οκυτταρική Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική ΑναιμίαΑιμοσφαιρίνη S (HbS)
ΚΥΠΡΙΑΚΗ ΔΗΜΟΚΡΑΤΙΑ
ΥΠΟΥΡΓΕΙΟ ΥΓΕΙΑΣ
∆ΙΕΘΝΗΣ ΟΜΟΣΠΟΝ∆ΙΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
Γ.Τ.Π. 138/2013-5.000 Εκδόθηκε από το Γραφείο Τύπου και Πληροφοριών Γλωσσική Επιμέλεια:
Αντωνία Σωκράτους Πεδόνε Λειτουργός Τύπου & Πληροφοριών
Σχεδιασμός:
Σπύρος Τσιώρης
Εκτύπωση: A.S. Print Xpress Ltd
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
Το πληροφοριακό αυτό έντυπο είναι το αποτέλεσμα συλλογικής εργασίας και στενής συνεργασίας μεταξύ των Λειτουργών της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), των Ιατρικών Λειτουργών των Κέντρων Θαλασσαιμίας Λευκωσίας, Λεμεσού, Λάρνακας και Πάφου, και του Εργαστηρίου Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ). Σκοπός του εν λόγω βιβλιαρίου είναι η ενημέρωση του κάθε Κύπριου πολίτη, σε όσο το δυνατόν πιο απλή γλώσσα, αναφορικά με τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία/Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα, τη διάγνωση και την πρόληψή τους. Επίσης, αναφέρονται επιγραμματικά οι τρόποι της κλινικής αντιμετώπισής τους, καθώς και οι επιστημονικές εξελίξεις στο χώρο της ολιστικής αποθεραπείας τους. Η ΔΟΘ εκφράζει τις θερμές ευχαριστίες της προς τους ακόλουθους συντελεστές για την ολοκλήρωση αυτού του ενημερωτικού υλικού: Λειτουργούς της ΔΟΘ: Δρ Ανδρούλα Ελευθερίου - Εκτελεστική Διευθύντρια Δρ Μιχάλη Αγκαστινιώτη - Ιατρικός Σύμβουλος Ιατρικούς Λειτουργούς των Κέντρων Θαλασσαιμίας - Ιατρικές Υπηρεσίες και Υπηρεσίες Δημόσιας Υγείας του Υπουργείου Υγείας, Κύπρου: Δρ Σωτηρούλα Χρίστου - Λευκωσία Δρ Μιχάλη Χατζηγαβριήλ - Λεμεσός Δρ Μαρία Σίταρου - Λάρνακα Δρ Ανίτα Κολνάκου - Πάφος Υπεύθυνη του Μοριακού Εργαστηρίου Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου: Δρ Μαρίνα Κλεάνθους Τέλος, η ΔΟΘ, επίσης, θέλει να εκφράσει θερμές ευχαριστίες προς την Καθηγήτρια Ιατρικής, Ειδική Αιματολόγο και μέλος της Διεθνούς Συμβουλευτικής Επιτροπής της ΔΟΘ, κυρία Κωνσταντίνα Πολίτη, για τη συμβολή της στη θεώρηση του κειμένου. Πάνος Εγγλέζος Πρόεδρος ΔΟΘ
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η Δρεπανοκυτταρική Πάθηση προκαλείται από μια παραλλαγή στο μόριο της αιμοσφαιρίνης, η οποία αλλοιώνει τη δομή της. Η νέα αιμοσφαιρίνη καθορίζεται με το αγγλικό γράμμα S, που είναι το αρχικό γράμμα της λέξης sickle (δρέπανο), και το οποίο περιγράφει το σχήμα που παίρνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν περιέχουν τη αιμοσφαιρίνη S. Είναι η πιο διαδεδομένη παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης παγκόσμια, αφού πάνω από 70% των φορέων των κληρονομικών παθήσεων της αιμοσφαιρίνης φέρουν την παραλλαγή S. Η μεγαλύτερη συχνότητα απαντά σε πληθυσμούς της Δυτικής και Κεντρικής Αφρικής, της Αραβικής χερσονήσου, καθώς και σε φυλές της Ινδίας. Στους πληθυσμούς αυτούς η συχνότητα φορέων φθάνει το 30-40% και μέσω της μετανάστευσης το γονίδιο έχει μεταφερθεί και σε πολλές άλλες περιοχές της γης, όπως στη Νότια και τη Βόρεια Αμερική και τη Βόρεια Ευρώπη. Συναντάται σε αρκετά ψηλή συχνότητα και σε χώρες της Μεσογείου όπως είναι η Ελλάδα και η Ιταλία, κυρίως στη Σικελία. Στην Κύπρο το γονίδιο είναι πολύ πιο σπάνιο αφού επηρεάζει μόνο 1 στους 500 Κυπρίους (0,2%) με αποτέλεσμα να είναι μόνο περί τους 40 οι πάσχοντες. Στην Κύπρο η μεγάλη πλειονότητα των πασχόντων έχει συνδυασμό της S με τη β-Θαλασσαιμία. Η Δρεπανοκυτταρική Πάθηση ελέγχεται από το Εθνικό Πρόγραμμα Θαλασσαιμίας και οι πάσχοντες παρακολουθούνται στα Κέντρα Θαλασσαιμίας.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η Δρεπανοκυτταρική Αναιµία αφορά τη νόσο που προκύπτει από παραλλαγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης του αίματος και όχι από μείωση στην παραγωγή είτε του β- είτε του α-μέρους της αιμοσφαιρίνης, όπως είναι η περίπτωση της β- και της α-Θαλασσαιμίας, αντίστοιχα. Όταν ο ασθενής πάσχει από αυτή τη νόσο, σχεδόν όλη η αιµοσφαιρίνη του αποτελείται από αιµοσφαιρίνη S (HbS). Το σχήµα των ερυθρών αιµοσφαιρίων που περιέχουν αυτή την παραλλαγή της αιµοσφαιρίνης µεταβάλλεται από αµφίκοιλο δίσκο σε ηµισέληνο ή σε µορφή δρεπανιού. Μειώνεται, επίσης, η ελαστικότητα των ερυθρών αιµοσφαιρίων, τα οποία γίνονται αρκετά πιο δύσκαµπτα. Αυτό σηµαίνει ότι δεν µπορούν να αλλάζουν σχήµα όπως συμβαίνει με τα ερυθρά αιµοσφαίρια που περιέχουν τη φυσιολογική αιµοσφαιρίνη (HbA), ώστε να διευκολύνεται η δίοδός τους µέσω των µικρών αιµοφόρων αγγείων. Η απώλεια ελαστικότητας γίνεται ακόμη πιο σοβαρή σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου ή στην περίπτωση εµπύρετου λοίµωξης ή αφυδάτωσης. Σε αυτές τις καταστάσεις τα δρεπανοκύτταρα αυξάνονται πολύ σε αριθµό, µε αυξηµένο τον κίνδυνο παρεμπόδισης της φυσιολογικής ροής του αίµατος (δρεπανοκυτταρική κρίση) και ο ασθενής να νιώθει έντονο πόνο στην περιοχή εκείνη που δεν αιµατώνεται επαρκώς. Τέτοια επεισόδια µπορεί να είναι τόσο σοβαρά ώστε να προκαλέσουν βλάβη σε ιστούς, όπως είναι οι αρθρώσεις, ο σπλήνας, οι νεφροί, οι πνεύµονες, ακόµη και ο εγκέφαλος. Επιπλέον, επειδή τα δρεπανοκύτταρα δεν επι-
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
βιώνουν στην κυκλοφορία για εξίσου µεγάλο διάστηµα όσο τα φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια και καταστρέφονται συνεχώς, οι ασθενείς παρουσιάζουν αναιµία, η οποία κάτω από ορισµένες συνθήκες µπορεί να επιδεινωθεί σοβαρά, καθιστώντας αναγκαία τη µετάγγιση αίµατος.
Αντιμετώπιση της νόσου Ως χρόνια πάθηση, η Δρεπανοκυτταρική Αναιµία πρέπει να παρακολουθείται στενά, όπως και η β-Θαλασσαιμία, από την παιδική ηλικία και να αντιµετωπίζεται σε εξειδικευµένα κέντρα που φροντίζουν αφενός να προλαµβάνουν και αφετέρου να θεραπεύουν τις επιπλοκές της νόσου. Σε αυτό το πλαίσιο, γίνεται πρόληψη των λοιµώξεων µέσω εµβολιασµών και συστηµατικής χορήγησης αντιβίωσης (π.χ πενικιλίνης) και αντιµετώπισης του πόνου, ο οποίος µπορεί συχνά να αποτελέσει και την αιτία εισαγωγής ασθενών µε δρεπανοκυτταρική αναιµία στο νοσοκοµείο. Υπάρχουν διεθνώς αναγνωρισμένα πρωτόκολλα για την αντιμετώπιση των κρίσεων πόνου καθώς και για την πρόληψη και αντιμετώπιση των επιπλοκών της νόσου. Πολλοί πάσχοντες, είτε λόγω σοβαρής αναιμίας είτε με την εμφάνιση επιπλοκών, κρίνεται απαραίτητο να μπουν σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων για μείωση της παραγωγής των δικών τους αιμοσφαιρίων. Η Δρεπανοκυτταρική Αναιµία εκδηλώνεται µε ποικίλους τρόπους. Μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν ήπιας µορφής νόσο, ενώ άλλοι πιο σοβαρή κλινική έκβαση, ακόµα και µεταξύ ασθενών που ανήκουν στην ίδια οικογένεια. Οι λόγοι αυτής της διακύµανσης δεν έχουν διασαφηνιστεί πλήρως µέχρι σήµερα, όµως διάφοροι παράγοντες έχουν συνδεθεί µε τη βαρύτητα της νόσου. Για παράδειγµα, φαίνεται ότι σχετίζονται τα επίπεδα της εμβρυϊκής αιµοσφαιρίνης (HbF), που σε µερικά άτοµα αντί να µειωθεί, όπως είναι η φυσιολογική της πορεία, εξακολουθεί να παράγεται σε κάποια επίπεδα κατά την ενήλικη ζωή. Με βάση αυτές τις παρατηρήσεις, η ερευνητική προσπάθεια έχει επικεντρωθεί εδώ και αρκετά χρόνια στη διερεύνηση τρόπων µέσω των οποίων να επιτευχθεί αύξηση των επιπέδων της HbF. Η χρήση ορισµένων φαρµακευτικών σκευασµάτων που αυξάνουν την HbF, φαίνεται να αποτελεί σήµερα την πιο ελπιδοφόρο µέθοδο για µείωση της δρεπάνωσης των ερυθροκυττάρων.
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
ΑΠΟΘΕΡΑΠΕΙΑ Μεταμόσχευση μυελού οστών Αυτή είναι προς το παρόν η μοναδική θεραπεία ίασης για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιµία. Η µεταµόσχευση µυελού των οστών (Bone Marrow Transplantation, BMT) περιλαµβάνει τη λήψη µυελού των οστών από υγιή συµβατό συγγενή/δότη και τη χορήγησή του στον ασθενή µε Δρεπανοκυτταρική Αναιµία. Προηγείται συγκεκριμένη θεραπεία με υψηλές δόσεις φαρμάκων, τα οποία καταστρέφουν τον μυελό των οστών του ασθενή που παράγει τα δρεπανοκύτταρα. Καθώς η βαρύτητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ποικίλει ευρέως, είναι δύσκολο να προταθεί ή να κατευθυνθεί από τους ειδικούς μια τέτοια θεραπεία υψηλού κινδύνου όπως είναι η μεταμόσχευση. Οι κίνδυνοι και τα οφέλη της μεταμόσχευσης πρέπει να σταθμίζονται για κάθε ξεχωριστή περίπτωση ασθενή. Παρόλο που η θεραπεία αυτή εφαρμόζεται εδώ και αρκετά χρόνια με επιτυχία σε πολλούς ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, αντιμετωπίζονται ακόμη αρκετά προβλήματα και δεν υπάρχουν μέχρι στιγμής αξιόπιστοι τρόποι αναγνώρισης των πλέον κατάλληλων υποψήφιων ασθενών (δηλαδή αυτών που θα έχουν σοβαρότερη κλινική έκβαση και επομένως θα ωφεληθούν περισσότερο από τη διαδικασία της μεταμόσχευσης). Μέσω μιας εξέτασης, π.χ. που προσδιορίζει τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο (Trans-cranial Doppler), μπορούν να ταυτοποιηθούν οι ασθενείς που κινδυνεύουν να παρουσιάσουν εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι ασθενείς αυτοί είναι καλοί υποψήφιοι. Όπως στην περίπτωση της β-Θαλασσαιµίας, συχνά είναι δύσκολο να βρεθεί συγγενής µε συµβατό µυελό των οστών, γεγονός που καθιστά τη µέθοδο αυτή εφικτή µόνο για ένα συγκεκριµένο και σχετικά µικρό ποσοστό (20%-30%) των ασθενών. Τα ποσοστά επιτυχίας και επιβίωσης χωρίς επιπλοκές ποικίλουν και εξαρτώνται, όχι µόνο από την κατάσταση υγείας του ασθενή πριν από τη µεταµόσχευση, αλλά και από την ποιότητα και την εµπειρία του µεταµοσχευτικού κέντρου.
Γονιδιακή Θεραπεία Στο μέλλον, είναι πιθανό, να υπάρχει η δυνατότητα γονιδιακής θεραπείας, δηλαδή αντικατάστασης του “μη λειτουργικού” γονιδίου από ένα φυσιολογικό. Τα τελευταία χρόνια έχουν σημειωθεί σημαντικά βήματα προόδου σε ότι αφορά την έρευνα σε αυτό το πεδίο και υπάρχει έντονη αισιοδοξία από μέρους της επιστημονικής κοινότητα ότι η επιτυχής εφαρμογή των ευρημάτων της έρευνας στον άνθρωπο, που έχει ήδη αρχίσει για οριστική θεραπεία, δεν θα αργήσει.
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ ΚΑΙ ΣΥΝΔΥΑΣΜΟΣ ΤΟΥΣ ΜΕ ΑΛΛΕΣ ΠΑΡΑΛΛΑΓΕΣ: A. HbS/HbA - Aιμοσφαιρίνης S Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας της HbS και ο άλλος έχει φυσιολογική αιµοσφαιρίνη (HbA), τότε κάθε παιδί που θα γεννηθεί από αυτούς τους γονείς (δηλαδή σε κάθε εγκυµοσύνη) θα έχει 1 στις 2 πιθανότητες (50%) να κληρονοµήσει την HbS από τον ένα γονέα φορέα και να είναι και ο ίδιος φορέας της HbS. Άλλες ονοµασίες που περιγράφουν τα άτοµα που είναι φορείς της παραλλαγής της Αιµοσφαιρίνης S (HbS) είναι: • Άτοµα ετερόζυγα για την HbS • Φορείς Δρεπανοκυτταρικής Αναιµίας
B. HbS\HbS - Δρεπανοκυτταρική Αναιµία/Νόσος Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της HbS, σε κάθε εγκυµοσύνη υπάρχει πιθανότητα 1 στις 2 (50%) το παιδί να κληρονοµήσει την αιµοσφαιρίνη αυτή από τον ένα γονέα και να είναι και αυτό φορέας της HbS, 1 στις 4 (25%) να κληρονοµήσει τη φυσιολογική αιµοσφαιρίνη ενηλίκου (HbA) και 1 στις 4 (25%) το παιδί να κληρονοµήσει την HbS και από τους δύο γονείς (HbS/ HbS). Στην περίπτωση αυτή, το άτοµο πάσχει από Δρεπανοκυτταρική Αναιµία, κατάσταση που αναφέρεται, επίσης, ως δρεπανοκυτταρική νόσος ή οµοζυγωτεία για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιµία (HbS), κλινική έκβαση της οποίας έχει ήδη περιγραφεί πιο πάνω: ΔΥΟ ΓΟΝΕΙΣ ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ ΗbS (ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ)
ΓΙΑ ΚΑΘΕ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΟΙ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΙΝΑΙ:
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΓΟΝΙ∆ΙΑ HbS
β
S
β
S
S S 25% ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ∆ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ (ΗbSS/V)
β
S
– 50% ΦΟΡΕΙΣ THΣ HbS
β
S
β
β
25% ME ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚH AIMOΣΦΑΙΡΙΝΗ ΕΝΗΛΙΚΩΝ (HbA)
Γ. HbS/HbSS – Δρεπανοκυτταρική Αναιµία/Νόσος Όταν ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας της HbS και ο άλλος πάσχει από Δρεπανοκυτταρική Αναιµία (HbS/HbS), τότε σε κάθε εγκυµοσύνη οι πιθανότητες είναι µία στις δύο (50%) το παιδί να κληρονοµήσει την HbS από τον ένα γονέα και να είναι φορέας και µία στις δύο πιθανότητες (50%) το παιδί να κληρονοµήσει την HbS και από τους δύο γονείς (HbS/HbS) και να πάσχει
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
από Δρεπανοκυτταρική Αναιµία. Υπάρχουν και άλλοι πολλοί πιθανοί συνδυασμοί, όπως με τη βΘαλασσαιμία και με παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης. Οι πιο συχνές είναι αυτές με τις αιμοσφαιρίνες C, D-Ρunjab, E, και O-Αrab, και που όλες οδηγούν σε δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα.
ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ HbS\β-Θαλασσαιµία - Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιµία (αυτή είναι η πιο συχνή μορφή της νόσου που συναντούμε στη Κύπρο) Όταν ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας της HbS και ο άλλος είναι φορέας της βΘαλασσαιµίας, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει πιθανότητα: • 1 στις 4 (25%) το παιδί να κληρονομήσει τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη ενηλίκου (HbA). • 1 στις 4 (25%) το παιδί να κληρονομήσει τη HbS από τον γονέα φορέα της HbS και να είναι φορέας της HbS. • 1 στις 4 (25%) να κληρονομήσει τη β-Θαλασσαιµία από τον ένα γονέα φορέα της β-Θαλασσαιµίας και να είναι φορέας της β-Θαλασσαιµίας. • 1 στις 4 (25%) να έχει κληρονοµήσει τη β-Θαλασσαιµία από τον ένα γονέα και τη HbS από τον άλλο γονέα (HbS/β-Θαλασσαιμία). Η κατάσταση αυτή ονοµάζεται Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιµία, η κλινική έκβαση της οποίας είναι παρόµοια µε αυτή της Δρεπανοκυτταρικής Αναιµίας και πολύ διαφορετική από τη μείζονα ή την ενδιάμεση β-Θαλασσαιμία. Συνεπώς, αντιμετωπίζεται µε τον ίδιο τρόπο όπως και η Δρεπανοκυτταρική Αναιµία. Η κλινική βαρύτητα της HbS/β-Θαλασσαιμίας ποικίλλει, όπως συμβαίνει και µε τη δρεπανοκυτταρική αναιµία (κλινική έκβαση - βλέπε πιο κάτω).
Συνδυασμοί με άλλες παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης Οι αιμοσφαιρινοπάθειες που προκύπτουν από τους συνδυασμούς HbS/HbC, HbS/HbD Punjab, HbS/HbE, και HbS/HbO Arab είναι Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα. Είναι σπάνιες (εκτός από τη C που είναι πολύ συχνή στη Δυτική Αφρική) και ποικίλης κλινικής βαρύτητας, η οποία δεν είναι δυνατόν σήμερα να προβλεφθεί. Στη μεγάλη πλειονότητά τους θεωρούνται, όμως, γενικά ήπιας μορφής. Μερικές από αυτές πιθανό να προκαλέσουν σοβαρή αναιμία και να συνοδεύονται από κρίσεις έντονου πόνου στις αρθρώσεις ή σε άλλα μέρη του σώματος κατά διαστήματα. Μερικοί ασθενείς μπορεί, επίσης, να αντιμετωπίσουν σοβαρές διαταραχές στην υγεία τους και να χρειάζονται συχνά εισαγωγή στο νοσοκομείο. Οι ασθενείς με αυτές τις διαταραχές πρέπει να παρακολουθούνται επί τακτικής βάσης, σε ειδικά κέντρα, ώστε να υποβάλλονται περιοδικά σε προληπτικές εξετάσεις ή σε θεραπεία, όταν αυτό κρίνεται αναγκαίο από τους ειδικούς.
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ S (HbS)/ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ Οι φορείς της HbS δε νοσούν. Δεν παρουσιάζουν κανένα σωµατικό ή ψυχικό σύµπτωµα και δε χρειάζονται ειδική δίαιτα, ιατρική παρακολούθηση ή θεραπεία. Τα ερυθροκύτταρα στο αίµα τους έχουν συνήθως το ίδιο µέγεθος µε αυτά των ατόµων που δεν είναι φορείς, αφού η ποσότητα της αιµοσφαιρίνης είναι µόνο ελαφρώς µειωµένη. Κάποιες φορές, όμως, τα ερυθροκύτταρα είναι είτε µικρότερα, σε εκείνους τους φορείς της HbS που έχουν κληρονοµήσει από τους γονείς τους επιπλέον την α-Θαλασσαιµία, ή ποικίλου σχήματος (ποικιλοκυττάρωση) και µορφής, όπως µε αιχµηρά άκρα. Η φορεία της HbS (όπως και στην περίπτωση της α- και της β-Θαλασσαιµίας) δεν µπορεί να εξελιχθεί σε νόσο µε την πάροδο του χρόνου. Κατ’ ακρίβεια, τα άτοµα-φορείς θα το µάθουν µόνο εάν υποβληθούν σε ειδική εργαστηριακή εξέταση. Η φορεία της HbS δεν έχει καµία επίδραση στην υγεία, τη διάρκεια ή την ποιότητα ζωής. Μια πολύ σπάνια εξαίρεση είναι η περίπτωση όπου φορέας της HbS υποστεί σοβαρή έλλειψη οξυγόνου, κατάσταση η οποία µπορεί να προκαλέσει πόνο και απόφραξη των αιµοφόρων αγγείων.
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με τη φορεία της HbS: 1. Τι συµβαίνει µε τις εγκύους που είναι φορείς HbS; Όπως όλες οι έγκυοι (µη φορείς), οι γυναίκες που είναι φορείς της HbS ενδέχεται να εµφανίσουν έλλειψη σιδήρου και να χρειαστούν συµπληρωµατική λήψη σιδήρου. Η αναιµία τους, όπως και των άλλων (µη φορέων) γυναικών, θα βελτιωθεί µετά τον τοκετό. Όµως οι έγκυοι φορείς της HbS ειδικότερα είναι πιο ευπαθείς σε λοιµώξεις του ουροποιητικού συστήµατος. 2. Υπάρχει κάποια θεραπεία ώστε να παύσει κάποιος να είναι φορέας; Όχι. Όπως µε φορείς α και β Θαλασσαιµίας, ένα άτοµο το οποίο γεννήθηκε φέροντας την HbS θα είναι φορέας σε όλη τη ζωή του και η φορεία της HbS δεν µπορεί να αποκτηθεί ή να µεταδοθεί µέσω του περιβάλλοντος, των µεταγγίσεων ή µε οποιονδήποτε άλλον τρόπο µε τον οποίο µπορεί να µεταδοθεί µια µόλυνση. 3. Μπορούν οι φορείς της HbS να είναι αιµοδότες; Οι φορείς µπορούν να είναι εθελοντές αιµοδότες, εάν τα επίπεδα της αιµοσφαιρίνης τους ικανοποιούν τα εθνικά κριτήρια καταλληλότητας για αιµοδοσία.
10
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
Εργαστηριακός έλεγχος για να εξακριβωθεί εάν ένα άτομο είναι φορέας της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας/Δρεπανοκυτταρικών Συνδρόμων Η μικροσκοπική εξέταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων που αξιολογεί, κυρίως, το μέγεθος και το χρώμα τους, καθώς και η μέτρηση αιματολογικών παραμέτρων, μέσα από τις οποίες αξιολογείται το μέγεθος και ο όγκος των ερυθροκυττάρων και η ποσότητα της αιμοσφαιρίνης, προσφέρουν μία πρώτη καλή ένδειξη της διάγνωσης. Η ανίχνευση ή η επιβεβαίωση της φορείας της HbS επιτυγχάνεται με μία εργαστηριακή εξέταση γνωστή ως ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, με την οποία προσδιορίζονται οι ποσότητες της HbA, της εμβρυϊκής HbF και της HbS. Επίσης, η παρουσία της HbS μπορεί να επιβεβαιωθεί και με μία πολύ απλή εξέταση με δοκιμαστικό σωλήνα (Μέθοδος Διαλυτότητας ή Solubility Test). Υπάρχουν και άλλοι τρόποι διάγνωσης της HbS, όπως μία παραλλαγή της ηλεκτροφόρησης που ονομάζεται ισο-ηλεκτρική εστίαση (isoelectric focusing, IEF), καθώς και μία ειδική εργαστηριακή μέθοδος που ονομάζεται υγρή χρωματογραφία υψηλής πίεσης (high pressure liquid chromatography, HPLC). Και οι δύο αυτές μέθοδοι χαρακτηρίζονται από υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα και θεωρούνται σήμερα μέθοδοι αναφοράς. Όπου οι πιο πάνω εξετάσεις δεν καταλήγουν σε σαφές αποτέλεσμα, ιδιαίτερα αν υπάρχουν συνδυασμοί με άλλες παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης ή θαλασσαιμίες, τότε χρησιμοποιούνται πιο εξειδικευμένες εργαστηριακές μέθοδοι. Αυτές ονομάζονται γενετικές δοκιμασίες, δηλαδή δοκιμασίες που στηρίζονται στην εξέταση του γενετικού υλικού, του DNA του αίματος του ατόμου, αλλά συχνά και των άλλων μελών της οικογένειάς του, ώστε να μπορεί να τεθεί βέβαιη διάγνωση. Πέραν της διάγνωσης φορείας ή ασθένειας, οι μέθοδοι αυτοί που βασίζονται στο DNA, είναι δυνατόν, στην περίπτωση ασθένειας, να παρέχουν και μια ένδειξη της κλινικής σοβαρότητας.
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
11
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η πιο συνήθης και ασφαλής μέθοδος διάγνωσης στο έμβρυο είναι η παρακέντηση και η ανάλυση, από το ειδικό εργαστήριο, των κυττάρων χοριακής λάχνης (CVS) που λαμβάνονται από τον ειδικά εκπαιδευμένο γυναικολόγο περίπου τη 10η ή την 11η εβδομάδα κύησης. Υπάρχουν βέβαια και άλλοι τρόποι λήψης υγρού ή κυττάρων από διαφορετικές εστίες σε διαφορετικά στάδια της κύησης, συνήθως πιο καθυστερημένα, όπως π.χ. αμνιοκέντηση και με λήψη εμβρυϊκού αίματος από τον ομφάλιο λώρο. Δυστυχώς, μέχρι και σήμερα δεν έχει καταστεί δυνατό να συγκεκριμενοποιηθούν κριτήρια πρόγνωσης σοβαρότητας της νόσου, τα οποία να στηρίζουν την περαιτέρω επιλογή του ζευγαριού, μετά από επιβεβαίωση της διάγνωσης στο έμβρυο.
Επιστημονικές Εξελίξεις Tον τελευταίο χρόνο έχουν αναπτυχθεί καινούργιες μέθοδοι πρόληψης, ενώ άλλες βρίσκονται ακόμα σε ερευνητικό στάδιο. Αυτές αποσκοπούν αφενός στην ελαχιστοποίηση της παρεμβατικότητας και της ψυχολογικής έντασης και αφετέρου στην αύξηση της αποδοχής από ορισμένους πληθυσμούς και ζευγάρια του προγεννητικού ελέγχου και του πιθανού τερματισμού κύησης. Για παράδειγμα, η ανάλυση εμβρυϊκών κυττάρων που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας είναι μία εξέταση στην οποία έχει εστιάσει σημαντικό μέρος της έρευνας τη τελευταία δεκαετία. Έχει, ωστόσο, σημαντικούς περιορισμούς και δεν μπορεί ακόμα να αποτελέσει αξιόπιστη εναλλακτική επιλογή αντί του κλασσικού προγεννητικού ελέγχου.
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση - Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) Είναι μία άλλη προσέγγιση που περιλαμβάνει τη χρήση της τεχνολογίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της ανάλυσης του DNA. Για τη PGD, λαμβάνονται μερικά κύτταρα από τα έμβρυα σε πολύ πρώιμη φάση, ή επιλέγεται ένα ωάριο απαλλαγμένο από ανωμαλίες Hb από μία μητέρα φορέα, το οποίο στη συνέχεια γονιμοποιείται στο εργαστήριο και τελικά τοποθετείται στη μήτρα.
Υπηρεσίες στην Κύπρο Τόσο η εργαστηριακή διάγνωση των φορέων της νόσου όσο και η κλινική παρακολούθηση των ατόμων με Δρεπανοκυτταρική Αναιμία και Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα, αντιμετωπίζονται στα κλινικά εργαστήρια και τις κλινικές των Κέντρων Θαλασσαιμίας, Λευκωσίας, Λάρνακας, Λεμεσού και Πάφου. Η συχνότητα της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας/Δρεπανοκυτταρικών Συνδρόμων στην Κύπρο είναι πολύ χαμηλή. Στο μέλλον, όμως, είναι πιθανό, η διακίνηση και η μετανάστευση πληθυσμών να αλλοιώσει αυτά τα δεδομένα.
12
Μαθαίνω για τη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία - Αιμοσφαιρίνη S (HbS)
ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ Για οποιεσδήποτε περαιτέρω πληροφορίες ή και προσωπικές συναντήσεις μπορείτε να απευθυνθείτε στο εργαστηριακό και ιατρικό προσωπικό των πιο κάτω Κέντρων Θαλασσαιμίας:
Λευκωσία: • Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, τηλ.: 22405000 • Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου - Κέντρο Θαλασσαιμίας, τηλ.: 22405482 • Κλινική Θαλασσαιμίας, τηλ.: 22405490
Λάρνακα: • Γενικό Νοσοκομείο, τηλ.: 24800500 • Χημείο, τηλ.: 24800385 • Κλινική Θαλασσαιμίας, τηλ.: 24800460
Λεμεσός: • Γενικό Νοσοκομείο, τηλ.: 25801100 • Χημείο, τηλ.: 25801294, 95 • Κλινική Θαλασσαιμίας, τηλ.: 25801272, 74
Πάφος: • Γενικό Νοσοκομείο, τηλ.: 26803100 • Χημείο, τηλ.: 26803121 • Κλινική Θαλασσαιμίας, τηλ.: 26803331 Για άλλες πληροφορίες σε ό,τι αφορά τις υπηρεσίες του εργαστηρίου του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, μπορείτε να απευθυνθείτε στα πιο κάτω τηλέφωνα:
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου Tηλ.: 22358600, 22392652 • Ιστότοπος: www.cing.ac.cy Οι ασθενείς και οι γονείς μπορούν, επίσης, να ζητήσουν στήριξη/υποστήριξη και πληροφορίες από τους ακόλουθους φορείς:
Παγκύπριος Αντιαναιμικός Σύνδεσμος (ΠΑΣ) Φιλίππου Χατζηγεωργίου 1, Ακρόπολη, τ.κ. 2080 Στρόβολος - Λευκωσία Τηλ.: 22429141, Τηλεομ.: 22315792 Ηλ.-ταχ.: info@thalassemia.org.cy • Ιστότοπος: www.thalassemia.org.cy
Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) Ιφιγενείας 31, Τζοάννα Κορτ, 3ος όροφος, τ.κ. 2007 Στρόβολος - Λευκωσία Τηλ.: 22319129, Τηλεομ.: 22314554 Ηλ.-ταχ.: thalassaemia@cytanet.com.cy • Ιστότοπος: www.thalassaemia.org.cy
ρ α τ τ υ κ ο ή ν κ α ι π ρ ε α ρ τ τ Δ υ κ ο ν α π ε ρ Δ ία Αναιµία Αναιµ