!¥öìŸyöì@Õy!îöìšîû †þyëņþ!îû•þy öþ›öì•þ öìˆöì¡ α ~î‚ βéôé˜%!• ¢,C¡¥z ¤Ÿyš žþyöìî †þy• †þîûöì•þ ¥öìîÐ •þyîû œþöì¡ ö¡y!¥•þ îû_«†þ!”†þyîû ߺyžþy!î†þ ¤,!ÜT ‹þîûŸ žþyöìî Çþ!•þ@ÿÌßi ¥ëûÐ öë ²Ì!e«ëûy!•þ ~!îûöìíÊyöìþ›yöìëû!¤¤ šyöìŸ þ›!îû!‹þ•þÐ @ÿÌ#†þ ¢· ò~!îûíÊyóéôé~îû xíÅ ö¡y!¥•þ †þ!”†þy ~î‚ òöìþ›yöìëû!¤¤ó ~îû xíÅ ¤,!ÜT– •þy ²Ì‹þ[þ žþyöìî îÄ¥•þ ¥ëûÐ þ›)öìîÅ¥z ’þzöìÍÔ‡ †þîûy ¥öìëûöìŒé öë !¥öìŸyöì@Õy!îöìšîû ¤,!ÜTîû •šÄ ˜yëû# βé ¢,Cö¡ îû !•š!•þîû e%!•þ ¥ëûÐ !žþ!_ ö•y’þüyîû ~†þ!•þ Ÿye þ›!îûî•þÅöìšîû •šÄ S!î¨%V îy xö욆þ !•öìšîû x‚¢ !š!Øþ¥« ¥öìëûöìŒé îöì¡ 200 !•þîû € öî¢# þ›,í†þ þ›!îûîÄ!_« ëy βé ö@Õy!îš !•öìšîû ߺyžþy!î†þ †þy• †þŸÅöì†þ ²Ìžþy!î•þ †þöìîû •þyöì†þ !‹þ!¥«•þ †þîûyû ¤Ážþî ¥öìëûöìŒéÐ þ›!îûîÄ!_«îû ²Ì†þyîûöìžþöì˜îû ’þzþ›îû !šžþÅîû †þöìîû ö@Õy!îš ¤‚öìÙÕ£ì € †þŸ– öî¢# Ÿyeyëû ²Ìžþy!î•þ ¥öì•þ þ›yöìîû ~î‚ ~îû œþöì¡¥z íÄy¡yöì¤!Ÿëûyîû ²Ìžþyî€ †þŸ € öî¢# ˜%¥z ¥öì•þ þ›yöìîûÐ †þ•þ†þ=!¡ þ›!îûîÄ!_«îû íyöì†þ ߺyžþy!î†þ SβéoþV öíöì†þ =îû&cþ›)”Å SβV ²Ìžþyî ¢,Cöì¡îû ¤,!ÜTîû €þ›îûÐ xšÄ=!¡ xíÅyê SβéoV ¤Á›)”Å žþyöìî βé ¢,Cö¡îû ¤,!ÜTöì†þ šÜT†þöìîû ö˜ëûÐ öë ¤Ÿhßì îÄ!_« •þyöì˜îû !þ›•þy € Ÿy•þyîû †þyŒé öíöì†þ βé !•ìš ’þz_îûy!™†þyîû ¤)öìe þ›yëû–•þyîûy ‡%î ˜%îÅ¡ íÄy¡yöì¤!Ÿëûy¥z ¤,!ÜT †þîûöì•þ þ›yöìîû xþ›îû !˜öì†þ ëyîûy !þ›•þy Ÿy•þy ’þzžþöìëûîû †þyŒé öíöì†þ¥z βéo ›yëû •þyöì˜îû β ö@Õy!îöìšîû ‹þîûŸ xžþyî íy†þöìî ~î‚ •þyîûy ‡%î ¤½þî•þ íÄy¡yöì¤!Ÿëûyîû ‡%î †þ!‘þš öîûûyˆ!•þîû myîûy xye«yhsÿ ¥öìîÐ öë‡yöìš ’þz_îûy!™†þyîû ¤)öìe !Ÿ!וþ !•š þ›yöìî ö¤‡yöìš œþ¡yœþ¡•þy xy¨y• †þîûy ‡%î¥z †þ!‘þš– ö¤•þy β +β ++îy βéo îy β ++β+o βé íÄy¡yöì¤!Ÿëûyîû ¤½þyîÄ ’þz˜y¥îû” βéo/βéo β+/β+é β++/β++é β+/β++
=!¡ ¥¡ ƒ
ô ôé ôé éôé
²Ì™yš íÄy¡yöì¤!Ÿëûy ²Ì™yš íÄy¡yöì¤!Ÿëûy íÄy¡yöì¤!Ÿëûyîû ˜%îÅ¡îû)þ› ²Ì™yšþîy ¤y™yîû” íÄy¡yöì¤!Ÿëûy ö•öìšy•þy¥zþ› / öœþöìšy•þy¥zþ› ƒé éöìëžþyöìî þ›)öìîÅ¥z îšÅšy †þîûy ¥öìëûöìŒé ö¤¥z !¤kþyhsÿ xš%¤yöìîû ö†þyš !š!˜ÅÜT !•šˆ•þ îû*þ›yhsÿîû S!•öìšy•þy¥zþ›V ~†þ!•þ x¤%öì‡îû e«Ÿî™ÅŸyš xîßiyîû ¤öD ¤Á›!†Åþ•þ ¥öì• þ›yöìîû Söœþöìšy•þy¥zþ›V ~î‚ ~!•þ ‡%î¥z =îû&cþ›)”Å !î£ìëû !•þš!•þ xy¡y˜y !•öìšîû !î!žþ§¬îû†þöìŸîû îû*þ› Sβ+ ~î‚ β++éV ëy íÄy¡yöì¤!Ÿëûyîû ¤öìD ¤Á›†Åþ ë%_« – ~îû œþöì¡¥z öîûyöìˆîû ²Ì†,þ•þ xîßiyëû !î!žþ§¬ þ›!îûî•Åþš ¥öìëû íyöì†Ð ~†þ¥z ¤Ÿëû– !î!žþ§¬ þ›!îûî•Åþš ¥öìëû íyöì†þÐ ~†þ¥z ¤Ÿëû !î!žþ§¬ ö˜öì¢îû !š•ßº !•š ˆ•þ !Ÿ×öì”îû ÷ìî!¢ÜTÄ ~î‚ ‡%î ‰š‰š þ›!îûîÄ!_« íyöì†þÐ †þ!‘þš SOV ¤y™yîû” S+V ~î‚ Ÿ,˜% S++V þ›!îûîÄ!_«îû ’þz˜y¥îû”=!¡ š#öì‹þ ö˜€ëûy ¥¡Ð β++é mutations -101, -87, -88, -28 IVS1-106
β+ mutations IVS1-110 IVS11-745 IVS1-5
βéo mutations IVS1-1 IVS11-1 IVS1-[-25] C39
!•šˆ•þ xšÄ xö욆þ=!¡ xîßiy€ x¤%öì‡îû •þ#îÊ•þyöì†þ ¥Éy¤ †þîûöì•þ þ›yöìîû– ~¥z =!¡ ¥¡éôé 1V α ¢,Cöì¡îû ¥Éy¤Ÿyš ¤‚öìÙÕ£ì ƒé éxö욆þ îû&ˆ# ëyöì˜îû íÄy¡yöì¤!Ÿëûy xyöìŒ •þyîûy î‚¢ˆ•þžþyöìî ~Ÿš þ›!îûîÄ!_«¡yžþ
é†þöìîû ëy β ¢,Cöì¡îû ¤‚öìÙÕ£ìöì†þ€ ¥Éy¤ †þöìîû– ~¤î öÇþöìe ˆ ¢,C¡ € β ¢,Cöì¡îû Ÿöì™Ä žþyîû¤ŸÄ¥#Ÿ•þy †þöìŸ ëyëû ~î‚ x¤%‡!•þ e«Ÿ¢ ˜%îÅ¡ ¥öìëû þ›öì’þüÐ 2V γ ¢,Cöì¡îû î,!kþ²Ìy® ¤‚öìÙÕ£ìƒé ¤y™yîû” ²Ìy®îëûßñöì˜îû îûöì_«²Ìyëû ~†þ ¢•þ ¼*”ˆ•þ !¥öìŸyöì@Õy!îš îy ˆˆˆ íyöì†þÐ ~¥z=!¡ ~†þöì•y’þüy ˆˆˆ ¢,Cöì¡îû ûmyîûy ˆ!‘þ•þ ¥ëû Sα2γ2þV íÄy¡yöì¤!Ÿëûy îû*ˆ#öì˜îû öÇþöìe γ ¢,Cöì¡îû ’þzêþ›y˜š î,!kþ þ›yëû †þyîû” ö˜¥ HbA ’þzêþ›y˜öìšîû xžþyî HbF ~îû x!•þ!îû_« ’þzêþ›y˜š †þöìîû öŸ•þyöì•þ ‹þyëûÐ ~¥z î,!kþ !†þv !šö쇄y• HBA ~îû †þyëņþyîû#•þyöì†þ þ›)îû”†þîûyîû þ›öìÇþ ëöìíÜT šëûÐ ë!˜€ íÄy¡yöì¤!Ÿëûy xye«yhsÿ !†þŒ%é îû&ˆ# î‚¢ þ›îûÁ›îûyëû ~Ÿš ~†þ xîßiy öþ›öì•þ þ›yöìîû ëy îy HPFH šyöìŸ þ›!îû!‹þ•Ð ~¥z öÇþöìe HbF hßìîû xyîû€ öî¢# î,!kþ þ›yëû ~î‚ •þy ²Ìy®îëûßñîû ¤Á›)”Å •#îš ™öìîû ‹þöì¡Ð îû%ˆ#îûy î‚¢þ›îûÁ›îûyëû ¥ëûöì•þy îy ~Ÿ þ›!îûîÄy!_« € ¡yžþ †þîûöì•þ–ëy ˆˆ ö@Õy!îš !•öìšîû ’þzj#þ›šyîû ¤yöìí ë%_« S’þz˜y¥îû” !¥¤yöìî îy ~Ÿš xîßiyîû ¤,!ÜT ¥ëû ëy β íÄy¡yöì¤!Ÿëûyîû Ÿ•þ ~î‚ ~îû œþöì¡ îëûßñöì˜îû ¢îû#öìîû ¼*”ˆ•þ !¥öìŸyöì@Õy!îìš ¤‚öìÙÕ£ì”ö†þ ²Ìyëû 5éôé20% î,!kþ ‰• yþöì•þ þ›yöìîûÐ ~îû œþöì¡¥z ö@Õy!îš ¢,Cöì¡îû žþyîû¤ŸÄ¥#š•þy ˜)îû ¥ëû ~î‚ íÄy¡yöì¤!Ÿëûyîû •þ#îÊ•þy€ †þöìŸ Ð
8