EXPERTOS AUDIOLOGÍA
Cabeza monumental ubicada en los jardines del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.
El Hospital Universitario Ramón y Cajal diseña una herramienta para diagnosticar la pérdida auditiva congénita El 60 % de los casos totales de pérdida auditiva en España se debe a causas genéticas. Se estima que el gen «Connexin 26» es el responsable del 30 % de los casos de hipoacusia recesiva. Otras sorderas genéticas severas en nuestro país están producidas por las mutaciones en la otorfelina y el ADN mitocondrial. La evaluación genética es clave para diagnosticar y tratar esta pérdida de audición congénita.
68 — GACETA AUDIO Nº32
— R E DACC I Ó N G A
l grupo de Genética y Patología Neurosensorial del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), liderado por el doctor Miguel Ángel Moreno, jefe de Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, ha diseñado un sistema de detección de variaciones genéticas asociadas a las sorderas hereditarias. El trabajo de este grupo se ha desarrollado en el marco del IRYCIS, CIBERER y la red RAREGENOMICS de la Comunidad de Madrid durante los últimos 3 años y ha permitido el desarrollo y validación de una herramienta
REVISTAGACETAUDIO.ES
