Genètica Clínica
4/10/02
Malalties d’orígen genètic: classificació Atenent al tipus d’ d’alteració alteració i nombre de gens implicats
• Cromosomopaties • Malalties monogèniques • Malalties poligèniques • Malalties multifactorials • Malalties mitocondrials • Patologies somàtiques • Susceptibilitat genètica
1
Anomalies cromosòmiques ?
Pèrdua zigòtica
Alta freqüència d’alteracions cromosòmiques (8-33%) Abortaments espontànis 40% cromosomopaties Mortinats 7-10% cromosomopaties Nounats 0,6% cromosomopaties
ó s ot ó ió aci d aci arà Zig tac n t b n u n a c m la E pl Fe imp stim e r o P P
s ent m ixe Na 2
Curs 2002/2003
1