β
Μαθαίνω για τη
β-Θαλασσαιμία
ΚΥΠΡΙΑΚΗ ΔΗΜΟΚΡΑΤΙΑ
ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ
∆ΙΕΘΝΗΣ ΟΜΟΣΠΟΝ∆ΙΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
Γ.Τ.Π. 133/2013-5.000 Εκδόθηκε από το Γραφείο Τύπου και Πληροφοριών Γλωσσική Επιμέλεια:
Αντωνία Σωκράτους Πεδόνε Λειτουργός Τύπου & Πληροφοριών
Σχεδιασμός:
Εκτύπωση: Printco Ltd
Σπύρος Τσιώρης
β
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
Το πληροφοριακό αυτό έντυπο είναι το αποτέλεσμα συλλογικής εργασίας και στενής συνεργασίας μεταξύ των Λειτουργών της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), των Ιατρικών Λειτουργών των Κέντρων Θαλασσαιμίας Λευκωσίας, Λεμεσού, Λάρνακας και Πάφου, και του Εργαστηρίου Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ). Σκοπός του εν λόγω βιβλιαρίου είναι η ενημέρωση του κάθε Κύπριου πολίτη, σε όσο το δυνατόν πιο απλή γλώσσα, αναφορικά με τη β-Θαλασσαιμία, τη διάγνωση και την πρόληψή της. Επίσης, αναφέρονται επιγραμματικά οι τρόποι της κλινικής αντιμετώπισής της, καθώς και οι επιστημονικές εξελίξεις στο χώρο της ολιστικής αποθεραπείας της. Η ΔΟΘ εκφράζει τις θερμές ευχαριστίες της προς τους ακόλουθους συντελεστές για την ολοκλήρωση αυτού του ενημερωτικού υλικού: Λειτουργούς της ΔΟΘ: Δρ Ανδρούλα Ελευθερίου - Εκτελεστική Διευθύντρια Δρ Μιχάλη Αγκαστινιώτη - Ιατρικός Σύμβουλος Ιατρικούς Λειτουργούς των Κέντρων Θαλασσαιμίας - Ιατρικές Υπηρεσίες και Υπηρεσίες Δημόσιας Υγείας του Υπουργείου Υγείας, Κύπρου: Δρ Σωτηρούλα Χρίστου - Λευκωσία Δρ Μιχάλη Χατζηγαβριήλ - Λεμεσός Δρ Μαρία Σίταρου - Λάρνακα Δρ Ανίτα Κολνάκου - Πάφος Υπεύθυνη του Μοριακού Εργαστηρίου Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου: Δρ Μαρίνα Κλεάνθους Τέλος, η ΔΟΘ επιθυμεί, επίσης, να εκφράσει θερμές ευχαριστίες προς την Kαθηγήτρια Ιατρικής, Ειδική Αιματολόγο και μέλος της Διεθνούς Συμβουλευτικής Επιτροπής της ΔΟΘ, κυρία Κωνσταντίνα Πολίτη, για τη συμβολή της στη θεώρηση του κειμένου. Πάνος Εγγλέζος Πρόεδρος ΔΟΘ
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο έλεγχος της Θαλασσαιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών στην Κύπρο εντάσσεται στο πλαίσιο ενός Εθνικού Προγράμματος που συντονίζεται από τις Εθνικές Υπηρεσίες Υγείας από το 1972. Η Θαλασσαιμία, ή η Μεσογειακή Αναιμία όπως ήταν παλαιότερα γνωστή, είναι η συχνότερη κληρονομική πάθηση ανάμεσα στον κυπριακό πληθυσμό. Τα ποσοστά υγιών φορέων στην Κύπρο είναι από τα υψηλότερα στον κόσμο. Η νόσος, χωρίς μια αυστηρή θεραπευτική αγωγή, είναι θανατηφόρα και μέχρι στιγμής ανίατη, με εξαίρεση λίγα άτομα που έχουν ιστοσυμβατό συγγενή δότη αιμοποιητικών κυττάρων, ώστε να μπορούν να επωφεληθούν μιας μεταμόσχευσης. Η αγωγή που ακολουθείται είναι η τακτική μετάγγιση αίματος και η αποσιδήρωση, δηλαδή η αφαίρεση του σιδήρου που μαζεύεται από τις μεταγγίσεις, και η οποία μπορεί να βλάψει ζωτικά όργανα. Η αφαίρεση του σιδήρου χαρίζει ζωή παραμένει, όμως, μια δύσκολη και δαπανηρή τεχνική. Το Υπουργείο Υγείας, μετά από σχετική έκθεση του Συμβούλου του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, αποφάσισε την εφαρμογή Εθνικού Σχεδίου για έλεγχο του προβλήματος που περιελάμβανε ένα πρόγραμμα βελτίωσης της θεραπευτικής αγωγής, παράλληλα με ένα πρόγραμμα πρόληψης. Την ίδια περίοδο, 1969-1972, ανέλαβε δυναμικές πρωτοβουλίες και ο Παγκύπριος Αντιαναιμικός Σύνδεσμος. Η δική του εκστρατεία και στόχοι περιελάμβαναν και τη δημιουργία ενός ξεχωριστού χώρου για τους πάσχοντες, ενός κέντρου διημερεύουσας φροντίδας, με ιατρεία και αίθουσες μεταγγίσεων. Με αυτά τα δεδομένα αποφασίστηκε η ανέγερση του Κέντρου Θαλασσαιμίας παραπλεύρως του νέου Νοσοκομείου Μητέρας και Παιδιού, το οποίο λειτούργησε το 1982 με δύο πτέρυγες - η μια στέγαζε τις υπηρεσίες πρόληψης και η άλλη τις υπηρεσίες για τη θεραπευτική αγωγή. Το πρόγραμμα αυτό συνεχίζεται μέχρι σήμερα και αποτελεί ένα από τα πιο επιτυχημένα στον τομέα των κληρονομικών παθήσεων της αιμοσφαιρίνης, παγκόσμια.
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ Είναι μια σοβαρή αναιμία με πολλές και ποικίλες ιατρικές συνέπειες και επιπλοκές, οι οποίες, αν δεν αντιμετωπισθούν έγκαιρα και σωστά, μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο. Η αναιμία προκύπτει από συγκεκριμένη ανωμαλία του αίματος και ειδικότερα της αιμοσφαιρίνης - μιας πρωτεΐνης, η οποία εμπεριέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος, γι’ αυτό και η θαλασσαιμία μαζί με άλλες ανωμαλίες της αιμοσφαιρίνης ονομάζονται και αιμοσφαιρινοπάθειες. Η πιο σημαντική λειτουργία της αιμοσφαιρίνης είναι η μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες στα κύτταρα, στους ιστούς και στα διάφορα όργανα του ανθρώπινου σώματος. Το οξυγόνο είναι απαραίτητο στοιχείο για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος, όπως και άλλων οργανισμών.
Το αίμα Η διακίνηση του οξυγόνου επιτυγχάνεται μέσω της κυκλοφορίας του αίματος, από την καρδιά και τα αγγεία (αρτηρίες, τριχοειδή και φλέβες).
άλυσοι σφαιρίνης
α
β
Το 55% του όγκου του αίματος αποτελείται από ένα αίμη ανοιχτόχρωμο υγρό, που ονομάζεται πλάσμα και το α β υπόλοιπο 45% από τα κυτταρικά στοιχεία: τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια. Κάθε συστατικό του αίματος έχει τη δική του ειδική λειτουργία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι αυτά που, όπως Εικόνα 1: Μόριο Αιμοσφαιρίνης έχουμε προαναφέρει, εμπεριέχουν την αιμοσφαιρίνη, η οποία έχει κόκκινο χρώμα και σε αυτήν οφείλεται το ερυθρό χρώμα του αίματός μας. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο κύρια μέρη -το άλφα ή (α) και το βήτα ή (β).
Ποιο είναι το αίτιο της Θαλασσαιμίας; Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική ή αλλιώς γενετική πάθηση, την οποία κληρονομούν τα παιδιά και από τους δύο γονείς.
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
Τι σημαίνει κληρονομική ή γενετική; Το κάθε χαρακτηριστικό του σώματός μας συντονίζεται (ελέγχεται) από γονίδια (ή μονάδες DNA), τα οποία περιέχουν έναν λεπτομερή κώδικα που ελέγχει την ανάπτυξή μας, όπως, επίσης, και όλες τις σωματικές μας λειτουργίες από την εμβρυική ηλικία. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Δύο γονίδια είναι υπεύθυνα για κάθε χαρακτηριστικό μας, το ένα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Για τη σύνθεση της ανθρώπινης φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης υπάρχουν δύο γονίδια, που ελέγχουν την παραγωγή του β μέρους και άλλα τέσσερα γονίδια που ευθύνονται για την παραγωγή του α μέρους της πρωτεΐνης αυτής. Ίσες ποσότητες του α- και β- μέρους “κτίζουν” τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Στη Θαλασσαιμία δεν λειτουργούν φυσιολογικά, δηλαδή δεν παράγουν την κατάλληλη ποσότητα είτε του α-μέρους (α-Θαλασσαιμία) είτε του β-μέρους της αιμοσφαιρίνης (β-Θαλασσαιμία). Η έλλειψη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης οδηγεί στην παραγωγή μη φυσιολογικών ερυθροκυττάρων, τα οποία καταστρέφονται νωρίτερα από τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα ενός υγιούς ατόμου, με αποτέλεσμα να προκύπτει σοβαρή αναιμία, η οποία με τη σειρά της προκαλεί ελλιπή οξυγόνωση. Η λέξη αναιμία είναι ελληνική και σημαίνει απλώς έλλειψη αίματος.
Επιδημιολογία - Πού συναντούμε τη Θαλασσαιμία; Σε ιατρικά βιβλία η Θαλασσαιμία εμφανίζεται και με άλλες ονομασίες, όπως β-ομόζυγος Θαλασσαιμία, β-Mείζονα Θαλασσαιμία, Μεσογειακή Αναιμία ή Aναιμία του Cooley’s (Cooley’s Anaemia). Σήμερα γνωρίζουμε ότι η Θαλασσαιμία εμφανίζεται σχεδόν σε όλο τον κόσμο, με μεγαλύτερη συχνότητα στις χώρες όπου ενδημούσε ή ενδημεί ακόμα η ελονοσία (μαλάρια), νόσος που μεταδίδεται κυρίως μέσω τσιμπήματος μολυσμένου ανωφελούς κουνουπιού. Η νόσος αυτή είναι μολυσματική και παλαιότερα ευθυνόταν, και σε αρκετές χώρες εξακολουθεί να ευθύνεται για τον θάνατο πολλών ανθρώπων, που ζούσαν ή ζουν ή επισκέπτονται ενδημικές για την ελονοσία περιοχές όπου υπάρχουν οι συγκεκριμένοι τύποι κουνουπιών. Με το πέρασμα των χρόνων, οι μεταναστεύσεις και οι μετακινήσεις πληθυσμών από αυτές τις χώρες, έχουν εισαγάγει τη Θαλασσαιμία στον ενδογενή πληθυσμό σχεδόν όλων των χωρών παγκόσμια. Περίπου 7% του παγκόσμιου πληθυσμού σήμερα είναι φορείς μιας εκ των κλινικά σημαντικών αιμοσφαιρινοπαθειών, κυρίως Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας (>70%) και β-Θαλασσαιμίας.
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
Πώς κληρονομούνται τα γονίδια της αιμοσφαιρίνης που είναι υπεύθυνα για τη Θαλασσαιμία; Υπάρχουν διάφοροι τρόποι μεταβίβασης των γονιδίων από τους γονείς στα παιδιά τους και η κάθε κληρονομική ασθένεια ή ομάδα ή οικογένεια κληρονομικών ασθενειών μεταβιβάζεται με διαφορετικό τρόπο. Η β-Θαλασσαιμία κληρονομείται μόνον όταν και στους δυο γονείς, ένα από τα δύο γονίδια που παράγουν το β-μέρος της αιμοσφαιρίνης του αίματός τους δεν λειτουργεί σωστά, είναι δηλαδή μη-λειτουργικό. Για σκοπούς συνοχής, στη συνέχεια του κειμένου το γονίδιο αυτό θα αναφέρεται ως γονίδιο β-Θαλασσαιμίας και το άτομο, που φέρει το γονίδιο αυτό, θα αναφέρεται ως φορέας β-Θαλασσαιμίας. Η μεταβίβαση αφορά και τα δύο φύλα, αρσενικό ή θηλυκό και ως εκ τούτου τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να κληρονομήσουν αυτά τα γονίδια. ΓΙΑ ΚΑΘΕ ΕΓΚΥΜΟΣYΝΗ ΟΙ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΙΝΑΙ:
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ
β –
β
β
β
β
–
β
50% ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ
β
β
–
–
β
–
50% ΦΟΡΕΙΣ THΣ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
Πιο πάνω απεικονίζεται μια πιθανή περίπτωση, όπου ο ένας γονέας έχει το γονίδιο βΘαλασσαιμίας, δηλαδή είναι φορέας της β-Θαλασσαιμίας, ενώ ο άλλος έχει και τα δύο γονίδια της αιμοσφαιρίνης λειτουργικά, δηλαδή φυσιολογικά. Για κάθε εγκυμοσύνη οι πιθανότητες είναι 1 στα 2 παιδιά (50%) να έχουν φυσιολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης και τις ίδιες πιθανότητες (50%) να είναι φορείς της β-Θαλασσαιμίας.
ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ Οι φορείς της β-Θαλασσαιμίας περιγράφονται στα ιατρικά βιβλία και ως ετεροζυγώτες της β-Θαλασσαιμίας ή της Μεσογειακής Αναιμίας. Τα άτομα αυτά είναι υγιή και καθ’ όλα φυσιολογικά.
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με τη φορεία της β-Θαλασσαιμίας: 1. Υπάρχει κάποια θεραπεία ώστε να παύσει κάποιος να είναι φορέας; Όχι, ένα άτοµο το οποίο γεννήθηκε φέροντας το γονίδιο της β-Θαλασσαιµίας, θα είναι φορέας σε όλη του τη ζωή. 2. Μπορεί ένας φορέας να μεταδώσει κάτι ή κάποιο άτομο να καταστεί φορέας σε µεταγενέστερα στάδια της ζωής του; Το γονίδιο της β-Θαλασσαιμίας που είναι η αιτία της φορείας, δεν µπορεί να αποκτηθεί ή να µεταδοθεί µέσω του περιβάλλοντος, μέσω των µεταγγίσεων ή µε οποιονδήποτε άλλο τρόπο µε τον οποίο είναι δυνατόν να µεταδοθεί π.χ. µια µόλυνση. 3. Μπορούν οι φορείς να είναι αιµοδότες; Οι φορείς µπορούν να είναι αιµοδότες, εάν τα επίπεδα της αιµοσφαιρίνης τους ικανοποιούν τα εθνικά κριτήρια καταλληλότητας για αιµοδοσία. 4. Άτομο που είναι φορέας χρειάζεται να προβεί σε οποιαδήποτε επιπλέον ενέργεια; Ο φορέας θα ήταν χρήσιμο να ενηµερώσει επιπλέον τον/την συντρόφο/συζύγό του και τα αδέλφια του σχετικά µε τη φορεία της β-Θαλασσαιµίας και να τον/τους συµβουλεύσει να υποβληθούν κι εκείνα στην ειδική εξέταση αίµατος. 5. Τι πρέπει να κάνουν οι φορείς εάν σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά; Πρέπει να ενημερώσουν τον/την σύντροφό τους, ότι είναι φορείς της β-Θαλασσαιµίας και να του/της ζητήσουν να υποβληθεί και εκείνος/εκείνη σε ειδικό εργαστηριακό έλεγχο. Ιδανικά και πολύ συχνά στη Κύπρο αυτό γίνεται πριν από την έναρξη της κύησης ή τουλάχιστον, στα πολύ αρχικά στάδια. Στην Κύπρο με την εφαρμογή του προγράμματος πρόληψης της Θαλασσαιμίας, η εξέταση αυτή και η παρουσίαση των βεβαιώσεων από το ειδικό εργαστήριο, είναι απαραίτητα για την έκδοση των αδειών γάμου από την Εκκλησία της Κύπρου. Αν ο/η σύντροφος είναι επίσης φορέας, τότε και οι δύο πρέπει να επισκεφθούν έναν ειδικό σύµβουλο για περισσότερες πληροφορίες ή και τον γυναικολόγο τους στην περίπτωση που έχει ήδη προκύψει εγκυμοσύνη. 6. Τι μπορεί να συμβεί στην εγκυμοσύνη; Στην περίπτωση εγκυμοσύνης, οι γυναίκες που είναι φορείς της β-Θαλασσαιµίας ενδέχεται, όπως όλες οι έγκυες να εμφανίσουν έλλειψη σιδήρου (σιδηροπενία) και να χρειαστούν συμπληρωματική λήψη σιδήρου. Υπάρχει πιθανότητα η ήπια αναιµία µιας εγκύου γυναίκας που είναι φορέας της β-θαλασσαιµίας να επιδεινωθεί κατά την περίοδο της εγκυµοσύνης και να χρειαστεί έως και µετάγγιση αίµατος. Η αναιµία όµως θα υποχωρήσει από µόνη της µετά από τον τοκετό.
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
Πώς κληρονομείται η β-Θαλασσαιμία; ΟΙ ΔΥΟ ΓΟΝΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
ΓΙΑ ΚΑΘΕ ΕΓΚΥΜΟΣYΝΗ ΟΙ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΙΝΑΙ:
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ
β –
β
–
– –
β
25% ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΜΕΙΖΟΝΑ/ΕΝ∆ΙΑΜΕΣΗ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ
–
–
β
50% ΦΟΡΕΙΣ THΣ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
–
β
β
25% ME ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ β-ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ
Πιο πάνω απεικονίζεται η περίπτωση, όπου και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο της βΘαλασσαιμίας. Οι πιθανότητες κληρονομικότητας και που αφορούν την κάθε εγκυμοσύνη είναι οι εξής: • 25% τα παιδιά να έχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, δηλαδή, να έχουν και τα δύο γονίδια της β-Θαλασσαιμίας «λειτουργικά». • 50% να έχουν το γονίδιο β-Θαλασσαιμίας, δηλαδή να είναι φορείς της βΘαλασσαιμίας, και • 25% να κληρονομήσουν και τα δυο γονίδια της β-Θαλασσαιμίας (ένα από κάθε γονέα). Στην περίπτωση αυτή τα παιδιά θα αναπτύξουν την σοβαρή μορφή της νόσου: Τη β-ομόζυγο Θαλασσαιμία, ή αλλιώς γνωστή ως μείζων Θαλασσαιμία, ή Μεσογειακή Αναιμία, ή Cooley’s Αναιμία. Για σκοπούς συνοχής στην ανάγνωση του κειμένου, θα χρησιμοποιήσουμε την ονομασία ‘’Μείζων Θαλασσαιμία’’. Κλινικά, η Θαλασσαιμία διαχωρίζεται στη σοβαρή μορφή, τη Μείζονα Θαλασσαιμία και στην ενδιάμεση ή ηπιότερη μορφή. Στην ενδιάμεση μορφή, η όλη κλινική εξέλιξη έχει βραδύτερους ρυθμούς και ηπιότερες κλινικές επιπλοκές. Σήμερα, η επιστήμη έχει προχωρήσει σημαντικά και έχει εντοπίσει παράγοντες, οι οποίοι επιτρέπουν στους ειδικούς ιατρούς την πρόβλεψη της κλινικής έκβασης της ασθένειας σε μεγάλο βαθμό.
Πώς αντιμετωπίζεται ιατρικά η Μείζων Θαλασσαιμία; Η Μείζων Θαλασσαιμία, δηλαδή, η βαριά μορφή της β-Θαλασσαιμίας απαντά στα ιατρικά βιβλία και με τους όρους, που αναγράφονται πιο πάνω, δηλαδή, β-ομόζυγος Θαλασσαιμία, ή Μεσογειακή Αναιμία, ή Cooley’s Αναιμία. Τα άτομα με την μορφή αυτή, δεν µπορούν να συνθέσουν φυσιολογική αιµοσφαιρίνη και συνεπώς δεν µπορούν να σχηµατίσουν φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια. Κάθε ερυθρό αιμοσφαίριο περιέχει πολύ λιγότερη αιμοσφαιρίνη από
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
ότι στο αίμα των ατόμων που δεν είναι ασθενείς με Mείζονα θαλασσαιμία. Επιπρόσθετα, στο αίµα υπάρχουν πολύ λιγότερα ερυθρά αιµοσφαίρια από το φυσιολογικό. Αυτό προκαλεί αναιµία, η οποία είναι σοβαρή στα άτοµα αυτά και µπορεί να είναι ηπιότερη σε άτοµα µε ενδιάμεση β-Θαλασσαιµία. Ένα παιδί µε Mείζονα Θαλασσαιµία εμφανίζεται φυσιολογικό κατά τη γέννηση, όμως, αναπτύσσει στην πορεία σοβαρή αναιµία. Η εργαστηριακή και η κλινική διάγνωσή της είναι εφικτή, µεταξύ της ηλικίας των 3 µηνών και του ενός έτους. Η βάση της θεραπείας είναι πρώτον, οι δια βίου μεταγγίσεις αίματος (συμπυκνωμένα ερυθρά) και δεύτερον, η αποσιδήρωση. Αυτή είναι μία αγωγή που βοηθά να αποβληθεί από τον οργανισμό ο συσσωρευμένος σίδηρος. Τα αυξημένα επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό προέρχονται, αφενός από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος, εφόσον ο σίδηρος είναι το βασικό συστατικό του μορίου της αιμοσφαιρίνης, και αφετέρου, από τη συνεχή διάσπαση της αιμοσφαιρίνης των μεταγγισμένων ερυθρών, τα οποία πρέπει να ανανεώνονται περίπου μηνιαίως. Επιπρόσθετα, και επειδή η Θαλασσαιμία επηρεάζει, κυρίως μέσα από τις αρνητικές επιπτώσεις της παθολογικής συσσώρευσης του σιδήρου, όλα τα ζωτικά όργανα του σώματος, η αντιμετώπισή της χρήζει μιας πολυθεματικής προσέγγισης με την συμμετοχή πολλών ιατρικών ειδικοτήτων: ενδοκρινολόγων, καρδιολόγων, ηπατολόγων, χειρούργων, λοιμοξιολόγων, καθώς και επιστημόνων ψυχοκοινωνικής στήριξης, όπως συμβαίνει σε κάθε χρόνια πάθηση. Η ενδιάμεση μορφή της β-Θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται και αυτή από σοβαρή αναιμία που άλλοτε χρήζει παροδικών και άλλοτε περιστασιακών ή και καθόλου μεταγγίσεων αίματος. Επιπλέον, και ανεξάρτητα αν γίνονται ή όχι μεταγγίσεις στην ενδιάμεση μορφή, η αξιολόγηση για παροχή θεραπείας αποσιδήρωσης θεωρείται αναγκαία. Βέβαια, στην πορεία, μπορεί να εμφανιστούν πολλές άλλες παθολογικές καταστάσεις, τόσο στη μείζονα όσο και στην ενδιάμεση μορφή, άλλες κοινές και άλλες διαφορετικές μεταξύ τους, που πρέπει να τύχουν αντιμετώπισης από ιατρούς των αντίστοιχων ειδικοτήτων. Τα παιδιά, που γεννιούνται σήµερα µε Mείζονα Θαλασσαιµία στη Κύπρο και σε άλλες χώρες κυρίως της Ευρώπης αναµένεται να έχουν σχεδόν φυσιολογική διάρκεια ζωής, εφόσον υποβάλλονται στη θεραπεία που χρειάζονται και δεδομένου ότι την τηρούν, σύμφωνα µε τις κατευθυντήριες γραµµές και οδηγίες.
10
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
ΑΠΟΘΕΡΑΠΕΙΑ Μεταμόσχευση μυελού οστών Πλήρης ίαση της νόσου µπορεί να επιτευχθεί σήµερα µόνο µε µεταµόσχευση µυελού των οστών. Έχει αποδειχθεί ότι η μεταμόσχευση είναι επιτυχής, εάν βρεθεί πλήρως συμβατός δότης, ιδιαίτερα συγγενικός δότης (αδελφός ή αδελφή), και εάν ο ασθενής είναι σε καλή κλινική κατάσταση και έχει ακολουθήσει τακτική και ορθή θεραπευτική αγωγή από τα παιδικά του χρόνια. Ωστόσο, µόνο ένα σχετικά µικρό ποσοστό ασθενών (περίπου 20%) έχουν πλήρως συμβατό δότη και μπορούν να επωφεληθούν από τη μεταμόσχευση. Επιπλέον, η µεταµόσχευση µυελού των οστών εξακολουθεί να αποτελεί δαπανηρή επέµβαση και τα ποσοστά επιτυχίας της εξαρτώνται, εκτός από τη συµβατότητα του δότη και την κλινική κατάσταση του ασθενή, και από την πείρα του µεταµοσχευτικού κέντρου.
Γονιδιακή Θεραπεία της Θαλασσαιμίας Σε αντίθεση με την παραδοσιακή αλλογενή μεταμόσχευση, η διόρθωση των κυττάρων του ίδιου του ασθενούς θα προσέφερε μια αποτελεσματική θεραπεία της Μείζονος Θαλασσαιμίας χωρίς ανοσοποιητικές επιπλοκές. Επομένως, η πιο ελπιδοφόρα λύση φαίνεται, ότι είναι η γονιδιακή θεραπεία, η οποία μπορεί να εφαρμοστεί για όλους τους ασθενείς και βασίζεται στη διόρθωση των προγονικών κυττάρων του κάθε ασθενούς. Ήδη, η προσέγγιση αυτή βρίσκεται σε πολύ προχωρημένα στάδια μελετών, με πολύ αισιόδοξες προβλέψεις.
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μια άλλη πιθανή απάντηση είναι να αποκτήσουν οι γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με θαλασσαιμία άλλο ένα παιδί, το οποίο θα είναι γενετικά πλήρως συµβατό µε το εν ζωή παιδί που πάσχει από Θαλασσαιμία. Για να διασφαλιστεί, όµως, ότι το παιδί θα είναι συµβατός δότης, έχει αναπτυχθεί εδώ και κάποια χρόνια µια ειδική διαδικασία, γνωστή ως Προεµφυτευτική Γενετική Διάγνωση - HLA (pre-implantation genetic diagnosis, PGD-HLA), κατά την οποία το έµβρυο που θα εµφυτευτεί στη µήτρα της µητέρας έχει επιλεχθεί εκ των προτέρων στο εργαστήριο, ώστε όχι µόνον να µη φέρει γονίδια Θαλασσαιµίας, αλλά επιπλέον να έχει τα ίδια χαρακτηριστικά των ιστών (τύπου HLA) µε το εν ζωή παιδί που νοσεί (πάσχων από Θαλασσαιμία). Για να επιτευχθεί αυτό, λαµβάνεται αίµα από τον οµφάλιο λώρο του δότη κατά τη γέννηση, τα κύτταρα, του οποίου θα χρησιμοποιηθούν για µεταµόσχευση στον ασθενήαδελφό/ή. Με άλλα λόγια, το «νέο» παιδί έχει επιλεγεί από την αρχή, για να γίνει ο τέλειος δότης για τον/την ασθενή αδελφό/αδελφή του.
11
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
ΑΛΛΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ Ή ΑΝΩΜΑΛΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΕΣ Πέραν της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, υπάρχουν και άλλες «παθολογικές» ή «ανώμαλες» αιμοσφαιρίνες, που διαφέρουν στη δομή και κατά συνέπεια στη λειτουργία τους από τη φυσιολογική. Πιο συχνά συναντούμε τέτοιες αιμοσφαιρίνες με τις ονομασίες: Δρεπανοκυτταρική Αναιμία (SCD) (η οποία περιγράφεται σε ξεχωριστό εγχειρίδιο), Haemoglobin (Hb) Hb Lepore, HbE, HbC, HbD. Στην πλειονότητά τους, οι αιμοσφαιρινοπάθειες αυτές δεν έχουν καμία σημαντική κλινική εξέλιξη και δεν απαιτείται σχεδόν ποτέ καμία ιατρική παρέμβαση. Μόνο στην περίπτωση της Hb Lepore, τα παιδιά που κληρονομούν και από τους δύο γονείς την ανώμαλη αυτή μορφή της αιμοσφαιρίνης, ή σε συνδυασμό με τη β-Θαλασσαιμία, αναπτύσσουν σοβαρή αναιμία με παρόμοιες συνέπειες και επιπλοκές όπως συμβαίνει και στη Μείζονα Θαλασσαιμία και συνεπώς αντιμετωπίζονται κλινικά με τον ίδιο τρόπο. Σε ό,τι αφορά τις άλλες ανώμαλες αιμοσφαιρίνες, αυτές καταλήγουν σε κλινικά σημαντικές μορφές μόνο όταν κληρονομούνται σε συνδυασμό με τη Μείζονα Θαλασσαιμία, π.χ HbE/βΘαλασσαιμία, όπως περιγράφεται στο πιο κάτω σχήμα και αναφέρονται ως “συνδυασμένες αιμοσφαιρίνες”. ΓΙΑ ΚΑΘΕ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΟΙ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΙΝΑΙ:
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ HbE
β –
β
–
– – 25% ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΗbE/β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ
β
–
25% ΦΟΡΕΙΣ THΣ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
β
–
25% ΦΟΡΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙ∆ΙΟΥ THΣ ΗbE
β
β
25% ME ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ β-ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ
HbE/β-Θαλασσαιμία Στο πιο πάνω σχήμα ο συνδυασμός φορέα της β-Θαλασσαιμίας και φορέα της αιμοσφαιρίνης HbΕ, έχει τις ακόλουθες πιθανότητες σε κάθε εγκυμοσύνη: • • • •
25% (1 στα 4) να είναι ασθενής με HbE/β-Θαλασσαιμία 25% να είναι φορείς της β-Θαλασσαιμίας 25% να είναι φορείς της HbE 25% με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη
12
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
Αυτή η μορφή σχετίζεται, τις πλείστες φορές, με ηπιότερη αναιμία και κλινική εξέλιξη από την εξέλιξη της Μείζονος Θαλασσαιμίας και αντιμετωπίζεται ιατρικά συνήθως, όπως η ενδιάμεση μορφή της Μείζονος Θαλασσαιμίας. Η «συνδυασμένη» αιμοσφαιρινοπάθεια HbE/β-Θαλασσαιμία έχει μια πιο συγκεκριμένη γεωγραφική κατανομή, και συναντάται ιδιαίτερα στην Ασία, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι δεν απαντά σε άλλες χώρες, κυρίως, ως αποτέλεσμα της μετανάστευσης πληθυσμών.
Εργαστηριακός έλεγχος για να εξακριβωθεί εάν ένα άτομο είναι φορέας της Θαλασσαιμίας Όπως έχει αναφερθεί πιο πάνω, η συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά κύτταρα του αίματος είναι μειωμένη, στις περιπτώσεις όπου ένα άτομο είναι φορέας. Άρα και το μέγεθος των αιμοσφαιρίων είναι μειωμένο και το σχήμα αλλοιωμένο. Αυτά τα χαρακτηριστικά τα βλέπουμε και τα μετρούμε με τη γνωστή ανάλυση, τη «γενική αίματος». Αυτή η ανάλυση γίνεται σήμερα με αυτόματους μετρητές, που μας δίνουν τις εξής μετρήσεις: • • • • •
Το επίπεδο ολικής αιμοσφαιρίνης (Hb) σε g/dl Τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων κατά κυβ. χιλ. Τη μέση αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων (MCH) Τον μέσο όγκο ερυθροκυττάρων (MCV) Την περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης ανά ερυθρό αιμοσφαίριο (MCH)
Οι χαμηλές τιμές των πιο πάνω μετρήσεων, δηλαδή Hb, MCH, MCV και MCHC, σε συνδυασμό με αυξημένο αριθμό ερυθροκυττάρων, είναι ενδεικτικές για την ύπαρξη αιμοσφαιρινοπαθειών, όχι όμως και για την τελική διάγνωση. Συμπληρωματική και πολύ ουσιαστικής σημασίας είναι, επίσης, και η εξέταση της μορφολογίας των ερυθροκυττάρων στο μικροσκόπιο. Μείωση των πιο πάνω αιματολογικών δεικτών παρουσιάζεται και στις περιπτώσεις ατόμων με έλλειψη σιδήρου (σιδηροπενία). Στις περιπτώσεις αυτές, µπορεί να επηρεαστεί η σαφής διάγνωση και πιθανόν να κριθεί αναγκαίο από τον ιατρό να χορηγηθούν δισκία σιδήρου στο άτοµο και να ζητηθεί επανάληψη της εξέτασης µετά από ένα µήνα τουλάχιστον, οπότε, θα είναι δυνατή η διαφορική διάγνωση. Η τελική επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με επιπλέον ανάλυση του μορίου της αιμοσφαιρίνης με μέθοδο που είναι ικανή να αναγνωρίσει και να διαχωρίσει ποσοτικά τα μέρη του μορίου. Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τον σκοπό αυτό. Στην Κύπρο, η βασική μέθοδος που χρησιμοποιείται είναι η αυτόματη μέθοδος HPLC, η οποία μπορεί να συμπληρωθεί με
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
13
την κλασική ηλεκτροφόρηση και την ισοηλεκτρική ηλεκτροφόρηση, όταν υπάρχει κάποια δυσκολία στην αναγνώριση κάποιου κλάσματος του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Σε περιπτώσεις που χρειάζεται περαιτέρω επιβεβαίωση ή λήψη πιο ειδικών πληροφοριών, τότε χρησιμοποιείται η μελέτη του DNA, του γενετικού υλικού του ατόμου. Η πληροφορία αυτή, εκτός από επιβεβαίωσης της διάγνωσης, είναι δυνατόν να παρέχει και µια ένδειξη της κλινικής σοβαρότητας της νόσου, κάποιου επιπέδου πρόγνωσης δηλαδή.
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Έλεγχος εμβρύου για Μείζων Θαλασσαιμία Εδώ και αρκετά χρόνια είναι δυνατή η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση της Μείζονος Θαλασσαιμίας στο έμβρυο. Η μέθοδος που περιγράφεται πιο κάτω είναι η πιο συνήθης και ασφαλής τόσο για το έμβρυο όσο και για την εγκυμονούσα γυναίκα. Λήψη χοριακής λάχνης - Chorionic Villus Sampling (CVS). Η λήψη χοριακής λάχνης είναι µια μέθοδος διάγνωσης των αιµοσφαιρινοπαθειών στο έμβρυο που μπορεί να πραγματοποιηθεί πιο νωρίς από άλλες πιο παλιές μεθόδους, περίπου στη 10η-11η εβδομάδα κύησης. O ειδικός µαιευτήρας, χρησιμοποιώντας υπερήχους για οδηγό, παίρνει ένα µικρό δείγµα χοριακών λαχνών, δηλαδή κυττάρων, που φέρουν την ίδια γενετική πληροφορία µε το έμβρυο και τα οποία θα σχηματίσουν τελικά τον πλακούντα. Τα κύτταρα λαμβάνονται είτε µε µια λεπτή βελόνα, που εισάγεται στην κοιλιά της µητέρας (διακοιλιακά) είτε µε ένα µικρό καθετήρα που εισάγεται µέσω του κόλπου (διακολπικά). Τα κύτταρα αναλύονται στη συνέχεια στο ειδικό εργαστήριο και τίθεται η διάγνωση. Όπως και στις άλλες µεθόδους εργαστηριακής διάγνωσης κληρονομικών παθήσεων, ο ειδικός σύμβουλος ή µαιευτήρας, στις περιπτώσεις αυτές, θα παράσχει στο ζευγάρι λεπτοµερείς πληροφορίες όσον αφορά τα οφέλη και τους πιθανούς κινδύνους, έστω και αµελητέους. Πιο αναλυτικά, η διάγνωση βασίζεται σε ανάλυση του DNA και αφορά στον αποκλεισμό ή την ταυτοποίηση στο έµβρυο της γενετικής ανωµαλίας. Αυτός ο τύπος ελέγχου αποτελεί την πιο έγκυρη µέθοδο διάγνωσης κληρονοµικών νοσηµάτων. Όπως συµβαίνει µε όλες τις διαγνωστικές δοκιµασίες, υπάρχει µια πιθανότητα εργαστηριακού σφάλµατος, αν και σήµερα µε την τεράστια εργαστηριακή πρόοδο που έχει επιτευχθεί και την πείρα που έχει αποκτηθεί από τους ειδικούς επαγγελματίες υγείας, αυτή η πιθανότητα είναι ελάχιστη. Στην περίπτωση της λήψης χοριακής λάχνης, για παράδειγµα, οι επιστήµονες µελετούν στο εργαστήριο τα γονίδια της αιµοσφαιρίνης που περιέχονται στο DNA των κυττάρων από τις χοριακές λάχνες,
14
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
για να διαπιστώσουν αν το παιδί θα είναι υγιές µε φυσιολογικά γονίδια αιµοσφαιρίνης ή αν θα είναι φορέας Θαλασσαιµίας ή αν θα αναπτύξει Μείζονα β-Θαλασσαιµία. Υπάρχουν και άλλοι τρόποι παρακέντησης, όπου λαμβάνεται υγρό από διαφορετικές εστίες σε διαφορετικά στάδια της κύησης, όπως π.χ. η αμνιοκέντηση και η λήψη εμβρυικού αίματος από τον ομφάλιο λώρο. Οι μέθοδοι αυτές χρησιμοποιούνταν παλαιότερα όταν υπήρχε, ή και σήμερα όταν υπάρχει, καθυστέρηση στη διάγνωση του ζεύγους ως φορείς ή για οποιοδήποτε λόγο η έγκυος δεν παρουσιάζεται στο γυναικολόγο της έγκαιρα έως και τη 12 εβδομάδα της κύησης ή ακόμα και σε παλαιότερες εποχές όταν η επιστήμη δεν επέτρεπε τη χρήση της μοριακής βιολογίας στο εργαστήριο. Η κάθε μέθοδος έχει τη χρησιμότητά της, τις ιδιαιτερότητές της, τα πλεονεκτήματά της και πιθανούς κινδύνους. Ο ειδικός γυναικολόγος που θα αναλάβει την κάθε περίπτωση ή/και ο γενετικός σύμβουλος είναι σε θέση να ενημερώσει πλήρως την έγκυο γυναίκα - ζευγάρι.
ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΣΤΗΝ ΚΥΠΡΟ Στην Κύπρο, από το 1972, εφαρμόζεται Εθνική Στρατηγική για την πρόληψη και την κλινική αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας και άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών. Η συχνότητα των φορέων στην Κύπρο είναι 1 στους 7 περίπου κατοίκους και θεωρείται μια από τις μεγαλύτερες παγκόσμια. Για αυτό τον λόγο υπάρχουν υπηρεσίες για εξυπηρέτηση των φορέων και των πασχόντων σε κάθε επαρχία. Λειτουργούν σήμερα συνολικά, 4 Κέντρα Θαλασσαιμίας, ένα σε κάθε επαρχία και εντάσσονται στις υπηρεσίες των Κρατικών Νοσοκομείων του Υπουργείου Υγείας.
Πού μπορεί κανείς να μάθει αν είναι φορέας ή ασθενής και να πάρει έγκυρες πληροφορίες; Εργαστηριακή Διάγνωση Στο κέντρο Θαλασσαιμίας, στη Λευκωσία, που εντάσσεται στις υπηρεσίες του Νοσοκομείου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ - Ιατρικές Υπηρεσίες και Υπηρεσίες Δημόσιας Υγείας του Υπουργείου Υγείας, λειτουργεί το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου, όπου διεκπεραιώνονται όλες οι αναλύσεις παγκύπρια. Το εργαστήριο αυτό, θεωρείται ως το εργαστήριο αναφοράς όπου παραπέμπονται δείγματα αίματος από τα εργαστήρια των Κέντρων Θαλασσαιμίας στις επαρχίες, για περαιτέρω διερεύνηση και επιβεβαίωση της διάγνωσης. Λειτουργούν, επίσης, εργαστήρια στα Νοσοκομεία
15
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
Λεμεσού, Λάρνακας και Πάφου όπου εξυπηρετούν το κοινό της Κύπρου σε θέματα που αφορούν τη λήψη αίματος και την παραπομπή τους στο εργαστήριο αναφοράς του Κέντρου Θαλασσαιμίας στη Λευκωσία. Γενετικές συμβουλές, στο κοινό και τους φορείς, παρέχονται από όλα τα πιο πάνω εργαστήρια, καθώς και από όλες τις Κλινικές Θαλασσαιμίες, όπως θα δείτε πιο κάτω.
Κλινική Αντιμετώπιση Πασχόντων Το κάθε Κέντρο Θαλασσαιμίας συμπεριλαμβάνει και το κλινικό μέρος όπου προγραμματίζονται και λαμβάνουν τη θεραπεία τους πάνω στη βάση ημερήσιας φροντίδας οι πάσχοντες από Μείζονα Θαλασσαιμία και από άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες. Ο αριθμός των πασχόντων με β-Θαλασσαιμία στην Κύπρο και ανά επαρχία (στοιχεία Μαρτίου 2013) φαίνεται στον πιο κάτω πίνακα. Λευκωσία
Λεμεσός
Λάρνακα
Πάφος
Παγκύπρια
β-Θαλασσαιμία
302
180
143
55
664
Μείζων β-Θαλασσαιμία
257
154
119
45
566
Ενδιάμεσος β-Θαλασσαιμία
45
26
24
10
98
Το ιατρικό προσωπικό των Κέντρων Θαλασσαιμίας, πέραν του συμβουλευτικού και υποστηρικτικού τους ρόλου προς τους πάσχοντες, παρέχουν, επίσης, και Γενετικές Συμβουλές στο κοινό και τους φορείς.
Προγεννητική Διάγνωση Οι υπηρεσίες, που αφορούν την προγεννητική διάγνωση εντάσσονται στις αρμοδιότητες, i) του Γυναικολογικού Τμήματος του Νοσοκομείου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, σε σχέση με τους υπερήχους και λήψη εμβρυικού υγρού για την ανάλυση, και ii) του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), στο πλαίσιο του οποίου λειτουργεί το ειδικό εργαστήριο μοριακής βιολογίας, για την εργαστηριακή επιβεβαίωση της Θαλασσαιμίας στο έμβρυο από το υλικό που λαμβάνεται από τον γυναικολόγο, όπως περιγράφεται πιο πάνω. Επίσης, στο εργαστήριο του ΙΝΓΚ διεκπεραιώνονται και άλλες συναφείς με την πρόληψη και την κλινική αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας έρευνες, μελέτες, προγράμματα και αναλύσεις, όπως είναι η προ-εμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Πρόσφατα δημιουργήθηκε και το ερευνητικό εργαστήριο για προώθηση της υποδομής σε ό,τι αφορά στη γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας.
16
Μαθαίνω για τη β-Θαλασσαιμία
ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ Για οποιεσδήποτε περαιτέρω πληροφορίες ή και προσωπικές συναντήσεις μπορείτε να απευθυνθείτε στο εργαστηριακό και ιατρικό προσωπικό των πιο κάτω Κέντρων Θαλασσαιμίας:
Λευκωσία: • Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, τηλ.: 22405000 • Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου - Κέντρο Θαλασσαιμίας, τηλ.: 22405482 • Κλινική Θαλασσαιμίας, τηλ.: 22405490
Λάρνακα: • Γενικό Νοσοκομείο, τηλ.: 24800500 • Χημείο, τηλ.: 24800385 • Κλινική Θαλασσαιμίας, τηλ.: 24800460
Λεμεσός: • Γενικό Νοσοκομείο, τηλ.: 25801100 • Χημείο, τηλ.: 25801294, 95 • Κλινική Θαλασσαιμίας, τηλ.: 25801272, 74
Πάφος: • Γενικό Νοσοκομείο, τηλ.: 26803100 • Χημείο, τηλ.: 26803121 • Κλινική Θαλασσαιμίας, τηλ.: 26803331 Για άλλες πληροφορίες σε ό,τι αφορά τις υπηρεσίες του εργαστηρίου του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, μπορείτε να απευθυνθείτε στα πιο κάτω τηλέφωνα:
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου Tηλ.: 22358600, 22392652 • Ιστότοπος: www.cing.ac.cy Οι ασθενείς και οι γονείς μπορούν, επίσης, να ζητήσουν στήριξη/υποστήριξη και πληροφορίες από τους ακόλουθους φορείς:
Παγκύπριος Αντιαναιμικός Σύνδεσμος (ΠΑΣ) Φιλίππου Χατζηγεωργίου 1, Ακρόπολη, τ.κ. 2080 Στρόβολος - Λευκωσία Τηλ.: 22429141, Τηλεομ.: 22315792 Ηλ.-ταχ.: info@thalassemia.org.cy • Ιστότοπος: www.thalassemia.org.cy
Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) Ιφιγενείας 31, Τζοάννα Κορτ, 3ος όροφος, τ.κ. 2007 Στρόβολος - Λευκωσία Τηλ.: 22319129, Τηλεομ.: 22314554 Ηλ.-ταχ.: thalassaemia@cytanet.com.cy • Ιστότοπος: www.thalassaemia.org.cy
β