ŢſźƸƟ
˽
Ä»|¬» ˽
¶»Z¯ ½Ây ½Ây ˿
¾Ì]¸³Â¼Å
̀
diY Á ˺˹
¶° Ê Y{ µÂ¸ Ê¿Ây º¯ ¾Ì¸«Z¿ à Z] {
˺˺
. Ìy ZË d Y Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¶«Z¿ ZËM į |¿Y|] { § Ŀ´q Ê¿Ây º¯ ½{Â] ¶«Z¿ { § ZËM |ÀÀ¯ Ê» |ÌËZe į ÊËZÆ ËZ» M
˺˺
. Ìy ZË d Y ¶° Ê Y{
˺̀
ZŠĿ³ ´Ë{ Z] ¹YÂe HbS ½{ ] g Y Ä] ÊÀÌ·Z] lËZf¿
˺̀
.d Ìq ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ É Z¼Ì] ˺́
¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ É Z¼Ì] Ê¿Z» { ÉZÆf§ Ìa
˺̂
à ÁY Ê ¯Á |ÌÅ
˺̂
½YÂzf Y ¤» |¿ÂÌa
˻˹
Ê¿Z» { ½
˻˺
.{ ʻ Ã{Y{ Ìz e ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ É Z¼Ì] Ŀ´q
˻˻
.d Y Ì» {Z» ºu { ¾ÌÀm ÉÔf]Y Ìz e ZËM ˻̋
Ê´¸»Zu Ä] ½{Y{ ½ZËZa
˻˿
´Ë{ ÉZÆ Á
¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë{ ZË ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ª ZÀ» ¹Y|¯ {
˻˿
.|¿Â Ê» d§ZË
ŹŚŤƠĭ Ƃǀě
Z¼/ d Y SCD ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ Z] Z^e Y { ÄË Za cZ Ô Y ¶»Z Ä Ã Z¼ Är]Zf¯ ¾ËY ½|¿YÂy Ä] Y Z¼ Z» ,|Ì Z] SCD à Z] { Ê^·Z » ¾f§ZË ©Zf » ÃYÂy Á |Ì Z] Z¼Ì] ®Ë ZË ,¶«Z¿ ®Ë
cZ/ Ô Y [Z/f¯ ¾ /ËY Ze |¿Y Äf ] Z°] Y {Ây Ôe ¹Z¼e ½Z³|À Ë¿ ºÌË Z¼¿ Ê» ªË  e [Zf¯ ¾ËY |Å{ Âa Y SCD ½Z» { Á É Ì´ Ìa ÉZÆ Á Á diY Á ,É Z¼Ì] Ä] Â] » |̨»
ZÌ ¿ Är]Zf¯ ¾Ë Y { Ã| ¦Ì Âe ÉZÅ Ä^Àm Y ¹Y|¯ Å Ã Z] { É f¬Ì «{ Á f Ì ] cZ Ô Y Ä] Z¼ ³Y ¾ËY ½Z³|À Ë¿ |ÌËZ¼¿ c  » Êf Y|Æ] mY » ZË {Ây ® a Z] į { ʻ ÄÌ Âe Z¼ Ä] ,|Ë Y{
|ÀÅ{ x Za Z¼ ÉY ] Ã|»M Ìa cÓY Ä] |À¿YÂf] į | |ÀÅYÂy µZv Ây ZÌ ] ,Är]Zf¯ ¶Ì ° e Y Z» Ê Â»M \·Z » Y Ê z] į Är]Zf¯ ¾Ë Y į ¹ YÁ|Ì »Y ¾» ÊÅZ/³M d/Æm ÊË Y /] Ì iZ/e , TIF ÉZÆ/ Ôe ÉZf Y { ,|Å{ Ê»
½Z/» { ,¾Ì ]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ à Z ] { ZÌ ¿{ Y ¹{ » Ä] ½|Ì z]
| Z] Äf Y{ ZÆ¿M Y É Ì´ Ìa Á
d/XÌ Å ÉZ / Y , ÂÌÀÌ f/ Z´¿M ¶/°Ë Z» /f¯{ Á  /Ë f¨·Y YÁ |/¿M /f¯{ Ã|¿ Y ZÌ ] ÊÅY ¼Å Y TIF Ä/WY Y ¥|/Å Z/] Ä/r]Zf¯ Ä/ ¾ /Ë Y \/·Z » É Z Ã{Z»M { , ʸ¸¼·Y ¾Ì ] ¾¼n¿Y ¾Ë Y ʼ¸ ½Y ÁZ »
Ä/r]Zf¯ ʼ/ ÓZe Z/f] à Z/] { É Ì³{Z /Ë Ä/] ©Zf » {Y §Y ÉY ] Ã{Z ZÌ ] Ê Á Ä] ºÆ» cZ Ô Y Ë |/¬e Ä Ã Z¼ Är]Zf¯ ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ Á Á{ à Z¼ Är]Zf¯ ʼ ÓZe Z¨·M , ®Ë à Z¼
1 { ÁM Ê» ¶¼ ]
¸´¿Y ÂÀa
TIF d ZË
Thalassaemia International Federation İưſLJŚţ İƬƬưƫř Ʋǀŝ ƱƺǀſřŹŶƟ 1
ƱƺǀſřŹŶƟ ƵŹŚŝŹŵ
İưſLJŚţ İƬƬưƫř Ʋǀŝ
ÉZ/Å Ä/»Z¿ ] LZ/¬e Y Á lË Á /e d /Ë Â»Z» Z] ˺̂́̀ µZ { TIF ʼ ÓZe ʸ¸¼·Y ¾Ì ] ½ÂÌ Y |§ ¾ /Ë Y /Ì ³ { ÉZÅ Â /¯ { ʼ ÓZe \ ZÀ» ÊÀÌ ·Z] dË Ë |» Á i» É Ì´ Ì a  À» Ä] ,ʸ» µ fÀ¯ ʼ/ ÓZe ¾¼n¿Y ̂́ ¶»Z ̳Y § ½ÂÌ Y |§ ®Ë TIF ½ÂÀ¯Y ºÅ |Ë{ ³ Ì Ze ½ZÆm { É Z¼Ì]
|Å{ Ê» Y « Âa dve Y ½ZÆm Y Y Z¼Ì] Y Å ZÅ| į d Y ½ZÆm  ¯ ˿˹ Y ʸ»
Z] ÄÀÌ » ¾Ë Y { Á Äf Y{ WHO Ê¿ZÆm d Y|Æ] ½Z» Z Z] É Y{Y cZ Z^e Y ˺̂̂̌ µZ Y TIF Á Ê/¸¸¼·Y ¾Ì ] Êf Y|Æ] ÉZÅ ¾¼n¿Y ÃÁÔ Ä] ,½ZÆm  ¯ ̌˹ Y Ì ] ʼ¸ Á Ê° a ½Z zf»
d Y Ã{¼¿ É Z°¼Å ZÆË Z¼Ì] ´Ë{ ÉZÆ¿Z» Z Á ÊËÁ Y{ cZ » Á ZÆf¯ ,ÊËZaÁ Y
-¶»Z/ Ä/»Z¿ ] ¾ /ËY d/ Y {Z/Æ¿ ¾Ë Y ÉZÆfÌ ·Z § ¾Ë e ª§Â» Á ¾Ë f¼Æ» Y Ê°Ë TIF Ê Â»M Ä»Z¿ ]
Ä/¼m e Á Z /f¿Y Á É Z/ Ã{Z/»M ,ÉY Ĭ À» Á ʸ¸¼·Y ¾Ì ] ÉZÆÅZ³ Z¯ ,ZÅ ZÀÌ ¼ ,ZÅ Ã ´À¯ ¶Ì° e
,ʼ ÓZe Ä] ½ZË Ôf^» ÉZÅ Ã{Y¿Zy Á ½Y Z¼Ì ] ,½Z zf» ÉY ] Êf Y|Æ] ÉZÆ]Zf¯ Á cÔn» ,cYÁ m { ʻ Ë Âe ½ZÆm  ¯ ̌˹ Y Ì] { ½Z´ËY c  ] į Ã{Â] Ä »Zm ¹Z {Y §Y Á
d Z» ½{Â] ºÅZ] Y Ê Z¿ Z» c |« Z» Z
Ä/¼Å ÉY /] d /Ì¨Ì ¯ Z] Êf Y|Æ] ÉZÆ^«Y » Ä] ½Z °Ë Ê f { Z/» dË Â»Z»
½ZÆm Y { ʼ ÓZe ½Y Z¼Ì]
ƲǀŝƺƬĭƺưƷ įŚƸƿŹŚŬƴƷŚƳ Zf]
ÉY Ä¿Y fË|» Ê¿Ây º¯ ZË Ê¼ ÓZe ʼ ÓZe Zf]
ʼ¿M ʷ¯ ʼ¿M ZË Ê¼¿M
İţŚěƺƴǀŝƺƬĭƺưƷ
Ä»|¬»
Ä/¯ |Àf /Å ÊeÔ° /» ,¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿
½Â/y Y º/Æ» Ê /z] ½Â/y w ÉZÅ Är˳ ½Â/y |/¿ Y{ Ê/» Z] Ê Ì ^ dÌ ·Z § Y Y ½Z ¿Y ½ Ì /¯Y |/À¿Z» ÊË Y~£ {Y» į d Y ÊeZÌ u Ê·ZÌ
¾] ¯Á | /Ì Å Á ZÆÌ ] q ,ZÆÀÌ eÁ a ,Zƿ» ÂÅ , O2
{YÂ/» Á |¿Z/ Ê/» Z/Æf§Z] Á ½|] ÉZ Y Ä] Y ZÅ
®Ë ÁY |Ì Y , CO2 ¾] ¯ |Ì ¯Y É{ |À¿Z» |WY |À¯ Ê» É ÁM ¼m ZÆ¿M Y Y à ÁY Á
¶»Z¯ ½Ây ½Ây
® /Ë { É Z v¿Y  ] ½Ây ,½ÓZ ³ ] {
É /¯ » d¼ /« ½YÂzf Y ¤» ¹ZÀ] Ã Ë Á d§Z]
Y ½Â/y { ʻ |Ì·Âe ½YÂzf Y ÉZÅ Ã ¨u { ʻ ¶Ì° e Ã|¼ z] Á{
×̋̋ {Á|/u Ä/¯ ,²¿ { Ë Z» -Z¼ Ôa ˺
,[M ¶»Z/ Á |/Å{ Ê» ¶Ì ° e Y ½Ây ºnu
d Y ºÆ» ÉZÆÀÌXeÁ a Á ®¼¿
{|/ ZÆ¿ÂÌ¸Ë e Á |À Z] Ê» dË Á ¶]Z« t¸ » º q Z] į d Y µÂ¸ ¿ Ä ¶»Z į Ê z] ˻ Y |Àe Z^ ZƷ¸ ¾ËY |¿Â Ê» ÄfyZ ½Z ¿Y ½|] { ZÆ¿M Y ZÆfÌ Â°· ZË |̨ ÉZÅ Är˳ ZÆfÌ Â^»Á e ZË ZÆf¯Ôa
ZÆfÌ Á fË Y ZË » « ÉZÅ Är˳
\/ ZÀe Ä/] Ê¿Â/y ÉZ/Å Ä/rË Â³ ¦/¸fz» YÂ/¿Y Á { Y{ ÉY à /Ë Á { /°¸¼ Ê¿Ây ÄrË Â³ ¿ Å { d/ Z¨u µZ/j» ½YÂ/À Ä/] |Àf /Å ®Ë ½|] ÉZ Y ¾f Y|Æ´¿ º·Z { ,|¿ Y{ į É{ °¸¼
Ã|/Æ ] ± \Ì / M ¹Z/´ÀÅ Ä/] É Ë ¿Â/y ½{¼¿ {Á|v» ,|Ì ¨ ÉZÅ ÄrË Â³ Ã|Æ ] ZÆf¿Â¨ ]Y ]
d Y w ÉZÅ Är˳ Ã|Æ ] ÊeZÌu ÉZ Y Á ZÆf§Z] Ä] ½ Ì ¯Y ½|¿Z Á ZÆf¯Ôa
Y Ê z] Z Y ] ZÆË ZnÀÅZ¿ ¾ËY { ʻ ÄnÌ f¿ ½Ây É ZnÀÅZ¿ Y ½Z ¿Y { ZÅ É Z¼Ì ] Y É ZÌ ]
ÉZ/ÆË Z¼Ì] ,|Ì ¨/ ÉZ/Å Ä/r˳ ÉZÆË Z¼Ì] |¿Â Ê» É|À] Ĭ^ ,Äf§ ³ Y « Ì iZe dve į ½Ây ½Ây w ÉZÅ Är˳ ÉZÆË Z¼Ì] Á ,d¯Ôa
¾Ë e |Ë| |¿ e ËZ ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÅ É ZnÀÅZ¿ ´Ë{ ½ZÌ» { ½Ây w ÉZÅ Är˳ ÉZÆË Z¼Ì] Y ÉY à /Ë Á Â/¿ É Z/nÀÅZ¿ Ä/nÌ f¿ Ä/¯ |Àf /Å ¶°/ Ê Y{ Ê¿Ây º¯ Á Zf] Á Z¨·M ʼ ÓZe ZÆ¿M
|À Z] Ê» ,¾Ì]¸³Â¼Å ¹ZÀ] ½Ây w Är˳ ¶yY{ ¾ÌXeÁ a
¾Ì]¸³Â¼Å { w /// Ä///r˳ ̊̋˹˹˹˹˹-̋˹˹˹˹˹
Z/] Z/Æ¿M Y ¹Y|¯ Å d Y {Âm» ½Z ¿Y ½Ây É|/À] Äf /] ¾Ì ]¸³Â¼Å µÂ°¸» ½ÂÌ¸Ì » ˼˹˹
½ Ì /¯Y ¶¼u ÊË Z¿YÂe ¾Ì]¸³Â¼Å d Y Ã|
¾ /Ë Y Ä/¯ |/À¯ Ê/» {Z/nË Y w ÄrË Â³ { Y
½Ây { ³ ºf Ì { °¸¼ ¾Ë f¼Æ» ÊËZ¿YÂe Á ZƷ¸/ Z/¯ Á |/ ÉY /] ½ Ì ¯Y d Y µÂ/°¸» {Â/y d/ Y É Á / ½|/] ÉZ Y
Ê/» ¶Ì ° /e Ã|/¼ /z] Á{ Y ¾Ì]¸³Â¼Å
ºÅ ¾ÅM [ Á ¾Ì]¸³ ¦·Y { Z¨·M Ì£ Á Į Z¨·M ÉZÅ Ã Ì n¿ Y |Àe Z^ į f°q¯ ÉZÅ|uYÁ Y į d Y ÊÀÌXeÁ a -¾Ì]¸³ ¦·Y Ê/» d/¨m Z/f] ÉZ/Å Ã /Ìn¿ Z] Z¨·M ÉZÅ Ã Ìn¿ { ʻ ÄfyZ , į Zf·{ Á , Ȗ Z»Z³ , ȕ Zf] |À¿Z»
˺˹ Z/e Á ½ÓZ /³ ] ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å Ã|/¼ Ä/¯ |¿ Z /] Y HbA A Â/¿ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å Z/e |¿Â
Á |¿Â Ê» d¨m ZÅ Ã Ì n¿ ´Ë { Z] ¾Ì Àr¼Å Z¨·M ÉZÅ Ã Ìn¿ { ʻ ¶»Z Y ¾Ì Àm ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ|/¿ Á ¾ÌÀm ¶Ì° e ½Z» Y ½Z ¿Y ʳ|¿ ¦¸fz» ¶uY » { į |¿ Z Ê» Y ÊË ZÅ ¾Ì]¸³Â¼Å
|Àf Å ÊËZ ZÀ ¶]Z« ,|·Âe Ze ÊÀÌÀm
d»Ô Z] \Ìe e Ä] ,d Y Ã| Ã{ ÁM Y °e Ä] ¾f» ¾ËY { į Zf·{ Á ,Z»Z³ ,Zf] , Z¨·M cZ¼¸¯ ÄmÂe | |ÅYÂy Ã{Y{ Zm Y į Á Ȗ ,ȕ ,Į É Z fyY
{ ʻ ,d Y ÉÁ Á ZƷ¸ Ê Ì^ { °¸¼ Á | ÉY ] į É ¸§ ¾ÅM ¶»Z -ºÅ z] [ ,¾/ÅM {Â/mÁ Z/] { Y|m ½M Y ZË Á Ã| \Ì ¯ e ½ Ì ¯Y Z] ÊfuY Ä] į { Y{ Y ÊË Z¿YÂe ¾Ë Y ¾ÅM | /Ë Z¼¿ Ê» \ ¯ Y ½|] ÉZ YÁ ZÆf§Z] Ä] ½ Ì ¯Y ½Z M Ë Âe Á ¶¼u dÌ § ¾Ì ]¸³Â¼Å µÂ°¸»
¾Ì ]¸³Â¼Å ÉZƷ°¸» dyZ ÉY ] ½M ̀̋ į ,|¿ Y{ ½Z ¿|] { ¾ÅM ¹ ³ ̊ {Á|u { ½ÓZ ³ ] { ʻ Ã{Z¨f Y w ÉZÅ Är˳
½|/] ¾ÅM ½Y Ì » |¿YÂe Ê» ,¥ Z f» ½Ây Ë Z» M ®Ë { Ã| d§ZË ¾Ì ]¸³Â¼Å ½Y Ì » º·Z { § { { Z ½ZËZ¼¿ Y z
diY Á
|¿Â/ Ê/» Ã{Y{ µZ/¬f¿Y ½Y|¿ § Ä] ¾Ë |·YÁ Y į |Àf Å ÊfiY Á ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ,¾Ì ]¸³Â¼Å ÉZÆ^Ì M d/iY Á ÉÂ/´·Y ½YÂ/À Ä/] Ê/ ZÀ d /Ë { Ä/r¿M ª/^ /] | ] ¶ ¿ Ä] ZÅ \Ì M ¾Ë Y µZ¬f¿Y ª /Ë Y cZ¨/ Ä/¼Å µZj» ½YÂÀ Ä] { Ë~a Ê» c  ,{ ʻ ÄfyZÀ Ê·|À» Äf¨Æ¿ Ê Àm Ì£
į |Àf Å diY Á ÊfyZÀ d Ë ÉZÅ |uYÁ ,ZÅ ½ |¿Â Ê» Ã{Y{ µZ¬f¿Y ½Y|¿ § Ä] ¾Ë|·YÁ Y ZÆ¿
|/¿Y Ã{Y{ ÉZ/m {Ây { Y ½Z ¿Y ʳ|¿ Y { Ä Âe Á | ,µ fÀ¯ ÉY ] ¹ Ó cZ Ô Y ¹Z¼e Y /« Ì iZ/e d/ve ½Z /°Ë  ] Y a Á fy{ ½Y|¿ § ¾Ë|·YÁ ÉZÆ¿ ,¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÅ \Ì M { |¿{ ³ Ê» É Z¼Ì] µZ¬f¿Y \m» à Y|¿Y ®Ë Ä] ,¦¸fz» ÉZÅ dÌ Àm { Á Ê Àm Ì£ Ã{Y{
Z/] \/¸£Y Ä/¯ d/ Y ÊËZÌ¼Ì / Ã{Z/» ®Ë ,®ÌX¸¯Â¿Â^Ë Ê ¯Y É{ |Ì Y ¶Ì ° /e Y ZÆ¿ ʸ Y d¼ « Á Ã| ÄfyZÀ DNA É Z fyY d»Ô ÉZÅ{ °¸¼ Y É ZÌ ] { ÉY ] ZÆ¿M Y É{ZË {Y| e Ê ] |Å{ Ê»
Z/] µÂ¸/ { Z/Æ¿ |Àf /Å ¹ Ó ½Z /¿Y ½|/] ÊfyZÀ/ d /Ë Ã|ÌrÌa
¹Á Â/»Á ¯ Ä/¯ DNA ÉZÆ¿Âf/ µÂ/ { Á Ã{Â/] Z^e Y { ´Ë|¼Å Ä/¯ |Àf /Å d/¨m ˻˼ Z/Æ»Á »Á ¯ |¿Â Ê» ¼m ,|¿Â Ê» Ã|Ì»Z¿ g Y Ä] ½Y|¿ § Ä] ´Ë{ |·YÁ Y ´Ë{ ºÌ¿ Á |·YÁ ®Ë Y ZÆ¿M Y ʼ̿
|À Ê»
¾Ì ]Â/¸³Â¼Å Â/¿ ¾ /ËY ʸ Y ÉZÅ Ã Ìn¿ dyZ Á |Ì·Âe ,¢·Z] ¾Ì ]¸³Â¼Å { » { -µZj» ½YÂÀ Ä]
¾Ì ]Â/¸³ ½ Z/Æq {Â/ Ê/» µ /fÀ¯ ,|Àf Å Ã Ë Á ÉZÆ» »Á ¯ ÉÁ į ÊË ZÆ¿ Ä¸Ì Â] , ȕ Á Į ÉÁ //] Ä/¯ į Á Ȗ , ȕ |/À¿Z» Z/¨·M /Ì£ ¾Ì ]Â/¸³ ½ Á{ Á˺˿ ¹Á Â/»Á ¯ ÉÁ /] Ä/¯ Į Z/¨·M
|Àf Å ]Y ] ½Y Ì» Ä] ȕ Á Į ÉZÅ Ã Ìn¿ |Ì·Âe µÂX » ,|¿ Y{ Y « ˺˺ ¹Á »Á ¯
µÂX /» ÉZ/Å ½ Y Ê/°Ë { /¬¿ Ŀ³ Å \^/ d/ Y ¾/°¼» , Į Z/¨·M à /Ì n¿ |Ì·Âe h/ Z] Á Ã|/ à /Ì n¿ ¿ ¾Ë Y |Ì ·Âe ÅZ¯ Ä/mÂf» /¬¿ /³Y {{ ³ Z¨·M ʼ ÓZe µZ¬f¿Y
à /Ì n¿ É f¼¯ {Y| e ,{ ½ É f Ì ] {Y| e e |Ë | { § É Z¼Ì ] Y~· Á { ʻ |Ì ·Âe Z¨·M µ /fÀ¯ ½ { ¬¿ , ´Ë { É Y {{ ³ Ê»
¾Ì ]¸³ Zf] ½ Zf] ÉZÅ Ã Ì n¿ dyZ Ã|ÀÀ¯ ȕ Z/f] ÉZÅ Ã Ì n¿ ÅZ¯ \^ d Y ¾°¼» {Â
Ä] Ôf^» Z¼Ì] ®Ë ZË ,ʼ ÓZe Zf] ¶«Z¿ { § ZËM į {¼¿ |ÅYÂy ¾ÌÌ e , ȕ à Ìn¿ ÅZ¯ ½Y Ì»
d Y Á Z» |Ë| ʼ ÓZe Zf] ZË Á ZË|» fÀËY ÊÀÌ]ZÀÌ] ʼ ÓZe Zf]
{ Y{ {ÂmÁ Ê ËY ,{{ ³ Ê» Ì̤e Âzf { ¾Ì]¸³ ®Ë |Ì·Âe ½Y Ì » ½M { į ,ʼ Ó Ze ° ]
Ä/¯ Ê/ Ì^ /Ì£ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å YÂ/¿Y ZÆÀÌXeÁ a |»M Z¯Z¿ Y¿Y |Ì·Âe \^ ½ ®Ë ¬¿ ½M { į { ʻ ,d Y HbA ʷ¼ » ¾Ì]¸³Â¼Å Y cÁZ¨f» ½Z { °¸¼ Á ZfyZ
ȕ Ã Ìn¿ ÉZÅ É ZnÀÅZ¿
¶° Ê Y{ ÉZÅ É ZnÀÅZ¿
HbSS ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯
HbS ʼ ÓZe ȕ HbSC É Z¼Ì]
HbSD É Z¼Ì]
¶° Ê Y{ {Z¿ ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë{
ʼ ÓZe ȕ
Á Z» ʼ ÓZe ȕ
ZË|» fÀËY ʼ ÓZe ȕ HbE ʼ ÓZe ȕ
ʼ ÓZe {Z¿ Y¿Y
¾Ì]¸³Â¼Å Ã|¼ ÉZÅ É ZnÀÅZ¿
Į Ã Ìn¿ ÉZÆË ZnÀÅZ¿
ʼ ÓZe Į
HbH É Z¼Ì]
ÊÀÌÀm aÁ |ÌŠʼ ÓZe Į
Bart's¾Ì]¸³Â¼Å ÊÀÌÀm aÁ |ÌÅ Į à Ìn¿ cY Ì̤e Y¿Y
Ê/°Ìf¿ ÉZ/Æ̳ ËÁ ÉZÀ^» ] (HbS) S¾Ì]¸³Â¼Å Y¿Y Ŀ´q į | |ÅYÂy ½ZÌ ] Är]Zf¯ ¾Ë Y {
ʼ/ ÓZe d/iY Á ˺Á˻ ÉZ/Å Ã Z¼ ´Ë { ÉZÅ Är ]Zf¯ { { ʻ Ã{Y{ µZ¬f¿Y ½Y|¿ § Ä] ¾Ë|·YÁ d Y Ã| Ã{Y{ s , ´Ë|¼Å Z] ZÆ¿M ¾°¼» ÉZÆ^̯ e Y¿Y Á Zf] Á Z¨·M
HbA/HbA ˺
ļŠ,|¿Â Y{ Är] |ÀÅYÂz] ½Z» Å , HbA |À Z] Äf Y{ Ê Ì^ ¢·Z] ¾Ì]¸³Â¼Å , |·YÁ Á{ Å ³Y
¾ÌÀq |¿ § { ] |À ÅYÂy g Y Ä] Y µÁY|f » ¾Ì ]¸³Â¼Å ¾Ë Y ½Z |¿ § ˺˹˹µZ¼fuY ½Z ¿Y|¿ § { ] |ÅYÂz¿ g Y Ä] Y dÌ·Z § ÊËZ¿YÂe |«Z§ ZË Á Ê Ì^ Ì£ ¾Ì]¸³Â¼Å Ê ËY pÌÅ dve ÊÀË|·YÁ
HbS/HbA ˻
¶/«Z¿ É /´Ë { Á HbS ¶°/ Ê/ Y{ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å YÂ/¿Y Y Ê°Ë ¶«Z¿ ¾Ë |·YÁ Y Ê°Ë Ä¯ Ê»Z´ÀÅ ¹Á{ ® /Ë ˻̋ µZ/¼fuY Z/] ¾Ë |/·YÁ ¾ /Ë Y ½Y|/¿ § Y ¹Y|¯ Å ,| Z] HbA µÁY|f » ¾Ì]¸³Â¼Å
¶/«Z¿ į É{Y §Y {Â] |ÅYÂy HbS ¶«Z¿ ®Ë , ¸«Z¿ |·YÁ |À¿Z» Á { ] Ê» g Y Ä] Y HbS ʳ ËÁ |¿Â Ê» Ã|¿YÂy Ì¿ ¶Ë} ÉZÆ»Z¿ Ä] |Àf Å HbS Y¿Y ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¾Ì¸«Z¿ ¦·Y
(HbS) S ¾Ì]¸³Â¼Å Â´Ë Á fÅ {Y §Y [ ¶° Ê Y{ ÉZÅ Är˳ ¾Ì¸«Z¿ k
¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¾Ì¸«Z¿ à Z] { ÊeZ°¿
Á |/ÀÅ{ Ê/¼¿ ½Z /¿ Y Ê/°Ë ̧ ZË ÊuÁ É Z¼Ì ] d»Ô ZÆ¿M |Àf Ì ¿ Z¼Ì] , S ¾Ì]¸³Â¼Å ¾Ì¸«Z¿
|¿ Y|¿ Ê° a ½Z» { ZË ÄÌ Âe , Zy ÊËY~£ ºË Ä] kZÌfuY
Ê¿Z /°Ë à Y|/¿Y ,|Àf Ì¿ ¶«Z¿ į É {Y §Y Z] Ä Ë Z¬» { ZÆ¿M Ê¿Ây w ÉZÅ Är˳ { Y» f Ì ] { ÉZ/Å Ä/r˳ cZ/«ÁY Y ÉY à Z/a d Y Äf§ZÌ ¿ ÅZ¯ ZÅ ÄrË Â³ ¾Ë Y ¾Ì ]¸³Â¼Å Y|¬» Y Ë |¿ Y{ Y ÉY Äf/ { Ä/¯ { ʻ Ã|ÅZ » »YÂm Y Êy ] { d Y Ê Ì ^ d·Zu Y f°q¯ Ê¿Ây w d/·Zu ¾ /Ë Y { Ä/¯ ,|¿ ] Ê » g Y Ä] Ì¿ Y [ÂÌ » ¾Ì]¸³Â¼Å Į ʳ ËÁ ½Z» ºÅ HbS ¾Ì¸«Z¿
½Z /Ì » ÊeÁZ/¨e Êa° Á °Ì » ÉZÅ Ê ] Á d Ì ¿ É Z¼Ì ] ¶Ì ·{ Êy ÉZÅ ÄrË Â³ ¾Ì Àq Ã|ÅZ »
¶°/ cZ/«ÁY Ê / ] |/Å{ ʼ¿ ½Z ¿ º·Z w ÉZÅ Är˳ Á HbS ¾Ì¸«Z¿ w ÉZÅ Är˳  ] į Ê ¸° Ê Y{ É ZÅ Är˳ Z»Y |¿Â Ê» Ã|Ë { Ì e ¿ ZÅ Är˳ Á 1 |À¯ Ê» ÌÌ ¤e Är˳ { ʼ¿ Ã|Ë{ ¾Ì¸«Z¿ { ,|¿Â Ê» Ä uÔ» É Z¼Ì] Â´Ë Â¼Å d·Zu { µÂ¼ »
f /Ì] { ʼ¿ ¶Ë |^e É Z¼Ì ] Ä] ½Z» d ~³ Z] ʼ ÓZe Zf] Á Z¨·M ¾Ì ¸«Z¿ ½Âr¼Å ¶«Z¿ ʳ ËÁ ¾ /Ë Y Y |¿Â/ Ê/» ËZ» M Ê Z fyY  ] į Ê¿Z» ZÆÀe Á ,|¿ ^y Ê] |Àf Å ¶«Z¿ Ä°ÀË Y Y {Y §Y
|ÀÀ¯ Ê» ¶ Zu Ô Y {Ây ʳ ËÁ
{ Y|/¿ { /§ ʳ|/¿ d /̨̯ ZË ¼ µÂ ZË Êf»Ô ÉÁ ] É Ìi Ze pÌ Å S ¾Ì ]¸³Â¼Å ½{Â] ¶«Z¿
Ã|ÅZ » ½ Ì ¯Y |Ë | {Â^¼¯ ½Z» { ,½{Â] S ¾Ì ]¸³Â¼Å ¶«Z¿ Y Ê Z¿ cÔ° » Y É {Z¿ { Y» Ä] ne ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¶«Z¿ Âe ,Ê¿Ây ÉZÅ ± ½| Äf ] Á { { { Y» ¾Ë Y { { ʻ {{ ³ Ê»
|Àf Å ¶«Z¿ į É Y{ Z] ½Z¿ { » { ÊeZ°¿
Z /Ì ¿ Á |¿Â/ ¾ÅM ¬§ Zq{ |À¿YÂe Ê» |Àf Å HbS ¶«Z¿ į Ê¿Z¿ , Y{ Z] ½Z¿ Ë Z ½Âr¼Å ÄmÂe |ËZ] d§ZË |ÅYÂy {Â^Æ] {Y ¿ ½|»M ZÌ ¿{ Ä] Y | ] Ê¿Ây º¯ |À Z] Äf Y{ ¾ÅM ¶¼°» Ä]
|¿ e| f » ,|Àf Ì¿ ¶«Z¿ į É{Y §Y Ä] d^ ¿ d¿Â¨ Ä] Ôf]Y { Y{ Z] ¶«Z¿ ½Z¿ į d Y{
Pokiliocytosis
1
.{ ] ¾Ì] Y ½Z» { Z] { § { Y (HbS) S ¾Ì]¸³Â¼Å µZ¬f¿Y ʳ ËÁ ½YÂe Ê» ZËM
ÃY /¼Å Ä/] ʳ|¿ µÂ { Y ʳ Ë Á ÉY Ä Ì ¼Å ÉY ] |Ë M Ê» ZÌ ¿{ Ä] HbS ¶«Z¿ į É{ § ®Ë
d Y{ |ÅYÂy
Ã{Y{ µZ¬f¿Y ZË Á Ã| {ZnËY ʳ|¿ É| ] ¶uY » { |¿YÂe Ê» ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ʳ ËÁ ZËM .{Â
Z /Ë Á {ZnËY ZÆ Á ´Ë { ZË ½Ây ªË e ,½Â»Y Ì a Ì v» ªË Y ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ʳ ËÁ |Ë{ ³ |ÅYÂz¿ {Y §Y ´Ë{ Ä] dËY \^ Á Ã| ¿ ¶¬fÀ»
.|ÀËZ¼¿ Y|ÅY ½Ây |À¿YÂe Ê» ¶«Z¿ {Y §Y ZËM
|/À¿YÂe Ê/» ,|/ Z] ½Ây Y|ÅY ÉY ] Zn» à Y|¿Y Ä] ZÆ¿M ¾Ì ]¸³Â¼Å ½Y Ì » į Ê Ë Y { ¾Ì¸«Z¿
|¿Â \¸ ÁY{ ½Ây LY|ÅY ÉY ]
. Ìy ZË d Y ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¶«Z¿ ZËM į |¿Y|] { § Ŀ´q
ʳ ËÁ ¶«Z¿ ¨¿ ®Ë ZË M į |¿ Z ¾ Á |À ¿YÂe Ê» Ê Z fyY Z»Y Ã{Z ÉZÆ Ë Z» M ,{ Y» f Ì ] {
Ê/°Ìf¿ ÉZ/Å Ã ÁZ /» Ì y ZË d Y ¾Ì ]¸³Â¼Å ´Ë { É ZnÀÅZ¿ Ŀ³ Å ZË ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯
, »Y ½Z zf» Ä¸Ì Â] ÊË Z¼ÀÅY Á , ^f » Á Á Ä] cZ Ô Y ÄÌ Æe  À» Ä] cZ Ë Z» M Y | ] Á ¶^« | |ÅYÂy {Y §Y ÉY ] É Ì´ Ìa ÄÀÌ» { ¶Ë} ºÆ» cÓY x Za .|¿Â ËZ» M |ËZ] Zn¯ ¾Ì¸«Z¿
.{ ʻ Ì ¨e Ŀ´q cZ ËZ» M lËZf¿ .d Y ZÀ » Äq Ä] ½{Â] ¶«Z¿
.{ Y{ {ÂmÁ |Àf Å ¶«Z¿ Á{ Šį ÊÀÌmÁ ÉÁ Ìa ÊËZÅ ÄÀË ³ Äq .d Ìq ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ Ê¿Z» { ÉZÅ Z°ÅY Á ʳ ËÁ
Ìy ZË d Y ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¶«Z¿ { § ZËM |ÀÀ¯ Ê» |ÌËZe į ÊËZÆ ËZ» M
,¾Ì ]Â/¸³Â¼Å Ä/] Â/] » ÉZ/ÆË ZnÀÅZ¿ /´Ë { Á ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ÉY ] ÊÅZ´ Ë Z» M ÉZÆ Á Ê/» ,{Â/ Ê/» ÄfyZÀ/ CBC ¶/»Z¯ ½Ây Z¼ ½YÂÀ Ä] į Ã{Z ½Ây Ë Z» M ®Ë ¶»Z
Á ,w / ÉZ/Å Ä/rË Â³ ¶/yY{ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ºnu ÉZÅ ZÌ » É Ì ³ Y|¿Y ¶»Z cZ Ë Z» M ¾ËY | Z]
Á Z¨·M ʳ ËÁ ¾Ì¸«Z¿ ¥Ôy ] d Y 2MCV Á 1MCH ½Ây w ÉZÅ Är˳ ºnu Á à Y|¿Y
ƲǀŝƺƬĭƺưƷ Ʈƀū ƎſƺŤƯ 1 ƎſƺŤƯ İưƀū ƮŬů 2
| Z] Ê Ì^ d Y ¾°¼» ¶° Ê Y{ dÌ Â y ¶«Z¿ {Y §Y { MCH Á MCV ,ʼ ÓZe Zf]
Â/§Á f°·Y Ä/] ¥Á / » ÊÅZ´ Ë Z» M Ê ] ¶»Z , ¶«Z¿ ʳ ËÁ {ÂmÁ ¾ÌÌ e ÉY ] ´Ë { ÉZÆ Á
ʸ/ Y ÉY mY \Ì e e Ä] į HbA2 Á HbA Y|¬» É Ì³ à Y|¿Y Ä] {Z« Y Z» į d Y ¾Ì]¸³Â¼Å |/À¿Z» ¢·Z/] /» « ÉZƷ¸/ { {Â/m» ÉZ/Å ¾Ì ]¸³Â¼Å ´Ë{ Á |Àf Å ¢·Z] ¾Ì ]¸³Â¼Å Ê § Á
HbA2 ½Y /Ì» ,¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¾Ì¸«Z¿ { |ËZ¼¿ Ê» HbS Á HbF ÊÀÌÀm ¾Ì]¸³Â¼Å {Y{ |ÅYÂy ¶Ì° e Y ¾Ì]¸³Â¼Å ¶¯ ˽˹ Ze HbS Z»Y ,d Y Ê Ì^
²ÀÌ / ¯§ Ä/] ¥Á / » Â/§Á f°·Y /´Ë { Á ¶»Z/ É Z/¼Ì ] Ì z /e ÉY /] /´Ë { Ê Á 1HPLC ÓZ/] Z /§ Z/] Ë Z/» ʧY ³ÂeZ/»Á ¯ Ä] ¥Á » ´Ë { Á Ì ¿ Á , IEF ®Ë f°·YÁ ËY ÉZ/Å { ] Z/¯ Á ½M ÉÓZ/] Ê/³ ËÁ Á dÌ Z u ¶Ì·|] Z»Y , d Y ½Y ³ ÊÅZ´ Ë Z» M Á ¾Ë Y d Y
ÉZ/Å É Z/nÀÅZ¿ Ì z /e ªË | /e ÉY /] /m » Á ® /Ë ½Y Â/À Ä/] , Y à » Á ºÆ» ZÌ ]
ÉZ/ÆË Â·ÂÀ°e Ä/] Ä/¯ ÊÅZ´ /ËZ» M Y d Y ¾°¼» ZŠĿ¼¿ { Ì ³ Ê» Y « |ÌË Ze { » ¾Ì]¸³Â¼Å ¾ /ËY |¿Â/ Ã{Y{ Z/m Y Ê/¸» /m » ÃZ´ ËZ» M Ä] ,|Àf Ì ¿ Æn» HPLC ZË IEF |À¿Z» Ê ze ¾Ì /Àq Á |/À¯ Ê/» ʳ|Ì / Z/y ÉZÆ̳| /ÌrÌ a Z/] HbS ¾Ì¸«Z¿ ¾ÌÌ e Y É { Y» Ä] ÃZ´ ËZ» M |Å{ Ê» ¹Zn¿Y Y Ê ze ÉZÆ ËZ» M
ʼ/ ÓZe Ê/^Ì ¯ e ÉZ/Æf·Zu Y¿Y į É { Y» { à ËÂ] Á |Àf Ì ¿ Ê « | { | ,©Â§ cZ ËZ» M
| /À Å{ ʼ¿ Y Ê « Ì z e ®Ë ½{ ¯ ºÅY § à ZmY ÊÅZ´ ËZ» M ¹Â¸ ½Y|À¼ ¿Y{ Ä] , { Y{ {ÂmÁ ½Â/y Y Ã|/»M d/ |] ÊfiY Á {Y» į |Àf Å Ê ze cZ Ë Z» M Y ÉY Ŀ¼¿ ,Ê°Ì f¿ cZ ËZ» M
Ä] Ê]ZË d { ÉY ] Z¯ ¾ËY |ÀÀ¯ Ê» Ê ] Y z Ã{Y¿Zy {Y §Y ´Ë{ ¾ÌÀr¼Å Á DNA { § { ʻ ¹Zn¿Y Ê « Ìz e ®Ë
HbS/HbS ˼
|/¿ § \uZ / |/ÀÅYÂz] Ä/¯ ½Z/» Å ,|À Z] HbS ¶° Ê Y{ ʳ Ë Á ¶«Z¿ ¾Ë |·YÁ Á{ Å ³Y Ä /] |/ Z] ¶°/ Ê/ Y{ dÌ Â y ¶«Z¿ ZÆ¿M |¿ § į { Y{ {ÂmÁ ¹ Á{ ®Ë ̋˹ µZ¼fuY ,|¿Â
g Y Ä/] Y HbA Ê·Â/¼ » ¾Ì ]¸³Â¼ÅÁ {Â] |ÅYÂy º·Z 3Ô»Z¯ |¿ § ¹ ZÆq ®Ë ˻̋µZ¼fuY
g Y Ä/] Y HbSS ¶° Ê Y{ É Z¼Ì ] |¿YÂe Ê» |¿ § ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Ä ] { ] |ÅYÂy A ¶° { ^]
ŵƺƃ İƯ śƺƀŰƯ Hb ƲǀǀƘţ įřźŝ İŗLjƏ ŵŹřŶƳŚŤſř ƱřƺƴƗ ƶŝ ŵřźƟř Żř įŹŚǀƀŝ Ǝſƺţ Bio-Rad HPLC 1
d Y Ã|»M Ë { į d Y ÊËZÆ^̯ e ¶»Z ´Ë{ ÉZÆ¿Z°»Y
HbS/HbSS ˽
Ê/ Y{ Ê¿Â/y º¯ Ä] Ôf^» ´Ë { |·YÁ Á HbS ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ½ ¶«Z¿ ¾Ë |·YÁ Y Ê°Ë ³Y Äf Y{ Y Ë cÓZ¼fuY Z f¿Y |ËZ] ,|¿Â |¿ § \uZ |ÀÅYÂz] į ½Z» Å ,| Z] HbSS ¶°
HbS ¶°/ Ê/ Y{ Ê¿Â/y º¯ ½ ¶«Z¿ ZÆ¿M |¿ § į { Y{ {ÂmÁ ¹Á{ ®Ë ̋˹ µZ¼fuY |À Z] g Y Ä/] Y HbSS ¶°/ Ê Y{ Ê¿Ây º¯ É Z¼Ì] ½Z |¿ § ¹Á{ ®Ë ̋˹ µZ¼fuY Z] ZË ,| Z] { ^]
HbS/â-Thal ̋
ʼ// ÓZe Z//f] ¶//«Z¿ É //´Ë{ Á HbS ¶°// Ê// Y{ Ê¿Â//y º//¯ ½ ¶//«Z¿ ¾Ë|//·YÁ Y Ê//°Ë //³Y
Ä/¯ |À/ Z] Äf/ Y{ Z/ f¿Y | /Ë Z] ,|¿Â |¿ § \uZ |ÀÅYÂz] į ½Z» Å ,| Z] HbA,Thal
Z/] { /] |/ÅYÂy g Y Ä/] Y HbA Ê/ Ì ^ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Z] ½Z |¿ § ¹ Z/Æq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Z] ZË HbS ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ½ ¶«Z¿ ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Z/f] Ê¿Â/y º¯ Ä] Ôf^» d Y ¾°¼» ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Ä] {Â] |ÅYÂy ʼ ÓZe Zf] ½ ¶«Z¿
˺ ¶° { (HbS/â-Thal)¶° Ê Y{ ʼ ÓZe
HbS HbC É Z¼Ì] ˿
¾Ì ]Â/¸³Â¼Å /´Ë { Y¿Y ¶«Z¿ É ´Ë { Á HbS ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ½ ¶«Z¿ ¾Ë |·YÁ Y Ê°Ë ³Y ¾ /ËY Z/ f¿Y | /ËZ] ,|¿Â/ |/¿ § \uZ/ |/ÀÅYÂz] į ½Z» Å ,| Z] (HbC)C ¾Ì]¸³Â¼Å ¶j»
Y HbA Ê/ Ì ^ ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Z] ½Z |¿ § |À Z] Äf Y{ Y cÓZ¼fuY
µZ/¼fuY Z/] Z /Ë HbC C ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ½ ¶«Z¿ ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Z] { ] |ÅYÂy g Y Ä] ¾/°¼» ¹ Z/Æq ® /Ë ˻̋ µZ¼fuY Ä] {Â] |ÅYÂy ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¶«Z¿ ¹ ZÆq ®Ë ˻̋
{ Ôf^» HbS C ¶° Ê Y{ C ¾Ì]¸³Â¼Å É Z¼Ì] Ä] d Y
AƪĪƃ
˺ ƪĪƃ
HbS/HbD Punjab ̀
/´Ë { YÂ/¿Y ½ ¶/«Z¿ É /´Ë { Á HbS ¶°/ Ê/ Y{ Ê¿Â/y º/¯ ½ ¶/«Z¿ ¾Ë |/·YÁ Y Ê°Ë ³Y
Z/ f¿Y | /Ë Z] |¿Â/ Y{ Ä/r] |ÀÅYÂz ] į ½Z» Å ,| Z] (Punjab)D¾Ì ]¸³Â¼Å ¶j» ¾Ì]¸³Â¼Å |À Z] Äf Y{ Y Ë cÓZ¼fuY
® /Ë ˻̋ µZ/¼fuY Z] , HbA Ê Ì ^ ¾Ì]¸³Â¼Å ÉY Y{ ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Z] ½Z |¿ §
® /Ë ˻̋ µZ/¼fuY Z/] , d/ Y / y Ê/] { Â/» ¾ËY (Punjab) D¾Ì]¸³Â¼Å ½ ¶«Z¿ ¹ ZÆq ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Ä] {Â] |ÅYÂy d Y y Ê] { » ¾ËY S¾Ì]¸³Â¼Å ½ ¶«Z¿ ¹ ZÆq Ä] ´Ë { |·YÁ Y Y S¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ Á |·YÁ ®Ë Y Y (Punjab)D¾Ì]¸³Â¼Å ½ d Y ¾°¼»
{ Ôf^» S/D ¾Ì]¸³Â¼Å É ZnÀÅZ¿ Ä] Á Ã{ ] g Y HbS/HbE ́
{ ,| Z] E ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ ¶«Z¿ É ´Ë { Á S ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ ¶«Z¿ ¾Ë |·YÁ Y Ê°Ë Ä°Ì»Z´ÀÅ { Y{ {ÂmÁ Ë cÓZ¼fuY É Y{ Z] Å
¹ Z/Æq ® /Ë ˻̋ µZ¼fuY Z ] | Z^¿ ¶«Z¿ 3Ô Y d Y ¾°¼» {¯ ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Ä]
¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Z] ZË , d Y y Ê] į E ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ ¶«Z¿ d Y ¾°¼» {¯ {Â/mÁ ¹ Z/Æq ® /Ë ˻̋ µZ/¼fuY ¾ÌÀr¼Å | Z] d Y y Ê] į S¾Ì ]¸³Â¼Å ʳ Ë Á ¶«Z¿
{ /^] g Y Ä] ´Ë{ |·YÁ Y Y S¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ Á |·YÁ ®Ë Y Y E ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ į { Y{
{Â] |ÅYÂy S/E ¾Ì]¸³Â¼Å É ZnÀÅZ¿ Ä] Ôf^» ʯ{¯ ¾ÌÀq HbS/HbO Arab ̂
{ ,| Z] O¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ ¶« Z¿ É ´Ë { Á S ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ ¶«Z¿ ¾Ë |·YÁ Y Ê°Ë Ä°Ì»Z´ÀÅ { Y{ {ÂmÁ Ë ½Z°»Y ZÆq É Y{ Z] Å
® /Ë ˻̋ µZ/¼fuY Z/] { ] Ê» g Y Ä] Y Ê Ì ^ ¾Ì ]¸³Â¼Å {¯ ¹ ZÆq ®Ë ˻̋ µZ¼fuY Z]
µZ/¼fuY Z/] Z /Ë , d Y y Ê] į O Arab ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ ¶«Z¿ d Y ¾°¼» {¯ ¹ ZÆq ® /Ë ˻̋ µZ/¼fuY Ä/] |/ Z] d/ Y y Ê] į ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ¶«Z¿ ¹ ZÆq ®Ë ˻̋
´Ë{ |·YÁ Y Y S¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ Á |·YÁ ®Ë Y Y O Arab ¾Ì]¸³Â¼Å ʳ ËÁ {¯ ¹ ZÆq | |ÅYÂy S/O ¾Ì]¸³Â¼Å É ZnÀÅZ¿ Ä] Ôf^» Á Ã{ ] g Y Ä]
ZŠĿ³ ´Ë{ Z] ¹YÂe HbS ½{ ] g Y Ä] ÊÀÌ·Z] lËZf¿
HbS/HbO Arab ,HbS/HbE , HbS/HbD Punjab, HbS HbC ÉZ//ÆË ZnÀÅZ¿ ÊÀÌ ·Z] cY ÅZ e Y ¦Ì ¨y Ê Â¿ 3Z»Â¼ Á Ã{Â] {Z¿ ZÆË ZnÀÅZ¿ ¾ËY |Àf Å ¶° Ê Y{ ÉZÆË ZnÀÅZ¿
º/¯ Y ʨ¸fz» cZm { d Y ¾°¼» ½ZËÔf^» Y Ê ] Z»Y |ÀÅ{ Ê» ½Z ¿ Y ¶° Ê Y{ É ZnÀÅZ¿
{Y|/ e |¿Â/ \^ Y ½|] ÉZÆf¼ « ´Ë { ZË ¶ Z¨» { { |Ë | cÔ¼u Ä] Á |ÀÀ¯ Ä] ne Y Ê¿Ây Ä/] Z /Ì ¿ Á Ã{ /¯ Ä/] ne Y É|Ë | Ê¿Z¼ m cÔ° » d Y ¾°¼» Êfu ½ZË Ôf^» ¾Ë Y Y É{Á|v»
Â/ À» Ä/] º À»  ] |ËZ] ZÅ É ZnÀÅZ¿ ¾Ë Y Ä] Ôf^» {Y §Y |À Z] Äf Y{ ½Zf Z¼Ì ] { °» Ë~a |ÀËZ¼¿ Ä mY » ¶° Ê Y{ ÉZÆË Z¼Ì] Ê¿Z» { ¯Y » Ä] ʻ¼ ÄÀËZ »
|Ë |/ Z /Ë ¦ /Ì ¨y É Z/nÀÅZ¿ Ä /] ¾Ì » kÁ ®Ë |¿ § ZË M į Ä·Z » ¾Ë Y ÊË´ Ì a Zu µZu {
, {Â/ Ê/» Ôf/^» HbS/HbO Arab ,HbS/HbE , HbS/HbD Punjab, HbS HbC Ë Z/» M ZÆË ZnÀÅZ¿ ¾Ë Y Ê ]  À» Ä] ¾ÌÀm É Y{ Z] ¶Ë YÁY { į d Y ¾°¼» Z»Y d Ì ¿ ¾°¼» { Â/» { Z/e Ã{Â/¼¿ c  /» Ê¿Â/y ÉZÆË ZnÀÅZ¿ zf » ÁZ » Z] |Ë Z] y { ÉZÆmÁ {Â
¶/uY » { Á|/¬¼·Y Ê/fu ZË É Y{ Z] Y ¶^« |ËZ] Z¯ ¾ËY |ÀË Z¼¿ \ ¯ Ô Y Á Ì a ÉZÅ ÄÀË ³ { ¹Zn¿Y É Y{ Z] ÄÌ·ÁY
¾Ì ]Â/¸³Â¼Å É ZnÀÅZ¿ \^ ,É ´Ë { Y HbS Á ¾Ë |·YÁ Y Ê°Ë Y ʼ ÓZe Zf] dÌ Â y diY Á Y cÁZ/¨f» Ê/¸Ì y Á Ã{Â/] ¶°/ Ê/ Y{ É Z/¼Ì ] ÄÌ^ ½M ÊÀÌ ·Z] ÄnÌ f¿ į ,| |ÅYÂy HbS/â µ /fÀ¯ ¶°/ Ê Y{ É Z¼Ì ] Á ½Z¼Å Ä] ZfnÌ f¿ Á | Z] Ê» ZË|» fÀË Y ZË Á Z» ʼ ÓZe Zf] É Z¼ Ì] d Y cÁZ¨f» ¶° Ê Y{ É Z¼Ì] Ä] d^ ¿ HbS/â thal ÊÀÌ·Z] c| { ʻ
.d Ìq ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ É Z¼Ì]
½Â/y { ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ¹Z¼e Z^Ë ¬e ,É Z¼Ì] ¾Ë Y {
ÉÁZ/u Ä/¯ w / ÉZÅ Är˳ d Y HbS Z¼Ì] Y ¶°// // ¿ Y ,|Àf //Å ¾Ì]Â//¸³Â¼Å Â//¿ ¾/ËY Ê/ Y{ Z /Ë Ê·ÔÅ ¶° ®Ë Ze ¾Ì § ·Y ¬» ® Ë{
Â/ ] Z/Æ¿M É Ë ~/a ¥Z ¿Y Á {¼¿ |ÀÅYÂy Ì̤e
Ê/À » ¾Ë |/] ¾ /ËY |/ |ÅYÂy f¼¯ ÊÆmÂe ¶]Z« Ê/fuY Ä/] HbS ÉÁZu Ê¿Ây ÉZƷ¸ į d Y Ê·Â//¼ » ¾Ì]Â//¸³Â¼ Å ÉÁZ//u Ê¿Â//y ÉZƷ¸//
Ä/nÌ f¿ { |/ÀÅ{ ¶° ÌÌ ¤e |À¿YÂe ʼ¿ , HbA ¹YÂ/e ¶° /» Z] ®Ë Z] Ê¿Ây ÉZƳ Y ZÆ¿M Â^
{Â] |ÅYÂy
d/¿Â¨ { Y /» { Z /Ë ,½ Ì /¯Y {Â^¼¯ Ë Y { , w ÉZÅ ÄrË Â³ É Ë ~a ¥ Z ¿Y ½{Y{ d { Y
ÉZ/Å Ä/r˳ {Y|/ e «Y» ¾Ë Y { |À¯ Ê» {ZnËY É|m cÔ° » ,[M ½{Y{ d { Y ZË \e ÃY ¼Å ¾ /ËY Ê/ Y{ ½Y v] |¿ ÁM |À] Y ½Ây ½ZË m Á |ÀÅ { Ê» ½Z ¿ Ê¿YÁY § Ë Y §Y ,¶° Ê Y{ w
Ê/» Êi{YÂu ¾ÌÀq |ÀÀ¯ ʼ¿ d§ZË { ½Ây į { ʻ ½|] Y Êu Y¿ { { { Z uY \^ Ã|Ë|a
|¿ Z/ ] \Ì M ¤» Êfu Á ZÅ¿Y ,µZv ,¶ Z¨» |À¿Z» ÊË ZÆf§Z] Ä] į { |]ZË c | |¬¿M |¿YÂe { /³ Ê/ Ì^ ÉZ/Å Är˳ à Y|¿Y Ä] ¶° Ê Y{ ¾Ì ]¸³Â¼Å ÉÁZu w ÉZÅ Är˳ ,ÃÁÔ Ä]
¾/°¼» į |¿Â Ê» Ê¿Ây º¯ Zq{ ½Y Z¼Ì ] Á Äf§ ¾Ì ] Y Äf ÂÌ a ÄnÌ f¿ { Á |À¿Z» ʼ¿ Ã|¿ ½Ây {{ ³ ½Ây ªË e Ä] Z¼Ì] ZÌ¿ Ä] nÀ» Á Ã| e|Ë| à ËÁ ËY dve d Y
µ /fÀ¯ Á É Ì´ /Ìa ¶»Z/ ½Z/» { Ä/] ZÌ ¿ ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ ,¾» » ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ËZ |À¿Z¼Å Y É Ì´ /Ì a ¶»Z/ | /Ë Z] ½Y Z/¼Ì ] ¾Ë Y Ê¿Z» { µ fÀ¯ ÉZÅ Ä»Z¿ ] { Y{ Ê ze ¯Y » { Y Y ÊÅZ/³ Ä/¯ { { µ /fÀ¯ ¾Ì /Àr¼Å |/ Z] ¾Ì¸Ì ÊÀa º À» ¾f§ ³ Á ÊÀ¼Ë Y Ë Y §Y Ä¸Ì Â] ZÆf¿Â¨
{ ̳ Y « Z¯ Âf { { |ËZ] ,{ Y{ Ê¿Zf Z¼Ì] ½Z» { Ä] ZÌ¿ {ZË c| ¶Ì·|] cZ«ÁY
Y /« ÉY à Á{ cZ /ÀËZ » d/ve ʯ{Â/¯ Y ½Y Z/¼Ì ] į d Y ¹ Ó , Y Y i» É Ì´ Ì a ÉY ] ÅZ/¯ Á É Ì ³Â¸m ¥|Å Z] Z¼Ì ] {¯ ÉY ] Ê° a \ ZÀ» ÉZÆf^«Y » ½{ ¯ ºÅY § ÉY ] |¿ ̳
Ä/] /nÀ» d/ ZÌ ¾ /ËY ,{Â/ Ê/» ÄÌ / Âe | /Ë|m ¾Ë |·Âf» É ´·Z] £ d ZÌ , Y d§ Ìa
{Â Ê» |·Âe Á|] Y ½ZËÔf^» Ìz e
¶° Ê Y{ É Z¼Ì] Ê¿Z» { ÉZÆf§ Ìa
{ , |Àf /Å Ôf/^» ¦ /Ì ¨y Â/ ] {Y §Y Y Ê ] d Y cÁZ¨f» ½ZËÔf^» ] ¶° Ê Y{ É Z¼Ì] ÌiZe
Ä Ì ¼Å cÁZ¨e ¾ËY d¸ | À Z] Ê» Ôf^» |Ë |  ] į |Àf Å Ê¿Z ¯ ¶Ì »Z§ ½Z¼Å { Êfu Ä°Ì·Zu ºÆ» ¶»Z ®Ë Ôj» |À¿Y{ Ê» ¶° Ê Y{ É Z¼Ì ] c| ¶»Z Y Ä·Z » ¾Ë |Àq Z»Y ,d Ì ¿ z »
Ê/» Ä/»Y{Y Ê·Z ³ ] ¾Ì À Ze {Y §Y Y Ê ] { F(HbF) ÊÀÌ Àm ¾Ì ]¸³Â¼Å dyZ į d Y ¾ËY ÉY /] Á |/À¯ Ê/» d§Y ˺ Y f¼¯ Ä] Ê´·Z ®Ë ½ZË Za Ze F ¾Ì ]¸³Â¼Å t Ê Ì ^  Ä] |]ZË
d / Y ¾/°¼» ¶°/ Ê/ Y{ Ê¿Â/y º/¯ Ä] Ôf^» ½Z¯{¯ { Z»Y |¿Z» Ê» Ê«Z] t ¾Ë Y { Ä Ì¼Å c|/» ÉY ] F ¾Ì]¸³Â¼Å µÂ¼ » d·Zu Ä] d^ ¿ į { |Ì ·Âe ¾Ì ]¸³Â¼Å ¿ ¾ËY f Ì ] Ë{Z¬»
½Y v] ÅZ¯ Ä·Z » ¾ËY {{ ³ Ê» Ê]ZË Y ̀ Y eÓZ] ½M ½Y Ì » Á Ã| Ê]ZË { {Y §Y { e Ê¿Ó ¥ /» Z/] d/ Y ¾/°¼» HbF ½Y Ì» | |ÅYÂy \m» Y ¶° Ê Y{ É Z¼Ì] f¼¯ Y Á Ê/» Y /« Ã{Z¨f/ Y { Â/» lËY  ] Ê¿Ây ÉZƷ¸ ½| Ê Y{ ÅZ¯ ÉY ] į ÉY Ã Ë Á ÉZÅÁ Y{
|/¿YÂe Ê» Êfu Á { ʼ¿ ¶° Ê Y{ į d Y ¾Ë Y ÊÀÌ Àm ¾Ì]¸³Â¼Å dË » |]ZË Ë Y §Y ,|¿ ̳ |À¯ É Ì³Â¸m ½Ây w ÉZÅ Är˳ ½| ¶° Ê Y{ Y à ÁY Ê ¯Á |ÌÅ
¾Ë /e º/Æ» à ÁY Ê ¯Á |Ì Å d Y Ã| ʧ » ÊÀÌ Àm ¾Ì]¸³Â¼ Å |Ì ·Âe Ë Y §Y ÉY ] Á Y{ ¾Ë|Àq Ä/¯ { Y{ {ÂmÁ Ê·Â^« ¶]Z« Y|» { ʻ ËÂne µÂ¼ »  ] Zu µZu { Á ,d ZÅ Á Y{ ¾ËY
à ÁY Ê /¯Á |ÌÅ | / Z] Ê/» ½Ây ªË e Ä] nÀ» Ê Y{ ÉZÆ¿Y v] ÅZ¯ Ä] {Z« à ÁY Ê ¯Á |ÌÅ /¤» d /Ì ·Z § ÅZ/¯ \/m» |¿YÂe Ê» Á Y{ ¾ËY | Z] ʼ¿ |̨» SCD Ä] Ôf^» ½Y Z¼Ì ] ļŠÉY ] É Z¼Ì] ½Z¿ ÉY ] |ËZ^¿ Á Y{ ¾ËY |Å{ Ê» Ë Y §Y Y d¿Â¨ y d·Zu ¾Ë Y { į ,{{ ³ ½YÂzf Y
, |Àf /Å Z/´¿Y ¶Æ/ Ê¿Z/» { ÉZÅ ÄÌ Âe É Ì´Ì a { į ÊËZÆ¿M ZË Á |Àf Å ½| Y{ Z] µZ^¿|] į
{Â ËÂne
Ê ¯Á |ÌÅ ºÌÀ¯ { į d Y ºÆ» d Y É Á ÃZ´¿Z» { { º À» cZÀËZ » Ä¸Ì Â] ªÌ«{ É Ì´Ìa ½Y /v] ÅZ/¯ Z /Ë É Ì ³Â¸m ÉY ] É i» ½Z» { ZÆÀe ,d Ì ¿ ¶° Ê Y{ É Z¼Ì ] Ê « kÔ Ã ÁY Y /a Á {Â] |ÅYÂy Y « ] ½M cY i Y , |À¯ Ê» Ã{Z¨f Y Á Y{ Y { § į Ê¿Z» Ze Á d Y ½| Ê Y{
d Y{ |ÅYÂy {ÂmÁ 3Y{|n» ¶° Ê Y{ ÉZÅ ½Y v] Ä] { § |Ë| Ze ¦Ì¨y LÔf]Y µZ¼fuY Á Y{ «
BMT1 ½YÂzf Y ¤» |¿ÂÌa
½YÂzf Y ¤» ¾f§ ³ ¶»Z BMT d Y ¶° Ê Y{ É Z¼Ì] Ê « kÔ ZÆÀe ½YÂzf Y ¤» |¿ÂÌa
|ËZ] Y|f]Y d Y ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ Ä] Ôf^» z Z] Z³ Z Ã|ÀÅ{ ZË |¿ÁZ ËÂy ®Ë Y º·Z
Är˳ |Ì·Âe į {Ây ½YÂzf Y ¤» Ze {Y{ Y « ½Z» { dve É« ´]¯ ÉZÅÁ Y{ Z] Y { §
½Y Z¼Ì] ÉÁ ] d̬§Â» Z] ,Ê¿Z» { Á ¾ËY Äq ³Y {Á ] ½ZÌ» Y ,|À¯ Ê» ¶° Ê Y{ w ÉZÅ ®Ë Y Ã{Z¨f Y Z] Ê]Âz] d Ì¿ µZ° Y Y Ê·Zy Ê Á ¾ÌÀq ,{ ̳ Ê» ¹Zn¿Y É{ZË ¶° Ê Y{
{Y{ ¹Zn¿Y Ì»M d̬§Â»  ] Y ¶¼ ¾ËY ½YÂe Ê» Z¼Ì] Z] Z³ Z {Y ] ZË ÅYÂy
Ã|ÀËM { YÂ Á ] ,|¿ÂÌa ÉY ] ¹Y|«Y Å {
É Z¼Ì] c| į Zn¿M Y d Y Z f¿Y ¶]Z« ÉÓZ] cY y ÄÌmÂe ,d Y ̤f» ¶° Ê Y{
cZÌu , Z¼Ì] c§ ½Âr¼Å ½YÂzf Y ¤» |¿ÂÌa ÉÁ Ìa c|» Ê¿Ó cÔ° » ZË , Z¼Ì] É|À»{ ½Y Ì» Á y ÊÀÌ] Ìa ZË Á Z¼Ì]
{Â] |ÅYÂy ¶° » ,{ § ÉY ] |¿ÂÌa
Bone Marrow Transplantation
1
{ ½Y Z/¼Ì ] |¿YÂe Ê» , ļn¼m Ê ¬» ¸aY{ |À¯ Ê» É Ì³ à Y|¿Y Y ¤» ½Ây ½ZË m į Ê ËZ» M Á cY / y | /Ë Z¼¿ ® /Ì °¨e Y |Àf /Å Ê]Ây ÉZÅ|Ë |¿Z¯ į ÊËZÆ¿M Á ĸ¼u d§ Ì a y » {{ ³ Ê]ZË Y ,|Àf Å |¿ÂÌa |Ë|¿Z¯ į Ê¿Z ¯ ļŠ{ » { |ËZ] |¿ÂÌa ÉZËY »
¶° /» \/¸£Y Z/¼Ì ] Z/] ª/^ À» ½YÂzf Y ¤» Z] |¿ÁZ Ë Ây ®Ë ¾f§ZË Ä¯ , Ì ¿ ʼ ÓZe Zf] { » {
ÉZ/¬] Ä·Z /» Y À§ / | Z] Ê» ¹Zn¿Y ¶]Z« ½Y Z¼Ì ] Y Ê z] ÉY ] ZÆÀe Ê¿Z» { Á ¾Ë Y ,d Y
¾ /ËY d/ Y cÁZ/¨f» ¦/¸fz» {Y /§Y { |¿ÂÌ a Y Ê Z¿ Y Á dÌ ¬§Â» ½Y Ì» ,|¿ÂÌ a Ã|¿ Ì ³ { § Ã|/ÀÅ{ ¹Z/n¿Y ¯ » Ä] ne Á d̨̯ Ä] , |¿ÂÌa Ã|ÀÀ¯ d§ZË { Z¼Ì] d»Ô dÌ Á ] ÃÁÔ ½Y Ì»
{ Y{ Ê´f ] |¿ÂÌa
Ê¿Z» { ½
¹Zn¿Y , «Z¿ ÉZ Æ¿ ÉZn] º·Z ÉZÆ¿ ½{ ¯ ¾Ë ´Ë Zm Ä¸Ì Â] ,Ê¿Z» { ½ į d Y ¾°¼» Ã|ÀË M { { ] Z/¯ Z/»Y d/ Y Äf Y{ ÉY Ä uÔ» ¶]Z« ÉZÆf§ Ìa ÄÀÌ» ¾ËY { cZ¬Ì¬ve Ì yY ÉZÆ·Z { {Â
ÉY ] { Y{ ZÌ ¿ É f Ì ] cZ¬Ì ¬ve Ä] ,Ê « ½Z» { ®Ë Ä] Ê]ZÌf {  À» Ä] ½Z ¿Y ÉÁ ] Á ¾ËY |ÌËZ¼¿ \ ¯ cZ Ô Y {Ây ÁZ » ZË ® a Y ZÆf§ Ìa ¾ËY f Ì] {
.{ ʻ Ã{Y{ Ìz e Ŀ´q ¶° Ê Y{ É Z¼Ì]
{ {Y ¿ Ä°Ì e  { |ÀÅ{ ʼ¿ ½Z ¿ Y É Z° M d»Ô pÌ Å , ¶° Ê Y{ É Z¼Ì] Ä] Ôf^» {Y ¿
É Z¼Ì ] Ì z e ,{ Ì ³ Y « ½Z´¼Å f { { neonatal É ´·Z] £ Ä»Z¿ ] į | Z] ºÌ ¬» É Â ¯ Ê/ÀÌÀm ËZ /» M pÌÅ ZË ,|¿Y Ã| ¿ ËZ» M ¾Ë|·YÁ į Êf«Á Ä·Z » ¾Ë Y {{ ³ Ê» Ì » |·Âe Á|] {
Y{ Â/y ] ½YÁY /§ d /̼ÅY Y ,{ Y|/¿ {Â/mÁ ZÆ¿M ¶Ì »Z§ { É Z¼Ì ] { § pÌ Å ZË Á d Y Ã| ¿ ¹Zn¿Y Z»Y Ã{Z cZ ËZ» M Ä¸Ì Â] ¾ÌËZa ʸÌy ¾ÌÀ { ¶° Ê Y{ É Z¼Ì] į d Y ¾°¼» ¾ÌÀr¼Å d Y { Ã{Y{ Ìz e ,| Ã{Y{ s 3Ô^« į IEF, HPLC , §Á f°·Y ¶»Z ,Ê Z fyY
¶° Ê Y{ É Z¼Ì] Ìz e ÉY ] Ã{Z¨f Y { » µÁY|f» ÊÅZ´ ËZ» M ÉZÆ Á
Är˳ Ã|¿ Z¼ ®Ë Ê°Ì ¿Á f°·Y Y ]Y ®Ë Ä¸Ì Á Ä] Z¯ ¾ËY ¾Ì ]¸³Â¼Å ÉZÆ yZ ¦·Y
Y|/¬» Á ½Â/y w / ÉZ/Å Är˳ ºnu Á à Y|¿Y ©Â§ Ã|¿ Z¼ { ʻ ¹Zn¿Y ,w ÉZÅ Ä/] Â/] » ÉZÆ yZ Y Ê ] Ã{Á|v» |À¯ Ê» É Ì³ à Y|¿Y Y ZÆ¿M { {Âm» ¾Ì]¸³Â¼Å d Y Ã| Ã{ ÁM Ë { ,|¿Â Ê» d§ZË ¶° Ê Y{ ½Y Z¼Ì] { Z»Â¼ į ¾Ì]¸³Â¼Å
Ê Ì^ Ã{Á|v» ˽ ˺˼-˺ ̀˹ ̂˹
˻̀ ˽˺
Âf» ́
́̀
˼˼
yZ
g/dl Hb ¾Ì]¸³Â¼Å
FL MCV ʷ¸ ºnu Âf»
MCHC ÉY Är˳ ¾Ì]¸³Â¼Å ËZnÀ³ Âf» g/dl
Ä/¯ {Â/ Ê/» z /» _°/ Á °Ì » ®Ë Ä¸Ì Â] RBC É Â·Â§ » Á ½Ây LZ £ [
w / ÉZ/Å Är˳ Y ÊË ÓZ] | { |¿ Y{ Ê Ì ^ Ì £ ¶° ½Ây w ÉZÅ Är˳ dË j¯Y à Y|/¿Y Á 1ZƸ° Ä] _° Á °Ì » Ë { Á ZÅ Är˳ ¶¯ ˺˹ {Á|u |Àf Å ¶° Ê Y{
|¿Â Ê» Ã|ÅZ » 2¦¸fz» ÉZÅ
ʨ¸fz» ÉZÆÀÌ eÁ a į d Y É|ÀË Y § Á ¾ËY §Á f°·Y ªË Y ¾Ì ]¸³Â¼Å ÄË ne k É Z¼Ì] Ìz e |ËZ¼¿ Ê» ®Ì°¨e Y , HbA ,HbA2 ,HbF ¾Ì]¸³Â¼Å µÂ°¸» Ã|¿ Z
{ Ë ~/a Ê/» c  ,Ê Ì^ |u Y eÓZ] HbS ¾Ì ]¸³Â¼Å ½Y Ì » dË Á Ä¸Ì Â] ¶° Ê Y{ Poikilocytosis Anisocytosis
1 2
¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ˼ Z/e 3Ó¼ » į HbA2 |Ë Z¼¿ Ì̤e ̂˹ Ze ˻˹ Y HbS ½Y Ì » d Y ¾°¼»
̋ ˺˹ Ã{Á|v» { Ì¿ HbF Á ˼ ˿ Ze ̋ ˺ Y d Y ¾°¼» { ʻ ¶»Z Y Ê Ì^ ¢·Z] ¾ /ËY ½Y /Ì » d/ Y Ê]Z /Ë Y ¶]Z« ÊfuY Ä] ÊeY ÌÌ ¤e ¾Ì Àq { Y» ˽˹ { {{ ³ Ê» Ê]ZË Y
{Â/mÁ Z/f] ZË Z¨·M ʼ ÓZe |À¿Z» ´Ë { Ê^Ì ¯ e Y¿Y ZË HbS/S ZËM į , Ä·Z » ¾Ë Y Ä ] cY Ì̤e d Y Äf ]YÁ , Ìy ZË { Y{
, /e Ê/ « cZ/ Ô Y ½{ ÁM d |] ZË ªË | e ÉY ] Ê ze Ê Á Ê°Ì f¿ cZ ËZ» M {
į ZÆ¿ÂÌ Ze» Ê°Ìf¿ ÉZÆ Æm ,cZ ËZ» M ¾ËY Z] | Z] Ê» DNA ÉZÅ Ê ] Y Ã{Z¨f Y , Ì z e |ÌËZ e ] ÃÁÔ Ë Z» M Á ¾Ë Y |¿{ ³ Ê» ¹Â¸ » ,|¿Â Ê» É Z¼Ì ] {ZnËY \^
|Å{ Y « ® a ZÌfyY { Y Z¼Ì] ÊÀÌ·Z] ËY dÌ Á Ä] mY ÊeZ Ô Y d Y ¾°¼»
Á É Z/¼Ì] d§ /Ì a Y É Ì ³Â/¸m , Ë / ½Z» {  À» Ä] ¶° Ê Y{ É Z¼Ì] į d Y ºÆ» ZÌ ]
{ Ã{Y{ Ìz e ªÌ«{  ] ,½M É|m Y Á ] Y É Ì´ Ìa
.d Y Ì» {Z» ºu { ¾ÌÀm ÉÔf]Y Ìz e ZËM
Ì z e cZ ËZ» M ¾ËY { Y{ {ÂmÁ ,¾ÌÀm Ê°Ì f¿ Ë Y Ä] ½{ ] Êa ÉY ] Ê Ë Z» M Á ¾Ë|Àq Z ¼/ |¿ § į |À˳ Ê» Z¼ Ä] ÊÅZ´ ËZ» M ÉZÆ Á ¾Ë Y |¿Â Ê» Ã|Ì»Z¿ PND1 |·Âe Y ¶^« { » |Ë Z] É Y{ Z] Y ¶^« ZÅ ÄÀË ³ ¾ËY d Y Ã{ ] g Y Ä] ÊÀÌ ]¸³Â¼Å ¿ Äq ½Ze ¼Å Á Z¼ Y
¾ /Ë Y à Z/] { ÌaZ /Ì a Ä/¯ d/ Y{ | /Ì ÅYÂy Y ¿Z/ ¾ /ËY Z¼/ Ë Y ¾Ë Y { |¿ Ì ³ Y « ÄmÂe |ÌÀ¯ \ ¯ cZ Ô Y ¾°¼» |uZe cZ ËZ» M 2 fÀ ÂÌÀ»M µÁY
Y Ã{Z¨f Y Z] { ʻ ¹Zn¿Y ,sZ¬· ½Z» Y | ] Äf¨Å Ã{ ¿Za ,É Y{ Z ] ¹Á{ ÄÅZ» Ä { fÀ ÂÌÀ»M
º°/ ª /Ë Y Y ʯ Z¿ ZÌ ] ½  ,Ã|Ë { »M ½Z¿ zf» ®Ë , c Y § ¿ |ËZ³ ½Á /Ì ] Ê/ÀÌ Àm ÉZƷ¸ ¶»Z ,Ê¿ÂÌ À»M Ë Z» Y ʼ¯ ZÌ ] Y|¬» |Å{ Ê» Y « {Z» ºu ½Á {
Z /Ë Á Z» ʼ ÓZe Zf] ¾Ì Àm ZË M Ä°ÀË Y ¾ÌÌ e ÉY ] ÃZ´ Ë Z» M { b Ŀ¼¿ ¾ËY { ʻ Ã|Ì ¯ { ʻ ÄË ne ,{ Y{ ZË|» fÀËY
pre-natal diagnosis Amniocentesis
1 2
Á {Z» ÉY ] Á ¾Ë Y y
// y d// Y |//¿Y ,¾Ì/ Àm ® /Ë µZ/¼fuY Ä] ¾Ì Àm ¬
˽˹˹ Z/e ˻˹˹ Å { { » Ã|//// Ê]Z////Ë Y { Â////»
×˹ ̋ Y ////f¼¯ d//// Y Ä//] {Z//« ½Z//¿ //zf»
ÉZÅ Ä^Àm ¹Z¼e ªÌ «{ tÌ Âe | Z] Ê» ¿ { » Á
ÊÀÌÀm ½Ây Y É Y{ ] Ŀ¼¿ 1 fÀ Á{ ¯ [
¾ /Ë Y Y ,Ã|/ Ã{Y{ Y « ¾Ì Àm ¥Z¿ |À] { {Z» º° ½ZÌ » Y \ ZÀ» Ê¿  ,¿ dË Y|Å dve Á Ã|/ Y|/m ¾Ì Àm Y d§ZË { Y a ÊÀÌ Àm ½Ây { ʻ Äf§ ³ ½Ây Y Ê°q¯ ºnu ªË ÉZƷ¸/ ×˺˹˹ Z/^Ë ¬e ,{Â/ ¹Z/n¿Y ÅZ» É{ § d |] Z¯ ³Y { ʻ ÄË ne ÃZ´ Ë Z» M {
É{ /§ ¾Ë fÆ] { » ¾Ë Y { ½Z¿ zf» |Ë M Ê» d |] É Y{ ] Ŀ¼¿ ¾Ì ·ÁY { ·Zy ÊÀÌÀm |/ÅYÂy Ê/» Ä/¯ d/ Y É{ /§ ÉY ] ½M Ë Z¬¿ Á cY y , Á ¶»Z¯ tÌ Âe Ä] {Z« į d Y ¹Z/n¿Y ¶/]Z« ,É Y{ Z] Z£M Y Äf¨Å Ã|nÌÅ d ~³ Y | ] fÀ Á{ ¯ {Â Ê Á ¾Ì Àq ¶¼vf»
d /¿ Á ,d¿Â¨ Ä] Ôf]Y ,½Ây ¾f§ |Å , { Y» ×˻ ˺ ¬ ¶»Z Á ¾Ë Y cY y d Y { Y» j¯Y { ,ʷ° ¸» cZ Ë Z» M Ä¸Ì Â] ÄÌ ·ÁY Á Ã Ë Á Ê Ì z e ÉZÆ Á | Z] Ê» Ê¿ÂÌ À»M ËZ»
Ä/¯ Y{ Z/] ½Z¿ ÉY ] ZÆÀe à Á »Y fÀ Á{ ¯ Á {ÂmÁ ¾Ë Y Z] d Y Ã| Á ¾Ë Y ¾Ë ´ËZm Ä] CVS ZÆ¿M Ê¿ÂË ¯ ©Á Ä°^ Y É Y{ ] Ŀ¼¿ į ÊË ZÆ¿M ZË ,Ã| Y ³ Ë { ½Z Ë Y{ Z] ¹Z/n¿Y ,d Ì ¿ f { { y { ¾Ì mÁ cZ Ë Z» M Ĭ]Z ZË Á ,d Y Ã| ¿ ÊÆfÀ» Ê « ÄnÌf¿
{Â Ê»
Cordocentesis
1
ÉY ////] Ê//// Á CVS
ÉZ///ÆË ZnÀÅZ¿ Ìz ///e
1 CVS Ê¿ÂË Â¯ ©Á Ä°^ Y É Y{ ] Ŀ¼¿ k
d/ Y ¾Ì /Àm ÊÀÌ]¸³Â¼Å /e{Á Ê¸Ì y |¿YÂe Ê» į Ä/f¨Å { Á|u , fÀ ÂÌ À»M Y É Y{ Z/] ºÅ{ Z /Ë Ê·Y ºÅ{
{Â ¹Zn¿Y
¶»Z į ÊËZƷ¸ ½ÂË Â¯ Ê«Á Ä°^ Y Ê°q¯ Ŀ¼¿ ½Z¿ zf» ,¿ |ËZ³ Y Ã{Z¨f Y Z] ÉZƷ¸/ { Y{ Ê/» ] ,|/ÀÅ{ Ê/» ¶Ì ° e Y d¨m ¹Zn¿Y Á |Àf Å ¾Ì Àm Ê°Ì f¿ ¶»Z¯ cZ Ô Y
Z /Ë {Â/ Ê/» Ã{Y{ Y /« º° à YÂË{ {Z» º° ½ZÌ » { į Z¿ ½  ®Ë Ä¸Ì Â] ©Â§ ZƷ¸/ b/ {Â/ Ê/» Äf Y{ ] , Ê¿ YÁ ½ZÌ» ½ YÁ ªË Y Ã| { YÁ ®Ë Z] eZeZ¯ ®Ë Âe Ä] ¬ y { ʻ z » ʼ ÓZe Ä] Ôf]Y Zv· Y ¾Ì Àm dÌ Á Á Äf§ ³ Y « ÄË ne { » Ê/¸^« Ã|/ ¯} ÉZÆ Á Z] Ä ËZ¬» { É Ë ¿Ây ZË d¿Â¨ y Á { Y{ {ÂmÁ ˻ Ze |¿Y ½Y Ì»
Äm { Z] Ê Ì^ Ì£ LZ Y {ZnËY y ,{ ¹Zn¿Y ¾ÌÀm Ê´f¨Å Ã{ Y | ] CVS ³Y d Y e ¾ÌËZa Ê/´f¨Å Ã{ Y /a Á ¾ /Ë Y ¹Z/n¿Y { ± /] ¿Z/» ® /Ë Ä·Z » ¾ËY { Y{ {ÂmÁ ¦Ì µZ¼fuY Á ¾ËY ÉZËY » Á cY y ,cZ Ô Y ,| ¯} ʸ^« ÉZÆ Á ÉY ] Är¿M ª]Z » { ʻ [ v»
{ ʻ Ã{Y{ tÌ Âe ½Z¿ ® a Âe ¾ÌmÁ ÉY ]
.{ ʻ ¹Zn¿Y ÊÀÌÀm Ìz e ,©Â§ ÉZÆ Á Ä] Ŀ¼¿ ½|»M d |] Y | ] Ŀ´q
Á Ã|/ ÄfyZÀ/ Ê/°Ì f¿ cZ /Ë Z» M ½YÂÀ Ä] į ,|Àf Å DNA ÄË Za ] Á{ Å CVS Á fÀ ÂÌÀ»M Ì z /e Á ¾Ë /f¬Ì «{ , Ë Z/» M Á ¾ /ËY |/ Z] Ê/» ¾Ë |·YÁ Ê°Ì f¿ ÉZÆ Æm ¾ÌÌ e ¶»Z
Á d /Ì ¿ ¨/ ³ Å ,ÊÅZ´ Ë Z» M ÉZ y µZ¼fuY ,cZ Ë Z» M ´Ë { |À¿Z» d Y Ê°Ì f¿ ÉZÆË Z¼Ì] ÊÅZ´ /Ë Z» M ¹Â/¸ ½Y|À¼ /¿Y{ ,CVS ¹Z/n¿Y Y /a { Y{ {ÂmÁ º¯ Ê¸Ì y ½Y Ì » Ä] µZ¼fuY ¾ËY
d |] Ŀ¼¿ Y Y ,|ÀÀ¯ Ê» ¶¼u Y ¾Ì ]¸³Â¼Å dyZ cZ Ô Y į Ê·Â ¸ DNA ÉÁZu ÉZÆ¿ ½ ÉY Y{ Z /Ë Ã{Â/] ʼ ÓZe ¶«Z¿ ZË { Y{ º·Z ÉZÆ¿ ¾Ì Àm ZË M į |ÀÀÌ ^] Ze |ÀÀ¯ Ê» Ä ·Z » Á Ã{ ÁM | Z] Ê» ¶° Ê Y{ Ê¿Ây º¯ Ä] Ôf^» Á [ÂÌ »
Chorionic Villus Sampling
1
cZ ËZ» M ³Y ,| Äf¨³ Ô^« į Är¿M Z Y ] |Ì ¯ |ÅYÂy µÂ Äf¨Å ®Ë {Á|u ZŠĿ¼¿ ÄË ne ÉY /] /¼ ¹Z/¼e ½Z/» { c Á Ë~a Z] d Y ¾°¼» ¾ÌmÁ ,d Y Z¼Ì ] ¾Ì Àm į |ÀÅ{ ½Z ¿
/³Y |/ÀËZ¼¿ ¦«Âf» Y É Y{ Z] Ä°ÀËY ZË ,|¿ Ì ´] ʼ ÓZe Ä] Ôf^» {Y ¿ |·Âe Ä] ºÌ ¼ e ,{Ây |¿ § ¹Y|«Y ½YÂe Ê» Ë Á Á{ Y Ê°Ë Z] É Y{ Z] ĸu » Ä] ÄmÂe Z] ,| Z] É Y{ Z] ļeZy ZÆ¿M [Zzf¿Y
{¼¿ É Y{ Z] ¦«Âe Ä]
É Y{ Z] Ä] ½{Y{ ½ZËZa
¹Z´ÀÅ {Á ÊÅ{ ½ZËZa
¹Z/¼e | /Ë Z] ¾Ì /mÁ Ä/] { ¹Zn¿Y Ê´f¨Å Ã{ ZÆq Y ¶^« |¿YÂe Ê » É Y{ Z] ¹Z´ÀÅ {Á ÊÅ{ ½ZËZa Ä/] {Â/ Ã{Y{ Ô/ Y ,tÌv à ÁZ » ®Ë Ê , ¿ { » Á cÔ° » Á cY Zz» Á cZ Ô Y Ä/] Ê/Å{ ½Z /Ë Za Z /Ë M Ä/¯ |¿Â/ ÃZ³M ÁZ » ®Ë ZË ½Z¿ zf» ®Ë Ä¸Ì Â] |Ë Z] ZÆ¿M µZj» ½YÂÀ
/Å { Z /Ë M Ä/°ÀË Y /´Ë{ /Ìy Z /Ë {Y{ |/ÅYÂy ÅZ¯ {|n» É Y{ Z] ÉY ] Y º¿Zy ¿Z É Y{ Z] Ë~a ½Z°»Y | ½ZÌ] 3Ô^« į Ê¿Y Ì » ½Z¼Å Z] ,¶«Z¿ ¾Ì mÁ ÉY ] Z¼Ì ] Är] ½|»M ZÌ ¿{ Ä] y É Y{ Z] {Y Â/¿ Ôf/]Y Y |/ÀÅYÂz] ¾Ì /mÁ /³Y į { Ã{Y{ tÌ Âe ÊÀ Á Ä] |Ë Z] ,ÃÁÔ Ä] Ì y ZË d Y
½Z/¼Å Z] Á Ã| ¯} ÉZÆ Á ª]Z » |Ë Z] Ê Ì z e ÉZÆ Á ,|¿Â ÃZ³M ʼ ÓZe Zf] Ä] {Ây É| ] { ̳ ¹Zn¿Y ¾ÌÀm ÉÁ ] 3Y{|n» ,\ËZ » Á ZËY »
¹Z´ÀÅ Ë{ ÊÅ{ ½ZËZa
ÉZ/ƿ» ÂÅ Y Ã{Z¨f/ Y Z] ½Z¼Ë Y { { ÉZ¬·Y ¶»Z ºÅ{ ZÆq Äf¨Å Y | ] É Y{ Z] ÊÅ{ ½ZË Za Á ¿ Y Á ¾ËY |]ZË Ä»Y{Y d Z ¾Ë |Àq d Y ¾°¼» { { d Y {Z» Ä] 1¾Ë |¿Ô³Zf Á a ¥Á »
/Ë { Ä/¼eZy |/ Z] Ê/» Ã|/ÀÅ{ Y M ZÌ ] É Y{ Z] ¹Z´ÀÅ {Á ļeZy Á Ä] d^ ¿ ÊfyZÀ ¿YÁ
½Z/¿ /zf» ® a d Y{ |ÅYÂz¿ {|n» É Y{ Z] ÉY ] ½Y {Z» ÊË Z¿YÂe ] É iY É Y{ Z] ¹Z´ÀÅ 2 |Å{ Y « ¾ÌmÁ ZÌfyY { Y  » ¾ËY Z] ^e » cÓY x Za Á cZ Ô Y |ËZ]
prostaglandin
1
Żř žºě Ţſř İƸƿŶŝ ŵƺŝ ŶƷřƺų źƀǀƯ ŭŚƤƫ Żř žě ƶŤƠƷ ƵŶŬǀƷ Śţ ŚƸƴţ įŹřŵŹŚŝ ƮŤų İƗźƃ Ʋǀ Ƴřƺƣ ŽŚſř źŝ ŵƺưƳ Ţƣŵ ŶƿŚŝ 2
ƮūźŤƯ ŮǀƋƺţ ŶƃŚŝ İƯ Ʊřźƿř İƯLjſř įŹƺƸưū ŹƺƄĩ ƲǀƳřƺƣ ƩƺưƄƯ įŹřŵŹŚŝ ƞƣƺţ šŶƯ Ʋƿř ƱŶƃ įźĜſ
´Ë{ ÉZÆ Á
¾Ì /mÁ ÄÌ ¸¯ É Y ] d Y ¾°¼» į |Àf Å ÊË ZÆ Á É Y{ Z] Ä] ÊÅ{ ½ZË Za Á |·Âe Y Ì a Ìz e µÂ/^« ¶/]Z« ,¦¸fz» Ê^Å~» cY{Z¬f Y Á ²ÀÅ § { Ì ³ { {Y §Y Á Ä »Zm ¦¸fz» Z «Y ZË y { | Z^¿
[Z /Ì £ { |/¿YÂe Ê/¼¿ É ´·Z/] £ Á | Z] ¾Ì ¸«Z¿ ¾ÌÌ e Ä] Ê°f» ZÆÀe |¿YÂe ʼ¿ É Ì´ Ì a ,Ä¿Z¨ Zf»
|/ Z] ʼ ÓZe Z¼Ì] |·Âe Y É Ì ³ Ì a ÉY ] Ê^ ZÀ» ÄË Á ,É Y{ Z] ºfy Á |·Âe Y Ì a Ìz e {Z/nË Y Á ½{Â/] ʼmZÆe  y { ÊeÓY ÂÀÅ Z»Y ,|¿Y Äf§ZË f ³ É Ì´ Ì a ´Ë { ÉZÆ Á {Y /§Y / Âe Z/Å Á ¾ /Ë Y Ë ~a ½Y Ì » Á ½ZÀÌ ¼ Y \Ë Ì ¿ Á ÄmÁ { Ê¿YÁ ÉZÅ [Y Y
, {Z/» ½Â/y { {Âm» ÊÀÌÀm ÉZƷ¸ ÄË ne ,µZj» ½YÂÀ Ä] |À Z] Ê» s » ,¾Ì mÁ Á Ä »Zm ©Â§ Á Z»Y d Y Ã| ¹Zn¿Y ½M ÉÁ ] ʼƻ ZÌ ] cZ¬Ì¬ve Äf ~³ ÄÅ{ { į d Y Ê ËZ» M
|/·Âe Y ¶^« ÉZÆ Ë Z» M Ä] d^ ¿ ¾X¼ » Á ®Ë ½YÂÀ Ä] |¿YÂe ʼ¿ ÂÀÅ Á { Y{ ÊËZÆfË{Á|v» { {ZÆÀ Ìa ,µÁY|f»
ÄÅ{ { į d Y É ´Ë{ Ã| tÌv e ÊÅZ´ ËZ» M Á PGD1 d Z¯ Y ¶^« Ê°Ìf¿ Ìz e ¾Ì /Àm Y Ã|/»M d/ |] ÉZƷ¸/ ÄË ne Á ÃZ´ Ë Z» M ¶yY{ É Á Z] Z¯Á Z Y Ã{Z¨f Y Z] Äf ~³
Y /« ÄmÂe { » ,¶«Z¿ {Z» Y ÊÀÌ ]¸³Â¼Å É ZnÀÅZ¿ |«Z§ Á º·Z ®¼ze [Zzf¿Y ZË Á ½YÂm ZÌ ] Ê» Ã{Y{ Y « {Z» ºu { b Á Ã| Á Z] ÃZ´ Ë Z» M Ì v» { ¿ { » ®¼ze d Y Äf§ ³ Y /e Ë ~/a ¶/]Z« ,|Àf /Å É Y{ Z/] Ä] ½{Y{ ½ZË Za ¦·Zz» į É{Y §Y ÉY ] Ã Ë Â] , PGD {Â
® /Ë Ä/] Ê]Z /Ë d/ { Á Ã{Â/] ½Y ³ Á ¾ËY Y Ã{Z¨f Y ,{ÂmÁ ¾Ë Y Z] d Y |·Âe Y Ì a Ìz e { Y{ É ´Ë{ cY|ÌƼe ½|Ì Ë|¿Y Ä] ZÌ¿ Á ¾ËY { ª§Â» É Y{ Z]
.ºÌËZ¼¿ Y|Ìa Y ¾Ì]¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë{ ZË ¶° Ê Y{ É Z¼Ì] ºÌ¿YÂe Ê» Zn¯
¾ /Ë Y ½YÂ/e Ê/» µÁY|/f»  ] Ä°ÌËZm ,Z¬Ë §M Y ¶° Ê Y{ ¾Ì ]¸³Â¼Å Y¿Y į d Y ¾Ë Y ] {Z¬f Y
ª Z/À» Y /´Ë { Ê°Ë ½YÂÀ Ä] Ì ¿ |ÀÅ Ä°Ì ·Zu { , d Y Ã| Äf§ ³ ļ q , {¼¿ Y|Ì a Y É Z¼Ì]
|/¿Y Ã{ /] ½Z/Æm Z¬¿ ´Ë { Ä] Y ½ ,ÊuY¿ ¾Ë Y Y ½Y mZÆ» d Y ÄmÂe { » ,É Z¼Ì ] ļ q
Ê/°Ì f¿ /ÌÌ ¤e ZÆ¿ { ÊeY ÌÌ ¤e ¶¼vf» ½Z ¿Y ½|] ,½ZÆm Y ÊuY¿ ¾Ë Y { į d Y ¾Ë Y ] Ã|̬
ºÆ» Ìv» cY Ì̤e Ä] nÀ» cY Ì̤e ¾ËY {{ ³ Ê» ,{ ʻ Ã|Ì»Z¿ Æm Ê ZÀ d Ë { į pre-implantation genetic diagnosis
1
¿Z/» {Z/nËY  À» Ä] { ʻ » « ÉZƷ¸
Ã|/ Z/Æ¿M { ZË ÓZ» ÉZƸ´¿Y | ÃY ] Ä/¯ ÊË Z/Æ¿M Ä] d^ ¿ {Y §Y ¾Ë Y ¾ËY ]ZÀ] d Y Y Z/¬] ZÌ f»Y ,|¿Y Ã| ¿ Ê°Ì f¿ ÌÌ ¤e ¾Ë Y Zq{
į { Y{ {ÂmÁ ¿ ¾Ë Y ¾ÌÀr¼Å |ÀÀ¯ Ê» Y|Ìa ¾Ì¸«Z//¿ Á ȕ Á Į ʼ// ÓZe ¾Ì¸«Z//¿ d//»ÁZ¬» ƶƯŚƳźŝ ƩŚưƗř Żř ƪŞƣ żǀų ŚƿŹLJŚƯ įŚƷŹƺƄĩ İƫźŤƴĩ įŚƷ
Ê/ Y{ |/À¿Z» ¾Ì ]Â/¸³Â¼Å ÉZÆË ZnÀÅZ¿ ´Ë{ Z /Ë ÓZ» ¶/]Z¬» { º·Z/ {Y §Y Ä] d^ ¿ ¶°
{ ¾Ì ¸«Z¿ {Y| e ZÆ·Z Ê ¾Ë Y ]ZÀ] d Y f Ì] Ê·Z/u { Á Ä/f§ZË Ë Y §Y Ì y ZË ÓZ» ÊuY¿
Ä/] Ôf/]Y iY { º·Z {Y §Y Y É{ZË {Y| e į kYÁ{ Y Á c mZ/Æ» |/¿Á Ê/» ¾Ì ] Y ZË ÓZ» , /´Ë { ¹Â/« Y É{ /§ Z/] ¹Â« ®Ë Y { § ®Ë
,½Z/Æm ÉZÅ Â /¯ Ä/¼Å Ä] 3Z^Ë ¬e Y ʼ ÓZe ÉZ/aÁ Y ¶»Z , Ì y ZË ÓZ» Ì £ ZË Ì y ZË ÓZ»
ƱŚƸū źſřźſ Źŵ İƴǀŝƺƬĭƺưƷ įŚƸƿŹŚŬƴƷŚƳ ƵźŤƀĭ ƶƄƤƳ ʼ/ ÓZe 3Ô^/« į ÊË ZÅ Â ¯ ´Ë { ZË Ê·Z¼ ƩŚſ İưſLJŚţ İƴǀƫŚŝ ŢƿźƿŶƯ įŚưƴƷřŹ
d Y Ã{¼¿ ʧ » ,|Àf Y|¿
|Àf Å ¾Ì ]¸³Â¼Å [ÂÌ » ÉZÆ¿ ¶«Z¿ ½ZÆm dÌ ¼m ̀ {Á|u Ê ZÀ Ì ³ ļŠcZ Ô Y ª^ ]
{ ½Y Z/¼Ì] ¾ /ËY ́˹ Y Ì /] |¿Â/ Ê/» |/·Âf» Z¼Ì] {¯ ̋˹˹˹˹˹ Ze ˼˹˹˹˹˹ Ä¿ÓZ Á
̀˹ {Á|/u {Y|/ e ¾ /Ë Y Y |/ÀÅ{ Ê» Ä»Y{Y ʳ|¿ Ä] Á Ã| |·Âf» ZÌ ¿{ Ä Âe µZu { ÉZÅ Â ¯ Y ÊÆmÂ/e ¶/]Z« {Y|/ e ÂÀÅ |Àf Å Ôf^» ʼ ÓZe ¹Á |À Ä] ÄÌ ¬] Á |¿ Y{ ¶° Ê Y{ É ZnÀÅZ¿
Y Êy ] |¿ Ì » Ê» , Ì z e Y Ì a Á |ÀË M Ê» ZÌ ¿{ Ä] Ä Âe µZu { ÉZÅ Â ¯ { Z¼Ì ] ½Z¯{¯ ½ZËÔf^» ¾ËY |ÀÀ¯ ʼ¿ d§ZË { ¼f » Á tÌv ½Z» { ZË Á |¿Â Ê» Ã{Y{ Ì z e ÃZ^f Y ,½ZËÔf^»
d/ Y|Æ] ½Z» Z/ Y /³ ,˻˹˹˿ Ê¿Z/Æm ®¿Z] |¿ Ì ³ ʼ¿ Y « ½Z» { dve 3Ô Y É{ Y» {
˻˹˹˿ Z» d ¿ , WHOÊ¿ZÆm
º/Å Z/] ® /Ë { ¿ Z/^e Y { TIF |À¿Z» ½Y Z¼Ì] Ã|ÀÀ¯ dËZ¼u ÉZÆ¿Z» Z Á Ê¿ZÆm d Y|Æ] ½Z» Z
ÅZ/¯ , Ê/¸» µ /fÀ¯ i» ÉZÅ Ä»Z ¿ ] ÉY mY  À» Ä] ʸ» d»Ô ÉZÅ{ ^ÅY Ze |ÀÀ¯ Ê» dÌ·Z § Ä/] Ôf/^» ½Y Z/¼Ì ] ʳ|/¿ d /Ì¨Ì ¯ Á Ê¿Z/» { ÉZ/Æf^«Y » {Â/^Æ] , µZ/ Å { Z¼Ì ] ÉZÅ|·Âe {Y| e |ÀÅ{ lËÁ e Y ½ZÆm Y { ¾Ì]¸³Â¼Å |Ë| ÉZÅ É ZnÀÅZ¿
ƹƺǀſřŚŜĆ&#x; ťřŚŚƄŤƳř
İưſLJŚţ Ä°ĆŹĆŹĆ°ĆŤĹ™ ƲǀĹ?
1- Blood Safety Kit (1999) [ĂŠÂˆĂŒÂ¸Â´ÂżY ½Z] ]
2- Guidelines to clinical management of thalassaemia 2000 [½Z] ˿ Ă„] Ăƒ|‹ Ă„Âźm€e]
3- Compliance to iron chalation therapy with Desferrioxamine 2000 [½Z] ˽ Ă„] Ăƒ|‹ Ă„Âźm€e] 4- About thalassaemia 2003 [½Z] ˺˺ Ă„] Ăƒ|‹ Ă„Âźm€e]
5- Prevention of thalassaemia and other hemoglobinopathies Volume I 2003 [ĂŠÂˆĂŒÂ¸Â´ÂżY ½Z] Ä] Ă„Âźm€e] 6- Prevention of thalassaemia and other hemoglobinopathies Volume II 2005 [ĂŠÂˆĂŒÂ¸Â´ÂżY ½Z] Ä] Ă„Âźm€e] 7- Patients' rights 2007 [ĂŠÂˆĂŒÂ¸Â´ÂżY ½Z] ]
8- A guide to establishment and promotion of non-government patients/parents' organization 2007 [ĂŠÂˆĂŒÂ¸Â´ÂżY ½Z] ]
9- Update version of the book" Guidelines to clinical management of thalassaemia" may 2007 [ĂŠÂˆĂŒÂ¸Â´ÂżY ½Z] ] 10- Children dialogue: "thalassaemia and me" 2007 [ĂŠÂˆĂŒÂ¸Â´ÂżY ½Z] ] 11- Booklet one "about â-thalassaemia" 2007 12- Booklet two "about ĂĄ-thalassaemia" 2007 13- Booklet three "about sickle cell disease" 2007 14- TIF's educational folder 2007
ƱƺǀſřŹŶƟ Śŝ ƍŚŞţŹř
İưſLJŚţ İƬƬưƫř Ʋǀŝ
Thalassaemia international federation P.O.Box 28807, 2083 Nicosia, Cyprus Tel: 00357 22319129/22319134 Fax: 00357 22314552 E.mail: thalassaemia@cytanet.com.cy Web-site: www.thalassaemia.org.cy
Published by the: Thalassaemia International Federation No. 11 ISBN: 978-9963-6523-46-4