de cada una a los polos opuestos (Karp, 1998). Finalmente dentro de la telofase II cada región se delimita con una envoltura nuclear y se han concebido 4 células haploides con un cromosoma de ADN nuclear (Karp, 1998).

Revolución en la biología por la vía del genoma más completo La versión más detallada sobre el genoma humano data 21 años después que se instituyera el significado del mismo expresado como cada secuencia de genes que diferencian a las especies.

Recientes

estudios

han

determinado

que

los

centrómeros

conforman

aproximadamente 90/100 de la nueva información referente al ADN, puesto a que en ellos se tiene todo lo necesario para la separación de los cromosomas en la meiosis. Por esta razón el enfoque sobre el genoma humano se ha establecido sobre el efecto de los centrómeros. De esta manera los centrómeros están siendo investigados por medio del embarazo molar, que consiste en una masa que se genera por un óvulo sin núcleo que es fertilizado por un espermatozoide, donde la masa es un ramillete de células con un total de 23 cromosomas.

Noticia completa: Alcalde, J. (2022, 1 abril). Revolución en la biología por la vía del genoma más completo. La Razón. https://n9.cl/jw4h8

7

8 2. Principios básicos de la herencia La herencia se define como la transmisión d e la información genética de un conjunto parental a una descendencia (Solomon et al., 2013).

2.1 Principios de Mendel sobre la herencia El estudio genético empieza con el reconocimiento de plantas y animales híbridos (Solomon

et

al.,

2013).

Durante

esta

época

(previa

a

los

experimentos

de

fitomejoramiento de Mendel), se habían aceptado dos conceptos: “todas las plantas híbridas son descendientes de progenitores previamente puros, o de una variedad pura con similitudes”; y todo híbrido dará origen a una descendencia con un conjunto de rasgos no puros (Solomon et al., 2013).

Las leyes de Mendel fueron producto de un experimento de 7 cepas con caracteres (atributos hederables) distintos. Los guisantes fueron su objeto de estudio debido a su facilidad de cultivación, de reproducción y su amplia variedad de características que permitían visualizar con facilidad las características heredadas (Solomon et al., 2013).

El primer experimento se basó en el cruce de dos especies de plantas puras con distintos fenotipos (generación parental) (Solomon et al., 2013). Como resultados obtuvo una descendencia semejante y con rasgos similares a uno de los dos progenitores; esta primera descendencia se le denominó generación F1.Posteriormente la mezcla de la generación F1 dio origen a una generación F2 (Solomon et al., 2013).

Los resultados llevaron a Mendel a establecer el concepto de factores hereditarios, la mezcla de genes en donde existe un gen dominante y un gen recesivo; factores que controlan las características heredadas en un organismo (Solomon et al., 2013). En general Mendel concluyó lo siguiente:

1. En cada organismo hay un par de factores que controlan la manifestación de una cualidad particular: en F1 solo los rasgos de un gen parental serán expresados por su descendencia, el resto permanece “escondido” en R (recesivo). Estas características reaparecen en una proporción de ¼ en la generación F2 (Valega, 2007).

2. Si un organismo tiene dos factores antagónicos para una característica, uno de ellos puede expresarse con exclusión total del otro: existe un gen dominante que suprime los atributos de un segundo gen que al ser menos “poderoso” termina siendo recesivo; esto indica que se encuentra en la descendencia pero no es manifestado a nivel del fenotipo (Valega, 2007).

9 3. Los factores hereditarios se separan o segregan al formarse las células sexuales de manera que cada gameto lleva un factor de cada par: Mendel supuso que tanto el gameto femenino como el masculino portan un solo factor que representa el rasgo que se hereda; estos factores regresan a sus valores debidos en los descendientes como producto de la fecundación; en este sentido la proporción de la generación filial F2 es 3:1 y por otro lado el 50% en híbridos tendrá una clase de genes alelos (Valega, 2007).

Las distintas formas que puede presentar un gen se llaman alelos; estos son genes que regulan las variaciones genéticas sobre un mismo carácter y abarcan ubicaciones correspondientes en sus cromosomas homólogos; estas regiones específicas en donde se sitúa el segmento de ADN se denomina locus (Solomon et al., 2013).Un cruzamiento mono híbrido implica la presencia de dos alelos distintos entre sí que se encuentran en único locus; estos alelos son homocigotos en la generación parental y heterocigotos en F1 (Solomon et al., 2013). En este sentido no existe una repulsión entre los gametos por lo que la fertilización es un proceso aleatorio (apartado de meiosis), sin embargo, se pueden predecir sus genotipos y fenotipos mediante los cuadros de Punnet. Por otro lado, existe el cruzamiento dihíbrido el cual como su nombre indica implica el apareamiento de distintos alelos ubicados en dos locus distintos (Solomon et al., 2013).

Figura 5 Leyes de Mendel

Nota. Apartado de Leyes de Mendel, Khan Academy, imagen modificada de Wikipedia (https://bit.ly/3r9MFJ2). BY CC SA-4.0.

10 2.2 Herencia y cromosomas Como se ha descrito en el primer apartado los genes se ordenan en los cromosomas linealmente. Por tal motivo al momento en que cada locus se encuentra cercano a otro de un cromosoma homólogo se produce una repulsión a la transmisión independiente, y en consecuencia los genes son transmitidos como unidades (ligamiento); en contraparte al estar más alejados se da fácilmente el cruzamiento genético (Solomon et al., 2013). El ligamiento también condiciona la capacidad de entrecruzamiento. En general la probabilidad de entrecruzamiento aumenta a medida que lo hace la distancia entre dos alelos y asimismo, esta disminuye cuando están muy cercanos (Solomon et al., 2013). Para determinar la frecuencia de entrecruzamiento se puede emplear un cálculo aritmético que corresponde a la suma del número de individuos en dos recombinantes descendientes, dividido entre el total de descendientes y multiplicado el valor por cien (Solomon et al., 2013).

Desde el tema de cromosomas sexuales estos difieren en tamaño, forma y constitución genética y determinan el sexo de un individuo (Solomon et al., 2013). Por lo general las hembras poseen dos cromosomas X y los machos un cromosoma X y uno Y. Estudios han determinado que el cromosoma Y es el que brinda las características del sexo masculino, puesto a que al desarrollar los testículos produce hormona testosterona que evoca las características masculinas (Solomon et al., 2013).

Los espermatozoides presentan una proporción de 50% con cromosomas X y el resto de cromosomas Y, estos son los que aportan el sexo del individuo; XX es femenino y XY masculino (Solomon et al., 2013). En el caso de presentarse anormalidades como XXY, la apariencia será masculina sin testículos desarrollados, o una persona con único cromosoma (X) tendrá aspecto femenino con ovarios no desarrollados (Solomon et al., 2013). Sin embargo siempre debe de estar presente un cromosoma X. Los cromosomas X contiene locus implicados en ambos sexos, estos suelen adquirir el nombre de genes ligados al sexo o al X (Solomon et al., 2013). Dado a que el sexo femenino contiene dos cromosomas X resulta menos probable que los rasgos recesivos ligados al cromosoma se presenten; en cambio estos rasgos genéticos son comunes en hombres puesto a que un único alelo recesivo causa el fenotipo (Solomon et al., 2013).

Investigadores de La Fe desarrollan una alternativa para la terapia celular en enfermedades metabólicas hepáticas ligadas al cromosoma X Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria con el apoyo de la UV, han conseguido desarrollar hepatocitos “sanos” a partir de una paciente con deficiencia (OTCD). Los hepatocitos funcionan con células del mismo individuo e impiden que los hepatocitos enfermos se expresen.

Artículo completo: Cebrián, C. (2022).. https://bit.ly/36YbJMh

11 2.3 Extensiones de la genética mendeliana Un único par de alelos en un locus regula la manifestación de un rasgo en específico, en la misma línea un conjunto de alelos es capaz de controlar los rasgos y de esta manera intervenir en la expresión fenotípica (Solomon et al., 2013). En este sentido se pueden dar las siguientes extensiones:

La dominancia no siempre es completa: concepto de la herencia no mendeliana en la que los fenotipos resultantes no son igual a uno de los progenitores, sino que ha combinado ambos (Solomon et al., 2013).

Figura 6 Codominancia en flores Codominancia: en este caso ambos alelos heredados son expresados al mismo tiempo en el fenotipo (Solomon et al., 2013). Podemos tomar un ejemplo a algunas flores, en la que se pueden ver ambos colores al mismo tiempo.

Nota. Adaptado de Piqsels (https://bit.ly/3712ESS). BY CC0.

En una población pueden existir múltiples alelos para un locus: si en la población existen tres o más alelos para un locus dado, entonces ese locus tiene alelos múltiples (Solomon, et al., 2013).

Solo un gen puede afectar múltiples aspectos del fenotipo: la relación del gen al rasgo puede no tener una base genética única (Solomon et al., 2013).

12 Los alelos de diferentes loci pueden interactuar para producir un fenotipo: la epistasis es un tipo común de interacción genética en la cual la presencia de ciertos alelos de un locus puede evitar o enmascarar la expresión de alelos de un diferente locus y en su lugar expresar su propio fenotipo (Solomon, et al., 2013).

Figura 7 La herencia poligénica: el descendiente muestra

Herencia poligénica en gallos

una variación continua en los fenotipos: El término herencia poligénica se aplica cuando múltiples pares independientes de genes tienen similares y aditivos efectos sobre el mismo carácter. La herencia

poligénica

se

caracteriza

por

una

generación F1 que es intermedia entre los dos progenitores completamente homocigotos y por una generación F2 que muestra amplia variación entre los dos tipos de los progenitores (Solomon, et al., 2013).

Nota. Piqsels (https://bit.ly/3NWFvS6). BY CC0.

Los genes interactúan con el ambiente para formar al fenotipo: es posible que estos varíen por el tipo de nutrientes en el suelo, en el caso de las plantas, y que varíen por la temperatura al cual se encuentra un ser vivo s (Solomon, et al., 2013).

Una cualidad de cada una de las extensiones detalladas con anterioridad es que se cumple con una norma de reacción que es influenciada por factores ambientales y regulada por sus límites genéticos (Solomon et al., 2013).

13 3. ADN Molécula portadora de la información genética 3.1 Evidencias del ADN como el material hereditario En las décadas de 1930 y 1940 el enfoque sobre el material genético perduraba sobre las proteínas bajo la premisa que sus estructuras complejas y diversas eran el material que componía a los genes y por ende la producción de proteínas eran controladas por las mismas (Solomon et al., 2013). Esta idea bien fundamentada en lógica también se reforzaba bajo el establecimiento que el ADN en conjunto a ácidos nucleicos se relacionaba con 4 nucleótidos los cuales se pensaba que no podían dar origen a los 20 aminoácidos esenciales (Solomon et al., 2013). Sin embargo a partir de 1928 con el descubrimiento

que

el

ADN

es

el

principio

de

transformación de las bacterias se fue centrando la complejidad del ADN (Solomon et al., 2013).

Frederick Griffith la transformación de las bacterias (1928)

Figura 8 ADN

El estudio del médico Frederick buscaba desarrollar una

Nota. Apartado de DNA rendering,

vacuna contra la neumonía en base a dos cepas bacterianas:

por ynse, Wordpress.org

una cepa S tóxica (suave) y una cepa R no tóxica (cruda)

(https://bit.ly/3DY6FDE). CC BY

(Solomon et al., 2013). Sin embargo, en lugar de obtener la

2.0

vacuna Frederick estableció la primera información sobre la transformación de las bacterias (Solomon et al., 2013). De acuerdo a Khan Academy, s.f.-c el resultado de su estudio dio con lo siguiente:

-Al inyectar a ratones células vivas o muertas de la cepa R, los ratones sobrevivieron -Cuando inyectó células de cepa S en ratones cada uno de estos murió.

-Al realizar un segundo grupo experimental con cepas S que en lugar de estar vivas estaban muertas por calor, cada ratón inyectado sobrevivió.

-No obstante, al mezclar células S muertas con células R los ratos fallecieron. ¿Por qué? Aunque la apariencia exponían una muerte por neumonía, los análisis de sangre detallados expresaron la presencia de una cepa viva S. .

Figura 9 Cepas R y S en ratones Nota. Apartado de Griffith experiment, por Madprim, Wikimedia Commons (https://bit.ly/3KoFkNl). CC0 BY 1.0

14 Entonces Frederick sostuvo que la cepa R combinada con el calor que mató a la cepa S le permitió "mutar" en la cepa S altamente virulenta, por lo que, en teoría, algunas de las bacterias murieron (Khan Academy, s.f.-c).

Avery, McCarty y MacLeod: definición del principio de transformación (1944) En este experimento, Oswald Avery, Maclyn McCarty y Colin MacLeod se propusieron identificar los "factores variables" que Griffith había planteado como hipótesis (Khan Academy, s. f.-b).

Primero aislaron la cepa S con enzimas hasta que estuvo en su forma más pura: lípidos, proteínas, polisacáridos y ácidos nucleicos (Khan Academy, s. f.-b).Cada macromolécula fue provada hasta confirmar que los ácidos nucelicos eran los responsables de la transformación de la cepa R no tóxica en una cepa S funcional (Khan Academy, s. f.-b).

El experimento de Hershey y Chase (1952) Utilizando actinomicetos, a partir de estudios de microscopía electrónica, determinaron que solo el ADN parte del bacteriofago infeccioso era capaz de ingresar a la célula dada una inyección de su contenido hacia el interior de la bacteria (Khan Academy, s. f.-b).

Para llevar a cabo el estudio marcaron las proteínas de fagos virales con el radioisótopo 35S y el ADN viral con el radioisótopo 32P (Solomon et al., 2013). Cada conjunto de fagos infectó un tipo diferente de bacteria, y cada cultivo de estos se colocó en una licuadora para eliminar los fagos (Solomon et al., 2013). En última instancia, los cultivos se centrifugaron con el propósito de separar las bacterias de los desechos. Los resultados mostraron que la proteína 35S se encontró luego en el sobrenadante, lo que significa que la proteína no entró en la célula. Aunque el ADN contenía 32P, encontraron material radiactivo en el sedimento (Solomon et al., 2013).

Figura 10 Experimento de Hershey y Chase Nota. Apartado de Estructura de un virus, por NoeTico1516, Wikimedia Commons (https://bit.ly/3DW8ErZ).

BY CC 4.0

15 3.2 La estructura del ADN La idea principal sobre las moléculas de ADN instituye que cada molécula contiene la información acerca de la producción de proteínas y al mismo tiempo cada una funciona como un molde para su duplicación (Solomon et al., 2013). Cada molécula de ADN está formada por cadenas de nucleótidos, los cuales se componen individualmente de tres elementos importantes, siendo estos desoxirribosa, un grupo fosfato y

una base

nitrogenada (Solomon et al., 2013).

Las bases nitrogenadas se dividen en dos grupos. De primero están las purinas las cuales se caracterizan por ser una estructura de doble anillo donde se identifica la adenina (A) y guanina (G) y por el otro lado están las pirimidinas estructuras de anillo simple que engloba a la timina (T) citosina (C) y Uracilo (U) (Solomon et al., 2013).

Figura 11 Estructura del ADN Nota. Apartado de Estructura química de l'ADN, por M. Price, Wikimedia Commons (https://bit.ly/37xtP7p). BY 2.5

Para una mejor explicación de esta estructura se numeran los carbonos presentes tanto en los azúcares como en las bases nitrogenadas (Solomon et al., 2013). Los átomos de carbono básicos se representan con números, mientras que los carbonos de azúcar se distinguen de los átomos básicos por símbolos simples (Solomon et al., 2013). De esta manera se identifica que la base nitrogenada esta enlazada al carbono uno del azúcar por el extremo 1' mientras que el fosfato está unido al extremo 5' (Solomon et al., 2013).

El esqueleto de azúcar-fosfato se crea mediante enlaces covalentes que originan las cadenas de nucleótidos (Solomon et al., 2013). Estos enlaces covalentes se producen entre el carbono 3' del azúcar y el fosfato 5' del nucleótido adyacente, y se denominan enlace fotodiéster 3’5’ (Solomon et al., 2013).

16

La doble hélice de ADN contiene un ancho preciso y constante donde las cadenas se mantienen en direcciones opuestas por lo que son antiparalelas entre sí, además siguen un

patrón de peldaño que contiene una purina y una pirimidina que da a la cadena un ancho de 2.0nm (Solomon et al., 2013). En este sentido una adenina se enlaza con una timina por medio de enlaces de hidrógeno y la cantidad de estos enlaces es equitativa a guanina con citosina, siendo cada conjunto de bases unidas un apareamiento de bases complementarias (Solomon et al., 2013). En base a estas proporciones de bases complementarias en 1948, Chargaff y sus colegas dieron origen a las reglas de Chargaff.

Dicho postulado muestra que el número de cuatro bases nitrogenadas posee proporciones iguales o semejantes a uno entre purinas y piramidinas (Solomon et al., 2013).

Rosalind Franklin y su aporte all estudio del ADN

Rosalind Franklin fue una química, bioquímica y cristalógrafa, quien finalmente sentó las bases para determinar la estructura específica del ADN. En 1951-1953, elaboró un estudio de la estructura tridimensional del ADN a partir de la difracción de rayos X obteniendo como resultado la “imagen 51” donde se apreciaba la doble cadena de hebras y su disposición de bases nitrogenadas semejante a peldaños de escalera (Solomon et al., 2013)

Figura 12 Rosalind Franklin Nota. Apartado de Rosalind Franklin, por MRC Laboratory of Molecular Biology, Wikimedia Commons (https://bit.ly/3v4vKbZ). BY CC SA-4.0

Una molécula ancestral ayuda a las bacterias a regular la actividad de sus genes Anteriormente se creía que la epigenética un sistema de marcadores químicos conformados principalmente por proteínas que son responsables de desactivar y activar el enrollamiento de ADN eran apartados especiales de células eucariotas. Sin embargo David Low, microbiólogo de la Universidad de California, asegura que las bacterias tienen un sistema más sofisticado al que se creía y por tanto nuevos estudios realizados en la Universidad de Michigan han indagado sobre las interacciones del ADN bacteriano. Con este objetivo en mente se ha detectado una molécula ancestral denominada polifosfato que activa y desactiva los genes bacterianos en una escala. A su vez, otro estudio publicado en The EMBO Journal, ha establecido que las NAP actúan de manera parecida al opacar secciones concretas del genoma bacteriano.

Artículo completo: Arnold, C. (2015). Una molécula ancestral ayuda a las bacterias a regular la actividad de sus genes. https://www.investigacionyciencia.es/noticias/una-molcula-ancestral-ayudaa-las-bacterias-a-regular-la-actividad-de-sus-genes-20844

17

3.3 replicación del ADN

Ya para 1,953 y con la llegada del modelo de Crick y Watson, se fundamentaron acerca de la replicación de ADN. Según Solomon et al. (2013) y Khan Academy (s. f.-a), actualmente se sabe que el ADN utiliza la replicación semiconservadora, pero en esos años los científicos propusieron tres modelos básicos de replicación del ADN para descartar todas las posibilidades:

1. Replicación semiconservativa. Las hebras actúan como plantilla para sintetizar nuevas hebras complementarias. Se conserva una hélice de las originales y su complementaria se transfiere a una célula nueva (Solomon et al., 2013).

Dentro

de

la

replicación

semiconservativa se da la creación de las mutaciones o cambios genéticos, que surgirán en los genes y que serán transmitidos de generación en generación (Khan Academy s. f.-a) . Con el experimento de Meselson y Stahl se comprobó finalmente que la replicación semiconservativa era correspondiente a la replicación del ADN (Solomon et al., 2013).

Figura 13 Experimento de Meselson y Stahl Nota. Apartado de Meselson-stahl experiment diagram, por LadyofHats,

2. Replicación conservativa. La replicación del ADN conserva sus dos secuencias de ADN originales y las cadenas de ADN sintetizadas a partir de sus moldes se aparean entre sí (Solomon et al., 2013).

3.

Replicación

dispersa.

En

este

tipo

de

replicación las moléculas de ADN son híbridas producto de un proceso aleatorio donde una cadena original se puede mezclar con las cadenas recién sintetizadas (Solomon et al., 2013).

Wikimedia Commons (https://bit.ly/3Kouuqo). BY CC0.

18 ¿Cómo se lleva a cabo la replicación?

En el video de Bioquímica de Pastor (2015) y la información proporcionada por Audesirk et al. (2017) se explica este proceso paso a paso: 1. El ADN se desenrolla por el rompimiento de los puentes de Hidrógeno entre las cadenas, por medio de las enzimas helicasas. Posteriormente las proteínas SSB, evitan que estas hebras vuelvan a unificarse. Como resultado, se da una forma de burbuja de replicación.

2. En segundo punto, el ADN polimerasa empieza la creación de nuevas cadenas, del extremo 5’ a 3’. Sin embargo, no origina una nueva cadena.

3. Para desarrollar la nueva cadena el ARN primasa entra en juego colocando los nucleótidos. Por lo tanto un ARN cebador, proporciona un extremo 3 para enlazarse.

4. Después de esto, el ARN polimerasa une los nucleótidos de la nueva cadena.

5. La hélice sigue desenrollándose en dirección a la horquilla de replicación.

6. Ingresa un tipo de ADN polimerasa para remplazar el ARN cebador por ADN. La polimerasa atrae a otro fosfato para unir su extremo 5 a este y su extremo 3 del lado del azúcar.

7. Mientras que la hebra rezagada se sintetiza en dirección opuesta a la horquilla se agrega un ARN cebador y la polimerasa sintetiza una nueva cadena de ADN mediante el sustituto de ARN por ADN. Debido a que la cadena sigue desenrollándose, esta hebra es discontinua.

8. La ligasa sella la unión de los fragmentos conocidos como fragmentos de Okazaki en la cadena retrasada que se sintetiza de 3’ a 5’.

9. Mientras esto ocurre, una cadena conductora se replica sobre su opuesta en la burbuja.

10. Y realiza el mismo procedimiento, siempre recordando que el ADN polimerasa cambia los fragmentos de ARN por ADN. 11. Finalmente una ligasa sella la unión de dichos fragmentos.

12. Estas burbujas y procesos ocurren a lo largo del ADN, por lo que al seguir creciendo llegarán a unirse formando dos moléculas de ADN. Figura 14 Proteínas de replicación Nota.Apartado de DNA replication, por LadyofHats, Wikimedia Commons, (https://bit.ly/3umJ8sx). BY CC0.

4. Expresión génica

19 4. Expresión génica 4.1 Descubrimiento de la relación Gen – proteína Archibald Garrod se dio a la tarea de analizar una enfermedad genética llamada alcaptonuria que muchos científicos daban por sentado que era un simple patrón hereditario recesivo. Esta enfermedad consistía en que la ruta metabólica que rompe el aminoácido tirosina pasa a ser dióxido de carbono y agua (Solomon et al., 2013). El ácido homogentísico intervenía en la orina causando una reacción que oscurecía la sustancia al contacto con el aire (Solomon, et al., 2013). Para ese momento en la historia, las enzimas eran conocidas, mas no eran consideradas como proteínas. Garrod consideraba que una causa de esta enfermedad era la ausencia de la enzima que oxida al ácido homogentísico.

Para 1923, los demás científicos descubrieron que en efecto, una de las causas de la alcaptonuria era la falta de una enzima especifica, quedando de conocimiento que la mutación de un gen puede ser a causa de la ausencia de una enzima especifica (Solomon, et al., 2013).

Beadle y Tatum, hipótesis un gen – una enzima.

Para 1940, el enfoque de los científicos con intereses en la genética era en fenotipos.

Mientras que Beadle y Tatum se enfocaron en analizar las mutaciones que interfieren con recepciones metabólicas esenciales (Solomon, et al., 2013). Por lo que para este estudio utilizaron la Neurospora rosa – naranja del pan molde, por tener la facilidad de formar todas sus moléculas biológicas cuando se encuentra en sus mejores condiciones, de lo contrario se considera mutante (Solomon, et al., 2013). Es un organismo ideal para el estudio también debido que en un inicio crece como un organismo haploide, permitiendo identificas a un alelo mutante recesivo (Solomon, et al., 2013).

Los científicos cultivaron una gran cantidad de esporas asexuales haploides a rayos X y radiación ultravioleta. Donde unos tenían medio de crecimiento completo y otros con un medio de crecimiento mínimo. El trabajo con la Neurospora reveló que cada cepa mutante tuvo una mutación sólo en un gen y que cada gen sólo afectó a una enzima. Beadle y Tatum establecieron esta correspondencia uno a uno entre genes y enzimas como la hipótesis un gen-una enzima. En 1958, recibieron el Premio Nobel en Fisiología o Medicina por el descubrimiento de que los genes regulan eventos químicos específicos. A pesar de que el refinado trabajo de Beadle y Tatum y de otros demostró que los genes se expresan en forma de proteínas, el mecanismo de expresión génica era completamente desconocido. Después del descubrimiento de Watson y Crick de la estructura del ADN, muchos científicos investigaron para entender exactamente cómo ocurre la expresión génica. En principio se presenta un resumen general sobre la expresión génica y luego se consideran las diversas etapas del proceso con más detalle (Solomon, et al., 2013).

20 4.2 Transcripción Para que la célula utilice la información del ADN, es necesario que el ARN se vincule con las proteínas de éste. La expresión de un gen que codifica

a

una

proteína,

implica

primero

la

realización de una copia de ARN con base en la información del ADN. Esta copia de ARN es la que proporciona la información que dirige la síntesis del polipéptido (Solomon, et al., 2013).

El proceso que se lleva para la síntesis de ARN es similar a la replicación del ADN, donde es dependiente Figura 15

del

emparejamiento

de

bases

nitrogenadas con una de las cadenas de ADN. La

Transcripción

síntesis de ARN implica tomar la información de un

Nota. Adaptado de Difference DNA-RNA, 2017,

tipo de ADN y copiarlo como otro ARN, a ese

Wikimedia Commons (https://bit.ly/3E2UbdN). CC

proceso es el llamado transcripción de ADN

BY 2.0

(Solomon, et al., 2013).

Existen tres tipos importantes de ARN: 1) ARN mensajero (ARNm) que porta información para elaborar una proteína. 2) ARN de transferencia (ARNt) tiene la capacidad de plegarse hacia atrás sobre si misma para tomar una forma especifica. Se unen a un solo tipo de aminoácido y lo transfiere al ribosoma. 3) ARN ribosómico (ARNr) a diferencia de los otros dos que tienen forma de una cadena simple, éste tiene forma globular, importante para la estructura de los ribosomas y esencial para la síntesis proteínica (Solomon, et al., 2013).

Luego del proceso de transcripción, Se lleva a cabo el proceso de traducción, donde implica que el ARNm tiene la información para especificar la secuencia de aminoácidos de un polipéptido, llevando todo lo que indica el ADN a un lenguaje entendible para los aminoácidos de una proteína. Donde cada cadena traducida de ARNm se forma de tres bases nucleótidas, llamadas codón para aminoácidos. Como cada codón consiste en tres nucleótidos, el código se describe como un código de tripletes. A las asignaciones de los codones para aminoácidos y a las señales de inicio y de parada del proceso, se les conoce en conjunto como el código genético (Solomon, et al., 2013).

Los ARN de transferencia son partes cruciales de la maquinaria de decodificación porque actúan como “adaptadores” que conectan aminoácidos y ácidos nucleicos. Este mecanismo es posible porque cada ARNt se puede unir con un aminoácido específico e incluso reconocer el apropiado codón ARNm para ese aminoácido particular por medio de una secuencia de tres bases conocida como anticodón capaz de realizan enlaces de hidrógeno con el codón del ARNm mediante el emparejamiento complementario de bases (Solomon, et al., 2013).

En la década de 1960 se descifró el código genético

21

Antes de interesarse descodificar el código genético, la intención era estudiar el cómo utilizar el código genético a su favor. En el modelo de ADN de Watson y Crick se mostraba que era una secuencia lineal de cuatro diferentes nucleótidos. Los científicos se percataron que era posible realizar una especie de alfabeto en base a los 4 aminoácidos.

En este sentido se realizan 64 conjugaciones. En 1961, Crick y el científico británico Sydney Brenner concluyeron de la evidencia experimental que el código utilizaba tripletes de bases no traslapados. Predijeron que el código se lee, un triplete a la vez, desde un punto inicial fijo que establece el marco de lectura para el mensaje genético (Solomon, et al., 2013).

Figura 16 Alfabeto de las bases nitrogenadas Nota. Adaptado de Genetic Code, por J_Alves 2010, Openclipart (https://bit.ly/3EB4yWl). CC BY 1.0

Marshall Nirenberg y Heinrich Metthei estudiaron la síntesis proteínica fuera de células vivas en sistemas libres de células purificados derivados de la bacteria Escherichia coli (Solomon, et al., 2013).Obtuvieron

la

primera

evidencia

experimental que indican la asignación de tripletes a

aminoácidos

moléculas

de

específicos.

ARNm

Construyeron

artificiales

mediante

conocidas secuencias de bases, y determinaron qué aminoácidos se incorporarían en la proteína (Solomon, et al., 2013).

22 4.3 Traducción La traducción agrega otro nivel de complejidad al proceso de transferencia de información porque implica la conversión del código de tripletes de bases del ácido nucleico al alfabeto de 20 aminoácidos de los polipéptidos (Solomon, et al., 2013). La traducción requiere el funcionamiento coordinado de más de 100 tipos de macromoléculas, incluyendo la proteína y los componentes ARN de los ribosomas, ARNm, y los aminoácidos unidos a los ARNt. Crick propuso que se necesitaba una molécula para hacer un puente de unión entre el ARNm y las proteínas. Se determinó que esa molécula era el ARNt (Solomon, et al., 2013).

Los aminoácidos se unen covalentemente a sus respectivas moléculas de ARNt mediante enzimas y utilizan ATP como fuente de energía

(Solomon,

et

al.,

2013).

Los

complejos resultantes, llamados aminoacil ARNt, se unen a la secuencia codificante ARNm con el propósito de alinear los aminoácidos en el orden correcto para formar

la

molécula

cadena de

polipeptídica.

ARNt

tiene

Una varias

características para su función: contiene un anticodón,

una

secuencia

de

unión

complementaria para el correcto codón de ARNm; se reconoce por un aminoacil ARNt sintetasa que agrega el correcto aminoácido; tiene un punto de unión para el particular aminoácido que especifica el anticodón; y es reconocida por los ribosomas (Solomon, et al., 2013).

Figura 17 Nota. Adaptado de The anticodon, traslation for de RNAm codon, por xtec.cat, 2018, Wikimedia Commons (https://bit.ly/3jlLYry). BY CC SA-4.0

Las moléculas de ARN de transferencia se adhieren a tres depresiones en el ribosoma, los sitios de unión A, P y E. El sitio P, o sitio peptidilo, llamado así porque el ARNt sostiene la cadena polipeptídica en crecimiento que ocupa el sitio P (Solomon, et al., 2013). El sitio A se llama sitio aminoacil porque el aminoacil ARNt que entrega el siguiente aminoácido en la secuencia se une en esta ubicación (Solomon, et al., 2013). El sitio E es en donde los ARNt que han cedido sus aminoácidos a la cadena polipeptídica en crecimiento salen del ribosoma (Solomon, et al., 2013).La iniciación de la traducción utiliza proteínas llamadas factores de iniciación, que se adhieren a la subunidad ribosómica pequeña.

23 En las bacterias, tres diferentes factores de iniciación se adjuntan a la subunidad pequeña, la cual entonces se une a la molécula de ARNm en la región del codón iniciador AUG. El ARNt que transporta el primer aminoácido del polipéptido es el iniciador ARNt. El aminoácido metionina se une al iniciador ARNt, y como resultado, el primer aminoácido en los nuevos polipéptidos es metionina (Solomon et al., 2013).

El ciclo de elongación, la etapa de traducción en la cual se agregan los aminoácidos uno por uno a la cadena polipeptídica en crecimiento (Solomon et al., 2013). El aminoacilARNt apropiado reconoce el codón en el sitio A y se une ahí mediante el emparejamiento de las bases de su anticodón con el codón de ARNm complementario (Solomon et al., 2013). Esta etapa de unión requiere varias proteínas llamadas factores de elongación.

También requiere energía del trifosfato de guanosina (GTP), una molécula de transferencia de energía similar al ATP. En la translocación, el ribosoma se mueve hacia abajo del ARNm por un codón. Como resultado, el codón de ARNm que especifica el próximo aminoácido en la cadena polipeptídica se sitúa en el sitio A desocupado. El proceso de translocación requiere energía, que de nuevo es aportada por la GTP. El ARNt descargado, es decir, el ARNt sin un aminoácido adherido, se mueve del sitio P al sitio E. De ahí sale del ribosoma y se une a la matriz citosólica de ARNt (Solomon, et al., 2013).

Figura 18 Nota. Adaptado de Nuclear receptor action, por Boghog2 2007, Wikimedia Commons (https://bit.ly/3vuyoYJ). CC BY 2.0

24 4.4 Mutaciones Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa. La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas (Guía metabólica, 2013).

Mutaciones silenciosas: hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y

para

cada

combinaciones

aminoácido de

hay

tripletes

varias

que

lo

determinan (Guía metabólica, 2013).

Figura 19 Nota: Adaptado de Point mutations, por Jmarchn 2021, Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File :Point_mutations-es.svg). CC BY 3.0

Polimosfirmos: hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal manera que el triplete de nucleótidos cambia. Si se necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra resulta tener poco o ningún impacto en la función de la proteína.

Los

polimorfismos

pueden

incluso conducir a una reducción de la función de la proteína en cuestión (Guía metabólica, 2013).

El mayor estudio genético de la esquizofrenia arroja luz sobre su origen De acuerdo con un estudio realizado por el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT y Harvard determinaron que existen mutaciones extremadamente raras que alteran a proteínas que aumentan la probabilidad de que un ser humano desarrolle esquizofrenia.

Artículo completo: https://bit.ly/3xku5Sp

25 Glosario Alelos: genes que establecen la variación fenotípica que ocupan posiciones específicas en cromosomas homólogos.

Anticodon: secuencia de tres nucleótidos complementarios a una secuencia de tres nucleótidos de un ARNm Autosomas: cromosomas distintos a los sexuales (X;Y).

Avirulencia: propiedades que transforman a un agente infeccioso en uno no nocivo al hospedador.

Cadena líder: cadena que se sintetiza de forma continua.

Cadena retrasada: cadena de ADN sintetizada a partir de fragmentos cortos que se unen covalentemente con ligasa de ADN. Cariotipo: composición cromosómica de un individuo.

Cebador de ARN: secuencia de 5 nucleótidos del ARN que se utiliza para formar un extremo 3’ donde el ADN polimerasa añade nucleótidos.

Centrifugación contra gradiente de densidad: los componentes celulares se reposan sobre una solución acuosa y se somete a centrifugación formando una banda de posición del gradiente con densidad equitativa a la solución por lo general de sacarosa.

Centrómero: región compacta de la cromatina por la cual se enlazan las cromátidas hermanas.

Ciclo celular: cadena de sucesos en la vida eucarionte que consta de la mitosis, citocinesis y etapas de interfase.

Cigoto: producto diploide de la reproducción sexual.

Cinetocoro: espacio del centrómero por donde se entrelazan las fibras del huso mitótico.

Citoquinas: proteínas que regulan el crecimiento celular.

Codón iniciador AUG: secuencia de ARN de tres nucleótidos que indica donde comenzar la traducción del ARNm. Codón: secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN dirigido a un aminoácido especifico.

Condensina: complejos proteínicos que forman parte del ensamblado celular.

Corpúsculo de Barr: Cromátidas hermanas: par de cromátidas que conforman a un cromosoma.

Cromosoma sexual: cromosoma que establece el sexo.

26 Difracción de rayos X: técnica que detecta la disposición tridimensional de los componentes de un cristal.

Entrecruzamiento: proceso donde se da un intercambio genético de ADN entre cromosomas homólogos apareados.

Escherichia coli: bacteria de la familia de enterobacterias. Conocida por encontrarse en intestinos de personas y animales, también en los alimentos y el agua sin tratar. Pueden ser inofensivos, pero algunos causan enfermedades graves.

Fagos o bacteriófagos: virus que afecta a las bacterias.

Gametogénisis: proceso por el cual se forman los gametos.

Gametos: células sexuales (haploides).

Histonas: proteínas de carga positiva que por su atracción hacia las cargas negativas del ADN se unen dando lugar a los nucleosomas.

Huso mitótico: estructura conformada por microtúbulos que forman el armazón para el movimiento de cromosomas durante la división celular.

Locus: espacio que ocupa en el cromosoma un gen de rasgo específico.

Material pericentriolar: fibrillas alrededor de centriolos ubicados en los centros de organización de microtúbulos.

Matriz citosólica: otra manera de llamarle al citosol. Dentro de las células, forma la mayoría del fluido intracelular.

Neuroespora: un género de hongos de familia sordariaceae. Utilizada para la fermentación.

Nucleosomas: estructuras cromosómicas conformadas por ADN enrollado en un complejo de 8 histonas que actúan como carretes.

Placa celular: estructuras que dividen a las células hijas creadas por mitosis.

Plásmidos: moléculas diminutas de ADN circular encargadas del transporte de genes separados hacia cromosomas bacterianos.

Telómeros: extremos protectores de los cromosomas conformadas por unidades de ADN simple no codificado que se repiten múltiples veces.

Trifosfato de guanosina: es un nucleótido cuya base nitrogenada es la purina guanina. Su función es similar a la del ATP Virulencia: propiedades infecciosas de un agente que lo vuelve infeccioso para su hospedador.

27

Referencias

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(artículo).

https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-

material/dna-replication/a/mode-of-dna-replication-meselson-stahl-experiment Khan Academy. (s. f.-b). Descubrimiento de la estructura del ADN (artículo). https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-discoveryand-structure/a/discovery-of-the-structure-of-dna Khan Academy. (s. f.-c). Experimentos clásicos: el ADN como el material genético (artículo).

https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-

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[Documento

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https://docplayer.es/16244769-Las-leyes-de-mendel-por-orlando-valega-apicultor-deapicola-don-guillermo-correo-apicoladonguillermo-yahoo-com-ar.html

EDITORES: GRECIA AMIEL 202201110 BB MARJORIE MÉNDEZ 202208000 QQ VICTOR CELADA 202202867 QB GABRIELA CHÚA 202205630 QB

La biología de la vida VOLÚMEN I: PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA