Banco de preguntas Embriología y Genética
Serie: Autoevaluación y Repaso LIMA – PERÚ 2012
PRESENTACIÓN
Continuando con nuestra serie de "Autoevaluación y repaso" ponemos a disposición de ustedes estudiantes de medicina humana de la Universidad Ricardo Palma, un banco de preguntas de EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA con el objetivo de reforzar nuestros conocimientos adquiridos a través de nuestro estudio. Esta serie es la recopilación de preguntas que fueron discutidas y resueltas por los estudiantes de medicina humana de nuestra facultad y es un complemento de la revisión bibliográfica. Cualquier corrección o aporte escríbanos a través de este medio o al correo identidad_medicinaurp@hotmail.com.
BANCO DE PREGUNTAS GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA 1. Son indicaciones de cariotipo, excepto: a. Producto anterior con anomalía cromosómica b. Edad materna avanzada c. Sospecha de enfermedad monogénica ligada al sexo d. Padre con alteración estructural balanceada e. Pareja consanguínea
c y e 2. En relación al síndrome de Down, marque lo incorrecto: a. La mayoría de los casos se debe a trisomía libre b. La incidencia aproximada es de 1/600 Recién nacidos c. Tienen alto riesgo de hipotiroidismo d. Las cardiopatías son anomalías asociadas frecuentes e. En caso de translocación el riesgo de recurrencia es menor
e 3. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones, relativas a las enfermedades con herencia autosómica recesiva, es FALSA? a. El enfermo es homicigoto para el gen.
b. Para un enfermo el riesgo de tener hermanos afectos es el mismo que el de tener hijos afectos. c. El riesgo es el mismo en cada embarazo. d. De la unión de los enfermos todos los hijos serán afectos. e. Los padres del enfermo al menos son heterocigotos.
b 4. ¿Dónde se localizan los genes responsables de un patrón de herencia materna? a. En el cromosoma X. b. En la región pseudoautosómica de los gonosomas. c. En el genoma nuclear del ovocito secundario. d. En las mitocondrias. e. En los 23 cromosomas homólogos procedentes del progenitor femenino.
d 5. Ximena y Saúl tienen acondroplasia sus padres son sanos se casan y esperan su primer hijo ¿Cuál es la probabilidad de que este hijo tenga estatura normal? a. 0 b. ½ c. 1/8
d. ¼ e. 2/3
d 6. Rosi y Pedro son primos hermanos fenotípicamente normales, su hijita mayor tiene fibrosis quística, su segundo hijo es normal, actualmente esperan un bebe ¿Cuál es el riesgo para este bebe de padecer dicha enfermedad? a. 0 b. ½ c. 1/8 d. ¼ e. 2/3
d 7. Bertha
tiene
neurofibromatosis,
sus
padres
son
sanos,
está
gestando, marque V o F, según sea verdadero o falso y responda de acuerdo a las alternativas. Es un caso esporádico, ella no ha heredado la enfermedad, por lo tanto, no la transmite. Si
sus
padres
son
sanos,
ella
enfermedad, es una mutación nueva.
no
ha
heredado
la
El estudio cromosómico prenatal, puede determinar si el bebe tiene o no NF1. El riesgo de que su bebe herede la enfermedad es casi nulo. El riesgo de que su bebe herede la enfermedad es de 50%. a. VFFFV b. VFVFV c. VVVVV d. FVFFV e. VVFFV
d 8. Carlos es daltónico, acaba de nacer su primera hija. Con respecto a esta bebe: a. Padecerá daltonismo de todas maneras b. Tiene 50% de posibilidades de padecer la enfermedad c. Los hijos varones de ella tendrán el 50% de probabilidad de ser daltónicos d. Los hijos de ella tendrán 25% de probabilidad de tener la misma anomalía del abuelo e. Ella ni la sufre ni la transmite
c 9. Magaly es hija de Alberto que es daltónico, con respecto a Magaly, señale lo correcto: a. Padecerá daltonismo de todas maneras b. Tiene 50% de posibilidades de padecer la enfermedad c. Los hijos varones de ella tendrán el 50% de probabilidad de ser daltónicos. d. Las hijas de ella tendrán 25% de riesgo de ser daltónicos. e. Si ella se casa con un heterocigoto podría tener hijos e hijas daltónicas.
c y e 10. En relación a la adrenoleucodistrofia, señale verdadero o falso y responda: Las portadoras tiene deficiencia enzimática leve Un cariotipo ayudaría en el diagnóstico Se produce desmielinización progresiva En el tratamiento se emplea ácido erúsico puro El objetivo del tratamiento es disminuir el nivel sérico de ácido hexacosanoico (C26) a. VVFFV b. VFFVV
c. VVFVV d. VFVFV e. VVVVV
d 11. En relación a herencia atípica, señale lo incorrecto: a. El síndrome de Angelman puede deberse a disomía uniparental paterna b. En la mayoría de los casos el síndrome de Prader Willi es detectable en el cariotipo c. La microdeleción en 15q13 puede diagnosticarse mediante FISH d. Renzo es ciego por NOHL, sus hijas podrían heredar la enfermedad e. La repetición del triplete CGG 50 veces en Xq27,3, se considera normal
d 12. Señala cuál de los siguientes hechos NO forma parte de la primera fase de la cascada metastásica de los tumores malignos: a. La fijación de las células neoplásicas a la laminina y fibronectina de la matriz extracelular. b. La pérdida de adherencia entre las células neoplásicas
c. La neoangiogénesis de vasos linfáticos en el campo de desarrollo del tumor d. La migración de las células tumorales tras la degradación de la membrana e. La degradación de la matriz extracelular
c 13. ¿Cuál es el gen diana más frecuentemente alterado en neoplasias humanas? a. P53 (TP53) b. P16 (INK4a) c. Retinoblastoma d. K-Ras e. C- MYC
a
14. En relación a las enfermedades genéticas marque lo correcto: a. Existen
alrededor
de
mil
genes
relacionados
a
herencia
mendeliana b. La mayoría de enfermedades comunes tienen herencia poligénica c. En herencia dominante ligada a X el varón afectado hereda el gen de todos sus hijos e hijas.
d. En herencia recesiva ligada a X, las hijas del varón afectado resultan también enfermas e. Existen
alrededor
de
100
enfermedades
por
alteración
cromosómica
b 15. La penetrancia estimada del retinoblastoma familiar (RBF) es 90%. Sin un varón con RBF se une con una mujer sana ¿Cuál es el riesgo de que su descendencia desarrolle la enfermedad? Marque la respuesta correcta: a. 25% b. 30% c. 35% d. 40% e. 45%
e 16. Willy ha nacido con Síndrome de Patau por translocación su cariotipo es: a. 45, XY, t (18,18) b. 45, XY, t (13,13) c. 46, XY, t (13,13) d. 47, XY, t +13
e. 47, XY, t (13,13)
c 17. Pedro padre de Willy es portador de translocación robertsoniana equilibrada ¿Cuál es su cariotipo?
45, XY, t (13,13) 18. Con respecto a Pedro marque lo correcto: a. Su esposa tiene un alto riesgo de tener abortos. b. Algunos de sus hijos podría ser portadores sanos. c. La posibilidad de concebir un hijo con anomalía cromosómica es de 50%. d. No podrá tener hijos sanos. e. Todos sus hijos tendrán trisomía 13.
a, d, e 19. En relación a la adrenoleucodistrofia (ALD) señale verdadero (V) o falso (F) y responda: a. La madre del afectado es heterocigota. b. Las portadoras tienen niveles normales de ácidos grasos de cadena larga. c. En el afectado se acumulan ácidos grasos de cadena muy larga llegando a niveles excesivos.
d. El niño desarrolla normalmente durante unos años luego hay deterioro neurológico progresivo. e. El deterioro neurológico se debe a la desmielinización neuronal.
VVVVV 20. La ausencia de expresión fenotípica de un gen se llama: a. Pleiotropismo b. No penetrancia c. Mosaicismo d. Semicominante e. Lyonización
b
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