La Porfiria Aguda: Un Gran Simulador en la Medicina. Entrevista con la Dra. Susana Monroy Santoyo.
Amiloidosis: Un Reto en la Cardiología Moderna. Entrevista con el Dr. Enrique Alexander Berrios.
Enfermedades Raras: Un Desafío Médico que Exige Visibilidad. Entrevista con la Dra. Ericka Vargas Quevedo.
La atención a la salud en la era de la Inteligencia Artificial: aplicaciones para la mejor calidad y gestión en los sistemas de salud. Por: MSP José Noé Rizo Amézquita y Dra. Laura Cortés Sanabria.
El Desafío del Diagnóstico Oportuno en Enfermedades Raras: AMIIF
Biogen: Transformando Vidas a Través de la Innovación en Salud
Cuidar con Amor: La Realidad de los Cuidadores de Alzheimer en México, Biogen.
El Alzheimer, un desafío creciente para pacientes y cuidadores. (infografía).
Hacia un Futuro Más Brillante: Reforzando la Educación Médica.
Por: Adrián García Cruz.
De la Esperanza al Diagnóstico.
Por: César Enrique Calvo Aspiros.
Acidemias Orgánicas. Por: Ericka Vargas Quevedo
Iluminan la Cámara de Diputados por las Enfermedades Raras.
Avances en el Manejo de Enfermedades Raras en el ISSSTE.
Visibilizando las Enfermedades Raras. Entrevista con la Dip. Mónica Herrera.
CEPCAL 2024: Un Encuentro Transformador para Enfermedades Raras.
Cebras México: Un Encuentro Nacional para Abordar las Enfermedades Raras.
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de Concientización de Enfermedades Raras.
Por: Dra. Pilar Pichardo
Minerva Cruz de la Federación de Hemofilia llama a la acción por las Enfermedades de Baja Prevalencia. En entrevista
La Evolución del Tratamiento de la Hemofilia en México, desde la Industria Farmacéutica. Por: Ivonne Islas Arvizu.
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Enfermedades Raras: Definición, Frecuencia y Retos
Desafíos y realidades de las enfermedades raras en la salud global
Facultad de Medicina UNAM, Comité Científico Cebras México
Las enfermedades raras son aquellas que se presentan con poca frecuencia en la población. En Estados Unidos, se define como enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 200,000 personas. Estas condiciones, también conocidas como enfermedades huérfanas, suelen tener una etiología genética y están presentes durante toda la vida del paciente. La definición de enfermedad rara no solo se basa en la prevalencia, sino que también considera factores como la existencia de tratamientos adecuados y la severidad de la enfermedad.
El Acta de Enfermedades Raras de 2002 en Estados Unidos establece que cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200,000 personas se considera rara. En Europa, la Comisión Europea de Salud Pública define estas enfermedades como aquellas que son amenazantes para la vida o crónicamente debilitantes, y cuya baja prevalencia requiere esfuerzos combinados para su abordaje.
Por otro lado, una enfermedad huérfana se caracteriza por ser poco frecuente y severa. Aunque puede existir tratamiento, muchas de estas condiciones son difíciles de diagnosticar y, por lo tanto, reciben escasa atención médica. El Proyecto Genes Globales estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara. La Organización Europea para Enfermedades Raras (Eurordis) señala que hay entre 5,000 y 7,000 diferentes enfermedades raras en Europa, afectando aproximadamente al 8% de la población europea. De estas, solo hay terapias disponibles para 4,000, y el 80% de ellas tiene un componente genético.
La prevalencia de las enfermedades raras varía entre diferentes poblaciones, lo que significa que una enfermedad que es rara en algunas regiones puede ser más común en otras. Por ejemplo, las talasemias son raras en el norte de Europa, pero son frecuentes en la región mediterránea, África, Estados Unidos y partes de Sudamérica.
Frecuencia y Características
Se conocen aproximadamente 6,800 enfermedades raras, que se estima afectan a 1 de cada 10 personas. La mayoría de estas enfermedades se manifiestan en los primeros años de vida, y se estima que el 30% de los niños con enfermedades raras fallecerán antes de cumplir cinco años. Entre las enfermedades más inusuales se encuentra la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa, que hasta la fecha solo ha sido reportada en un único paciente.
Es crucial recordar que las enfermedades que son raras en un país pueden ser más comunes en otros, especialmente aquellas de origen genético. Esto se debe a factores como el grado de endogamia en ciertas poblaciones.
En cuanto a las características de estas enfermedades, la mayoría son de origen genético, y se ha identificado el gen causante en aproximadamente el 80% de los casos. El resto
de las enfermedades raras pueden ser de origen infeccioso, alérgico, o debido a causas degenerativas o proliferativas. Algunos síntomas pueden aparecer al nacer o en la infancia, mientras que otros pueden manifestarse en la edad adulta
Retos en el Diagnóstico y Tratamiento
Uno de los principales retos asociados a las enfermedades raras es que, al ser poco conocidas, no solo son difíciles de identificar para la población general, sino también para la comunidad médica. Esto se traduce en diagnósticos tardíos o erróneos. La mayoría de estas enfermedades carecen de tratamientos específicos, y los disponibles suelen ser paliativos o sintomáticos.
Otro desafío significativo es la falta de una adecuada codificación y clasificación en los sistemas de información sanitaria, lo que dificulta su inclusión en los registros epidemiológicos. El portal de Orphanet está trabajando en el futuro de la clasificación de estas enfermedades en relación con su incidencia y prevalencia. El promedio de tiempo para llegar a un diagnóstico final puede oscilar entre cinco y diez años, y a menudo requiere la consulta con más de 10 médicos
Además de afectar a los pacientes, las enfermedades raras impactan a sus familiares, cuidadores, amigos y a la sociedad en general, incluyendo a las instituciones de salud de los gobiernos. La falta de diagnóstico oportuno puede resultar en discapacidades permanentes, limitando la capacidad de los pacientes para integrarse plenamente en sus comunidades.
Desde el punto de vista económico, se estima que las familias de estos pacientes destinan más del 50% de sus ingresos a su cuidado. Actualmente, existen organizaciones de pacientes que promueven el conocimiento y el diagnóstico oportuno, y ayudan a conseguir tratamientos cuando están disponibles
En 2002, se fundó la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras en el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos,
Bibliografía
1. International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD) The Yuliwariso Declaration. ICORD.
2. OMS. Unidos para combatir las enfermedades raras. Boletín de la Organización Mundial de la Salud. 2012. 90(6):471-476. Vol./90/6/12-020612/
3. Comisión Europea. Las enfermedades raras: un desafío para Europa. Comisión Europea.
4. Consulta pública Las enfermedades Raras. Un desafío para Europa. Comisión Europea. Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores. Comisión Europea.
encargada de realizar investigaciones clínicas y biomédicas para el desarrollo de terapias para estas condiciones. Ese mismo año, se firmó el Acta de “Desarrollo de Productos Huérfanos para el Tratamiento de Enfermedades Raras”, y se propusieron iniciativas similares en Europa y Canadá en 2008. Este año también se estableció el Día Nacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero, un día que simboliza la rareza.
Desde entonces, han surgido diversas organizaciones no gubernamentales de apoyo en todo el mundo, con más de 500 en total. En México, el grupo Gen, fundado en abril de 1978, se dedica a la promoción y concientización sobre los defectos de nacimiento, muchos de los cuales son enfermedades raras. En 2011, se estableció la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, seguida por la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales en 2013 y la organización Pensemos en Cebras México en 2019. Todas estas organizaciones están formadas por pacientes y familiares.
Este capítulo busca difundir el conocimiento sobre enfermedades raras entre pediatras, médicos generales, enfermeras, estudiantes de medicina y profesionales de la salud, para que adquieran las herramientas necesarias para realizar diagnósticos tempranos y tratar estas condiciones de manera oportuna, evitando así complicaciones a largo plazo.
5. The National Organization for Rare Disorders (NORD). Reuters. 5 de mayo de 2008. Reuters.
6. Orphanet. Prevalence des maladies rares: Une enquete bibliographique. October; 1-42. 2007;
7. Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (CIBERER) CIBERER.
8. Canadian Organization for Rare Disorders. Canadian Organization.
La Necesidad del Incremento de Genetistas en México
Presidenta del Consejo Mexicano de Genética
Poner en práctica los conocimientos de la genética al servicio del diagnóstico, tratamiento y prevención del sufrimiento humano causado por las enfermedades genéticas1 es la labor del Médico Genetista. Este médico estudio la carrera de Medicina y posteriormente realizó una especialización en Genética Médica (GM) una especialidad médico-sanitaria que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y/o malformativas de la especie humana2
El campo de acción de la GM dentro de la medicina son los individuos y sus familias afectados por alguna condición genética Incluye desde el diagnóstico clínico hasta el de laboratorio, pronóstico, prevención y tratamientos, aunado a los aspectos éticos, legales y sociales de la genética2. Esta especialidad tiene la característica de que el paciente, no solo es el individuo afectado o el paciente que llegó al consultorio; sino también la familia nuclear, así como la extendida. Esto porque el propio padecimiento puede estar presentándose en otro individuo de la familia, por lo que también se debe dar un seguimiento intergeneracional.
Un gran porcentaje de la consulta de un médico genetista son pacientes que padecen alguna Enfermedad Rara, que de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, definición que comparte México según nuestra Ley General de Salud, artículo 224 Bis. Al momento, se reconocen en el país las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la OMS3.
De las Enfermedades Raras (ER)
Las ER comparten desafíos clínicos similares, ya que es poco probable que la mayoría de los médicos tengan experiencia en el reconocimiento o el manejo de la gran mayoría de las enfermedades raras. El diagnóstico a menudo se retrasa o es erróneo, y rara vez se logra un manejo clínico óptimo. Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son
de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas; además un número muy minoritario de ellas, no más de 400, dispone de tratamiento. Esto determina que la mayoría sean enfermedades crónicas e incurables; de hecho se considera que las enfermedades raras son responsables de un 25% de las enfermedades crónicas4
Es importante señalar que para establecer un diagnóstico certero en las ER es necesario contar con la tecnología adecuada para identificar las variantes genéticas específicas responsables del fenotipo clínico del paciente. Con ello, se puede brindar un asesoramiento genético adecuado con todos los desenlaces que ello conlleva, tanto la confirmación diagnóstica como el pronóstico y la implicación a la familia, hasta el tratamiento médico, farmacológico y de rehabilitación
En América Latina, la falta de acceso a servicios de genética médica plantea un enorme desafío para cumplir con los objetivos de la Iniciativa de Genómica Humana en la Salud Global de la OMS. Esta iniciativa, reconoce el impacto de la genómica humana en la salud pública, incluida la reducción de las disparidades en materia de salud y la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas. Algunos estudios previos sobre el estado de los servicios genéticos y genómicos en países latinoamericanos destacan varias barreras para la prestación de servicios: falta de educación adecuada en genética médica, baja alfabetización en salud de los pacientes, distribución geográfica de los proveedores del servicio (ya sea de un clínico o de laboratorio) y dificultades para obtener pruebas genéticas de diagnóstico5.
En México, las barreras mencionadas siguen siendo un reto en la prestación del servicio en el área de la Genética Médica. Un factor preponderante para brindar atención de calidad es contar con el personal capacitado y debidamente certificado. Al respecto, cabe aclarar que hay una necesidad muy importante del desarrollo de médicos que se especialicen en el área de la GM. De acuerdo con los datos del Consejo Mexicano de Genética A. C. actualmente se cuenta con 367 genetistas médicos certificados para todo el país. Esto equivale a ~1 proveedor por cada 354, 223 habitantes, muy por debajo del estándar de EE. UU./Reino Unido de 1 por cada 100.000
Con ello se muestra la relevancia de la Genética Médica en la medicina mexicana y la importancia de considerar a la genética clínica dentro de los planes de estudios de las diferentes universidades, no solo de medicina, sino de todos los profesionales de la salud, que finalmente se enfrentarán con alguno de estos pacientes con necesidades específicas y
difíciles de tratar. Así como también la relevancia de interesarse en la formación de Genetistas Médicos de alto nivel, con los conocimientos, habilidades y destrezas necesarias para dar manejo a los pacientes con Enfermedades Raras de Origen Genético.
Referencias
1. Penchaszadeh Víctor B. Establecimiento de Servicios Integrales de Genética en los Países en Desarrollo: América Latina. Bol. Of Sanit. Panam 1993; 115(1) pp. 39-47.
2. E. Guillén-Navarrob, M.J. Ballesta-Martínez, V. López-González. Genética y enfermedad. Concepto de genética médica. Nefrología 2011; 2(1) pp. 1-119 DOI:10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10889
3. Diario Oficial de la Federación, DOF: 29/06/2023. En: https://dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5693770&fecha=29/06/2023#gsc.tab=0
4. F. CORTÉS M. Las Enfermedades Raras. REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) pp. 425-431
5. Daiana Bucio, Kelly E. Ormond, Daisy Hernandez, Carlos D. Bustamante, Arturo Lopez Pineda. A genetic counseling needs assessment of Mexico. Mol Genet Genomic Med. 2019;7: e668. DOI.org/10.1002/mgg3.668
Avances en el Registro Mexicano de Enfermedades Raras
Resultados del Primer Año y Desafíos en el Diagnóstico y Tratamiento
Por: Redacción
LaSalud.mx.- Publican en la revista internacional Rare del artículo científico que reporta los resultados del análisis de datos recabados durante el primer año del Registro Mexicano de Enfermedades Raras. Este estudio es un hito importante en la investigación sobre enfermedades poco frecuentes en
México, ya que se centra en la experiencia de 144 participantes que completaron un cuestionario diseñado para capturar sus vivencias y los retos que enfrentan al vivir con estas condiciones.
Los autores del estudio, César E. Calvo Aspiros y Claudia Gonzaga-Jauregui, ambos afiliados a instituciones de renombre como el Laboratorio Internacional para la Investigación del Genoma Humano y la Red Mexicana de Enfermedades Raras, destacan que las enfermedades raras se definen por su baja prevalencia en la población general. Aunque cada enfermedad rara afecta a un número limitado de personas, su impacto sanitario y social es considerable. Se estima que al menos 300 millones de personas viven con trastornos raros a nivel mundial, lo que subraya la necesidad de una atención médica adecuada y accesible.
El Registro Mexicano de Pacientes con Enfermedades Raras, lanzado en 2022, tiene como objetivo recopilar información sobre la prevalencia de estas enfermedades en el país, así como sobre el acceso a diagnósticos y tratamientos. Durante el primer año de funcionamiento, se analizaron los datos de 144 pacientes que participaron en el estudio. Los resultados revelan que el tiempo promedio para obtener un diagnóstico clínico fue de 8 años, lo que pone de manifiesto las dificultades que enfrentan los pacientes en el proceso de diagnóstico. Además, se observó que, en promedio, los pacientes consultaron a 6 especialistas antes de recibir un diagnóstico definitivo.
A pesar de que el 71.53% de los pacientes fueron informados sobre el origen genético de su condición, solo el 39.58% fue referido a un especialista en genética, y únicamente el 27.77% se sometió a pruebas genéticas. Estos hallazgos resaltan la necesidad urgente de mejorar la educación y la capacitación de los profesionales de la salud en el reconocimiento y manejo de enfermedades raras, así como de facilitar el acceso a servicios especializados.
A nivel internacional, las enfermedades raras han emergido como una prioridad de salud pública debido a su impacto significativo en los sistemas de salud y en la sociedad en general. En México, se estima que alrededor de 10 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, aunque el acceso a tratamiento y diagnóstico sigue siendo limitado. Esta situación exige una respuesta coordinada que involucre a diferentes sectores, desde el gobierno hasta las organizaciones no gubernamentales y la comunidad médica.
El estudio, aprobado por el Comité Institucional de Revisión del Instituto de Neurobiología de la UNAM, utilizó un cuestionario de 90 preguntas estructurado en cinco secciones, que abarcaba desde información general sobre el paciente hasta aspectos socioeconómicos. Desde su lanzamiento el 28 de febrero de 2022 hasta el 3 de marzo de 2023, se registraron 144 pacientes. La mayoría de los participantes eran mujeres, lo que refleja una tendencia observada en otros estudios sobre enfermedades raras.
En conclusión, los resultados del primer año del Registro Mexicano de Enfermedades Raras ofrecen una visión valiosa sobre la situación actual de los pacientes en México. A medida que se avanza en la recopilación y análisis de datos, se espera que este registro no solo contribuya a mejorar la comprensión de las enfermedades raras en el país, sino que también sirva como base para desarrollar políticas de salud más efectivas y accesibles para todos los pacientes afectados
El artículo original se publicó en inglés, y se puede consultar íntegramente en:
Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes
Estudio Revelador sobre la Mucopolisacaridosis Tipo IV-A y VI en México
Por: Redacción
LaSaludMx .- La Mucopolisacaridosis (MPS), es una enfermedad metabólica rara que afecta a un número limitado de personas, pero cuya complejidad y desafíos son significativos, como lo demostró el estudio: “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes, México”(1), realizado por Consumer & Insights y financiado por BioMarin, cuyo objetivo fue recabar la experiencia de los pacientes y
cuidadores que enfrentan esta condición, en particular pacientes con MPS tipo IV-A y tipo VI. En dicha presentación, se destacó la importancia de entender la MPS a través de las voces de quienes la viven diariamente.
¿Qué es la Mucopolisacaridosis?
La MPS es un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos azúcares, lo que lleva a la acumulación de sustancias tóxicas en los tejidos. Esta acumulación puede causar una variedad de síntomas, que van desde problemas esqueléticos hasta complicaciones cardíacas. En particular, las MPS tipo IV-A y VI son las que más se han estudiado en el contexto mexicano
Metodología del Estudio
El estudio se llevó a cabo entre mayo y julio de 2022, con una muestra de 21 cuidadores de pacientes con MPS en diversas ciudades de México. Se realizaron entrevistas telefónicas utilizando un cuestionario semi-estructurado, lo que permitió obtener datos demográficos y clínicos relevantes. El enfoque fue claro: entender la enfermedad desde la perspectiva de quienes la viven
Perfil de los Cuidadores y Pacientes
Los resultados del estudio revelarón que el 39% de los pacientes se encuentran entre los 13 y 17 años y un 24% entre los 3 y 7 años
En tanto, el 62% de los cuidadores reside en zonas rurales, lo que puede complicar el acceso a tratamientos y atención médica. La mayoría de los cuidadores son madres (81%), lo que resalta el papel crucial que juegan las mujeres en el cuidado de la salud familiar. En cuanto a la educación, el 67% de los cuidadores alcanzó el bachillerato, lo que indica un nivel de conocimiento que podría influir en la gestión de la enfermedad.
Primeros Síntomas, Diagnóstico y Odisea del Tratamiento
Uno de los hallazgos más impactantes del estudio es que el 47% de los cuidadores reportó que los síntomas comenzaron
De los siguientes síntomas, ¿cuál o cuáles inicio como manifestaciones de la enfermedad?
entre el primer y el cuarto año de vida del paciente. Entre los síntomas más comunes se encuentran la baja estatura (67%), el pecho de paloma (57%), la desviación de columna (57%) y el crecimiento lento (52%). Sin embargo, el diagnóstico a menudo se retrasa, lo que puede llevar a complicaciones adicionales.
El acceso a tratamientos para la MPS representa un desafío significativo. Según el estudio, solamente el 39% de los cuidadores tiene un conocimiento profundo de la enfermedad; sin embargo, muchos aún enfrentan barreras para acceder a terapias adecuadas. La necesidad de infusiones regulares y el tiempo de desplazamiento para recibir tratamiento son factores que impactan negativamente en la calidad de vida de los pacientes.
Un 43% de los cuidadores informó que el tiempo total que le toma al paciente recibir su tratamiento, desde que sale de casa hasta que regresa, puede oscilar entre 8 y 10 horas, mientras que el 33% indicó que este proceso puede llevar entre 11 y 16 horas, incluyendo tanto el viaje como la espera en el centro de infusión.
Es importante resaltar que muchos pacientes no viven cerca del centro de salud donde reciben su tratamiento, que se realiza semanalmente. Esto implica que, en general, deben dedicar un día completo a este proceso. Además, los cuidadores a menudo deben ausentarse de su trabajo para acompañar a sus familiares, lo que genera un impacto significativo en la economía familiar
¿Cuánto tiempo dura cada vez que tienes que irse a la infusión? (desde salir de su casa hasta regresar)
MMRCI-MPSG-00167/Nov.2024
La MPS no solo afecta a los pacientes, sino que también tiene un impacto profundo en la vida de los cuidadores. La carga emocional y física de cuidar a un paciente con MPS puede ser abrumadora, y muchos cuidadores reportan sentirse aislados en su lucha.
La falta de información y apoyo puede agravar esta situación, haciendo que sea vital establecer redes de apoyo y recursos para estas familias.
Desarrollado y financiado por BioMarin. MMRCI-MPSG-00139/Nov.2024.
Llamado a la Acción
Este estudio sobre la Mucopolisacaridosis en México revela una realidad compleja que requiere atención inmediata. Es fundamental que tanto los profesionales de la salud como la sociedad en general se sensibilicen sobre esta enfermedad y trabajen en conjunto para mejorar el acceso a tratamientos y la educación sobre la MPS.
Cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de la MPS, un momento oportuno para reflexionar sobre las necesidades de estos pacientes y sus cuidadores, y para abogar por un sistema de salud que responda adecuadamente a sus desafíos. La lucha contra la MPS es una lucha por la vida, y todos tenemos un papel que desempeñar.
Nota: El proyecto fue elaborado por Consumer & Insights y financiado por BioMarin. Se ejecutó en su totalidad en conformidad a los requisitos dispuestos en la norma internacional 20252:2012 para Investigación de Mercados. Reporte finalizado en septiembre/2022
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La Importancia de la Atención a Enfermedades Raras en México y el Mundo
Investigadora genetista, Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano y Fundadora de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER)
Cada año, en el último día de febrero, se realizan actividades alrededor del mundo para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras. Esta conmemoración fue iniciada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) el 28 de febrero de 2008 y se estableció como un día para educar y concientizar sobre las enfermedades raras y poco frecuentes, así como para llamar la atención sobre los retos y necesidades de los pacientes que viven con ellas.
En México, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10,000 personas, de acuerdo con la definición establecida en la Ley General de Salud. Aunque una de las características de estas enfermedades es su baja prevalencia a nivel individual, sabemos que en conjunto pueden afectar a un número significativo de personas, con un estimado global de entre 300 y 350 millones.
En México, se calcula que alrededor de 10 millones de mexicanos viven con una enfermedad de baja prevalencia; sin embargo, los números exactos son desconocidos, ya que no contamos con un censo nacional de pacientes con estas enfermedades. Por ello, el 28 de febrero de 2022 iniciamos un estudio para evaluar la prevalencia de las enfermedades raras y poco frecuentes en el país, así como los retos de acceso a diagnóstico, atención, tratamiento y servicios que enfrentan los pacientes. Este Registro Mexicano de Enfermedades Raras está dirigido a pacientes y cuidadores de pacientes que viven con enfermedades poco frecuentes en México y consta de un cuestionario que toma alrededor de 20 minutos contestar, el cual puede ser accedido a través de la página de la Red Mexicana de Enfermedades Raras:
ReMexER, https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/
En octubre de 2024, publicamos en la revista internacional Rare los resultados y análisis de datos obtenidos durante el primer año del Registro. Aunque la muestra fue modesta, incluyendo 144 participantes que se registraron entre el 28 de febrero de 2022 y el 3 de marzo de 2023, pudimos comenzar a apreciar algunas tendencias en los datos recabados. Por ejemplo, sabemos que hace 15 años el promedio de tiempo que un paciente con una enfermedad rara tardaba en obtener un diagnóstico definitivo era de 10 años. Este tiempo se ha acortado a un promedio de 3 años en países desarrollados, gracias a la adopción de pruebas moleculares para el diagnóstico genético, incluyendo los microarreglos cromosomales de alta densidad, también conocido como cariotipo molecular, y la secuenciación genómica en pacientes con enfermedades de sospecha genética. Desafortunadamente, en México, estas tecnologías no se han adoptado de forma más generalizada como pruebas de primera línea para el diagnóstico molecular de enfermedades raras.
Actualmente, la gran mayoría de los pacientes con enfermedades de sospecha genética solo pueden obtener un cariotipo tradicional en los sistemas de salud pública, prueba que es diagnóstica solo en un 2% de los pacientes. El alto costo de tecnologías de diagnóstico molecular más avanzadas, incluyendo la secuenciación genómica, ha limitado la adopción de estos métodos, ya que el costo de las pruebas no es cubierto por el sistema de salud pública y debe ser pagado directamente por los pacientes y sus familias. Algunos países de Latinoamérica ya han encontrado formas de garantizar el acceso a pruebas de diagnóstico molecular para pacientes que viven con enfermedades raras, tal es el caso de Colombia, donde el sistema de salud cubre o realiza el reembolso del costo de las pruebas diagnósticas requeridas para llegar a un diagnóstico certero. En México, el tiempo promedio para obtener un diagnóstico clínico es de 8 años, de acuerdo con los datos del primer año del Registro Mexicano de Enfermedades Raras. Sin embargo, hubo pacientes registrados que obtuvieron su diagnóstico hasta después de 34 años y otros que todavía no tienen un diagnóstico, viviendo con la condición por más de 40 años. Los pacientes también reportaron que, en promedio, visitan a 6 especialistas durante su odisea diagnóstica, y un tercio ha visitado a más de 10 especialistas en este trayecto.
Una cifra preocupante es que, a pesar de que se conoce que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético y que en muchos casos se les reconoce como condiciones genéticas por diferentes especialistas médicos, solo el 39.5% de los pacientes son referidos a una consulta con un genetista clínico para evaluación y asesoramiento Desafortunadamente, esta estadística se debe a la falta de educación en genética de muchos profesionales de la salud y a la percepción de que las condiciones genéticas no se pueden tratar o modificar, lo que lleva a la conclusión de que no tiene sentido darles un seguimiento adicional y profesional. Esta percepción es errónea, ya que el conocimiento de la causa genética de las enfermedades raras puede proporcionar información valiosa sobre cómo manejar mejor la enfermedad y la posible existencia de opciones de tratamiento, además de facilitar el asesoramiento genético de pacientes y familias afectadas por estas condiciones. Entre los datos del Registro, solo el 17.3% de los pacientes reportan tener un diagnóstico molecular definitivo para su condición, a pesar de que más del 80% piensa que tener un diagnóstico molecular podría ser útil para entender y manejar mejor su enfermedad y que les gustaría realizar pruebas genéticas si estas les fueran ofrecidas. De todos los participantes, solo 14 han tenido pruebas genómicas para encontrar la causa genética de su enfermedad.
Este 2025 es también un año importante para la comunidad de enfermedades raras y poco frecuentes, dado que la Resolución sobre Enfermedades Raras se está discutiendo este año en la
asamblea de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para su adopción a nivel mundial. Esta importante Resolución establece a las enfermedades raras como un tema crucial de salud pública y global para abordar los retos en salud que enfrentan los pacientes que viven con estas condiciones en cuanto a acceso a diagnóstico, tratamiento y servicios de salud, impulsando también un ambiente favorable para la investigación y desarrollo de nuevas terapias para estas condiciones. Esta Resolución es un paso más en la concientización sobre la importancia de atender las necesidades de pacientes y familias y un seguimiento a la Resolución adoptada por el pleno de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) en 2022.
Mucho se ha avanzado desde 2008 en aumentar el conocimiento sobre las enfermedades raras o de baja prevalencia en el mundo; sin embargo, queda mucho por hacer y trabajar no solo en febrero, sino a lo largo del año
Conmemoran el 20 Aniversario del INMEGEN
Un Pilar en la Medicina Genómica de México
Por: Carlos Henze
Fotografías: Lourdes Hurtado
LaSalud.mx.- En un emotivo evento celebrado en el auditorio
“Dr. Guillermo Soberón Acevedo”, el pasado mes de julio, el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) conmemoró su 20 aniversario, marcando dos décadas de contribuciones significativas a la salud pública en México. El director general del instituto, Dr. Jorge Meléndez Zajgla, destacó que el INMEGEN había realizado más de 600 mil pruebas de detección de COVID-19 durante la pandemia, posicionándose como un referente en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades a través de la genómica.
En su discurso, Meléndez Zajgla enfatizó el compromiso del INMEGEN de garantizar que todas las personas, sin importar su origen o condición económica, tengan acceso a diagnósticos de vanguardia. “Sabemos que un diagnóstico oportuno puede
cambiar vidas y estamos comprometidos en hacerlo realidad”, afirmó. Esta declaración subraya la misión del instituto de democratizar el acceso a la salud en un país donde las desigualdades son evidentes.
Desde su creación, el INMEGEN ha sido pionero en la medicina genómica en México, y su legado se ha construido sobre tres pilares fundamentales: el impulso del conocimiento científico, la formación de recursos humanos y el desarrollo de infraestructura. Durante estos 20 años, el instituto ha integrado avances científicos en la práctica clínica, mejorando la calidad de vida de miles de pacientes.
El evento reunió a directores de hospitales federales, exdirectores del INMEGEN y personal del instituto, quienes celebraron
los logros alcanzados y discutieron el futuro de la medicina genómica en el país. Meléndez Zajgla destacó que el acceso a la tecnología genómica en el tercer nivel de atención no solo reduce costos, sino que también incrementa la prevención y detección oportuna de enfermedades, un factor crucial en la lucha contra las patologías que afectan a la población mexicana.
Luis Alonso Herrera Montalvo, exdirector del INMEGEN, resaltó la importancia del instituto en la medicina mexicana, destacando su capacidad para competir a nivel internacional gracias a la ciencia de alto nivel que produce. “La genómica y la inteligencia artificial son herramientas que brindarán mejores soluciones a los problemas de salud que enfrenta la población mexicana”, afirmó.
Por su parte, Francisco Xavier Soberón Mainero, otro exdirector del instituto, comentó que en los últimos seis años, los trabajos de investigación del INMEGEN han sido citados en las mejores revistas científicas del mundo, lo que evidencia su liderazgo en el ámbito de la investigación genómica.
los pacientes con diagnósticos más precisos y tratamientos más efectivos”, destacó.
Al finalizar la ceremonia, el titular y los exdirectores del Inmegen, acompañados por la entonces Secretaria de Salud del Gobierno de la Ciudad de México, Oliva López Arellano, se develó una placa conmemorativa “que simboliza no solo los logros pasados, sino también el compromiso del INMEGEN hacia el futuro” señaló Meléndez Zajgla. Quien también expresó su optimismo sobre la dirección que tomará el instituto, anunciando el inicio de nuevas pruebas diagnósticas y un enfoque renovado hacia la salud de precisión.
En un país donde la salud es un derecho fundamental, el INMEGEN continúa su labor de investigación y apoyo a la sociedad. Este 20 aniversario no solo celebra el pasado, sino que también marca el inicio de una nueva era en la medicina genómica, donde la innovación y el compromiso social son el motor que impulsa la mejora continua de la salud en México.
En tanto, el primer director del INMEGEN, Gerardo Jiménez Sánchez, recordó el decreto que permitió la creación del instituto y reconoció el esfuerzo de todo el personal que ha contribuido a su desarrollo. “Con la visión, experiencia y liderazgo del director general, nos acercaremos cada vez más a la cama de
Así, el INMEGEN se reafirma como un pilar esencial en el sistema de salud del país, con la firme convicción de que el conocimiento genómico debe ser accesible para todos, porque cada diagnóstico cuenta y cada vida importa, puntualizó el Dr. Jorge Meléndez Zajgla.
La Porfiria Aguda: Un Gran Simulador en la Medicina
Por: Carlos Henze
LaSalud.mx.- En el vasto y complejo mundo de las enfermedades metabólicas, la porfiria aguda se destaca no solo por su rareza, sino también por su capacidad para confundir a los médicos y frustrar a los pacientes. En una reciente entrevista, la Dra. Susana Monroy Santoyo, médico especialista en Genética Médica y cirujano por la Universidad Anáhuac, compartió su experiencia y conocimientos sobre esta enfermedad, que a menudo se conoce como “el gran simulador” debido a sus síntomas inespecíficos.
En entrevista con la Dra. Susana Monroy Santoyo, puntualiza los desafíos en Diagnóstico y Tratamiento de esta Enfermedad Metabólica de baja prevalencia. enzimas, pueden surgir crisis agudas que amenazan la vida del paciente.
zimas. “Las porfirias se clasifican en dos grandes grupos: las porfirias eritropoyéticas, que afectan la médula ósea, y las porfirias agudas, que tienen su origen en el hígado”, detalló. Esta distinción es crucial, ya que cada tipo de porfiria presenta un conjunto diferente de síntomas y complicaciones.
La Dra. Monroy comenzó explicando que las porfirias son un grupo variado de trastornos metabólicos que resultan de un defecto en la producción de en-
La Dra. Monroy destacó la importancia del grupo hemo, una molécula esencial para la vida que se produce a través de un proceso metabólico que involucra estas enzimas. “El grupo hemo es comparable a la clorofila en las plantas; es fundamental para diversas funciones biológicas”, explicó. Sin embargo, cuando hay un defecto en la producción de estas
Crisis Neuroviscerales: Síntomas y Complicaciones
Las crisis neuroviscerales son el sello distintivo de las porfirias agudas. Durante estos episodios, los pacientes pueden experimentar un dolor abdominal súbito y severo, cambios drásticos en su estado mental, y en casos extremos, convulsiones y parálisis. “Estos episodios son considerados emergencias médicas”, advirtió la doctora. “El riesgo de complicaciones graves, como la parálisis de los músculos respiratorios, es significativo”.
Odisea Diagnóstica
Uno de los mayores obstáculos en el manejo de la porfiria aguda es su diagnóstico. “Los síntomas son tan vagos e inespecíficos que pueden confundirse fácilmente con otros trastornos más comunes”, señaló la Dra. Monroy. “Esto puede llevar a que los pacientes sean diagnosticados erróneamente con condiciones como pancreatitis aguda o problemas ginecológicos, lo que complica aún más su situación”.
La Dra. Monroy enfatizó que un paciente con porfiria aguda puede pasar entre 10 y 15 años buscando un diagnóstico adecuado, un proceso que ella describe como “la odisea diagnóstica”. “En muchos casos, los pacientes son sometidos a cirugías innecesarias, lo que solo agrava su condición”, dijo.
Educación Médica y Subdiagnóstico
Consciente de la gravedad de esta situación, la Dra. Monroy abogó por una mayor educación médica sobre la porfiria. “Es
crucial que los médicos de primer contacto estén capacitados para identificar señales de alerta”, afirmó. “El diagnóstico es relativamente simple una vez que se considera la posibilidad de porfiria; solo se necesita una muestra de orina”.
A pesar de su baja prevalencia ó rareza, la Dra. Monroy subrayó que la porfiria aguda sigue siendo una enfermedad subdiagnosticada. “La incidencia estimada es de aproximadamente 0.5 por cada 100,000 individuos”, indicó. “Esto significa que muchos pacientes podrían estar viviendo con la mutación genética sin presentar síntomas evidentes”.
Impacto en la Calidad de Vida, Tratamiento y Avances
La calidad de vida de los pacientes con porfiria aguda es otro aspecto crítico que la Dra. Monroy abordó. “Un paciente con dolor crónico no solo sufre físicamente, sino que también afecta a su familia y su entorno social”, explicó. La falta de un diagnóstico adecuado puede llevar a la estigmatización y a que los pacientes se sientan desalentados a buscar ayuda médica.
En cuanto al tratamiento, la Dra. Monroy destacó que México ha avanzado en la disponibilidad de medicamentos específicos para la porfiria. “Desde 2017, contamos con un tratamiento específico aprobado que puede ayudar a manejar los episodios agudos y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, afirmó. Sin embargo, aún hay un rezago en su uso y en la comprensión de su importancia.
Llamado a la Comunidad Médica, Enfoque Multidisciplinario
La Dra. Monroy hizo un llamado a la comunidad médica para que se sensibilice sobre esta enfermedad y la necesidad de un diagnóstico temprano. “Es fundamental que los médicos piensen en la porfiria ante síntomas vagos y que se eduquen sobre su manejo”, concluyó. “La detección temprana y el tratamiento adecuado pueden marcar una gran diferencia en la vida de los pacientes”.
Finalmente, la Dra. Monroy sugirió que el manejo de la porfiria requiere un enfoque multidisciplinario. “Médicos de diversas especialidades, incluidos genétistas, internistas, neurólogos y nutriólogos, deben colaborar para ofrecer un tratamiento integral”, enfatizó. “Es esencial que todos los profesionales de salud estén informados y capacitados para reconocer y tratar esta enfermedad”.
La Dra. Monroy concluyó la entrevista recordando que, aunque la porfiria aguda es un desafío tanto para los médicos como para los pacientes, la educación y la sensibilización pueden transformar la experiencia de quienes viven con esta condición. “Cada paciente es un caso único, y es nuestra responsabilidad como médicos asegurarnos de que reciban la atención y el tratamiento que necesitan”, afirmó con determinación.
Porfirias
Las porfirias son un grupo de enfermedades huérfanas originadas por errores congénitos en el metabolismo de la vía normal para la biosíntesis del hemo, el grupo protésico crítico para numerosas hemoproteínas, como la hemoglobina, la mioglobina, la catalasa y los citocromos P-450. El término proviene de la palabra griega “porphyra”, que significa púrpura (Mejía, 2020; Castelbón-Fernández, 2020).
Se requieren ocho pasos enzimáticos para la biosíntesis del grupo hemo. Cada tipo de porfiria es consecuencia de la alteración de una enzima en esta ruta, y el acúmulo de productos intermedios puede originar manifestaciones clínicas características. El sello distintivo de estas condiciones es la sobreproducción y elevada excreción de porfirinas, que presentan un profundo color rojo o púrpura (Mejía, 2020; Castelbón-Fernández, 2020).
El aumento de los precursores de las porfirinas, como el ácido delta-aminolevulínico (ALA) y/o el porfobilinógeno (PBG), se relaciona con ataques neuroviscerales agudos, dando lugar a las llamadas porfirias agudas. Por otro lado, la sobreproducción de porfirinas fotosensibilizadoras se asocia con lesiones cutáneas, caracterizando las porfirias cutáneas (Castelbón-Fernández, 2020).
Existen cuatro tipos de porfirias agudas. La porfiria aguda intermitente (PAI) es el subtipo más frecuente, representando el 80% de todos los casos, con una prevalencia estimada de 6 por cada 100,000 habitantes. Todas las porfirias agudas producen manifestaciones neuroviscerales similares (Castelbón-Fernández, 2020; Mejía, 2020).
Las porfirias agudas se manifiestan en forma de ataques o crisis, caracterizadas fundamentalmente por intenso dolor abdominal (> 95%), vómitos, ansiedad, estreñimiento, taquicardia e hipertensión. Estas crisis pueden ser precipitadas por fármacos como barbitúricos, esteroides o sulfonamidas, así como por alcohol, nicotina, tabaquismo, estrés, ayuno, infecciones, cirugías e irregularidades hormonales menstruales (Bohórquez, 2020; Castelbón-Fernández, 2020).
Los ataques graves pueden complicarse con el desarrollo de hiponatremia, convulsiones, alteraciones neuropsiquiátricas y neuropatía periférica, que puede evolucionar hasta tetraparesia y compromiso de la musculatura respiratoria. La edad de presentación de los ataques agudos varía desde la adolescencia hasta la octava década de la vida; son excepcionales antes de la pubertad y son más comunes en mujeres. Aunque la mayoría (80-90%) de los pacientes portadores de porfiria aguda nunca presentarán manifestaciones clínicas, se requiere un manejo adecuado y urgente de las crisis porfíricas (CastelbónFernández, 2020).
Amiloidosis: Un Reto en la Cardiología Moderna
En entrevista con el Dr. Enrique Alexander Berrios, destaca la necesidad de mayor conciencia y diagnóstico oportuno para combatir esta afección poco conocida.
Por: Redacción / Fotos LaSalud.mx
LaSalud.mx.- En el ámbito de la cardiología, pocas enfermedades son tan complejas y desafiantes como la amiloidosis. Esta afección, que se caracteriza por el depósito de proteínas anómalas en los tejidos, se ha convertido en un tema de creciente preocupación para los especialistas, especialmente para aquellos como el Dr. Enrique Alexander Berrios, cardiólogo especialista en imagen cardiovascular y miocardiopatías, quien coordina la Clínica de Miocardiopatías y Enfermedades de Aorta del Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez y es Jefe de Investigación del Hospital Español de la Ciudad de México. Por lo que, en una reciente entrevista para LaSalud.mx, el Dr. Berrios compartió su visión sobre esta enfermedad poco conocida.
La amiloidosis, y en particular la amiloidosis cardíaca, representa un fenómeno donde las proteínas que deberían desempeñar funciones vitales en el organismo sufren alteraciones en su
estructura, lo que provoca que se acumulen en diversos órganos, incluyendo el corazón. “Cuando estas proteínas se depositan en el corazón, pueden generar una rigidez que compromete su funcionamiento normal”, explica el Dr. Berrios. “Esto no solo afecta la capacidad del corazón para bombear sangre, sino que también puede tener repercusiones en otros órganos como la piel, los riñones y el sistema nervioso”.
Amiloidosis por Transtiretina: Un Enfoque Específico
Dentro de las múltiples variantes de amiloidosis, la amiloidosis por transtiretina (ATTR) ha cobrado especial relevancia en los últimos años. Esta forma se produce debido a la acumulación de la proteína transtiretina, que se genera principalmente en el hígado. “Estamos viendo un aumento en la identificación de casos de amiloidosis por transtiretina, tanto en su forma genética como en la variante senil”, comenta el Dr. Berrios.
La variante genética se asocia a mutaciones en el gen de la transtiretina, mientras que la forma senil, también conocida como tipo salvaje o wild type, afecta principalmente a personas mayores de 70 años.
A pesar de ser una enfermedad de baja prevalencia, el Dr. Berrios señala que algunas poblaciones, como los descendientes de portugueses y afroamericanos, presentan tasas más elevadas de mutaciones relacionadas con la amiloidosis “En México, la prevalencia es incierta, pero investigaciones recientes sugieren que podría haber un efecto fundador en nuestra población, lo que significa que podríamos tener una genética distinta que contribuye a la aparición de casos”, agrega.
Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico
Los síntomas de la amiloidosis son variados y pueden confundirse fácilmente con otras condiciones. En la forma genética, los pacientes suelen experimentar polineuropatía, que se manifiesta como hormigueo, ardor y dolor en las extremidades. “Conforme avanza la enfermedad, estos síntomas pueden llevar a la discapacidad”, advierte el Dr. Berrios. En la variante senil, los síntomas cardíacos predominan, incluyendo dificultad para respirar, hinchazón en las extremidades y episodios de desmayos.
La naturaleza multisistémica de la amiloidosis complica aún más su diagnóstico. “Es común que los pacientes sean mal diagnosticados, confundiendo sus síntomas con problemas articulares o digestivos”, explica el especialista. Este retraso en el diagnóstico puede ser de hasta siete años en algunos casos, lo que representa un gran desafío para los pacientes y sus familias.
La Necesidad de Mayor Conciencia
Para mejorar la situación, el Dr. Berrios aboga por una mayor educación médica y pública sobre la amiloidosis. “Es fundamental que tanto los médicos como los pacientes conozcan los síntomas y cómo se relacionan entre sí”, dice. Además, menciona el desarrollo de un registro latinoamericano de amiloidosis transtiretina, que busca recopilar datos sobre la prevalencia y características de la enfermedad en varios países de la región. “Este tipo de iniciativas son cruciales para entender mejor la enfermedad y mejorar los diagnósticos”, añade.
Uno de los avances más prometedores en el diagnóstico de la amiloidosis es la centriografía cardíaca (13.30), un estudio no invasivo que puede sustituir a la biopsia en muchos casos. “Esto facilita el diagnóstico y reduce el sufrimiento del paciente”, explica el Dr. Berrios. Sin embargo, enfatiza que esta
herramienta no debe ser utilizada como un tamizaje inicial; la clínica y los estudios básicos deben ser el primer paso.
Tratamientos y Avances en la Investigación
En cuanto al tratamiento, el Dr. Berrios señala que, aunque históricamente ha sido limitado, la situación está cambiando. “Hoy en día, ya contamos con medicamentos que pueden modificar la progresión de la enfermedad”, afirma. Estos avances son alentadores, pero el camino hacia una atención adecuada y accesible para todos los pacientes con amiloidosis sigue siendo largo.
“En el pasado, el trasplante de hígado era una opción para tratar la amiloidosis transtiretina, pero no es una solución sencilla”, explica. “Hoy en día, tenemos en investigación medicamentos que silencian o disminuyen la producción de la proteína, lo que puede cambiar el panorama para muchos pacientes”.
El Dr. Berrios también destaca la importancia de la innovación tecnológica en el tratamiento de la amiloidosis. “El avance en terapias genómicas y otros tipos de moléculas nos ha llevado a tener herramientas disponibles que deben ser probadas éticamente en pacientes con la enfermedad”, dice. “Esto no solo genera mayor conocimiento, sino que también proporciona la posibilidad de contar con tratamientos que pueden modificar la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes”.
El Impacto Social de la Amiloidosis
Finalmente, el Dr. Berrios subraya la importancia de considerar el impacto social, emocional y económico de la enfermedad “La amiloidosis no solo afecta al paciente, sino también a sus cuidadores y seres queridos”, reflexiona. “Es esencial que se desarrollen políticas de apoyo adecuadas para ayudar a quienes cuidan de estos pacientes”.
La carga que enfrentan los cuidadores es significativa. “No se trata solo de apoyar a alguien que está enfermo; también se trata de lidiar con sus propias limitaciones y necesidades”, explica. “Los cuidadores a menudo carecen de recursos, tanto económicos como emocionales, lo que agrava la situación”.
La enfermedad no solo afecta al paciente, sino también a su entorno social, lo que requiere políticas adecuadas para brindar apoyo a los cuidadores.
Visión a Futuro
En pro de una oportuna detección y registro, el Dr. Berrios menciona que actualmente un grupo de médicos latinoamericanos están liderando una iniciativa para crear un registro de amiloidosis transtiretina en la región, con participación de México, Colombia, Brasil, Argentina y probablemente Chile. Este esfuerzo busca mejorar el conocimiento sobre la epidemiología de la enfermedad, considerando las diferencias étnicas, culturales y de sistemas de salud.
El registro del cuál el Dr. Berrios es participe, está en fase de desarrollo, enfrentando desafíos logísticos y de financiamiento. Por lo que se espera iniciar a principios del próximo año, con protocolos y patrocinadores ya definidos. “La intención es avanzar en el diagnóstico y tratamiento, ya que actualmente hay medicamentos en proceso de inclusión en los sistemas de salud latinoamericanos”, puntualizó.
Por lo que se ha creado una iniciativa global llamada Collaborate, que reúne a médicos, pacientes y administradores de salud para abordar problemas relacionados con enfermedades de baja prevalencia, como la amiloidosis
La amiloidosis puede ser una enfermedad silenciosa y devastadora, pero con esfuerzos coordinados en educación, diagnóstico y tratamiento, el Dr. Berrios y los especialistas afines están decididos a cambiar el rumbo de esta afección poco conocida. “Estamos en un punto de inflexión”, concluye. “Con mayor conciencia y recursos, podemos brindar esperanza a aquellos que padecen esta enfermedad”.
Amiloidosis
La amiloidosis es una enfermedad crónica poco frecuente y subdiagnosticada, que se define por el depósito de proteínas mal plegadas que forman fibrillas de amiloide, las cuales se acumulan en diversos tejidos en el espacio extracelular. Actualmente, se han identificado más de 36 proteínas que pueden causar amiloidosis en humanos. Para la identificación de la proteína amiloidogénica, existen técnicas específicas como la espectrometría de masas y la inmunohistoquímica con microscopía electrónica. Es fundamental caracterizar la proteína para definir el tratamiento y el pronóstico. Las cuatro formas más comunes de amiloidosis sistémica son la amiloidosis AL (por cadenas ligeras de Ig), AA (por amiloide sérico A), ATTRwt (por transtiretina de tipo salvaje) y ATTRv (por transtiretina mutada o variante) (Martínez-Posadas, 2021).
La amiloidosis hereditaria por ATTR (ATTRv) es una enfermedad sistémica genética poco frecuente, caracterizada por neuropatía sensorial, motora y autonómica, progresiva, con inicio en la edad adulta. Puede presentar miocardiopatía infiltrativa y es causada por el mal plegamiento de la proteína mutada transtiretina (TTR) (ORPHANET).
La afectación neurológica suele comenzar con la pérdida sensorial en las extremidades y progresa con la neuropatía motora. Los signos iniciales incluyen dolor, hipersensibilidad, entumecimiento u hormigueo en las extremidades inferiores. La polineuropatía se desarrolla progresivamente, causando inestabilidad al caminar, incapacidad para caminar sin ayuda y, en última instancia, la necesidad de una silla de ruedas. Los síntomas autonómicos pueden incluir anomalías intestinales, saciedad temprana, hipotensión ortostática y disfunción eréctil (ORPHANET).
La miocardiopatía se inicia con anomalías del ritmo. En la mayoría de los pacientes, se desarrolla afectación cardíaca, con signos de miocardiopatía infiltrativa que conducen a insuficiencia cardíaca. Por lo tanto, la mayoría de los pacientes se clasifican como de fenotipo mixto (tanto neurológico como cardíaco). La enfermedad también se manifiesta con frecuencia a través de una serie de signos y síntomas adicionales, debido a la probable afectación ocular, renal, del sistema nervioso central y gastrointestinal asociada (ORPHANET).
Se estima que la ATTRv afecta a más de 10,000 personas en todo el mundo. El inicio de la enfermedad suele ocurrir en la vida adulta, y la edad y los síntomas que se presentan dependen en gran medida del genotipo. Más de 140 mutaciones en el gen TTR están actualmente asociadas con ATTRv. Estas mutaciones provocan inestabilidad del tetrámero TTR, remodelación proteolítica y disociación en monómeros, lo que conduce a un mal plegamiento, agregación y deposición de amiloide en tejidos y órganos (ORPHANET).
Para un diagnóstico completo, se requieren pruebas genéticas que revelen una TTR patógena heterocigota, así como una biopsia de tejido (preferiblemente no invasiva, como glándula salival labial menor, tejido graso subcutáneo o mucosa rectal). La birrefringencia verde en la microscopía de luz polarizada, después de la tinción con rojo Congo, revela depósitos de amiloide. En ausencia de gammapatía monoclonal sérica y/o urinaria, la gammagrafía con trazador óseo, con una puntuación de Perugini ≥2, representa una evidencia indirecta de depósito de amiloide TTR. Los depósitos de amiloide deben ser tipificados mediante inmunohistoquímica o espectrometría de masas para obtener un diagnóstico definitivo, especialmente cuando un paciente presenta gammapatía monoclonal sérica y/o urinaria (ORPHANET).
El diagnóstico diferencial incluye neuropatía diabética, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica y amiloidosis AL, AGel y AApoAI. El aumento del grosor de la pared ventricular izquierda debe diferenciarse de la cardiopatía hipertensiva, la hipertrofia concéntrica de la estenosis aórtica, la miocardiopatía hipertrófica y otras miocardiopatías infiltrativas, como la enfermedad de Fabry (ORPHANET).
Existen dos clases diferentes de terapias modificadoras de la enfermedad para la ATTRv: estabilizadores de la TTR, que evitan el mal plegamiento y la agregación al estabilizar la estructura de la proteína nativa, y agentes silenciadores de genes, que suprimen la síntesis de la proteína mutada. Además, se puede considerar el trasplante hepático o cardíaco en ciertos casos. El pronóstico depende de la etapa de la enfermedad al inicio del tratamiento. La afectación cardíaca avanzada se asocia con un peor pronóstico (ORPHANET).
Enfermedades Raras: Un Desafío Médico que Exige Visibilidad
En entrevista con Ericka Vargas Quevedo, pediatra internista, Coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo y Enfermedades Raras
Por: Carlos Henze
Fotografía: Lourdes Hurtado
LaSalud.mx.- En entrevista reciente con la doctora Ericka Vargas Quevedo, pediatra internista especializada en errores innatos del metabolismo y enfermedades raras, en exclusiva para LaSalud.mx, enfatizó la urgente necesidad de visibilizar estas condiciones poco comunes. La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, sirvió como un recordatorio de la importancia de la concienciación en el ámbito médico y entre la población general.
“Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200,000 personas en un país”, explicó la doctora Vargas. Esta definición, adoptada en la Unión Europea desde 1999, incluye condiciones que presentan una alta tasa de morbi-mortalidad y complicaciones neurológicas. “Es crucial que todos los
médicos, independientemente de su especialidad, estén atentos a estas patologías”, añadió.
La doctora Vargas destacó que los errores innatos del metabolismo son un subgrupo dentro de las enfermedades raras, causados por mutaciones genéticas que afectan las funciones metabólicas del organismo. “Estos pacientes a menudo presentan síntomas que no se explican por diagnósticos comunes, lo que puede llevar a retrasos en el tratamiento y diagnósticos erróneos”, advirtió.
Uno de los aspectos más preocupantes es el tiempo que puede tomar llegar a un diagnóstico adecuado. “El promedio puede oscilar entre cinco y diez años, y muchos pacientes son vistos por
múltiples especialistas antes de recibir un diagnóstico correcto”, comentó la doctora. Ella instó a la comunidad médica a considerar estas enfermedades en casos de deterioro clínico inexplicable, especialmente en pacientes jóvenes.
“Es fundamental sospechar de un error innato del metabolismo cuando un paciente presenta un deterioro progresivo sin una causa aparente”, explicó Vargas. Este tipo de patologías pueden manifestarse de manera aguda o crónica, y los desencadenantes, como infecciones o eventos quirúrgicos, pueden complicar aún más el diagnóstico.
La doctora también enfatizó la importancia de la educación médica continua, sugiriendo que las universidades integren el estudio de enfermedades raras en sus currículos. “Es esencial que los futuros médicos reconozcan estas patologías para poder ofrecer diagnósticos y tratamientos oportunos”, concluyó. La falta de conocimiento sobre estas condiciones puede llevar a una “odisea diagnóstica”, donde los pacientes son sometidos a múltiples evaluaciones sin obtener respuestas claras.
A nivel global, se estima que alrededor de 300 millones de personas sufren de alguna enfermedad rara. Sin embargo, solo un pequeño porcentaje de estas condiciones cuenta con tratamientos disponibles. “La investigación y el desarrollo de terapias son
vitales, pero requieren un esfuerzo conjunto de médicos, investigadores y legisladores”, subrayó la doctora Vargas.
Vargas también mencionó la necesidad de crear redes de apoyo para pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. “La soledad y la falta de información son barreras significativas para quienes enfrentan estas condiciones”, dijo. Al fomentar la colaboración entre especialistas y organizaciones de pacientes, se puede mejorar la calidad de vida y el acceso a tratamientos adecuados.
Con más de 6,800 enfermedades raras identificadas, el impacto de estas condiciones es profundo, afectando no solo a los pacientes, sino también a sus familias y al sistema de salud en general. La doctora Vargas, a través de su trabajo, busca no solo tratar a estos pacientes, sino también abogar por un mayor reconocimiento y recursos para el manejo de estas complejas condiciones.
La conversación sobre enfermedades raras es más relevante que nunca. En un mundo donde la medicina avanza rápidamente, es imperativo que no dejemos atrás a aquellos que sufren de condiciones raras. La doctora Vargas, con su dedicación y pasión, está en la primera línea de esta lucha, buscando no solo el bienestar de sus pacientes, sino también un futuro donde cada enfermedad, por rara que sea, reciba la atención y el tratamiento que merece.
La atención a la salud en la era de la Inteligencia Artificial: aplicaciones para la mejor calidad y gestión en los sistemas de salud
Por: MSP José Noé Rizo Amézquita y Dra. Laura Cortés Sanabria
Introducción.
El concepto de Inteligencia Artificial (IA) no es nuevo; sus orígenes pueden rastrearse hasta la década de 1950 (Barea et al., 2024). Sin embargo, no fue sino hasta el inicio del siglo XXI que, debido a los avances exponenciales en el campo de la tecnología, las ciencias computacionales y la informática, su utilidad, difusión y accesibilidad experimentaron un crecimiento acelerado. Hoy en día, la IA forma parte de nuestra vida cotidiana en actividades tan sencillas como obtener una sugerencia de una serie o una película a partir de un sistema de recomendación, así como en otras tan complejas como la
operación de vehículos autónomos que no requieren un piloto humano.
La IA es parte del área de la informática y su objetivo es desarrollar sistemas capaces de realizar tareas que típicamente requieren inteligencia humana. En este sentido, la IA trata de emular la inteligencia del ser humano. Entre estas tareas se encuentran el reconocimiento de patrones, la toma de decisiones, el aprendizaje a partir de datos y el procesamiento del lenguaje. Como campo de conocimiento, la IA integra otras disciplinas, entre las que se encuentran el aprendizaje de
máquina (Machine Learning, ML), el aprendizaje profundo (Deep Learning, DL) y el procesamiento del lenguaje natural (Natural Language Processing o NPL). El ML se basa en el uso de algoritmos para generar modelos matemáticos capaces de resolver eficientemente un problema específico. En este proceso, a partir de un conjunto de datos, se ajustan parámetros e hiperparámetros hasta obtener el modelo más adecuado. Una vez entrenado, el algoritmo aprende los patrones subyacentes y puede procesar nuevos datos para hacer clasificaciones o predicciones, integrar la información en
el modelo o ajustar sus parámetros en función de la nueva información.
Adicionalmente, el ML puede clasificarse en modelos de aprendizaje supervisado y no supervisado. En el aprendizaje supervisado, se cuenta con información previa sobre el grupo o la categoría a la que pertenece un evento o variable, lo que permite entrenar el modelo con observaciones etiquetadas; mientras que, en el aprendizaje no supervisado, al no contar con etiquetas previas, el modelo identifica patrones y agrupa eventos o variables según la semejanza o diferencia de sus atributos.
El DL es una rama más avanzada del ML que emplea distintos tipos de redes neuronales artificiales profundas, capaces de identificar estructuras o patrones complejos en grandes volúmenes de datos. Una red neuronal artificial simple tiene una capa de entrada, una o más capas ocultas y un único nodo en problemas de regresión, y múltiples nodos en problemas de clasificación. Las redes neuronales convolucionales tienen una estructura semejante, pero están especializadas para datos visuales,
mientras que las recurrentes trabajan con datos secuenciales, lo que las hace adecuadas para problemas de LNP, series temporales o reconocimiento de voz.
A diferencia de los algoritmos de ML, la formulación matemática del DL es considerablemente más compleja, lo que ha llevado a algunos autores a referirse a estos modelos como “cajas negras”, dada la dificultad de interpretar su funcionamiento interno (Castelvecchi, 2016). Finalmente, el LNP permite a los sistemas computacionales comprender, interpretar y generar lenguaje humano, lo que facilita el análisis y la generación de documentos escritos, así como el diseño de asistentes virtuales que, al interactuar con ellos, responden de manera semejante a como lo haría un humano, e incluso actúan como un sistema experto (c.f., Báez et al., 2022). La Figura 1 muestra de forma extremadamente simplificada el campo de la IA.
La aplicación de la IA al campo de la salud tampoco es reciente; en una revisión al respecto, Aung et al. (2021) señalaron el uso, en 1976, de un algoritmo computacional para identificar las posibles
Word Embeddings (Word2Vec)
Transformers
Regresión
causas de dolor abdominal agudo. Sin embargo, el campo de aplicación hoy en día es considerablemente mayor con respecto al último cuarto del siglo XX. Actualmente, el uso de IA en la atención a la salud se ha diversificado y complejizado, participando en al menos aspectos relacionados con imágenes médicas y diagnóstico, atención virtual al paciente, investigación médica y descubrimiento de fármacos, participación del paciente y cumplimiento, rehabilitación, y gestión de los servicios sanitarios (para una revisión, ver: Al Kuwaiti et al., 2023).
Con la gran cantidad de datos que pueden actualmente obtenerse, la IA se ha convertido en una herramienta indispensable para los profesionales de la salud, ayudando en la identificación de patrones complejos, la automatización de procesos y el procesamiento de la información, ya sea con fines predictivos o de gestión hospitalaria. En esta breve revisión, describiremos la participación de la IA en el diagnóstico, tratamiento, administración, monitoreo y algunas formas de aplicación del procesamiento del lenguaje natural en la atención a la salud (Figura 2)..
Machine Learning
Procesamiento de Lenguaje Natural (PLN)
Latent Dirichlet Allocation (LDA)
(BERT, GPT)
Lineal
Árboles de Decisión SVM
K- Nearest Neighbors
DBSCAN
PCA
Aprendizaje Supervisado
Aprendizaje No Supervisado
Redes Convolucionales (CNN)
Redes Recurrentes (RNN)
Deep Learning Inteligencia
Figura 1. Campo de la inteligencia artificial.
IA en atención a la salud
Diagnóstico
Radiografías
Resonancias
Imágenes
Textos
Biomarcadores
Personalizado
Robótico
Tratamiento
Farmacológico
Registros
Administración
Optimización
Costos
Tomografías
Historias clínicas
Publicaciones médicas
Notas médicas
Genéticos
Metabólicos
Inflamatorios
Medicina de precisión
Terapias dirigidas
Ajuste de dosis
Cirugía asistida
Prótesis inteligentes
Exoesqueletos
Descubrimiento de fármacos
Diseño de moléculas
Simulación de efectos
Historias clínicas electrónicas
Seguridad de datos
Interoperabilidad
Gestión hospitalaria
Distribución de recursos
Reducción de tiempos
Evaluación económica
Predicción de gastos
Modelos de financiamiento
Relojes inteligentes
Sensores portátiles
Dispositivos
Monitoreo
Implantes biomédicos
Presión arterial
Sensores
Apps
Glucosa
Saturación de oxígeno
Seguimiento de pacientes
Alertas médicas
Recordatorios de medicación
Asistentes virtuales
Soporte al paciente
Chatbots
Resúmenes
Atención 24/7
Extracción de información
Identificación de tendencias
Automatización de reportes
Textos médicos
Traducción
Diagnóstico asistido por inteligencia artificial
El diagnóstico médico ha sido una de las áreas donde la IA ha tenido mayor impulso y alcance en cuanto a las ventajas obtenidas. Aunque no son sus únicas funciones, el uso de la IA ha resultado ampliamente útil para el procesamiento e interpretación de imágenes y textos médicos, así como el análisis de biomarcadores. Esto implica una mejora sustantiva en la precisión, rapidez y eficiencia con que los profesionales de la atención a la salud pueden prevenir y/o detectar enfermedades, comenzar los tratamientos de forma oportuna y maximizar la tasa de éxito.
En el caso de las imágenes médicas y el diagnóstico a través de estas, el uso de ML y DL puede ser de gran utilidad para el análisis e interpretación de patrones visuales complejos en radiografías, imágenes de resonancia magnética y tomografías computarizadas, que fácilmente podrían pasar desapercibidos incluso por radiólogos experimentados. Por ejemplo, Chan et al. (2020) y Zhou et al. (2021) han revisado la utilidad del DL mediante algoritmos de redes neuronales convolucionales en el diagnóstico asistido por computadora (CAD) para la detección de cáncer de pulmón, de anormalidades en los pulmones por infección de COVID-19, segmentación y clasificación de tejido neuronal, clasificación de la esquizofrenia y evolución de la enfermedad de Alzheimer.
Los biomarcadores, señales genéticas, metabólicas e inflamatorias, juegan un papel igualmente importante en la temprana detección de múltiples enfermedades o riesgos asociados a estas. La capacidad de la IA de manejar grandes volúmenes de datos le permite estimar modelos eficientes para identificar biomarcadores (e.g., mutaciones genéticas) que sean predictores de cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos neurológicos, logrando así diagnósticos tempranos y personalizados. Adicionalmente, los biomarcadores metabólicos e inflamatorios son también útiles para monitorizar y diagnosticar enfermedades crónicas, como la diabetes y enfermedades autoinmunes, como el lupus (Flynn et al., 2024).
Interpretación de síntomas
Conversión de lenguajes
En la era de la digitalización, la globalización y la hiperconectividad, el NLP se ha convertido en una herramienta fundamental para auxiliar a los sistemas sanitarios en tareas como el procesamiento de textos médicos, el análisis de historias clínicas y notas médicas electrónicas. Los modelos de NLP, así como las redes neuronales recurrentes, permiten extraer información relevante no
Figura 2. Campo de la inteligencia artificial.
estructurada que proporcione al personal de atención a la salud información clave, de manera rápida, para tomar decisiones clínicas basadas en datos, tanto recientes como históricos (c.f., Báez et al., 2022). También pueden ser útiles en la clasificación de textos, por ejemplo, los certificados de defunción para detectar causas de muerte o reportes radiológicos para detectar patologías; mediante el análisis de voz, es también posible detectar biomarcadores de voz para la enfermedad de Parkinson (Aracena et al., 2022).
Inteligencia artificial para el tratamiento médico
En el caso del tratamiento, las tres áreas con mayor potencial y desarrollo en las que la IA puede ser auxiliar son el tratamiento personalizado, el tratamiento robótico y el tratamiento farmacológico. En el primer caso, el tratamiento personalizado, mediante la IA se pueden identificar características particulares de un paciente, que lo integren en un subgrupo conocido de pacientes con características semejantes, como perfiles genéticos, respuesta a tratamientos previos, sexo, edad y otras condiciones, para elegir el tratamiento con mayor probabilidad de éxito. Esto puede ser referido como medicina de precisión y requiere grandes volúmenes de información sobre aspectos genéticos y clínicos para hacer predicciones cada vez más acertadas. Esto puede tener un gran impacto en campos como la oncología (Collins & Varmus, 2015).
La cirugía asistida por robots es ya una realidad alcanzada gracias a la IA y los desarrollos tecnológicos que convergen en ella. Uno de estos sistemas robóticos es el Sistema Da Vinci (Figura 3; Solo Robótica, 2011), desarrollado desde el año 2000 y continuamente actualizado para su mejora. Este sistema permite a un cirujano realizar una operación a distancia; esto es, el Sistema Da Vinci no es autómata, sino que requiere la intervención de un humano que guíe las acciones a realizar. Sin embargo, su operación puede ser remota y su aplicación se encuentra en el campo de la cirugía general, ginecológica y urológica, por mencionar algunas. Adicionalmente, el desarrollo de prótesis y exoesqueletos inteligentes ha permitido a las personas que padecen alguna discapacidad recuperar cierto grado de funcionalidad de la parte afectada. Su campo de acción no se reduce al movimiento de extremidades o músculos, sino también a la neurorrehabilitación, que implica la recuperación, al menos parcial, de funciones sensoriales y cognitivas (Oña et al., 2018).
Los modelos de simulación computacional igualmente han permitido un gran avance en el desarrollo de nuevos fármacos, prediciendo los efectos de sustancias, interacciones entre ellas y perfiles moleculares, efectos adversos y/o secundarios. Todo ello prescindiendo de estudios de laboratorio que pueden atravesar largas y costosas fases de desarrollo. Con ello es posible identificar nuevos candidatos a fármacos, optimizar los
existentes y aumentar la seguridad de los pacientes durante los ensayos clínicos (Vamathevan, 2019).
3. Sistema Da Vinci para cirugía remota.
Gestión hospitalaria y de la salud mediante Inteligencia Artificial La IA ha demostrado ser eficiente para la administración de la atención sanitaria al optimizar los procesos, mejorar la eficiencia y reducir los costos. Relacionado con el apartado anterior, la era digital ha permitido la transición del historial clínico en papel y pluma a las historias clínicas electrónicas (HCE). Las HCE permiten un acceso rápido, seguro e incluso remoto a la información del paciente, mejorando la gestión de su información y la interoperabilidad entre diferentes centros o sistemas hospitalarios. Esto último permite compartir información de manera eficiente. También, la IA puede alertar sobre posibles errores u omisiones en la captura de datos, garantizando una información precisa y completa (Medinaceli & Díaz, 2021).
Otro caso representativo del uso de la IA en la gestión hospitalaria es su capacidad para predecir la demanda de servicios médicos, gestionar los recursos de manera óptima y reducir los tiempos de espera. Estos aspectos mejoran la calidad de la atención al paciente y disminuyen costos operativos. La planificación de la cantidad de personal requerido por servicio en función de fluctuaciones en las necesidades de atención puede ser también
Figura
gestionada a partir de la IA, lo que permite a la administración una mejor distribución de equipo, tanto humano como tecnológico (Bhagat & Kanyal, 2024). Todos estos aspectos son útiles para la toma de decisiones basadas en datos que permitan manejar presupuestos y costos económicos de manera óptima (Khanna et al., 2022).
IA en la Promoción de la Salud y la Prevención de Enfermedades Uno de los mayores beneficios de la IA está en la promoción de la salud y la prevención de enfermedades. En el primer caso, la promoción de la salud, los modelos de IA pueden analizar datos específicos como genéticos, hábitos alimentarios, niveles de actividad física, consumo de sustancias y la historia clínica, a fin de predecir riesgos específicos para cada individuo. Una vez hecho esto, son capaces de elaborar una intervención propia al individuo en cuestión para reducir los riesgos y maximizar los beneficios a su salud. Además, a través de dispositivos
inteligentes, es posible monitorear las actividades de los usuarios de servicios de salud, para hacer seguimiento de sus rutinas, enviar recordatorios o recomendaciones que se ajusten a sus necesidades. Esto tiene ventajas a nivel personal, por atender necesidades específicas del usuario, pero también en una esfera macro, ya que permite mejorar la salud pública, delinear políticas en esta materia y aumentar la accesibilidad de atención a la salud (Nurani et al., 2025; Refin, 2024).
Una de las lecciones aprendidas de la reciente pandemia por COVID-19 es que, en el futuro, habrá más pandemias semejantes o incluso más letales. Mediante el uso de la IA, se puede hacer un análisis retrospectivo del inicio del brote y su expansión global, valorar las acciones de contención y prevención, así como la distribución de recursos, para elaborar modelos predictivos de futuras pandemias y cómo actuar frente a estos riesgos potenciales (Ankolekar, 2024).
Conclusiones
La IA ha revolucionado la forma de interactuar con el mundo real y con el ahora llamado mundo virtual. Actualmente, la IA se ha integrado en nuestra vida cotidiana, desde la recomendación de una serie o película, hasta la posibilidad de tener asistentes personales virtuales integrados en el teléfono celular. En este contexto, el uso de la IA en aspectos relacionados con la atención a la salud se ha ido abriendo camino desde finales del siglo pasado, y en el siglo XXI ha alcanzado un gran número de aspectos en los que puede ser integrada. Desde ser un auxiliar para los profesionales de la salud y los usuarios de sus servicios, hasta ser una piedra angular en la mejora de la gestión y el funcionamiento de los sistemas hospitalarios, incluso como parte esencial de las políticas públicas en materia de salud.
El incipiente uso de la IA a finales del siglo XX presenta ahora un crecimiento exponencial que, en combinación con los cada vez mayores avances científicos y tecnológicos, permite esperar los próximos beneficios ya no en décadas o lustros, sino en años e incluso, posiblemente, en meses. La IA está disponible; ahora es responsabilidad de las autoridades competentes hacer un uso óptimo de ella en beneficio de la población.
Referencias
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Por: Redacción
El Desafío del Diagnóstico Oportuno en Enfermedades Raras: AMIIF
Un Llamado a la Acción para Mejorar la Atención Médica en México
LaSalud.mx.- En un país donde las enfermedades raras afectan a entre 8 y 10 millones de personas, el diagnóstico tardío se ha convertido en una crisis de salud pública.
Según la Dra. Karla Báez, Directora de Acceso a la Innovación de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), los pacientes deben esperar entre 2 y 8 años para recibir un diagnóstico adecuado Este retraso no solo exacerba la carga de la enfermedad, sino que también tiene un impacto profundo en la salud física y mental de los afectados, quienes a menudo deben navegar entre múltiples especialistas sin obtener respuestas claras.
Las enfermedades raras, definidas como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, son responsables de consecuencias sanitarias y sociales severas, incluyendo discapacidad y disminución de la calidad de vida. La Dra. Báez destaca que “el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético”, lo que resalta la necesidad urgente de una atención médica coordinada y especializada.
En México, el Consejo de Salubridad General (CSG) reconoce aproximadamente 5,500 enfermedades raras, muchas de las cuales son crónicas y no tienen cura. Esto plantea un desafío significativo para el sistema de salud, que debe adaptarse para ofrecer atención adecuada y accesible. La AMIIF ha hecho un llamado a la acción, proponiendo un plan integral que incluye:
• Colaboración de todos los sectores: gobierno, academia, sociedad civil e iniciativa privada. Cada uno puede tener fortalezas que abonen.
• Capacitación Continua: Es esencial que los médicos de primer contacto estén capacitados para identificar síntomas de enfermedades raras y canalizar a los pacientes a niveles de atención especializados.
• Fortalecimiento de Infraestructura: Mejorar el acceso a pruebas diagnósticas y asegurar un acompañamiento adecuado desde el asesoramiento genético hasta el tratamiento y rehabilitación.
• Generación de Datos: La recopilación de datos es crucial para una mejor planeación y toma de decisiones en materia de enfermedades raras prevalentes en el país.
• Inclusión de Medicamentos Huérfanos: Asegurar que los tratamientos necesarios estén disponibles en el sistema de salud es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
• La Dra. Báez también enfatiza el impacto en la salud mental de estos pacientes, señalando que “el 86% reportan ansiedad y el 75% reportan depresión”. Esto subraya la importancia de un enfoque integral que no solo aborde los aspectos físicos de la enfermedad, sino también el bienestar emocional de los pacientes.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha resaltado la importancia de un enfoque multidisciplinario en el tratamiento de estas enfermedades, que aborde no solo los aspectos farmacológicos, sino también los psicológicos y de rehabilitación física. “Un enfoque integral mejorará la salud física y mental de los pacientes”, concluyó la Dra. Báez.
Finalmente, la AMIIF reafirma su compromiso de trabajar en colaboración con el gobierno y otras entidades para asegurar que los medicamentos huérfanos sean accesibles en el sistema de salud. “Reconocemos que detrás de cada diagnóstico hay una historia de valentía. Sólo a través de la colaboración intersectorial podremos mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades raras”, concluyó la Dra. Báez.
Biogen: Transformando Vidas a Través de la Innovación en Salud
Por: Redacción
LaSaludMx.- En el vibrante mundo de la biotecnología, Biogen se destaca como un líder comprometido con la misión de transformar la vida de los pacientes. Con más de 46 años de experiencia en el sector, la empresa ha establecido su presencia en México durante seis años y en Colombia durante cinco, enfocándose en ofrecer soluciones para enfermedades complejas y poco frecuentes que a menudo carecen de opciones de tratamiento.
Creando Conciencia sobre Enfermedades Raras
Ser parte de Biogen implica trabajar en equipo por una causa apasionante: transformar la vida de los pacientes. La compañía se ha especializado en el desarrollo de tratamientos para enfermedades neurológicas e inmunológicas, un compromiso que trasciende la mera comercialización de medicamentos.
La importancia de crear conciencia sobre las enfermedades de baja prevalencia, que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil, es fundamental. El objetivo no es solo desarrollar y comercializar medicamentos, sino hacer una diferencia real en la vida de quienes padecen estas condiciones.
Desafíos en el Ecosistema de Salud
Uno de los mayores desafíos que enfrenta Biogen es la construcción de un ecosistema de salud que reconozca la existencia de estas enfermedades y su impacto en la calidad de vida de los pacientes. Es esencial que las autoridades y médicos reconozcan que ofrecer alternativas de tratamiento puede transformar vidas Biogen está trabajando en la introducción de nuevas moléculas en el mercado mexicano y colombiano. Crear conciencia sobre
estas enfermedades es el primer paso; cuanto más temprano se diagnostiquen y manejen, mejores serán los resultados.
Inversión en Investigación y Desarrollo
La compañía también se distingue por su fuerte compromiso con la investigación y el desarrollo. Biogen forma parte de las 25 empresas que invierten más del 25% de sus utilidades en I+D, y en México, esta inversión supera dicho porcentaje. Esto no solo proporciona acceso a tecnología de vanguardia, sino que también eleva los estándares de atención en el manejo de enfermedades.
Un ejemplo notable es el trabajo realizado en la atrofia muscular espinal (AME), donde los centros que participaron en estudios clínicos han alcanzado estándares de clase mundial en el manejo de la enfermedad. Esta es una forma en que la industria puede aportar al país.
Innovación en Nuevas Áreas Terapéuticas
Biogen no se limita a enfermedades neurológicas; también está incursionando en áreas como el lupus, donde Latinoamérica Norte se ha convertido en líder mundial en reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos. La compañía está en una carrera por ofrecer opciones de tratamiento en áreas donde no existen.
La biotecnología ha cambiado la forma en que se abordan las condiciones de salud, y Biogen se esfuerza por ir más allá del simple alivio de síntomas. El compromiso es ofrecer soluciones que modifiquen el curso natural de la enfermedad, lo
que implica una atención integral que involucra a equipos multidisciplinarios de profesionales de la salud.
Uso de Inteligencia Artificial
El uso de inteligencia artificial es otra área en la que Biogen está innovando. Un proyecto piloto en Colombia busca identificar pacientes con enfermedades raras a partir de datos clínicos, lo que puede ayudar a los sistemas de salud a ser más eficientes y a ofrecer soluciones que transformen vidas.
Colaboración para el Futuro
A medida que Biogen continúa expandiendo su presencia en el mercado, el enfoque en la colaboración con instituciones de salud, universidades y otros actores del sector se vuelve crucial. La unión de esfuerzos es esencial para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
Con un agresivo plan de expansión, Biogen se prepara para lanzar nuevos productos en México, incluyendo tratamientos para enfermedades raras y Alzheimer, además de los actuales para esclerosis múltiple y atrofia muscular espinal. La intención es traer rápidamente toda la innovación desarrollada a nivel global al mercado mexicano.
En resumen, Biogen está comprometido a transformar el panorama de la salud en Latinoamérica, ofreciendo esperanza y soluciones a aquellos que enfrentan enfermedades devastadoras. La misión de la compañía es clara: trabajar juntos para hacer la diferencia en la vida de los pacientes.
Cuidar con Amor: La Realidad de los Cuidadores de Alzheimer en México
Realidad y desafíos de los cuidadores de pacientes con enfermedades degenerativas como el Alzheimer
Por: Carlos Henze / Fotografías: Lourdes Hurtado
LaSaludMx / Sanamente.mx .- El mundo conmemora el Día Internacional de las Personas Cuidadoras, como una fecha que busca visibilizar y reconocer el esfuerzo y la dedicación de quienes asumen la responsabilidad de cuidar a aquellos que no pueden valerse por sí mismos. Este día es una oportunidad para reflexionar sobre la importancia de los cuidadores en nuestra sociedad, así como sobre los desafíos que enfrentan diariamente. En México, la Encuesta Nacional para el Sistema de Cuidados (ENASIC) 2022 revela que aproximadamente 58.3 millones de personas son susceptibles de recibir cuidados en sus hogares, de las cuales 37.6 millones efectivamente
reciben asistencia. Este panorama resalta la importancia de los cuidadores, quienes desempeñan un papel fundamental en la atención y bienestar de los más vulnerables.
El envejecimiento poblacional y el aumento de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer han puesto de relieve la necesidad de una mayor atención hacia los cuidadores. Más de 1.3 millones de mexicanos viven actualmente con Alzheimer, y se estima que esta cifra podría aumentar a 3.7 millones en los próximos 30 años. Esta enfermedad, que afecta progresivamente las habilidades cognitivas y motoras de
los pacientes, no solo impacta a quienes la padecen, sino que también impone una carga significativa sobre sus cuidadores. La realidad es que estos cuidadores, a menudo familiares directos, principalmente mujeres, enfrentan una serie de desafíos físicos, emocionales y económicos que son poco reconocidos y valorados.
Desafíos diarios de los cuidadores
De acuerdo con datos, el 80% de los cuidadores de pacientes con Alzheimer son mujeres, muchas de las cuales se ven obligadas a equilibrar sus responsabilidades laborales con el cuidado de un ser querido. Esta situación se torna aún más complicada cuando se considera que uno de cada cuatro cuidadores se ve obligado a abandonar su empleo para dedicarse a tiempo completo al cuidado de un familiar. Este sacrificio, aunque motivado por el amor y la necesidad, puede tener repercusiones drásticas en la calidad de vida del cuidador, afectando su salud mental, su bienestar emocional y su estabilidad financiera.
afecta la salud de los cuidadores, sino que también repercute en la calidad de atención que brindan a los pacientes. La falta de apoyo y reconocimiento puede llevar a una espiral de estrés y depresión, lo que a su vez puede afectar la relación entre el cuidador y el paciente.
La voz de los cuidadores
El testimonio del actor Sergio Ochoa, quien fue cuidador principal de su madre, la actriz Leonorilda Ochoa, durante diez años, ilustra la complejidad de esta experiencia. Ochoa comparte que “cuidar a un paciente con Alzheimer es un acto de amor, pero también un proceso largo y desafiante”. Su vivencia resalta la importancia de reconocer las necesidades del cuidador, que a menudo son pasadas por alto por otros miembros de la familia. La dedicación y el sacrificio que implica ser cuidador deben ser valorados y apoyados, no solo por la familia, sino también por la sociedad en general.
La Dra. Miriam Jiménez, directora Médica de Biogen Latam, señala: “El bienestar de los cuidadores es clave para asegurar una mejor calidad de vida para los pacientes”. Sin embargo, el agotamiento emocional y físico es una realidad común entre ellos. Se estima que un 32% de los cuidadores experimenta un grado elevado de agotamiento, mientras que un 19% enfrenta agotamiento moderado. Esta sobrecarga no solo
Además de la carga emocional, los cuidadores enfrentan desafíos económicos significativos. Muchos de ellos deben asumir gastos adicionales relacionados con la atención médica, medicamentos y adaptaciones en el hogar para garantizar la seguridad y el bienestar del paciente. Esta presión financiera puede ser abrumadora, especialmente para aquellos que han tenido que renunciar a sus trabajos. La falta de recursos y el acceso limitado a servicios de apoyo agravan aún más la situación, dejando a los cuidadores en una posición vulnerable.
Compromiso de Biogen con los cuidadores
Biogen, comprometida con la mejora de la calidad de vida de pacientes y cuidadores, promueve un enfoque integral que abarca atención médica especializada, apoyo emocional y recursos para los cuidadores. La compañía trabaja en colaboración con diversos actores para fortalecer el sistema de salud en México y garantizar que el cuidado de los pacientes se realice en un entorno donde se priorice el bienestar de quienes los cuidan. Esta colaboración es fundamental para desarrollar políticas públicas que reconozcan y apoyen a los cuidadores, asegurando que reciban el respaldo necesario para llevar a cabo su labor.
Es urgente abordar el rezago en la atención de los adultos mayores en el país. Actualmente, solo hay 400 geriatras registrados en México para atender a una población envejecida en aumento, lo que pone de manifiesto la necesidad crítica de mejorar la atención especializada para esta población vulnerable. La escasez de profesionales capacitados en geriatría afecta directamente la calidad de atención que reciben los pacientes y, por ende, la carga que asumen sus cuidadores.
Educación y sensibilización sobre el Alzheimer
El Alzheimer, como enfermedad neurodegenerativa, presenta un conjunto de desafíos únicos. La falta de comprensión sobre la enfermedad y sus efectos puede generar sentimientos de aislamiento y desesperación tanto en los pacientes como en sus cuidadores. La educación y la sensibilización son cruciales para equipar a los cuidadores con las herramientas necesarias para enfrentar la enfermedad. La Dra. Jiménez concluye: “Cada avance en el tratamiento del Alzheimer nos acerca a un futuro donde tanto pacientes como cuidadores reciban el apoyo necesario para mejorar su calidad de vida”. Es fundamental
que la sociedad reconozca el esfuerzo y la dedicación de quienes cuidan a personas con Alzheimer, asegurando que su bienestar sea una prioridad.
La importancia del rol del cuidador en la sociedad
En este contexto, el Día Internacional de las Personas Cuidadoras no solo es una oportunidad para rendir homenaje a su labor, sino también para reflexionar sobre las políticas y recursos necesarios que permitan mejorar su situación y la de aquellos a quienes cuidan. La visibilización de su esfuerzo es el primer paso hacia un entorno más justo y solidario, donde se valore tanto su bienestar como el de los pacientes. La creación de redes de apoyo, grupos de capacitación y recursos accesibles puede marcar la diferencia en la vida de los cuidadores, permitiéndoles no solo sobrevivir, sino prosperar en su rol.
Para lograr un cambio significativo, es esencial involucrar a la comunidad en la discusión sobre el cuidado y el apoyo a los cuidadores. Esto implica fomentar la empatía y la comprensión hacia aquellos que asumen esta responsabilidad, así como promover iniciativas que reconozcan su labor. Al hacerlo, no solo se beneficia a los cuidadores, sino que también se mejora la calidad de vida de los pacientes que dependen de su atención y amor.
Finalmente, es crucial que la sociedad en su conjunto tome conciencia de la importancia del rol del cuidador. La atención a las necesidades de estos individuos no debe ser vista como un acto de caridad, sino como una inversión en la salud y el bienestar de toda la comunidad. Al apoyar a los cuidadores, se crea un entorno más saludable y solidario, donde todos, tanto pacientes como cuidadores, pueden recibir el respeto, la atención y el apoyo que merecen. Así, podremos construir un futuro donde el cuidado sea un acto valorado y reconocido, y donde cada cuidador reciba el agradecimiento y el apoyo que tan desesperadamente necesitan.
El Alzheimer
UN DESAFÍO CRECIENTE PARA PACIENTES Y CUIDADORES
Es la causa más común de demencia, carece de cura actualmente. Esta enfermedad neurodegenerativa progresiva conduce a dependencia y discapacidades severas en los pacientes.
Además de los cambios cognitivos y de comportamiento1, el Alzheimer afecta profundamente al sistema familiar, especialmente a los cuidadores, quienes desempeñan un rol clave en el cuidado diario de los pacientes.2
INCIDENCIA
El Alzheimer puede representar entre un 60 % y 70 % entre los casos de demencia.3
EL ROL DE LOS CUIDADORES:
Apoyo clave para el bienestar de los pacientes 80 % de los pacientes reciben cuidado en sus hogares.8
El cuidador brinda un acompañamiento y apoyo diario para facilitar su rutina de la forma adecuada según su situación; actuando como una fuente de apoyo importante hacia el paciente.9
La OMS calcula una cifra mundial aproximada de 60 millones de personas mayores de 65 años que viven con Alzheimer.4
En México, aproximadamente 1.3 millones de personas padecen Alzheimer.5
Requieren de un trato multidisciplinar, de profesionales y familiares.6
× 3
Se estima que para el año 2050 la prevalencia de la enfermedad Alzheimer se triplicará en todo el mundo 7
EL PESO DEL CUIDADO:
El impacto en la vida de quienes cuidan a pacientes con Alzheimer El alcance de la enfermedad no solo es para quien la padece, sino también para aquellas que cuidan del enfermo; que implica una alteración en los roles y las tareas, así como la necesidad de asumir nuevas exigencias económicas y una reorganización en la vida familiar cotidiana.11
Es crucial que el cuidador cuente con el conocimiento sobre el Alzheimer para adaptarse a las necesidades específicas del paciente para mejorar su calidad de vida.10
31% de los cuidadores son familiares que asumen la responsabilidad del cuidado constante.12
3 de cada 5 cuidadores sufren de estrés y fatiga.13
1 de cada 4 cuidadores deja su trabajo para cuidar a un ser querido con Alzheimer.14
80% de cuidadores son mujeres.15
Se estima que el 32% de los cuidadores, presentan un alto grado de colapso, y el 19% colapso moderado, que afecta su propia salud y a su vez la salud del paciente cuidado.16
En México, sólo hay 400 geriatras registrados para atender a la población que envejece.17
1. Organización Mundial de la Salud (2023). Demencia. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/dementia
2. Hartford Institute for Geriatric Nursing 3. Organización Mundial de la Salud (2023) Demencia https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/dementia
4. Organización Mundial de la Salud (2023) Demencia https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/dementia
5. Organización Mundial de la Salud (2023) Demencia https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/dementia
6. Trabajo social neurológico: intervención social con pacientes ...Trabajo social hoyhttps://www.trabajosocialhoy.com documentos_... 7. https://www.alzint.org/u/Mexico-National-Dementia-Plan_alzheimer_WEB.pdf
El Alzheimer, es una de las causas importantes de morbilidad y contribuyen a la carga mundial de enfermedades no trasmisibles.18
Hacia un Futuro Más Brillante: Reforzando la Educación Médica
El Reto en la Educación Médica para disminuir la Odisea Diagnóstica en Pacientes con Enfermedades Raras en México
Jefe del Departamento de Embriología y Genética, Facultad de Medicina, campus Ciudad Universitaria, UNAM
Tanto en México como en América Latina, las enfermedades raras afectan a un gran número de personas; se estima que entre 40 y 50 millones de personas son afectadas en esta región. Por lo tanto, este debería ser un tema prioritario en el currículum formal de los estudiantes de medicina de primer contacto. Sin embargo, en la actualidad, la enseñanza de los padecimientos genéticos durante la formación del profesional de la salud se centra en las enfermedades más frecuentes y brinda pocas horas curriculares en los planes de estudio, lo que resulta en un desconocimiento de estos padecimientos, volviéndolos invisibles y “poco frecuentes”. Como consecuencia, los pacientes pueden tardar hasta 8 años en ser diagnosticados.
En este texto, analizaremos los retos actuales y la importancia de la formación médica general y especializada para disminuir la odisea diagnóstica.
Magnitud del Desafío
La educación médica en México revela deficiencias significativas relacionadas con las enfermedades raras y poco frecuentes, ya que existe una diferencia abismal entre la actitud positiva de los profesionales de la salud al frente de los servicios genéticos y el apoyo por parte de las autoridades para fomentar programas y clínicas especializadas en los diagnósticos. Esta falta de recursos financieros impacta directamente en la calidad de la educación médica sobre las enfermedades raras.
Los siguientes datos nos pueden dar una idea sobre la necesidad y urgencia de mejorar la educación médica y las estrategias de diagnóstico para reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
ver tabla en la página siguiente ver tabla en la siguiente página
Desafío en el Diagnóstico Oportuno
Los profesionales de la salud suelen enfrentar diferentes desafíos para lograr un diagnóstico oportuno. A continuación, enlistamos tres de los más relevantes:
1. Deficiencias en el conocimiento
• Existe poco tiempo en los currículos formales de las licenciaturas de medicina para educar a los médicos de primer contacto sobre la rareza y complejidad de estas enfermedades.
• Las asignaturas enfocadas en la enseñanza de estas enfermedades reciben pocos créditos académicos en los planes de estudio, lo que contribuye a una baja capacidad para reconocer y dar un diagnóstico oportuno a los pacientes.
• Se percibe poco interés por parte de los estudiantes de medicina para aprender sobre estos temas.
2. Acceso limitado a tecnologías para el diagnóstico
• La disponibilidad de herramientas para el diagnóstico molecular, como la secuenciación genómica, es limitada en muchos países, incluido México.
ASPECTO
Tiempo promedio de diagnóstico
Pacientes con tratamiento adecuado
Estimación total de pacientes
Cobertura de detección neonatal básica
DATO
3 a 10 años
Alrededor de 700 casos
3 mil a 5 mil casos
84% (2018)
IMPACTO
Retraso en el tratamiento y manejo adecuado
Un subdiagnóstico significativo
Gran brecha en atención y diagnóstico
Necesidad de ampliar y mejorar la cobertura
3. Diferencias geográficas y socioeconómicas
• El acceso a instituciones especializadas suele estar concentrado en grandes ciudades, dejando en desventaja a las poblaciones alejadas de estas urbes.
4. Falta de un registro nacional integral
• Debería existir un sistema centralizado de información para dar seguimiento y manejo de casos con enfermedades raras.
Enfoques Innovadores en la Educación Médica
Algunas estrategias que se han implementado para abordar estos desafíos han sido lideradas por instituciones públicas como la Universidad Nacional Autónoma de México, empresas privadas como Biomarin y actividades académicas propuestas por instituciones de salud en México. A continuación, se detallan algunas actividades:
1. Modificaciones en los planes de estudio
• Se les da un enfoque más clínico a asignaturas de conocimiento básico, como la Embriología Humana y la Bioquímica, con el fin de que los estudiantes comprendan los conceptos básicos para diagnosticar enfermedades genéticas.
• Se están alineando los temarios de asignaturas de áreas básicas, como la Embriología Humana, con asignaturas del área clínica como Genética Clínica, Pediatría y Ginecología.
2. Generación de programas extracurriculares
• Se han realizado ciclos de conferencias en genética clínica extracurriculares en universidades públicas como la UNAM para generar interés en estas enfermedades.
• A diferencia de las conferencias con un enfoque de especialidad, estos ciclos tienen un enfoque más básico y un lenguaje más accesible, ya que la población objetivo son los estudiantes de pregrado.
• Dentro de los hospitales, se realizan sesiones en auditorios donde interactúan médicos de diferentes grados y especialidades.
• Se organizan foros para médicos y público en general, como los foros organizados por la Iniciativa Pensemos en Cebras México, que durante febrero de 2025 organizó foros en el ISSSTE, Hospital 20 de Noviembre y Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga.
• En el futuro cercano, se está organizando un Congreso de Enfermedades Raras con un enfoque holístico, dirigido a población desde pregrado hasta posgrado, organizado por la UNAM, con acceso totalmente gratuito.
3. Uso de tecnologías digitales
• Existen cuentas en plataformas digitales como TikTok, Instagram y YouTube de profesionales de la salud dedicados a sensibilizar a los médicos sobre estos temas.
4. Creación de Sociedades de Estudiantes
• El Colegio Estudiantil de Genética Clínica, A.C. es una organización liderada por estudiantes de pregrado interesados en promover la genética clínica a nivel de pregrado. Este tipo de colegios favorecen la visibilidad de enfermedades raras y aumentan la sensibilidad hacia estos padecimientos entre la población estudiantil.
5. Desarrollo de iniciativas exitosas
• Iniciativa Pensemos en Cebras México
• Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina (ERCAL)
• Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL)
6. Acceso a tecnología con enfoque en el diagnóstico molecular
• El uso de secuenciación genómica clínica ha dado una tasa de diagnóstico positivo del 41.4% en general. Este dato refleja la importancia de integrar la educación sobre diagnóstico molecular en la formación médica para mejorar significativamente las tasas de diagnóstico.
7. Ampliación de programas de detección neonatal
• Actualmente, se ha ampliado el servicio del programa de tamiz neonatal a instituciones educativas como PEMEX, ISSSTE e IMSS.
Perspectivas Futuras y Recomendaciones
Con base en lo expuesto previamente, se pueden hacer algunas recomendaciones para mejorar el diagnóstico de estas enfermedades y, por lo tanto, disminuir la odisea diagnóstica de los pacientes y las secuelas de la enfermedad:
1. Incorporar módulos sobre enfermedades raras en los programas de medicina en pregrado y posgrado.
2. Desarrollar programas de residencia especializados en enfermedades raras.
3. Invertir en tecnologías de secuenciación genómica y capacitar al personal para su uso efectivo.
4. Establecer alianzas estratégicas entre países.
5. Expandir programas de detección temprana, como el tamiz neonatal.
6. Desarrollar un registro nacional para el seguimiento de casos
Desarrollar recursos digitales accesibles para todos los profesionales de la salud.
El futuro de la educación médica en enfermedades raras se presenta prometedor, ya que se está desarrollando con un enfoque integral, utilizando tecnologías avanzadas y fomentando la colaboración nacional e internacional, tomando en cuenta las necesidades de los pacientes y de los profesionales de la salud en formación. Esto se reflejará en la disminución de la odisea diagnóstica del paciente y, por lo tanto, en una reducción significativa de las secuelas.
Investigador de Enfermedades Raras en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano UNAM
La Odisea Diagnóstica
En México, alrededor de 10 millones de personas padecen enfermedades raras, un grupo de condiciones que, aunque son poco frecuentes, tienen un enorme impacto en la calidad de vida de quienes las sufren. A pesar de su baja prevalencia, las enfermedades raras representan un desafío significativo para el sistema de salud, principalmente por los obstáculos en el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos especializados. Sin embargo, un avance importante en el reconocimiento y tratamiento de estas condiciones se ha logrado con la puesta en marcha del Registro Mexicano de Pacientes con Enfermedades Raras, el cual en su primer año ha comenzado a mostrar resultados claves que podrían transformar la atención médica de estos pacientes. Este registro, lanzado en 2022, tiene como objetivo recolectar datos relevantes sobre la prevalencia de enfermedades raras en México y, lo más importante, comprender mejor las barreras que enfrentan los pacientes, tanto en el acceso a la atención médica como en la disponibilidad de servicios especializados.
Uno de los hallazgos más impactantes del estudio es la sorprendente odisea diagnóstica que enfrentan los pacientes con enfermedades raras. De acuerdo con los datos recopilados, los pacientes tardan en promedio ocho años en obtener un diagnóstico preciso, después de haber sido atendidos por más de seis médicos especialistas. Este retraso en el diagnóstico se debe a múltiples factores, entre los que se incluyen la falta de información y formación sobre enfermedades raras en el ámbito médico, así como la limitada disponibilidad de pruebas diagnósticas especializadas.
El 80% de los pacientes que participaron en el estudio mencionaron que la causa de su enfermedad podría ser genética, pero solo el 40% fue referido a un especialista en genética, y apenas el 28% se sometió a pruebas genéticas o moleculares. Este dato resalta la falta de infraestructura en el sistema de salud mexicano para tratar adecuadamente este tipo de enfermedades, y muestra cómo muchos pacientes aún se enfrentan a largos periodos de incertidumbre y sufrimiento debido a la falta de acceso a diagnósticos precisos.
Costos y Barreras Económicas
El registro también revela que uno de los mayores obstáculos para el diagnóstico y tratamiento adecuado de las enfermedades raras son los altos costos asociados con el proceso. El 76% de los pacientes señaló que los costos del diagnóstico clínico son elevados, lo que representa una barrera insuperable para muchas familias, especialmente aquellas que no cuentan con los recursos suficientes para acceder a pruebas especializadas o tratamientos médicos.
Este problema es aún más grave cuando se considera que los medicamentos y tratamientos para enfermedades raras suelen ser costosos, y en muchos casos no están cubiertos por los seguros de salud o por el sistema público. Las familias de pacientes con enfermedades raras enfrentan una carga financiera adicional que, en ocasiones, se vuelve imposible de sobrellevar.
Impacto Social
El estudio también ha revelado que las enfermedades raras no solo afectan la salud física de los pacientes, sino que tienen un profundo impacto en su bienestar social y emocional. Según los datos obtenidos, el 79% de los pacientes mencionó que su calidad de vida se ve severamente afectada por su condición, especialmente en lo que respecta a su autoestima, relaciones sociales y acceso a actividades cotidianas.
La estigmatización de las enfermedades raras es otra barrera significativa. La falta de comprensión generalizada sobre estas condiciones contribuye a la marginalización social de los pacientes, quienes a menudo deben enfrentar el rechazo o la incomodidad de quienes los rodean debido a la falta de información. Este estigma social agrava aún más la experiencia de los pacientes y crea un círculo vicioso de aislamiento y sufrimiento.
Desigualdad en el Acceso a Servicios Especializados
Otro tema clave que surge del estudio es la disparidad en el acceso a los servicios médicos especializados. Mientras que los pacientes de las zonas urbanas pueden tener acceso a un número limitado de especialistas, los pacientes en comunidades rurales o de bajos recursos se enfrentan a un escenario mucho más difícil. Las familias de menores ingresos enfrentan desafíos adicionales, como la falta de transporte a hospitales especializados o la imposibilidad de pagar por los tratamientos necesarios.
Este acceso desigual no solo afecta la calidad del tratamiento que reciben los pacientes, sino que también contribuye a la creciente brecha entre los diferentes grupos socioeconómicos en cuanto a salud y bienestar.
Impacto del Registro
El Registro Mexicano de Pacientes con Enfermedades Raras ha jugado un papel crucial al arrojar luz sobre los desafíos que enfrentan los pacientes con este tipo de afecciones y ha permitido identificar áreas específicas donde se requiere acción inmediata. Entre los principales objetivos del registro están la mejora en el acceso al diagnóstico temprano, la reducción de los tiempos de espera para obtener un diagnóstico preciso y la creación de un marco normativo y de políticas públicas que permita mejorar la atención a este sector de la población. A medida que se avanza en la recopilación de datos y se expande el registro, es probable que se obtenga una visión más clara de la prevalencia de enfermedades raras en México, lo que permitirá una respuesta más eficiente y adaptada a las necesidades de los pacientes.
Este registro es un paso hacia la construcción de un sistema de salud más inclusivo y eficiente. Los primeros resultados obtenidos, aunque son solo un punto de partida, son fundamentales para entender las dificultades que enfrentan los pacientes y así diseñar soluciones efectivas. Es crucial que tanto el gobierno, como los profesionales de la salud, los investigadores y la sociedad civil, trabajen juntos para garantizar que las personas con enfermedades raras reciban la atención, el diagnóstico y el tratamiento que merecen. Este proyecto, impulsado por la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER) y la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), tiene el potencial de establecer un modelo que sirva de ejemplo para otros países de la región.
Acidemias Orgánicas
Por: Carlos Henze
Fotografía: Lourdes Hurtado
Clasificación
Definición
Las acidemias orgánicas son entidades clínico-bioquímicas caracterizadas por el acúmulo de ácidos orgánicos en tejidos y fluidos del organismo, como plasma, líquido cefalorraquídeo y orina. Este acúmulo se origina debido a una producción excesiva o a una degradación inadecuada de los ácidos orgánicos, lo que provoca desajustes en los procesos bioquímicos intracelulares. Se producen por defectos enzimáticos en el metabolismo de aminoácidos, carbohidratos y ácidos grasos, que, al no eliminarse adecuadamente, aumentan su concentración en los tejidos y en la sangre, provocando acidosis metabólica (debido a la cantidad de cuerpos cetónicos), cetosis y la presencia de ácidos orgánicos y acil-carnitinas en la orina, específicos para cada aminoácido. Entre las formas más frecuentes, se encuentran aquellas debidas a defectos en el catabolismo de los aminoácidos ramificados, principalmente valina, isoleucina, treonina y metionina. La herencia es autosómica recesiva, afectando el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, con una incidencia aproximada de 1 en 50,000 a 100,000 recién nacidos.
Los procesos patológicos que producen acúmulo de ácidos orgánicos pueden clasificarse en dos tipos:
1. Enfermedades Adquiridas: En estas, aumenta la producción endógena, especialmente de ácido láctico y cetoácidos, como ocurre en la hipoxia, descompensación de diabetes y otros procesos sistémicos severos.
2. Errores Innatos del Metabolismo (EIM): Con acidemia orgánica aguda o crónica. Entre ellas se encuentran deficiencias en la metabolización del propionil-coenzima A (CoA) y deficiencias enzimáticas específicas en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada: leucina, valina e isoleucina.
Principales Acidemias
Orgánicas
Las acidemias más comunes incluyen:
1. Acidemia glutárica
2. Acidemia propiónica
3. Acidemia metilmalónica
4. Acidemia isovalérica
5. Déficit múltiple de carboxilasas
6. Enfermedad de orina de jarabe de arce
Cualquiera de estas acidemias orgánicas puede desencadenar un cuadro agudo que se manifiesta por somnolencia, crisis convulsivas e incluso un posible coma. Se describen tres formas clínicas:
• Forma severa o aguda: Presentación neonatal o tipo intoxicación.
• Forma crónica intermitente: Comienzo tardío.
• Forma crónica o tardía: Progresión lenta.
Las acidemias orgánicas debidas a errores congénitos del metabolismo en la vía común de metabolización del propionato y las deficiencias enzimáticas específicas en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada son entidades de transmisión autosómica recesiva. En estas enfermedades, la cetoacidosis es la principal responsable de la toxicidad neurológica.
Acidemia Propiónica (AP)
La acidemia propiónica (AP) se debe a una deficiencia en la actividad de la propionil-CoA carboxilasa, una enzima mitocondrial dependiente de biotina, necesaria para transformar propionil-CoA en D-metilmalonil-CoA. Esta enzima es un heteropolímero compuesto por subunidades alfa y beta codificadas por los genes PCCA y PCCB, localizados en 13q22 y 3q22-23, respec-
ACIDEMIAS ORGÁNICAS
Son entidades clínico-bioquímicas caracterizadas por el acúmulo de ácidos orgánicos en tejidos y fluidos del organismo, como plasma, líquido cefalorraquídeo y orina.
tivamente, con múltiples mutaciones identificadas. El acúmulo mitocondrial de propionil-CoA se metaboliza a través de vías metabólicas secundarias, generando numerosos metabolitos.
Bioquímicamente, la AP se caracteriza por altas concentraciones de ácido propiónico libre en sangre y orina. El exceso de propionil-CoA se desvía hacia la formación de metabolitos, principalmente ácidos orgánicos, que se encuentran elevados en fluidos fisiológicos, especialmente metilcitrato y 3-OH-propionato en orina. A nivel intracelular, esto inhibe la enzima N-acetilglutamato sintetasa y el sistema de transporte mitocondrial de glicina, lo que explica la hiperamonemia y la hiperglicinemia. Además, el propionil-CoA puede actuar como cebador en lugar del acetil-CoA en la síntesis de ácidos grasos, aumentando los ácidos grasos de cadena impar. En resumen, las principales alteraciones bioquímicas resultantes del bloqueo en su metabolización incluyen un incremento en las concentraciones de ácido propiónico libre y 3-hidroxipropiónico, propionilcarnitina y metilcitrato en sangre y orina.
Acidemia Metilmalónica (AMM)
La acidemia metilmalónica (AMM) es un grupo de errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos ramificados, caracterizado por el acúmulo de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos. Esta condición resulta de la incapacidad de convertir L-metilmalonil-CoA en succinil-CoA en la vía del propionato. La AMM puede ser causada por un defecto en la proteína mutasa
o en algún paso del procesamiento intracelular de cobalamina (Cbl), que conduce a la síntesis del cofactor AdoCbl. Hay una deficiencia en la actividad de la metilmalonil-CoA mutasa, que cataliza el paso final de la vía propiónico-metilmalónico.
Basándose en estudios de complementación, se han definido distintos tipos de acidemia metilmalónica, con diferentes defectos bioquímicos. Aproximadamente la mitad de los pacientes presentan mutaciones en genes que codifican la mutasa, localizados en el brazo corto del cromosoma 6, y se dividen en grupo mut0 (carencia de actividad mutasa) y grupo mut- (actividad parcial con altas cantidades de cobalamina). Los demás pacientes presentan mutaciones en los genes requeridos para la síntesis de cobalaminas.
Las alteraciones bioquímicas resultantes del bloqueo metabólico incluyen la acumulación intracelular de metilmalonil-CoA y la presencia de ácido metilmalónico en plasma y orina. Debido a la inhibición secundaria de la piruvato-carboxilasa, se acumulan propionil-CoA y sus metabolitos (ácido propiónico, 3-OH-propiónico, propionil-carnitina y metilcitrato). El acúmulo de propionil-CoA tiene un efecto inhibitorio en el metabolismo intermediario de la glicina, la piruvato deshidrogenasa y la acetil-glutamato sintetasa. Además, el exceso de metilmalonil-CoA y propionil-CoA compite con el acetil-CoA en la síntesis de novo de ácidos grasos, resultando en la formación no fisiológica de ácidos grasos de cadena larga impar, lo que puede explicar la hipoglucemia, hiperglicemia, hiperlactacidemia e hiperamonemia observadas en estas entidades.
Acidemia Isovalérica
La acidemia isovalérica es causada por la deficiencia en la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa, que metaboliza el isovaleril-CoA a 3-metilcrotonil-CoA en la vía de degradación de la leucina. Como consecuencia del defecto enzimático, se produce un acúmulo intracelular de isovaleril-CoA, lo que da lugar a metabolitos característicos en líquidos biológicos y un olor distintivo a “pies sudados” o “queso” (debido al ácido isovalérico). A nivel molecular, se han descrito diferentes mutaciones y deleciones en el gen localizado en el cromosoma 15q14-q15, aunque no se han definido grupos de complementación. Esta condición fue descrita en 1967 y hasta ahora no se conoce su incidencia.
Las alteraciones bioquímicas incluyen el acúmulo intracelular de isovaleril-CoA y la aparición en líquidos biológicos del ácido isovalérico y sus metabolitos producidos en vías alternativas: isovaleril-glicina, iso2valeril-carnitina y 3-hidroxivalérico, este último siempre presente en orina. Durante las descompensaciones, pueden acumularse otros metabolitos.
Deficiencia Múltiple De Carboxilasas
La biotina actúa como grupo prostético en humanos, convirtiendo las carboxilasas dependientes de biotina (acetil-CoA carboxilasa, propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa y piruvato carboxilasa) en formas activas (holocarboxilasa). Las deficiencias en la actividad enzimática de la holocarboxilasa-sintetasa (HCS) y de la biotinidasa, ambas implicadas en el metabolismo de la biotina, ocasionan una deficiencia secundaria de holocarboxilasas. La herencia es autosómica recesiva para ambas condiciones, y el gen de la HCS se ha clonado en el cromosoma 21q22, mientras que el de la biotinidasa se encuentra en el 3q21.
Las alteraciones bioquímicas en orina incluyen la presencia de 3-hidroxi-isovalérico, que es el metabolito más característico, así como propiónico, 3-hidroxipropiónico, 3-metilcrotonil-glicina y metilcitrato. En plasma, en casos severos, se observa un incremento de lactato y amonio con cetosis, así como un descenso de carnitina. Algunos pacientes solo presentan metabolitos específicos en líquido cefalorraquídeo.
Manifestaciones Clínicas Comunes de las Acidemias Orgánicas
Los síntomas de las acidemias orgánicas son relativamente inespecíficos y comunes en todas ellas. La severidad y la edad de presentación varían según la naturaleza del déficit enzimático y las circunstancias externas que pueden descompensarlas. En ausencia de otra explicación clínica evidente, la agrupación sintomática de manifestaciones digestivas (rechazo a la alimenta-
ción, vómitos a pesar de un adecuado aporte calórico) junto con un cuadro neurológico progresivo (hipotonía, afectación del nivel de conciencia, crisis convulsivas) debe sugerir la posibilidad de una acidemia orgánica.
En algunas entidades, se puede detectar un olor característico en el aire exhalado, la respiración o la orina, así como un retraso en el crecimiento. Para las acidemias orgánicas, se consideran tres formas clínicas de presentación:
1. Forma severa neonatal: Tipo intoxicación (con grave descompensación metabólica).
2. Forma crónica intermitente: Comienzo tardío.
3. Forma crónica o tardía: Progresión lenta.
Forma Neonatal Severa
Esta forma se presenta en el 70-80% de los casos, con síntomas que aparecen en la primera semana de vida, después de un intervalo libre sin causa aparente. Se debe establecer la sospecha diagnóstica ante cualquier niño normal al nacer que, tras recibir alimentación y un período asintomático variable, presente un rápido deterioro del estado general sin una causa claramente definida, que no responda al tratamiento sintomático habitual. La sospecha aumenta si hay antecedentes familiares de enfermedades metabólicas o de algún recién nacido fallecido sin diagnóstico claro. La consanguinidad es un factor de riesgo.
Los síntomas iniciales son inespecíficos, presentando clínica de encefalopatía tóxica que no responde a la medicación habitual: problemas en la alimentación (succión pobre, rechazo del alimento, vómitos), tendencia al adormecimiento, pérdida de peso, distensión abdominal y síntomas de disfunción del sistema nervioso central (letargia, hipotonía, temblor y convulsiones). En algunas entidades, se puede notar un olor característico (dulce o a “pies sudados” en la acidemia isovalérica). Es común que presenten hepatomegalia moderada y deshidratación.
En fases más avanzadas, los vómitos, a veces incoercibles, junto con la cetoacidosis, pueden llevar a la deshidratación, presentando respiración acidótica e hipotermia. Las manifestaciones neurológicas dominan el cuadro con hipotonía axial, y posteriormente pueden aparecer opistótonos e hipertonía en miembros, temblor y crisis, generalmente de tipo mioclónico. En la fase final, la letargia evoluciona a coma y pueden presentarse convulsiones, disregulación neurovegetativa, apneas, bradicardia, hipotermia y falla orgánica múltiple.
Forma Crónica Intermitente de Comienzo Tardío
Esta forma es menos grave que la anterior y generalmente se manifiesta después del año de edad, aunque en ocasiones puede aparecer hasta la adolescencia o más tarde. Esta forma la desarrollan aproximadamente un tercio de los pacientes, quienes experimentan episodios agudos y recurrentes, a menudo precipitados por procesos infecciosos, excesiva ingesta proteica, estrés o sin causa aparente.
La presentación es generalmente neurológica, con episodios recurrentes de letargia o coma, o hepática, con un síndrome similar al de Reye. Es frecuente encontrar acidosis metabólica, a veces acompañada de hiperamonemia, cetonuria y pancitopenia. Estas presentaciones agudas suelen ser precedidas por síntomas premonitorios no diagnosticados, como vómitos cíclicos, fallo de medro, anorexia y deshidratación. Durante las crisis, se asocian síntomas digestivos (vómitos cíclicos acetonémicos) y neurológicos (signos extrapiramidales, ataxia y letargia progresiva), que pueden evolucionar al coma.
Forma Crónica o Tardía, Lentamente Progresiva
Esta forma generalmente comienza después del año, con síntomas insidiosos y persistentes: digestivos (anorexia, vómitos), problemas cutáneos crónicos (candidiasis mucocutánea), desarrollo pondo-estatural deficiente y retraso en el desarrollo psicomotor. Los niños, inicialmente hipotónicos, desarrollan lentamente signos extrapiramidales, piramidales y ataxia, así como deterioro mental progresivo, aunque el retraso mental no suele ser un signo relevante.
Algunos casos son oligosindromáticos (vértigo intermitente, ataxia truncal o trastornos de visión) y excepcionalmente pueden ser totalmente asintomáticos. La analítica básica de laboratorio puede ser normal en períodos intercríticos.
Complicaciones De Las Acidemias Orgánicas
En todas las formas de acidemias orgánicas pueden presentarse complicaciones clínicas, a pesar de un tratamiento adecuado. La más habitual es la cetoacidosis como descompensación. Otras complicaciones incluyen anorexia, pancreatitis, miocardiopatía secundaria al déficit de carnitina, lesiones cutáneas asociadas a defectos nutricionales (acrodermatitis enteropática, especialmente por deficiencias en isoleucina) y alopecia. Las lesiones renales, como la nefritis túbulo-intersticial y la acidosis tubular renal, son complicaciones frecuentes en la AMM, debido al efecto nefrotóxico del ácido metilmalónico. La osteoporosis y déficits inmunológicos con disminución de células T y B también son comunes.
Diagnóstico General De Las Acidemias Orgánicas
Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades metabólicas de herencia autosómica recesiva, y es común la ausencia de antecedentes familiares. Sin embargo, una historia de fallecimientos en el período neonatal, abortos repetidos, vómitos cíclicos acetonémicos o consanguinidad puede generar sospecha. Ante la sospecha clínica, el síntoma más relevante es la tendencia a la acidosis metabólica, con una brecha iónica aumentada. El diagnóstico específico se realiza al identificar metabolitos anormales en muestras de plasma y orina congeladas. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio enzimático y análisis molecular.
Primer Nivel de Investigación:
Analítica Básica de Orientación
• En sangre: Glucosa, equilibrio ácido-base, electrolitos (anión-gap), calcio, ácido láctico, balance hepático y amonio.
• En orina: Olor y color, pH, cuerpos cetónicos y sustancias reductoras.
Los hallazgos más frecuentes son:
A) Acidosis metabólica: Con hipocarbia (pH <7.25, CO3H <15). Cuando es inexplicable, debe realizarse el anión gap; si es >20 meq/L, sugiere ácidos ocultos, orientando hacia una acidemia orgánica.
B) Determinación de ácido láctico: Este es el siguiente paso para distinguir entre elevaciones importantes (acidosis láctica) y los valores normales (>2.5 mmol/L) o moderadamente elevados que presentan las acidemias orgánicas.
C) Cuerpos cetónicos (CC): Derivados de los ácidos orgánicos
en su descarboxilación oxidativa, deben ser determinados, al menos con tiras de labstix, en orina (cetonuria).
D) Glucemia: Puede estar normal, descendida o elevada con glucosuria, debido a la alteración que los metabolitos tóxicos producen en los mecanismos glucostáticos.
E) Amoniemia: Puede estar secundariamente elevada (>80 mmol/L), especialmente en AMM, AP y AIV, lo que obliga a realizar un diagnóstico diferencial con los trastornos del ciclo de la urea.
F) Calcio: Suele ser normal o moderadamente descendido.
G) Balance hepático: Generalmente normal, excepto en raros casos que se presentan como un síndrome similar al de Reye o durante la evolución.
H) Médula ósea: Puede existir depresión de médula ósea con neutropenia, que es la observación más habitual, y anemia no regenerativa en la forma neonatal, debidas a efectos tóxicos.
Segundo Nivel De Investigación:
Determinación de Metabolitos Patológicos
Una vez que se ha orientado el cuadro bioquímico sindrómico, el siguiente paso es identificar los ácidos anormales en muestras de plasma (fresco o congelado) y orina (recién emitida o congelada). La combinación de cromatografía de gases y espectrometría de masas (GC-MS) ha sido la técnica clásica; hoy en día, la espectrometría de masas en serie o secuencial (tándem, MSMS) ofrece mayor precisión y rapidez. Se realiza la medición de:
A) Perfil de ácidos orgánicos.
B) Cuantificación de aminoácidos: En plasma y orina, solo es diagnóstica en el MSUD (elevación de leucina, valina, isoleucina y aloisoleucina, y relación aloisoleucina / isoleucina >0.6).
C) Cuantificación de cuerpos cetónicos.
D) Medición de carnitina libre.
Tercer Nivel de Investigación:
Diagnóstico Enzimático y Análisis Molecular
La confirmación diagnóstica se realiza mediante estudios enzimáticos, combinados con estudios de genética molecular. Estos últimos son importantes para identificar portadores entre los familiares, en aquellos casos en los que se han descrito.
Tratamiento De Las Acidemias Orgánicas
Las acidemias orgánicas en su forma neonatal o durante descompensaciones constituyen una urgencia vital, lo que obliga a tomar decisiones rápidas para preservar la vida del paciente y prevenir secuelas irreversibles. Una serie de medidas terapéuticas enérgicas serán comunes, aunque se deben individualizar según la situación clínica y la precisión diagnóstica alcanzada.
Generalmente, las primeras medidas terapéuticas se establecen ante la mínima sospecha de la enfermedad, con el objetivo de
eliminar el sustrato tóxico y evitar su producción. Ante un cuadro de deterioro metabólico con sospecha de error innato del metabolismo, incluso sin diagnóstico establecido, es aconsejable iniciar un protocolo de tratamiento de emergencia.
Tratamiento de la Fase Metabólica Aguda Sin Diagnóstico Establecido
Ante un cuadro de deterioro metabólico con sospecha de error congénito del metabolismo, es recomendable iniciar un protocolo de tratamiento de emergencia:
1. Medidas generales de sospecha, según el estado clínico del paciente:
a) Ingreso a una unidad de terapia intensiva para monitorización y cateterización de vía central.
b) Hidratación: Aportar líquidos abundantes, especialmente en casos de deshidratación (150 a 200 ml/k/d las primeras 24 horas), con o sin diuréticos para mantener una diuresis >1 ml/k/h. Es importante mantener niveles adecuados de electrolitos, calcio y fósforo, evitando soluciones hipotónicas que pueden llevar al edema cerebral.
c) Corrección lenta de la acidosis con bicarbonato, si es intensa (pH <7.20), evitando una corrección rápida que aumentaría la toxicidad del amonio.
d) Soporte circulatorio con medidas farmacológicas y respiratorias, incluyendo ventilación asistida si es necesario.
e) Tratamiento de infecciones intercurrentes, que son causa de catabolismo y favorecen el desbalance metabólico.
1.1 Medidas Nutricionales
a) Suspender el aporte proteico inicialmente o hasta tener el diagnóstico específico (no más de 48 a 72 horas) para evitar la producción de sustratos patológicos. Superada la fase aguda, y una vez normalizados los niveles de amonio, se debe reintroducir.
b) Mantener un aporte calórico para favorecer el anabolismo: En las fases iniciales, la alimentación parenteral es necesaria en la mayoría de los casos, aportando 100 cal/k/d y aumentando hasta 120-150 cal/k/d, con soluciones glucosadas, electrolitos y lípidos. Evitar la hiperglucemia, asociando insulina (0.05-0.2 u/k/h) si es necesario en casos de acidosis.
c) Aporte de micronutrientes.
1.2 Eliminación Rápida de Toxinas
Se puede realizar mediante diuresis forzada, exanguinotransfusión, hemofiltración o diálisis. Debe seleccionarse una o varias de estas técnicas según la situación del paciente, la orientación diagnóstica y la experiencia de cada centro.
1.3 Valorar la Respuesta a Grandes Dosis de Vitaminas
Las vitaminas actúan como cofactores en la etapa inicial del tra-
tamiento: a) Biotina: 20 g/día (IM, oral), cofactor en DCM, normaliza la actividad de las carboxilasas en leucocitos.
b) Riboflavina: 100-200 mg/día, cofactor en trastornos de la beta oxidación.
c) Tiamina: 300 mg/día, cofactor.
d) Hidroxicobalamina: 1 mg/día (IV, IM), cofactor en determinadas formas de AMM.
1.4 Medidas Especiales
a) L-carnitina: Actúa como detoxificante de los grupos propiónicos, liberando CoA y restaurando la síntesis de ATP. En las descompensaciones, 100-400 mg/k/d para evitar su depleción.
b) Glicina: Reduce la acumulación de ácidos orgánicos, ayudando a la depuración al ser excretados como acilcarnitinas. En las descompensaciones, se indica en grandes dosis (250-600 mg/ kg/día) vía oral.
c) Metronidazol: 10-20 mg/kg/día en AMM y AP, reduce la producción de propiónico al actuar sobre las bacterias intestinales que metabolizan proteínas no absorbidas.
2. Tratamiento de Mantenimiento con Diagnóstico Establecido
El tratamiento a largo plazo, una vez establecido el diagnóstico específico, debe individualizarse según cada paciente, tolerancia, respuesta a los cofactores, estado nutricional y descompensaciones.
Pronóstico
A pesar del control adecuado y de las medidas terapéuticas propuestas, el pronóstico a largo plazo en las formas precoces severas puede no ser favorable, asociándose a complicaciones frecuentes, especialmente crecimiento escaso, secuelas neurológicas y, en la acidemia metilmalónica, fracaso renal. En las formas tardías o sensibles a vitaminas, el pronóstico es más alentador. En la deficiencia de metilcarboxilasas, el tratamiento con biotina normaliza los síntomas y el pronóstico es bueno. En general, el pronóstico de este grupo de acidemias orgánicas es reservado; los pacientes deben ser controlados estrictamente, tratados enérgicamente durante las descompensaciones y monitorizados exhaustivamente de manera integral, tanto clínica como dietético-nutricional y bioquímica. En las formas que responden a la terapia vitamínica, el pronóstico es mejor. Se han reportado algunos casos de gestaciones en madres con acidemias orgánicas que, con controles estrictos durante el embarazo y en el posparto, evolucionan favorablemente.
*MsCs de la Salud con especialidad en Investigación
Master en Enfermedades Lisosomales
Master Universitario en Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Clínica de Errores Innatos del Metabolismo y Enfermedades Raras, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, ISSSTE
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Iluminan la Cámara de Diputados por las Enfermedades Raras
En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o de Baja Prevalencia
Por: Redacción
LaSalud.mx.- Este 25 de febrero se llevó a cabo la iluminación del frontispicio de la Cámara de Diputados del H. Congreso de la Unión, en conmemoración del próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, en un evento que contó con la coordinación de la Alianza Nacional Por las Enfermedades Raras (ANER) y del Dr. Éctor Jaime Ramírez Barba. Esta conmemoración fue organizada en colaboración con diversas asociaciones y fundaciones, como Fundación Maria José Amor y Fuerza, Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C. (FHRM), ELA Comunidad - Esclerosis Lateral Amiotrófica, Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C., Craniosinostosis México, AMAER (Asociación Mexicana de Enfermedades Raras), Hemofilia Siloe, Asociación Mexicana de Cistinosis A.C., Club
de la Anemia Aplásica, Unidad Coordinadora de Vinculación y Participación Social, así como AMGH (Asociación Mexicana de Genética Humana, A.C.), entre otras.
La iluminación de la Cámara simboliza la solidaridad con quienes viven con estas condiciones poco comunes. Cada luz representa una historia, una lucha y una esperanza. Por lo que se invitó a la comunidad a unirse a esta causa para visibilizar las enfermedades raras y trabajar juntos en la búsqueda de cambios que garanticen una mejor calidad de vida y acceso a la salud para todos los afectados.
Durante el evento, el diputado Éctor Jaime Ramírez Barba agradeció a todos los involucrados en esta lucha diaria: pacientes,
familias, médicos, investigadores y asociaciones. “Su mensaje resalta la importancia de seguir visibilizando las enfermedades raras y la necesidad de más investigación, especialistas y acceso a tratamientos y diagnósticos oportunos. Aunque la iluminación de la Cámara es un símbolo poderoso, enfatiza que la verdadera acción está en continuar la lucha por mejores condiciones. Hacer visible lo invisible es fundamental para cambiar realidades”, señaló.
El Dr. Ramírez Barba también subrayó que esta acción es un símbolo, pero la verdadera acción radica en seguir visibilizando y exigiendo mejores condiciones para quienes padecen estas enfermedades. Reconoció que aún queda mucho por hacer en términos de investigación, especialistas y acceso a tratamientos y diagnósticos oportunos.
Además, el también secretario de la Comisión de Salud destacó que en el Congreso de la Unión se sigue luchando para aprobar el tamiz metabólico ampliado y contar con un expediente clínico digital único para cada paciente. “Hablemos más de enfermedades raras, porque solo así lograremos cambiar realidades”, afirmó.
En tanto, Alejandro Gaviño Vergara, médico especialista en genética, mencionó que las enfermedades raras afectan a 1 de cada 2,000 personas y que actualmente se registran más de 7,000 de estos padecimientos, de los cuales el 70% tienen una causa genética
Subrayó la importancia de contar con diagnósticos oportunos para encontrar tratamientos adecuados que cambien la vida de las personas y sus familias.
Además, enfatizó la necesidad de más médicos genetistas, dado que en México hay solo un especialista en genética por cada medio millón de habitantes. También instó a destinar mayor presupuesto para el tratamiento de estas enfermedades.
Al acto asistieron especialistas, representantes de organizaciones de la sociedad civil, pacientes, familiares y cuidadores, quienes coincidieron en la necesidad de contar con un mayor presupuesto, diagnósticos y tratamientos oportunos para las enfermedades raras.
Avances en el Manejo de Enfermedades Raras en el ISSSTE
Un llamado a la prevención y al tamizaje neonatal en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Por: Carlos Henze
Fotos: Lourdes Hurtado y Mario Barona Pérez
LaSalud.mx.- El 18 de febrero de 2025, se llevó a cabo el foro “Atención y Manejo Holístico de las Enfermedades Raras en el ISSSTE”, un evento convocado por la Sociedad Médica del CMN 20 de Noviembre, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), la Iniciativa Pensemos en Cebras y el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre. Este foro se enmarca en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y tuvo como objetivo principal crear conciencia sobre la importancia de la detección temprana y el manejo integral de estas patologías.
La ceremonia de inauguración dio inicio con los honores a la bandera en el Auditorio del C.M.N. “20 de Noviembre”, donde la Banda de Guerra y la Escolta de la E.S.T. #14 “Cinco de Mayo”
rindieron tributo. Entre las autoridades presentes estaba la Dra. Lecsy Macedo Calvillo, Directora General del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, quien fue la encargada de dar el mensaje de bienvenida al Foro “Raro es algo diferente a lo que sucede comúnmente, pero en nuestra situación, la expresión de estas enfermedades requiere conocimiento profundo, de que el cambio no es en el paciente, es también un cambio dinámico de las familias y de sus procesos de atención, de vida, de educación, de vacaciones incluso, de forma cotidiana de atender los temas relacionados a estás patologías. Por lo que solicitamos que ese interés que se tiene en este simposio el día de hoy, el de nuestros médicos y nuestras autoridades, siga siendo lo más importante para atender con calidad y serenidad este tipo de padecimientos en esta institución. Agradecemos
que el programa de atención de enfermedades raras en nuestro centro médico sea visto y seguido por nuestras autoridades, por el Dr. Martínez Guadarrama, por el Dr. Reyes Terán y por supuesto a nivel de presidencia, porque esto nos ha permitido dar una mejor atención y calidad de vida a estos pacientes”.
En el podio de inauguración también se contó con la presencia de la Dra. Ericka Vargas Quevedo, Coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo Pediátricos y Enfermedades Raras Pediátricas del C.M.N. “20 de Noviembre”, la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, Directora del Comité Científico Cebras México y pionera en el tamiz neonatal ampliado; la Diputada Mónica Herrera Villavicencio, Secretaria de la Comisión de Grupos Vulnerables; Nemer Naime, Coordinador de Programas Preventivos del IMSS Bienestar; la Dra. Viridiana Arévalo Fragoso, encargada del Programa de Tamiz Neonatal en el ISSSTE; el Dr. Julio Manuel Flores Garnica, Jefe del Servicio de Nefrología del C.M.N. “20 de Noviembre”; así como la Lic. Jacqueline Tovar Casas, Directora de la Fundación Mujer México y parte de la Iniciativa Pensemos en Cebras; quienes subrayaron la relevancia de la colaboración entre el sector salud y la sociedad civil para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras, destacando la necesidad de un enfoque integral que incluya la educación, la prevención y el tratamiento.
Programa Académico
El programa académico del foro incluyó una serie de ponencias a cargo de expertos en el campo de la salud, quienes abordaron diversos temas relacionados con las enfermedades raras y la importancia del tamizaje neonatal.
La Dra. Ericka Vargas Quevedo, Coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo Pediátricos y Enfermedades Raras Pediátricas del C.M.N. “20 de Noviembre”, presentó un panorama epidemiológico de los errores innatos del metabolismo y su impacto en la salud pediátrica. En su intervención, la doctora
enfatizó que estas condiciones, aunque raras, son de suma importancia debido a su alta morbimortalidad y la necesidad de un diagnóstico temprano.
A continuación, la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, abordó la importancia del tamizaje neonatal como herramienta crucial para la detección temprana de enfermedades raras. Explicó que el tamiz neonatal no solo permite identificar condiciones metabólicas, sino que también contribuye a la prevención de complicaciones graves en los recién nacidos.
La Dra. Viridiana Arévalo Fragoso, compartió su experiencia en la implementación y los resultados del programa. Destacó que el ISSSTE ha ampliado su panel de tamizaje, permitiendo la detección de más de 76 enfermedades metabólicas. Esto ha sido fundamental para brindar un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado a los pacientes.
El Dr. Julio Manuel Flores Garnica, Jefe del Servicio de Nefrología del C.M.N. “20 de Noviembre”, presentó un informe sobre el estado actual de la enfermedad de Fabry en adultos. Explicó que, a pesar de ser una enfermedad rara, es crucial entender su evolución y tratamiento, especialmente en pacientes que presentan complicaciones renales y cardíacas.
La Dra. Alicia Pérez de León, Enlace Administrativo del Programa de Enfermedades Huérfanas y Lisosomales (PEHL) del C.M.N. “20 de Noviembre”, explicó los procesos administrativos necesarios para la inclusión de pacientes en programas de tratamiento. Detalló cómo se lleva a cabo la evaluación y el seguimiento de los pacientes, así como la importancia de la coordinación entre diferentes especialidades médicas.
Finalmente, la Lic. Jacqueline Tovar Casas, cerró el ciclo de ponencias hablando sobre la incidencia de la sociedad civil en las políticas públicas relacionadas con las enfermedades raras. Resaltó la necesidad de un enfoque colaborativo entre el gobierno, el sector salud y la sociedad civil para mejorar la atención y el apoyo a los pacientes.
Conclusiones y Clausura
El foro concluyó con comentarios finales de la Dra. Ericka Vargas Quevedo y la Lic. Jacqueline Tovar Casas, quienes reafirmaron el compromiso de seguir trabajando en la atención y manejo de las enfermedades raras. Se destacó la importancia de la detección temprana y el tratamiento adecuado, así como el papel fundamental que juegan las familias y la sociedad en la visibilización de estas patologías.
El evento fue un éxito, reuniendo a profesionales de la salud, pacientes, familiares y representantes de la sociedad civil, todos comprometidos en la lucha por una mejor atención a las enfermedades raras en México.
Visibilizando las Enfermedades Raras: Dip. Mónica Herrera
En entrevista con Mónica Herrera Villavicencio, aboga por un enfoque integral y legislativo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Por: Carlos Henze
Fotos: Lourdes Hurtado
LaSalud.mx.- El 18 de febrero de 2025, se llevó a cabo un importante foro titulado “Atención y Manejo Holístico de las Enfermedades Raras en el ISSSTE”. Este evento fue convocado por la Sociedad Médica del CMN 20 de Noviembre, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), la Iniciativa Pensemos en Cebras y el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el foro tuvo como objetivo principal generar conciencia sobre la crucial necesidad de una detección temprana y un manejo integral de estas patologías, que afectan a un número significativo de personas en el país.
En este contexto, LaSalud.mx entrevisto a Mónica Herrera Villavicencio, diputada federal del distrito 7 de Veracruz y
Secretaria de la Comisión de Grupos Vulnerables. Durante nuestra charla, Mónica destacó la relevancia de visibilizar las enfermedades raras y la necesidad de un enfoque legislativo que garantice un diagnóstico y tratamiento oportuno.
Mónica comenzó explicando su compromiso con las enfermedades de poca prevalencia, subrayando que su trabajo no se limita a eventos específicos, sino que es una labor constante para concientizar sobre la importancia de un diagnóstico temprano. Afirmó que en México no contamos con un registro nacional de enfermedades raras, lo cual representa un desafío significativo. “Se hablaba de 8 mil, luego de 50 mil enfermedades, y necesitamos claridad sobre cuáles son las que prevalecen en nuestro país. Esto es fundamental para desarrollar
un sistema de salud integral que incluya tamizaje neonatal y prevención”, comentó.
Durante la conversación, Mónica compartió su experiencia personal con la atrofia muscular, una condición que afecta a una de cada 50 personas. Resaltó que en una escuela de 300 alumnos, podría haber varios portadores del gen sin saberlo, debido a la falta de servicios de salud que faciliten la prevención y el diagnóstico oportuno. Además, mencionó otras condiciones y síndromes, como el síndrome de Asperger y el síndrome de Tourette, que aunque no siempre se consideran enfermedades raras, enfrentan un gran desconocimiento y falta de reconocimiento en el ámbito legislativo.
Mónica enfatizó que un diagnóstico temprano es crucial para que los padres puedan identificar los síntomas desde el nacimiento y encaminar a sus hijos hacia un tratamiento adecuado. “Lo más importante es que la discapacidad o la enfermedad
rara no se convierta en una condición discapacitante. Todos merecemos una calidad de vida digna y el derecho a la salud”, afirmó con convicción.
La diputada también hizo un llamado a la acción, instando a la sociedad a seguir luchando por la visibilización de estas patologías. “Desde la Cámara de Diputados, estoy aquí para representar a las personas con discapacidad y enfermedades raras. Estoy dispuesta a colaborar con asociaciones civiles, pacientes y familias para garantizar nuestros derechos de manera digna. Este tema debe ser visible no solo en febrero, sino todos los días, porque la condición que enfrentamos no es ajena a nadie”, concluyó.
Para quienes deseen más información sobre este importante tema, Mónica invitó a seguir LaSalud.mx, reafirmando su compromiso de trabajar por una mejor atención y reconocimiento de las enfermedades raras en México.
CEPCAL 2024: Un Encuentro Transformador para Enfermedades Raras
Expertos y pacientes se unen en la Ciudad de México para abordar los desafíos y oportunidades en la atención de condiciones poco frecuentes en América Latina
Por: Redacción
LaSalud.mx.- En un momento crucial para la atención de la salud en América Latina, el 2° Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes del Caribe y América Latina (CEPCAL 2024) se llevó a cabo el pasado mes de octubre en la Ciudad de México. Este evento logro reunir a expertos, legisladores y organizaciones de pacientes, con el objetivo de abordar los desafíos y oportunidades que enfrentan los más de 50 millones de personas que viven con condiciones poco frecuentes en la región.
Un Encuentro de Colaboración
La presidenta de la Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL), la Dra. Claudia Gonzaga-Jáuregui, destacó la importancia de este congreso durante el evento y en entrevista para LaSalud.mx “Este congreso es una plataforma vital para discutir los retos y oportunidades en la atención de enfermedades raras. La inclusión de representantes de la industria, el gobierno y la comunidad médica es esencial para mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes”, afirmó.
El congreso se llevó a cabo del 16 al 18 de octubre en el Hotel Marriott de Reforma, y contó con la participación de más de 20 conferencistas internacionales, incluidos expertos de Estados Unidos, España y varios países de América Latina. La agenda incluyó foros legislativos, sesiones plenarias y simposios sobre temas críticos como el tamizaje neonatal, el acceso a tratamientos y la educación en enfermedades raras.
Temas Clave y Sesiones Concurrentes
La primera jornada comenzó con un Foro Legislativo sobre Enfermedades Raras, donde se discutieron los avances en la inclusión del tamizaje neonatal en la cartilla nacional de vacunación de México. “Es fundamental que ampliemos el tamizaje neonatal para incluir más condiciones, y que todos los recién nacidos tengan acceso a estas pruebas”, enfatizó la Dra. Gonzaga-Jáuregui.
Durante el congreso, los participantes asistieron a diversas sesiones concurrentes que abordaron temas como la legis-
lación y regulación en enfermedades raras, el diagnóstico molecular y el acceso a tecnologías digitales. Las sesiones permitieron a los asistentes profundizar en áreas específicas, como el acceso a tratamientos y los avances en el diagnóstico de enfermedades raras.
Un Llamado a la Acción
En este congreso se subrayó la necesidad de colaboración entre países y sectores. Donde se deben unir esfuerzos para avanzar en la legislación y la implementación de tecnologías que permitan un diagnóstico y tratamiento más efectivo. “La telemedicina y otras herramientas digitales son fundamentales en este proceso”, afirmó la Dra. Gonzaga-Jáuregui.
El evento también contó con un Foro de Organizaciones de Pacientes, donde se escucharon las voces de quienes viven con enfermedades raras. “Es crucial que los pacientes sean parte de esta conversación. Ellos conocen de primera mano los retos que enfrentan y sus necesidades deben ser prioritarias”, señaló. Simposios y Avances en Diagnóstico
Uno de los momentos destacados del congreso fue el simposio sobre Tamizaje Neonatal, que conmemoró los 50 años de su implementación en Latinoamérica. Expertos discutieron los logros y las brechas que aún persisten en la implementación de programas de tamizaje en la región. “A pesar de ser una estrategia de salud pública efectiva, todavía hay muchos países que no han adoptado un enfoque universal para el tamizaje neonatal”, advirtió la Dra. Juana Inés Navarrete, una de las destacadas panelistas.
Los participantes también se enfocaron en los avances e iniciativas para el diagnóstico de enfermedades raras, con presentaciones sobre nuevas tecnologías y enfoques en el diagnóstico molecular. “Es esencial facilitar el acceso a diagnósticos precisos y oportunos para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, señaló la Dra. Livia Loureiro, quien presentó innovaciones en el área.
Mirando Hacia el Futuro
A medida que el congreso avanzaba, los participantes se enfocaban en cómo implementar las recomendaciones surgidas de las discusiones. “Nuestro objetivo es que este congreso no solo sea un espacio de diálogo, sino que también genere acciones concretas que mejoren la atención y el acceso a tratamientos en la región”, concluyó la Dra. Gonzaga-Jáuregui.
El CEPCAL 2024 se presentó como un faro de esperanza para millones de pacientes en América Latina, uniendo a expertos y defensores en un esfuerzo colectivo por transformar la atención de las enfermedades raras y poco frecuentes. A medida que los participantes regresaron a sus países, se llevaron consigo un renovado sentido de propósito y la determinación de seguir luchando por los derechos y la atención de quienes viven con estas condiciones.
Cebras México: Un Encuentro Nacional para Abordar las Enfermedades Raras
Primer Encuentro Nacional Cebras México 2024
Por: Carlos Henze
Fotografías: Lourdes Hurtado
LaSalud.mx.- En un ambiente de colaboración y esperanza, el pasado mes de agosto, el Primer Encuentro Nacional Cebras México reunió a médicos, pacientes y legisladores en un esfuerzo por abordar las necesidades de quienes padecen enfermedades raras. La Lic. Jacqueline Tovar, fundadora de Cebras México, abrió el evento con un cálido agradecimiento a los asistentes, destacando la importancia de la unidad en la lucha contra estas condiciones poco frecuentes.
La Lic. Kelly Obigael Castillo, paciente y vocera de XLH y otros raquitismos en México, ofreció un discurso inspirador sobre su propia experiencia con el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Castillo relató su odisea diagnóstica, que comenzó a los 20 meses de edad, y cómo enfrentó múltiples diagnósticos erróneos antes de recibir la atención adecuada. Su
historia resonó entre los presentes, subrayando la urgencia de mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, que a menudo son malinterpretadas o ignoradas por el sistema de salud.
La Dra. Juana Inés Navarrete, coordinadora del Comité Científico de Cebras México y Expresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), enfatizó la creación de este comité en 2020 como un pilar fundamental para unir a médicos, especialistas y la sociedad civil. Su objetivo es fomentar la investigación y mejorar la atención centrada en el paciente. Navarrete destacó los logros alcanzados hasta la fecha, incluyendo programas educativos y foros legislativos que han permitido una mayor visibilidad y comprensión de las enfermedades raras en México y América Latina.
Colaboración, Educación y Formación en Enfermedades Raras
A lo largo del encuentro, se reconoció la importancia de la colaboración entre diferentes sectores. La Lic. Tovar agradeció a los aliados en la lucha por la salud de los pacientes con enfermedades raras y subrayó la necesidad de continuar trabajando juntos para generar cambios significativos en la atención médica y la legislación.
La Dra. Andrea Navarrete, en representación de la Maestra Ifigenia Martínez, resaltó la necesidad de detectar enfermedades genéticas a tiempo y la importancia de formar a futuros médicos en esta área. “La educación es clave para garantizar que las nuevas generaciones de profesionales de la salud estén equipadas para enfrentar los desafíos que presentan las enfermedades raras”, afirmó.
Compromiso Legislativo
El entonces Diputado Emanuel Reyes Carmona, ahora Senador, también tomó la palabra, reconociendo el papel crucial que desempeñan las mujeres líderes en la salud. Reyes Carmona reafirmó su compromiso legislativo para mejorar el acceso a tratamientos y la atención médica para pacientes con enfermedades raras, enfatizando que “no se trata solo de estadísticas, sino de vidas que deben ser atendidas”.
En tanto, la Diputada Mónica Herrera Villavicencio compartió su propia experiencia, hablando sobre los desafíos que enfrentó durante su vida y su compromiso de trabajar en la Cámara de Diputados para apoyar a las personas con discapacidad. Su relato personal resonó con muchos en la sala, subrayando la necesidad de un enfoque más humano en la atención de la salud.
Acceso y Reconocimiento
Uno de los momentos más destacados del encuentro fue la presentación de la Dra. Yaneth Giha, Directora Ejecutiva de Fifarma, quien presentó un estudio sobre el acceso a medicamentos en América Latina. Giha destacó que, aunque se han realizado avances, los tiempos de espera para acceder a tratamientos innovadores siguen siendo inaceptablemente largos. “Detrás de cada tiempo de espera hay un paciente y una familia que necesita atención”, enfatizó.
El Dr. Max Saráchaga, Director Médico de Amgen, habló sobre la importancia de reconocer y tratar enfermedades raras en adultos, un aspecto a menudo pasado por alto en el discurso médico. “Es fundamental que no solo pensemos en los niños, sino que también abordemos las necesidades de los adultos que viven con estas condiciones”, afirmó.
Síndrome de Alagille
La Dra. Flora Elva Zárate, Gastroenteróloga Pediatra del Servicio de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP), agradeció la oportunidad de hablar sobre el Síndrome de Alagille, una enfermedad autosómica dominante que afecta la formación de las vías biliares. Este síndrome se caracteriza por mutaciones en los genes YAG-1 y NOX2, y su prevalencia ha aumentado a uno de cada 30,000 nacidos vivos gracias a avances en la genética.
Una de las manifestaciones más comunes es la colestasis neonatal, que se presenta con bilirrubina directa elevada en los primeros tres meses de vida. La mayoría de los pacientes diagnosticados son varones, y aunque la enfermedad es hereditaria, muchas mutaciones son de novo, es decir, sin antecedentes familiares.
La doctora Zárate explicó que los niños con este síndrome a menudo presentan malformaciones características, como una cara triangular y alteraciones vertebrales. En términos bioquímicos, la GGT es un marcador clave que indica daño biliar, y los niveles de colesterol y triglicéridos también suelen estar elevados. El tratamiento es principalmente de apoyo, incluyendo manejo nutricional y medicamentos para aliviar el prurito, que es un síntoma incapacitante. Resaltó que cualquier paciente con colestasis debe ser estudiado adecuadamente, ya que el diagnóstico del Síndrome de Alagille puede ser clínico o requerir biopsia. El pronóstico depende del daño hepático y de las alteraciones extrahepáticas, y en algunos casos puede ser necesario un trasplante hepático.
Finalizó con la reflexión: “Los ojos no ven lo que la mente no sabe”, enfatizando la importancia del conocimiento en el diagnóstico de enfermedades raras.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
El Dr. Rodrigo Moreno, Jefe del Servicio de Genética del Hospital Infantil de México, habló sobre la mejora en la atención a pacientes con enfermedades raras, centrándose en los niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en el hospital infantil. Explicó que la calidad de atención depende de diversos factores, incluyendo la actitud y conocimiento del médico, así como la colaboración de los pacientes y sus familias. También destacó la importancia del sistema de salud en el que se desenvuelven.
Señaló que existen obstáculos significativos en la atención, como la escasez de recursos humanos especializados en genética, que están centralizados en grandes urbes. Esto limita el acceso a atención de calidad, ya que los médicos genetistas deben considerar la integridad del paciente en su totalidad, no solo aspectos específicos de la enfermedad. “No podemos abordar estas condiciones de manera aislada; necesitamos trabajar juntos para mejorar la atención“, afirmó.
El Dr. Moreno enfatizó que la meta no es solo el diagnóstico o acceso a tratamientos innovadores, sino proporcionar atención de alta calidad. Hizo hincapié en la necesidad de mejorar la colaboración multidisciplinaria y de involucrar a los familiares en el proceso de atención, ya que son quienes pasan más tiempo con los pacientes.
Finalmente, concluyó que es crucial exigir cambios en el paradigma de atención médica y mejorar la infraestructura hospitalaria, así como fomentar una mayor cooperación y financiamiento para alcanzar una atención adecuada para estos pacientes.
Amiloidosis Cardíaca
El Dr. Jorge García, cardiólogo, Gerente Médico de Enfermedades Raras de Pfizer México, agradeció la oportunidad de hablar sobre la amiloidosis cardíaca, una enfermedad rara que ha cobrado relevancia en la cardiología. Explicó que esta condición se relaciona con alteraciones en proteínas que pueden llevar a insuficiencia cardíaca. Aunque tradicionalmente se pensaba que
la insuficiencia cardíaca era causada principalmente por infartos, ahora se reconoce que también puede ser provocada por enfermedades infiltrativas como la amiloidosis.
Destacó que la amiloidosis no solo afecta a personas mayores, sino que puede presentarse de forma hereditaria en cualquier edad. En México, se están realizando estudios sobre la amiloidosis en el Instituto Nacional de Nutrición, y se han documentado casos en diversas regiones, como Guerrero y el Bajío.
El Dr. García enfatizó la importancia de sospechar la amiloidosis en pacientes con cardiopatía, ya que muchos pasan desapercibidos. Mencionó que el diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinario, involucrando a hematólogos y neurólogos.
Experiencia y Próximos Pasos
En tanto, Kelly Castillo culmino las ponencias compartiendo su experiencia en la comunidad de pacientes y su orgullo de ser parte de Cebras México. “Juntos, podemos visibilizar las enfermedades raras y luchar por un mejor acceso a tratamientos y atención”, puntualizó.
Para finalizar el evento, la Lic. Jacqueline Tovar agradeció a los participantes por su compromiso con el programa académico y solicitó que en mesas de diálogo grupal identificaran tres objetivos específicos relacionados con las enfermedades raras. Enfatizando la importancia de recoger propuestas para mantenerlas en la agenda del próximo gobierno. Dicha actividad genero mucha discusión entre pares de diferentes áreas con un fin común “visibilizar las enfermedades raras”, para finalmente nombrar a un vocero por grupo y exponer sus objetivos:
Propuestas de Expertos
La Dra. Alejandra Camacho, Presidenta del Consejo Mexicano de Genética, en representación de su mesa de expertos, propuso mejorar la comunicación sobre enfermedades raras, capa-
citar médicos y facilitar el acceso a medicamentos. Destacó la necesidad de un tamiz metabólico ampliado y la capacitación de profesionales de la salud para mejorar la atención.
En tanto, Dr. Adrián García subrayó la importancia de la prevención y la enseñanza de genética desde los primeros años de medicina, así como la necesidad de telemedicina para mejorar el acceso a especialistas.
El Dr. Elías García, especialista en Genética Humana, abordó la importancia de transición de atención de pacientes de la infancia a la adultez y propuso cambiar el modelo de atención a enfermedades raras para mejorar el acceso a medicamentos y tratamientos.
Y finalmente, la Dra. Beatriz Cedillo resaltó la importancia de los equipos multidisciplinarios y la capacitación en la toma de muestras de tamizaje neonatal, así como la concientización de las familias sobre el proceso.
Lo que enmarco este encuentro, fue que no solo se genero un espacio para compartir experiencias y conocimientos, sino también un llamado a la acción. La comunidad médica, los legisladores y los pacientes, los cuales se unieron en un compromiso renovado para mejorar la atención y el tratamiento de las enfermedades raras en México. Con un enfoque en la colaboración y la educación, Cebras México se posiciona en la lucha por la salud de quienes enfrentan estas complejas condiciones.
Finalmente, se acordó trabajar en conjunto para implementar estas iniciativas. La reunión concluyó con un agradecimiento a todos los participantes y un llamado a continuar colaborando para mejorar la atención de las enfermedades raras en el país.
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de Concientización de Enfermedades Raras, el cual por más
de 24 años nos ha unido en una sola voz
El término “enfermedades raras” empezó a ser utilizado en la década de los setenta cuando diversos autores especialmente del campo de las enfermedades metabólicas hereditarias señalaron los problemas comunes que tenían estos trastornos aun siendo tan heterogéneos entre ellos.
A pesar de la baja prevalencia que presentan y la gran variabilidad en la frecuencia que se observa entre las mismas, estas enfermedades asocian a su carácter minoritario aspectos relevantes en la vida de las personas que las padecen y en el proceso natural de las mismas. En la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos graves, incapacitantes, que aparecen a edades tempranas de la vida y también en la edad adulta. Todo ello confiere a las personas que las padecen unas características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social.
Se reconoce que la mayoría de las enfermedades raras son entidades complejas que generan una gran morbimortalidad y un alto grado de discapacidad y/o depen-
dencia, ocasionando un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, no sólo en lo que concierne al plano estrictamente sanitario, sino también en el ámbito psíquico, social, de inclusión en el medio escolar o laboral, de necesidades familiares y económicas, etc.
También se reconoce la falta de formación e información que sobre ellas existe, generando al paciente y sus familias una situación de aislamiento social y asistencial que desemboca en diagnósticos tardíos, discapacidades permanentes, impactos económicos directos e indirectos, así como pérdida prematura de la vida.
Sin embargo, la conciencia social acerca de los problemas que padecen las personas afectadas por estos trastornos ha ido aumentando en los últimos años, en gran medida debido a la acción mantenida por estas mismas a nivel individual en su entorno y a las asociaciones y organizaciones de pacientes y familiares. A pesar de ello, todavía quedan cuestiones por mejorar principalmente: la dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinaria, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico, así como tratamientos específicos para las mismas.
Actualmente, se han identificado entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, y ahora con tantos adelantos científicos seguirán describiéndose nuevas condiciones. Aunque entre el 40 % y el 72 % de estas enfermedades son clasificadas como genéticas, solo una pequeña parte de pacientes son diagnosticados correctamente, mientras que muchos otros aún permanecen sin diagnóstico o reciben diagnósticos inco-
rrectos. Desafortunadamente, sólo el 5% de estas patologías tienen tratamientos específicos aprobados.
En México, de acuerdo con su legislación, se considera rara una patología que afecta a no mas de 5 casos por 100,000 habitantes, lo cual no es muy diferente con relación a otros países. Esto que a simple vista parece menor, pero suma un aproximado de 300-400 millones de personas que el día de hoy sufren una enfermedad rara.
La Ley General de Salud en México (Art. 224Bis) profundiza en la definición de Enfermedad Rara, enfatizando que son patologías crónicas, invalidantes, con altas tasas de morbimortalidad y pocas opciones terapéuticas, sin embargo, hay muchas enfermedades comunes que cumplen con estas características, entonces ¿Qué hace únicas y especiales a las Enfermedades Raras?
1.- Impacto en Salud Pública. Si bien es cierto que, aunque vistas aisladamente estas enfermedades no son un problema de salud público la afectación de cerca de 8 millones de mexicanos con patologías de baja incidencia ya tiene otra connotación. Cada uno de estos problemas de salud requieren una aproximación sanitaria y científica específica.
2.- La naturaleza diversa y heterogénea de los procesos patológicos es una característica intrínseca. Existen enfermedades que afectan a un único sistema hasta enfermedades multisistémicas. La heterogeneidad de estas enfermedades se manifiesta en distintos perfiles de su historia natural, lo cual condiciona la actuación clínica y preventiva de los servicios de salud. Estos perfiles hacen referencia a las
causas de la enfermedad (etiología), edad de aparición y desarrollo temporal de la enfermedad (cronobiología), expresión clínica (semiología y fisiopatología) y grado de afectación (gravedad y pronóstico).
3.- Atención y apoyo integral. Una enfermedad rara suele ser crónica e incapacitante. En muchas ocasiones quien padece este tipo de enfermedades necesita una atención que vaya más allá de la asistencia clínica específica que se le ofrece desde un servicio especializado. Esta atención debe plantearse en el contexto del manejo integral en el que participan todas las áreas de alta especialización de la Medicina Moderna. En otras palabras, la mejor atención de estos pacientes se logra a través del tercer nivel de atención médica, lo cual puede representar un desafío mayor en países en desarrollo.
4.- Impacto social, económico y familiar. Muchas Enfermedades Raras suponen diferentes grados de dependencia económica y de carga social. Esto no es algo exclusivo de las Enfermedades Raras, sin embargo, estas patologías tienen su inicio en etapas tempranas de la vida o juventud, lo que conlleva una carga familiar y social prácticamente de por vida. La invalidez o la discapacidad física o psíquica aparecen pronto en la vida del paciente, por lo que su historia vital se ve afectada desde muy temprano. Esto implica la aparición de necesidades específicas; sanitarias, sociales, escolares y laborales a lo largo de un período largo y que requieran de acciones planificadas a largo plazo y de un modo continuo en el tiempo, lo cual repercute inevitablemente en los sistemas sanitarios, de protección social, educativos y en el entorno familiar
5.- Aspecto genético. Se estima que el 80% de las Enfermedades Raras tienen un origen genético, mayoritariamente monogénicas y siguen las leyes de la herencia mendeliana. Esto puede significar un verdadero estigma para estas familias que van a sufrir de un riesgo recurrente de presentar la enfermedad, esto los lleva a vivir en un constante temor que
puede repercutir en procesos de salud mental como la depresión y la ansiedad, que serán cofactores de mal pronóstico. Las causas genéticas y el riesgo de recurrencia requieren que las familias tengan acceso al asesoramiento genético, indispensable para conocimiento de la enfermedad, sus causas y posible prevención. Al mismo tiempo, el origen genético de estas enfermedades abre la luminosa posibilidad de encontrar el diagnóstico de precisión a través de pruebas moleculares, lo que es la antesala de desarrollo de terapias farmacológicas específicas que prometen modificar la historia natural de la enfermedad.
6.- La distribución geográfica. La distribución de las personas enfermas y sus familias dentro de una geografía específica es un fenómeno de las Enfermedades Raras. Esto contribuye al impacto social de ciertas enfermedades en donde el aislamiento de la población supone un efecto fundador que lleva consigo el aumento de la tasa de enfermos y portadores en dicha población. Esta dispersión geográfica hace que no sea fácil implementar acciones específicas orientadas al diagnóstico específico y manejo posterior de estas enfermedades, especialmente cuando se trata de un medio rural, lo cual puede también tener un impacto significativo en el entorno familiar incrementando la demanda puesta en los cuidadores
7.- Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias. Las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco
eficaces. El desarrollo de nuevas terapias y fármacos para estas enfermedades requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y desarrollo de medicamentos. En este sentido están orientadas las políticas sobre medicamentos huérfanos, entendiendo éstos como aquellos medicamentos de cualquier índole —fármacos, terapia génica, terapia celular— orientados expresamente a tratar las Enfermedades Raras. Los problemas de disponibilidad e interés por parte de la industria e investigadores clínicos, financiación y acceso de estos, ponen una sobrecarga extra en los sistemas sanitarios y en el entorno familiar de los pacientes que no existe en otras patologías.
La colaboración interdisciplinaria pública y privada son esenciales para sumar los esfuerzos necesarios para visualizar estas enfermedades, lo cual representa el primer gran paso en su diagnóstico y tratamiento, así como en programas que promuevan la investigación científica nacional e internacional, incluyendo un registro local, confiable, que nos permita conocer el alcance del problema y de manera realista proponer soluciones 360 a mediano y largo plazo.
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de Concientización de Enfermedades Raras, el cual por más de 24 años nos ha unido en una sola voz. Este día nos recuerda a médicos, cuidadores, pacientes y responsables políticos la solidaridad, empatía y responsabilidad hacia la comunidad de Enfermedades Raras.
Día Mundial de la Hemofilia 17 de abril
Minerva Cruz de la Federación de Hemofilia llama a la acción por las Enfermedades de Baja Prevalencia
El objetivo es concientizar a la sociedad, a las autoridades y al público en general
Por: Redacción
LaSalud.mx / Hematologia.mx.- En una entrevista exclusiva, Minerva Cruz, Presidenta de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), hizo un llamado a la comunidad para participar en las diversas actividades que se llevarán a cabo en conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades de Baja Prevalencia y/o Enfermedades Raras, entre las cuales se incluye la hemofilia. Un ejemplo de estas actividades fue el evento de iluminación de la Cámara de Diputados, realizado el pasado 25 de febrero, cuyo objetivo es concientizar a la sociedad, a las autoridades y al público en general sobre padecimientos que, aunque a menudo no son tan visibles debido a su baja prevalencia, pueden resultar en diagnósticos y tratamientos tardíos
Esta conmemoración, que se celebra cada 28 o 29 de febrero (último día del mes de febrero), es una oportunidad crucial para resaltar la necesidad de un registro adecuado de estas enfermedades y garantizar el acceso a tratamientos adecuados. Minerva enfatiza que “todos tienen derecho a la salud” y que es esencial “levantar la mano” para que se reconozcan estas condiciones.
Próximo Día Mundial de la Hemofilia
Además, la Federación de Hemofilia también conmemora el Día Mundial de la Hemofilia cada 17 de abril, organizando diversas actividades a nivel nacional e internacional para visibilizar los trastornos de coagulación. Minerva señala que muchas personas consideran normal experimentar hematomas o hemorragias nasales, lo que perpetúa la desinformación sobre estos trastornos.
Por lo que este año, el lema de la campaña es “Las mujeres y las niñas también necesitan un tratamiento adecuado” La campaña, denominada Mujer y Hemofilia, busca informar a las mujeres sobre los síntomas de los trastornos de coagulación y la importancia de recibir un tratamiento adecuado.
En este contexto, el 17 de abril, la Cámara de Diputados se iluminará de rojo, al igual que otros monumentos emblemáticos de la Ciudad de México y varios estados, como Monterrey, Oaxaca, Yucatán, Tlaxcala y Pachuca. Además, la Federación organizará un evento especial llamado Hemofest el 12 de abril en el Parque de los Venados, Ciudad de México, que busca mostrar a las autoridades y asistentes lo que los pacientes pueden lograr con un tratamiento adecuado.
Minerva Cruz concluye invitando a todos a seguir las activdades de la Federación de Hemofilia a través de sus redes sociales y en las plataformas LaSalud.mx y Hematología.mx
Acceso para todos
HemoFest2025
PARQUE DE LOS VENADOS
12 deA bril Sábado 1:00 pm
#TambiénSangramos
Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C.
hemofilia.org.mx / hemofiliamx.og
La Evolución del Tratamiento de la Hemofilia en México
Una
Perspectiva de la Industria Farmacéutica
Durante más de dos décadas trabajando en la industria farmacéutica, y en especial los últimos 13 años dedicados al área de hemofilia y otras coagulopatías, he tenido el privilegio de ser testigo de una transformación significativa en el manejo y tratamiento de esta enfermedad en México. Hoy, nuestro país no solo ha avanzado en términos de acceso a tratamientos, sino que, en muchos casos, se equipara a los estándares de atención de países de primer mundo, marcando un antes y un después en la vida de los pacientes.
Hace apenas unos años, el panorama para las personas con hemofilia era completamente distinto. Los esquemas de tratamiento se limitaban a la atención “a demanda”, donde las intervenciones médicas se enfocaban en controlar emergencias como hemorragias agudas o lesiones articulares severas. Esto generaba un impacto devastador en la calidad de vida: niños con movilidad restringida, adultos dependientes y familias que vivían bajo el
constante temor de complicaciones fatales. Las historias de vida marcadas por la enfermedad eran frecuentes, con limitaciones tanto físicas como emocionales.
Uno de los casos que más me impactó fue el de un niño en silla de ruedas, con lesiones articulares graves, que no podía asistir a la escuela ni disfrutar de una infancia plena. Gracias a la dedicación, liderazgo y pasión de su hematóloga y un equipo multidisciplinario comprometido, que ella misma formó; este paciente tuvo acceso a tratamiento profiláctico, atención ortopédica , rehabilitación y atención integral. Años después, ese mismo niño regresó al hospital caminando, lleno de esperanza y con sueños que reflejan una vida completamente transformada: estudiar, trabajar, viajar y formar una familia.
Este caso, como muchos otros, refleja la profunda transformación en el manejo de la hemofilia en México, una transformación en la que he tenido el honor de participar desde mi rol en la industria farmacéutica. Mi trabajo ha trascendido las estrategias de marketing y ventas, convirtiéndose en una misión personal para
impulsar el desarrollo de programas que preparen mejor a los profesionales de la salud y aseguren el acceso a tratamientos innovadores y seguros.
Hoy en día, los pacientes en México cuentan con opciones que antes parecían inalcanzables: tratamientos profilácticos, dosis personalizadas, suministro de medicamentos a domicilio, atención multidisciplinaria y terapias innovadoras que han revolucionado la calidad de vida. Estos avances han sido posibles gracias al esfuerzo conjunto de médicos, líderes de agrupaciones, investigadores y equipos administrativos, con quienes he tenido el privilegio de colaborar.
Sin embargo, aún hay retos por superar. El objetivo debe ser garantizar que todos los pacientes, sin importar su ubicación, condición o institución de salud en la que se atiendan, tengan acceso a las herramientas necesarias para vivir una vida plena y feliz. Estoy convencida de que, con el compromiso y la colaboración de todos los actores involucrados, se logrará seguir avanzando hacia un futuro prometedor para la comunidad de hemofilia en México.
