manual_genetica

INSTITUTO TECNOLÓGICO DE CONKAL

PRÁCTICAS DE GENÉTICA GENERAL

Elaborado por: Luis Latournerie Moreno

Junio 2010

Introducción.

Genética, es la ciencia que estudia la variación y la transmisión de rasgos o características de una generación a otra. Donde variación se refiere a variación genética; esto significa, el rango de posibles valores para un rasgo cuando es influenciado por la herencia. Entre las propiedades que presentan los organismos unicelulares y pluricelulares se encuentra la transmisión genética de sus rasgos a sus descendientes, denominado herencia biológica. Así se observa que entre "padres e hijos" de una misma especie hay características similares, que se han heredado a través de las generaciones; sin embargo, a pesar de la similitud existen diferencias en las características; a éstas se les denomina variaciones. La base de la herencia se encuentra en los cromosomas, los cuales están formados por pequeños fragmentos de ADN que reciben el nombre de genes; es en estos donde se guardan las características heredadas de los progenitores.

El presente manual está definido por ejercicios que se incluyen por temas, como prácticas, se plantean con la finalidad que el estudiante refuerce los que se discutió en clases y además pueda comprender la parte aplicada de la genética con diversos ejercicios. El alumno, para responder correctamente lo que se le plantea en cada ejercicio, deberá de revisar literatura del tema, lo que le proporcionará las base suficientes para dar una explicación del porque de la respuesta.

Esta opción, que se plantea como prácticas correspondiente a la asignatura de “Genética General” para estudiantes de Biología en el Instituto Tecnológico de Conkal, incluye que una vez los alumnos hayan terminado su práctica correspondiente, se pueda revisar en clases y complementar dudas. Esto se puede hacer tan extenso como sea necesario y debe hacerse con la participación de todos los estudiantes.

Una vez que cada práctica ha sido revisada, se debe entregar al profesor. La práctica terminada debe incluir una introducción del tópico del que se trate (no debe ser la que se incluye en este manual), objetivo de la práctica, los ejercicios completos, la bibliografía consultada, para este último, se deben hacer con base en lo que se explicó en clases. No es por demás, recordar que el documento completo debe ser hecho en computadora. No se reciben trabajos escritos a mano.

Contenido

No. de práctica

Título de la práctica

No. de página

1 2 3 4 5

Bases físicas de la herencia Herencia mendeliana Recombinación, ligamiento y entrecruzamiento cromosómico Genética de poblaciones Alteraciones cromosomales

4 7 14 20 24

Práctica 1: Bases físicas de la herencia Introducción.

Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento del individuo. Lo seres unicelulares utilizan la división celular para la reproducción y perpetuación de la especie, una célula se divide en dos células hijas genéticamente idénticas entre sí e idénticas a la original, manteniendo el número cromosómico y la identidad genética de la especie. En organismos pluricelulares la división celular se convierte en un proceso cíclico destinado a la producción de múltiples células, todas idénticas entre sí, pero que posteriormente pueden derivar en una especialización y diferenciación dentro del individuo.

Cuando una célula se divide, sus células hijas deberán tener el material genético apropiado.

Para mitosis dos núcleos hijas son producidos teniendo el mismo número y tipo de cromosomas como el núcleo padre. Si la célula padre es haploide, luego el núcleo de la hija también será haploide. Si la célula padre es diploide, el núcleo de la hija también será diploide. Para meiosis, el número de cromosoma diploide es reducido a la mitad, produciendo núcleos que son haploides.

Un entendimiento de los mecanismos de la división celular depende de tener un concepto claro del cromosoma. Su estructura elongada contiene una molécula simple de ADN y una región condensada, un centrómero. Entendiendo el concepto de cromosomas homólogos ayuda a explicar la diferencia entre la organización de la metafase mitótica y meiótica.

Cromosomas homólogos, son cromosomas que contienen genes para la misma característica, se encuentran en células diploides. Recuerde que cada homólogo replicado contiene copias idénticas, llamadas cromátidas. Por lo tanto, después de la replicación, las células diploides contienen pares homólogos de cromosomas, cada uno tiene dos cromátidas idénticas.

Objetivo: Conocer los mecanismos de la división celular y su importancia en los seres vivos.

Instrucciones: En los siguientes problemas de opción múltiple seleccione la respuesta correcta y explique el porqué de esta.

1. La variabilidad genética de los individuos asegura una mejor oportunidad de supervivencia de las especies. ¿Como la división celular meiótica provee individuos con diferente constitución a los de sus padres?.

A. Los gametos son producidos con la mitad de la información genética de la célula padre.

B. Las mutaciones son inducidas en algunos cromosomas C. Durante la meiosis los alelos son reorganizados a través del entrecruzamiento y recombinación.

D. A y C

E. Todos los anteriores 2. La gemetogénesis femenina difiere mayormente de la gametogénesis masculina en que el oocito femenino completa la meiosis: A. Durante metafase II solamente después de penetrar el esperma.

B. Durante la anafase II solamente después de la penetración.

C. Durante diploteno solamente después de penetrar el esperma.

D. Ninguno de los anteriores.

3. La principal diferencia entre mitosis y meiosis es: A. Mitosis solamente ocurre en plantas.

B. La mitosis produce dos células con diferente información genética.

C. La meiosis produce cuatro células hijas con la misma información genética del padre.

D. Meiosis produce cuatro células hijas con la mitad de la información genética del padre.

4. Antes de la división celular, cada cromosoma replica o duplica su material genético.

Los productos están conectados por un centrómero y son llamados: A. Cromosomas hermanos B. Cromosomas homólogos C. Cromosomas sexuales D. Cromátidas hermanas 5. ¿Cuál de los siguientes párrafos NO dice la verdad sobre la mitosis?

A. Un solo núcleo da origen a dos núcleos hijos idénticos.

B. Los núcleos hijos son genéticamente idénticos al núcleo padre.

C. Los centrómeros se dividen al comienzo de la anafase D. Los cromosomas homologos hacen sinapsis en la profase.

6. La citocinesis en la célula vegetal se caracteriza por: A. La división igual de cromosomas homólogos.

B. Una constricción por fuera de la membrana celular que divide la célula.

C. La formación de una plaza celular en el citoplasma.

D. El movimiento de los cromosomas desde la placa de metafase.

Instrucciones: Conteste las siguientes preguntas directas o bien complemente con verdadero o falso según corresponda. Fundamente su respuesta con literatura.

7. ¿En qué partes de la plantas hay células que se dividen por meiosis?

8. ¿En qué parte de la planta se encuentran células que se dividen por mitosis?

9. Cierta especie vegetal tiene como dotación cromosómica (2n=18 ). ¿Cuál será el número de cromosomas con dos cromátidas presentes en esta célula?.

10. ¿Cómo se la denomina a dos cromosomas que contienen idénticos loci para todas las características?

11. ¿Cuál es la expresión completa del genotipo de un individuo?

12. Un cromosoma está compuesto de una cromátida simple durante la interfase temprana y de dos cromátidas durante la interfase tardía.

13. En la mayoría de los casos la meiosis es completada en unas cuantas horas.

14. Durante la diacinesis las cromátidas están completamente condensadas y los quiasmas desaparecen completamente.

15. Durante la anafase meiotica, los cromosomas homólogos emigran a los polos de la célula de tal forma que los cromosomas maternos van a un polo y los paternos al otro.

16. Después de la meiosis I, el citoplasma de un oocito padre se divide eventualmente y produce dos células hijas idénticas.

17. Una función del esperma es proporcionar el material genético complementario al oocito.

Práctica 2: Herencia mendeliana.

Introducción.

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores.

Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

•

•

•

Primera ley: ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

Segunda ley: ley de la segregación. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

Tercera ley: ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

En una cruza monohíbrida, se cruzan organismos que difieren en un sólo rasgo, mientras que en una cruza dihíbrida comprende un estudio de los patrones de la herencia en organismos que difieren en dos rasgos o características.

Objetivo: entender los principios que gobiernan la herencia en vegetales y animales (incluyendo al hombre).

Instrucciones: En los siguientes problemas de opción múltiple seleccione la respuesta correcta y explique el porqué de esta.

1. De una cruza entre una planta de chícharo homocigota dominante (alta) y una enana homocigota recesiva. ¿Cuál es el resultado?

A. B. C. D.

4:AA 1:AA, 2:Aa, 1:aa 4:Aa 3:Aa, 1:AA

2. Una proporción fenotípica de 9:3:3:1 puede ser esperada cuando se cruzan: A. Cromosomas parentales.

B. F1 x F1 heterocigotos con 2 pares de factores determinados.

C. F2 x F1 heterocigotos con 2 pares de factores.

D. P x F2 con 3 pares factores determinados.

3. Un frijol de color verde es dominante sobre el amarillo, una cruza entre frijol verde y uno amarillo genero 40 híbridos. Una cruza entre 2 híbridos produce 80 F2. ¿Cuántos de estos pueden ser verdes?

A. 40 B. 50 C. 60 D. 80 4.

En las plantas de chícharo, semillas lisas (S) son dominantes sobre semillas rugosas (s). En una cruza genética de dos plantas que son heterocigotas para el carácter “forma de la semilla”, ¿qué fracción de los descendientes se esperarían que presentaran semillas lisas?

A. Ninguno B. ¼ C. ½ D. ¾ E. Todos

5. ¿Cuándo se espera una relación fenotípica de 3:1 en los descendientes de una cruza de dos organismos heterocigotas para un carácter simple?.

A. Alelos segregan independientemente en la meiosis.

B. Cada alelo contiene dos mutaciones.

C. Los alelos son idénticos.

D. Ausencia de dominancia completa.

E. En caracteres recesivos.

6. En una cruza genética entre dos plantas híbridas (F1) de chícharo para semillas lisas, en donde lisas es dominante sobre rugosas. ¿Qué porcentaje de plantas con semillas lisas se obtendrá F2?.

A. 100% B. 75% C. 50% D. 25%

E. 0% 7. Cuando líneas de chícharo de tallo alto se cruzan con líneas de tallo corto: si la característica de tallo alto es dominante, entonces el 100% las plantas de __________, y 75% de la _________ tendrán tallos altos.

A. F1, F2.

B. G1, G2.

C. padres, F2.

D. F2, padres.

E. P1, P2 8. Para identificar el genotipo en plantas de chícharo con semilla amarilla en condiciones de homocigota dominante (YY) o heterocigota (Yy), la opción es hacer una cruza de prueba con plantas de genotipo_______.

A. y B. Y C. yy D. YY E. Yy 9. En los experimentos de Mendel, si el gene para plantas altas (T) presenta dominacia incompleta sobre el gene para plantas bajas (t), ¿cuál sería el resultado al hacer cruza entre dos plantas Tt? A. ¼ serán altas; ½ altura intermedia; ¼ bajas B. ½ serán altas; ¼ altura intermedia; ¼ bajas.

C. ¼ serán altas; ¼ altura intermedia; ½ bajas.

D. Todos los descendientes serán altos.

E. Todos los descendientes serán intermedios.

10. ¿Cuál son los grupos sanguíneos posibles de un descendiente de un matrimonio cuyos tipos sanguíneos son AB y O? Nota: tipo sanguíneo O es recesivo) A. AB u O B. A, B, u O C. A o B D. A, B, AB, u O E. A, B, o AB 11. Una planta de chícharo es heterocigota para dos caracteres, forma y color de la semilla.

Semilla lisa es una característica dominante (alelo S) y la característica recesiva es semilla rugosa (alelo s). Color amarillo es dominante (alelo Y) y color verde es recesiva (alelo y). ¿Cuál será la distribución de estos dos alelos en los gametos de esta planta?

A. 50% de los gametos son Sy; 50% de los gametos son sY B. 25% de los gametos son SY; 25% de los gametos con Sy 25% de los gametos son sY; 25% de los gametos son sy C. 50% de los gametos son sy; 50% de los gametos son SY D. 100% de los gametos son SsYy

E. 50% de los gametos son SsYy; 50% de los gametos son SSYY 12. Cuando se espera una relación 10enotípica de 9:3:3:1 en la descendencia de una cruza de dos organismos heterocigotos para dos caracteres se espera cuándo: B. Los genes residen en el mismo cromosoma C. Cada gene contiene dos mutaciones D. los pares de genes se seleccionan independientemente durante la meiosis.

E. Solamente los caracteres recesivos se marcan F. Ninguno de los anteriores 13. ¿Cuál de las siguientes cruzas genéticas se predice que dará una proporción fenotípica de 9:3:3:1?

A. SSYY x ssyy B. SsYY x SSYy C. SsYy x SsYy D. SSyy x ssYY E. ssYY x ssyy 14. Los gametos de una planta con genotipo SsYy deberían tener los genotipos: A. Ss y Yy B. SY y sy C. SY, Sy, sY, y sy D. Ss, Yy, SY y sy E. SS, ss, YY, y yy 15. ¿Cuál de los siguientes genotipos, no esperaría encontrar entre la descendencia de una cruza de prueba SsYy x ssyy?

A. ssyy B. SsYy C. Ssyy D. ssYy E. SsYY 16. La proporción fenotípica esperada en la progenie de una cruza de prueba SsYy x ssyy es: A. 9:3:3:1.

B. 3:1.

C. 1:1:1:1.

D. 1:2:1.

E. 3:1:1:3 17. En la cruza AaBb x AaBb, ¿qué fracción de la descendencia será homocigota para ambos caracteres recesivos?

A. 1/16 B. 1/8 C. 3/16 D. ¼

E. ¾ 18. Después de una cruza SsYy x SsYy, ¿qué fracción de la descendencia se predice que tendrá un genotipo que es heterocigoto para ambas características?

A. 1/16 B. 2/16 C. 3/16 D. 4/16 E. 9/16 19. Suponiendo que la característica semilla lisa (SS) es completamente dominante sobre semilla rugosa (ss) y que la característica altura de planta presentara dominancia incompleta, es decir: que TT es alto, Tt es intermedio, y tt es bajo. ¿Cuáles serían los fenotipos resultantes de cruzar una planta baja de semillas lisas (SStt) con una planta alta de semillas rugosas (ssTT)?

A. Toda la progenie será alta con semillas lisas.

B. 50% será de altura intermedia con semillas lisas; 50% será alta con semillas lisas.

C. Toda la progenie será baja con semillas lisas.

D. No se puede predecir el resultado.

E. Toda la progenie será de altura intermedia con semillas lisas 20. Dos locus no ligados afectan el color del pelo en el ratón. Los CC o Cc son agutí. Los ratones con el genotipo cc son albinos, porque toda la producción y deposición de pigmento en el pelo está bloqueada. En el segundo locus, el alelo B (capa agutí negra) es dominante sobre el alelo b (capa agutí marrón). Un ratón con capa agutí negra se aparea con un ratón albino de genotipo bbcc. El 50% de la descendencia son albinos, ¼ son agutí negros y ¼ son agutí marrón. ¿Cuál es el genotipo del padre agutí negro?

A. BBCC B. BbCc C. bbCC D. BbCC E. BBcc 21. Dos locus no ligados afectan el color del pelo en el ratón. Ratones AA o Aa son agutí.

Ratones con genotipo aa son albinos porque toda la producción de pigmento está bloqueada sin importar el fenotipo en el segundo locus. En el segundo locus, el alelo B (agutí) es dominante sobre el alelo b (negro). ¿Cuál sería el resultado de una cruza entre dos ratones agutí de genotipo AaBb? A. 4 agutí:4 negro:8 albino B. 9 agutí: 3 negro: 3 albino: 1 gris C. 9 agutí: 3 negro: 4 albino D. 8 agutí: 4 negro: 4 albino 22. Los alelos son: A. Genes que controlan la misma característica.

B. Genes en el mismo locus de un cromosoma.

C. Genes que controlan una característica y son capaces de recombinarse.

D. Genes incapaces de controlar la misma característica.

23. Un hombre con el tipo de sangre A se casa con una mujer con el tipo AB. ¿Cuáles son los diferentes tipos de sangre que sus hijos podrán tener?

A. Solo A. B. Solo AB. C. A y AB. D. A, B y AB. 24. Ratones con genotipo BB y heterocigoto Bb son negros, y aquellos con genotipo bb son cafe. En otros locus el genotipo CC y Cc codifica para color mientras que el homocigoto recesivo cc codifica para albinismo. ¿Qué proporción fenotípica se espera en una cruza de 2 ratones con el fenotipo BbCc? A. 9 negros, 3 cafés y 4 albinos.

B. 12 negros, 3 cafés y 1 albino.

C. 9 negros, 3 cafés y 1 albino.

D. 9 negros, 0 cafés y 7 albinos.

25. ¿Cual modo de herencia está presente en el problema anterior?

A. Codominancia.

B. Epistasis.

C. Alelos múltiples.

D. Ninguna anterior.

26. La proporción fenotípica 15:1 es observada en una generación F2. Esta proporción en característica de: A. Doble epistasis recesiva.

B. Epístasis recesiva.

C. Doble epistasis dominante.

D. Opciones a y b.

E. Ninguna anterior.

27. Se cree que la inteligencia está controlada por: A. Un gen dominante.

B. 2 genes codominantes.

C. Interacción poligenica.

D. Todos los anteriores.

Instrucciones: Conteste las siguientes preguntas directas o bien complemente con verdadero o falso según corresponda. Fundamente su respuesta con literatura.

28. ¿Que son los alelos múltiples y como se originan?

29. ¿Alelos múltiples son 3 o más genes que controlan cierta característica?.

30. La herencia mendeliana no puede ser aplicada a alelos múltiples.

31. Si hay más de 2 alelos controlando una característica, habrá un orden de dominancia.

32. Hay algunos casos donde ambos progenitores tienen una característica recesiva, pero sus hijos no.

33. Los homocigotos tienen alelos iguales para una características determinada en cromosomas homólogos.

34. Todos los organismos con fenotipos idénticos tienen genotipos idénticos.

35. El fenotipo depende del genotipo.

36. Una Cruza de prueba es posible si una característica heterocigota recesiva está presente en la progenie.

37. El fenotipo determina si un organismo es homocigoto o heterocigoto.

38. Cualquier organismo que presenta una característica recesiva debe ser homocigota para esa característica.

Práctica 3. Recombinación, ligamiento y entrecruzamiento cromosómico Introducción.

El ligamiento es la herencia de los genes en el mismo cromosoma como un grupo. La distancia entre dos genes en el mismo cromosoma permite el entrecruzamiento entre cromosomas homólogos y por lo tanto la recombinación de los genes. La frecuencia de recombinación puede ser usada para mapear genes en el cromosoma.

Se puede distinguir entre ligamiento y distribución independiente al examinar la proporción de la progenie en una cruza entre individuos heterocigotos (AaBb) y homocigotos recesivos (aabb). Cuando distribución independiente ocurre, los heterocigotos producen cuatro tipos de gametos en igual proporción (AB, Ab, aB, ab) y por lo tanto, cuatro tipos de progenie en igual proporción (AABB, Aabb, aaBb, aabb).

Para ligamiento, la mayoría de la progenie será similar a los progenitores (tipos parentales), la clase recombinante ocurre en menor grado. La frecuencia de las diferentes clases indican si los genes están ligados o localizados en diferentes cromosomas. Si los genes están muy separados, la frecuencia de recombinación podría ser mayor al grado que los genes podrían parecer de herencia independiente. En este caso, el ligamiento tiene que ser probado con otros genes localizados muy cerca de los dos genes en cuestión.

El estudio de la herencia de los genes localizados en los cromosomas sexuales fue iniciado por T. H. Morgan y sus estudiantes en los inicios del siglo XX. Aunque Morgan estudiaba la mosca de la fruta, los mismos principios genéticos se aplican en el hombre. Ya que hombres y mujeres difieren en sus cromosomas sexuales, los patrones de herencia para el cromosoma X varían entre los sexos.

El control genético y cromosomal de la determinación del sexo ha sido observado. La evidencia del control cromosomal es la correlación del cariotipo con el fenotipo del sexo.

El sexo heterogamético (contiene dos tipos de cromosomas) es hembra en pajaros, macho en mamíferos y drosophila. En mamíferos, la masculinidad es determinado por la presencia de Y y feminidad por su ausencia.

Para las características ligadas al sexo –características que están determinadas por genes de los cromosomas sexuales— es importante recordar que los cromosomas X y Y no son homólogos. Los genes encontrados en X son diferentes de los encontrados en Y. En organismos con hembras homogaméticas (un tipo de cromosoma sexual), la mayoría de las características ligadas al sexo involucran ligamiento en X, donde muy pocos genes han sido identificados en el cromosoma Y.

Objetivo: entender los principios que gobiernan la herencia genética de los cromosomas sexuales.

Instrucciones: En los siguientes problemas de opción múltiple seleccione la respuesta correcta y explique el porqué de esta.

1. En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo) A. 100% B. 25% C. 50% D. 75% E. 0% 2. Una mosca hembra de genotipo desconocido se cruzo con un macho de ojos blancos, de genotipo (w = alelo ojos blancos es recesivo, w+= alelo ojos rojos es dominante.) La mitad de los descendientes machos y la mitad de las hembras fueron de ojos rojos, y la otra mitad de los machos y la otra mitad de las hembras fueron de ojos blancos. ¿Cuál era el genotipo de la mosca hembra?

A. Xw+ Y B. Xw+ Xw+ C. Xw Xw D. Xw Y E. Xw+ Xw 3. En una cruza de una mosca pura de la fruta de ojos rojos y un macho de ojos blancos, ¿Qué porcentaje de descendientes machos tendrán ojos blancos? (ojos blancos son recesivos ligados a X).

A. 100% A. 75% C. 50% D. 25% E. 0% 4. ¿Cuál es el genotipo de una mosca de la fruta hembra, de cuerpo amarillo y ojos rojos que es homocigota para el alelo color de ojos?. Ojos rojos (w+) y cuerpos bronceados (y+) son los alelos dominantes. Ambos caracteres están ligados al cromosoma X. A. Xw+y Ww+y B. Xw+y Y C. Xwy+ Xwy+ D. Xwy+ Y E. Xw+y Xw+y+ 5. Una mosca de la fruta hembra de ojos blancos se cruza con un macho de ojos rojos.

Ojos rojos es dominante y ligado a X. ¿Cuáles son los genotipos esperados en la descendencia?.

A. Todas las hembras tendrán ojos rojos: 50% de los machos tendrán ojos rojos y el otro 50% de los machos tendrán ojos blancos.

B. Todas las hembras y todos los machos tendrán ojos blancos.

C. El 100% de hembras tendrán ojos rojos, el 100% de los machos tendrán ojos blancos. Todas las hembras son heterocigotas de ojos rojos. Todos los machos son hemicigotas y de ojos blancos.

D. Todas las hembras y todos los machos tendrán ojos rojos.

E. El 100% de las hembras tendrán ojos blancos; 50% de los machos tendrán ojos rojos y el otro 50% de los machos tendrán ojos blancos.

6. La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X. ¿Cuál será el resultado en la progenie entre una mujer normal (no portadora) y un hombre hemofílico?

A. El 50% de las hijas son normales y el 50% de los hijos son hemofílicos.

B. El 50% de los hijos son normales y el otro 50% son hemofílicos; todas las hijas son portadoras.

C. Todas las hijas son normales y todos los hijos son portadores.

D. La mitad de las hijas son hemofílicas y la otra mitad son portadoras; todos los hijos son normales.

7. Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas sexuales XY. ¿Cuál de los abuelos de un hombre no podría ser la fuente de los genes en su cromosoma Y? A. La madre del padre.

B. El padre de la madre.

C. El padre del padre.

D. La madre de la madre, el padre de la madre, y la madre del padre.

E. La madre de la madre.

8. Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas sexuales XY. ¿Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los genes en cada uno de sus cromosomas X?.

A. El padre de la madre.

B. La madre del padre.

C. La madre de la madre.

D. El padre del padre.

E. La madre de la madre y el padre de la madre.

9. Una mujer "portadora" al daltonismo que es heterocigota para el carácter recesivo que es ligado al sexo, se casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de sus descendientes mujeres mostrarán este carácter?.

A. Todas B. 1/2 C. 1/4 D. 0 E. 3/4 10. Los alelos para el color de ojos y color de cuerpo están en el cromosoma X de drosofila, pero no en el Y. Color de ojos rojo (w+) es dominante sobre color de ojos

blanco (w), y color de cuerpo bronceado (y+) es dominante sobre color de cuerpo amarillo (y). ¿Cuál es el genotipo de una hembra de ojos rojos y cuerpo amarillo, que es homocigota para color de ojos?

A. Xwy+ Xw+y B. Xwy Xw+y C. Xwy Xwy D. Xw+y Xw+y E. Xwy+ Xwy+ 11. Los alelos para el color de ojos y color de cuerpo están en el cromosoma X de drosofila, pero no en el Y. Color de ojos rojo (w+) es dominante sobre color de ojos blanco (w), y color de cuerpo bronceado (y+) es dominante sobre color de cuerpo amarillo (y). ¿Cuál es el genotipo de un macho de ojos blancos y cuerpo bronceado?.

A. Xw+y+ Y B. Xwy+ Y C. Xwy Y D. Xwy Ywy E. Xw+y Y 12. ¿Qué descendencia esperaría usted, de una cruza entre la hembra drosofila del problema 11 (ojos rojos y cuerpo amarillo, homozigota recesivo para el alelo color de cuerpo amarillo y homocigota dominante para el alelo color de ojos) y el macho del problema 12 (hemicigota para ambos, el alelo recesivo color de ojos (blanco) y el alelo dominante color de cuerpo (bronceado)? Tomar en cuenta que los alelos para el color de ojos y color de cuerpo están en el cromosoma X de drosofila, pero no en el Y. Color de ojos rojo (w+) es dominante sobre color de ojos blanco (w), y color de cuerpo bronceado (y+) es dominante sobre color de cuerpo amarillo (y).

A. Las hijas tendrán ojos rojos y cuerpo amarillo; los hijos tendrán ojos blancos y cuerpo bronceado.

B. Las hijas tendrán ojos rojos y cuerpo bronceado; los hijos tendrán ojos blancos y cuerpo amarillo.

C. Las hijas tendrán ojos rojos y cuerpo bronceado; los hijos tendrán ojos rojos y cuerpo amarillo.

D. Las hijas tendrán ojos blancos y cuerpo amarillo; los hijos tendrán ojos blancos y cuerpo bronceado.

E. Las hijas tendrán ojos rojos y cuerpo amarillo; los hijos tendrán ojos rojos y cuerpo bronceado.

13. Si se aparea una hembra F1 con un macho F1 de la cruza obtenida en el problema 13, ¿Qué fenotipo del macho en la generación F2 sería la evidencia de que crossing-over ha ocurrido durante la formación de gametos?. Las hijas tenían ojos rojos y cuerpo bronceado, heterocigotas para color de ojos y color de cuerpo. Los hijos eran homicigotas de ojos rojos y cuerpo amarillo.

A. Ojos blancos y cuero bronceado.

B. Ojos rojos y cuerpo bronceado.

C. Ojos rojos y cuerpo amarillo

D. Ojos blancos y cuerpo amarillo, y ojos rojos y cuerpo bronceado.

E. Ojos blancos y cuerpo amarillo.

14. El cromosoma Y determina que un individuo será macho por: A. Estimula los órganos sexuales para la formación de gónadas sexuales.

B. Estimula el cerebro para que secrete hormonas masculinas C. Induce que el cromosoma X deje de producir estrógeno D. Destruye el cromosoma X 15. El gen para el patrón de la calvicie es dominante en el hombre pero exhibe recesividad en la mujer. La diferencia de la expresión resulta de: A. El gen para la calvicie está ligado al cromosoma X. B. Está ligado al cromosoma Y. C. La expresión del gen depende el balance hormonal del individuo.

D. Opciones a y c.

E. Ninguna anterior.

16. En las plantas de espárrago el sexo determinado por un gen el cual es domi8nante para masculinidad. Solo plantas homocigotos recesivas son femeninas. ¿Cuál podría ser el resultado de femeninas si una planta femenina fue cruzada con macho homocigoto?

A. 25% B. 50% C. 75% D. 0% 17. El cromosoma Y determina que un individuo puede ser macho por: A. Estimulando los órganos sexuales a que formen gónadas masculinas.

B. Estimulando al cerebro para que secrete hormonas masculinas.

C. Induciendo que el cromosoma X cese la secreción de estrógeno.

D. Destruyendo al cromosoma X. 18. Genes ligados.

A. Se distribuyen independientemente y muestran proporción consistente.

B. Se distribuyen independientemente y muestran proporción variada.

C. No se distribuyen independientemente y muestran proporción consistente.

D. No se distribuyen independientemente y muestran proporción variada.

19. En una cruza entre 2 genes ligados resulta 50% de entrecruzamiento entre ellos. ¿Cuál proporción fenotípica de la progenie se espera?

A. 9:3:3:1 B. 1:1:1:1 C. 1:2:1 D. 2:2 20. El más alto porcentaje de recombinación esperado es: A. 50%.

B. 75%.

C. 99%.

D. 100%.

21. Para determinar la secuencia de genes en un cruzamiento de tres puntos, deberás de conocer cuál de la progenie son.

A. Tipos parentales (no entrecruzamiento).

B. Tipos de entrecruzamiento simple.

C. Tipos de entrecruzamiento doble.

D. Todas las anteriores.

22. ¿Cuál de las siguientes clases de la progenies podrá ser más numerosa?

A. Tipo parental.

B. Tipo de entrecruzamiento simple.

C. Tipo de entrecruzamiento doble.

D. Tipo de entrecruzamiento triple.

Instrucciones: Conteste las siguientes preguntas directas o bien complemente con verdadero o falso según corresponda. Fundamente su respuesta con literatura.

23. ¿Cómo se llaman los genes que están ligados al cromosoma Y?.

24. ¿Qué es ligamiento?. Complete la respuesta con un ejemplo.

25. La recombinación produce nuevas combinaciones de genes no presentes en los ____ 26. Los genes ligados son heredados de forma ________________ 27. Cuando 2 genes ligados tienen el 50% de entrecruzamiento entre ellos, el 100% de la progenie será recombinante.

28. Los genes del mismo cromosoma tienden a estar juntos durante la formación de gametos.

29. Durante una cruza en la cual ocurre recombinación, mas recombinantes son encontrados que tipos parentales.

30. Doble entrecruzamiento ocurre más frecuentemente que el entrecruzamiento simple.

31. Las características ligadas al sexo son portadas mayormente en le cromosoma X. Donde las hembras tienen 2 cromosomas X, ellas tienen 2 veces la oportunidad de expresar una característica recesiva ligada al sexo.

32. Si una pareja fenotípicamente normal, tiene un hijo con hemofilia, hay probabilidad que sus hijos puedan ser portadores.

Práctica 4: Genética de poblaciones Introducción.

La evolución es ante todo un proceso genético, y la genética de poblaciones es la disciplina biológica que suministra los principios teóricos de la evolución. En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequeña escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies, contienen todos los elementos necesarios para explicar toda la evolución, pues la macroevolución, o evolución a gran escala, no sería más que la extrapolación en el espacio y en el tiempo de los procesos básicos de las poblaciones.

La genética de poblaciones es una descripción matemática de la constitución genética de una población y de la forma como cambian la frecuencia alélicas a través del tiempo. El principio más importante en genética de poblaciones es la ley de Hardy-Weinberg, desarrollada independientemente en 1908 por el matemático británico G.H. Hardy y el físico alemán W. Weinberg. Esta ley relaciona las frecuencias de alelos y de genotipos localizados en cromosomas nucleares, en poblaciones de individuos 2n, que se reproducen sexualmente. Idealmente, para el cumplimiento de esta ley las poblaciones deben ser infinitamente grandes, los individuos deben cruzarse al azar, y debe existir un equilibrio génico. Esto se refiere a que no ocurran fuerzas evolutivas como migraciones, selección natural y mutación.

Esta ley considera 3 aspectos: 1. En una población, la frecuencia de alelos autosomales no cambia entre generaciones (equilibrio de frecuencias alélicas).

2. La frecuencia de los genotipos en una población se predice por las frecuencias génicas (equilibrio de frecuencias génicas).

3. El equilibrio es neutro. Si se altera el equilibrio de la población, este se restablecerá en una sola generación pero con las nuevas frecuencias alélicas.

La ley de Hardy-Weinberg establece lo siguiente: p2 + 2pq + q2 = 1.0 Donde: p = frecuencia del alelo dominante. q = frecuencia del alelo recesivo.

La ley hace posible conocer las frecuencias de los individuos: • • •

P2 = genotipo dominante.

2pq = genotipo heterocigoto. q2 = homocigoto recesivo.

Objetivo: comprender la variación genética entre y dentro de poblaciones.

Instrucción: Conteste las siguientes preguntas o bien seleccione la opción correcta de ser el caso. Sustente su respuesta con literatura.

1. ¿Cómo puedes determinar si una determinada población está o no en equilibrio genético?

2. La fluctuación puramente aleatoria de las frecuencias alélicas es conocida como: 3. ¿Cómo se llama la presencia de 3 o mas alelos en un locus determinado?

4. En un grupo de estudiantes cerca de 36% puede enrollar su lengua, una característica determinada por un gen dominante. El otro 64% de los estudiantes no lo puede hacer.

Calcule la frecuencia del gen R para el enrollamiento de la lengua y su alelo recesivo r para no enrollamiento.

5. La migración puede cambiar las frecuencias genéticas y alterar la selección por: A. Introducir nuevos genes a una población y estabilización de genotipos.

B. Remover genes de una población, hace que disminuya el número de individuos con una característica dada.

C. Remplazando genes removidos por selección.

D. Todos los anteriores.

6. Una ventaja de una característica polimórfica es que: A. Permite separar especies que coexisten en un territorio determinado.

B. Produce variación en una característica.

C. Confiere mayor vigor en la progenie.

D. Todos los anteriores.

7. Los factores que tienden a cambiar las frecuencias génicas son: A. Selección natural y mutación.

B. Apareamiento aleatorio.

C. Migración y deriva génica.

D. A y C. 8. El apareamiento aleatorio, una condición requerida para mantener el equilibrio génico, es: A. Frecuentemente conocido.

B. Raramente conocido dado que la reproducción aleatoria significa progenies 100% viables en el tiempo.

C. Siempre se conoce dado que hay elección entre los miembros del sexo opuesto.

D. Ninguno de los anteriores.

9. La frecuencia génica puede cambiar si: A. Una de las condiciones de H – W no se conoce.

B. Ninguna de las condiciones de H – W se conoce.

C. 2 de las 4 condiciones no son conocidas.

D. 3 de las 4 condiciones no son conocidas.

10. La habilidad para probar el químico fenilthiocarbamide es controlado por el alelo dominante T. Los catadores son T_ y los no catadores son tt. ¿Cuál es la frecuencia de alelo t en una población donde 412 son catadores y 235 no lo son?

A. 0.70 B. 0.60 C. 0.50 D. 0.40 11. ¿Qué fracción de los catadores en la pregunta anterior son heterocigotos?

A. 0.75 B. 0.48 C. 0.16 D. 0.04 12. Gemelas idénticas (homocigóticas) tienen el mismo genotipo para una determinada característica, puede mostrar variación en el fenotipo correspondiente al mismo genotipo. Eso es debido a: A. El ambiente.

B. La penetransia y expresividad de ese gen.

C. La conformación de los individuos.

D. Ninguna de las anteriores.

13. Un gen recesivo simple, r, es mayormente responsable del crecimiento de pelo rojo en humanos. El alelo R_ cafe es dominante. El pedigree de abajo representa el patrón de herencia de pelo rojo.

I

II

III

IV

14. ¿Cuál es la máxima probabilidad de que aparezca pelo rojo en niños de matrimonio entre primos de III-11 y III-12?

A. 0 B. ¾ C. ¼ D. 1/8 15. ¿Cuál es la máxima probabilidad que aparezca pelo rojo en los niños de un matrimonio entre III-12 y III-18?

A. 0 B. ¾ C. ¼ D. 1/8 16. ¿Cuáles son los posibles genotipo y fenotipo del individuo III-9?

A. Heterocigotos Rr, cabello cafe.

B. Heterocigotos Rr, cabello rojo.

C. Homocigotos RR, cabello cafe.

D. Homocigotos rr, cabello rojo.

17. El genotipo del padre, individuo I-2 es: A. RR B. Rr C. Heterocigoto.

D. No puede ser determinado.

Instrucción: Contestar con Verdadero o Falso según sea el caso. Apoyar su respuesta con literatura.

18. Una población grande es una condición para mantener el equilibrio genotípico.

19. La mayoría de las poblaciones son capaces de mantener un pool de genes constante.

20. En matrimonios consanguíneos frecuentemente resulta la aparición de una característica deletérea rara.

Práctica 5. Alteraciones cromosomales Introducción Variaciones cromosómicas estructurales. En una población donde exista un polimorfismo para variaciones cromosómicas estructurales, podemos encontrar individuos homocigóticos estructurales normales, es decir sin ninguna mutación, individuos homocigóticos estructurales para la mutación, es decir con ambos cromosomas homólogos afectados por la mutación e individuos heterocigóticos estructurales, con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación. Los individuos heterocigóticos estructurales suelen presentar una configuración crítica en meiosis y producir gametos inviables. Estas son: • Deleciones • Duplicaciones • Inversiones • Translocaciones Variaciones cromosómicas numéricas. Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal. Su meiosis también presenta configuraciones críticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones numéricas mientras que la mayoría de los animales presentan problemas de viabilidad o fertilidad cuando las portan. Estas son: • Poliploidía • Haploidía • Aneuploidia Los organismos eucarióticos superiores poseen generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo hay especies o individuos que presentan más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides. Si denominamos como x el número básico de cromosomas que componen un genomio, decimos que el número cromosómico de los individuos diploides (2n) es 2n=2x= al número de cromosomas de la especie. En los individuos poliploides el número cromosómico vendrá expresado como 2n=nx= al número de cromosomas que posea, siendo n el número de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestión. De esta forma podremos definir que un individuo es poliploide cuando posee como dotación cromosómica tres o más genomios completos. Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide, si son distintos es un individuo alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de genomios completos que posee el individuo o especie se denominan como triploide (3), tetraploide (4), pentaploide (5), hexaploide (6), etc; Así por ejemplo un autooctoploide será un individuo con 8 juegos cromosómicos iguales y un alohexaploide será un individuo con 6 juegos cromosómicos distintos entre sí.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las

plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides.

Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales está mucho menos difundida la poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no aumenta, y por tanto al ser las células más grandes los poliploides tienen menor número de ellas; otro problema se presenta en aquellos individuos con una determinación del sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales (Drosophila, p.ej.).

1.- ¿Cuál sería la ventaja de crear plantas con núcleos poliploides y diploides?

A. Crear híbridos estériles.

B. Producir una gran cantidad de mutaciones menos deseables.

C. Producir más fenotipos deseables.

D. Disminuir el valor económico del producto de estas plantas.

2. ¿Cúal de los siguientes términos representa el estado de gametos en euploides?

A. Diploide B. Haploide C. Poliploide D. Tetraploide 3. De los 23 pares de cromosomas presentes en el humano, ¿cúal es el número de pares de autosomas?

A. 20 B. 21 C. 22 D. 23 4. ¿A qué se refiere la autopoliploidía?

A. Poliploidía cuando todos los cromosomas son homólogos.

B. Poliploidía con cromosomas no homólogos de diferentes especies.

C. El estado normal de los gametos en el humano.

D. Ninguno de los anteriores.

5. Para detectar una translocación. Los ____________ de la progenie de varias cruzas se deben comparar.

A. Fenotipos B. Genotipos C. Gametos D. Ninguno de los anteriores 6. Los cromosomas en una translocación heterocigota consiste de dos cromosomas originales: ABCDEF y GHIJKL, y dos cromosomas translocados: ABCJKL y GHIDEF. ¿Cuál de las siguientes alternativas es una combinación de un cromosoma viable?.

A. ABCDEF, FEDIHG

B. ABCJKL, LKJIHG C. ABCJKL, FEDIHG D. LKJIHG, FEDIHG 7. ¿La inversión y la deficiencia son dos ejemplos, de qué tipo de cambios que pueden ocurrir en el cromosoma?

8. ¿Que químico usan los mejoradores de plantas para producir núcleos poliploides y diploides en sus plantas?

9. ¿Cuántos juegos de cromosomas homólogos tiene un autotetraploide?

10. ¿Cuáles son los términos que describen la variación en el número de cromosomas?

11. ¿Cuál es la base genética del síndrome de Down?

12. Cuando un cromosoma es roto, los extremos son incapaz de volverse a unir al cromosoma.