ŢſźƸƟ
˽
Ä»|¬» ˽
¶»Z¯ ½Ây ½Ây
˿
¾Ì]¸³Â¼Å
̀
diY Á
˺˹
ʼ ÓZeZf] ¾Ì¸«Z¿ à Z] {
˺̀
. Ìy ZË d Y ʼ ÓZeZf] ¶«Z¿ ®Ë ZËM į |¿Y|] { § Ŀ´q ˺̀
ʸ̼°e ÉZÆ ËZ» M
˺́
.{¼¿ É Ì³Â¸m ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ Y ½YÂe Ê» ZËM ˺̂
y » { ¾ÌmÁ É Y ] f { { ÉZÆ]Zzf¿Y
˻˹
¾ÌÀm LÔf]Y Ê ] d e
˻˺
.{ ʻ ¹Zn¿Y Ŀ´q ÊÀÌÀm à Á{ { Ìz e ˻˻
Ê´¸»Zu Ä] ½{Y{ ½ZËZa
˻˼
´Ë{ ÉZÆ Á
˻˼
Zf] ʼ ÓZe Ä] Ôf^» Z¼Ì] ˻˽
.d Ìq ʼ ÓZeZf] ½Z» {
˻˿
.{ ʻ Ã{Y{ Ìz e Ŀ´q Á Z» ʼ ÓZe Zf] ˻˿
ÊÅZ´ ËZ» M µÂ¼ » ÉZÆ Á
˻́
.|¿Â Y{ Är] |À¿YÂe Ê» Á Z» ʼ ÓZe ½Y Z¼Ì] ZËM
˼˻
.|¿Â Ê» d§ZË ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë{ ZË Ê¼ ÓZeZf] ª ZÀ» ¹Y|¯ {
ŹŚŤƠĭ Ƃǀě
¶/«Z¿ ® /Ë Z¼/ ÃYÂ/y d Y ʼ ÓZe Zf] Z] Z^e Y { ÄË Za cZ Ô Y ¶»Z ®Ë à Z¼ Är]Zf¯ ¾ËY
Ä/] Y Z¼ Z» ,ʼ ÓZe Zf] à Z] { Ê^·Z » ¾f§ZË ©Zf » ÃYÂy Á |Ì Z] ʼ ÓZe Z¼Ì ] ®Ë ZË ,ʼ ÓZe
[Z/f¯ ¾ /Ë Y Z/e |/¿Y Äf ] Z°] Y {Ây Ôe ¹Z¼e ½Z³|À Ë¿ ºÌË Z¼¿ Ê» ªË  e [Zf¯ ¾Ë Y ½|¿YÂy |Å{ Âa Y ½M ½Z» { Á É Ì´ Ìa ÉZÆ Á ,diY Á ,É Z¼Ì] Ä] Â] » |̨» cZ Ô Y
Z /Ì ¿ Ä/r]Zf¯ ¾Ë Y { Ã| ¦Ì Âe ÉZÅ Ä^Àm Y ¹Y|¯ Å Ã Z] { f¬Ì «{ Á f Ì ] cZ Ô Y Ä] Z¼ ³Y ¾ËY ½Z³|À Ë¿ |ÌËZ¼¿ c  » Êf Y|Æ] mY » ZË {Ây ® a Z] į { ʻ ÄÌ Âe Z¼ Ä] ,|Ë Y{
|/ÀÅ{ x/ Za Z¼/ ÉY /] Ã|/»M Ì /a cÓYÂ/ Ä] |À¿YÂf] į | |ÀÅYÂy µZv Ây ZÌ ] ,Är]Zf¯ ¶Ì ° e Y Z» Ê Â»M \·Z » Y Ê z] į Är]Zf¯ ¾Ë Y į ¹ YÁ|Ì »Y ¾» ÊÅZ/³M d/Æm ÊË Y /] Ì iZ/e , TIF ÉZÆ/ Ôe ÉZf Y { ,|Å{ Ê»
½Z/» { ,¾Ì ]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ à Z] { ZÌ ¿{ Y ¹{ » Ä] ½|Ì z]
| Z] Äf Y{ ZÆ¿M Y É Ì´ Ìa Á
d/XÌ Å ÉZ / Y , ÂÌÀÌ f/ Z´¿M ¶/°Ë Z» /f¯{ Á  /Ë f¨·Y YÁ |/¿M f¯{ Ã|¿ Y ZÌ ] ÊÅY ¼Å Y TIF1
Ä/WY Y ¥|/Å Z/] Ä/r]Zf¯ Ä/ ¾ /Ë Y \/·Z » É Z/ Ã{Z»M { , ʸ¸¼·Y ¾Ì ] ¾¼n¿Y ¾Ë Y ʼ¸ ½Y ÁZ »
à Z¼ Är]Zf¯ ʼ ÓZe Zf] à Z] { É Ì³{ZË Ä] ©Zf » {Y §Y ÉY ] Ã{Z ZÌ ] Ê Á Ä] ºÆ» cZ Ô Y ¶¼ Ä] Ë|¬e , Ä Ã Z¼ Är]Zf¯ ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ Á , Á{ à Z¼ Är]Zf¯ ʼ ÓZe Z¨·M , ®Ë ¸´¿Y ÂÀa
TIF d ZË
{ ÁM Ê»
Thalassaemia International Federation İưſLJŚţ İƬƬưƫř Ʋǀŝ ƱƺǀſřŹŶƟ 1
ƱƺǀſřŹŶƟ ƵŹŚŝŹŵ
İưſLJŚţ İƬƬưƫř Ʋǀŝ
ÉZ/Å Ä/»Z¿ ] LZ/¬e Y Á lË Á /e d /Ë Â»Z» Z] ˺̂́̀ µZ { TIF ʼ ÓZe ʸ¸¼·Y ¾Ì ] ½ÂÌ Y |§ ¾ /Ë Y /̳ { ÉZÅ Â /¯ { ʼ ÓZe \ ZÀ» ÊÀÌ ·Z] dË Ë |» Á i» É Ì´ Ì a  À» Ä] , ʸ» µ fÀ¯ ʼ/ ÓZe ¾¼n¿Y ̂́ ¶»Z ̳Y § ½ÂÌ Y |§ ®Ë TIF ½ÂÀ¯Y ºÅ |Ë{ ³ Ì Ze ½ZÆm { É Z¼Ì]
|Å{ Ê» Y « Âa dve Y ½ZÆm Y Y Z¼Ì] Y Å ZÅ| į d Y ½ZÆm  ¯ ˿˹ Y ʸ»
Z] ÄÀÌ » ¾Ë Y { Á Äf Y{ WHO Ê¿ZÆm d Y|Æ] ½Z» Z Z] É Y{Y cZ Z^e Y ˺̂̂̌ µZ Y TIF Á Ê/¸¸¼·Y ¾Ì ] Êf Y|Æ] ÉZÅ ¾¼n ¿Y ÃÁÔ Ä] , ½ZÆm  ¯ ̌˹ Y Ì ] ʼ¸ Á Ê° a ½Z zf»
d Y Ã{¼¿ É Z°¼Å ZÆË Z¼Ì] ´Ë{ ÉZÆ¿Z» Z Á ÊËÁ Y{ cZ » Á ZÆf¯ ,ÊËZaÁ Y
-¶»Z/ Ä/»Z¿ ] ¾ /ËY d/ Y {Z/Æ¿ ¾ËY ÉZÆfÌ ·Z § ¾Ë e ª§Â» Á ¾Ë f¼Æ» Y Ê°Ë TIF Ê Â»M Ä»Z¿ ]
Ä/¼m e Á Z /f¿Y Á É Z / Ã{Z/»M , ÉY Ĭ À» Á ʸ¸¼·Y ¾Ì ] ÉZÆÅZ³ Z¯ ,ZÅ ZÀÌ ¼ ,ZÅ Ã ´À¯ ¶Ì° e
, ʼ ÓZe Ä] ½ZËÔf^» ÉZÅ Ã{Y¿Zy Á ½Y Z¼Ì ] ,½Z zf» ÉY ] Êf Y|Æ] ÉZÆ]Zf¯ Á cÔn» ,cYÁ m { ʻ Ë Âe ½ZÆm  ¯ ̌˹ Y Ì] { ½Z´ËY c  ] į Ã{Â] Ä »Zm ¹Z {Y §Y Á
d Z» ½{Â] ºÅZ] Y Ê Z¿ Z» c |« Z» Z
Ä/¼Å ÉY /] d /Ì¨Ì ¯ Z] Êf Y|Æ] ÉZÆ^«Y » Ä] ½Z °Ë Ê f { Z/» dË Â»Z»
½ZÆm Y { ʼ ÓZe ½Y Z¼Ì]
ƲǀŝƺƬĭƺưƷ įŚƸƿŹŚŬƴƷŚƳ Zf]
ÉY Ä¿Y fË|» Ê¿Ây º¯ ZË Ê¼ ÓZe ʼ ÓZe Zf]
ʼ¿M ʷ¯ ʼ¿M ZË Ê¼¿M
İţŚěƺƴǀŝƺƬĭƺưƷ
Ä»|¬»
Ä/¯ |Àf /Å ÊeÔ° » ,¾Ì ]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿
½Â/y Y º/Æ» Ê z] ½Ây w ÉZÅ Är˳ ½Â/y |¿ Y{ Ê» Z] Ê Ì ^ dÌ ·Z § Y Y ½Z ¿Y ½ Ì ¯Y |À¿Z» ÊË Y~£ {Y» į d Y ÊeZÌ u Ê·ZÌ
Á Z////ÆÌ] q ,Z////ÆÀÌeÁ a ,Z////ƿ» ÂÅ , O2
Ê/» Z/Æf§Z] Á ½|/] ÉZ Y Ä] Y ZÅ ¾] ¯Á |ÌÅ ¾] //¯ |Ì / ¯Y É{ |//À¿Z» |//WY {YÂ//» Á |¿Z//
/¼m Z/Æ¿M Y Y à ÁY Á ®Ë ÁY |Ì Y , CO2 |À¯ Ê» É ÁM
¶»Z¯ ½Ây ½Ây
® /Ë { É Z v¿Y  ] ½Ây ,½ÓZ ³ ] {
É /¯ » d¼ /« ½YÂzf Y ¤» ¹ZÀ] Ã Ë Á d§Z]
Y ½Â/y { ʻ |Ì·Âe ½YÂzf Y ÉZÅ Ã ¨u { ʻ ¶Ì° e Ã|¼ z] Á{
×̋̋ {Á|/u Ä/¯ ,²¿ { Ë Z» -Z¼ Ôa ˺
,[M ¶»Z/ Á |/Å{ Ê» ¶Ì ° e Y ½Ây ºnu
d Y ºÆ» ÉZÆÀÌXeÁ a Á ®¼¿
{|/ ZÆ¿ÂÌ¸Ë e Á |À Z] Ê» dË Á ¶]Z« t¸ » º q Z] į d Y µÂ¸ ¿ Ä ¶»Z į Ê z] ˻ Y |Àe Z^ ZƷ¸ ¾ËY |¿Â Ê» ÄfyZ ½Z ¿Y ½|] { ZÆ¿M Y ZÆfÌ Â°· ZË |̨ ÉZÅ Är˳ ZÆfÌ Â^»Á e ZË ZÆf¯Ôa
ZÆfÌ Á fË Y ZË w ÉZÅ Är˳
\/ ZÀe Ä/] Ê¿Â/y ÉZ/Å Ä/r˳ ¦/¸fz» YÂ/¿Y Á { Y{ ÉY à /Ë Á { /°¸¼ Ê¿Ây Är˳ ¿ Å { d/ Z¨u µZ/j» ½YÂ/À Ä/] |Àf /Å ®Ë ½|] ÉZ Y ¾f Y|Æ´¿ º·Z { ,|¿ Y{ į É{ °¸¼
Ã|/Æ ] ± \Ì / M ¹Z/´ÀÅ Ä/] É Ë ¿Â/y ½{¼¿ {Á|v» ,|Ì ¨ ÉZÅ Är˳ Ã|Æ ] ZÆf¿ ¨ ]Y ]
d Y w ÉZÅ Är˳ Ã|Æ ] ÊeZÌu ÉZ Y Á ZÆf§Z] Ä] ½ Ì ¯Y ½|¿Z Á ZÆf¯Ôa
Y Ê z] Z Y ] ZÆË ZnÀÅZ¿ ¾ËY { ʻ ÄnÌ f¿ ½Ây É ZnÀÅZ¿ Y ½Z ¿Y { ZÅ É Z¼Ì ] Y É ZÌ ]
ÉZ/ÆË Z¼Ì] ,|Ì ¨/ ÉZ/Å Ä/r˳ ÉZÆË Z¼Ì] |¿Â Ê» É|À] Ĭ^ ,Äf§ ³ Y « Ì iZe dve į ½Ây ½Ây w ÉZÅ Är˳ ÉZÆË Z¼Ì] Á ,d¯Ôa
¾Ë e |Ë| |¿ e ËZ ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÅ É ZnÀÅZ¿ ´Ë{ ½ZÌ» { ½Ây w ÉZÅ Är˳ ÉZÆË Z¼Ì] Y ÉY à /Ë Á Â/¿ É Z/nÀÅZ¿ Ä/nÌf¿ Ä/¯ |Àf /Å ¶°/ Ê Y{ Ê¿Ây º¯ Á Zf] Á Z¨·M ʼ ÓZe ZÆ¿M
|À Z] Ê» ,¾Ì]¸³Â¼Å ¹ZÀ] ½Ây w Är˳ ¶yY{ ¾ÌXeÁ a
¾Ì]¸³Â¼Å { w /// Ä///r˳ ̊̋˹˹˹˹˹-̋˹˹˹˹˹
Z/] Z/Æ¿M Y ¹Y|¯ Å d Y {Âm» ½Z ¿Y ½Ây É|/À] Äf /] ¾Ì ]¸³Â¼Å µÂ°¸» ½ÂÌ¸Ì » ˼˹˹
½ Ì /¯Y ¶¼u ÊË Z¿YÂe ¾Ì]¸³Â¼Å d Y Ã|
¾ /Ë Y Ä/¯ |/À¯ Ê/» {Z/nË Y w ÄrË Â³ { Y
½Ây { ³ ºf Ì { °¸¼ ¾Ë f¼Æ» ÊËZ¿YÂe Á ZƷ¸/ Z/¯ Á |/ ÉY /] ½ Ì ¯Y d Y µÂ/°¸» {Â/y d/ Y É Á / ½|/] ÉZ Y
Ê/» ¶Ì ° /e Ã|/¼ /z] Á{ Y ¾Ì]¸³Â¼Å ºÅ ¾ÅM [ Á ¾Ì]¸³ ¦·Y {Â
Z¨·M Ì£ Á Į Z¨·M ÉZÅ Ã Ìn¿ Y |Àe Z^ į f°q¯ ÉZÅ|uYÁ Y į d Y ÊÀÌX eÁ a -¾Ì]¸³ ¦·Y Ê/» d/¨m Z/f] ÉZ/Å Ã /Ìn¿ Z] Z¨·M ÉZÅ Ã Ìn¿ { ʻ ÄfyZ , į Zf·{ Á , Ȗ Z»Z³ , ȕ Zf] |À¿Z» ̃˺˹ Z/e Á ½ÓZ /³ ] ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å Ã|/¼ Ä/¯ |¿ Z /] Y HbA A Â/¿ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å Z/e |¿Â
Á |¿Â Ê» d¨m ZÅ Ã Ì n¿ ´Ë { Z] ¾Ì Àr¼Å Z¨·M ÉZÅ Ã Ìn¿ { ʻ ¶»Z Y ¾Ì Àm ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ|/¿ Á ¾ÌÀm ¶Ì ° e ½Z» Y ½Z ¿Y ʳ|¿ ¦¸fz» ¶uY » { į |¿ Z Ê» Y ÊË ZÅ ¾Ì]¸³Â¼Å
|Àf Å ÊËZ ZÀ ¶]Z« ,|·Âe Ze ÊÀÌÀm
d»Ô Z] \Ìe e Ä] ,d Y Ã| Ã{ ÁM Y °e Ä] ¾f» ¾ËY { į Zf·{ Á ,Z»Z³ ,Zf] ,Z¨·M cZ¼¸¯ ÄmÂe | |ÅYÂy Ã{Y{ Zm Y į Á Ȗ ,ȕ ,Į É Z fyY
{ ʻ ,d Y ÉÁ Á ZƷ¸ Ê Ì^ { °¸¼ Á | ÉY ] į É ¸§ ¾ÅM ¶»Z -ºÅ z] [ ,¾/ÅM {Â/mÁ Z/] { Y|m ½M Y ZË Á Ã| \̯ e ½ Ì ¯Y Z] ÊfuY Ä] į { Y{ Y ÊË Z¿YÂe ¾ËY ¾ÅM | /Ë Z¼¿ Ê» \ ¯ Y ½|] ÉZ Y Á ZÆf§Z] Ä] ½ Ì ¯Y ½Z M Ë Âe Á ¶¼u dÌ § ¾Ì]¸³Â ¼Å µÂ°¸»
¾Ì]¸³Â¼Å ÉZƷ°¸» dyZ ÉY ] ½M ̃̀̋ į ,|¿ Y{ ½Z ¿|] { ¾ÅM ¹ ³ ̊ {Á|u { ½ÓZ ³ ] { ʻ Ã{Z¨f Y w ÉZÅ Är˳
½|/] ¾ÅM ½Y Ì » |¿YÂe Ê» ,¥ Z f» ½Ây Ë Z» M ®Ë { Ã| d§ZË ¾Ì]¸³Â¼Å ½Y Ì » º·Z { § { { Z ½ZËZ¼¿ Y z
diY Á
|¿Â/ Ê/» Ã{Y{ µZ/¬f¿Y ½Y|¿ § Ä] ¾Ë |·YÁ Y į |Àf Å ÊfiY Á ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ,¾Ì ]¸³Â¼Å ÉZÆ^Ì M
d/iY Á ÉÂ/´·Y ½YÂ/À Ä/] Ê/ ZÀ d /Ë { Ä/r¿M ª/^ /] | ] ¶ ¿ Ä] ZÅ \Ì M ¾Ë Y µZ¬f¿Y ª /Ë Y cZ¨/ Ä/¼Å µZj» ½YÂÀ Ä] { Ë~a Ê» c  ,{ ʻ ÄfyZÀ Ê·|À» Äf¨Æ¿ Ê Àm Ì£
į |Àf Å diY Á ÊfyZÀ d Ë ÉZÅ |uYÁ ,ZÅ ½ |¿Â Ê» Ã{Y{ µZ¬f¿Y ½Y|¿ § Ä] ¾Ë|·YÁ Y ZÆ¿
|/¿Y Ã{Y{ ÉZ/m {Ây { Y ½Z ¿Y ʳ|¿ Y { Ä Âe Á | , µ fÀ¯ ÉY ] ¹ Ó cZ Ô Y ¹Z¼e Y /« Ì iZ/e d/ve ½Z /°Ë  ] Y a Á fy{ ½Y|¿ § ¾Ë|·YÁ ÉZÆ¿ ,¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÅ \Ì M { |¿{ ³ Ê» É Z¼Ì] µZ¬f¿Y \m» à Y|¿Y ®Ë Ä] ,¦¸fz» ÉZÅ dÌ Àm { Á Ê Àm Ì£ Ã{Y{
Z/] \/¸£Y Ä/¯ d/ Y ÊËZÌ¼Ì / Ã{Z/» ®Ë ,®ÌX¸¯Â¿Â^Ë Ê ¯Y É{ |Ì Y ¶Ì ° /e Y ZÆ¿ ʸ Y d¼ « Á Ã| ÄfyZÀ DNA É Z fy Y d»Ô ÉZÅ{ °¸¼ Y É ZÌ ] { ÉY ] ZÆ¿M Y É{ZË {Y| e Ê ] |Å{ Ê»
Z/] µÂ¸/ { Z/Æ¿ |Àf /Å ¹ Ó ½Z /¿Y ½|/] ÊfyZÀ/ d /Ë Ã|ÌrÌa
¹Á Â/»Á ¯ Ä/¯ DNA ÉZÆ¿Âf/ µÂ/ { Á Ã{Â/] Z^e Y { ´Ë|¼Å Ä/¯ |Àf /Å d/¨m ˻˼ Z/Æ»Á »Á ¯ |¿Â Ê» ¼m ,|¿Â Ê» Ã|Ì»Z¿ g Y Ä] ½Y|¿ § Ä] ´Ë{ |·YÁ Y ´Ë{ ºÌ¿ Á |·YÁ ®Ë Y ZÆ¿M Y ʼ̿
|À Ê»
¾Ì ]Â/¸³Â¼Å Â/¿ ¾ /ËY ʸ Y ÉZÅ Ã Ìn¿ dyZ Á |Ì·Âe ,¢·Z] ¾Ì ]¸³Â¼Å { » { -µZj» ½YÂÀ Ä]
¾Ì ]Â/¸³ ½ Z/Æq {Â/ Ê/» µ /fÀ¯ ,|Àf Å Ã Ë Á ÉZÆ» »Á ¯ ÉÁ į ÊË ZÆ¿ Ä¸Ì Â] , ȕ Á Į ÉÁ //] Ä/¯ į Á Ȗ , ȕ |/À¿Z» Z/¨·M /Ì£ ¾Ì ]Â/¸³ ½ Á{ Á˺˿ ¹Á Â/»Á ¯ ÉÁ /] Ä/¯ Į Z/¨·M
|Àf Å ]Y ] ½Y Ì» Ä] ȕ Á Į ÉZÅ Ã Ìn¿ |Ì·Âe µÂX » ,|¿ Y{ Y « ˺˺ ¹Á »Á ¯
ƩƺŘƀºƯ įŚºƷ Ʊĥ Żř İ ºĪƿ Źŵ ƆºƤƳ ƶƳƺĭźƷ Ŝ޺ſ Ţºſř ƲºĪưƯ Į ŚºƠƫō Ƶź ºǀ ŬƳŻ Ŷǀƫƺţ ŦºƗŚŝ ƹ ƵŶºƃ Ƶź ºǀ ŬƳŻ ƕƺƳ Ʋƿ ř Ŷǀ ƫƺţ ƂƷŚĩ ƶºūƺŤƯ ƆºƤƳ źºĭř ŵŵźĭ ŚƠƫō İưſLJŚţ ƩŚƤŤƳř
Ƶź ºǀ ŬƳŻ įźŤưĩ ŵřŶƘţ ŵƺƃ Ʊĥ įźŤƄǀ ŝ ŵřŶƘţ źţ Ŷƿ Ŷƃ ŵźƟ įŹŚưǀ ŝ řŸƫ ƹ ŵƺƃ İƯ Ŷǀ ƫƺţ ŚƠƫō ƩźºŤƴĩ Ʊĥ Źŵ ƆƤƳ źĮƿ ŵ įƺſ Żř ŵŵźĭ İƯ
Ʋǀ ŝƺƬĭ ŚŤŝ Ʊĥ ŚŤŝ įŚƷ Ƶźǀ ŬƳŻ ŢųŚſ ƵŶƴƴĩ ȕ ŚºŤŝ įŚƷ Ƶźǀ ŬƳŻ ƂƷŚĩ ŜŞſ Ţſř ƲĪưƯ ŵƺƃ
Ä] Ôf^» Z¼Ì] ®Ë ZË ,ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ { § ZËM į {¼¿ |ÅYÂy ¾ÌÌ e , ȕ à Ìn¿ ÅZ¯ ½Y Ì»
d Y Á Z» |Ë| ʼ ÓZe Zf] ZË Á ZË|» fÀËY ÊÀÌ]ZÀÌ] ʼ ÓZe Zf]
{ Y{ {ÂmÁ Ê ËY ,{{ ³ Ê» Ì̤e Âzf { ¾Ì]¸³ ®Ë |Ì·Âe ½Y Ì» ½M { į , ʼ ÓZe ° ]
Ä/¯ Ê/ Ì^ /Ì£ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å YÂ/¿Y ZÆÀÌXeÁ a |»M Z¯Z¿ Y¿Y |Ì·Âe \^ ½ ®Ë ¬¿ ½M { į { ʻ ,d Y HbA ʷ¼ » ¾Ì]¸³Â¼Å Y cÁZ¨f» ½Z { °¸¼ Á ZfyZ
ȕ Ã Ìn¿ ÉZÅ É ZnÀÅZ¿
¶° Ê Y{ ÉZÅ É ZnÀÅZ¿
HbSS ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯
HbS ʼ ÓZe ȕ HbSC É Z¼Ì]
HbSD É Z¼Ì]
¶° Ê Y{ {Z¿ ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë{
¾Ì]¸³Â¼Å Ã|¼ ÉZÅ É ZnÀÅZ¿ Į à Ìn¿ ÉZÆË ZnÀÅZ¿
ʼ ÓZe Į
HbH É Z¼Ì]
ÊÀÌÀm aÁ |ÌŠʼ ÓZe Į
Bart's¾Ì]¸³Â¼Å ÊÀÌÀm aÁ |ÌÅ Į à Ìn¿ cY Ì̤e Y¿Y
ʼ ÓZe ȕ
Á Z» ʼ ÓZe ȕ
ZË|» fÀËY ʼ ÓZe ȕ
HbE ʼ ÓZe ȕ
ʼ ÓZe {Z¿ Y¿Y
¾Ë |/·YÁ Ê/°Ìf¿ cZÌ Â y ª^ ] ʼ ÓZe Zf] Ŀ´q į | |ÅYÂy Ã{Y{ tÌ Âe Är]Zf¯ ¾Ë Y {
Á ʼ ÓZe Z¨·M diY Á \Ìe f] ˼Á˻ ÉZÅ Ã Z¼ ´Ë { ÉZÅ Är]Zf¯ { | |ÅYÂy ¶¬fÀ» ZÅ Är] Ä] | |ÀÅYÂy Ê ] ¶° Ê Y{ ÉZÅ É ZnÀÅZ¿
|À Z] ¾Ì]¸³ Zf] º·Z ÉZÅ ½ ÉY Y{ |·YÁ Á{ Å
º·Z É{ °¸¼ ÉY Y{ 03ZuÔ Y ZË |À Z] [ÂÌ » ¾Ì]¸³ Zf] ÉZÆ¿ |«Z§ |·YÁ Á{ Šį Ê»Z´ÀÅ , ½Y|/¿ § ¹Z/¼e d/·Zu ¾ /Ë Y { { /] |/ÅYÂy g Y Ä] Y º·Z ¾Ì]¸³ Zf] ½ Á{ |¿ § ,|À Z]
d Y{ |ÀÅYÂy HbA ʷ¼ » ¾Ì]¸³Â¼Å
| Z] ¾Ì]¸³ Zf] [ÂÌ » ½ ¶«Z¿ ¾Ë|·YÁ Y Ê°Ë
º·Z/ ½ Á{ ¶/»Zu É /´Ë { Á | Z] ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ {Z» ZË |a ¾Ë |·YÁ Y Ê°Ë Ä¯ Ê»Z´ÀÅ [ÂÌ » ½ ¶«Z¿ {Z» Á |a ¾Ë Y ½Y|¿ § į { Y{ µZ¼fuY ̋˹ ,| Z] Zf] Ã Ì n¿ dyZ µÂX »
˺Ã Z¼ ¶° |¿{ ³ Zf] Ã Ìn¿
¶Ì^« Y ,|¿Â Ã{ ] Z°] ¾Ì¸«Z¿ dÌ Á ¦Ì Âe dÆm É ´Ë{ Ê»Z Y d Y ¾°¼» ¾ÌÀr¼Å ʼ ÓZe Zf] ¾Ì¸«Z¿ ˺
ʼ ÓZe Zf] Â´Ë Á fÅ {Y §Y ˻
¦Ì¨y ʼ ÓZe Zf] ʳ ËÁ ÉY Y{ {Y §Y ˼
ʼ ÓZe Zf] ¾Ì¸«Z¿ à Z] {
kZÌfuY ,Ã{Â^¿ ʼ m ZË ÊuÁ É Z¼Ì] d»Ô Ŀ´rÌÅ |mYÁ ZÆ¿M |Àf Ì¿ Z¼Ì] ʼ ÓZe Zf] ¾Ì¸«Z¿
|¿ Y|¿ Ê° a ½Z» { ZË ÄÌ Âe , Zy ÊËY~£ ºË pÌÅ Ä]
Ä/¯ d/ Y ¶Ì ·{ ¾Ë |] ¾ËY |¿ Y{ ¶«Z¿ Ì£ º·Z {Y §Y Ä] d^ ¿ É f¼¯ w ÉZÅ Är˳ ZÆ¿M
[ÂÌ » ½ ¾ËY d Y Ã{ ] g Y Ä] {Ây |·YÁ ®Ë Y Y ¾Ì]¸³ Zf] à Ìn¿ [ÂÌ » ½ ®Ë , ¶«Z¿ { § HbA A ¿ ¾Ì ]¸³Â¼Å Y É f¼¯ {Y| e |Ì·Âe ÊËZ¿YÂe ZË |Ì·Âe ÊËZ¿YÂe ¹| \^ d Y ¾°¼» µÂ¼ » d·Zu Ä] d^ ¿ É f¼¯ ¾Ì]¸³Â¼Å ,Zf] ʼ ÓZe ¶«Z¿ {Y §Y w ÉZÅ Är˳ ¾ËY ]ZÀ] {Â
Y Á f°qÂ/¯ ¶/«Z¿ /Ì £ {Y §Y Z] Ä Ë Z¬» { ZÆ¿M w ÉZÅ Är˳ à Y|¿Y ÄnÌ f¿ { d Y{ |ÀÅYÂy
w / ÉZ/Å Ä/r˳ f /Ì] |Ì·Âe Z] Y Ê ¬¿ ¾ÌÀq ,¶«Z¿ {Y §Y {Â] |ÀÅYÂy e ²¿ º¯ , ²¿ ¿
½Z /¿Y ÉZÆ»Y|/¿Y Á Ã{Â/¼¿ ¶¼ Y Ä¨Ì Á Ä] ½Ây { ³ ºf Ì Á ¾Ë Y Z] Á |ÀÀ¯ Ê» ½Y ^m
|ÀÅ{ Ê» ¹Zn¿Y Ê Ì^ Â ] Y {Ây dÌ·Z §
½{Â/] ¶«Z¿ Y {Y §Y f Ì] |¿Â ʼ¿ ¶Ë|^e ʼ ÓZe Z¼Ì ] Ä] ½Z» ~³ { ʼ ÓZe ¶«Z¿ {Y §Y
® /Ë d/ Y ¾°¼» ¾Ì¸«Z¿ Y Êy ] |¿Â ËZ» M Ã Ë Á ÉZÆ Á Z] Ä°ÀË Y ´» ,|À f Å ^y Ê] {Ây ¾/ÅM /¬§ Ê¿Â/y º¯ Z] d {Z¿ Ìz e ¶Ì·|] É{ Y» { į ,|ÀË Z¼¿ Ä] ne Y ¦Ì ¨y Ê¿Ây º¯ ® /Ì°¨e ºÅ Y Y Á{ ¾Ë Y ÊfuY Ä] |À¿YÂe Ê» ÊÅZ´ Ë Z» M ÉZÅ Ê ] µZu Å Ä] { ʻ ÃZ^f Y
|ËZ¼¿
Á ¼ µÂ ,Êf»Ô ÉÁ ] É Ì iZe Ŀ´rÌÅ ,½{Â] ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ į É Á Äf°¿ ¾Ë Y ¾f ¿Y{
{ Y|¿ ʳ|¿ d̨̯
.d§ ³ ¿ dve Y |Àf Šʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ į É Y{ Z] ½Z¿ |ËZ] Ŀ´q
¾/ÅM /¬§ Ä/] |/À¿YÂe Ê» Y{ Z] ½Z¿ Ë Z ½Âr¼Å , |¿Â Ê» Y{ Z] į ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ ½Z¿ Z/f] Y Ê/ Z¿ ¦ /Ì ¨y Ê¿Â/y º/¯ |À/ Z] Äf Y{ ¾ÅM ¶¼°» Ä] ZÌ ¿ d Y ¾°¼» Á | ¿{ ³ Ôf^»
Z /Ì¿ d Y ¾°¼» Y{ Z] ¶«Z¿ { § c |¿ Ä] Á { e|Ë | É Y{ Z] µÂ { |¿YÂe Ê» ʼ ÓZe d§ZË |ÅYÂy {Â^Æ] Är] ½|»M ZÌ¿{ Ä] Y | ] Ê¿Ây º¯ |À¯ Y|Ìa ½Ây ªË e Ä]
.{ ] ¾Ì] Y { § { ½Z» { Z] Y ʼ ÓZe Zf] µZ¬f¿Y ʳ ËÁ ½YÂe Ê» ZËM
ÃY ¼Å Ä] ʳ|¿ µÂ { Y ʳ ËÁ ¾ËY Ä Ì ¼Å ÉY ] ,|Ë M Ê» ZÌ ¿{ Ä] ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ į É{ § d Y{ |ÅYÂy
.{ Ã{Y{ µZ¬f¿Y ZË Á Ã| {ZnËY ʳ|¿ É| ] ¶uY » { |¿YÂe Ê» ¦Ì¨y ʼ ÓZe Zf] ZËM
Ã| ¿ ¶¬fÀ» ZË Á {ZnËY ,ZÆ Á ËZ ZË ½Ây ªË e ,½Â»Y Ìa Ìv» ªË Y ¦Ì¨y ʼ ÓZe Zf]
|Ë{ ³ |ÅYÂz¿ {Y §Y ´Ë{ Ä] dËY \^ Á
.|ÀËZ¼¿ Y|ÅY ½Ây |À¿YÂe Ê» ¶«Z¿ {Y §Y ZËM
|/À¿YÂe Ê/» , |/ Z] ½Ây Y|ÅY ÉY ] Zn» à Y|¿Y Ä] Z Æ¿M ¾Ì ]¸³Â¼Å ½Y Ì» į Ê Ë Y { ¾Ì¸«Z¿
|¿Â \¸ ÁY{ ½Ây LY|ÅY ÉY ]
.|ÀÅ{ ¹Zn¿Y |ËZ] ÊeZ»Y|«Y Äq ,|¿Â Y{ Är] į |¿ Ì´] ºÌ¼ e ¾Ì¸«Z¿ ³Y
ËZ» M į |ÀÅYÂz] ÁY Y Á |Àf Šʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ į |ÀË Â´] Ë Ây ¼Å Ä] |Ë Z] Y|f]Y ZÆ¿M
¾ËY |¿Â Ê ] Ê¿Ây ÉZÅ É ZnÀÅZ¿ ¿ Y ÄmÁ ºÅ Á kÁ ºÅ Ä°ÀË Y Ze Ã{Y{ ¹Zn¿Y ½Ây | /ËZ] ZÆ¿M ,d Y ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ Ì¿ ZÆ¿M ¼Å ³Y { ¹Zn¿Y É Y{ Z] Á Y ¶^« |Ë Z] Z¯
|ÀÀ¯ \ ¯ É f Ì] cZ Ô Y Ze Äf§ ³ Y « zf» ®Ë Z] à ÁZ » dve
.d Y É Á ¾Ì¸«Z¿ Âe É ´Ë{ ¹Y|«Y ¹Zn¿Y ZËM
Ä/] Á |ÀÀ¯ ¶ Zu Ô Y  » ¾Ë Y à Z] { Ì ¿ ÅYÂy Á {Y ] į |Å{ à ZmY |Ë Z] ¶«Z¿ { § |ÀÅ{ ¹Zn¿Y ½Ây ËZ» M ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÅ É ZnÀÅZ¿ Ê ] ÉY ] Ze |À¯ ÄÌ Âe Ì¿ ZÆ¿M y { kÁ ®Ë |Àf Å ¾Ì]¸³ Zf] à Ìn¿ º·Z Z¿ ½ ®Ë ¶«Z¿ |·YÁ Á{ Å
] L iY ¿ pÌ Å Ê¼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ ʳ Ë Á ¾f Y{ Äq ³Y ,| Äf¨ ³ ÓZ] { į Ŀ´¿Z¼Å /Å { { /Ì ´] /´Ë{ ¶«Z¿ { § ®Ë Z] Ã{Y¿Zy ¶Ì ° e Ä] ºÌ ¼ e { § ³Y Z»Y ,{ Y|¿ Êf»Ô
{Â] |ÅYÂy ¾ÌmÁ ÉÁ Ìa Ë cÓZ¼fuY Ê´¸»Zu
,ZË |/» fÀËY Z /Ë Á Z/» ʼ ÓZe Zf] Ä] Ôf^» ZÆ¿M |¿ § , ˻̋ ZË ¹ ZÆq ®Ë µZ¼fuY Ä] Ê¿Â/y º¯ ½YÂÀ ] ZË|» fÀËY ZË Á Z» ʼ ÓZe Zf] {Â] |ÅYÂy full-blown É Z¼Ì] ¹Z /¿ Ä/] į d Y ¾°¼» Z¼Ì ] Á { ʻ ÄfyZÀ Ì¿ ʷ¯ Ê¿Ây º¯ ZË ÉY Ä¿Y fË|»
{ Ã{Y{ Ìz e ʼ ÓZe Zf] Â´Ë Â¼Å
ÊÀÌ ·Z/] ÅZ/ e pÌ /Å ½ Á|] ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ ZÆ¿M |¿ § , ̋˹ ZË ¹Á{ ®Ë µZ¼fuY Ä]
| |ÅYÂy
{Â] |ÅYÂy º·Z 3Ô»Z¯ ZÆ¿M |¿ § , ˻̋ ZË ¹ ZÆq ®Ë µZ¼fuY Ä] ˻ à Z¼ ¶°
ʼ ÓZe įȕ
Ë Y /§Y Z/] É{Á|/u Z /e dÌ Á ¾ËY ,|ÀÀ¯ ʼ¿ ¶¼ {Ây Ä¨Ì Á Ä] ȕ Á į ½ Á{ Å ,¹ § ¾Ë Y {
{Â Ê» µ{Z f» Ȗ ÉZÅ Ã Ìn¿ |Ì·Âe
Z/»Y ,|/¿ Y|¿ Z /Ì ¿ Ê°/ a ½Z» { Ŀ´rÌ Å Ä] Á Ã{Â] º·Z Ì ¿ įȕ ¾Ì ¸«Z¿ , ʼ ÓZe Zf] ¾Ì ¸«Z¿ ÄÌ^
/Å Y Y įȕ ½ į ʯ{¯ { { Ã{Y{ µZ¬f¿Y ZÆ¿M ½Y|¿ § Ä] ¾Ë |·YÁ Y |À¿YÂe Ê» º·Z Z¿ ÉZÆ¿ ´Ë{ |·YÁ Y Y ʼ ÓZe Zf] ½ ®Ë Á |·YÁ ®Ë Y įȕ ½ ®Ë ZË Á įȕ ʳ Ë Á ¾Ë Y ¶«Z¿ |·YÁ Á{
,ZË |/» fÀË Y ʼ ÓZe Zf] ZË Á Z» ʼ ÓZe Zf] Ì ¿ |Ë | Ê¸Ì y Ê¿Ây É ZnÀÅZ¿ ,d Y Ã{ ] g Y Ä] |¿ Y{ ÊÀÌ·Z] ½Z» { Ä] ZÌ¿ į {¼¿ |ÅYÂy Á ]
ÊÀÌ]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ Á Ê Ì^ Ì£ ÉZÅ ¾Ì]¸³Â¼Å ´Ë{
ZfyZ ¿ Y į ,d Y Ã| ÄfyZÀ ¢·Z] ¾Ì ]¸³Â¼Å Ê Ì ^ Ì £ Y¿Y Y É ´Ë { {Y| e ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ¦/¸fz» ÉZ/Å Ä/¿Â³ ½YÂ/À ] Z/ÆÀËY |/¿ Y{ cÁZ¨e ºÅ Z] ÊÀÌ·Z] cY ÅZ e Á Á ¶°/ Ê/ Y{ É Z/¼Ì] µÂX » ¾Ì]¸³Â¼Å HbS ¶»Z Á |¿Â Ê» ÄfyZÀ É ZfyZ
Á , HbD D ¾Ì]Â////¸³Â¼Å , HbC C ¾Ì]Â////¸³Â¼Å , HbE E ¾Ì]Â////¸³Â¼Å Á |¿Â Ê» ¶¬fÀ» ZÅ Är] Ä] ¾Ë|·YÁ Y ZÆÀËY |À Z] Ê» Hb Lepore Âb· ¾Ì]¸³Â¼Å | Ê» g Y Ä] { ʻ Äf¨³ ʼ ÓZe Zf] ÉY ] [Zf¯ ¾Ë Y { į Ê Á ½Z¼Å Ä] 3Z¬Ì«{
Ã{ /] g Y Ä] Y [ÂÌ » ½ |·YÁ Á{ Å Y į HbS ZË Âb· ¾Ì]¸³Â¼Å ½ZËÔf^» ZÆÀe Z»Y
|¿ Y{ Ê° a ÉZÆf^«Y » Ä] ZÌ¿ {Y §Y ¾ËY |¿ Y{ ÊÆmÂe ¶]Z« ÊÀÌ·Z] ËY ,|À Z]
Ä/] , ½Y|/¿ § Ä/] |·YÁ Á{ Å Y HbE ZË HbD ZË HbC ´Ë { Ê Ì^ Ì £ ÉZÆÀÌ ]¸³Â¼Å diY Á ¹ Ó Ê/ Zy Ê°/ a ÄmÂe pÌÅ Á { ʼ¿ ÊÆfÀ» ,| Z] É Z¼Ì ] ´¿ZÌ ] į Ê z » ÊÀÌ ·Z] ºWÔ { Y|¿
/´Ë { |/·YÁ Y ʼ/ ÓZe Z/f] Á |/·YÁ ®Ë Y S ZË E ,Lepore ¦¸fz» É ZÅ ¾Ì ]¸³Â¼Å diY Á Ä//¯ HbS/â Á HbE/ȕ , Hb Lepore/â |//À¿Z» Ê//^Ì ¯ e ÉZ//Å ÊeZ//a Â//ÀÌ]¸³Â¼Å \//m» Z /Ì¿ ZË|» fÀËY ZË Á Z» ʼ ÓZe Zf] ½Âr¼Å ½Y Z¼Ì ] ¾ËY { ʻ |Àf Šʼƻ Ê¿Ây ÉZÆË ZnÀÅZ¿
{ ʻ Ã{ ÁM Ë { { Y» ¾ËY Z] Z^e Y { e ÊW m cZ Ô Y |¿ Y{ Ê° a ÉZÆf^«Y » Ä] ȕ-thalassaemia Hb Lepore
Ä/¯ Ê/ Ì^ /Ì£ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å {Z/nË Y h/ Z] Ä/¯ { Y{ {Â/mÁ į Á ȕ ÉZÆ¿ Y Ê^Ì e e d·Zu ¾ËY {
Â/b· ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ¾Ì ¸«Z/¿ ,ʼ/ ÓZe Zf] ¾Ì ¸«Z¿ Ä] ÄÌ^ {{ ³ Ê» ,{ ʻ Ã|Ì »Z¿ Âb· ¾Ì]¸³Â¼Å É´·Y ª^ ] |À¿YÂe Ê» ,[ÂÌ » ÉZÆ¿ Z»Y |¿ Y |¿ ZÌ ¿ Ê¿Z» { dËZ¼u pÌ Å Ä] Á Ã{Â] º·Z É{Y §Y
|¿Â Ã{Y{ µZ¬f¿Y ½Y|¿ § Ä] ¾Ë|·YÁ Y ,ʼ ÓZe Zf] ÉY ] Ã| ¦Ì Âe ÊfiY Á
ʼ ÓZe Zf] ʳ ËÁ Á |·YÁ ®Ë Y Y Hb Lepore ZË Á |·YÁ Á{ Å Y Y Hb Lepore į ʯ{¯
Ä]Z /» ÊÀÌ ·Z/] ºWÔ Ä¯ { ʻ ¾Ì]¸ ³Â¼Å |Ë | É ZnÀÅZ¿ Zq{ ,Ã{ ] g Y Ä] ´Ë{ |·YÁ Y Y { ʻ Z uY 3Ô»Z¯ { » ¾ËY { ÊÀÌ·Z] ½Z» { Ä] ZÌ¿ { Y{ Á Z» ʼ ÓZe Zf]
ȕ-thalassaemia HbE
| Z] Ê» © [ÂÀm ÉZÌ M ¹{ » ½ZÌ» { Ê Ì^ Ì£ ÉZÅ ¾Ì]¸³Â¼Å ¾Ë f·Â¼ » Y Ê°Ë HbE
[ /Ì » ÉZÆ¿ |¿ Y|¿ ÊÀÌ·Z] ½Z» { pÌÅ Ä] ZÌ¿ Á Ã{Â] º·Z HbE ¾Ì ¸«Z¿ ,ʼ ÓZe Zf] ¾Ì ¸«Z¿ Ì ¿
|¿Â Ê» Ã{Y{ µZ¬f¿Y |¿ § Ä] ¾Ë|·YÁ Y ,ʼ ÓZe Zf] ÉY ] Ã| ¦Ì Âe ÊfiY Á ÉZÅ´·Y Z Y ]
d/^«Y » Ä] ZÌ¿ Á {Â] |ÅYÂy º·Z ºÅ Z] ,{ ] Ê» g Y Ä] {Ây |·YÁ Y Y HbE ½ Á{ į ʯ{¯
{ Y|¿ Ê Zy Ê° a
¶/»Zu ½ {Â/y |·YÁ ®Ë Y |¿ § į { ʻ ÊÆfÀ» ÊÀÌ ·Z] É ZnÀÅZ¿ Á ] Ä] Ê»Z´ÀÅ ZÆÀe HbE { ^] g Y Ä] Y ʼ ÓZe Zf] ¬¿ ¶»Zu ½ ´Ë{ |·YÁ Y Á HbE ¬¿
,d Y ZË|» fÀË Y ʼ ÓZe Zf] ÄÌ ^ ½M ÊÀÌ ·Z] ºW Ô Ä¯ d Y É|m ÉZnÀÅZ¿ ®Ë ʼ ÓZe Zf] HbE ˼ à Z¼ ¶° | Z^¿ ʼ ÓZe Zf] É Z¼Ì] à Y|¿Y Ä] ½M c| d Y ¾°¼» Z»Y
{ Á |Àf Å cÁZ¨f» ʼ ÓZe Zf] Ä] d^ ¿ ÊÀÌ ·Z] cY ÅZ e Á d¸ ¿ Y ¶° Ê Y{ ÉZÆË ZnÀÅZ¿
| |ÀÅYÂy Ã{Y{ s ¶Ì ¨e Ä] ˼ à Z¼ [Zf¯
¾Ì ]Â/¸³Â¼Å É Z/nÀÅZ¿ Á /] \^/ ,É /´Ë { Y HbS ½ Á |/·YÁ ® /Ë Y ʼ ÓZe Zf] ½ µZ¬f¿Y
Á Á Z» ʼ ÓZe Zf] Z] į d Y ¶° Ê Y{ É Z¼Ì ] ÄÌ ^ ½M ÊÀÌ ·Z] |»ZÌ a į | |ÅYÂy (HbS/â \ /¯ ÉY /] {Â/] |/ÅYÂy cÁZ¨f» Ì ¿ ½M Ê¿Z» { ÉZÆ Á Y~· { Y{ É Ì ´¼ q cÁZ¨e ZË|» fÀËY |ÌËZ¼¿ Ä mY » ˼ [Zf¯ Ä] f Ì] cZ Ô Y
. Ìy ZË d Y ¾Ì]¸³Â¼Å ´Ë{ ÉZÅ É ZnÀÅZ¿ ZË Ê¼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ ZËM į |¿Y|] { § Ŀ´q
Z/f] ¶/«Z¿ /¨¿ ® /Ë Z /Ë M Ä/¯ |/ÀÀ¯ ¾ Ì/Ì e |À ¿YÂe Ê» Ê Z fyY Á Ã{Z ÉZÆ Ë Z» M ,{ Y» f Ì ] {
½Z / zf» Z/] Ê/°Ì f¿ ÉZÅ Ã ÁZ » Ì y ZË d Y ¾Ì ]¸³Â¼Å ´Ë { É ZnÀÅZ¿ Ŀ³ Å ZË Ê¼ ÓZe x/ Za ½|/ ¾/ Á \/m» /^f » Á Á Ä/] cZ Ô Y ÄÌ Æe Á cZ ËZ» M ¹Zn¿Y Y | ] Á ¶^« , »Y | |ÅYÂy {Y §Y ÉY ] É Ì´ Ìa ÄÀÌ» { ¶Ë} ºÆ» cÓY .|¿Â ËZ» M |ËZ] Zn¯ ¾Ì¸«Z¿
.{ ʻ Ì ¨e Ŀ´q cZ ËZ» M lËZf¿ .d Y ZÀ » Äq Ä] ½{Â] ¶«Z¿
.{ Y{ {ÂmÁ |Àf Å ¶«Z¿ Á{ Šį ÊÀÌmÁ ÉÁ Ìa ÊËZÅ ÄÀË ³ Äq .d Ìq Á Z» |Ë| ʼ ÓZe Zf] Ê¿Z» { Z°ÅY Á ʳ ËÁ
d Y ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ { § ZËM Ä°ÀËY cZ^iY ÉY ] ʸ̼°e ÉZÆ ËZ» M
Z¼/ ½YÂ/À Ä/] į ,Ã{Z ½Ây ËZ» M ®Ë c  ] ʼ ÓZe Ìz e ÊÅZ´ Ë Z» M ÉZÆ Á
º/nu ÉZ/Å ZÌ » É Ì ³ Y|¿Y ¶»Z cZ Ë Z» M ¾ËY | Z] Ê» ,{ ʻ ÄfyZÀ CBC ¶»Z¯ ½Ây
Á 1MCH ½Â/y w / ÉZ/Å Ä/r˳ º/nu Á à Y|/¿Y Á , w / ÉZ/Å Är˳ ¶yY{ ¾Ì]¸³Â¼Å Ê» Ã{Y{ ½Z ¿ Ê Ì^ |u Y e ¾ÌËZa ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ {Y §Y { ZÅ ZÌ » ¾ËY ½Y Ì» d Y 2MCV
{Â
Z/Æ¿M ¶°/ Á à Y|/¿Y Z/e |¿Â/ Ê» Ê ] _° Á °Ì » Ë { ½Ây w ÉZÅ ÄrË Â³ ¾ÌÀr¼Å ÉZƸ° Z] ÉY Ã|Ë a ²¿ » « [Z^u c  ] ʼ ÓZe ¾Ì¸«Z¿ { w ÉZÅ Är˳ {{ ³ Ê ] Ä/r˳ {Â/mÁ f°q¯ Á ½Ây { Ê Ì ^ Ì £ µZ° Y ÉY Y{ w ÉZÅ Är˳ {ÂmÁ ½Â³Z¿Â³ w / ÉZ/Å Ä/r˳ Y [ /Ì » ÉZ/ŠĿ³ ¾ËY {Â] |ÀÅYÂy Ê Ì ^ Ì £ Á ®q¯ à Y|¿Y Z] w
|Àf /Å ® /Ì °¨e ¶/]Z« Ê/fuY Ä/] , |/¿ Y{ / ¬» Á { /³ ʸ°/ Á Ã Ì e » « ²¿ į ½Ây Ê Ì^
Ä] ¥Á » ÊÅZ´ ËZ» M Á ¶»Z ʼ ÓZe Zf] Ä] { § ½{Â] ¶«Z¿ ¾ÌÌ e ÉY ] ´Ë{ ÉZÆ Á ƲǀŝƺƬĭƺưƷ Ʈƀū ƎſƺŤƯ 1 ƎſƺŤƯ İưƀū ƮŬů 2
\ /Ì e e Ä/] Ä/¯ HbA2 Á HbA ½Y /Ì» É Ì ³ Y|¿Y Ä] {Z« Y Z» į d Y ¾Ì ]¸³Â¼Å §Á f°·Y |ËZ¼¿ Ê» ,|Àf Å ¢·Z] ¾Ì]¸³Â¼Å Ê § Á ʸ Y ÉY mY
HbS Á HbF ÊÀÌ Àm ¾Ì ]¸³Â¼Å |À¿Z» ¢·Z] w ÉZÅ Är˳ { {Âm» ÉZÅ ¾Ì ]¸³Â¼Å ´Ë{
¾ Ì/Ì e ÉY /] ©Â/§ ÉZÆ Á ,{ Y» f Ì ] { d§ ³ à Y|¿Y §Á f°·Y Ä¸Ì Â] ½YÂe Ê» Y ¾ÌÀr¼Å |À Z] Ê» ʧZ¯ Ìy ZË d Y ¶«Z¿ { § ZËM Ä°ÀËY
ʼ/ ÓZe Z/f] ¾Ì¸«Z¿ { ¾Ì]¸³Â¼Å ¿ ¾Ë Y 3Ó¼ » į HbA2 ½Y Ì» É Ì ³ Y|¿Y ÉY ] ´Ë { Ê Á ¥Á » ,à ËÁ ÊÅZ´ ËZ» M Z¯Á Z ®Ë ,¾Ì]¸³Â¼Å ´Ë{ Y¿Y É Ì³ à Y|¿Y ÉY ] Ì¿ Á ,d Y ÓZ] d Y 1HPLC ÓZ] Z § Z] ËZ» ʧY ³ÂeZ»Á ¯ Ä]
®Ë ½YÂÀ Ä] à Á »Y ,½M à » Á ½YÁY § ÉZÅ{ ] Z¯ Á Á ¾Ë Y ½YÁY § É|»M Z¯ Á dÌ Z u ¶Ì·|]
{ ̳ Ê» Y « Ã{Z¨f Y { » ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÅ É ZnÀÅZ¿ Ìz e ªË| e ÉY ] m » Á
® /Ë Ã ZmY ÊÅZ´ ËZ» M ¹Â¸ ½Y|À¼ ¿Y{ Ä] Á |Àf Ì¿ Ê « | { | ,©Â§ cZ ËZ» M į Zn¿M Y
Ê ] ÄË Za ] ®Ì f¿ cZ ËZ» M ¶Ì ^« Y É f Ì ] Ê ze ÉZÆ ËZ» M ,|À Å{ ʼ¿ Y Ê « Ìz e
d { ÉY ] Ã{Y¿Zy ´Ë{ LZ Y ½Ây Ŀ¼¿ { Y» ¾ËY { |¿ ̳ Ê» Y « f { { ,{Y §Y DNA d Y ¹ Ó Ê « Ìz e ®Ë Ä] Ê]ZË
Z/f] µZ¬f¿Y Ìz e ÉY ] Ê ¿Z» ¾ÅM {Â^¼¯ d Y ¾°¼» Á { Y{ {ÂmÁ ¾ÅM ¬§ į , «Y» Ê ] {
Äf YÂy ZÆ¿M Y Á Ã{Y{ ¾ÅM « {Y §Y Ä] Ze d Y É Á Êf·Z u ¾Ì Àq { { [ v» ʼ ÓZe /e ®Ë { ¿ dÌ «YÁ Ä] Ì z e ½M Y | ] |¿{ ³ ] ËZ» M Y °e ÉY ] | ] ÃZ» ®Ë ¶«Y|u Ze {Â
{Â] |ÅYÂy
.{¼¿ É Ì´ Ìa ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÅ É ZnÀÅZ¿ Y ½YÂe Ê» ZËM
ƵŻƹźƯř ŶƴƠƣřƹ ŵƺų ƱřŶƳŻźƟ įřźŝ Ʋǀưĩ Źŵ źƐų ƶŝ ƶĩ ƪƣŚƳ įŚƸūƹŻ
ƶĩ Ŷƴƴĩ śŚŴŤƳř řŹ įźǀƀƯ ŶƴƳřƺţ İƯ ŚƸƳō ŶƳŹřŵ ƹŹ Ƃǀě įŵŶƘŤƯ ƽŚƸŝŚŴŤƳř
ŚƸƳō įŚƸŝŚŴŤƳř
ŶƴŤƀǀƳ ƵŵŚſ ŚƴŘưƐƯ
Á ÊË Z/Å ÊmÁ ¾ÌÀq d Ì ¿ ½Z M ZÀX¼ » ZÅ Ì » ¾Ë Y Y Ê°Ë [Zzf¿Y |À Z] Äf Y{ Ê ¼·Z ½Y|¿ § Á Ê/¸» Êf/ Y|Æ] /¯Y » Y Y Ê/W m ª /Ì «{ , Á Ä/] cZ Ô Y |¿YÂe Ê» ,¹Z  ] É|¿Á Æ Å ¶/«Z¿ Á{ /Šį ÊÀË|·YÁ { ÁM d |] É Z¼Ì ] ¾Ë Y ̳ { ÉZÅ Ã{Y¿Zy Á ½Y Z¼Ì ] ÊfË Z¼u ÉZÆÅÁ ³
Ê/¬ À» ºÌ¼ e ~yY ÉY ] ʧZ¯ ½Z» Á |À¿Y|] Ê ]Ây Ä] Y Á Ì a cÓZ¼fuY Á cY y |Ë Z] |Àf Å |À Z] Äf Y{
śƺƀŰƯ ƲǀŝƺƬĭƺưƷ ƕřƺƳř ƹ ƱřżǀƯ ƲǀǀƘţ įřźŝ İŗLjƏ ŵŹřŶƳŚŤſř ƱřƺƴƗ ƶŝ řŹ Bio-Rad HPLC ŵřźƟř Żř įŹŚǀƀŝ 1
ŶƴƿŚưƳ İƯ
|Àf Å µÂX » Ë { Y» { Êf Y|Æ] cZ»|y Ã|ÀÅ{ ÄWY Y ¯Y »
Z /Ë ,¶Ì /ve /e ¾ÌË Z/a s / Z /Ë ,½Zf Ì ]{ t { Ê Ìz e ÉZÆ Ë Z» M {ZÆÀ Ìa
É Y{ Z] Á v» Ä] Êfu ZË ,É Y{ Z] Y ¶^« ZË ,kYÁ{ Y Y ¶^« Ê «Y»
¹Z/n¿Y Ä/¯ Ä/f°¿ ¾ /ËY É ÁM{ZË Á ZÆ¿M ÉY ] tÌv cZ Ô Y ÄÌÆe Á ¾Ì ¸«Z¿ ½{¼¿ ÃZ³M
d Y É Á {Y §Y ¾ËY ¼Å ÉY ] ½{Â] ¶«Z¿ ËZ» M
/ y { Á Ã{Â] ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ Á{ Šį ÊË ZÆmÁ ,¶«Z¿ ÉZÆmÁ Ä] Ê¿Z Ô Y
Z /Ì ¿ ¾Ì /mÁ ¾ /ËY |Àf /Å ZË|» fÀË Y ZË Á Á Z» ʼ ÓZe Ä] Ôf^» |¿ § ½{ ÁM ZÌ ¿{ Ä]
Á Ì a y Y Á |ÀË Z¼¿ à ÁZ » ®Ì f¿ zf» ZË ½Ây zf» ®Ë Z] į |¿ Y{
ÃZ³M ʼ ÓZe Zf] Ä] Ôf^» |¿ § |·Âe Y É Ì´ Ì a ÉY ] f { { ¾°¼» ÉZÆ]Zzf¿Y Á |¿Â
Ä/»Z¿ ] ª /Ì«{ cZ/ Ô Y |À¿YÂe Ê» ,|¿ Y{ Ä] ne |·Âe Y ¶^« Ìz e ÄÀÌ» { į ½Z¿ ¾Ì zf»
Ô/ Y ¾ /ËY |/ÀË Z¼¿ Ä/WY Y ½Y Ë ¾Ë Y Ä] Y ¶«Z¿ ¾Ì mÁ ÉY ] ¾°¼» ÉZÆ]Zzf¿Y Á f { { ÉZÅ Ä/] ½|/ µ|^» y { į ¶«Z¿ ¾ÌmÁ ,ÃÁÔ Ä] { Z¼Ì ] |¿ § |·Âe Y ¿Z» |¿YÂe Ê» Ê¿Z ÉY ] Ê° a ¹Â¸ į ÊË ZÆf^«Y » Á ½Z» { ÉZÆ Á Y¿Y Z] |Ë Z] ,|Àf Šʼ ÓZe Z¼Ì ] ®Ë ¾Ë|·YÁ ¦/«Âe Z] Z^e Y { |À¿YÂf] ªË ¾ËY Y Á Ã| ZÀ M ,d Y Ã{ ¯ ºÅY § Á »Y Ä] Ze ʼ ÓZe ½Y Z¼Ì] |¿ Ì´] ºÌ¼ e ,É Y{ Z] Ä»Y{Y Á ÊÀÌÀm ËZ» M ÄnÌf¿ Y À§ ZË É Y{ Z]
|Àf Šʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ |·YÁ Á{ Šį Ê»Z´ÀÅ y { ¾ÌmÁ ÉY ] f { { ÉZÆ]Zzf¿Y
Ä/¯ |/¿ Ì´] ºÌ¼ e d Y ¾°¼» ,|Àf Šʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ į |À¿Y|] kYÁ{ Y \¸ ÁY{ { § Á{ Å ³Y
¶/«Z¿ Á{ /Šį É{Y §Y |ÀÀ¯ À§ kYÁ{ Y Y d Y ¾°¼» ZË Á |ÀÀ¯ kYÁ{ Y ¾°¼» ªË Å Ä]
|¿ Ì´] ºÌ¼ e d Y ¾°¼» ,|¿Y Ã{¼¿ kYÁ{ Y ʳ Ze Ä] Á |Àf Šʼ ÓZe Zf] dÌ Â y
|À Z] Äf Y|¿ Ê^¸ É|¿ § ÊÀ Ë ,|¿Â ¿ Y{ Är] 3Ô Y
|ÀÀ¯ µÂ^« É|¿ § Ä] Y ʯ{¯
,¶/«Z¿ /Ì £ Ã|/ÀÀ¯ Y|/ÅY ® /Ë Y Ã| Y|ÅY ¹ b Y ®Ë Y Ã{Z¨f Y Z] Ê ÂÀ » sZ¬· Á Ä]
|¿Â |¿ § \uZ
Y É Y{ Z/] , ʼ/ ÓZe Z/f] Ä] {Y ¿ ÉÔf]Y y Ë ~a Z] Á ¾Ì Àm dÌ Á Ä] ÄmÂe ½Á|]
|ÀÀ¯ µZ^¿{
¾Ì ]¸³Â¼Å É ZnÀÅZ¿ Ŀ³ Å ZË Á Á Z» ʼ ÓZe Zf] Ä] ¾Ì Àm ÉÔf]Y ½| ¶n » Z] Êfu
|ÀÅ{ dËZ É Y{ Z] Ä»Y{Y Ä] ,|Ë|
|ÀËZ¼¿ ¦«Âf» Y É Y{ Z] ,¾ÌÀm É Z¼Ì] ½| z » Z]
¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë{ Á ʼ ÓZe Zf] ¹Á |À Ê ]  À» Ä] ¾ÌÀm ËZ» M
ZË|» fÀËY ZË Á Z» ʼ ÓZe Zf] Ä] ¾ÌÀm ZËM į |À¯ ¾ÌÌ e |¿YÂe Ê» ËZ» M ¿ Ä ÄÀÌ» ¾ËY { . Ìy ZË d Y Ôf^» { Y{ 1 fÀ ÂÌÀ»M µÁY
Y Ã{Z¨f/ Y Z/] { ʻ ¹Zn¿Y , sZ¬· ½Z» Y | ] Ä f¨Å Ã{ ¿Za ,É Y{ Z] ¹Á{ ÄÅZ» Ä { fÀ ÂÌÀ»M
º°/ ª /Ë Y Y ʯ Z¿ ZÌ ] ½  ,Ã|Ë { »M ½Z¿ zf» ®Ë , c Y § ¿ |ËZ³ ½Á /Ì ] Ê/ÀÌ Àm ÉZƷ¸ ¶»Z ,Ê¿ÂÌÀ»M Ë Z» Y ʼ¯ ZÌ ] Y|¬» |Å{ Ê» Y « {Z» ºu ½Á {
Z /Ë Á Z» ʼ ÓZe Zf] ¾Ì Àm ZË M Ä°ÀË Y ¾ÌÌ e ÉY ] ÃZ´ Ë Z» M { b Ŀ¼¿ ¾ËY { ʻ Ã|Ì ¯
{ ʻ ÄË ne ,{ Y{ ZË|» fÀËY Á {Z/» ÉY /] Á ¾Ë Y y
¬/ y d Y |¿Y ,¾ÌÀm { { Â/» ®Ë µZ¼fuY Ä] ¾ÌÀm Ê]ZË Y { » ˽˹˹ Ze ˻˹˹ Å ×̋ ˹ Y //f¼¯ d// Y Ã|//
tÌ Âe Ä] {Z« ½Z¿ zf»
Á ÉZ//Å Ä/^Àm ¹Z//¼e ª /Ì«{ | Z] Ê» ¿ { »
ÊÀÌÀm ½Ây Y É Y{ ] Ŀ¼¿ 2 fÀ Á{ ¯ ¹Á{
¾ /Ë Y Y ,Ã| / Ã{Y{ Y « ¾Ì Àm ¥Z¿ |À] { {Z» º° ½ZÌ » Y \ ZÀ» Ê¿  ,¿ dË Y|Å dve Á Ã|/ Y|/m ¾Ì Àm Y d§ZË { Y a ÊÀÌ Àm ½Ây { ʻ Äf§ ³ ½Ây Y Ê°q¯ ºnu ªË ÉZƷ¸/ ×˺˹˹ Z/^Ë ¬e , {Â/ ¹Z/n¿Y ÅZ» É{ § d |] Z¯ ³Y { ʻ ÄË ne ÃZ´ ËZ» M {
É{ /§ ¾Ë fÆ] { » ¾Ë Y { ½Z¿ zf» |Ë M Ê» d |] É Y{ ] Ŀ¼¿ ¾Ì ·ÁY { ·Zy ÊÀÌÀm |/ÅYÂy Ê/» Ä/¯ d/ Y É{ /§ ÉY ] ½M ËZ ¬¿ Á cY y , Á ¶»Z¯ tÌ Âe Ä] {Z« į d Y ¹Z/n¿Y ¶/]Z« ,É Y{ Z] Z£M Y Ä f¨Å Ã|nÌÅ d ~³ Y | ] fÀ Á{ ¯ {Â Ê Á ¾Ì Àq ¶¼vf»
d /¿ Á ,d¿Â¨ Ä] Ôf]Y ,½Ây ¾f§ |Å , { Y» ×˻ ˺ ¬ ¶»Z Á ¾ËY cY y d Y { Y» j¯Y { , ʷ°¸» cZ Ë Z» M Ä¸Ì Â] ÄÌ ·ÁY Á Ã Ë Á Ê Ì z e ÉZÆ Á | Z] Ê» Ê¿ÂÌ À»M ËZ»
Ä/¯ Y{ Z/] ½ Z¿ ÉY ] ZÆÀe à Á »Y fÀ Á{ ¯ Á {ÂmÁ ¾Ë Y Z] d Y Ã| Á ¾Ë Y ¾Ë ´ËZm Amniocentesis Cordocentesis
1 2
Ä] CVS ZÆ¿M Ê¿ÂË ¯ ©Á Ä°^ Y É Y{ ] Ŀ¼¿ į ÊË ZÆ¿M ZË ,Ã| Y ³ Ë { ½Z Ë Y{ Z] ¹Z/n¿Y ,d Ì ¿ f { { y { ¾Ì mÁ cZ Ë Z» M Ĭ]Z ZË Á , d Y Ã| ¿ ÊÆfÀ» Ê « ÄnÌf¿ ÉY ////] Ê//// Á CVS
ÉZ///ÆË ZnÀÅZ¿ Ìz ///e
{Â Ê»
1 CVS Ê¿ÂË ¯ ©Á Ä°^ Y É Y{ ] Ŀ¼¿ ¹Â
d/ Y ¾Ì /Àm ÊÀÌ]¸³Â¼Å /e{Á Ê¸Ì y |¿YÂe Ê» į {Á|/u ÊÀ Ë , fÀ ÂÌ À»M Y
ºÅ{ Z//Ë Ê//·Y º//Å{ Ä//f¨Å { ¹Zn¿Y É Y{ Z]
¶»Z į ÊËZƷ¸ ½ÂË Â¯ Ê«Á Ä°^ Y Ê°q¯ Ŀ¼¿ ½Z¿ zf» ,¿ |ËZ³ Y Ã{Z¨f Y Z] ÉZƷ¸/ { Y{ Ê/» ] ,|/ÀÅ{ Ê/» ¶Ì ° e Y d¨m ¹Zn¿Y Á |Àf Å ¾Ì Àm Ê°Ì f¿ ¶»Z¯ cZ Ô Y
Z /Ë {Â/ Ê/» Ã{Y{ Y /« º° à YÂË{ {Z» º° ½ZÌ » { į Z¿ ½  ®Ë Ä¸Ì Â] ©Â§ ZƷ¸/ b/ {Â/ Ê/» Äf Y{ ] , Ê¿ YÁ ½ZÌ» ½ YÁ ªË Y Ã| { YÁ ®Ë Z] eZeZ¯ ®Ë Âe Ä] ¬ y { ʻ z » ʼ ÓZe Ä] Ôf]Y Zv· Y ¾Ì Àm dÌ Á Á Äf§ ³ Y « ÄË ne { » Ê/¸^« Ã|/ ¯} ÉZÆ Á Z] Ä ËZ¬» { É Ë ¿Ây ZË d¿Â¨ y Á { Y{ {ÂmÁ ˻ Ze |¿Y ½Y Ì»
Äm { Z] Ê Ì^ Ì£ LZ Y {ZnËY y ,{ ¹Zn¿Y ¾ÌÀm Ê´f¨Å Ã{ Y | ] CVS ³Y d Y e ¾ÌËZa Ê/´f¨Å Ã{ Y /a Á ¾ /Ë Y ¹Z/n¿Y { ± /] ¿Z/» ® /Ë Ä·Z » ¾ËY { Y{ {ÂmÁ ¦Ì µZ¼fuY Á ¾ËY ÉZËY » Á cY y ,cZ Ô Y ,| ¯} ʸ^« ÉZÆ Á ÉY ] Är¿M ª]Z » { ʻ [ v»
{ ʻ Ã{Y{ tÌ Âe ½Z¿ ® a Âe ¾ÌmÁ ÉY ]
Ê» ¹Zn¿Y ʼ ÓZe Zf] Ä] ¾ÌÀm LÔf]Y Ìz e ,©Â§ ÉZÆ Á Ä] Ŀ¼¿ ½|»M d |] Y | ] Ŀ´q
.{Â
Á Ã|/ ÄfyZÀ/ Ê/°Ì f¿ cZ /Ë Z» M ½YÂÀ Ä] į ,|Àf Å DNA ÄË Za ] Á{ Å CVS Á fÀ ÂÌÀ»M Ì z /e Á ¾Ë /f¬Ì «{ , Ë Z/» M Á ¾ /ËY |/ Z] Ê/» ¾Ë |·YÁ Ê°Ì f¿ ÉZÆ Æm ¾ÌÌ e ¶»Z
Á d /Ì ¿ ¨/ ³ Å ,ÊÅZ´ Ë Z» M ÉZ y µZ¼fuY ,cZ Ë Z» M ´Ë { |À¿Z» d Y Ê°Ì f¿ ÉZÆË Z¼Ì] ÊÅZ´ /Ë Z» M ¹Â/¸ ½Y|À¼ /¿Y{ ,CVS ¹Z/n¿Y Y /a { Y{ {ÂmÁ º¯ Ê¸Ì y ½Y Ì » Ä] µZ¼fuY ¾ËY Chorionic Villus Sampling
1
d |] Ŀ¼¿ Y Y , |ÀÀ¯ Ê» ¶¼u Y ¾Ì ]¸³Â¼Å dyZ cZ Ô Y į ʷ¸ DNA ÉÁZu ÉZÆ¿ ½ ÉY Y{ Z /Ë Ã{Â/] ʼ ÓZe ¶«Z¿ ZË { Y{ º·Z ÉZÆ¿ ¾Ì Àm ZË M į |ÀÀÌ ^] Ze |ÀÀ¯ Ê» Ä · Z » Á Ã{ ÁM ŶƄĩ İƯ ƩƺƏ ƶŤƠƷ Ĩƿ ŵƹŶů ƶƳƺưƳ żǀƫŚƳō
d Y Á Z» ʼ ÓZe Ä] Ôf^» Á [ÂÌ »
cZ ËZ» M ³Y ,| Äf¨³ Ô^« į Är¿M Z Y ] |Ì ¯ |ÅYÂy µÂ Äf¨Å ®Ë {Á|u ZŠĿ¼¿ ÄË ne ÉY /] /¼ ¹Z/¼e ½Z/» { c Á Ë~a Z] d Y ¾°¼» ¾ÌmÁ ,d Y Z¼Ì ] ¾ÌÀm į |ÀÅ{ ½Z ¿
/³Y |/ÀËZ¼¿ ¦«Âf» Y É Y{ Z] Ä°ÀËY ZË ,|¿ Ì´] ʼ ÓZe Ä] Ôf^» {Y ¿ |·Âe Ä] ºÌ ¼ e , {Ây |¿ § ¹Y|«Y ½YÂe Ê» Ë Á Á{ Y Ê°Ë Z] É Y{ Z] ĸu » Ä] ÄmÂe Z] ,| Z] É Y{ Z] ļeZy ZÆ¿M [Zzf¿Y
{¼¿ É Y{ Z] ¦«Âe Ä]
É Y{ Z] Ä] ½{Y{ ½ZËZa
¹Z´ÀÅ {Á ½{Y{ ½ZËZa
¹Z/¼e | /Ë Z] ¾Ì /mÁ Ä] { ¹Zn¿Y Ê´ f¨Å Ã{ ZÆq Y ¶^« |¿YÂe Ê» , É Y{ Z] ¹Z´ÀÅ {Á ÊÅ{ ½ZËZa Ä/] {Â/ Ã{Y{ Ô/ Y ,tÌv à ÁZ » ®Ë Ê , ¿ { » Á cÔ° » Á cY Zz» Á cZ Ô Y Ä/] Ê/Å{ ½Z /Ë Za Z /Ë M Ä/¯ |¿Â/ à Z³M ÁZ » ®Ë ZË ½Z¿ zf» ®Ë Ä¸Ì Â] |Ë Z] ZÆ¿M µZj» ½YÂÀ
/Å { Z /Ë M Ä/°ÀË Y /´Ë{ /Ìy Z /Ë {Y{ |/ÅYÂy ÅZ¯ {|n» É Y{ Z] ÉY ] Y º¿Zy ¿Z É Y{ Z] Ë~a ½Z°»Y | ½ZÌ] 3Ô^« į Ê¿Y Ì » ½Z¼Å Z] ,¶«Z¿ ¾Ì mÁ ÉY ] Z¼Ì ] Är] ½|»M ZÌ ¿{ Ä] y É Y{ Z] {Y Â/¿ Ôf/]Y Y | /ÀÅYÂz] ¾Ì /mÁ /³Y į { Ã{Y{ tÌ Âe ÊÀ Á Ä] |Ë Z] ,ÃÁÔ Ä] Ì y ZË d Y
½Z/¼Å Z] Á Ã| ¯} ÉZÆ Á ª]Z » |Ë Z] Ê Ì z e ÉZÆ Á , |¿Â ÃZ³M ʼ ÓZe Zf] Ä] {Ây É| ] { ̳ ¹Zn¿Y ¾ÌÀm ÉÁ ] 3Y{|n» ,\ËZ » Á ZËY »
¹Z´ÀÅ Ë{ ÊÅ{ ½ZËZa
ÉZ/ƿ» ÂÅ Y Ã{Z¨f Y Z] ½Z¼Ë Y { { ÉZ¬·Y ¶»Z ºÅ{ ZÆq Äf¨Å Y | ] É Y{ Z] ÊÅ{ ½ZË Za Á ¿ Y Á ¾ËY |]ZË Ä»Y{Y d Z ¾Ë |Àq d Y ¾°¼» { { d Y {Z» Ä] 1¾Ë|¿ Ô³Zf Á a ¥Á »
/Ë { Ä/¼eZy |/ Z] Ê/» Ã|/ÀÅ{ Y M ZÌ ] É Y{ Z] ¹Z´ÀÅ {Á ļeZy Á Ä] d^ ¿ ÊfyZÀ ¿YÁ
½Z/¿ zf» ® a d Y{ |ÅYÂz¿ {|n» É Y{ Z] ÉY ] ½Y {Z» ÊË Z¿YÂe ] É iY É Y{ Z] ¹Z´ÀÅ 2 |Å{ Y « ¾ÌmÁ ZÌfyY { Y  » ¾ËY Z] ^e » cÓY x Za Á cZ Ô Y |ËZ]
prostaglandin
1
Żř žºě Ţſř İƸƿŶŝ ŵƺŝ ŶƷřƺų źƀǀƯ ŭŚƤƫ Żř žě ƶŤƠƷ ƵŶŬǀƷ Śţ ŚƸƴţ įŹřŵŹŚŝ ƮŤų İƗźƃ Ʋǀ Ƴřƺƣ ŽŚſř źŝ ŵƺưƳ Ţƣŵ ŶƿŚŝ 2
ƮūźŤƯ ŮǀƋƺţ ŶƃŚŝ İƯ Ʊřźƿř İƯLjſř įŹƺƸưū ŹƺƄĩ ƲǀƳřƺƣ ƩƺưƄƯ įŹřŵŹŚŝ ƞƣƺţ šŶƯ Ʋƿř ƱŶƃ įźĜſ
´Ë{ ÉZÆ Á
¾Ì /mÁ Ä̸¯ ÉY ] d Y ¾°¼» į |Àf Å ÊË ZÆ Á É Y{ Z] Ä] ÊÅ{ ½ZË Za Á |·Âe Y Ì a Ìz e µÂ/^« ¶/]Z« ,¦¸fz» Ê ^Å~» cY{Z¬f Y Á ²ÀÅ § { Ì ³ { {Y §Y Á Ä »Zm ¦¸fz» Z «Y ZË y { | Z^¿
[Z /Ì £ { |/¿YÂe Ê/¼¿ É ´·Z/] £ Á | Z] ¾Ì ¸«Z¿ ¾ÌÌ e Ä] Ê°f» ZÆÀe |¿YÂe ʼ¿ É Ì´ Ì a ,Ä¿Z¨ Zf»
|/ Z] ʼ ÓZe Z¼Ì ] |·Âe Y É Ì ³ Ì a ÉY ] Ê^ ZÀ» ÄË Á , É Y{ Z] ºf y Á |·Âe Y Ì a Ìz e {Z/nËY Á ½{Â/] ʼmZÆe  y { ÊeÓY ÂÀÅ Z»Y ,|¿ Y Äf§ZË f ³ É Ì´ Ìa ´Ë { ÉZÆ Á {Y /§Y / Âe Z/Å Á ¾ /ËY Ë ~a ½Y Ì» Á ½ZÀ̼ Y \Ë Ì ¿ Á ÄmÁ { Ê¿YÁ ÉZÅ [Y Y
, {Z/» ½Â/y { {Âm» ÊÀÌÀm ÉZƷ¸ ÄË ne ,µZj» ½YÂÀ Ä] |À Z] Ê» s » ,¾Ì mÁ Á Ä »Zm ©Â§ Á Z»Y d Y Ã| ¹Zn¿Y ½M ÉÁ ] ʼƻ ZÌ ] cZ¬Ì¬ve Äf ~³ ÄÅ{ { į d Y Ê ËZ» M
|/·Âe Y ¶^« ÉZÆ Ë Z» M Ä] d^ ¿ ¾X¼ » Á ®Ë ½YÂÀ Ä] |¿YÂe ʼ¿ ÂÀÅ Á { Y{ ÊËZÆfË{Á|v» { {ZÆÀ Ìa ,µÁY|f»
ÄÅ{ { į d Y É ´Ë{ Ã| tÌv e ÊÅZ´ ËZ» M Á PGD1 d Z¯ Y ¶^« Ê°Ìf¿ Ìz e ¾Ì /Àm Y Ã|/»M d/ |] ÉZƷ¸/ ÄË ne Á ÃZ´ Ë Z» M ¶yY{ É Á Z] Z¯Á Z Y Ã{Z¨f Y Z] Äf ~³
Y /« ÄmÂe { » ,¶«Z¿ {Z» Y ÊÀÌ ]¸³Â¼Å É ZnÀÅZ¿ |«Z§ Á º·Z ®¼ze [Zzf¿Y ZË Á ½YÂm ZÌ ] Ê» Ã{Y{ Y « {Z» ºu { b Á Ã| Á Z] ÃZ´ ËZ» M Ì v» { ¿ { » ®¼ze d Y Äf§ ³ Y /e Ë ~/a ¶/]Z« , |Àf /Å É Y{ Z/] Ä] ½{Y{ ½ZË Za ¦·Zz» į É{Y §Y ÉY ] Ã Ë Â] , PGD {Â
® /Ë Ä/] Ê]Z /Ë d/ { Á Ã{Â/] ½Y ³ Á ¾ËY Y Ã{Z¨f Y ,{ÂmÁ ¾Ë Y Z] d Y |·Âe Y Ì a Ìz e { Y{ É ´Ë{ cY|ÌƼe ½|Ì Ë|¿Y Ä] ZÌ¿ Á ¾ËY { ª§Â» É Y{ Z]
ʷ¯ ZË ÉY Ä¿Y fË|» Ê¿Ây º¯ Á Z» ʼ ÓZe Zf] Z¼Ì] ZË Ê¼ ÓZe Zf] ½{Â] Â´Ë Â¼Å
ÊËZ¿YÂe ÄnÌf¿ { |¿ Z ] ¾Ì]¸³Â¼Å |À¿YÂe ʼ¿ Ê Ì^  ] Â´Ë Â¼Å Ê¼ ÓZe Zf] Ä] Ôf^» {Y §Y ʼ/ ÓZe Z/¼Ì ] ® /Ë ½Ây w Är˳ Å d Y {Á|v» ZÆ¿M { ½Ây w ÉZÅ Är˳ dyZ º¯ \^ Ä·Z » ¾ËY d Y ¾Ì]¸³Â¼Å É f¼¯ ʸÌy Y|¬» ÉÁZu ,º·Z {Y §Y w Är˳ Ä] d^ ¿
Ê¿Ây º¯ \^ ZË|» fÀË Y ʼ ÓZe Zf] {Y §Y { Á à | Á Z» ʼ ÓZe Zf] Ä] ½ZË Ôf^» { |Ë | Ê¿Ây Ä Y Z»Y ,| Ê» ¿ Ä] Ê Ì^ |·Âe «Â» { Á Z» ʼ ÓZe Zf] Ä] Ôf^» {Y ¿ { ʻ e ¦Ì¨y , {Â/ Êf / {¯ ¾ËY ½Z» { Ä] d^ ¿ ³Y { ʻ |Ë| Ê¿Ây º¯ Zq{ Ê´·Z ®Ë Ze Ê´ÅZ»
½Y Z¼Ì] {¼¿ |À ÅYÂy c§ ¾ÌË Za Ê¸Ì y ¾Ì À { Á |À Å{ Ê» Ä»Y{Y {Ây cZÌ u Ä] Êfz Ä] { § ¾ËY pre-implantation genetic diagnosis
1
Á Z/» ʼ/ ÓZe Zf] Ä] Ôf^» ½Y Z¼Ì] Z] Ä ËZ¬» { Äq ³Y ,ZË|» fÀËY Â´Ë Â¼Å Ê¼ ÓZe Zf] Ä] Ôf^»
¾ /ËY { Á Z» ½ZËÔf^» Z] ZÆ¿M cÁZ¨e Á Ã{Â] Ôf^» Ê¿Ây º¯ Ä] ,|¿ ] Ê» l¿ É e ¦Ì¨y É Z¼Ì ] Y º/¯ ¾/ ¾f /§ ÓZ] Z] d Y ¾°¼» Z»Y |¿ Y|¿ º À» ½Ây ªË e Ä] ZÌ ¿ e ¾ÌË Za ¾Ì À { į d Y
ZË |/» fÀËY ʼ ÓZe Zf] Ä] ½ZËÔf^» { º À» ½Ây ªË e Ä] ZÌ ¿ eÓZ] ¾ÌÀ { Y~· , { |Ë | Ê¿Ây
ZË |/» fÀË Y Á Á Z/» ʼ/ ÓZe Zf] { É ´Ë { Y ,|Ë | Á É|m Ê¿Ây º¯ Y Y|m {{ ³ Y|ËÂÅ |¿ Y{ ¼f » Á º À» Ê° a ÉZÆf^«Y » Ä] ZÌ¿ ÃÁ ³ Á{ ¾ËY Y~· -{ ʻ Ã|Ë{
.{ ʻ ½Z» { Ŀ´q Á Z» ʼ ÓZe Zf]
Ä/¯ Ê¿Z/¯{¯ { Ë ~/a Ê» ¹Zn¿Y Z] ®Ë Äf¨Å ZÆq Å Ó¼ » ,º À» ½Ây ªË e Ã|¿ Y|Æ´¿ ½Z» {
/¼ µÂ/ Ë Y /§Y ÉY ] |¿ Y{ Ê Ì ^ ʳ|¿ Á [Ây | ,|¿Â Ê» ½Ây ªË e tÌ v  ] ÉZ/Å Ä/r˳ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å Y Ã|/ {Y M ¾/ÅM §{ ÉY ] ÉY Ã Ë Á ½Z» { , Á Z» ʼ ÓZe Zf] ½Y Z¼Ì] ,à ËÁ ½Z» { ¾ËY Y Ã{Z¨f Y ¹| c  { d Y ZÌ¿ { » ,|¿Â Ê» Äf ° \e »  ] į w
½|] ÊeZÌ u ÉZ Y \Ì M h Z] ¹Zn¿Y |¿YÂe Ê» į |À¯ Ê» [ ZÆf§Z] { Á Z^¿Y ½|] { ¾ÅM ,|¿Â/ Ê/» Ã| /Ì»Z¿ ¾ÅM Ã|ÀÀ¯ ®´Àq į ÉY à ËÁ ÉZÅÁ Y{ {Â Ë ½Á { {|£ Á |^¯ ,\¸« |À¿Z»
Ê^¿Z/m YÂ/ Z] į ÊË Y{ ¾ÅM Ã{Z» ¾Ë f¼Æ» |ÀÀ¯ Ê» §{ Y {Y ªË Y Á É ÁM ¼m Y ¾ÅM
/Å Á Y{ ¾ /ËY { Y{ ¹Z¿ ¾Ì»Z ¯ÂË ¨ { ZË µY ¨ { ,{ Ì ³ Ê» Y « Ã{Z¨f Y { » , [Ây ÊËM Z¯ Á º¯ Á dz/ º£ ̸ { ʻ ªË e Ê¿Ó ÉZÆf Z ÉY ] É|¸m Ë c  ] Á `¼a Ä¸Ì Â] \
d Y Ã|Ì cZ^iY Ä] ¼ µÂ ËY §Y { Á Y{ ¾ËY ÊËM Z¯ ,µY ¨ { Y Ã{Z¨f Y ½{Â] Z § d«Z
à YÂ/¼Å Y{ ¾ÅM ʯY Ây |Ë |m ÉZÅÁ Y{ Ä¸Ì Á Ä] ½Z» { f/ { { ÊË Z/ÅÁ Y{ à Á /»Y Á Ã{Â/] ¾Ì /¬¬v» / ¿ |»
Á L1 ½Á ////bË §{ ÉÁ Y{ Á{ ½Â////À¯ Z////e |Àf ////Å Y É ZÌ /] { Á Ã|Ì / d/^i Ä] Exjade ¯Á Ë Y §{
{ /Ì ³ Ê» Y « Z¼Ì ] ½Y Y Å Ã{Z¨f Y { » ½ZÆm ÉZÅ Â ¯ ª/u ,|¿Â/ Ê» |·Âf» à Á »Y į É Á Z» ʼ ÓZe ½Y Z¼Ì] ª^ ] |Ë Z] Y~· ,|ÀË Z¼¿ ʳ|¿ Ê Ì ^ ¼ µÂ Z] į |¿ Y{
Á Z /Ì ¿ { Â/» ½Z/» { ,É|¿Á Æ/ ©Â/¬u É{ ^ÅY ¾Ì¿Y«
{{ ³ ºÅY § ZÆ¿M ÉY ] ¼f »
Ê°// a ÉZ//Æf^«Y » LZ//¬e Y Ä//ÀÌ» { Ê//¿YÁY § cZ//¬Ì¬ve nÀ» į ÊË Á Y{ {Y» Ä] Ê]ZË d { Ä¸Ì Â] Á Z» ʼ ÓZe Y{ ¾/ÅM ÉZÅÁ Y{ Á ½Ây ªË e Ä] ½Y Z¼Ì ] ZÌ ¿ ÅZ¯ Ä] { É Z/¼Ì ] ¾ /Ë Y Ê/ « ½Z/» { d/ Y Ã|/ ¹Z/n¿Y ,{Â
BMT ½YÂzf/ Y ¤» |¿ÂÌ a Y Ã{Z¨f Y Z] Zy É{ Y»
d Y Äf ³ Ì» Z /Ë ÅYÂ/y Z³ Z/ Á Ä]Z /» 3Ô»Z¯ Ã|ÀÀ¯ Y|ÅY ®Ë į {{ ³ Ê» Ì » Ê»Z´ÀÅ ©Â§ Á d̬§Â»
Äf/ Y{ Ê/¼ À» ½Z/» { Ì ¯{Â/¯ ½Z» Y Á Ã{Â] [Ây ÊÀÌ ·Z] Ë Y { Z¼Ì ] ,Ã| [Zzf¿Y {Y ] Z³ Z/ 3Ô»Z/¯ Ã|/ÀÀ¯ Y|/ÅY ® /Ë ˻˹{Á|u ½Y Z¼Ì ] Y ʼ¯ Zf^ ¿ | { ZÆÀe ,µZu ¾Ë Y Z] | Z]
½M d /Ì ¬§Â» ½Y /Ì» Á d/ Y ½Y /³ Ê Á ÂÀÅ ½YÂzf Y ¤» |¿ÂÌ a , ´Ë { É Y d Y{ |ÀÅYÂy BMT |/¿ÂÌ a /¯ » Ä/] ne Ä] , Z¼Ì ] ÊÀÌ ·Z] Ë Y Á Ã|ÀÀ¯Y|ÅY É Z³ Z ¾f§ ³ ¿ { ] ÃÁÔ
d Y Äf ]YÁ
É /´Ë { |/¿ § |/À¿YÂe Ê» ¾Ë|·YÁ ,\ ZÀ» Ã|ÀÀ¯ Y|ÅY ®Ë ½{ ¯ Y|Ìa Ä] mY dË{Á|v» § ÉY ] Ä/r] Ä/°ÀË Y Y ½{ /¯ ¶ Zu ½ZÀÌ ¼ Y ÉY ] | Z] Z³ Z Z¼Ì ] Är] Ë Y Z] 3Ô»Z¯ į |À Z] Äf Y{
Y ¶/^« Ê/°Ìf¿ Ì z /e Ä/¯ ÉY à /Ë Á Á ,{Â] |ÅYÂy Z³ Z Á \ ZÀ» Ã|ÀÀ¯Y|ÅY ®Ë |Ë|m Á ¾ /ËY { d Y Äf§ZË f ³ Ì yY ÉZÆ·Z { ,{ ʻ Ã|Ì »Z¿ (PGD-HLA) HLA |¿ÂÌa
,| Z^¿ ʼ ÓZe Ä] Ôf^» ZÆÀe Ä¿ į ,{ ʻ [Zzf¿Y ÃZ´ Ë Z» M { {Z» ºu { d Z¯ ÉY ] ÊÀÌÀm Ä/] Ê]Z /Ë d { ÉY ] | Z] Äf Y{ Ì¿ Y Z¼Ì] {¯ HLA type Êf§Z] cZÌ Â y ½Z¼Å Ä°¸] Y /« Ã{Z¨f/ Y { » |¿ÂÌ a ÉY ] ½M É ZƷ¸ Á à | à Ìy} |·Âe ¹Z´ÀÅ { ¥Z¿ |À] ½Ây ,¥|Å ¾ËY \ /Ì Ê/] Á ¶»Z¯ Ã|ÀÀ¯Y|ÅY ®Ë į ¾Ë Y ½YÂÀ Ä] Y|f]Y Y ,|Ë |m |¿ § , ´Ë { c Z^ Ä] |¿ Ì ³ Ê»
{ ʻ [Zzf¿Y Z¼Ì] {Y ] ZË ÅYÂy ÉY ] d Y
¾°¼» µZu ¾ËY Z] d Y Ã| ¿ |ÌËZe ½M Ê«ÔyY ÉZÅ Ä^Àm ļŠį d Y ÊÅZ´ ËZ» M Á ®Ë ¾ËY ÉZ/ÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë { ZË Á Á Z» ʼ ÓZe Z¼Ì] ÉY ] \ ZÀ» Ã|ÀÀ¯Y|ÅY ®Ë Ä] Ê f { µZ¼fuY d Y |Å{ Ê» ËY §Y Y |Ë| Êi Y
,{Â/ Ê/» Ã|Ì»Z¿ Ê¿Z» { ½ į É ´Ë{ ʼ¸ |ÀËM § Ä] ½Y|À¼ ¿Y{ ʼ ÓZe Ê « ½Z» {  À» Ä] ÉY Y{ Á º·Z/ ÉZ/Æ¿ ½{Y{ Y /« ¶»Z Á d Y Ê ËZ» M c  Ä] ÂÀÅ |ÀËM § ¾Ë Y |¿Y Äf ] |Ì»Y ÊÀË ´Ë Z/m b/ Á ÃZ´ /ËZ» M Ì /v» { ½|/] Y k Z/y { Z¼Ì ] ÉZƷ¸ { Ê Ì^ { °¸¼ |Ì·Âe { Z¼Ì] ÊËZ¿YÂe ,|ÀËY § ¾ËY ÄnÌf¿ d Y Z¼Ì] Z ¿Ây ÉZÆf§Z] Z] Ã| Ã{Y{ ½ ÌÌ ¤e ÉZƷ¸
Ä/¯ Ê/¬Ì¬ve Z¯ ¾ËY dÌ ¬§Â» Ä] ½Y Z¼Ì] d Y Ê Ì ^ ¾Ì ]¸³Â¼Å ÉÂfv» |Ë |m w ÉZÅ Är˳ , Á ¾ /ËY |¿ YÁ|Ì »Y , { ʻ ¹Zn¿Y Z¼Ì ] {Ây ÉZƷ¸ ÄË Za ] ¬§ Á d Ì ¿ Ã|ÀÀ¯ Y|ÅY Ä] Ê°f» /] É{Á Ä/] º/¸ Ä/¯ d/ Y | /Ì»Y { Y|/¿ Y ½YÂzf/ Y /¤» |¿ÂÌa Á { {Âm» ÉZÆfË{Á|v» d /Ì «YÁ Ä/] ʼ/ ÓZe Ä] ½ZËÔf^» ļŠÉY ] Y ½Z» { Á ¾ËY ÉZË Á Á Ã{¼¿ Ä^¸£ ÊÀ§ cÔ° » { Z µ|^»
.{ ʻ Ã{Y{ Ìz e Ŀ´q Á Z» ʼ ÓZe Zf]
d/ Y{ |ÅYÂz¿ É Z° M d»Ô pÌ Å |·Âe Á|] { ,|Ë M Ê» ZÌ ¿{ Ä] Á Z» ʼ ÓZe Zf] Z] į ʯ{¯
à /ËÁ ¶°/ ¾ËY |¿  ÃZ^f Y d Y ¾°¼» Ì¿ ʼ ÓZe Ì z e É Y ] ÊÅZ´ ËZ» M ÉZÆ Á Êfu pÌ /Å Z /Ë Á |/ Z] Ã| /¿ ¹Z/n¿Y |·Âe Y ¶^« ÉZÆ ËZ» M Á Ã{Y |¿ Ë Z» M 3Ô^« ¾Ë |·YÁ į É{ Y» {
į Ê°Ìf¿ cZ ËZ» M Ä¸Ì Â] ZÆÀe |ËM Ê» |Ë|a , | Z] Äf Y|¿ {ÂmÁ Ã{Y¿Zy { É ´Ë { Z¼Ì ] {¯
Á Z» ʼ ÓZe Zf] ½YÂe Ê» ,Ã|Ì g Y Ä] Är] Ä] |·YÁ Å Y ÊÀÌ ]¸³Â¼Å ÉZÆ¿ Äq |À¯ Ê» ¾ÌÌ e {Y{ Ìz e É{Y ¿ ¾ÌÀ { Y
,µÂ¼ » Ê Ìz e cZ ËZ» M ,{ ʻ ¹Zn¿Y É ´·Z] £ ÉZÅ Ä»Z¿ ] į ÊËZÅ Â ¯ { Êfu ,Ä¿Z¨ Zf» ÉY ] ĸu » ¾ËY { É ´·Z] £ |ÀËZ¼¿ ¹Â¸ » |·Âe ÉY|f]Y ¶uY » { Y Á Z» ʼ ÓZe Zf] |À¿YÂe ʼ¿
d§ ³ |ÅYÂy Y « Ã{Z¨f Y { » HbS Á HbE {Âm» Y¿Y Ìz e
Z/f] d/ Y Ì z /e ¶/]Z« Ê´·Z/ Á{ Y ¶^« Á µÁY ÃZ» |Àq { Á Z» ʼ ÓZe Zf] , { Y» j¯Y {
, d Y Y{ Ây ] É f¼¯ c| Y Á Z» ʼ ÓZe Zf] Ä] d^ ¿ { Y» \¸£ Y { į ZË|» fÀË Y ʼ ÓZe { ʻ Ã{Y{ Ìz e eÓZ] ¾ÌÀ { É{ Y» {
Á Z» ʼ ÓZe Ìz e ÉY ] ÊÅZ´ ËZ» M µÂ¼ » ÉZÆ Á
ÉZÅ µÂ¸ ´ Z¼ ®Ì¿Á f°·Y Y ]Y ®Ë Ä¸Ì Â] ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆ yZ É Ì³ Y|¿Y ¦·Y
É Ì ³ Y|/¿Y ZÆ¿M { {Âm» ¾Ì]¸³Â¼Å Y|¬» Á ½Ây w ÉZÅ Är˳ ºnu Á à Y|¿Y » « Z/Æ¿M ¶/yY{ ¾Ì ]¸³Â¼Å d ¸£ Á ½Ây w ÉZÅ Är˳ ºnu Á à Y|¿Y į Ê¿Z» { ʻ
ʼ ÓZe ,| Z] ˻ ˿ g/dl {Á|u ½Ây ¾Ì]¸³Â¼Å t Á |]ZË ÅZ¯ ÊÆmÂe ¶]Z« ½Y Ì» Ä]
d§ZË Ê¼ ÓZe ½Y Z¼Ì] { 3Z»Â¼ į ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆ yZ Y Ê ] { ʻ Ã{Y{ Ìz e Ê Ì^ Ã{Á|v» ˼ ̂ ̂ ˼
˺̋ ˻˿
̋̀ ̀̋
˻˿ ˼˽
Âf» ˿ ́
|¿Y Ã| Ã{Y{ ½Z ¿ Ë { |¿Â Ê» yZ
g/dl Hb ¾Ì]¸³Â¼Å
˻˹ ̂
MCH ÉY Är˳ ¾Ì]¸³Â¼Å Âf»
˼˹ ̂
ÉY Är˳ ¾Ì]¸³Â¼Å ËZnÀ³ Âf»
˿̋ ́
pg
FL MCV ʷ¸ ºnu Âf» g/dl MCHC
, ½Â/y w ÉZÅ Är˳ ,_° Á °Ì » ®Ë Ä¸Ì Â] RBC É Â·Â§ » Á ½Ây LZ £ [
½Â/y /» « ÉZÆ·Â ¸/ d /Ë j¯Y |¿  ʻ Ã|Ë { Ê Ì^ d·Zu Y 2 f°q¯ Á 1 e Ã|Ë a ²¿ Ê/» Ã| /Ë{ ¾Ì ¸«Z/¿ { Ä/r¿M Ä] d^ ¿ Ã| Ã|Ë { cY ÌÌ ¤e į |¿ Y{ Ê Ì ^ Ì £ ¶° Á à Y|¿Y d Y e ¼¸» ,{Â
¦/¸fz» YÂ/¿Y Ä/¯ d/ Y É|ÀËM § , Á ¾ËY §Á f°·Y ªË Y ¾Ì ]¸³Â¼Å ÄË ne k
¾Ì] Â/¸³Â¼Å t į Êe  { |Ë Z¼¿ Ê» ®Ì°¨e HbA,HbA2,HbF, ½Âq ¾Ì]¸³Â¼Å
ʼ/ ÓZe ,| /ËZ¼¿ /Ì̤e ̂˹ Z/e ˻˹ Y ½M ½Y Ì» Á ,| Z] µZ» ¿ |u Y eÓZ] HbF ÊÀÌÀm ,|Å{ Ê» ¶Ì° e Y Ê Ì^ ¢·Z] ¾Ì]¸³Â¼Å ˼ Ze Ó¼ » į HbA2 { ʻ Ã{Y{ Ìz e Â/¿ ¾ /Ë Y /Ì¿ É{ YÂ/» { |/ Z^¿ {Â/m» 3Ô/ Y ZË Ã{Â] Ê Ì ^ ½Y Ì » Y f¼¯ d Y ¾°¼»
{ ʻ Ã|Ë{ Ê Ì^ ½Y Ì» Ä] ¾Ì]¸³Â¼Å
Hypochoromic Microcytic
1 2
Á DNA ÉZ/Å Ê/ ] Y Ã{Z¨f/ Y Z/] Ä/¯ |Àf /Å Ê ze ÉZÆ Á ʷ°¸» ÉZÆ Á {
Ì z /e { Ê/¸Ì¼°e cZ/ Ô Y ½{ ÁM d/ |] Z /Ë |ÌWZ e ÉY ] , Ê°Ì f¿ cY Ì̤e ZÅ Æm Ê´¿Â´q ¾ÌÌ e { d Y ¾°¼» , Ì z e ªË | e ] ÃÁÔ ©Â§ cZ Ô Y |¿Â Ê» Ã{Z¨f Y
|À Z] i» É Z¼Ì] ½Z» { |¿Á Á
ÊËZÅ Â ¯ { Ã Ë Â] d Ì ¿ ¶° » ½Á|] Z»Y ,d Y Ã{Z Ó¼ » Á Z» ʼ ÓZe Zf] Ì z e Äq ³Y
{ e Ã|ÌrÌa |¿YÂe Ê» Ìz e ,|Àf Å ZË ÓZ» |À¿Z» ÊËZÅ É Z¼Ì] ÂÌ ÉY Y{ į
Ä/f§ZË { YÂ/» ¾ /Ë Y { Äq ³Y { µZv ʳ ] Á Ê¿Ây º¯ \^ |¿YÂe Ê» ZË ÓZ» ,µZj» ½YÂÀ Ä]
Ê]Z /Ë Y Y ¶/^« Z /Ë ÓZ» Ê/f¿M ÉZ/ÅÁ Y{ Z] ½Y Z¼Ì ] ½Z» { ,|Àf Å cÁZ¨f» Zf^ ¿ Ê ZÀ ½Ây ÉZÅ | Z] Ê» É Á ʼ ÓZe Ìz e Á ½Y Z¼Ì] ËY
Y~· { HbF t Ë Y §YÁ µZv ½| ± ] Á Ê ¿Ây º¯ \^ ,d Y ¾°¼» Ì ¿ ´Ë { ËY
Ì z /e Ä/¯ d Y ºÆ» ZÌ ] d Y É Á ÊÅZ´ ËZ» M Á ÊÀÌ·Z] ÉZÆ ËZ» M Z] Ê«Y f§Y Ìz e { ̳ Y « ªË| e { » ½Z» { Á Y ¶^« ʼ ÓZe ªÌ«{
.{ Y{ Är] |¿YÂe Ê» Á Z» ʼ ÓZe Z¼Ì] ZËM
µZ/¬f¿Y cÓZ/¼fuY |/¿Y Ã| {Z» Á |a Á Ã{¼¿ kYÁ{ Y ½ÂÀ¯Y ºÅ µZ ³ ] ½Y Z¼Ì ] Y É ZÌ ] ,ĸ]
d Y Ë c  ] ZÆ¿
Ś ºƿ ŹƹĥŚºƯ İưſLJŚţ ŚŤŝ ŚƸƳō Żř İĪƿ ƶĩ İƴƿ Ŷƫřƹ ƱřŶƳŻźƟ ˺
łLjƯŚºĩ HbA ƲǀŝƺƬĭ ŚŤŝ įŚ ƸƳĥ įźĮƿ ŵ ƹ Ţſř ŚƿŶƯźŤƴƿř
ŵƺºŝ ŶºƴƷřƺų İưºſLJŚţ ŚºŤŝ įŚºƸƬƣŚƳ İĮưƷ ŶƳŹřŵ İƘǀŞƏ ̋ ƪĪƃ
Á Z/» ʼ/ ÓZe Z/¼Ì ] ®Ë É ´Ë { Á d Y ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ ZÆ¿M Y Ê°Ë Ä¯ ÊÀË |·YÁ ½Y|¿ § ˻
Z/f] Z/¼Ì] ̋˹ Z /Ë ¹ Á{ ® /Ë Á ʼ/ ÓZe Z/f] dÌ Â /y ¶«Z¿ ̋˹ ZË ¹ Á{ ®Ë µZ¼fuY Z] ,d Y
˿ ¶° {Â] |ÀÅYÂy Á Z» ʼ ÓZe
Á Z» ʼ ÓZe Zf] Z¼Ì] ZÆ¿M ½Y|¿ § ļŠ,|À Z] Á Z» ʼ ÓZe Zf] Z¼Ì ] |·YÁ Á{ Å Ä°Ì »Z´ÀÅ
̀ ¶° {Â] |ÀÅYÂy
ƪĪƃ
.|¿Â Ê» d§ZË ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë{ ZË Ê¼ ÓZe Zf] ª ZÀ» ¹Y|¯ {
Ê¿Ây º¯ ¹Z¿ Á ¾Ë Y Y ,| Z] Ä¿Y fË |» ÄÌ uZ¿ Ä] {Á|v» É Z¼Ì] ,ʼ ÓZe į | Ê»  e Y|f]Y { º/¯ Ê/À » Ä/] Z /̼¿M Á ZË { ÊÀ » Ä] Z ÓZe \Ì ¯ e Y Ê¿Z¿ÂË ÉY ļ¸¯ į ʼ ÓZe Á ÉY Ä¿Y fË|»
Ì Á  ] į ¾Ì ]¸³Â¼Å É ZnÀÅZ¿ c  Ä] É Z¼Ì ] ¾Ë Y à Á »Y |¿{¼¿ ©Ô Y ½M Ä] Y Ê¿Ây ÉZ /aÁ Y à f /³ { É Z/¼Ì ] ¾ /Ë Y {Â/ Ê/» ÄfyZÀ ,|f§Y Ê» ©Z¨eY ½ZÆm ÉZÆf¼ « Y É ZÌ ] {
,½Y /Ë Y |À¿Z» Ä¿ZÌ » © , Ê« ÉZaÁ Y  ¯ ¾Ë |Àq { ,½Z¿ÂË Á ,ZÌ·ZfË Y ,ZÌ ¿Zb Y Ze µZ¤e a Y Ê]ÂÀm ¶uY  ¯ ¾Ë |Àq ÃÁÔ Ä] Á , ¾Ì q [ÂÀm Á É ¿Á|¿Y ,É ·Z» ,|À¸Ë Ze , {Ô´À] ,|ÀÅ ,½Zf ¯Za ÂÌ / /Ì y Z /Ë ÓZ» ÊuYÂ/¿ { Ã Ë Â/] ʼ ÓZe { ʻ Ã|ÅZ » Ê]ÂÀm ÉZ°Ë »M Á Z¬Ë §M Ê·Z¼
{ Y{ É f Ì]
Y ÊuYÂ/¿ ¾ /Ë Y { Ä/¯ d/ Y ¾Ë Y ] Ã|̬
ZÆ¿ { ÊeY ÌÌ ¤e ¶¼vf» ½Z ¿Y ½|] ,½ZÆm /Æm Ê/ ZÀ d Ë { į Ê°Ì f¿ Ì̤e cY /ÌÌ ¤e ¾ /ËY {{ /³ Ê/» ,{ ʻ Ã|Ì»Z¿
/» « ÉZƷ¸ Ìv» ºÆ» cY ÌÌ ¤e Ä] nÀ» ƶƯŚƳźŝ ƩŚưƗř Żř ƪŞƣ żǀų ŚƿŹLJŚƯ įŚƷŹƺƄĩ İƫźŤƴĩ įŚƷ
ÉZƸ´¿Y | ÃY ] ¿Z» {ZnËY  À» Ä] {Y §Y ¾Ë Y ¾ËY ]ZÀ] d Y Ã| ZÆ¿M { ZË ÓZ» Ê/°Ì f¿ ÌÌ ¤e ¾Ë Y Zq{ į ÊË ZÆ¿M Ä] d^ ¿ |//ÀÀ¯ Ê//» Y|/ Ìa Y Z//¬] Z/ Ìf»Y ,|//¿Y Ã| //¿
d/»ÁZ¬» Ä/¯ { Y{ {Â/mÁ ¿ ¾Ë Y ¾ÌÀr¼Å //´Ë{ ¾Ì¸«Z//¿ Á ȕ Á Į ʼ// ÓZe ¾Ì¸«Z//¿ ¶°/ Ê Y{ |À¿Z» ¾Ì ]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ f /Ì ] ZË ÓZ» ¶]Z¬» { º·Z {Y §Y Ä] d^ ¿
ƱŚƸū źſřźſ Źŵ İƴǀŝƺƬĭƺưƷ įŚƸƿŹŚŬƴƷŚƳ ƵźŤƀĭ ƶƄƤƳ ƩŚſ İưſLJŚţ İƴǀƫŚŝ ŢƿźƿŶƯ įŚưƴƷřŹ
{ ¾Ì ¸«Z/¿ {Y|/ e ZÆ· Z/ Ê ¾ËY ]ZÀ] d Y Ê·Zu { Á Äf§ZË Ë Y §Y Ì y ZË ÓZ» ÊuY¿
Ä] Ôf]Y iY { º·Z {Y §Y Y É{ZË {Y| e į |¿Á Ê» ¾Ì] Y ZË ÓZ»
ÉZÅ Â /¯ ļ Å Ä] 3Z^Ë ¬e Y ʼ ÓZe , ´Ë { ¹Â« Y É{ § Z] ¹Â« ®Ë Y { § ®Ë kYÁ{ Y Á c mZÆ»
ʼ/ ÓZe 3Ô^/« Ä/¯ ÊË ZÅ Â /¯ ´Ë{ ZË Ê·Z¼ ÉZaÁ Y ¶»Z , Ìy ZË ÓZ» Ì£ ZË Ì y ZË ÓZ» ,½ZÆm d Y Ã{¼¿ ʧ » ,|Àf Y|¿
|Àf Å ¾Ì ]¸³Â¼Å [ÂÌ » ÉZÆ¿ ¶«Z¿ ½ZÆm dÌ ¼m ̀ {Á|u Ê ZÀ Ì ³ ļŠcZ Ô Y ª^ ]
{ ½Y Z/¼Ì ] ¾ /ËY ́˹ Y Ì /] |¿ Â/ Ê/» |·Âf» Z¼Ì ] {¯ ̋˹˹˹˹˹ Ze ˼˹˹˹˹˹ Ä¿ÓZ Á
̀˹ {Á|/u {Y|/ e ¾ /Ë Y Y |/ÀÅ{ Ê» Ä»Y{Y ʳ|¿ Ä] Á Ã| |·Âf» ZÌ ¿{ Ä Âe µZu { ÉZÅ Â ¯ Y ÊÆmÂ/e ¶/]Z« {Y|/ e ÂÀÅ |Àf Å Ôf^» ʼ ÓZe ¹Á |À Ä] ÄÌ ¬] Á |¿ Y{ ¶° Ê Y{ É ZnÀÅZ¿
Y Êy ] |¿ Ì » Ê» , Ì z e Y Ì a Á |ÀËM Ê» ZÌ ¿{ Ä] Ä Âe µZu { ÉZÅ Â ¯ { Z¼Ì] ½Z¯{¯ ½ZËÔf^» ¾ËY |ÀÀ¯ ʼ¿ d§ZË { ¼f » Á tÌv ½Z» { ZË Á |¿Â Ê» Ã{Y{ Ì z e ÃZ^f Y ,½ZËÔf^»
d/ Y|Æ] ½Z» Z/ Y /³ ,˻˹˹˿ Ê¿Z/Æm ®¿Z] |¿ Ì ³ ʼ¿ Y « ½Z» { dve 3Ô Y É{ Y» {
˻˹˹˿ Z» d ¿ , WHOÊ¿ZÆm
d̨̯ Á ¼ µÂ ËY §Y Á ʼ ÓZe Ä] Ôf]Y |Ë|m { Y» Y É Ì´ Ìa ÉY ] ʸ» ÉZÅ{ ^ÅY ¾ÌÌ^e Ê/» Ê/ «YÁ Á É Â§ ZÌ ¿ ®Ë , ½ZÆm Y { ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ Ä] Ôf^» ½Y Z¼Ì ] ʳ|¿ | Z]
ƱƺǀſřŹŶƟ šřŹŚƄŤƳř
İưſLJŚţ İƬƬưƫř Ʋǀŝ
1- Blood Safety Kit (1999) [Ê Ì¸´¿Y ½Z] ]
2- Guidelines to clinical management of thalassaemia 2000 [½Z] ˿ Ä] Ã| ļm e]
3- Compliance to iron chalation therapy with Desferrioxamine 2000 [½Z] ˽ Ä] Ã| ļm e] 4- About thalassaemia 2003 [½Z] ˺˺ Ä] Ã| ļm e]
5- Prevention of thalassaemia and other hemoglobinopathies Volume I 2003 [Ê Ì¸´¿Y ½Z] Ä] ļm e] 6- Prevention of thalassaemia and other hemoglobinopathies Volume II 2005 [Ê Ì¸´¿Y ½Z] Ä] ļm e] 7- Patients' rights 2007 [Ê Ì¸´¿Y ½Z] ]
8- A guide to establishment and promotion of non-government patients/parents' organization 2007 [Ê Ì¸´¿Y ½Z] ]
9- Update version of the book" Guidelines to clinical management of thalassaemia" may 2007 [Ê Ì¸´¿Y ½Z] ] 10- Children dialogue: "thalassaemia and me" 2007 [Ê Ì¸´¿Y ½Z] ] 11- Booklet one "about â-thalassaemia" 2007 12- Booklet two "about á-thalassaemia" 2007 13- Booklet three "about sickle cell disease" 2007 14- TIF's educational folder 2007
ƱƺǀſřŹŶƟ Śŝ ƍŚŞţŹř
İưſLJŚţ İƬƬưƫř Ʋǀŝ
Thalassaemia international federation P.O.Box 28807, 2083 Nicosia, Cyprus Tel: 00357 22319129/22319134 Fax: 00357 22314552 E.mail: thalassaemia@cytanet.com.cy Web-site: www.thalassaemia.org.cy
Published by the: Thalassaemia International Federation No. 11 ISBN: 978-9963-6523-46-4