El análisis preconcepcional en la pareja que desea procrear

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UNIVERSIDAD RAFAEL LANDÍVAR FACULTAD DE HUMANIDADES DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA COMUNICACIÓN

“REPORTAJE ESCRITO SOBRE LA CONSULTA GENÉTICA PRECONCEPCIONAL COMO OPCIÓN PARA MEJORAR LA SALUD DE LA PAREJA QUE DESEA PROCREAR” TESIS

INGRID NOEMI REYES OROXOM CARNÉ 1166599 Guatemala, marzo de 2011 Campus Central

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UNIVERSIDAD RAFAEL LANDÍVAR FACULTAD DE HUMANIDADES DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA COMUNICACIÓN

“REPORTAJE ESCRITO SOBRE LA CONSULTA GENÉTICA PRECONCEPCIONAL COMO OPCIÓN PARA MEJORAR LA SALUD DE LA PAREJA QUE DESEA PROCREAR” TESIS Presentada al Consejo de la Facultad de Humanidades

Por INGRID NOEMI REYES OROXOM Carné: 1166599

Previo a Obtener el Título de:

CIENCIAS DE LA COMUNICACIÓN En grado académico de LICENCIADA

Guatemala, marzo de 2011 Campus Central

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AUTORIDADES UNIVERSIDAD RAFAEL LANDÍVAR • Rector

P. Rolando Enrique Alvarado López, S.J

• Vicerrectora Académica

Dra. Lucrecia Méndez de Penado

• Vicerrector de Investigación y Proyectos

P. Carlos Cabarrús Pellecer, S.J

• Vicerrector de Integración Universitaria

P. Eduardo Valdés Barría, S.J

• Vicerrector Administrativo

Lic. Ariel Rivera Irías

• Secretaria General

Licda. Fabiola de la Luz Padilla Beltranena

AUTORIDADES FACULTAD DE HUMANIDADES • Decana

M.A. Hilda Caballeros de Mazariegos

• Vicedecano

M.A. Hosy Benjamer Orozco

• Secretaria

M.A. Lucrecia Elizabeth Arriaga Girón

• Directora del Departamento de Psicología

M.A. Georgina Mariscal de Jurado

• Directora del Departamento de Educación

M.A. Hilda Díaz de Godoy

• Directora del Departamento de Ciencias de la Comunicación

M.A. Nancy Avendaño

• Director del Departamento de Letras y Filosofía

M.A. Ernesto Loukota

• Representantes de Catedráticos ante Consejo de facultad

Lic. Ignacio Laciériga Giménez Licda. María de la Luz De León

ASESORA DE TESIS M.A. Silvia Lanuza

REVISORA DE TESIS Licda. Nancy Arroyave

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A mi amada Karla Patricia, sin conocerte marcaste mi historia y la de mi familia, eres parte de nosotros.

Porque la ciencia trabaje en beneficio de la vida y la prevención.

Una de las dudas de mi niñez era por qué mi hermana Karla murió siendo una recién nacida. Pensé que no era algo común, hasta que crecí y empecé a escuchar de tantas muertes de bebés en el vientre y a edades tempranas, niños y niñas que vienen con alguna discapacidad y parejas que enfrenta la infertilidad.

El periodismo me ha ayudado a conocer más sobre las problemáticas anteriores y en ese mundo extenso de la ciencia me interesó la genética. Esta es una rama de la que se sabe poco en Guatemala, pero que tiene tantas respuestas y posibilidades para la salud de la población.

Llegar a presentar el reportaje es un gran esfuerzo de investigación y tiempo y que ha requerido del apoyo de muchas personas. No me queda más que dar las gracias a cada una de ellas.

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Gracias a: -Dios por su infinito amor y a María por ser una madre que escucha.

-Elmer Lira, mi amado esposo. Me siento honrada de estar al lado de un hombre tan inteligente y humanitario. Dios nos llene de su bendición a nosotros y a nuestras generaciones futuras.

-Trinidad Reyes y Aura de Reyes, los dos son seres humanos brillantes y llenos de luz.

No he tenido mejor regalo en la vida que crecer entre ustedes.

-Felisa Tajiboy Soc y Gabriel Oroxom; Francisco Reyes y Carlota Boj, mis queridos abuelos que siguen presentes entre nosotros en espíritu.

-Marvin Reyes, eres un buen hombre, honrado y admirable. Gracias por cuidarme y estar pendiente de mí.

-Liss Rodríguez de Reyes, siempre alegre y bondadosa. Eres un gran ejemplo.

-David, Dulce María y Dayana Reyes Rodríguez, porque su existencia hace que este mundo sea maravilloso.

-Elmer Ovidio Lira y Concha Pérez de Lira, ahora también nos une un lazo espiritual y somos parte de una familia.

-Jaqueline Lira, eres una hermana y amiga. Qué nuestra amistad crezca y se fortalezca cada día.

-Claudia Lira, Sarita Martínez Lira y Lenin Martínez Lira, es una dicha estar entre ustedes y compartir como familia.

-Carolina Vásquez, por darme la oportunidad de crecer profesionalmente y compartir con un equipo de trabajo muy especial. Dios le llene de bendiciones en su vida.

-Silvia Lanuza, una gran maestra. Eres una guía en la vida de muchas personas y me siento honrada de estar entre ellas.

-A todos los habitantes del 7mo. Nivel de Prensa Libre quienes hacen que cada día esté lleno de aventuras.

-A mis amigos y amigas, gracias por acompañarme en las buenas y en las malas: Fernanda González, Julia Ixcot, Nicolasa Cotom, Carlos de León, Oswaldo Morales, William Oliva, Gabriela Pérez de Dávila, Francisco Tavico, Paloma Velilla, María Teresa Marroquín, Marcia Morales, Lilian Illescas, Eduardo Vásquez, Lili Beteta, Helen Ortíz, Brenda Morales, Alejandrina Soto, Suzely Sandoval, Consuelo Oliva, Irma CantizanoChang, Erick Chang, Alessandra Cantizano, Frank Díaz, María Reneé San José, Rosa María Hurtarte. A las familias: Reyes Pacaja, Reyes García, Cotí Reyes, Reyes Telón, Tajiboy, Ramón Oroxom, Rodríguez Cano, Marroquín Duarte, Ortega Jacobo, Jacobo Turcios y Acencio González.

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ÍNDICE I. INTRODUCCIÓN

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1.1 ANTECEDENTES 1.2 MARCO TEÓRICO 1.2.1 El reportaje 1.2.2 Clasificación del reportaje 1.2.2.1 Reportaje demostrativo 1.2.2.2 Reportaje descriptivo 1.2.2.3 Reportaje narrativo 1.2.2.4 Reportaje instructivo 1.2.2.5 Reportaje de entretenimiento 1.2.3 Reportaje por su extensión 1.2.3.1 Reportaje corto 1.2.3.2 El gran reportaje 1.2.4 Esqueleto y fortalezas del reportaje 1.2.5 Preparación del periodista para diversidad de temas 1.2.6 Periodismo de salud 1.2.7 Salud preconcepcional 1.2.8 Consultoría genética preconcepcional 1.2.8.1 Genética 1.2.8.2 Asesoramiento genético 1.2.8.2.1 Dinámica con el asesor genético 1.2.8.2.1.1 El árbol genealógico 1.2.8.2.1.2 Enfermedades más frecuentes 1.2.8.2.3 El momento de los exámenes 1.2.8.2.3.1 Pruebas citogenéticas 1.2.8.2.3.2 Pruebas moleculares 1.2.8.2.3.3 Pruebas genéticas caseras

3 13 13 14 15 15 15 15 15 15 15 16 16 19 20 23 28 28 31 33 33 36 37 38 38 38

II. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2.1 Objetivos 2.1.1 Objetivo general 2.1.2 Objetivos específicos 2.2 Justificación 2.3 Público al que va dirigido 2.4 Medio a utilizar 2.5 Elementos de contenido 2.6 Alcances y límites 2.7 Aporte

40 40 40 41 41 42 42 42 42 43

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III. MÉTODO 3.1 Fuentes o sujetos 3.2 Instrumentos o técnicas 3.3 Ficha técnica 3.4 Procedimiento 3.5 Esquema de reportaje 3.6 Cronograma 3.7 Presupuesto

44 44 48 49 49 49 50 51

IV. RESULTADOS

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V. DISCUSIÓN DE RESULTADOS

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VI. CONCLUSIONES

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VII. RECOMENDACIONES

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VIII. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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ANEXOS

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RESUMEN Se realizó un reportaje escrito llamado “Herencia Genética” el cual busca orientar a las parejas sobre las opciones que existen para mejorar su salud antes de procrear. Por medio de esta investigación se explican los beneficios de las evaluaciones preconcepcionales, los avances actuales de la genética en el tema, así como los métodos que esta ciencia utiliza para hacer sus diagnósticos.

Para ello se entrevistó a especialistas de Guatemala y España y se incluyeron historias de personas que han sido afectadas por alguna condición genética en su familia.

Además se hizo énfasis en la importancia de la salud preventiva y en tener en la familia un historial médico de por lo menos tres generaciones para evaluar las condiciones de salud personales.

Dentro de las entrevistas se consideró conversar con representantes de laboratorios privados de genética. También se abordó el área psicológica que atraviesan las parejas al recibir un diagnóstico poco favorable y con altas probabilidades de tener hijos con condiciones especiales.

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I. INTRODUCCIÓN Según los expertos, una mujer debería prepararse por lo menos tres meses antes de quedar embarazada, aunque otros especialistas hablan de por lo menos un año. El hombre y la mujer, en ese lapso, necesitan evaluar sus condiciones físicas, económicas y emocionales. Sin embargo, sólo un 50 por ciento de los embarazos en el mundo es concebido con ciertos preparativos, y el resto son descubiertos después de pasar sus primeras semanas de gestación.

Ginecólogos y obstetras están llamados a ese primer encuentro con la pareja para orientarla.

La consulta preconcepcional, es decir antes de concebir, es una cita

importante para disminuir probabilidades de complicaciones, y comenzar cambios de estilos de vida más sanos y una oportunidad de someterse a exámenes y evaluaciones, así como de comunicarse con un especialistas si se encontraran dificultades.

Dentro de ese contexto, existe un paso primordial para la salud de la pareja y es construir un árbol genealógico profundo. Es un aporte a la salud familiar, y algunas organizaciones lo promueven para establecer información sobre enfermedades y condiciones que se padecen en las familias de la pareja y que de una u otra manera podrían afectar a los futuros hijos. En esta investigación se hace referencia que el hombre y la mujer deben conocer por lo menos tres generaciones anteriores, describir si se encuentran problemas genéticos o de otra índole y con esta base hacer exámenes para verificar si se tienen o no posibilidades de repetir patrones en el momento de un embarazo.

Por lo regular, los pasos del árbol genealógico y las evaluaciones genéticas están recomendados para mujeres mayores de 35 años, cuando existen temores de las parejas sobre cierta enfermedad que se tiene en sus familias, o bien cuando existe historial de abortos espontáneos, aunque algunos especialistas afirman que debería convertirse en un paso obligatorio antes de la gestación.

Poco se dice en Guatemala sobre qué trata la consulta genética, quiénes son los especialistas indicados para visitar, qué pasa dentro del consultorio, qué acciones se llevan a cabo para un diagnóstico apropiado, cuáles son los exámenes recomendados, si estos pueden hacerse dentro del país o es necesario enviarlos al extranjero, así como qué hacer frente a un diagnóstico positivo en que se tienen posibilidades altas de traer hijos con cierta enfermedad específica.

-2En la presente investigación de tesis se abordaron estas dudas por medio de un reportaje escrito en el que se entrevistó a especialistas nacionales y extranjeros para conocer el contexto, los avances genéticos actuales y su ofrecimiento para el bienestar de la familia guatemalteca.

El valor de este reportaje escrito sobre el análisis genético preconcepcional es dar a los lectores información fácil de comprender utilizando las distintas herramientas de comunicación escrita como una investigación profunda, entrevistas, fotografías, infografías y gráficas que faciliten la comprensión del tema.

Existen más de cinco mil enfermedades que es posible detectar por medio de las evaluaciones genéticas.

Para algunas existen tratamientos, mientras otras no tienen

opción de cura o están en investigaciones primarias. Frente al diagnóstico del médico, la pareja debe decidir si quiere arriesgarse a tener su bebé, si desea adoptar o si prefiere no concebir. Cualquiera que sea su decisión necesitará de un seguimiento profesional médico, psicológico, así como el apoyo de la red familiar y social.

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1.1 ANTECEDENTES La preparación física de la pareja antes del embarazo requiere de una diversidad de aspectos a considerar y cada vez se está prestando más atención a lo esencial de la genética en el área preventiva. Los siguientes son aportes de investigaciones, artículos, reportajes y estudios que hablan sobre la importancia de la salud antes de concebir.

Para comenzar, es importante conocer cómo se encuentra el aspecto de la salud materno-infantil. Alamilla (2007), en un artículo de opinión publicado en Prensa Libre, expresa que cada año mueren más de medio millón de mujeres por causa del embarazo, y el 99 por ciento de estas pérdidas humanas ocurre en países en desarrollo. En la columna expone también que el Fondo de Población de la ONU ha estimado que para Guatemala, por cada mujer que fallece, otras 10 mujeres tienen serias complicaciones durante el parto.

Entre algunos datos utilizados para complementar su opinión, Alamilla comenta que el 27 por ciento de mujeres indígenas embarazadas no recibe atención prenatal, en comparación con 18 por ciento de mujeres ladinas embarazadas; sólo el 15 por ciento de las mujeres indígenas son atendidas en hospitales, en contraste con 51 por ciento de las mujeres ladinas.

Enríquez (2009) complementa las cifras anteriores.

Describe en un artículo del

Semanario Mujer, que la mortalidad materna afecta a las mujeres de 17 y 35 años, las dos edades vulnerables. La periodista detalla que la mayoría de factores que predisponen a las mujeres están asociados con la edad, es decir, que las mujeres demasiado jóvenes o más allá de la etapa reproductiva son las más afectadas. Sin embargo, esta situación podría cambiar si ellas fueran atendidas antes, durante y después del parto. En el mismo artículo, la Organización Mundial de la Salud, OMS, presume que un buen porcentaje de muertes maternas se podrían prevenir si el hombre y la mujer planificaran mejorar su salud antes de un embarazo.

Estadísticas actuales de Guatemala se muestran en la V Encuesta Nacional de Salud Materno Infantil (2009). Los datos se recolectaron entre octubre 2008 y junio 2009. Se detalla información sobre los integrantes de hogares seleccionados en los 22 departamentos del país, siendo un total 16,844 mujeres de 15 a 49 años. Entre los principales resultados se determina que la mayor fecundidad se da en el grupo de

-4mujeres de 20 a 34 años y, en promedio, las mujeres del área rural tendrían al final de su vida reproductiva 4.2 hijos o hijas, mientras las del área urbana tendrían 2.9.

En el informe de Salud Materno Infantil se especifica que la tasa de mortalidad infantil para el quinquenio (2004-2008) es de 30 mil nacidos vivos, siendo menor a la tasa del quinquenio 1997-2002, que fue de 39 mil. En el área rural se reportan 33 muertes de cada mil nacimientos antes de cumplir su primer año de vida. Se observa un mejor término de embarazos en

mujeres que reciben atención prenatal desde el primer

trimestre del embarazo, en comparación con quiene llegan para segumiento médico después de ese período porque aumenta el riesgo de complicaciones.

No se tienen datos de salud preconcepcional en Guatemala, sin embargo alrededor del mundo se están gestando propuestas de organizaciones y especialistas que motivan a un embarazo que tenga una preparación de 12 meses antes de concebir.

Calderón (2006)

plantea esta situación en un reportaje escrito en Prensa Libre. Da a conocer ideas de Peixoto, un ginecólogo-obstetra y profesor brasileño creador de este concepto. El experto insiste en no llegar al consultorio con uno o dos meses de embarazo, y en condiciones físicas poco óptimas porque se incrementan los riesgos de malformaciones congénitas.

De esta cuenta, motiva a comenzar a prepararse con un mínimo de tres meses antes, con el ideal de un año.

De la misma manera, da importancia a ingerir pastillas prenatales, por lo menos un trimestre antes de la concepción. En la noticia se menciona que según sondeos de la Asociación Pro Bienestar de la Familia de Guatemala, Aprofam, estas pastillas son tomadas solo por el 26 por ciento de mujeres no gestantes, el 59 por ciento de embarazadas y el 54 por ciento de las que dan lactancia.

Otro reportaje escrito informa sobre las cinco principales causas de muertes de los guatemaltecos. Valdés, en ElPeriódico (2008), da a conocer que están: la neumonía, las enfermedades infecciosas intestinales, los homicidios, las enfermedades perinatales, las enfermedades del corazón y la desnutrición. perinatales –anteriores al parto-

Se observa que las enfermedades

ocupan el tercer lugar, según datos de 2004.

Los

problemas más comunes que afectan a los niños y niñas recién nacidos son asfixia, infecciones y anomalías congénitas que podrían prevenirse con cuidados prenatales y una mejor alimentación, dicen los expertos.

-5Al hablar de salud preventiva es importante destacar el apoyo de la genética. Blanco y Blanco (2005) realizaron en la provincia de Villa Clara, en Cuba, una estrategia preventiva preconcepcional basada en los elementos técnicos del asesoramiento genético para la prevención de cardiopatías congénitas. Para el mismo realizan un estudio descriptivo de corte transversal, en el cual se evalúa la mortalidad infantil por malformaciones congénitas entre los años 2003 y 2005.

Las cifras se basan en los datos del Departamento de Estadísticas Provincial de Salud, además, se revisaron los registros de malformados, defunciones fetales, protocolos necrósicos, reparos de los mismos e interrupciones de la gestación por causa genética provenientes de los servicios de Genética, Anatomía Patológica, y de las fuentes estadísticas del Programa Materno Infantil.

Durante este período se dio un total de

20,258 embarazos, de ellos, 20,015 fueron nacidos vivos y 243 pérdidas fetales, de las cuales 151 son muertes fetales tardías y 92 muertes fetales intermedias.

Entre las conclusiones se determina un descenso en la frecuencia de niños nacidos con anomalías congénitas, por un buen diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y enfermedades genéticas diagnosticadas precozmente. La incidencia de malformaciones cardiovasculares o defectos cardíacos congénitos (DCG) ha sido estimada en ocho y nueve por cada mil nacidos vivos, y se considera que dos por cada mil serán malformaciones complejas de difícil tratamiento y mal pronóstico que pueden alcanzar la cifra de 350 cardiopatías.

Además, las autoras explican que esta disminución se ha dado en parte, gracias a cómo se ha aplicado la genética médica preventiva y del Programa Nacional de Prevención de Malformaciones Congénitas y Enfermedades Hereditarias que se tiene en Cuba. Este proyecto está diseñado para

que las parejas con riesgo o sin éste conozcan

tempranamente las posibilidades de que su futuro hijo sea portador o no de alguna de ellas, las cuales constituyen una causa importante de aborto espontáneo y morbimortalidad pediátrica. “En los últimos años, el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas permiten disminuir apreciablemente la mortalidad producida por estas enfermedades, lo que, junto a la reducción de la mortalidad por enfermedades infecciosas y nutricionales, ha situado a las enfermedades congénitas entre las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil, considerándose de manera global que estos defectos afectan en el mundo por lo menos al cinco por ciento de los nacidos vivos”, agregan las investigadoras.

-6Según información de este trabajo, las malformaciones congénitas constituyen una de las 10 primeras causas de mortalidad infantil (MI) y en 22 de 28 países de América Latina ocupan entre un segundo y quinto lugar entre las causas de defunción en los menores de un año. Para Cuba representa el segundo lugar como causa de mortalidad infantil.

Como se mencionó con anterioridad, la visita preconcepcional es indispensable para parejas con riesgo, y la diabetes gestacional es una de las enfermedades que podrían desarrollarse si no se tiene un control antes de la concepción. El genetista Cabrera, citado por Reyes (2007) en un artículo publicado en el Semanario Mujer, explica que esta enfermedad es una condición que se desarrolla en las mujeres embarazadas y que causa serios problemas de salud que van desde el nacimiento de un bebé con más de ocho libras, desbalance hormonal, aborto espontáneo, hasta deformaciones congénitas como espina bífida o sirenomelia (cuando las piernas nacen pegadas), y se tienen pocas posibilidades de vivir.

Según el experto, estos casos no deberían producirse, si se practicara una evaluación preconcepcional, es decir, si se hiciera un historial médico para conocer qué familiares cercanos han presentado diabetes u otras enfermedades, además de explorar la salud de la pareja y someterla a tratamientos que aseguren la salud de la madre y los hijos. Sin embargo, la mayoría de madres llegan a la consulta hasta el momento de sospechar del embarazo y en ciertos casos hasta el momento del parto.

Este procedimiento preventivo es igualmente deseable para evitar otras complicaciones.

Por ejemplo, en un estudio Gilbert (2003) se habla sobre los defectos del tubo neural (DTNs) - un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro y la médula espinal-. El investigador clasifica los casos presentados en la isla de Mallorca, España, durante más de una década en aquella población. La prevalencia total de defectos del tubo neural (DTNs) es de 1.32 por ciento de la población, cifra similar a la del registro de base poblacional de Asturias que, a su vez, es el tercero del EUROCAT (European Registration of Congenital Anomalies and Twins) con mayor prevalencia total después de Mainz (Alemania) y Glasgow (Reino Unido).

Dentro de algunos puntos destacados del aporte de Gilbert se encuentra que el diagnóstico prenatal (durante el embarazo) de los DTNs se ha perfeccionado progresivamente a partir de 1980, en el cual se da un mayor número de detecciones prenatales. También estima que aunque se ha dado un incremento en cantidad y calidad

-7de consumo de ácido fólico, no es suficiente para repercutir sobre las cifras de prevalencia total de DTNs. El autor expone que las recomendaciones sobre el uso de ácido fólico para la prevención primaria de los DTNs, emitidas por la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad y Consumo de España, evidencian limitaciones teóricas (sólo van dirigidas a las mujeres que planifican un embarazo) y prácticas (el cumplimiento de esta recomendación en este entorno es insuficiente). En este contexto, el profesional recomienda que los responsables de salud pública trabajen en campañas poblacionales sobre el uso de esta vitamina en las gestantes potenciales, que se de un aumento de la consulta preconcepcional y un mayor enriquecimiento de alimentos de uso común que contengan ácido fólico.

Sobre los beneficios del análisis, Fajardo (2010) expone en una entrevista noticiosa que la región cubana Ciego de Ávila, durante el 2009, bajó sus índices de mortalidad infantil de 5.5 por ciento a 1.1 por ciento, un avance para toda la región. Las autoridades del lugar estiman que esto se ha logrado porque desde el 2007 en la región se ha implementado un programa de salud preventiva y han dado énfasis al apoyo genético. Se habla entre los resultados también de ocho muertes menos por malformaciones congénitas por cada 100 niños nacidos vivos. Entre los inconvenientes se cree que todavía falta informar más a las mujeres sobre el riesgo preconcepcional.

Pero, para una consulta preconcepcional es indispensable que la pareja conozca las diferentes enfermedades que han ocurrido en la familia, además de realizar ciertas evaluaciones importantes para conocer su vulnerabilidad a determinados padecimientos.

Para comenzar, se debe pensar en construir un árbol genealógico completo. El árbol en sí ayuda a aclarar las diferentes enfermedades que se han padecido en las familias. Pero no sólo eso, en el área de la psicogeneología, por ejemplo, Reyes (2009) comenta en un artículo publicado en el Suplemento Mujer que esta herramienta permite a los seres humanos conocer otros aspectos sobre sus bisabuelos, abuelos, padres, tíos, hermanos en la cual es posible encontrar el origen de ciertas enfermedades, así como algunos rasgos psicológicos como depresiones, adicciones, problemas de estabilidad familiar, entre un buen número de ejemplos que se repiten en la historia familiar.

-8Se propone para realizar un árbol se debe tener un mínimo de información, que incluyan hasta la generación de los bisabuelos: fechas de nacimiento, matrimonio, separación, causas de muerte, embarazos interrumpidos, y otros eventos importantes.

Un árbol genealógico es parte del conocimiento de cada ser humano, dice Tenorio (2004), quien realizó un análisis para identificar cómo los seres humanos lo interpretan entre sus 6 y 7 años de edad. Por medio de entrevistas guiadas, conversó con 30 niños y niñas colombianos para saber cuál es su tipo de interpretación sobre las relaciones de su familia, sus vínculos y conductas. La investigadora destaca que los niños y niñas logran un conocimiento formal, coherente y compartido. Por el contrario, cuando la familia no posibilita al niño comprender, apropiarse de y ubicarse en el entramado simbólico que regula el parentesco, las interpretaciones se basan en fantasías, saberes inconexos y contradictorios.

Hoy a la salud preconcepcional se une también la tecnología. Un artículo publicado por Pollack (2010) en el Suplemento New York Times, de Prensa Libre, describe a una compañía nueva en Silicon Valley, Estados Unidos, la cual afirma que puede ayudar a erradicar más de 100 enfermedades genéticas. Se describe que la compañía Counsyl, vende una prueba, la cual asegura que describe a la pareja si está en riesgo o no de tener hijos con una gama de enfermedades hereditarias como fibrosis quística, Tay-Sachs, atrofia muscular espinal, anemia de células falciformes y la enfermedad de Pompe.

En la pieza noticiosa se habla de que en la actualidad se aplican algunas pruebas genéticas para posibles padres, pero detectan sólo algunas enfermedades como la fibrosis quística y Tay-Sachs, y para algunos grupos étnicos. En sí, la evaluación se realiza con una simple muestra de saliva. Sin embargo, algunos expertos aseguran que es demasiado pronto para saber qué tan precisa es esta prueba, porque no se tienen trabajos científicos externos publicados sobre su enfoque o resultados.

Cohen (2010), en un reportaje publicado en la revista Women's Health, hace énfasis en que las mujeres aunque no estén listas para un embarazo necesitan poner en práctica ciertas acciones para mejorar su salud antes del momento. Visitar al médico es la primera recomendación para evaluar la condición de su cuerpo. Se sugiere además poner énfasis en cepillarse los dientes y en el uso frecuente del hilo dental, ya que varios estudios han contemplado que la salud bucal se relaciona con el éxito reproductivo de la mujer. De igual forma se invita a las lectoras a buscar un estilo de vida más saludable, abandonando

-9el cigarrillo, ejercitándose más, reduciendo el consumo de alcohol y cafeína, y manejando mejor el estrés.

Se debe planificar un embarazo sin olvidarse de los aspectos más importantes, insiste Sánchez-Monge (2010) para el Periódico El Mundo, en su versión en línea. La reportera describe que en España el último grito en ofertas de vacaciones es la estancia de las parejas en hoteles lujosos para concebir un hijo. Sin embargo, la planificación se ha centrado en hacer más probables ciertas fechas de nacimiento, tomar suplementos herbales de dudosa eficacia y practicando trucos para calcular los días más idóneos para reproducirse. “En ocasiones, los progenitores se dejan llevar por derroteros que desvían su atención de las recomendaciones que realmente son esenciales…Quienes deseen ser padres deben realizar una visita preconcepcional al médico”, expresa García, médico citado en el artículo.

Esta consulta incluso debería ser obligatoria para mujeres que padecen de ciertas patologías crónicas, como diabetes o enfermedades cardiovasculares, quienes necesitan estar controladas antes de la concepción para evitar complicaciones.

Según el

especialista, sólo el 10 por ciento de mujeres llegan a su consulta con este chequeo previo y es un número bajo para la población. Asimismo, se exhorta al abandono del consumo de alcohol y tabaco antes de la gestación.

Prepararse para la concepción es una responsabilidad, acota Orellana (2006) en un artículo publicado en Prensa Libre.

La periodista propone una serie de exámenes

médicos preconcepcionales, que van desde la hemoglobina, porque al padecer anemia o desnutrición incide en la salud de los futuros hijos. Se sugiere además el de Torch, en el cual se evalúa la presencia de anticuerpos de enfermedades como toxoplasmosis, rubéola, citomelagovirus y herpes.

En el caso de la rubéola, de no tener datos de haberla padecido, la mujer debe vacunarse y esperar hasta tres meses antes de concebir, de lo contrario, se corre el riesgo de que los bebés nazcan con ceguera, microcefalia o retraso mental.

En el listado de evaluaciones se incluye un examen de glucosa para determinar problemas metabólicos, asimismo, el llamado VDRL, que evalúa si hay infecciones de transmisión sexual como sífilis o VIH. Sin dejar de mencionar lo indispensable de solicitar a la pareja su grupo sanguíneo (RH) y tipo (A, B, O), para averiguar si existe

- 10 compatibilidad y, de lo contrario, proteger al futuro bebé con una inyección, aunque se aclara que ni la clase ni el grupo de sangre se relacionan con problemas genéticos.

Dentro del material periodístico se incluye la importancia de determinar el estado neurológico en pacientes epilépticos.

Ahora bien, el estado genético es otro aspecto relevante, y se habla de los antecedentes familiares de patologías, y un interrogatorio adecuado a la pareja que deje información de por lo menos las tres últimas generaciones. Se menciona el Cariotipo, un examen de sangre que brinda información precisa del número de cromosomas. Se puntualiza que a través de éste no se detectan enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) o de Turner (monosomía, sólo un cromosoma X) porque la alteración de éstos se dan hasta el momento de la concepción.

Siguiendo con el tema de la salud preconcepcional, Reyes (2008), en el Semanario Mujer, hace énfasis en la necesidad de una alimentación completa, en especial del consumo de ácido fólico para la mujer como complemento en cápsulas, y también por medio de la alimentación, por lo menos tres o cuatro meses antes de comenzar la gestación. Este nutriente se encuentra en verduras de hojas verdes, frijoles, ejotes, naranjas, aguacate, fresas, pastas y granos, por mencionar algunos.

En esta temática, Velásquez (2009) hace un análisis sobre la ingesta estimada de ácido fólico en mujeres de edad fértil de Sacatepéquez y Fraijanes. La profesional entrevistó a 268 mujeres, la mayoría de ellas en edad fértil, entre 15 y 25 años. En esta población se describe que el 30 por ciento de los alimentos son fortificados, y el 70 por ciento contienen ácido fólico en su forma natural. La mayoría de ellas consumen este nutriente en cereales como atoles, arroz, fideos, cereales de desayuno, y las leguminosas como los frijoles. Se establece a través de este trabajo que la ingesta de ácido fólico sí cumple con el requerimiento diario de 400mcg/día.

Pero, no sólo se trata de que las mujeres presten atención al consumo de ácido fólico. En el artículo “Los hombres también deben tomar ácido fólico antes del embarazo” (2009) se describe que un trabajo español descubrió que el varón debe llevar a cabo el mismo cuidado que la mujer, ya que de él depende también la salud del embrión.

En el

documento se cita que Martínez-Frías, directora del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas del Instituto de salud Carlos III, pretende cambiar los protocolos de prevención primaria de los defectos congénitos, que representan en su país de un seis a

- 11 siete por ciento de los embarazos. En su investigación refleja como la exposición a ciertos factores ambientales u ocupacionales afecta el desarrollo del bebé, y que esta es la razón por la que los expertos recomiendan antes de intentar un embarazo el abandono de tabaco, alcohol, la ingesta de ácido fólico desde meses antes de la fecundación. Es por ello que recomienda al género masculino prepararse y que juntos como pareja tomen las mismas medidas que con regularidad se recomienda a las mujeres.

En el documento periodístico también se expresa que algunos expertos consideran esta medida prematura, pero reconocen que mientras mejor es la alimentación del padre, mejorara la calidad del espermatozoide. También se sugiere que los hombres consuman ácido docosahexaecnoico (DHA), un ácido graso del tipo Omega 3 que favorece la capacitación espermática.

Existe una variedad de exámenes que se tienen que realizar antes de un embarazo. Por ejemplo, la mujer al someterse a una prueba de inmunidad de rubéola, y recibir la vacuna de no ser inmune, puede proteger a su futuro hijo o hija de las secuelas de esta enfermedad. Sanabria (2004) determina el porcentaje de positividad de rubéola en 277 mujeres embarazadas registradas en la maternidad del Hospital Roosevelt entre agosto y septiembre de 2004. Del total de mujeres embarazadas estudiadas, el 79 por ciento presenta positividad a los anticuerpos IgG contra rubéola. Solamente el 0.72 por ciento reporta en la encuesta epidemiológica haber padecido de rubéola con anterioridad.

Sanabria explica que si la infección ocurre durante el embarazo y la madre la transmite al feto, se produce una rubéola congénita, siendo su mayor complicación cuando se adquiere durante las primeras semanas o el primer trimestre del embarazo. La infección intrauterina por el virus de la rubéola provoca el aborto espontáneo del feto infectado, el nacimiento de un producto muerto o de un niño vivo con una o varias malformaciones. La investigadora sugiere implementar la prueba de anticuerpos contra rubéola IgG e IgM para todas las embarazadas que asisten a su control prenatal en cualquier entidad pública o privada, sabiendo que la determinación de IgM es más útil para evaluar la presencia de una infección activa.

En Guatemala se trabajó una campaña masiva de vacunación contra la rubéola como informa Benavente (2006), en ésta se vacunaron más de siete millones de personas, con la finalidad de declarar a Guatemala como libre de rubéola, sarampión y rubéola congénita.

- 12 Es evidente que la preparación de la pareja está siendo un tema que preocupa a los estudiosos, y se habla de ella en diferentes ámbitos, en lo económico, físico y emocional.

Por ejemplo, San José (2009) señala en un reportaje en Revista Amiga que a nivel de la psicogeneología la existencia de una persona se comienza a definir desde los 18 meses antes de nacer y es el tiempo óptimo que se considera para que el hombre y mujer se preparen como padres.

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1.2 MARCO TEÓRICO 1.2.1 El Reportaje El reportaje permite la fusión de un tema de impacto y la creatividad para aplicar con destreza las posibilidades que dan el resto de géneros periodísticos, de manera que el material que llega a las manos de los lectores les permita profundizar en cierta temática de forma amena.

El reportaje moderno, interpretativo y contextual nace en Estados Unidos durante el Siglo XX, comentan Benavides y Quinteros (2004).

Nació en el momento que revistas

importantes se oponían al sensacionalismo de la época y trabajaban por dar a conocer denuncias sociales. Se reconoció su importancia hasta 1978 cuando los premios Pulitzer abrieron una categoría para este género.

Blanck (2003) describe que surge porque la noticia explica brevemente algún caso, y no se llenan todas las necesidades de información y puntos de vista del público, mientras en un reportaje es posible mezclar los diferentes géneros periodísticos y permite que quien recibe el reportaje conozca todas los aristas del tema y las circunstancias que lo produjeron.

Sin embargo, García Márquez (1996) explica que la prisa y la restricción del espacio en los medios de comunicación han disminuido el uso de este género, el cual necesita de más tiempo, investigación, reflexión y dominio certero del arte de escribir.

Es elemental comprender que el reportaje describe, pero no juzga.

Grijelmo (2003)

manifiesta que el lector sabrá que está ante un relato distinto de la noticia; en una narración que incluye perspectivas personales, pero no opiniones morales.

En el reportaje se plantea el porqué y el cómo de un asunto, acontecimiento, fenómeno de interés general para situarlo en un contexto amplio, y da al lector, de una forma amena y fácil de comprender, antecedentes, comparaciones y consecuencias importantes que le ayuden a entender, escriben Benavides y Quintero (2004).

Es una alternativa que tiene grandes ventajas de ser una suma de géneros, es atemporal, interpretativo, necesita de investigación, sitúa los acontecimientos en un contexto simbólico social amplio, y es la creación personal de uno o varios reporteros quienes pueden emplear técnicas de la ficción literaria.

- 14 Vivaldi (2006), al respecto, propone que en él se plasma información con más libertad expositiva, y el periodista o escritor no necesita someterse tanto a la técnica informativa, sobre todo en lo que se refiere al orden de su trabajo. “La materia es la misma, también las preguntas básicas de las que se desprende la información…Y lo que varía es el procedimiento”, agrega. Puntualiza que es un relato informativo, una narración más o menos noticiosa en la cual se trabaja una visión personal del periodista.

De manera puntual, Rivas y Salazar (1995) plantean que se necesita un trabajo arduo de investigación, creatividad, inspiración y talento. En sí es una tarea sistemática y requiere de prepararse exhaustivamente.

1.2.2 Clasificación del reportaje La riqueza del reportaje es que no tiene límites en materia de creatividad y es posible conjugarlo con otros géneros como la entrevista, la crónica y la misma noticia que no será la gran protagonista sino la base de este trabajo periodístico. Lo anterior ha permitido que a lo largo de estos años se presenten varias propuestas de clasificación como la propuesta de Benavides y Quinteros que solo hablan de dos formas, a diferencia de los clásicos Leñero y Marín (1986) que proponen cinco divisiones básicas.

Grijelmo (2001) expresa que las variedades de reportajes son infinitas.

Los más

habituales para él son los de interés humanos enfocados en una persona o un grupo específico; de interés social, y dedicado a todo aquello que afecte el funcionamiento de los servicios o la cultura de una comunidad; el de interés noticioso, con hechos concretos, o de interés didáctico, cuando se explica el origen de determinado asunto.

Mientras, Benavides y Quintero (2004) piensan que cualquier clasificación es artificial, porque el lenguaje descriptivo, narrativo, así como la intención instructiva o de entretener podrían interactuar juntos en distintos reportajes.

Así que distinguen sólo dos

posibilidades de reportajes. El llamado general, en el cual el reportero es un espectador, y el reportaje testimonial, en el cual el investigador se convierte en cierta manera en actor de los acontecimientos, aunque no es el único que interpreta los hechos, se trabajan distintos puntos de vista, así como material de apoyo y entrevistas.

La escuela de Leñero y Marín, la cual se encuentra en textos consultados y la base para un buen número de profesionales en la materia como González (2000), y Rivas y Salazar (1995) distingue, como ya se dijo, cinco tipos de reportaje.

- 15 1.2.2.1 Reportaje demostrativo.

Es cuando se trata de probar una tesis, y es parte de la observación de un fenómeno y de la suposición de sus posibles consecuencias. Se considera al periodista, como un detective investigador que busca de pruebas para demostrar su hipótesis.

1.2.2.2 Reportaje descriptivo Reproduce situaciones, personajes, lugares u objetos. Es similar a una semblanza, aunque puede utilizar otro enfoque que complemente la estampa.

1.2.2.3 Reportaje narrativo Relato de un suceso noticioso. La crónica predomina en este tipo de reportaje, y se complementa con la entrevista y datos provenientes de la investigación.

1.2.2.4 Reportaje instructivo Trata de divulgar conocimiento de carácter científico o técnico. También puede ayudar a resolver ciertos problemas cotidianos. Proporciona instrucciones y orientación para actuar en determinadas circunstancias. Su objetivo no es precisamente educar al lector, sin guiarlo a través de una serie de pasos que debe dar o de las ideas que debe considerar para resolver determinada situación.

1.2.2.5 Reportaje de entretenimiento Busca proporcionar un momento de esparcimiento, común en secciones de espectáculo o deportes. Es ameno y fácil de comprender.

1.2.3 Reportaje según su extensión 1.2.3.1 Reportaje corto Ahora bien, existe otra división importante, y es según la extensión del reportaje. Blanck (2003) se refiere al reportaje corto, similar a una nota informativa, aunque con un lenguaje más rico y variado.

- 16 1.2.3.2 El gran reportaje Es conocido también como reportaje de profundidad, o interpretativo.

Es un género

híbrido, en la cual se expone un tema, se avala con una acumulación lógica de datos y se refuerza en la conclusión.

El gran reportaje es descrito por Vivaldi (2006) como una manera de alcanzar el más alto nivel periodístico y se cultiva en los principales periódicos y revista del mundo, en el que el reportero investigador demuestra sus cualidades periodísticas y narrativas.

Fernández (1998) instruye sobre la historia del gran reportaje en un artículo publicado en la Revista Latina de Comunicación Social. Describe que en el siglo XX, los responsables de periódicos sintieron la necesidad de presentar la actualidad política, económica y de ideologías de una forma más clara, y fue un incentivo para que surgiera una modalidad de reportaje diferente o reportaje interpretativo.

Es en las décadas de 1950 y 1960 en que este tipo de género vive sus tiempos dorados, dice la periodista. De esta manera se convirtió, a principios de los 70, en una de las piedras angulares y básicas del llamado "nuevo periodismo".

Gillespie, J. (1996) explica que el gran reportaje es una técnica periodística muy moderna que ha sido desarrollada y excesivamente diversificada y explotada en los medios informativos, escritos y audiovisuales. Pero, realmente, contra lo que a veces se supone la realización de un reportaje, el éxito no exige forzosamente grandes desplazamientos, ni situaciones de gran peligro. El nivel profesional de un reportaje se mide por una serie de características cuyos detalles más importantes son su actualidad, la motivación de un relato periodístico, qué quiere explicar y el apoyo de ilustraciones o fotografías que relaten un hecho de interés general.

1.2.4 Esqueleto y fortalezas del reportaje Para complementar más sobre este género también es importante pensar en la manera inteligente de estructurarlo, y conocer ciertas pautas periodísticas que ayudarán a entregar un trabajo de calidad a los lectores.

Rivas y Salazar (1995) y otros autores dividen en pasos cómo estructurar un reportaje, actividad en la cual se invierte tiempo y se presentan diferentes etapas:

- 17 a) Escoger un tema. Para González (2000) se necesita una lluvia de ideas para explorar las posibilidades que existen, así como para establecer las novedades.

Benavides y

Quinteros (2004) insisten en generar ideas con imaginación, leer suficiente y hablar con gente adecuada para llegar a propuestas interesantes. De hecho dicen que estar al día en los temas apenas es el primer paso.

“El escritor de buenos reportajes es un lector voraz que incluye en su dieta publicaciones que poca gente lee, porque la prensa de circulación masiva no genera muchas ideas nuevas” aclaran Benavides y Quinteros. Tampoco recomiendan quedarse sólo con una idea del periodismo diario, porque a lo más que se puede aspirar es a darle un nuevo enfoque a los temas que ya se han presentado.

Leñero y Marín agregan que las conversaciones informales y las fechas importantes del calendario también son clave para la generación de ideas. b) Recolectar datos, revisar periódicos, libros e Internet para leer la mayoría de aspectos relacionados con la temática. Perdomo (1998) hace énfasis en no llegar en frío a la entrevista, es indispensable tener información antes de comenzar. c) Identificar el problema e idea principal y proponer un seguimiento con preguntas específicas. En este aspecto es indispensable saber qué se quiere investigar y a quién se le preguntará. d) Formular ideas e hipótesis posibles para abordarlas durante la investigación. e) Establecer las fuentes humanas apropiadas para entrevistarlas. En este aspecto Perdomo, aclara que entrevistar no es un trabajo fácil, porque el periodista tiene que seleccionar a la persona o personas que den las opiniones más autorizadas sobre el tema de actualidad. Como experto en entrevistas, el autor pide siempre llevar tres cosas a una entrevista, lápiz, papel y un poco de escepticismo. Asegurarse de nombres, fechas y datos correctos. f) Pensar en los lugares que se deben visitar para realizar entrevistas. g) Redacción. Como se ha descrito, escribir un reportaje es una muestra de síntesis y de saber elegir la mejor información. En el momento de redactar Vivaldi (2006) recomienda nunca comenzar con un estilo histórico o puramente narrativo como el famoso “érase una vez”, por el contrario, se tiene que empezar con fuerza para enganchar al lector.

- 18 En el Manual de estilo del diario El País (2007) se dan puntos clave de cómo logran ellos manejar este género periodístico al momento de redactar. En él se especifican ciertas pautas, por ejemplo, combinar la información con las descripciones de estilo literario y comenzar con un párrafo atractivo, de manera que el lector se sienta atraído. Por tratarse de un género desligado del periodismo diario, no es conveniente dar un hecho noticioso al principio.

Además, se sugiere evitar anécdotas irrelevantes, a menos que tengan un valor simbólico y se da la libertad de escribir el comienzo con la descripción de un personaje, siempre que éste sea fundamental en la historia que se relata.

Como parte de la redacción se especifica crear una estructura lógica interna, emplear citas, anécdotas, ejemplos y datos de interés humano para darle vivencia a la historia. Los párrafos deben conectarse entre sí, tratando de tener varios grupos de párrafos que formen capítulos internos. Lo anterior es básico para formar diversas entradillas en cada bloque y permitir seguir manteniendo la atención del lector. Sumado a ello, los especialistas en este diario dicen que una de las maneras de conseguir que el lector continúe hasta el final es esconder ciertos hechos que deben aparecer en el momento apropiado, es decir, trabajar con el factor sorpresa.

Incluso se solicita no caer en la repetición de fuentes, ya que es una acción que tiene que realizarse únicamente cuando se requiera y no se pierda la viveza del relato.

Para el cierre o remate el medio de comunicación escrita orienta a sus periodistas a no establecer conclusiones aventuradas o graciosas. “El último párrafo tiene que dejar cierto regusto al lector y conectar con la idea principal”, concluyen.

1.2.5 Preparación del periodista para diversidad de temas “Muchas organizaciones de noticias asignan a los periodistas áreas específicas ya sea geográficas o temáticas, conocidas como fuentes. El periodista tiene que conocer su territorio y a todas las personas que forman parte de su fuente, y en muchos casos necesita aprender un léxico especial para entender a sus informantes. Esto no significa que use ese vocabulario en sus historias. Por el contrario, el buen reportero se convierte en traductor e intérprete, pues hace que la información que en otras condiciones resultaría confusa sea accesible para el público en general”, dice Potter, D. (2006).

- 19 Sin embargo, también explica que en salas de redacción más pequeña, o con un flujo de trabajo más amplio, se espera que los reporteros tengan la habilidad para cubrir todo tipo de noticias.

Lo cierto es que en cualquiera de los dos contextos en que se desempeñe el investigador periodístico necesita trabajar al máximo su capacidad de entender, averiguar cómo funciona el sistema, quiénes son los protagonistas, quién está al mando, quiénes son los reguladores, y comprender todos aquellos elementos necesarios para temáticas especializadas de economía, gobierno y, por supuesto, salud, ciencia y medio ambiente.

Estás últimas con un impacto directo sobre la vida de las personas. Los reporteros que cubren temas como el SIDA, por ejemplo, tienen que reconocer que transmitir una información con base en prejuicios y sin respaldo científico podría ser un asesino casi tan grande como la propia enfermedad y, por el contrario, sus relatos pueden educar a la gente para que se proteja, agrega la autora.

Los profesionales en comunicación especializados en salud, ciencia y ambiente pueden informar acerca de todo tipo de aspectos, desde la gripe aviar, hasta la cartografía del genoma humano y los efectos de represas de los ríos. Pero, en cada uno de esos temas subyacen problemas complejos y la tarea del periodista es explicarlos con claridad.

Para cumplir con la misión anterior, es necesario familiarizarse con el léxico de los científicos e investigadores médicos, preparar sus propias listas de definiciones y explicaciones de términos complicados para crear historias comprensibles para el público en general. Es preciso que el reportero que cubra ciencia conozca el método científico, se fundamente en estadísticas para comprobar la validez de sus resultados, y resistir la tentación de ver cada nuevo avance como revolucionario y presionar para obtener respuestas en términos de si o no, en lugar de aceptar simples probabilidades.

Rogers, citada por Potter, hace dos sugerencias útiles: primero, identificar a los personajes, y dar datos que explique quiénes son los expertos que cita para que la audiencia reconozca la importancia de mencionarlos, y siempre incluir antecedentes para entender la temática.

- 20 1.2.6 Periodismo de salud El periodismo enfocado en la salud no siempre ha tenido relevancia. En un principio eran noticias esporádicas que aparecían en secciones que no ocupan espacios destacados en los medios escritos, explica Miguez (2006).

Esas mismas secciones eran dirigidas a un lector general, el cual se creía no estaba suficientemente formado, pero en la actualidad el prototipo del consumidor ha cambiado.

En Argentina, por ejemplo, Miguez asegura que el grupo objetivo corresponde a mujeres jóvenes, preparadas, con educación superior y nivel de ingresos medio o elevado, quienes buscan información en forma activa, sobre todo en sitios de Internet.

Wasbord y Coe (2002) comentan que los medios son una fuente principal sobre temáticas de salud. La explosión en la cantidad de información dedicada a ésta se debe al interés que despierta en los lectores y audiencias. Un estudio de la prensa escrita de los Estados Unidos indica que el 40 por ciento tiene relación con salud.

Vásquez (2003), en un estudio que evaluó tres meses en los medios escritos guatemaltecos –Prensa Libre, Nuestro Diario, Siglo Veintiuno, Al Día y ElPeriódico-, determina un total de 378 páginas relacionadas con salud entre reportajes, notas periodísticas, noticias, cables internacionales, artículos, editoriales y cables de opinión.

El Periódico fue el medio que dio más espacio a las temáticas de salud, representado en un 14.29 por ciento. Le sigue Al Día, con un 9.9 por ciento; Nuestro Diario con 7.4 por ciento; Prensa Libre, con 6.54 y Siglo Veintiuno con 5.73 por ciento. Las temáticas se abordaron en su mayoría por medio de reportajes, los cuales durante esos 90 días fueron un total de 185, seguidos por 102 cables internacionales, 96 noticias, 80 notas breves, 3 entrevistas, 29 artículos y 12 editoriales.

En una reciente investigación publicada en el sitio web Medline Plus (2010) se asegura que la mitad de los estadounidenses buscan páginas de Internet relacionadas con temáticas de salud, aunque sólo cinco por ciento de ellos utilizan el correo electrónico para comunicarse con su médico especialista, según el Centro Nacional de Estadísticas de la Salud. Para el estudio, los investigadores describen una encuesta de 1,792 adultos entre 18 y 64 años de edad, entre enero y junio 2009.

- 21 La entidad que forma parte de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por su sigla en inglés), informa que entre los adultos de 18 a 64 años, las mujeres fueron más propensas a buscar datos de salud en la red (58 por ciento) y también a usar grupos de chat para aprender acerca de temas de salud (4 por ciento contra el 2.5 por ciento)", agrega el centro.

El sondeo encuentra que el seis por ciento de los adultos usa Internet para pedir un refuerzo de una receta médica y casi el tres por ciento pide un turno con un profesional de la salud.

Otros investigadores describen que los médicos se resisten a usar Internet o el correo electrónico para comunicarse con los pacientes por cuestiones de privacidad o por temor a que se genere confusión acerca de cómo cobran por su trabajo.

Especialistas de organismos internacionales de salud, en conjunto con las facultades de las universidades latinoamericanas, durante el 2006 desarrollaron COMSALUD. Éste se encuentra respaldado por entidades como Organización Panamericana de la Salud, OPS, FELAFACS, BASICS, USAID, y UNESCO, que en ese año evaluaron los diferentes mensajes de salud difundidos en los principales medios de algunos países.

En el 2006, doce universidades, junto al Ministerio de Salud de Panamá, representando a 12 países latinoamericanos, hacen uso de un protocolo para identificar 3,832 mensajes publicados, el tipo de medio, el género, formato del mensaje, sus principales características, o temas claves, así como los argumentos sugeridos, edad, estatus económico del público a quien era dirigido, así como el lenguaje. Entre las conclusiones están que las noticias fueron la fuente primaria para transmitir el mensaje en un 65.3 por ciento. Más de la mitad de los códigos de formato fueron programas informativos 27.2 por ciento, o como anuncio pro salud del servicio público 25 por ciento. El 54 por ciento de los mensajes aconsejaron un comportamiento saludable y la prevención fue destacada en un quinto de los argumentos de los mensajes. Los temas de salud predominantes, fueron los servicios de salud, salud ambiental, y violencia y accidentes. La gran mayoría de los mensajes utilizó un lenguaje accesible 93.4 por ciento, y se dirigían a un nivel socioeconómico medio 51, 2 por ciento, y bajo al 34, 1 por ciento. Dentro de este estudio el manejo de auto cuidado fue bajo y sólo representa el 7,4 por ciento de los mensajes codificados.

- 22 El periodismo científico y tecnológico está llamado a ser la estrella en el tercer milenio, explica Calvo (2001). Lo anterior es justificado como una manera de democracia, debido a que al facilitar los avances de la ciencia, permite diálogo entre gobiernos y científicos para la toma de decisiones, así como discutir el uso racional de los recursos naturales, los problemas éticos y jurídicos que plantean el tema del genoma humano, el Internet y otras conquistas científicas y tecnológicas de la era moderna.

“Por el momento, ni los políticos, ni la generalidad de los docentes, ni los propietarios de los medios informativos tienen la sensibilidad de ver la divulgación de la ciencia y la tecnología como un reto de nuestro tiempo. No sé qué porcentaje de las universidades ofrecen la enseñanza del periodismo científico y ello me hace temer si nuestras facultades de ciencias de la información no estarán preparando periodistas para el siglo XXI sino para el siglo XIX”, concluye Calvo (2001).

Calvo, doctor en ciencias de la información, explica que en el 2001 la Universidad Autónoma de México era en el continente la única con una Dirección General de Divulgación de la Ciencia.

Gil y Gercovich (2001) comentan sobre el objetivo del periodismo de salud. Se orienta a la población sobre las formas de prevenir las enfermedades, y dar guías de terapias disponibles para los pacientes. De igual manera se motiva a los medios de comunicación para aprovechar los temas coyunturales para educar, por ejemplo, aprovechar alguna situación como la enfermedad de alguien importante, destacar de noticias diarias cierta información para informar más sobre alguna temática en especial relacionada con la salud.

Además, los médicos sugieren poner en evidencia anormalidades dentro del contexto de la salud, corrupción, mala utilización de recursos, falta de transparencia de las organizaciones encargadas, así como estar atentos al trato y derechos de los pacientes.

Garder, Simmons y Snustad (2005) relatan en un libro especializado en genética que el periódico The New York Times tituló en una publicación “El estudio de los genes emerge como el principal motor de la ciencia”. Aclaran que en este artículo no se dio un enfoque a un nuevo descubrimiento sino a la importancia que la sociedad está dando a los genes en la conformación de la vida humana y que también abarca a todas las criaturas vivientes del planeta.

También hacen énfasis en que este titular ha sido común en

- 23 revistas especializadas, pero que en los últimos años ha aparecido cada vez con mayor frecuencia en la prensa popular.

Dan otro ejemplo del New York Times, y es un artículo llamado “Un comité apoyo el trasplante de genes para pruebas de tratamiento de cáncer”, el cual apareció en primera plana, y aseguran que cualquier persona que se esfuerza por estar bien informada acerca de los avances mundiales aprecian estos encabezados y no sólo en la prensa, sino en la radio y televisión de todo el mundo.

Los médicos autores de este libro de texto mencionan que los genes no sólo controlan el aspecto físico de las personas, sino influyen en el comportamiento y la personalidad, la susceptibilidad a las enfermedades, ya sea hereditarias o infecciosas, en los procesos de envejecimiento y la duración de la vida. Agregan que la ingeniería genética se aplica a la agricultura, la medicina, la fermentación microbiana y otras áreas que determinan los factores genéticos, los cuales también se consideran en la reproducción familiar, la producción de alimentos y los procedimientos médicos y procedimientos legales.

Aseguran que conocer esta información lleva a los ciudadanos a tomar decisiones acertadas bien fundamentadas.

1.2.7 Salud preconcepcional En el mundo se empieza a dar énfasis a la salud de la pareja antes del embarazo, con la finalidad de disminuir las probabilidades de complicaciones o consecuencias críticas que pueden ser prevenibles para la madre y su hijo. Es un tema que destaca cómo hombres y mujeres deben dar importancia a su condición física y emocional antes de ser padres, y se encuentran artículos y documentos especializados que hablan de la alimentación, el cambio de hábitos saludables, así como una serie de evaluaciones indispensables para asegurar la salud de la madre. Pero, uno de los puntos importantes de la salud preconcepcional es la consulta genética que se realiza en países en desarrollo desde la década de 1970 y para Guatemala todavía es desconocida, a no ser en casos que se recomienda como lo explicarán los especialistas más adelante.

La página www.abcdelbebe.com (2010) explica de manera sencilla de qué trata la salud preconcepcional. No es más que cuando las parejas planean hijos y quieren tener un estado de salud óptimo para que se desarrolle un embarazo sano. Se consideran los antecedentes médicos, el peso y alimentación de la madre, y exámenes de orina, sangre,

- 24 toxoplasmosis, infecciones y se establece si falta alguna vacuna como la rubéola o la varicela para inmunizar a la futura madre. Se sugiere además una visita al odontólogo porque las enfermedad periodontal puede ser causa de preclampsia, niños y niñas con bajo peso al nacer o abortos espontáneos.

El apoyo es integral, y además se evalúa el estado emocional de la madre o de ambos padres para trabajar con un especialista de la conducta humana en depresiones, desórdenes alimenticios, estrés, el uso de drogas, cigarrillo o alcoholismo, o de cualquier droga o sustancia que pueda afectar el embarazo. Es decir que es todo aquello que el médico recomiende para garantizar una gestación más controlada.

Durán y Tejeiro (2002) explican que antiguas civilizaciones, como la China, ya tenían vestigios de asistencia preconcepcional. Hoy se entiende toda ayuda antes del embarazo con la finalidad de detectar y tratar las enfermedades asociadas con un mal resultado reproductivo, disminuir el riesgo durante la gestación para la mujer y su hijo y, en general, preparar al círculo familiar para el embarazo. La asistencia preconcepcional forma parte de la asistencia perinatal, porque la salud durante el embarazo depende principalmente del estado de la mujer antes de concebir, y se reconocen la asistencia y el consejo preconcepcional como factores que pueden contribuir a un curso normal del embarazo y al aumento de probabilidades de tener un hijo sano. De hecho, la mujer con múltiples o graves factores de riesgo va a ser la más beneficiada.

Pero, no se limita a mujeres con antecedentes de enfermedades o con historial de embarazos complicados, sino también a todas las mujeres que parecen sanas y que no saben que tienen factores de riesgo. Recomiendan que este tipo de consulta planificada se realice en un intervalo de un año antes del embarazo.

Se requiere de la participación de todos los niveles de asistencia y atención médica que convergen en la consulta, que incluye al obstetra, al ginecólogo, así como a otros especialistas como nutricionistas, psicólogos, endocrinólogos, genetistas, entre otros, que ayuden en temáticas específicas.

La consulta se basa en la evaluación de riesgos, incluyendo la historia clínica, antecedentes personales, familiares y reproductivos, así como las exploraciones físicas y complementarias. El objetivo general del asesoramiento es detectar el riesgo a priori de

- 25 un resultado reproductivo desfavorable, ofreciendo información y medios disponibles para prevenir cualquier complicación o para tomar decisiones adecuadas.

Larrandaburo, M. (2007) explica que la importancia de la salud preconcepcional se basa en la probabilidad que la madre o su futuro hijo sufran un fenómeno adverso durante el proceso, mejor conocido como riesgo reproductivo. El cual se ha tratado de reducir por medio del control prenatal, la atención del parto y los cuidados del puerperio.

Sin

embargo, ahora se habla también de la atención preconcepcional como una medida eficaz para disminuir el riesgo.

El cuidado preconcepcional es un componente crítico en la atención, aclara la genetista Larrandaburo, y se define como un conjunto de intervenciones que tienen como propósito identificar y modificar factores de riesgo cuando sea posible. Los que corresponden a variables demográficas y médicas que directa o indirectamente están relacionadas con factores causales de las malformaciones o con el mal resultado perinatal.

En síntesis, es una entrevista programada entre una mujer y/o pareja con el equipo de salud, previo al embarazo, con el objetivo de corregir, eliminar o disminuir factores o conductas de riesgo reproductivo y/o tratar enfermedades que puedan alterar la evolución normal de un futuro embarazo. La meta del asesoramiento preconcepcional es que la pareja reciba toda la información necesaria para tomar decisiones conscientes sobre su futuro reproductivo.

Se estima que más de la mitad de las gestaciones en el mundo no son programadas y se identifica el embarazo únicamente después de una o dos semanas del retraso menstrual, cuando ya ocurrió la etapa crítica del desarrollo embrionario. “De esta forma el embrión puede haber estado expuesto a agentes ambientales nocivos, por lo que se pierde la oportunidad de promoción de la salud y de prevención de defectos congénitos. Entre las mujeres que planifican una gestación, un alto número no pueden acceder a una orientación preconcepcional apropiada que les permita afrontar el embarazo en mejores circunstancias”, dice la especialista.

Mayo Clinic (2010) propone que las mujeres que desean un embarazo deben prepararse física y emocionalmente por lo menos un año antes de concebir. Para ello es necesario preguntarse si la futura madre cuenta con todas las vacunas, reconocer el padecimiento de ciertas enfermedades crónicas como diabetes, asma o presión arterial alta. Así como

- 26 decirle al médico si toma medicamentos o suplementos y evaluar si padece de algún tipo de enfermedad de transmisión sexual, las cuales suelen generar complicaciones de infertilidad o de embarazos ectópicos.

De igual manera Capitán M. y Cabrera R. (2001) promueven que los servicios de atención primaria incluyan en su práctica habitual las labores de promoción de las actividades preventivas preconcepcionales. Estas actuaciones forman parte de un abordaje más amplio que incluye la atención precoz a la embarazada, cuidados prenatales, y promoción de la salud del niño y de su familia.

Los profesionales de atención primaria suelen ser los primeros en conocer esta situación, bien por ser el motivo directo de consulta, por pedir consejo para suspender tratamientos anticonceptivos o ante una prueba de embarazo negativa. Paradójicamente, al revisar algunos subprogramas de atención a la mujer embarazada, no incluyen este tema; tampoco en los programas de actividades preventivas. Además no existe mucha literatura al respecto, dicen los especialistas.

Los investigadores comentan que el modo de administrar los cuidados obstétricos no ha cambiado demasiado en las últimas décadas y apenas se ha conseguido incidir en los dos principales problemas que en mayor medida contribuyen a la morbimortalidad infantil en España: malformaciones congénitas y bajo peso al nacer. Las actividades preventivas preconcepcionales han demostrado su utilidad en el descenso de la morbimortalidad infantil mediante el abordaje de los siguientes aspectos: —Algunos autores estiman que, en la década de los 80, el 40 por ciento de la mortalidad infantil

estaba

producido

por

enfermedades

genéticas

o

problemas

influidos

genéticamente.

—Muchas malformaciones se asocian al consumo de sustancias teratógenas (fármacos o tóxicos) o agentes externos (radiaciones). El periodo de mayor susceptibilidad fetal coincide con las primeras semanas, tiempo en el que con frecuencia la mujer todavía desconoce la existencia de la gestación.

—El bajo peso al nacer está asociado a la pobreza, bajo nivel de educación, malas condiciones dietéticas, malas condiciones de trabajo, estrés, ansiedad y enfermedades de transmisión sexual. Además influye negativamente que la asistencia prenatal comience tardíamente.

- 27 Aunque los niveles más altos de morbimortalidad infantil se concentran en los grupos de población de nivel socioeconómico más bajo, el Grupo de Expertos del Servicio Nacional de Salud de los EE.UU. sobre Cuidados Prenatales recomendó en el año 2000 el cuidado preconcepcional esté incluido en los cuidados prenatales a toda mujer en edad fértil y a sus parejas como parte de la atención primaria. Además, indica que el modo más efectivo de realizar actividades preventivas preconcepcionales es su aplicación de forma rutinaria a todas las mujeres en edad reproductiva aprovechando cualquier visita al sistema sanitario por otros motivos, en la escuela o trabajo, planificación familiar, tras una prueba de embarazo negativa, solicitud de consejo antes del embarazo, presencia de factores de riesgo o de enfermedad crónica en mujeres en edad gestacional.

La Sociedad Española de Ginecología recomienda realizarla en el año previo a la concepción prevista.

“Desde el siglo XX, los profesionales sanitarios al servicio de una sociedad con bienestar creciente, hemos ido enfatizando el indudable valor de los cuidados de la gestación desde su inicio para la salud de la madre y el feto”, aclara Del Campo, M.

(2009).

Los

profesionales dicen que el conjunto de la sociedad de países desarrollados reconoce la necesidad de un control de la gestación, establecida por protocolos sanitarios y respaldados por las autoridades de salud. Sin embargo, el consejo preconcepcional no se reconoce como una actividad de promoción de la salud espcífica que los usuarios identifiquen como necesaria u obligatoria.

Pero, dentro de la salud preconcepcional o consejo preconcepcional se encuentra otro punto destacado y es cuándo está indicado el consejo o consultoría genética.

Regularmente es un apoyo cuando existe historia de abortos recurrentes en la pareja, hijos o historia familiar con alteraciones genéticas como Síndrome de Down, defectos del tubo neural, muerte neonatal, genitales ambiguos, anemias, distrofia muscular, síndrome del cromosoma X frágil, mujeres mayores de 35 años, por mencionar algunas de las condiciones. Aunque Cabrera (2010) explica que este apoyo debería ser para todas las parejas, sanas o con dudas sobre la salud del futuro embarazo.

- 28 1.2.8 Consultoría genética preconcepcional 1.2.8.1 Genética Para comenzar, genética no es más que la rama de la biología que estudia la herencia, es decir, la trasmisión de características de padres a hijos y la variación existente entre todos los seres vivos, así lo expone, Brooks, M. (1999).

Barahona y Piñero (1994) describen que la genética estudia las características de forma, fisiológicas, e incluso de comportamiento de los organismos vivos, e intenta explicar cómo se heredan de padres a hijos, de hijos a nietos, y a su vez varían de generación en generación Esta ciencia se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo XX, aunque tiene sus raíces en el siglo XIX, época en que los científicos estaban en la búsqueda de contestar cuestiones relativas a la variación y a la herencia.

La historia de la genética comienza en 1865, cuando un monje agustino llamado Gregor Mendel se ocupaba del cultivo de guisantes en Austria. Le intrigaba cómo cada planta tenía características distintas y cómo se transmitían éstas de una generación a otra, así que comenzó a cruzar las distintas variedades de tipos de plantas. Luego de años de investigación publicó los resultados y pasaron casi 40 años para que su obra fuera reconocida como un aporte importante.

Gardner E. (2005) comenta que fue en 1905 que un investigador inglés llamado William Bateson fue quien le dio nombre de genética a esta nueva ciencia, la cual nació a partir de la palabra griega que significa generar. En la actualidad esta ciencia es madura pero dinámica, en constante movimiento y el centro de la biología moderna. Es notorio que los factores genéticos tienen una gran importancia en la conformación de las vidas de todas las criaturas del planeta Tierra y son factores que intervienen en todos los aspectos de la vida humana.

En la década de 1970, Winchester A. (1976) explica que la genética médica ya era considerada parte del entrenamiento de algunos médicos, algunas veces como una simple conferencia, en contraste con la actualidad que el escribió su libro y en que ya se cuenta con departamentos completos de genética médica, en especial en países en vías de desarrollo.

- 29 Al respecto, Brooks, M. dice que todos los seres vivos están formados por la agrupación de unos compartimientos microscópicos llamados células. Algunos, como las bacterias y las amebas, constan de una sola célula, pero el resto de seres como los humanos disponen de millones de ellas.

Luego, éstas se agrupan y son las que forman los tejidos especializados en funciones distintas como la piel, los músculos, las estructuras óseas, los glóbulos rojos y blancos, así como los tejidos del corazón, los pulmones, entre otros.

Aunque el tamaño y la función de las células varían mucho, todas ellas cuentan con el mismo diseño básico, un núcleo que contiene estructuras largas y filamentosas, o cromosomas. De hecho, de este número de cromosomas depende cada especie animal y vegetal. Por ejemplo, los hombres y mujeres tienen 46; los chimpancés 48; la mosca 8 y el guisante,14 y son los cromosomas los que contienen los genes.

Entonces, para comprender mejor, cada cromosoma es el ácido desoxirribonucleico, o famoso ADN, y esta molécula notable mide alrededor de 1.5 metros, y una longitud 100 mil veces superior a la de la propia célula.

Cada par de genes incluye una copia de un

gen de la madre y una del padre, y cada uno transmite la mitad de su código genético a sus hijos.

Lucas, R. (2005) describe el ADN como unidades estructurales del organismo y repite la frase del Premio Nobel de Medicina George Wald, quien lo describe como microfábricas superautomatizadas de las proteínas, frente a las que computadoras más avanzados no son más que rudimentarios juguetes.

Para hacerse una idea del tamaño del ADN, si fuera transcrito se llenarían casi 200 volúmenes de mil páginas cada uno; leyendo 10 pares de bases al segundo se tardarían nueve años para acabar de leer.

Cuando el espermatozoide se une al óvulo, la mitad de los cromosomas del padre se une a la mitad de los de la madre y forman un embrión con genes de ambos.

Lamentablemente, en ocasiones aparece un gen defectuoso, un gen mutante que produce una versión alterada que funciona mal y no produce alguna proteína. Muchos de ellos no son motivo de alarma, pero otros son la causa de padecimientos y enfermedades que ponen en riesgo la vida de la madre o el bebé.

- 30 Pero, no hay duda de los avances de la genética, hoy se habla de enfermedades que pueden prevenirse, aunque todavía falta mucho por conocer.

El último logro se

demuestra en dos estudios que dieron evidencia sobre la secuencia del mapa genético completo de familias con enfermedades heredadas e identificaron porciones de ADN afectadas, según Fox, M. (2010).

Esto no era posible hace uno o dos años, y son la primera muestra de la transformación de la ciencia médica desde el Proyecto Genoma Humano en el 2005. El doctor James Lupski, de la Baylor College of Medicine, en Houston, tiene una enfermedad genética recesiva llamada síndrome de Charcot-Marie-Tooth, que afecta a los nervios que se prolongan desde la médula espinal a los brazos, piernas y pies.

Lupski está

experimentando con su familia y con él mismo desde hace años. Él tomó muestras de sangre de sus abuelos, padres y hermanos durante años. Usó un secuenciador de genes de Life Technologies para leer el código de ADN completo de Lupski y de tres de sus hermanos que tienen el síndrome, además del de sus padres y otros cuatro hermanos que no lo tienen.

Los investigadores conocen aproximadamente unos 40 tipos diferentes de genes que pueden causar Charcot-Marie-Tooth. Pero en cada familia solo participa uno de estos genes. La secuenciación mostró un gen llamado SH3TC2, dijeron los investigadores en la publicación New England Journal of Medicine. Otros grupos están ya trabajando en una medicina que pueda afectar al gen.

El equipo también halló que los miembros de la familia que heredaban un gen defectuoso tenían una predisposición a sufrir el síndrome del túnel carpiano, una neuropatía periférica que ocurre cuando un nervio de la muñeca se presiona o se atrapa dentro del túnel carpiano.

En un segundo estudio, el equipo de Jared Roach, del Instituto para Biología de Sistemas, en Seattle, secuenció los genomas enteros de una familia de cuatro personas afectadas por dos enfermedades genéticas recesivas: el síndrome Miller, que puede causar malformación facial, y la disquinesia ciliar primaria, un trastorno pulmonar que eleva el riesgo de infecciones respiratorias.

"Nuestros resultados muestran el valor único de completar la secuenciación del genoma en familias enteras", escribió el último equipo investigador.

- 31 Tal vez en algunos años se resuelvan muchas más enfermedades y se medique a cada paciente según sus genes, dice Cabrera (2010).

Por ahora queda aprovechar los

avances que la genética tiene como la prevención por medio del asesoramiento genético.

1.2.8.2 El Asesoramiento genético Franca y González (2002) se refieren a que el asesoramiento no es más que las técnicas de diagnóstico genético previo a que la pareja llegue a concebir. Se trata de la pareja adulta o de un individuo adulto que requiere de la tecnología médica para el diagnóstico de posibles enfermedades transmitidas por la pareja cuándo desee concebir, o para saber cuando se pueden expresar determinadas enfermedades que permanecen sin manifestarse clínicamente aún en un individuo determinado.

Los médicos justifican las técnicas de diagnóstico genético del adulto cuando: 1. La ciencia médica sugiere a un individuo la opción del estudio genético porque eso traería el beneficio de evitar cualquier tipo de tara genética indeseable a la prole. Este tipo de diagnóstico podría ser hecho antes del matrimonio, como un elemento en el conocimiento mutuo de la pareja. También podría ser hecho antes de la concepción de un hijo.

Ellos recomiendan que, tratándose de este tipo de situaciones, el diagnóstico genético a una pareja individual no debe ser coercitivo sino voluntario. Es la pareja individual la que debe decidir si quiere o no saber determinada información. No consideran éticamente aceptable que se impongan los diagnósticos genéticos a todas las parejas que van a contraer matrimonio, como se podría llegar a proponer.

2. Cuando se plantea la necesidad de hacer un diagnóstico genético obligatorio en una determinada población es para evitar males graves para la sociedad.

En determinadas circunstancias, las ventajas para la atención sanitaria de una población podrían ser de tal importancia, y los riesgos de daño o de costo tan bajos, que se justificaría que la organización sanitaria proponga un plan de cribado genético generalizado a una población dada.

Un ejemplo hipotético de este cribado genético podría darse si se descubriera algún tipo de trastorno neurológico genéticamente determinado que afectara a los conductores de automóviles; en caso de detectarse, el departamento de tránsito podría prevenir o evitar

- 32 numerosos accidentes a mucho menos costo económico y humano que si no se hiciese tal diagnóstico genético. Un caso hipotético como éste nos muestra con claridad que, en ciertas condiciones, se justificaría el cribado genético obligatorio de la población de conductores. Nos estamos refiriendo a que el diagnóstico no se enfoca a todos los tipos de trastornos genéticos sino solamente a aquel que puede ser objeto de consecuencias dañinas para el propio individuo o para terceros.

3. En el campo forense, los avances en diagnósticos biogenéticos se justifican cuando se trata de alcanzar dos objetivos principales: a) la averiguación de la paternidad o, b) el análisis de restos biológicos de los posibles causantes de crímenes.

Aunque esta

investigación se centrará sólo en el primer punto de la pareja que busca un embarazo.

Galán, F. (2010) explica que la consulta es un importante acto médico que permite valorar los riesgos genéticos de una determinada pareja y realizar las pruebas oportunas en las que se valora el riesgo de una determinada enfermedad genética, se realizan las pruebas concretas si procede y se explica a la pareja correctamente su tipo de herencia y qué tipo de exámenes se pueden realizar para su diagnóstico. Es decir, informar correctamente a la pareja de sus riesgos reproductivos concretos y de las medidas a tomar para evitarlos.

“En los países en los que existe la especialidad de genética médica, el consejo genético es una parte muy importante y fundamental de qué hacer cotidiano. En otros países, al no estar regulado dentro de una especialidad, su realización es, a veces insuficiente y otras veces realizada por profesionales no cualificados”, dice el médico.

Al respecto, Galán, F. aclara que el asesor genético debe ser un profesional específicamente formado para ello. No requiere del todo ser médico genetista porque no hará un diagnóstico, ni pondrá tratamientos, sino únicamente orientará a la pareja con el pleno conocimiento de los aspectos psicosociales del proceso. La unidad de Genética del Departamento de Ciencias de la Salud en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona ha llevado a cabo la primera edición del Máster de Asesoramiento Genético y existían, hasta el 2009, diez profesionales formados que deben integrarse en el sistema, como ya ocurrió en EEUU, Reino Unido, Holanda, Francia, Australia.

“En la situación actual, con escasez de genetistas clínicos y asesores, la responsabilidad recae en el médico de familia, el obstetra y la matrona, también en el pediatra, que identifica a los niños con problemas genéticos. Estos profesionales deben realizar la

- 33 historia familiar e identificar riesgos, y derivar al genetista o al asesor aquellos casos con riesgos incrementados”, agrega Galán.

La Universidad de San Carlos en Guatemala ha tenido intentos de orientar a obstetras en la consulta genética, pero no se tiene un programa formal para ello, comparte Cabrera (2010). El Colegio de Médicos de Guatemala, por ahora, tiene registrados apenas cinco genetistas que trabajan en el país.

Hernández, J. (2002) dice que la aparición del defecto genético es relativamente frecuente y existen quienes sugieren la necesidad de hacer que el consejo genético se imponga como obligatorio, y menciona que la legislación en varios países exige que los contrayentes se realicen un estudio médico prematrimonial a fin de saber si tienen una enfermedad.

En 1928, la ley sobre relaciones familiares de México expresaba que era necesario el certificado médico de enfermedades trasmisibles, como sífilis, tuberculosis o cualquier enfermedad crónica incurable. Se decía que era obligatorio, e impedimento para el matrimonio, en el caso de aparecer resultados positivos.

Hoy en la consulta genética preconcepcional el autor piensa que, de entrar en la ley, debería limitarse a un informe a la pareja que desea casarse, dar un informe genético completo y amplio, los riesgos posibles que tienen del desarrollo de ciertas condiciones, y que ellos decidan si desean seguir adelante en su proyecto de paternidad, o no.

1.2.8.2.1 Dinámica con el asesor genético 1.2.8.2.1.1 El árbol genealógico Como se ha explicado, se recomienda la asesoría genética en especial cuando la pareja ha tenido complicaciones o tiene temor de transmitir alguna enfermedad a sus hijos. Así que al llegar con el genetista lo primero que se les pide es la elaboración de su árbol genealógico, dice Silva, G. (2010).

Cada persona debería conocer los datos que se han presentado en su familia, pero no siempre es así y por ello se sugiere a la pareja hacer una labor de investigación a nivel familiar para conocer las enfermedades más comunes y complicaciones que se han presentado.

- 34 Los abuelos y personas de la tercera edad son importantes para completar la información, y en sí cualquier persona viva que pueda contar en forma verbal lo que ha sucedido en la familia, agrega Cabrera. El árbol es una herramienta básica en el consejo genético, porque orienta sobre el tipo de herencia en determinada patología.

El Departamento de Salud de Utah (2005) hace énfasis en que los problemas de salud se transmiten de generación en generación y pueden aumentar el riesgo de que personas pertenecientes a la misma familia puedan padecer del mismo problema. Esto sucede porque las familias comparten su genética, ambiente, estilos de vida y hábitos. Todos estos factores se transmiten de padres a hijos y pueden afectar su salud.

Así que tiene un proyecto para conocer el historial de la familia, y convertirlo en una tradición familiar. De manera que los miembros tomen decisiones para hacerse pruebas de detección, seguir métodos de prevención y cambiar su estilo de vida para reducir el riesgo de padecer una determinada enfermedad a la cual se puedan estar predispuestos genéticamente. Al aprender del pasado, las personas toman decisiones para proteger el futuro de su salud y la salud de sus familiares.

Sugieren como metodología preguntas básicas que pueden utilizarse en reuniones familiares, y hablar en forma privada con aquellos que no se sienten cómodos de expresar publicamente sobre su salud o las de los demás. Además recomiendan que toda la información se anote. Lo ideal es llegar a conocer por lo menos cuatro generaciones.

Manson, J. (2003) dice que la investigación requiere la formación de un árbol parar conocer cómo se ha transmitido el trastorno a través de la familia. Se utiliza un conjunto de símbolos y líneas necesarios para establecer en forma gráfica el proceso de la familia.

En él se incluyen la muerte de lactantes, nacidos muertos, abortos, datos de nacimiento, apellidos de solteras de las mujeres, y profundizar en cada caso, de ser posible, detalle de situación marital, creencias religiosas, antecedentes laborales, formas de dieta, ejercicio, o antecedentes de drogas, tabaquismo o alcohol.

Es también esencial recabar

información de ambos lados de la familia, porque esto podría revelar información útil El objetivo es que esta información también se transmita de generación en generación, y no existan vacíos. Un árbol genealógico no es sólo para conocer problemas de salud físicos, sino también se aplica a resolver asuntos emocionales, y es parte de conocerse a sí mismo, dice el orientador en psicogeneología Bouvier, C. (2008). La psicogeneología

- 35 promueve en sí el conocimiento propio por medio de la historia familiar. Así que no sólo la salud está viendo la importancia de mantener viva la historia, pero que a la larga están ayudando a la población a encontrar sus propios datos.

En las iglesias Mormonas y evangélicas, también existen proyectos que buscan que sus seguidores tengan datos completos de por lo menos cuatro generaciones. En el caso de los mormones, incluso tienen un archivo completo de datos que pueden ser útiles en el momento de la búsqueda de la historia personal y que está abierto a cualquier persona en el mundo.

En un Centro de Historia Familiar se cuenta con datos de la iglesia en

diferentes regiones y además cuenta con una página web para compartir información llamada www.familysearch.org Otras organizaciones dedicadas a la salud promueven el realizar el árbol genealógico y han creado formatos virtuales para guardar la información. Entre ellas se encuentran: -Retrato de Salud de mi Familia https://familyhistory.hhs.gov/spanish/index.cfm?

-Iniciativa Historial Familiar del Cirujano General de E.E.U.U. www.hhs.gov/familyhistory/downloads/portraitSp.pdf -Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Oficina Nacional de Genómica en Salud Pública. http://www.cdc.gov/genomics/spanish/file/print/FamHist_FS_Span.pdf -Consejo Nacional de la Raza. Una guía al historial de salud familiar. http://www.geneticalliance.org/ksc_assets/tools/book1.nclrspan101107.pdf http://www.geneticalliance.org/ksc_assets/tools/book2.nclrspan101007.pdf Cuando no existen datos de la familia, como en el caso de personas adoptadas o que no tienen conocimiento de su familia es difícil realizar su análisis. Silva, G. (2010) dice que el grupo hebreo, por ejemplo, tiene un panel de un grupo de enfermedades que se le hace a los recién nacidos y ahí se puede establecer a qué enfermedades se está en riesgo, lamentablemente en Guatemala todavía no se tiene una base de enfermedades predominantes y es difícil proponer un tamizaje o evaluación. Aunque es posible enviar a

- 36 realizar al exterior a laboratorios serios un perfil completo de genes que oscila entre US$800 y US$1000, dice Cabrera, J. (2010).

1.2.8.2.1.2 Enfermedades más frecuentes En la actualidad, la genética puede determinar más de cinco mil enfermedades, así que el árbol ayuda a determinar ciertas condiciones para centrarse en situaciones específicas, asegura Silva, G. (2010).

Del Campo, G. (2009) menciona que erradicar las enfermedades genéticas y los defectos congénitos no es posible actualmente. Las limitaciones en el conocimiento de la genética y en los recursos sanitarios disponibles hacen que el objetivo sea prevenir enfermedades, aunque con elevado riesgo de ocurrir, y otras sin tratamiento alguno.

Menciona que las alteraciones cromosómicas más frecuentes son las trisomías, y su relación con la edad materna está bien establecida. Los riesgos de ocurrencia son relativamente bajos a todas las edades, pero se tienen programas de cribado prenatal eficaces para detectar el síndrome de Down y otras trisomías graves, y los resultados, cada vez más sensibles y específicos del cribado, están sustituyendo progresivamente a la edad como indicación de diagnóstico prenatal invasivo (amniocentésis o biopsia de corion). En casos de defectos congénitos previos en la familia, con o sin retraso mental, el cariotipo y otras técnicas pueden detectar progenitores portadores de alteraciones cromosómicas estructurales en equilibrio que pueden transmitirse a la descendencia de forma desequilibrada causando malformaciones, retraso mental y alteraciones de crecimiento.

En sí, se trata de orientar a la pareja, decirles si existe alguna solución a la enfermedad que presentan, se les sugiere terapia psicológica en el caso de que decidan no procrear, o bien si es su deseo arriesgarse se les guía para que se asesoren sobre el cambio de vida o los cuidados que requieren los niños y niñas de nacer con cierta limitación o enfermedad, dice Silva, G. (2010).

En una historia genética, los antecedentes familiares son de capital importancia, según Manson, J (2003). Si se quiere dar un consejo es esencial obtener un diagnóstico exacto y transmitir la información de una forma comprensible para la pareja.

Preguntarles si

conocen el significado de genética antes de explicarles la naturaleza de una enfermedad, qué entienden por cromosoma o gen, y todo aquello que pueda ser útil para averiguar si la

- 37 enfermedad tiene algún estigma para ellos, como angustia o culpa. El consejo no debe contener juicios de valor ni debe dirigir a los consultados. El objetivo del consejero debe ser que los consultados sean conscientes del riesgo de tener un hijo afectado, las posibles formas de prevención incluyendo el diagnóstico prenatal y la detección de portadores y el tratamiento de la enfermedad. El consejero nunca debe sojuzgar las opiniones de los consultados.

1.2.8.2.3 El momento de los exámenes Brooks, M. (1999) expone que existen pruebas para un pequeño porcentaje de las casi cinco mil enfermedades genéticas que existen, y sólo parte de las que pueden detectarse pueden ser tratadas con éxito. De hecho, en las parejas a nivel mundial existe un 10 por ciento de probabilidades que se desarrollen enfermedades cromosómica, agrega Sliva, G . (2010) Con regularidad una sóla muestra de sangre es suficiente para realizar los exámenes y para determinar ciertas condiciones genéticas. En sí toma de 15 a 30 días recibir los resultados. Cabrera J. (2010) hace referencia a que actualmente en Guatemala existen tres laboratorios dedicados a realizar estas pruebas, aunque algunas deben enviarse a laboratorios en el exterior.

1.2.8.2.3.1 Pruebas citogenéticas Este es un estudio que abarca el análisis de los 46 cromosomas ordenados por parejas o cariotipos, y utiliza técnicas de bandeo cromosómico.

Cabrera J. dice que es importante conocer las técnicas actuales del laboratorio de citogenética en que entran el cariotipo, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa (CGH). Mediante estos estudios es posible conocer si el paciente presenta una anomalía cromosómica numérica o estructural. Debe realizarse cariotipo de alta resolución si el paciente a pesar de tener un cariotipo previo realizado normal, presenta retraso mental, rasgos dimórficos y otros datos sugerentes de cromosomopatía.

La FISH es una técnica mixta de citogenética molecular que nos permite el diagnóstico rápido de anomalías cromosómicas muy pequeñas en metafase e interfase. La CGH es otra técnica mixta, mediante la que podemos realizar un rastreo completo del genoma y

- 38 nos permite identificar duplicaciones, translocaciones no balanceadas y marcadores cromosómicos.

Es importante destacar que estas pruebas determinan las anomalías cromosómicas que pueden ser numéricas y estructurales y son la principal causa de abortos y retraso mental.

1.2.8.2.3.2 Pruebas moleculares Mientras Astete, C. (2003) se refiere a otros tipos de exámenes también necesarios y que pertenecen a la genética molecular. Se utilizan los métodos de ADN/ARN que permiten determinar alteraciones en las secuencias nucleotídicas de algunos genes, las que llamamos mutaciones. Para poder aplicar estas técnicas al diagnóstico clínico ha sido necesario no sólo conocer los genes sino que también determinar en forma fehaciente la relación entre una determinada mutación y una enfermedad.

Cuando se solicita este tipo de examen es para una enfermedad específica, ya que la técnica se realiza para un gen determinado o incluso, cuando se busca un punto específico dentro del gen, el cual es conocido por estudios previos como un lugar más frecuente de presentar la alteración. Actualmente se conoce ya todo el genoma humano, pero no se tiene conocimiento de la función y las interrelaciones de todos los genes, aunque sí de muchos.

Entre las patologías que se pueden diagnosticar están las enfermedades infecciosas, con la identificación de agentes bacterianos y virales, luego están las enfermedades genéticas. Los laboratorios a nivel mundial ofrecen el estudio para alrededor de treinta alteraciones, contando estudios de algunos oncogenes importantes en las leucemias y otros tumores.

También están la fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita,

acondroplasia, hipocondroplasia, distrofia muscular de Duchenne y Becker, síndrome de X Frágil, por mencionar algunas de las más comunes.

1.2.8.2.3.3 Pruebas genéticas caseras El último avance que se ha dado a conocer es un nuevo aparato fabricado por la compañía Counsyl, la cual vende una prueba casera, que con sólo un poco de saliva llega a determinar si una persona o pareja está en riesgo o no de tener hijos con una gama de enfermedades hereditarias. El artículo publicado por Pollack (2010), también hace énfasis en que algunos expertos aseguran que es demasiado pronto para saber qué tan precisa

- 39 es esta prueba, porque no se tienen trabajos científicos externos publicados sobre su enfoque o resultados.

Galán, F. (2010) agrega que las enfermedades que figuran en la lista de estas pruebas en su mayoría para que sean positivas necesitan que ambos miembros de la pareja deben ser portadores. Pero se trata de patologías, en su mayoría, extraordinariamente poco frecuentes.

El sitio www.nacersano.org (2008) se refiere al aparecimiento de algunas compañías que han comenzado a anunciar u ofrecer pruebas genéticas directamente al consumidor, por medio de sitios web, y dan alguna información sobre los riesgos a la salud que una mujer puede enfrentarse a través de su vida. También pueden informarle a una mujer si es portadora de ciertas condiciones genéticas que pueden transmitirse a su hijo, pero de manera muy escueta. Parece muy fácil, los interesados ingresan a internet, pagan su prueba con tarjeta de crédito, se toman una muestra de sangre o saliva y la envían a los países que ofrecen el servicio. Pero dan un diagnostico sin decir con base a qué han llegado a ello, dice Silva, G. (2010). www.nacersano.org expone que las pruebas pueden ofrecer alguna información, pero no son diagnósticas, y se necesita más investigaciones para comprender qué tan útiles son.

Además los interesados no tienen mayores datos de cómo se usará la información, con quienes compartirá la compañía los datos y qué le sucede al ADN después que la compañía lo ha analizado.

Aunque, Cabrera, J. (2010) concluye que con el tiempo estas pruebas caseras serán seguras y cada vez estarán más al alcance de la población mundial.

- 40 -

II. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA Guatemala ha sido un país que durante décadas ha tenido retrasos en la temática de salud materno infantil. Según datos del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, cada año mueren 211 mujeres indígenas y 70 del grupo no indígena por cada mil habitantes. Mientras 30 niños y niñas de cada mil que nacen vivos mueren, según la V Encuesta Nacional de Salud Materno-Infantil, Ensmi, (2009).

Son cifras alarmantes que

se manejan en la actualidad y los especialistas en genética aseguran que un gran número de estas muertes, así como otra serie de complicaciones, podrían disminuirse con una mejor preparación de la salud de los padres, antes de concebir, Cabrera (2008). Sin embargo, la Ensmi, refleja que la pareja busca cuidado médico hasta el primer trimestre de embarazo, y en esta etapa puede ser tarde para prevenir cualquier dificultad.

Esta investigación se centró en orientar a la población en los avances de la genética, siendo ésta parte importante de la ciencia con grandes aportes investigativos. La finalidad es educar sobre cómo los análisis preconcepcionales pueden ayudar para tener embarazos menos riesgosos, y disminuir el número de enfermedades genéticas en los recién nacidos. Es un proceso en el cual se estudia a profundidad el árbol genealógico de ambos miembros de la pareja, se analiza su estilo de vida actual para determinar las probabilidades de los diferentes inconvenientes que podrían presentarse y se trabaja en aspectos de salud integral.

Existen diversas causas para hacer una evaluación preconcepcional.

En países

desarrollados es una práctica común para la mayoría de parejas y sobre todo es recomendable para aquellas que piensan que podrían tener un hijo con un trastorno hereditario o defecto al nacer; mujeres que tiene pensado tener un hijo después de los 35 años, parejas que ya han tenido pérdidas o que estén preocupadas por su estilo de vida y antecedentes médicos que puedan poner en riesgo su embarazo.

2.1 Objetivos 2.1.1 Objetivo general Realizar un reportaje escrito sobre la consulta genética preconcepcional como opción para mejorar la salud de la pareja que desea procrear.

- 41 2.1.2 Objetivos específicos •

Exponer los beneficios de las evaluaciones preconcepcionales.

•

Explicar los avances actuales de la genética en materia preconcepcional.

•

Dar a conocer qué métodos utiliza la genética para el análisis preconcepcional en las parejas que desean un embarazo.

•

Mostrar las limitantes de la genética en el análisis preconcepcional.

2.2 Justificación Durante la última década, las agendas editoriales de los medios de comunicación han dado mayor importancia a los acontecimientos científicos relacionados con la salud de la población mundial. Por ejemplo, en Estados Unidos se realizó un estudio en el cual se demuestra que los medios tienen un 93 por ciento de credibilidad en la temática de salud, y por ello los medios se convierten en transmisores efectivos para abordar esta materia, según refiere la publicación especializada Archives of Internal Medicine (2005).

En sí, el conocimiento sobre los avances en salud es un derecho de la humanidad.

Desde mediados del siglo pasado se estipuló que toda persona tiene derecho a tomar parte libremente en la vida cultural de la comunidad, a gozar de las artes y a participar en el progreso científico y de los beneficios que de él resulten, según el Art. 27, de la Declaración Universal de los Derechos Humanos (1947).

Al cumplir con la prerrogativa anterior esta investigación se centró en orientar a la población en los avances de la genética, siendo esta parte importante de la ciencia con grandes aportes investigativos.

La finalidad es educar sobre cómo los análisis

preconcepcionales pueden ayudar a orientar a las parejas a tener embarazos menos riesgosos, y disminuir el número de enfermedades genéticas en los recién nacidos. Es un proceso en el cual se estudia a profundidad el árbol genealógico de ambos, así como se analiza su estilo de vida actual.

Existen diversas causas para hacer una evaluación preconcepcional. En países desarrollados es una práctica común para la mayoría de parejas y sobre todo es recomendable para aquellas que piensan podrían tener un trastorno hereditario o defecto

- 42 al nacer, mujeres que tiene pensado tener un hijo después de los 35 años, parejas que ya han tenido pérdidas o preocupadas por su estilo de vida y antecedentes médicos que puedan poner en riesgo su embarazo.

2.3 Público al que va dirigido Es un tema que se trabajó para orientar a hombres y mujeres interesados en la salud preventiva y que buscan prepararse para ser padres. Estas personas tienen un nivel socioeconómicos A, B, C+, cuentan con estudios medios y universitarios y tienen acceso a los medios escritos especializados en salud.

2.4 Medio a utilizar El reportaje está escrito para ser publicado en una revista especializada en tema de salud, que se dirija a las zonas urbanas guatemaltecas. Este medio de comunicación permite que la información mantenga su actualidad y brinda el espacio para que el lector analice los beneficios y limitantes de la preparación preconcepcional, es decir que por medio de evaluaciones y análisis se de un diagnóstico de cómo prepararse físicamente para ser padres.

2.5 Elementos de contenido Se habló de la genética y sus avances en los estudios en materia preconcepcional, la nueva modalidad de las parejas de prepararse físicamente para la llegada de los bebés, así como la opción para parejas con algún tipo de complicación, infertilidad o temor por ciertas enfermedades que se han presentado en su familia en tíos, padres, abuelos.

2.6 Alcances y límites Se exploró en esta investigación la importancia del periodismo de salud en la temática de prevención, y se aclara cómo la genética puede ayudar en este aspecto. Se explicaron los tipos de exámenes que realizan las parejas en países desarrollados, y se contemplan los que se manejan en Guatemala para evaluar su organismo y qué recomiendan los especialistas para prepararse antes de concebir, así como los cambios en salud que estos últimos sugieren para tener un embarazo exitoso.

Se trató el análisis preconcepcional como una herramienta de salud preventiva y las técnicas utilizadas para salvaguardar la vida y la integridad del bebé y la madre. Al hablar

- 43 de salud preventiva de la pareja no se abordaron temáticas de salud prenatal (cuando el bebé ya está concebido), ni de aborto, o posturas de organizaciones a favor, ni en contra de este último.

2.7 Aporte El análisis preconcepcional es una realidad en otros países desarrollados que ha ayudado a mejorar la salud de la pareja que se prepara para concebir y tener una mejor calidad de vida a nivel familiar. La finalidad de este reportaje es promover el periodismo de salud y la salud preventiva. Además dar a conocer las herramientas que presenta la genética, escrito de una manera fácil de comprender y utilizando recursos que permitan el entendimiento a fondo de este tema novedoso. Es un paseo por la ciencia para estar al tanto de lo qué ofrece hoy para disminuir complicaciones en el embarazo, lo cual comienza por conocer el árbol genealógico del hombre y la mujer que desean ser padres, así como realizar los exámenes apropiados para conocerse a nivel genético y seguir ciertas modificaciones de hábitos de vida que les permitan tener un embarazo exitoso, o bien que tengan herramientas para decidir si quieren concebir o no.

- 44 -

III. MÉTODO Se empieza a hablar en los países en vías de desarrollo de la salud preconcepcional, es decir antes del embarazo, lo cual ayudaría a tener madres más sanas e hijos con menos problemáticas de enfermedades que limitan la calidad de vida.

El punto fundamental de la presente investigación es hablar sobre

la salud

preconcepcional y es dar a conocer por medio de un reportaje escrito las diversas técnicas que permite la genética en parejas que han pasado por casos especiales, como pérdidas de hijos, precedente de enfermedades genéticas en la familia, mujeres que pasan de los 35 años, por mencionar los casos más relevantes.

Es una investigación cualitativa, en la cual se estudia la calidad de las actividades, relaciones, asuntos, medios, materiales o instrumentos en una determinada situación o problema, como explica Vera (1997). Por medio de la misma se analiza exhaustivamente cada detalle del tema en particular.

No se centra, a diferencia de las investigaciones correlaciónales o experimentales la relación de causa y efecto, sino se trabaja en el conocimiento de las dinámicas o cómo ocurre el proceso de la temática investigada.

3.1 Fuentes o sujetos -Genetista Julio Cabrera Médico internista graduado de la Universidad de San Carlos de Guatemala en 1970. De 1972 a 1976 estudia sus primeras especializaciones en genética y genética pediátrica en las Universidades de Temple, Philadelphia y Harvard. Entre 1995 y 1996 recibe una beca para Universidad de Case wester, en Cleveland, Ohio.

Universidad de

Ha sido catedrático de la

San Carlos de Guatemala y en la actualidad es profesor de la genética

molecular y clínica en la Escuela de Medicina de la Universidad Francisco Marroquín.

Además es consejero clínico de genética en su clínica privada.

Ha realizado

publicaciones especializadas como Tay-Sachs en Guatemala, publicado en el Diario de la asociación pediátrica de Guatemala, en 1984 y el artículo Qué podemos esperar del genoma humano en medicina, publicado en el 2000 en el Diario de la Asociación Médica de Guatemala.

En la actualidad está desarrollando una investigación sobre el factor

genético en defectos del tubo neural en población guatemalteca. (ANEXO I)

- 45 -Genetista Gabriel Silva. Médico Pediatra y Citogenetista Clínico.

Entre 1976 y 1980 se gradúa de médico con especialidad en pediatría en la Universidad de San Carlos de Guatemala. En 2003 y 2004 recibe una especialización en citogenética y genética clínica en el Baylor College of Medine en Houston, Texas. Actualmente es Medico director del Laboratorio de citogenética, GenLab de Guatemala, departamento de pediatría, UNICAR-de la Fundación Aldo Castañeda y coordinador de la

Clínica de

Cardiogenética, de la misma institución. Miembro del grupo de redacción del informe final de la reunión de expertos en genética y de Errores Innatos del Metabolismo, realizada por la Organización Panamericana de Salud en San José Costa Rica Febrero 2009.

Durante el 2008 fue Coordinador del primer curso internacional de

Farmacogenética en el congreso Centro Americano de Farmacología, realizado en Guatemala. Director y coordinador del Primer Curso Internacional de Genética y Medicina Humana, con el aval de: Facultad de Medicina de la Universidad de San Carlos de Guatemala, UNICAR-Fundación Aldo Castañeda del Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala, Profesores de la Universidad de

Yale, y Universidad de California San

Francisco y Del Colegio de Medicina de la Universidad de Baylor, Houston, TX. Además, trabaja como voluntario en las Obras Sociales Hermano Pedro de la Antigua Guatemala y desde el aňo 2000 en la clínica de Genética de Obras Sociales del Hermano Pedro.

(ANEXO II) -Francisco Galán Sánchez, Médico biólogo y director del Centro de Genética Humana, España.

Licenciado en Medicina y Cirugía y en Ciencias Biológicas por la Universidad de Valencia, doctorándose en Medicina en la Universidad de Alicante. Acreditado por la Asociación Española para el Estudio de la Genética Humana (AEGH) ha ejercido como genetista desde el año 1982, primero en el Departamento de Patología de la Facultad de Medicina de Valencia (Plan Nacional para la Prevención de la Subnormalidad) y posteriormente en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Alicante. En la actualidad dirige el Centro de Genética Humana de Alicante, trabajando fundamentalmente en Consejo Genético, Diagnóstico Prenatal y Diagnóstico Preimplantacional. Ha publicado diversos artículos en revistas especializadas en Genética Clínica y ha impartido clases y seminarios en distintas universidades. (ANEXO III)

- 46 -Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días.

Desde hace casi 50 años esta iglesia con sede en Estados Unidos, recopila información de todo el mundo de manera que tienen una página Web llamada www.familysearch.org en la cual se ofrecen la posibilidad de almacenar información genealógica. Además, los miembros de la institución tienen más de seis millones de nombres que registran partidas de nacimiento y de defunción, actas de bautismo y casamiento de templos católicos.

Aunque la finalidad en la congregación de estas herramientas tienen un fin espiritual cualquier persona sin fines religiosos puede acercarse y recibir apoyo para construir su propio árbol, lo cual resulta útil para las familias. (ANEXO IV) -Alejandra Flores.

Psicóloga graduada de la Universidad de San Carlos de Guatemala que ha tratado mujeres que no pueden tener hijos y que deciden adoptar. Ella misma es un testimonio de esta decisión. (ANEXO V) -Laboratorio de patología y citogenética humana.

Un laboratorio privado que realiza exámenes de cariotipos, diagnóstico de enfermedades congénitas y hereditarias. Se encuentra ubicado en el Edificio Las Brisas, Zona 10, ciudad de Guatemala. (ANEXO VI) -Miriam Bethancourt.

Ginecóloga graduada de la Universidad de San Carlos de Guatemala y actual coordinadora del Programa Nacional de Salud Reproductiva del Ministerio de Salud de Guatemala. (ANEXO VII) -Eddy René González Flores.

Médico y cirujano egresado de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de San Carlos.

Realizó su especialidad clínica en genética en el Hospital Valld’hebron en

Barcelona y en el Hospital Nuestra Señora de la Concepción en Madrid. En ese centro también fue médico asociado en el Departamento de genética humana. (ANEXO VIII) -Mirna Montenegro, ginecóloga.

Portavoz de la Asociación de Mujeres Médicos de Guatemala que trabaja en promover la salud en las agendas políticas locales y nacionales para disminuir el alto riesgo biológico y social de los grupos socialmente marginados. Ha realizado múltiples proyectos de capacitación en salud sexual y reproductiva a personal de salud y multidisciplinario, en

- 47 Atención Post aborto a mujeres médicas y personal de salud, sexualidad saludable a estudiantes del pregrado de la Facultad de Ciencias Médicas. Así como proyectos de investigación en distintos temas, vinculados a la salud sexual y reproductiva con enfoque de género. (ANEXO IX) -Juan Francisco Solís Bercian, ginecólogo y director médico de la clínica Santa María.

Especializado en medicina reproductiva y endocrinología de la reproducción en la Clínica Las Condes, Chile. Post-grado en Ginecología y Obstetricia en el Hospital General San Juan de Dios, Guatemala. (ANEXO X) -Jorge Ortíz, pediatra.

Director de la clínica genética del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social, IGSS. Graduado de pediatra de la Universidad Francisco Marroquín y con estudios en perinatología dela Universidad Autónoma de México, UNAM. (ANEXO XI) -Estela Guevara y Miguel Ángel Lázaro.

Pareja con 25 años de casados.

Estela sufre una enfermedad llamada retinosis

pigmentosa. (ANEXO XII) -Ericka Oliva, madre.

Tiene 35 años y una hija con un padecimiento genético todavía no confirmado. Ella y su esposo han consultado especialistas y esperan que la enfermedad de su hija tenga cura.

Promueve la salud materno-infantil antes del embarazo y escribe artículos para que las madres se preocupen por la salud preconcepcional. (ANEXO XIII) -Adriana López, madre de 34 años.

El año pasado junto a su esposo perdieron a un bebé de seis meses de vida por una enfermedad llamada Síndrome de Inmunodeficiencia del Cromosoma X. (ANEXO XIV)

- 48 3.2 Instrumentos o técnicas Se trabajó en un gran reportaje escrito por ser un género que permite profundidad. Por medio de éste se permite una investigación amplia y completa para dar a conocer el tema y los instrumentos clave serán las entrevistas.

Sandoval (2002) explica que desde la perspectiva del enfoque se busca que los instrumentos en las investigaciones cualitativas generen la información necesaria dependiendo de cada situación, circunstancia, persona o grupo involucrado.

Por ser

diversas realidades los medios podrían cambiar en cada etapa de la investigación.

De esta forma, si lo que se intenta es conocer detalles de la vida privada de una persona, como es el caso de las historias de vida, el medio más adecuado es la entrevista en profundidad, quizás compaginándola con el estudio de documentos personales. Si en cambio se quieren conocer patrones culturales, la ruta más adecuada será la de la observación participante, pero si lo que se pretende es obtener una opinión decantada sobre las posibilidades de un proyecto, el camino más pertinente será el taller, explica el autor. Para la investigación presente se utilizarán la entrevista abierta o no estructurada.

Entrevista abierta o no estructurada Este tipo de entrevistas es de preguntas abiertas, es decir que no se tiene un orden específico y se realizará por medio de una conversación, en la que no existen opciones de respuestas, sino el encuestado contestará lo que le parezca pertinente.

Castañeda, J., de la Torre, M., Morán, J., Lara, L., (2002), explican que el investigador tendrá tantas respuestas como personas entrevistadas.

Para redactar las preguntas en

el diseño de instrumento es importante estar familiarizado con el tipo de lenguaje del público entrevistado, la redacción de las preguntas debe ser sencillo, claro y conciso, así como de forma directa. También es importante redactar preguntas de manera que no sugiera la respuesta, o sin reiterar positiva o negativamente una de las opciones. Para Sautu, R., Boniolo, P., Dalle, P. y Elbert, R., (2005) hace énfasis en que las entrevistas cuentan con riqueza informativa en las palabras y las interpretaciones de los entrevistados, y proporciona al investigador la oportunidad de clarificar y repreguntar en un marco de interacción directo y flexible. (Ver instrumentos en anexos).

- 49 3.3 Ficha técnica Tipo de reportaje Descriptivo Extensión aproximada 12 páginas diagramadas Recursos gráficos Fotografías, ilustraciones, infografías, recuadros, cifras Software Word, Indesign, Photoshop Equipo técnico Grabadora, libreta, cámara fotográfica, Computadora.

3.4 Procedimiento -Se recopiló material escrito al respeto de la temática.

-Se complementó la información con entrevistas a profesionales.

-Luego se realizó la transcripción de las entrevistas.

-Después se elaboró el reportaje interpretativo.

-Se elaborararón gráficas, ilustraciones, infografías y fotografías para complementar el tema.

-Como siguiente paso se realizaron el proceso de edición y corrección del reportaje.

-Por último se realizó la diagramación y entrega del mismo.

3.5 Esquema de reportaje -Salud preconcepcional -Definición de genética -Consultoría genética preconcepcional, una opción para todos -Características de la consulta preconcepcional -Cuando la consulta genética es obligatoria -La figura del asesor genético -Preparación académica del asesor genético -Profesionales de la salud involucrados en el área preconcepcional -Casos de parejas y madres que recomiendan la consulta genética preconcepcional -Conozca cómo hacer un árbol genealógico -Acompañamiento psicológico para las parejas -Enfermedades genéticas más más frecuentes

- 50 -Pruebas y evaluaciones genéticas recomendadas para las parejas -Laboratorios nacionales en los cuales es posible realizar las pruebas genéticas -Cuándo se envían al extranjero para las pruebas genéticas 3.6 Cronograma

Actividad

Leer e investigar material bibliográfico .

Realizar entrevistas .

Transcribir .

Escribir reportaje.

Mes 1 1

2

---------

---------

Mes 2

3

4

1

-----

-----

-----

2

3

----

----

Mes 3 4

1

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-----

Diagramar

3

4

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-----

----

Editar.

Tomar fotografías y elaborar infografías .

2

-----

-----

-----

-----

- 51 3.7 Presupuesto

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IV. RESULTADOS

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V. DISCUSIÓN DE RESULTADOS El comunicador social tiene la responsabilidad de prepararse para dar a conocer temáticas que antes solo circulaban en los campos científicos. Hoy existe un amplio territorio en el que es posible explorar y uno de ellos es la salud preventiva, y ese es el motivo de este reportaje.

En Guatemala los medios de comunicación han dado un espacio relevante a la salud materna, pero siempre se ha quedado desde el momento del embarazo y es poco lo que se habla de un consejo preconcepcional –antes del embarazo- y de cómo las parejas tienen que prepararse para ese importante momento, en especial cuando los hijos tienen el riesgo de sufrir alguna enfermedad genética.

En algunos de los reportajes y notas periodísticas se observa que cuando existía este problema era recomendable hacer una consulta genética preconcepcional, pero no abordaba de qué se trataba específicamente, qué pasaba frente al consejero, cuáles eran los elementos que necesitaba la pareja para conocer su historial ni a dónde acudir para hacer los exámenes médicos.

Esta limitante de material periodístico permitió que desde el principio de la investigación se consultara a los pocos expertos en genética que se encuentran en el país y a expertos internacionales por correo electrónico, para que ellos desde su experiencia comentaran quiénes buscan asesoramiento antes del embarazo, así como las opciones existentes.

Cada uno de los especialistas insistió en que la preparación antes de la concepción es un ideal y también hablan sobre la falta de información que existe al respecto en los medios de comunicación.

En países desarrollados la salud preconcepcional es elemental y de ella depende la salud de la población. Alrededor de la materia giran congresos de especialización para médicos, libros, investigaciones y una serie de documentos que explican cómo se ha desarrollado y de cuánto apoyo ha sido para tener embarazos más seguros, así como nacimientos de niños y niñas sanos.

Al mismo tiempo que avanzaba la investigación se analizaron los diferentes datos, términos y conceptos básicos indispensables para trasladar la información al público objetivo. Para ello se consultó en libros especializados, revistas de comunicación dedicadas a los temas científicos, manuales de salud y se acudió a páginas confiables que explicaran cada uno de los vocablos.

- 70 Otro de los aspectos más relevantes para la investigación es el explorar el árbol genealógico de cada familia. Esta herramienta es indispensable no solo para la genética sino para la salud en general. No se trata solo de contestar la sencilla pregunta que se hacen en las consultas médicas tradicionales ¿Qué enfermedades existen en la familia?

El historial familiar debería incluir por lo menos el registro de tres generaciones, sus enfermedades, padecimientos, así como los casos de infertilidad, pérdidas de embarazos, muertes de niños y niñas, fechas de nacimiento y muerte dentro del círculo familiar. Todo ese conjunto de información da un panorama más amplio de la salud personal y ayuda a la salud preventiva como la consulta preconcepcional. Para los genetistas esto es la base de su investigación, sin estos datos es difícil explorar las posibilidades de las parejas para desarrollar una enfermedad genética. No es posible estudiar todo el mapa genético de una persona y decir que padece de X o Y enfermedad, se necesita una evaluación médica, la consulta de la historia familiar y exámenes que confirmen la opinión médica.

No todas las evaluaciones pueden realizarse en territorio nacional. En ciertos casos es necesario enviar los exámenes fuera del país, lo cual también se refleja en la inversión económica que se necesita.

Para muchos no es sencillo recabar la información. Se necesitan semanas y a veces meses en construir una historia familiar y en ocasiones las familias no saben con certeza el tipo de enfermedades que se han tenido en la familia. No existen diagnósticos específicos de las muertes y en muchas familias se cree que las personas murieron de “dolor de estómago”, “del corazón”, y eso hace más difícil analizar el entorno familiar. Por ello se recomienda hablar familiares que recuerden datos, buscar registros en las municipalidades y el Registro Nacional de Personas, los certificados de nacimiento, de defunción, recetas médicas, incluso artículos periodísticos que hablaran sobre las epidemias de generaciones pasadas, todos estos elementos podrían ayudar. Otro lugar que puede servir de referencia es la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días, quienes tienen más de tres mil Centros de Historia Familiar que prestan servicios gratuitos de los registros de nacimientos, casamientos y defunciones de 1940 para atrás.

Además del área científica era también indispensable encontrar historias sobre parejas que contaran su experiencia relacionada con problemas genéticos, infertilidad, complicaciones durante su embarazo o con el nacimiento de sus hijos. En Guatemala existe diversidad de casos, en especial de bebés que han muerto en el vientre materno, así como de nacimientos de niños con alguna enfermedad específica. Los casos que se

- 71 eligieron fueron las de parejas que llegaron después de un largo peregrinaje entre los especialistas guatemaltecos a encontrar respuestas en la genética.

Para ellos no ha sido fácil enfrentar el asunto. La enfermedad o muerte de sus hijos ha representado temor y un golpe duro para las familias en general. Existe un desgaste emocional, sentimientos de culpa y un proceso de aceptación de la enfermedad.

Con lo anterior también se hizo relevante consultar al área psicológica cómo apoyo a estos sentimientos. Sin duda, recibir la noticia que se padece alguna enfermedad específica y del riesgo alto que existe por traer hijos con las mismas complicaciones no es sencillo de sobrellevar.

Las personas entrevistadas insisten en las pruebas genéticas antes del embarazo y en aprovechar estas posibilidades de la medicina actual.

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VI. CONCLUSIONES Las universidades que preparan a los nuevos comunicadores sociales y enseñan cómo los medios de comunicación en la actualidad son una fuente de credibilidad y los temas de salud no quedan fuera de este contexto.

Es primordial que esta temática se convierta en parte importante de las agendas periodísticas en los medios de comunicación. Pero, para ellos los comunicadores deben seguirse preparando para transmitir la información a su público de una forma amena y en un lenguaje sencillo que pueda ser comprendido por la mayoría.

Se hace indispensable un manual en temas actuales de salud, en los cuales se le de un espacio importante a la genética que es y seguirá siendo una ciencia básicas para todo tipo de enfermedades. Además, es relevante siempre buscar historias humanas para entender como las personas son afectadas por enfermedades y tratamientos, cuáles son las dudas más frecuentes, temores y otras acciones que oriente mejor al público que pasa por un problema similar, o que simplemente desea estar mejor informado.

Tampoco debe quedarse fuera otras ramas de la medicina que pueden complementar las investigaciones de salud. Por ejemplo, cómo la medicina alternativa comienza a cobrar peso en los tratamientos modernos. Mayo Clinic en Estados Unidos desde hace menos de una década tiene un departamento que investiga la influencia de ésta en la recuperación de sus pacientes.

Sumado a lo anterior el comunicador tiene que aprender a dominar otros idiomas porque una gran parte del material y avances médicos se encuentran en inglés, alemán, francés, por mencionar algunos idiomas y esto es relevante para analizar la información más fresca.

El manejo de la tecnología también es fundamental. Médicos y especialistas de todas partes del mundo están dispuestos a compartir información. En esta investigación, por ejemplo, España fue una de las fuentes más constantes y compartieron gran parte de su material reciente.

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VII. RECOMENDACIONES Se recomienda a las universidades no dejar de mencionar a los estudiantes las diferentes especialidades del periodismo para comprender el manejo de fuentes, información, estadísticas y enfoques posibles.

Para los medios de comunicación es importante explorar más el tema de la genética, comprenderla, analizar los estudios que se han presentado, así como tratar más temas de prevención de la salud que nazcan a partir de ella, como el caso de la consulta genética preconcepcional.

La creación de un manual para periodistas sobre temas de salud relacionadas con genética sería de gran apoyo para tener claro los términos y avances que se tienen en esta ciencia.

Se sugiere acercarse a los especialistas en el campo para investigar temáticas en las que está involucrada la genética como el cáncer en la familia, el perfil del paciente oncológico, el diagnóstico pre-natal no invasivo, infertilidad, sordera, ceguera, enfermedades degenerativas, óseas y cognitivas, por mencionar algunos ejemplos.

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ANEXOS

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REPORTAJE ESCRITO SOBRE LA CONSULTA GENÉTICA PRECONCEPCIONAL COMO OPCIÓN PARA MEJORAR LA ANEXO I SALUD DE LA PAREJA QUE DESEA PROCREAR

GUÌA DE ENTREVISTA A GENETISTAS

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Para usted cuál es la importancia de la consulta genética preconcepcional -Qué se puede lograr a través de ella -Desde cuándo se tiene esta opción, es decir en la historia cuándo la genética llegó a estos niveles para dar este tipo de información a las parejas -Ustedes dan el servicio de consultoría a los futuros padres con condiciones especiales hijos-anteriores con malformaciones, parejas con una enfermedad genética específica y parejas con antecedentes de enfermedades genéticas, infertilidad-. Mi pregunta es si usted considera que esto debería ser aplicado a todas las parejas sin excepción.

-El hacer el árbol genealógico que aspectos específicos debería tener en cuenta la pareja -Qué pasa con las parejas que no conocen sus antepasados o tienen vacíos en la información que presentan -Si una pareja es sana y quiere realizar la consulta qué enfermedades se podría recomendar evaluar si son o no portadores de genes -Después de ver el árbol, qué procede para que ustedes los genetistas establezcan probabilidades -Qué tipos de enfermedades es posible diagnosticar hasta el momento por medio de la consulta genética.

-¿Los exámenes que existen para confirmar lo anterior son los estudios citogénicas y la hibridación in situ fluorescente?

-¿Muestras de qué se toman para confirmar lo anterior?

-En cuánto tiempo se tienen resultados -Qué tipos de laboratorios realizan estas evaluaciones

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-¿Qué pasa después de esta evaluación cuáles son las opciones de las parejas?

-A largo plazo cuál considera que será el aporte de la consulta genética o qué mejoras podría tener -Hace pocas semanas la compañía Counsyl, en Estados Unidos lanzó a la venta una prueba, la cual asegura que describe a la pareja si está en riesgo o no de tener hijos con una gama de enfermedades hereditarias como fibrosis quística, Tay-Sachs, atrofia muscular espinal, anemia de células falciformes y la enfermedad de Pompe.

La

evaluación se realiza con una simple muestra de saliva. ¿Qué piensa al respecto?

-Cómo se complementa la consulta genética con la salud preconcepcional, además del genetista a quién más hay que visitar y por qué

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REPORTAJE ESCRITO SOBRE LA CONSULTA GENÉTICA PRECONCEPCIONAL COMO OPCIÓN PARA MEJORAR LA SALUD DE LA PAREJA QUE DESEA PROCREAR

ANEXO II GUÌA DE ENTREVISTA A GENETISTAS

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Para usted cuál es la importancia de la consulta genética preconcepcional -Qué se puede lograr a través de ella -Desde cuándo se tiene esta opción, es decir en la historia cuándo la genética llegó a estos niveles para dar este tipo de información a las parejas -Ustedes dan el servicio de consultoría a los futuros padres con condiciones especiales hijos anteriores con malformaciones, parejas con una enfermedad genética específica y parejas con antecedentes de enfermedades genéticas, infertilidad-. Mi pregunta es si usted considera que esto debería ser aplicado a todas las parejas sin excepción.

-El hacer el árbol genealógico que aspectos específicos debería tener en cuenta la pareja -Qué pasa con las parejas que no conocen sus antepasados o tienen vacíos en la información que presentan -Si una pareja es sana y quiere realizar la consulta qué enfermedades se podría recomendar evaluar si son o no portadores de genes -Después de ver el árbol, qué procede para que ustedes los genetistas establezcan probabilidades -Qué tipos de enfermedades es posible diagnosticar hasta el momento por medio de la consulta genética.

-¿Los exámenes que existen para confirmar lo anterior son los estudios citogénicas y la hibridación in situ fluorescente?

-¿Muestras de qué se toman para confirmar lo anterior?

-En cuánto tiempo se tienen resultados

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-Qué tipos de laboratorios realizan estas evaluaciones -¿Qué pasa después de esta evaluación cuáles son las opciones de las parejas?

-A largo plazo cuál considera que será el aporte de la consulta genética o qué mejoras podría tener -Hace pocas semanas la compañía Counsyl, en Estados Unidos lanzó a la venta una prueba, la cual asegura que describe a la pareja si está en riesgo o no de tener hijos con una gama de enfermedades hereditarias como fibrosis quística, Tay-Sachs, atrofia muscular espinal, anemia de células falciformes y la enfermedad de Pompe.

La

evaluación se realiza con una simple muestra de saliva. ¿Qué piensa al respecto?

-Cómo se complementa la consulta genética con la salud preconcepcional, además del genetista a quién más hay que visitar y por qué

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REPORTAJE ESCRITO SOBRE LA CONSULTA GENÉTICA PRECONCEPCIONAL COMO OPCIÓN PARA MEJORAR LA SALUD DE LA PAREJA QUE DESEA PROCREAR

ANEXO III GUÌA DE ENTREVISTA A GENETISTAS

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Para usted qué es la consulta genética preconcepcional -Qué se puede lograr a través de ella -Desde cuándo se tiene esta opción, es decir en la historia en qué momento la genética llegó a estos niveles para dar este tipo de información a las parejas -Leí en el sitio del Centro de Genética Humana que ustedes dan el servicio de consultoría a los futuros padres con condiciones especiales -hijos anteriores con malformaciones, parejas con una enfermedad genética específica y parejas con antecedentes de enfermedades genéticas, infertilidad-. Mi pregunta es si usted considera que esto debería ser aplicado a todas las parejas sin excepción.

-El hacer el árbol genealógico que aspectos específicos debería tener en cuenta la pareja -Qué pasa con las parejas que no conocen sus antepasados o tienen vacíos en la información que presentan -Si una pareja es sana y quiere realizar la consulta qué enfermedades se podría recomendar evaluar si son o no portadores de qué genes -Después de ver el árbol, qué acciones procede para que ustedes los genetistas establezcan probabilidades -Qué tipos de enfermedades es posible diagnosticar hasta el momento por medio de la consulta genética.

-¿Los únicos exámenes que existen para confirmar lo anterior son los estudios citogénicas y la hibridación in situ fluorescente?

-¿Muestras de qué se toman para confirmar lo anterior?

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-En cuánto tiempo se tienen resultados -Qué tipos de laboratorios realizan estas evaluaciones en España ¿Existen un buen número?

-¿Qué pasa después de esta evaluación cuáles son las opciones de las parejas?

-En el caso de España, qué porcentaje de la población realiza esta consulta genética y aproximadamente cuánto cuesta en Euros -A largo plazo cuál considera que será el aporte de la consulta genética o qué mejoras podría tener -Hace pocas semanas la compañía Counsyl, en Estados Unidos lanzó a la venta una prueba, la cual asegura que describe a la pareja si está en riesgo o no de tener hijos con una gama de enfermedades hereditarias como fibrosis quística, Tay-Sachs, atrofia muscular espinal, anemia de células falciformes y la enfermedad de Pompe (100 en total).

La evaluación se realiza con una simple muestra de saliva. ¿Qué piensa al

respecto?

-Cómo se complementa la consulta genética con la salud preconcepcional, además del genetista a quién más hay que visitar y por qué

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REPORTAJE ESCRITO SOBRE LA CONSULTA GENÉTICA PRECONCEPCIONAL COMO OPCIÓN PARA MEJORAR LA SALUD DE LA PAREJA QUE DESEA PROCREAR

ANEXO IV GUÌA DE ENTREVISTA A ENCARGADO IGLESIA DE JESUCRISTO DE LOS SANTOS DE LOS ÙLTIMOS DÌAS

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Por qué es tan importante para su iglesia conocer la genealogía -Cómo están integrados sus centros de consulta -Qué hacen las personas para obtener esta información -Tienen algún costo -Qué tipo de información podemos encontrar -Para qué utilizan ustedes los árboles genealógicos -Cuáles serían sus recomendaciones para comenzar un árbol genealógico propio -Qué pasa si no tienen los archivos físicamente -Cuántos días tardan en llegar al centro de información -Cuántos centros tienen disponibles en el mundo -Desde cuándo recaban información

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REPORTAJE ESCRITO SOBRE LA CONSULTA GENÉTICA PRECONCEPCIONAL COMO OPCIÓN PARA MEJORAR LA SALUD DE LA PAREJA QUE DESEA PROCREAR

ANEXO V GUÌA DE ENTREVISTA A PSICÓLOGO ESPECIALISTA

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Qué sienten las parejas que están en riesgo de una enfermedad genética

-Cuándo reciben un diagnóstico no favorable cómo se sienten

-Cuáles son las etapas de aceptación del diagnóstico

-Cuáles son los errores más comunes que cometen las parejas que pasan por esta situación

-Qué tipo de terapia deberían recibir

-Cuáles son sus mayores recomendaciones para enfrentar este problema

-Si deciden adoptar cuál debe ser la actitud

-Cómo saben que lo correcto es adoptar

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REPORTAJE ESCRITO SOBRE LA CONSULTA GENÉTICA PRECONCEPCIONAL COMO OPCIÓN PARA MEJORAR LA SALUD DE LA PAREJA QUE DESEA PROCREAR

ANEXO VI LABORATORIO DE PATOLOGÍA Y CITOGENÉTICA HUMANA

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Qué tipo de evaluaciones se pueden realizan en el laboratorio

-Cuál es su relación con los genetistas guatemaltecos

-Desde cuándo está funcionando el laboratorio en el país, cómo surgió la idea

-A cuántas personas atienden a diario

-Ustedes están capacitados para dar resultados a los pacientes

-Qué tipo de tecnología utilizan

-Cuáles son las evaluaciones más frecuentes

-En cuánto tiempo se hacen los exámenes

-Si no pueden hacer una evaluación aquí cuál es el proceso

-En su experiencia cuál es el futuro de la genética

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ANEXO VII GINECÓLOGA Y COORDINADORA DEL PROGRAMA DE SALUD REPRODUCTIVA DEL MINISTERIO DE SALUD PÙBLICA

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Cuál es la realidad actual de la salud materna -Cómo se preparan las parejas para los embarazos -Cuál debería ser el proceso recomendado de salud preconcepcional -Por qué cree que no se llenan las expectativas de salud preconcepcional -Cuál es la labor del Ministerio de Salud respecto de la salud preconcepcional -Si no tienen programas al respecto qué otros apoyos dan para la salud de la pareja que desea reproducirse -Qué aconseja a los futuros padres que desean tener hijos -Podría hablarme sobre la nueva ley de maternidad en el país, cuáles son sus objetivos principales -Qué tipo de casos genéticos ha visto en sus pacientes -Cree que la consulta genética antes del embarazo podría ayudar a disminuir las estadísticas

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ANEXO VIII GUÌA DE ENTREVISTA GENETISTA

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Para usted cuál es la importancia de la consulta genética preconcepcional -Qué se puede lograr a través de ella -Desde cuándo se tiene esta opción, es decir en la historia cuándo la genética llegó a estos niveles para dar este tipo de información a las parejas -Ustedes dan el servicio de consultoría a los futuros padres con condiciones especiales – hijos anteriores con malformaciones, parejas con una enfermedad genética específica y parejas con antecedentes de enfermedades genéticas, infertilidad-. Mi pregunta es si usted considera que esto debería ser aplicado a todas las parejas sin excepción.

-El hacer el árbol genealógico que aspectos específicos debería tener en cuenta la pareja -Qué pasa con las parejas que no conocen sus antepasados o tienen vacíos en la información que presentan -Si una pareja es sana y quiere realizar la consulta qué enfermedades se podría recomendar evaluar si son o no portadores de genes -Después de ver el árbol, qué procede para que ustedes los genetistas establezcan probabilidades -Qué tipos de enfermedades es posible diagnosticar hasta el momento por medio de la consulta genética.

-¿Los exámenes que existen para confirmar lo anterior son los estudios citogénicas y la hibridación in situ fluorescente?

-¿Muestras de qué se toman para confirmar lo anterior?

-En cuánto tiempo se tienen resultados -Qué tipos de laboratorios realizan estas evaluaciones

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-¿Qué pasa después de esta evaluación cuáles son las opciones de las parejas?

-A largo plazo cuál considera que será el aporte de la consulta genética o qué mejoras podría tener -Hace pocas semanas la compañía Counsyl, en Estados Unidos lanzó a la venta una prueba, la cual asegura que describe a la pareja si está en riesgo o no de tener hijos con una gama de enfermedades hereditarias como fibrosis quística, Tay-Sachs, atrofia muscular espinal, anemia de células falciformes y la enfermedad de Pompe.

La

evaluación se realiza con una simple muestra de saliva. ¿Qué piensa al respecto?

-Cómo se complementa la consulta genética con la salud preconcepcional, además del genetista a quién más hay que visitar y por qué

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ANEXO IX PORTAVOZ DE LA ASOCIACIÒN DE MUJERES MÈDICOS DE GUATEMALA

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Cuál es la realidad actual de la salud materna

-Cómo se preparan las parejas para los embarazos

-Cuál debería ser el proceso recomendado de salud preconcepcional

-Por qué cree que no se llenan las expectativas de salud preconcepcional

-Si no tienen programas al respecto qué otros apoyos dan para la salud de la pareja que desea reproducirse

-Qué aconseja a los futuros padres que desean tener hijos -Podría hablarme sobre la nueva ley de maternidad en el país, cuáles son sus objetivos principales

-Qué tipo de casos genéticos ha visto en sus pacientes

-Cree que la consulta genética antes del embarazo podría ayudar a disminuir las estadísticas

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ANEXO X ESPECIALISTA EN INFERTILIDAD

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Cuál es la realidad de la infertilidad en Guatemala

-Cuántos de los casos que usted ve tienen origen genético

-Cree que las personas tienen interés en su salud reproductiva

-Cuéntenos sobre su programa para orientar a las parejas que quieren conocer si son infértiles o no

-No es solo para parejas también para personas individuales

-Cuántas consultas o personas interesadas han respondido a su programa

-Cómo cree que deberían prepararse las parejas que desean procrear

-La mayoría de aspectos que menciona son cambios de hábitos, podría darme más información al respecto

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ANEXO XI GUÌA GENETISTA PEDIATRA

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Cómo nació la clínica de genética en el Instituto Guatemalteco de Seguridad Social

-Qué tipo de casos recibe usted a diario

-Cuántos niños y niñas ve a la semana

-Cuáles son los problemas más frecuentes

-Cree que estos casos se hubieran podido evitar

-Qué piensa de la consulta genética preconcepcional

-Cuánto ha avanzado la genética para ayudar a las parejas antes de la concepción

-Cree que la consulta es para todos o para casos específicos

-Comente sobre estadísticas nacionales de problemas genéticos

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ANEXO XII CASOS Y EXPERIENCIAS DE PADRES CON PROBLEMAS GENÈTICOS

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Este espacio es para que nos comente su historia

-Cómo se conocieron ustedes

.-Desde cuándo padece retinosis pigmentosa

-Nos podría explicar de qué se tratamiento

-Ustedes hicieron exámenes antes de tener hijos. Cuáles fueron los resultados

-Tenían temor por tener hijos o no

-Sus hijos nacieron sanos cómo se siente al respecto

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ANEXO XIII CASOS Y EXPERIENCIAS DE PADRES CON PROBLEMAS GENÈTICOS

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Este espacio es para que nos comente su historia

-A los cuántos meses se dio cuenta que su hija padecía de ceguera

-A qué médicos visitó

-Cómo llegó a consultar con un genetista

-Ha sido un proceso largo cómo se siente al respecto

-Usted está interesada en escribir y orientar a otras parejas para que tengan un mayor cuidado preconcepcional, por qué

-Hasta cuándo podrá realizar los exámenes a su hija

-Cómo pareja cuál es el tipo de apoyo y dinámica que se han dado

-Qué dice él al respecto de la situación de su hija

-Cuáles son las recomendaciones que usted quisiera dar a las futuras madres

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ANEXO XIV CASOS Y EXPERIENCIAS DE PADRES CON PROBLEMAS GENÈTICOS

Instrucciones: Por favor llenar la siguiente entrevista la cual será utilizada como aporte para el trabajo final de tesis en un reportaje titulado “Herencia Genética”.

Gracias por su colaboración.

-Este espacio es para que nos comente su historia

-Cuándo nació su bebé

-En qué momento empezó a notar los problemas

-A cuántos médicos acudió

-Cómo llegó a la consulta genética

-Como pareja cómo se sienten de haber descubierto la enfermedad genética

-Cuánto tiempo vivió su hijo

.-La enfermedad es transmitida solo de la madre a sus hijos varones

-Tiene una hija, le hará evaluaciones para determinar si tiene también el genealógica

-Qué piensa de la consulta genética preconcepcional

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GLOSARIO Ácido desoxirribonucleico –ADNHélice larga y doble, semejante a una escalera de caracol, cuyos escalones determinan el código genético de cada persona.

Anomalía genética Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales. Sin embargo, estos genes no provocan un funcionamiento celular anormal, a menos que estén presentes dos copias de un gen recesivo anormal. Árbol genealógico Cuadro descriptivo, la mayoría de las veces en forma de árbol, de los parentescos en una familia.

Código genético Clave de la información contenida en los genes que expresa la correspondencia universal entre la secuencia de los ácidos nucleicos y la de las proteínas y constituye el fundamento de la transmisión de los caracteres hereditarios.

Detección de portadores Implica realizar pruebas a las personas que no tienen síntomas de un trastorno en particular, pero que presentan la posibilidad de tener un gen asexual recesivo de este trastorno y otro gen anormal.

Diagnóstico preconcepcional Es el elemento más importante de los que se utilizan en las sesiones de trabajo, el cual se basa en la realización de un interrogatorio completo, con vistas a conocer la evolución real de la patología, la historia familiar, así como todos los datos necesarios para confeccionar el árbol genealógico, pues el mismo ayuda a determinar el patrón de herencia y el riesgo de recurrencia.

Genética Parte de la biología que trata de la herencia y de lo relacionado con ella.

Genetista Persona que cultiva o domina los estudios de genética.

Información genética o génica Conjunto de mensajes codificados en los ácidos nucleicos que origina la expresión de los caracteres hereditarios propios de los seres vivos mediante reacciones bioquímicas.

Nacido Vivo Expulsión o extracción completa del feto del cuerpo de su madre, independientemente de la duración del embarazo, de un producto de la concepción que, después de dicha separación, respire o dé cualquier otra señal de vida, como latidos del corazón,

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pulsaciones del cordón umbilical o movimientos efectivos de los músculos de contracción voluntaria, tanto si se ha cortado o no el cordón umbilical y esté o no desprendida la placenta.

Nacido muerto Muerte del producto de la concepción, antes de su expulsión o su extracción completa del cuerpo de su madre, independientemente de la duración del embarazo; la muerte está indicada por el hecho de que después de la separación, el feto no respira ni da ninguna otra señal de vida, como latidos del corazón, pulsaciones del cordón umbilical o movimientos efectivos de los músculos de contracción voluntaria.

Obstetricia Parte de la medicina que trata de la gestación, el parto y el puerperio.

Pruebas prenatales Pruebas diagnósticas que se practican en el feto antes del nacimiento.

Pruebas preconcepcionales Pruebas que se realizan en la pareja o en uno de sus miembros antes del embarazo.

Terapia genética Inserción de la copia de genes normales en las células de una persona con una enfermedad genéticas específica.