El teu fill amb síndrome de dwon. De la A a la Z

EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN De la A a la Z

EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN De la A a la Z Guia pràctica per a pares dels aspectes mèdics de la síndrome de Down

Josep M. Corretger Rauet Pediatra, director mèdic del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down; excap del Servei d’Especialitats Pediàtriques, Hospital Clínic - Sant Joan de Déu, Barcelona

Jaume Casaldàliga Ferrer Cardiòleg, Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down; professor associat de Pediatria, Unitat de Cardiologia Pediàtrica i Cardiopaties Congènites de l’Adult, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona

Ernesto Quiñones de la Torre Pediatra, Internista, Hospital Metropolitano de Quito (Ecuador); Professor de la Universidad Internacional del Ecuador

Agustí Serés Santamaría Coordinador del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down; metge especialista en Genètica, Hospital Clínic, Barcelona

Katy Trias Trueta Directora general de la Fundació Catalana Síndrome de Down

Aquesta publicació ha estat possible gràcies a la col·laboració de:

Traducció: Isabel Llasat

Les opinions expressades pels diferents col·laboradors en cada un dels capítols pot no coincidir amb els criteris vigents a la Fundació Catalana Síndrome de Down Edició en català 2010 (revisió 2011) Reservats tots els drets.

No es pot reproduir, emmagatzemar en un sistema de recuperació o transmetre’s de cap forma per mitjà de cap procediment, ja sigui mecànic, electrònic, de fotocòpia, d’enregistrament o qualsevol altre, sense el permís previ de l’editor.

D’aquesta edició: ©Fundació Catalana Síndrome de Down® Comte Borrell, 201-203 – Barcelona (Espanya) www.fcsd.org ISBN: 978-84-88825-08-7 Editorial Escofet-Zamora J Verdaguer 97-99. 08750 Molins de Rei Dipòsit legal B-28125-2011 Disseny de la portada: freiredisseny.com

AUTORS

Francesca Ballesta Martínez Pediatra, professora titular de Pediatria, excap del Servei de Genètica, Hospital Clínic, Barcelona.

Josep Barba Taló Psiquiatra, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; cap de servei, Hospital Psiquiàtric de Dia, Centre de Psicoteràpia de Barcelona.

Josep Cararach Ramoneda Ginecòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down. President de l’Agrupació Catalana d’Establiments Sanitaris.

Jesús Carnicer de la Pardina Gastroenteròleg pediàtric, Servei de Pediatria, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; professor associat, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona.

M. Dolores de la Calzada Álvarez Neurofisiòloga, Servei de Neurofisiologia Clínica, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.

Joan Domènech Oliva Otorinolaringòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Hospital Clínic, Barcelona; Professor associat, Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona.

Fernando Donoso Uribe Pediatra, neonatòleg, Hospital Metropolitano de Quito (Equador); Professor de la Universidad Internacional del Ecuador.

Natàlia Egea Castillo Dietista, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de

Down. Servei de Gastroenterologia i Nutrició Infantil, Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona.

Jesús Estella Aguado Cap de secció, Servei d’Hematooncologia Pediàtrica, Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu- Hospital Clínic, Barcelona.

Joan Ferrando Barberà Dermatòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Servei de Dermatologia, Hospital Clínic, Barcelona; professor titular de Dermatologia, Universitat de Barcelona.

Irene Fuertes de la Vega Dermatòloga, metge resident, Servei de Dermatologia, Hospital Clínic, Barcelona.

Alícia Galán Terraza Oftalmòloga, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona; professora associada, Universitat Autònoma de Barcelona.

Cristina Gallart Valls Psicòloga, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona.

Beatriz Garvía Peñuelas Psicòloga, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; coordinadora del Servei d’Atenció Terapèutica de la Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona.

Albert Goday Arnó Endocrinòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Servei d’Endocrinologia i Nutrició, Hospital Universitari del Mar, Barcelona; professor associat, Facultat de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona.

Joan Carles González Casanova Traumatòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Servei de Cirurgia de l’Aparell Locomotor, Hospital de Sant Rafael, Barcelona.

Montserrat Hernández Martínez Pediatria, ABS Collblanc, Consorci Sanitari Integral, Barcelona.

Cristina Marimón Blanch Pediatra, Hospital Maternoinfantil Vall d’Hebron, Barcelona.

Andrés Nascimento Osorio Neuropediatra, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona.

Anunciación Martín Mateos Pediatra; professora titular de Pediatria, Universitat de Barcelona; Servei d’Immunologia Infantil, Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona.

M. Ángela Mayoral Trias Ortodoncista, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; odontòloga; professora d’Ortodòncia, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona.

Xavier Pastor Duran Pediatra; professor titular de Pediatria, Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona.

Javier Puig Galy Oftalmòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.

Llorenç Quintó Domech Tècnic en Bioestadística, Hospital Clínic, Barcelona.

Susana Rives Solà Servei d’Hematooncologia Pediàtrica, Agrupació Mèdica Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona.

Ferran Torner Rubies Traumatòleg, Centre Mèdic Down, Fundació Catalana Síndrome de Down; Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.

Michele Ugazzi Betancourt Cirurgià pediàtric, Hospital Metropolitano de Quito (Equador); professor de la Universidad Internacional del Ecuador.

Dibuixos Joan Bosch Hugas Pediatra, Quality Medical Service (QMS), Barcelona.

Lluís Miró Carretero Cirurgia cardíaca, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.

Secretaria de redacció Reyes Alcoverro Ferrer Júlia Reiffs Martínez Fundació Catalana Síndrome de Down. Barcelona.

ÍNDEX DE CAPÍTOLS

Part 1 Genètica i síndrome de Down 16 Cromosomes (A. Serés) Cariotip (A. Serés) Gens i genètica (A. Serés) Consell genètic (F. Ballesta) Trisomia (F. Ballesta) Herència (A. Serés) Diagnòstic prenatal (A. Serés)

18 19 21 22 23 24 25

Part 2 Aspectes mèdics del nen amb síndrome de Down 28 De la A a la Z A Abús sexual (B. Garvía) Acne (I. Fuertes) Adenoïditis (J. Domènech) Adolescència.

Pubertat (B. Garvía) Al·lèrgia (A. Martín) Alimentació (N. Egea) Alopècia (J. Ferrando) Amigdalitis (M. Hernández) Anàlisi de sang (J. M. Corretger) Anestèsia (E. Quiñones) Anorèxia (N. Egea) Antibiòtics (J. M. Corretger) Anticoncepció (J. Cararach) Apgar (F. Donoso) Apnees (M. D. de la Calzada) Artropatia (J. C. González Casanova)

29 31 32 33 36 37 39 40 41 43 44 45 47 48 49 51

Atenció primerenca (C. Gallart) Atòpia (Dermatitis atòpica) (J. Ferrando) Autisme infantil (B. Garvía) B Berrugues (I. Fuertes) Blefaritis (J. Puig) Bronquitis i bronquiolitis (C. Marimón) Bruxisme (M. A. Mayoral) Buf cardíac (J. Casaldàliga) C Cap. Crani (J. M. Corretger) Cardiopaties (J. Casaldàliga) Càries (M. A. Mayoral) Cataractes (A. Galán) Cateterisme cardíac (J. Casaldàliga) Celiaquia (J. Carnicer) Columna vertebral (F. Torner) Conducta: trastorns (B. Garvía) Conjuntivitis (A. Galán) Convulsions i epilèpsia.

Síndrome de West (A. Nascimento) Creixement (X. Pastor, Ll. Quintó) Criptorquídia (A. Goday) Crup. Laringitis (J. M. Corretger) D Deambulació (C. Gallart ) Defectes òptics (A. Galán)

52 53 54

56 57 58 60 61

63 64 72 72 74 74 76 77 80 80 83 83 84

86 87

7

Dentició (M. A. Mayoral) Depressió (J. Barba) Dermatòglifs (F. Ballesta) Desenvolupament psicomotor (C. Gallart) Desnutrició (N. Egea) Diabetis (A. Goday) Dietètica (N. Egea) Dolor (M. Hernández) E Ecografia (J. Casaldàliga) Èczema (J. Ferrando) Encopresi. Enuresi (C. Gallart) Escolaritat (B. Garvía) Esport (F. Torner) Estrabisme (J. Puig) Exposició solar. Protecció (I. Fuertes) F Febre (J. M. Corretger) Fractures (F. Torner) G Gana (N. Egea) Gastroenteritis aguda. Diarrea (J. Carnicer) Grip (J. M. Corretger) Guarderia (C. Gallart) H Hepatitis (J. Carnicer) Hèrnies (J. M. Corretger) Higiene dental (M. A. Mayoral) Hipertensió pulmonar (J. Casaldàliga) Hipotonia (J. C. González Casanova)

89 91 92 94 96 97 99 99

102 103 104 105 106 107 108

111 112

114 115 117 118

L Laxitud lligamentosa (J. C. González Casanova) Leucèmia (S. Rives) Llavis (I. Fuertes) Llengua (J. M. Corretger) Llenguatge (B. Garvía) Luxacions (F. Torner) M Malabsorció (J. Carnicer) Malaltia periodontal (M. A. Mayoral) «Malalties infantils» (J. M. Corretger) Malformacions. Dismòrfies (F. Ballesta) Masturbació (B. Garvía) Megacòlon (J. Carnicer)

152 153 154

159 160 162 164 167 167

J Joc (B. Garvía)

138

Q Queratocon (J. Puig)

8

150

O Obesitat (N. Egea) Oclusió intestinal (J. Carnicer) Orelles (J. Domènech) Ortodòncia (M. A. Mayoral) Otitis externa (J. Domènech) Otitis mitjana (J. Domènech)

131 132 135 137

128

149

157

I Icterícia (F. Donoso) Identitat (B. Garvía) Immunitat (A. Martín Mateos) Infecció d’orina (J. M. Corretger)

125

148

N Nistagme (A. Galán)

P Paladar. Cavitat bucal (J. M. Corretger) Parasitosi (F. Donoso) Part (J. Cararach) Pell (J. Ferrando, I. Fuertes) Peus (F. Torner) Picadures. Mossegades (I. Fuertes) Plor en el nen (M. Ugazzi) Pneumònia (E. Quiñones) Prematuritat (E. Quiñones) Programa de Salut (CMD) Psicosi (J. Barba)

120 123 124

140 142 143 144 145 147

169 170 171 172 173 174 175 176 178 180 180

183

R Restrenyiment (J. Carnicer) Retard psicomotor (A. Nascimento) Rinitis. Catarro nasal (J. M. Corretger) S Sinusitis (J. Domènech) Son: trastorns (M. D. de la Calzada) Sordesa (J. Domènech) Suport a les famílies (B. Garvía) T Taques congènites (J. Ferrando) Teràpia respiratòria (M. Ugazzi) Tics (A. Nascimento) Tinyes (J. Ferrando) Tiroide (A. Goday) Torticoli ocular (J. Puig) Tos (E. Quiñones) Trets facials (F. Ballesta) Trets físics de la síndrome de Down (A. Serés) Tumors (J. Estella)

184 186 187

190 190 192 194

196 197 198 200 201 204 205 206

U Ulls (A. Galán) V Vacunacions (J. M. Corretger) Vitamines (M. Hernández) Vitiligen (J. Ferrando) Vòmits i regurgitacions (J. Carnicer) X Xerosi (J. Ferrando) Xumet (C. Gallart)

211

214 215 217 219

221 222

Part 3 Addenda 224 Taules de creixement de nens espanyols amb síndrome de Down (X. Pastor, Ll. Quintó) 225 Programa de Salut per a nens i adolescents amb síndrome de 234 Down (CMD) Índex alfabètic

237

207 209

9

PRESENTACIÓ Benvolguts pares, Està àmpliament demostrat que la persona amb síndrome de Down que gaudeix d’una bona integració familiar i social i que té cura de manera eficient de la seva salut física i mental té moltíssimes possibilitats d’arribar a ser una persona sana i equilibrada, de desenvolupar les seves capacitats amb normalitat, de viure una vida plena i de sentir-se útil a la societat.

La Fundació Catalana Síndrome de Down va iniciar la seva tasca l’any 1984 i el 1987 va fundar el Centre Mèdic Down, al qual aviat es van incorporar divuit especialistes, un fet remarcable tenint en compte que en aquell moment la informació mèdica sobre la síndrome de Down era molt escassa.

Al cap de vint anys, l’experiència d’aquests especialistes va ser recollida i publicada en el llibre Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales, una publicació informativa dirigida principalment a metges especialistes.

Amb motiu de la celebració del 25è aniversari de la Fundació, em produeix una doble satisfacció, com a presidenta del Patronat i, sobretot, com a mare d’un jove de 36 anys, poder oferir als pares, a les famílies i als cuidadors aquesta obra en format de diccionari. El seu objectiu és intentar agrupar i acostar la informació mèdica més recent sobre els nens i els adolescents amb síndrome de Down i ser una eina útil que ajudi els pares a entendre i a orientar els processos mèdics i vitals pels quals passin els seus fills.

Les malalties, els trastorns i alguns dels conceptes que apareixen a El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z són els mateixos que per a la resta de la població infantil, tot i que certament moltes vegades una mateixa malaltia no afecta ni evoluciona de la mateixa manera. Cal destacar, també, que no tots els nens han de passar per tots els estats mèdics que es descriuen en el llibre. El més important és que cada nen tingui el seu pediatre de capçalera, que és qui ha de fer-ne el seguiment mèdic i ser el seu referent davant de qualsevol dubte o urgència. És àmpliament conegut que les noves tecnologies faciliten l’accés a informació mèdica d’índole i veracitat diversa que, en ocasions, ens poden confondre o desconcertar. Sense pretendre donar respostes ni solucions a 10

«tot», aquest llibre desitja aclarir, informar i orientar adequadament sobre els interrogants més habituals que es poden trobar els pares.

Cal llegir els capítols amb certa distància. La informació que s’hi ofereix –molt completa i àmpliament contrastada– és fruit de molts anys d’experiència en el nostre Centre Mèdic Down, com també de la col·laboració puntual de prestigiosos especialistes externs amb una àmplia experiència pediàtrica.

Així mateix, en el pla psicopedagògic, les orientacions que es donen són informatives i contenen elements que ajuden a reflexionar, mentre que l’atenció directa i el suport de la família es deixen en mans dels especialistes.

En alguns temes la informació s’estén a l’etapa adulta. Sens dubte aquest és el proper repte: conèixer i poder atendre de la millor manera les persones adultes amb síndrome de Down que, gràcies als avenços constants de la ciència, viuen cada cop més temps i amb molt bona salut.

Per aquesta raó en cap cas es pot pensar que quan un nen o un adult sigui diagnosticat d’una malaltia, hagi de passar pel quadre sencer que aquí es descriu. Tampoc es pot utilitzar El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z per diagnosticar ni per medicar cap malaltia que no hagi estat valorada per un metge.

Per acabar, vull que aquest llibre sigui un homenatge a tots nounats amb síndrome de Down d’arreu del món i, sobretot, els que han nascut al nostre país.

Montserrat Trueta Presidenta del Patronat

11

PREFACI S’ha generalitzat la convicció que l’acció profunda i decisiva en la criança i la formació d’una persona amb síndrome de Down depèn sobretot de la família. Els altres –experts, professionals, institucions privades o públiques– som al seu costat per recolzar-la, orientar-la, completar-la; mai per substituir-la. Per això, si la família no funciona, el resultat final es quedarà sempre curt. Al meu entendre, són quatre els pilars fonamentals sobre els quals descansa l’acció de suport que una institució ha de prestar a la família: el primer, tenir cura de l’ambient que envolta el nen amb síndrome de Down amb calidesa, sensibilitat, proximitat, interès, acompanyament; el segon, ajudar-lo a créixer amb seguretat i, per això, és indispensable contribuir a fer-lo créixer en informació, coneixement i formació; el tercer, exercir una acció individualitzada, perquè la persona amb síndrome de Down i la seva família tenen nom i cognoms; i el quart, considerar que l’acció és a llarg termini, perquè la síndrome de Down es caracteritza per la permanència des del naixement fins a la mort.

D’acord amb aquestes consideracions, a ningú no li ha de sorprendre que una institució tan propera a les necessitats familiars com és la Fundació Catalana Síndrome de Down hagi decidit festejar el 25è aniversari de la seva constitució amb la publicació d’una obra que involucra tots els seus professionals en una tasca d’alta divulgació, com és aquest autèntic diccionari sobre la síndrome de Down en totes les seves nombroses i, sovint, complexes implicacions. Es tracta d’una obra difícil, perquè ha calgut elegir, seleccionar, resumir i, a més, obligar-se a fer-ho en un llenguatge que fos alhora senzill, intel·ligible, fiable i rigorós.

Personalment, no conec, com a grup, cap altre conjunt de persones que desitgi estar més i més ben informat que els pares que tenen un fill amb síndrome de Down. Volen tenir coneixements, de vegades gens senzills o elementals, de genètica, de medicina, de pedagogia, de psicologia, d’habilitats manuals, de jurisprudència, d’activitats socials i personals. Assisteixen a cursos, jornades, congressos, on dialoguen i discuteixen amb els conferenciants i els ponents. El mateix sol passar amb els professionals que atenen una persona amb síndrome de Down: ja sigui en la medicina, en la pedagogia o en l’acció social, enfrontar-se a la síndrome de Down es converteix per a ells en un repte que els estimula a incrementar els seus coneixements i la seva formació.

12

Doncs bé, aquest llibre constitueix una carta òptima de presentació que, de forma ràpida i organitzada, ha de permetre els pares i els professionals adquirir aquells primers conceptes i línies d’interès que els ajudaran després a aprofundir i endinsar-se en continguts més especialitzats.

L’interès d’aquesta obra, tanmateix, no acaba aquí. Penso, per exemple, en els professionals de la informació, que tan sovint han de presentar i tractar urgentment temes relacionats amb la síndrome de Down sobre els quals no estan prou informats. O en aquells pares joves que han de fer front a un diagnòstic i es mostren incerts a l’hora de prendre una decisió plena de responsabilitat. Sens dubte aquest llibre els servirà als uns i els altres per enriquir les seves mancances informatives. Per això, no voldria que el servei es convertís en perjudici. Els pares que el llegeixin per primera vegada no han de pensar que tot el que conté ho tindrà o ho té el seu fill. De la mateixa manera que quan llegim un llibre de medicina, no pensem que tot ésser humà pateix les malalties que s’hi descriuen. També seria decebedor que el llibre s’utilitzés per emplenar d’arguments la societat espanyola, tan entestada com està actualment a eliminar la vida de les persones amb síndrome de Down quan han estat diagnosticades abans de néixer.

Hi ha una frase que, tot i la seva brevetat, engloba una de les grans empentes que impulsen l’acció humana: conèixer més per servir millor. En recórrer les pàgines d’El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z, el lector comprovarà que l’obra és un bell exponent d’aquesta visió eminentment humanista. Un servei acurat per a la gran família humana relacionada amb la síndrome de Down.

Jesús Florez Catedràtic de Farmacologia Assessor científic, Fundación Síndrome de Down de Cantabria Director, Canal Down21 (www.down21.org)

13

INTRODUCCIÓ Els nens amb síndrome de Down plantegen als seus pares, ja des del naixement, unes preocupacions superiors a les esperades en els altres fills. S’interroguen sobre la seva constitució, el seu desenvolupament i els seus problemes de salut. La necessitat d’informació afavoreix sovint l’acceptació de conceptes inexactes o esbiaixats, fruit de creences seculars o difosos per mitjans que no tenen una base científica. Només l’accés a respostes clares i veraces permetrà obviar aquestes inexactituds.

Els pares han de tenir ben clar que les mesures de control i atenció que requereixen aquests nens són, en essència, les mateixes que per a la resta de nens de la seva edat. Sense deixar de tenir en compte la predisposició a patir certs trastorns o malalties durant determinades etapes de la seva vida, han de saber que les mesures necessàries per prevenir o corregir els possibles problemes de salut no difereixen de les indicades per a la població infantil general. L’efectivitat d’aquestes intervencions en els nens amb síndrome de Down és igual o superior a l’habitual i en ella es basa, en gran part, la longevitat progressiva i la bona qualitat de vida de què avui gaudeixen les persones amb síndrome de Down. La intenció d’aquest llibre és posar a l’abast dels pares i els cuidadors no professionals dels nens amb síndrome de Down un text útil, actualitzat, àgil, comprensiu i allunyat de nocions falses, que representi una primera aproximació o una ajuda sobre les causes i les característiques de la trisomia 21 i les actuacions que requereixen les situacions més freqüents o habituals que poden presentar.

Es presenta en forma de capítols breus, estructurats en tres parts, redactats per més de trenta especialistes, la majoria pertanyents al quadre facultatiu del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD), però amb la col·laboració d’altres professionals prestigiosos dels hospitals universitaris de Catalunya i de Quito (Equador).

La primera part vol respondre a les qüestions generals d’índole genètica que planteja la síndrome. La segona part, la més extensa i que dóna títol al llibre, descriu les manifestacions, les particularitats, els trastorns i les malalties que poden tenir característiques pròpies en els nens amb síndrome de Down, com també els principals procediments per avaluar-les i tractar-les. Per facilitar-ne la localització i la lectura, apareixen per ordre alfabètic i segueixen una exposició sistematitzada. La tercera part és un annex amb els principals instruments que s’han desenvolupat

14

i utilitzat al Centre Mèdic Down de la FCSD per al control i el seguiment dels nens i adolescents espanyols amb síndrome de Down: el Programa de Salut i les taules de creixement específiques per a aquesta població.

Per als seus autors i per a la FCSD, seria una gran satisfacció que el llibre assolís l’objectiu d’ajudar els pares a situar en la seva veritable dimensió els aspectes mèdics pediàtrics relatius a la síndrome de Down, els quals, com s’ha apuntat més amunt, no difereixen en conjunt dels de la resta de la població infantil.

Els editors

15

Part 1 GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN

La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’espècie humana des dels seus orígens, tot i que va ser descrita com a tal fa gairebé 150 anys, quan, el 1866, John Langdon Down s’hi va referir per primer cop com un quadre clínic amb entitat pròpia. Des d’aleshores s’ha avançat en el seu coneixement, tot i que encara queden mecanismes íntims per descobrir. No va ser fins a 1958 que un francès, Jérôme Lejeune, i una anglesa, Pat Jacobs, van descobrir per separat l’origen cromosòmic d’aquesta síndrome. Va ser aleshores quan la síndrome de Down va passar a ser una síndrome genètica.

La síndrome de Down és la primera causa coneguda de discapacitat intel·lectual, ja que representa aproximadament el 25% de tots els casos de retard mental, un tret present en totes les persones amb la síndrome de Down. En aquesta síndrome cal tenir clars dos punts: 1r) no es tracta d’una malaltia, sinó d’una síndrome genètica que pot condicionar o afavorir la presència de quadres patològics; 2n) entre les persones que tenen aquesta síndrome hi ha una gran variabilitat; tot i que mai no es pot parlar de «graus», hi ha una gran variació d’uns individus als altres, com en la població general. Lejeune deia que el cromosoma de més era com aquell músic de l’orquestra que desafina, com més bona sigui l’orquestra millor es podrà arreglar el resultat final.

Per conèixer millor l’origen de la síndrome de Down, en aquesta secció es repassaran una sèrie de conceptes bàsics relacionats amb la genètica. Els 46 cromosomes humans van ser descrits per primer cop, amb el seu nombre correcte, el 1956. Els cromosomes només són visibles, a través del microscopi òptic, en una fase determinada de la divisió cel·lular, denominada metafase. Per estudiar-los i analitzar-los els cromosomes s’agrupen i ordenen en el cariotip. A principis dels anys setanta es va desenvolupar la tècnica de les bandes, que classificava els cromoso-

16

mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars o milers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens.

La síndrome de Down es produeix per la presència d’una tercera còpia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’organisme (trisomia).

En el seu origen es troba el mecanisme conegut com a no-disjunció, que sol aparèixer de forma espontània i relacionat amb l’edat de la mare. Com més anys tingui la mare, més risc hi ha de tenir un fill amb la síndrome de Down. En aquesta secció també es recorda que els trets físics de la síndrome de Down són deguts a la presència per triplicat de la regió coneguda com a DSCR (Down Syndrome Critical Region). Els responsables del fenotip Down són els gens situats en aquesta regió del cromosoma 21.

No es pretén donar resposta aquí a totes les preguntes sobre genètica que es plantegi el lector, però es repassen els conceptes bàsics que cal conèixer per entendre millor aquesta síndrome.

17

CROMOSOMES Què són els cromosomes?

Els cromosomes són les estructures biològiques que contenen la informació genètica. En l’espècie humana aquesta informació està distribuïda en 23 parells, en total 46 cromosomes.

46 cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la seva informació genètica, és a dir, una còpia de cada un dels parells, en total 23 cromosomes. Els cromosomes van ser descrits per primer cop amb el seu nombre correcte per a l’espècie humana el 1956.

On es troba la informació genètica?

La informació genètica es troba en el nucli de totes les cèl·lules del cos. La informació genètica de l’espècie humana està distribuïda en

Què significa el terme cromosoma?

Els cromosomes reben aquest nom perquè son cossos cel·lulars que poden ser sotmesos a tinció: cromo (color) i soma (cos). Els cro-

Fig. 1.1. Cromosomes (metafase sense bandes)

18

mosomes només són visibles a través del microscopi òptic en una fase determinada de la divisió cel·lular, denominada metafase (Fig. 1.1). Quan es va incorporar la tècnica de les bandes de tinció, es va poder identificar cada un dels parells amb molta més precisió i van passar-se a ordenar de forma individualitzada.

Quin paper tenen els cromosomes en la síndrome de Down?

En la síndrome de Down es produeix una alteració en el nombre de cromosomes del parell 21 (trisomia). L’error cromosòmic consisteix en la presència d’una tercera còpia del 21 en totes les cèl·lules de l’organisme.

Sempre és així?

En els casos on no coincideixen els trets clínics amb la presència d’un tercer cromosoma 21, s’ha de sospitar la presència d’una trisomia parcial; són casos excepcionals però que cal tenir en compte. En aquests casos s’han d’aplicar tècniques diagnòstiques alternatives, com ara la hibridació in situ fluorescent (FISH), entre d’altres.

CARIOTIP Què és el cariotip?

El cariotip és el conjunt de tots els cromosomes d’una persona, ordenats en parelles idèntiques d’acord amb la seva mida, de major a menor, des del número u fins al vint-i-dos més el parell de cromosomes sexuals.

Quants cromosomes constitueixen un cariotip normal de l’espècie humana i quin criteri se segueix per ordenar-los?

Un cariotip normal de l’espècie humana consta de 46 cromosomes, situats en el nucli de cada una de les cèl·lules de l’organisme. Els cromosomes s’agrupen per parelles. Així es formen 23 parelles, un parell de cromosomes del número u, un parell del dos, i així successivament fins al parell vint-i-dos; la parella restant està composta pel parell sexual, que és XX si es tracta d’una dona i XY si és un home.

Quin és l’origen dels cromosomes?

Els cromosomes provenen dels progenitors de l’individu. Cada progenitor aporta la meitat, 23 la mare i 23 el pare, un de cada parell (un del parell u, un del dos, un del tres i així successivament). Pel que fa al parell sexual, la mare sempre aporta en els seus òvuls un cromosoma X, ja que ella té XX en el parell sexual, i el pare pot aportar espermatozous que continguin el cromosoma X, la qual cosa dóna lloc a individus del sexe femení, i espermatozous amb cromosomes Y, que produiran un descendent del sexe masculí.

Quines diferències hi ha entre els cromosomes d’un cariotip?

Si bé tots els cromosomes porten informació genètica, es distingeixen dos tipus de cromosomes: els que s’identifiquen amb un número de l’1 al 22, que són els anomenats cromosomes autosomes, i els que s’identifiquen amb les lletres X i Y,

19

que són els cromosomes sexuals.

En el cariotip, els cromosomes s’ordenen segons la mida; el més gran és el número 1 i el més petit el 22, tot i que en realitat s’ha demostrat que el cromosoma 21 és una mica més petit. A part de la mida, els cromosomes s’identifiquen per un patró de bandes peculiar i propi de cada cromosoma.

Les bandes es produeixen per la diferent captació de tinció. Es pot comparar a un codi de barres propi de cada cromosoma i que permet identificar cromosomes diferents.

Aquestes tècniques de tinció són enormement útils en la identificació individual dels cromosomes i en la construcció de cariotips (Fig. 1.2).

Com s’expressa un cariotip?

La nomenclatura utilitzada per expressar un cariotip situa primer el nombre total de cromosomes i a continuació els cromosomes sexuals: així una dona normal seria 46, XX i un home normal 46, XY. Quina importància té el cariotip per al diagnòstic de la síndrome de Down?

El diagnòstic de la síndrome de Down es pot basar en la sospita clínica, pels trets físics, però no es pot afirmar que una persona té síndrome de Down sense que en el cariotip es demostri la presència d’un cromosoma de més en el parell 21: és la trisomia 21. És per això que els termes «síndrome de

Fig. 1.2. Cariotip de trisomia 21 regular o lliure (fletxa)

20

Down» i «trisomia 21» són sinònims; el primer seguint un criteri clínic i el segon en referència als aspectes genètics. El cariotip d’una persona amb síndrome de Down s’expressa habitualment com 47, XX + 21 si és una dona (Fig. 1.2) i 47, XY + 21 si es tracta d’un home.

pendent. Els gens es distribueixen de forma seqüencial al llarg dels cromosomes; així cada cromosoma té una successió de gens característica i pròpia. El conjunt de gens s’anomena genotip; l’espècie humana té uns 30.000 gens però encara no se sap la funció de tots.

Sempre és així?

Hi ha excepcions en els cariotips de les persones amb síndrome de Down, tot i que en el 95% dels casos són 47, XX + 21 o 47, XY + 21, és a dir, tenen una trisomia «lliure» o «regular» (Fig. 1.2). Són més infreqüents les trisomies per altres causes, per una translocació o en mosaic.

Quina funció tenen els gens?

Tots els gens tenen funcions concretes i individualitzades, independentment de si estan ubicats en un o altre cromosoma. Això implica que cada gen fa la seva funció sense tenir en compte la localització, tot i que cada un estigui situat en un cromosoma concret. Els gens són fragments d’ADN que se situen un a continuació de l’altre formant una seqüència característica que, menys en comptades ocasions, sempre és la mateixa. Els gens que constitueixen els diferents cromosomes s’ordenen de forma aleatòria, però sempre és la mateixa; això vol dir que gens contigus no tenen necessàriament funcions similars o consecutives.

Quan es pot diagnosticar la síndrome de Down?

La detecció precoç de la síndrome de Down és possible gràcies al diagnòstic prenatal mitjançant un cariotip en líquid amniòtic o en vellositats corials (estudi de la placenta). Davant la sospita clínica que un nounat té la síndrome de Down és imprescindible fer un cariotip. Sense un estudi cromosòmic que detecti un cromosoma 21 de més, ja sigui lliure o en qualsevol altra de les seves formes, no es pot afirmar que una persona té la síndrome de Down.

GENS I GENÈTICA Què són els gens?

Els gens són cada un dels fragments de l’àcid desoxiribonucleic (ADN) que contenen la informació genètica, que és interpretada o llegida per la cèl·lula de forma inde-

On es troba la informació genètica?

Encara que totes les cèl·lules contenen tots els cromosomes i per tant tots els g e n s, cada cèl·lula només llegeix o utilitza aquells gens que li són necessaris per fer la funció que se li ha assignat al teixit del qual forma part. Així, les cèl·lules del múscul tenen la mateixa informació que les de la pell, però les seves funcions són diferents i els gens que aquestes utilitzaran són els que corresponen a la seva situació. Podem afirmar que hi ha uns gens que actuen en totes 21

les cèl·lules i altres que actuaran només segons la seva ubicació.

També es poden diferenciar els gens que actuen sempre d’aquells altres els efectes dels quals només es produeixen en períodes concrets del desenvolupament o en circumstàncies que els activen; per exemple, només les cèl·lules de la pell generen pigments per l’estímul dels raigs del sol.

Quin paper té la informació genètica en la síndrome de Down?

La síndrome de Down, amb els trets que la conformen, és la conseqüència de la trisomia del parell 21, és a dir, de la presència de tres còpies de la seqüència de gens que formen el cromosoma 21. S’han descrit uns 300 gens en el cromosoma 21, però només se’n coneix la funció d’alguns. Uns actuen en la fase embrionària, com ara els que intervenen en la formació del cor, la qual cosa explica la freqüència de cardiopaties en la síndrome de Down. Altres estan relacionats amb funcions cerebrals, per això poden aparèixer lesions semblants a les produïdes en la malaltia d’Alzheimer.

Quins gens del cromosoma 21 produeixen els trets típics de la síndrome de Down?

En la síndrome de Down està triplicat el cromosoma 21, però també apareixen els trets si estan triplicats alguns dels seus gens.

Aquests gens triplicats formen una zona que s’anomena DSCR (Down Syndrome Critical Region). Sembla ser que és aquesta zona la respon-

22

sable d’algunes de les característiques constitucionals de la síndrome de Down (malformacions cardíaques, característiques cranials).

També hi ha casos amb trisomia 21, però amb la pèrdua de la DSCR i sense la presència dels trets físics de la síndrome.

CONSELL GENÈTIC Què és el consell genètic? És un procés de comunicació entre un consultant o la seva família i el professional responsable de portar-lo a terme, on es tracten els problemes relacionats amb l’aparició o el risc de repetició (recurrència) de malalties determinades genèticament.

Quins són els seus objectius?

Els objectius són ajudar la persona o la família a entendre els fets mèdics, el risc d’aparició i de repetició del quadre patològic i les opcions possibles de tractament i prevenció del risc, com també a escollir la línia de conducta apropiada i a actuar d’acord amb aquesta.

Quins són els requisits per oferir un bon consell genètic?

Per oferir un bon consell genètic cal fer un diagnòstic correcte, establir si la causa és genètica o té un altre origen, comunicar els resultats a la família o al consultant i proporcionar-los la informació i el suport necessari pel que fa a les possibles opcions que es poden seguir.

Quin és el consell genètic en la síndrome de Down?

El consell genètic estarà relacionat amb el tipus d’alteració cromosòmica, amb l’edat de la mare i amb la presència o no d’alteracions en els pares. Després d’un primer fill amb síndrome de Down, els pares amb cariotips normals tenen un risc del 0,5 al 1% de tenir-ne un altre amb síndrome de Down (risc de reincidència), independentment del tipus d’alteració cromosòmica.

Si es tracta de mares d’edat superior als 35 anys, el risc de reincidència s’estima en el doble, segons l’edat materna. Els pares portadors de translocacions entre un cromosoma del grup 13-15 i un cromosoma 21 tenen un risc del 2% al 10% de tenir fills amb síndrome de Down. Per arribar a un consell genètic correcte, la presència d’un fill amb clínica de la síndrome de Down i cariotip aparentment normal requereix estudiar el cariotip amb tècniques de FISH o altres.

TRISOMIA Què es una trisomia?

Tots els éssers vius tenen parelles de cromosomes. En el cas d’un cariotip humà normal, hi ha 23 parelles de cromosomes. Una trisomia és l’existència d’un cromosoma extra, la qual cosa suma un nombre total de 47 cromosomes.

Què origina una trisomia?

Les trisomies solen ser conseqüència d’errors durant la divisió cel·lular (no disjunció). Poden ser parcials, conseqüència de trencaments i recombinacions.

Quins tipus de trisomia hi ha?

Trisomia regular: aquest tipus d’alteració apareix en el 94% dels casos de síndrome de Down i s’origina per la no disjunció (no separació) del parell 21 quan es forma el gàmet masculí o femení, o en la primera divisió cel·lular posterior a la fecundació. En ambdós casos, la primera cèl·lula, a partir de la qual es formarà l’embrió per divisions successives, conté tres cromosomes del parell 21 i, per consegüent, aquesta còpia extra està present en totes les cèl·lules de l’organisme (Fig. 1.2). Mosaïcisme: en altres casos, molt poc freqüents (2-3 %), l’error en la divisió cromosòmica no apareix en la primera cèl·lula, sinó en la segona o en la tercera o posterior. En conseqüència, l’embrió es formarà per la presència simultània de cèl·lules normals i de cèl·lules amb el cromosoma 21 de més. Translocació: aquest tipus d’alteració, que correspon estadísticament al 3-4% dels casos de trisomia, es caracteritza perquè el cromosoma 21 extra, o part d’aquest, està adherit a un altre cromosoma, sovint el 14. En una tercera part dels casos de translocació, un dels pares és portador de l’anomalia. Ser portador vol dir que la persona presenta una anomalia en l’estructura cromosòmica, però atès que això no comporta la presència de material genètic de més, no presenta la síndrome.

Aquesta persona pot formar gàmetes amb un excés de material genètic que produiria la trisomia en unió amb un altre gàmet normal.

També és possible que, sense que aparegui la trisomia, els progenitors transmetin aquesta anomalia 23

equilibrada a la seva descendència. Per aquesta raó és aconsellable que les persones que tinguin un germà amb síndrome de Down per translocació es facin un estudi cromosòmic abans d’iniciar la procreació.

Quines són les seves repercussions clíniques?

Les alteracions cromosòmiques impliquen una gran quantitat de gens, que augmenten, disminueixen o canvien de posició; les seves conseqüències repercutiran negativament en el desenvolupament i la seva gravetat dependrà del cromosoma alterat i del tipus d’alteració, però les manifestacions clíniques aïllades poques vegades identificaran el cromosoma implicat.

Hi ha trets específics d’una trisomia?

Els símptomes específics o característics són els que es repeteixen o es presenten en l’alteració d’un determinat cromosoma amb més freqüència que en els restants i solen servir d’orientació diagnòstica, però mai no són específics.

Quan s’associen entre si formen síndromes específiques identificables.

Què representa una trisomia 21?

La presència per triplicat dels gens localitzats en el cromosoma 21 (uns 300 gens), i sobretot els de l’anomenada regió crítica per a la síndrome de Down (DSCR), tenen una intervenció en l’origen de les alteracions anatòmiques i funcionals pròpies de la síndrome.

24

Hi ha diferències entre les trisomies 21?

Les manifestacions clíniques produïdes per l’excés de material genètic del cromosoma 21 són les mateixes, independentment que es tracti d’una forma lliure o per translocació. Només es podrà veure alterat el quadre clínic en aquells casos en què hi hagi un mosaic amb una majoria de cèl·lules normals, o bé si es tracta d’una trisomia parcial, sobretot si no està triplicada la regió crítica de la síndrome de Down, cas en el qual apareixeran un trets clínics més atenuats.

HERÈNCIA Què és l’herència genètica?

L’herència genètica comprèn tots aquells caràcters que es transmeten de pares a fills mitjançant la informació continguda en els cromosomes i en els gens que els componen. Així, simbòlicament, els cromosomes serien com els llibres que contenen la informació; els gens, cada un dels capítols independents o fragments d’ADN que contenen la informació genètica i que en el seu conjunt constitueixen els cromosomes; i l’ADN seria el paper i la tinta on s’escriu l’herència, amb un codi de 4 lletres que es combinen entre si de 3 en 3.

Què es l’ADN? La informació genètica està escrita en l’ADN. Es tracta d’una molècula en forma de doble hèlix enroscada sobre ella mateixa, constituïda per parells de bases que són comple-

mentàries. D’aquesta manera, si en un costat hi ha una A (adenosina), la seva complementària serà una T (timina); si hi ha una C (citosina) la seva complementària serà un G (guanina). Per tant apareixen dos tipus de parells de bases A-T i C-G. Imaginem la doble hèlice amb una seqüència i la seva complementària: ACGTCGTAGCAT TGCAGCATCGTA Aquest és el mecanisme pel qual es transmet la informació genètica.

En dividir-se la cèl·lula en dues cèl·lules filles, cada una de les filles s’emporta la meitat de la doble hèlice, es parteix de forma longitudinal i posteriorment se sintetitza la part complementària. Així, si una cèl·lula s’emporta la part que conté la seqüència ACGTCGTAGCAT haurà de sintetitzar la seva complementària, que és TGCAGCATCGTA Per a l’altra cèl·lula filla que té TGCAGCATCGTA sintetitzarà la seqüència ACGTCGTAGCAT i es reconstituirà així la doble hèlice original sense que es perdi o s’alteri la informació que contenia inicialment. Tot i que, en l’ADN, els

parells de bases són contigus, les «paraules» són de tres lletres (els triplets); així la cèl·lula es llegiria TGC-AGC-ATC-GTA. Cada triplet codifica un aminoàcid i una seqüència d’aminoàcids forma una proteïna que tindrà una missió específica en la cèl·lula.

Quina herència genètica té la síndrome de Down?

Tot i que la síndrome de Down és la conseqüència de la trisomia 21, i per tant es deu a la presència de tres còpies d’una seqüència de gens, cal tenir en compte que també s’hereta la informació continguda en els altres cromosomes.

Així, les persones que tenen la síndrome de Down s’assemblen als seus progenitors com passa amb els altres germans; els que tenen pares alts seran més alts que els que els tenen d’estatura baixa. En aquest sentit, les persones amb la síndrome de Down també poden heretar malalties genètiques que puguin afectar els seus pares o de les quals aquests siguin portadors.

Les persones que tenen la síndrome de Down poden heretar altres síndromes o malalties genètiques?

Com la resta de la població, poden heretar algun gen anòmal que provoqui determinades manifestacions clíniques; serien els casos on hi ha una síndrome doble.

DIAGNÒSTIC PRENATAL Quins tipus de diagnòstic prenatal hi ha?

S’han de diferenciar dos tipus de procediments de diagnòstic prena25

tal: els de caràcter invasiu i els mètodes no invasius. Entre els primers figuren l’amniocentesi i la biòpsia de còrion, per als quals cal obtenir una mostra de teixit fetal o que tingui el mateix origen, com la placenta. Els segons són mètodes de sospita, no de diagnòstic. Entre aquests destaquen l’ecografia i el triple screening, també conegut com a cribratge bioquímic.

En què consisteix la biòpsia de còrion?

La biòpsia de còrion consisteix en l’obtenció d’una mostra de còrion, que és el teixit que posteriorment constituirà la placenta. Aquest teixit té la mateixa informació genètica que el fetus, ja que tots dos procedeixen de la mateixa cèl·lula original. La biòpsia ha de fer-se preferentment entre les setmanes 10 i 13 de gestació. Els resultats són el cariotip fetal, que s’obté al cap de pocs dies: entre 2 i 7 dies per a l’anàlisi directa de la mostra i de 12 a 15 per als cultius cel·lulars.

Què és l’amniocentesi?

L’amniocentesi consisteix en l’obtenció d’una mostra de líquid amniòtic, en el qual hi ha cèl·lules de descamació fetal, les quals, per tant, tenen la mateixa dotació cromosòmica que el fetus. La via d’accés al líquid és per punció abdominal, sempre amb control ecogràfic.

L’amniocentesi ha de fer-se preferentment després de la setmana 15 de gestació. El resultat definitiu és l’estudi citogenètic (cariotip fetal), per la qual cosa cal fer un cultiu cel·lular. La seva anàlisi pot trigar entre 12-18 dies, però la mostra pot analitzar-se directament pels mèto26

des de FISH o PCR (reacció en cadena de la polimerasa). El resultat s’obté a les 24-48 hores.

De què tracta el diagnòstic prenatal no invasiu?

Dins de les tècniques de diagnòstic prenatal no invasiu, l’ecografia és un dels més importants i estesos.

Els indicadors (marcadors) ecogràfics que fan sospitar que el fetus pot tenir la síndrome de Down són múltiples, tot i que no tots tenen el mateix valor pronòstic.

Què és el cribratge prenatal? És un sistema per avaluar la probabilitat que el fetus tingui la síndrome de Down, també conegut com a triple screening, que inclou la determinació en sèrum matern d’una sèrie de substàncies bioquímiques d’origen fetal o placentari.

N’hi ha dos tipus segons quan es faci: en el primer trimestre de gestació, en la setmana 12, s’avalua l’edat materna, els paràmetres en el sèrum matern i el plec nucal. En el segon trimestre, l’extracció de sang materna ha de fer-se per ecografia entre les 14 i les 17 setmanes i es valora l’edat materna i dos paràmetres bioquímics. El resultat de l’screening és un coeficient de risc, una possibilitat sobre X que aquest fetus tingui la síndrome de Down.

Quin és l’objectiu d’aquestes tècniques?

Les tècniques diagnòstiques pretenen demostrar la presència d’un tercer cromosoma del parell 21 en el cariotip. Les altres tècniques només són sistemes de sospita que s’han de complementar amb

procediments invasius per al diagnòstic de la síndrome de Down.

Quins són els signes d’alerta?

Un dels marcadors ecogràfics més potents és el plec nucal o transparència. Es valoren els amidaments realitzats de la distància entre l’os i la pell de la nuca o part posterior del coll, al voltant de la setmana 12 de gestació. Un altre dels paràmetres que està adquirint recentment una certa rellevància és la presència o no d’ossificació de l’os del nas fetal: si l’os no està format a les dotze setmanes és més probable que es tracti d’un fetus amb síndrome de Down. Hi ha altres senyals importants, com les alteracions en la circulació fetal mitjançant el sistema Eco-Doppler; s’ha

de recordar que el 40-50% dels fetus amb síndrome de Down tenen cardiopatia. En el resultat del cribratge bioquímic es considera que un risc és alt quan l’índex de risc és superior a 1/250 en el primer trimestre i superior a 1/270 en el segon trimestre (per exemple: 1 en 100).

Quan es recomana du a terme aquestes tècniques?

Les tècniques de diagnòstic prenatal són voluntàries. Cal tenir en compte que les tècniques invasives tenen un risc de pèrdua fetal que van del 0,5 al 1%. També és voluntària a Espanya l’opció d’interrompre l’embaràs en els casos en què es diagnostica que el fetus té síndrome de Down.

27

Part 2 ASPECTES MÈDICS DEL NEN AMB SÍNDROME DE DOWN De la A a la Z

Les malalties, alteracions i situacions que poden afectar els nens amb síndrome de Down són les mateixes que en qualsevol altre nen. És cert que poden presentar una predisposició particular a partir certes malalties, la qual cosa ha alimentat tòpics que afortunadament s’estan superant. Però també ho és que són menys proclius a tenir-ne d’altres. En qualsevol cas, si es presenten, les seves manifestacions i els seus pronòstic i tractament no difereixen significativament dels de la resta de la població infantil. El propòsit d’aquesta secció no és revisar totes les entitats de possible aparició durant la infantesa, sinó les més freqüents o que poden tenir una rellevància particular en aquests nens. Apareixen per ordre alfabètic i en cada una es descriuen, de forma sintètica i clara, la definició o el concepte, les manifestacions clíniques de sospita o que alertin sobre la necessitat de rebre una ràpida atenció mèdica i, finalment, unes orientacions generals sobre la prevenció i el tractament. Per facilitarne la interpretació, s’intercalen capítols dedicats a les exploracions i els exàmens complementaris que sovint requereixen i que formen part dels programes de salut dissenyats específicament per als nens amb síndrome de Down. Es vol així aportar als pares uns coneixements bàsics, actualitzats i no tergiversats per informacions errònies o interessades, sobre els possibles problemes de salut dels seus fills.

28

ABÚS SEXUAL S’entén per abús sexual qualsevol acte de tipus sexual entre dues persones quan una d’elles no ho consent. Pot produir-se entre adults, entre un adult i un menor o fins i tot entre menors. L’abús sexual pot considerar-se una forma de maltractament físic i emocional.

Característiques generals. L’abús sexual es manifesta de diferents maneres: fregaments o carícies dels òrgans genitals en contra de la voluntat (això també es pot considerar assetjament) o tocament dels òrgans genitals de l’abusador; manipulació amb finalitats pornogràfiques; qualsevol acció que insti la persona de qui s’abusa a presenciar contingut sexual impropi (observar l’adult despullat o mentre manté relacions sexuals amb altres persones, veure material pornogràfic o assistir a converses de contingut sexual) i violació o incest.

L’assetjament de naturalesa sexual inclou una sèrie d’agressions, des de molèsties fins a abusos seriosos, que poden arribar a involucrar activitat sexual. És també una forma d’abús psicològic i de discriminació il·legal. L’assetjament sexual es manifesta a través d’insinuacions,

sol·licituds de favors sexuals o de qualsevol conducta física o verbal de naturalesa sexual quan es fa de manera explícita o implícita en el seus termes, o com a condició per obtenir una finalitat, o quan la negació és la base per prendre decisions que afecten la persona.

Aquestes conductes tenen el propòsit o l’efecte d’interferir sense raó en l’eficiència del treball o del subjecte que el realitza i en la seva autoestima. L’abús sexual pot ser comès per un desconegut qui, a través de la força o el temor, sotmet l’altre a l’acte abusiu. Tanmateix, les estadístiques demostren que en la majoria dels casos, l’abusador sol ser una persona coneguda per la família, amb qui la víctima sent un profund compromís emocional i que s’ha guanyat la seva confiança. També pot ser un membre proper de la família, amb qui tingui un fort lligam afectiu.

L’abusador sol manipular i fer xantatge a la víctima amb el propòsit que aquesta no reveli l’abús, convencent-la que si parla desfermarà una crisi familiar. Si la situació d’abús es repeteix, els efectes són especialment greus perquè és probable que la víctima se senti culpable per no haver-ho evitat.

29

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down són susceptibles de patir abusos a causa de la seva fragilitat interior, la dificultat que tenen per oposarse a un adult o per posar límits, el seu desig d’agradar i la manca d’informació sexual que els dificulta identificar l’acció. Aquest darrer punt és molt important, ja que les persones amb síndrome de Down sotmeses a situacions d’abús sexual, sobretot si es produeixen dins de la família, no són conscients de la situació o, si ho són, tenen molta por de denunciar-la, ja que no tenen elements suficients per discriminar o valorar el que està passant. Atès que moltes situacions d’abús poden provenir del mateix nucli familiar, com més vulnerable sigui la persona, més difícil li resultarà entendre la situació i posar-hi un límit. Així mateix, les persones amb síndrome de Down solen situar-se en el lloc del desig de l’altre per no sentir-se rebutjades i se sotmeten a la voluntat o al desig de l’altra persona amb més facilitat que una persona sense discapacitat. Així doncs, davant de qualsevol situació d’abús sexual, la primera dificultat és classificar-la com a abús, discriminar-la, poder-s’hi oposar, poder defensar-se i, naturalment, poder demanar ajuda.

Signes d’alerta. En relació amb l’abús sexual, els signes que poden proporcionar una alerta són ferides, sobretot en els genitals, vestits trencats o tacats, infeccions de transmissió sexual, problemes de comportament inexplicables, depressió, manca d’interès per l’activitat sexual o sobreexcitació, em30

baràs i trauma greu. En el cas d’assetjament, els signes d’alerta són rendiment baix a la feina o a l’escola, pèrdua del lloc de treball, abandonament d’algunes classes, canvi de plans acadèmics o fins i tot abandonament dels estudis, com també pèrdua de confiança vers els ambients on ha tingut lloc l’assetjament. Tant l’abús com l’assetjament produeixen depressió com a trastorn psíquic prevalent. També poden generar atacs d’ansietat i pànic, vergonya constant, culpabilitat, dificultat de concentració, manca de motivació, pèrdua de confiança en un mateix, dificultats de relació i fins i tot intents de suïcidi. En el pla físic poden aparèixer determinats problemes de salut com alteracions de la pressió arterial, insomni, malsons, mal de cap, fatiga, problemes digestius i pèrdua de pes.

Orientacions preventivoterapèutiques. El procés mèdic per demostrar l’abús sexual és molt complicat. Es basa en l’elaboració d’una història clínica detallada, destinada a descobrir el fet i a aportar les proves necessàries que puguin demostrar el delicte, i en una exploració física adequada. És un procés complex, ja que molts cops la víctima es troba traumatitzada i, per raons òbvies, col·labora poc en l’exploració psicològica i en l’examen físic. Si es tracta d’un menor o d’una persona amb discapacitat, s’hi afegeix la dificultat d’expressar adequadament el fet.

S’ha de seguir una metodologia concreta, per a la qual hi ha protocols establerts que segueix el professional per fer el diagnòstic. És molt important que la persona

amb síndrome de Down rebi una bona educació sexual i que tingui una informació adequada sobre la sexualitat. També ha de ser instruïda en la possibilitat de dir que no quan no desitja tenir un comportament sexual o no el considera adequat. Quan una persona jove amb síndrome de Down porta una vida mitjanament autònoma, de la mateixa manera que se la prepara per accedir al món adult, el treball i l’oci, se l’ha de preparar per a la vida afectiva i sexual. L’educació sexual i l’establiment de criteris ètics són fonamentals en la preparació de la persona amb discapacitat. Sense informació i sense aquests criteris, una persona amb síndrome de Down tindrà molta dificultat per saber si la situació és d’abús o és normal i, per tant, li serà molt difícil denunciar-la.

ACNE L’acne és una malaltia de la pell molt freqüent, caracteritzada per l’aparició d’induracions arrodonides (pàpules), pústules i barbs.

Afecta principalment la cara, el pit i l’esquena, les zones amb major quantitat de glàndules sebàcies.

Està causada per la interacció de múltiples factors genètics, hormonals, infecciosos, com també per factors externs que alteren la unitat pilosebàcia.

Característiques generals. L’acne pot afectar tant els homes com les dones de qualsevol edat, per bé que sobretot és freqüent en l’adolescència (fins al 85% dels joves en major o menor grau). El fet d’aparèixer durant la pubertat i que la cara sigui una de les zones caracte-

rísticament més afectades suposa sovint un fort impacte psicològic per als joves. La forma més comuna d’acne es coneix com a acne vulgar comuna. Es produeix per un augment de la secreció de les glàndules sebàcies, determinat hormonalment, que en combinar-se amb cèl·lules mortes de la pell, bloquegen i taponen el fol·licle pilós.

Aquestes condicions creen un entorn adequat per al Propionibacterium acnes, un bacteri que infecta el fol·licle i n’afavoreix la inflamació i, per tant, l’aparició de les lesions característiques de l’a c n e.

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down s’observa una augment de la incidència d’acne conglobata (acne noduloquística) i especialment en els grans plecs (aixelles, engonals, cuixes i regió glútia).

Signes d’alerta. És fonamental diferenciar els diferents graus de manifestació de l’acne a l’hora de decidir el tipus de tractament adequat en cada cas. En l’acne lleu, les lesions més freqüents no són inflamatòries. Poden aparèixer pàpules i pústules però són petites i poc nombroses. L’acne moderada presenta un major nombre de pàpules, pústules i de vegades pot afectar l’esquena i el pit. L’acne intensa presenta nombroses pàpules i pústules, en general amb nòduls infiltrants profunds i quists. Les àrees de pell afectada s’estenen per la cara i també pel tors i l’esquena.

Entre les formes més intenses d ’a c n e es troben l’a c n e n o d u l oquística i l’acne conglobata, caracteritzada per abundants lesions nodulars grans i doloroses, i lesions pustuloses i quists, al costat 31

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

de múltiples petites pàpules, pústules i barbs.

Orientacions preventivoterapèutiques. La majoria de factors que es relacionen amb l’acne no són fàcilment modificables, per la qual cosa, a l’hora de prevenir-lo, cal tenir en compte sobretot els factors externs. Molts pacients milloren amb el sol i els banys de mar.

En canvi, tot i la creença popular, no està demostrat que cap tipus de dieta específica afavoreixi l’aparició de l’acne. Sembla que les situacions d’estrès, els exàmens o les discussions familiars poden empitjorar-lo.

Tots aquests factors afecten de forma individual cada pacient; cadascú ha d’intentar determinar aquells que més influeixen en el seu trastorn. En els darrers anys s’ha desenvolupat un nombre important de tractaments locals i generals per a l’acne, encaminats a disminuir la producció de les glàndules sebàcies, desobstruir els porus, tractar el Propionibacterium acnes i reduir la inflamació. El tractament, indicat per un especialista - en aquest cas el dermatòleg- ha d’adaptar-se a cada pacient. En general, per a l’acne lleu, s’utilitzen tractaments locals com el peròxid de benzoïl o els retinoides tòpics. En el cas que les lesions inflamatòries siguin extenses, pot estar indicat un tractament antibiòtic, ja sigui local o per via oral. L’acne moderada requereix normalment un antibiòtic oral, a més del tractament tòpic. Si el tractament fracassa, i en cas d’acne intensa, cal utilitzar altres fàrmacs com la isotretinoïna oral, que han de ser controlats més estretament per l’especialista, a causa dels seus efectes secundaris.

32

ADENOÏDITIS Les vegetacions adenoides formen part, juntament amb les amígdales, del sistema de protecció davant de les infeccions. Estan situades a la part posterior de les fosses nasals, darrera el vel del paladar, per la qual cosa no són visibles a simple vista (Fig. 2.1). La seva inflamació aguda és l’adenoïditis.

Consideracions generals. Aquesta inflamació s’associa generalment amb una rinitis i produeix, en nens petits, una obstrucció important de les fosses nasals, una secreció nasal espessa o purulenta i febre. Pot acompanyar una amigdalitis aguda o complicar-se amb una otitis mitjana.

Síndrome de Down. En els nens amb síndrome de Down, la faringe és una mica més reduïda i la respiració sol ser bucal, per la qual cosa el quadre és força més freqüent, tot i que en general no és greu.

Signes d’alerta. La secreció nasal, molt freqüent en nens petits, incrementa de volum i s’espesseeix; pot ser acolorida (signe de sobreinfecció) i pot anar acompanyada de febre.

Orientacions preventivoterapèutiques. Aquesta infecció sol respondre bé al tractament antibiòtic i descongestionant. Si es presenta amb certa freqüència es pot fer una adenoidectomia, que consisteix en l’extirpació quirúrgica de les vegetacions adenoides, intervenció que sovint es du a terme de forma sistemàtica en nens petits si alhora s’ha de practicar una amigdalectomia. Les vegetacions adenoides redueixen la seva mida de

Cornets nasals

Vegetacions adenoides

Nas

Paladar tou Llengua

Amígdales

Cartílag tiroide Cordes vocals

Fig. 2.1. Esquema del perfil de cara i coll

forma fisiològica a partir dels set o vuit anys, de manera que en l’adolescència són pràcticament inexistents, tot i que en casos aïllats poden persistir i fer necessària l’extirpació.

ADOLESCÈNCIA- PUBERTAT S’entén per adolescència l’etapa que conjuga el desenvolupament i la maduració de l’ésser humà, caracteritzada per una sèrie de canvis biològics, psicològics i socials.

Debuta amb la pubertat i arriba fins a la joventut. Etimològicament significa creixement i, per tant, canvi. És una època de crisi que implica un funcionament inestable, fins i tot aparentment anòmal, de la persona.

Característiques generals. La pubertat o inici de l’adolescència va unida a canvis corporals, al desenvolupament dels signes genitals externs i a la capacitat de procrear.

Suposa un canvi hormonal que genera una transformació física i psíquica. Canvia el cos i canvien els interessos i els desigs. En aquesta etapa es produeix també una crisi de la imatge i l’esquema corporal. Apareixen regressions i canvis bruscs i l’impuls és tan intens que hi ha una tendència a l’actuació, a l’acció, que en l’adolescència sembla normal i que en una altra edat podria entendre’s com un trastorn de conducta: actituds d’oposició, de provocació, rebel·lia, canvis d’humor, quadres depressius i sobretot inquietuds i manifestacions sexuals. També, en 33

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

l’adolescència, es perd la identitat de nen i, a través dels diferents canvis, es busca una identitat que es va construint a poc a poc. Els desequilibris pels quals passa un adolescent són importants però també normals i necessaris.

Síndrome de Down. L’adolescent amb síndrome de Down travessa aquesta etapa evolutiva amb més dificultat i a una edat cronològica potser més tardana. En el pla psicològic, la seva adolescència presenta unes característiques similars a les de la resta de la població (oposició, inestabilitat emocional, rebel·lia), però, a causa de la seva major dependència i la seva inseguretat, té menys força per oposarse a l’instint protector dels pares i no aconsegueix el mateix que la resta dels nois i les noies, encara que ho desitgi. Això el fa mantenirse en una posició més infantil. En general, les persones amb síndrome de Down són vistes sempre com si fossin nens. Aquesta etapa és difícil tant per a l’adolescent com per als seus pares, que s’angoixen pel creixement del seu fill.

Els conflictes de l’adolescència es comparteixen i s’elaboren en grup.

Una de les funcions de les colles és la construcció de la consciència de la identitat adolescent, ja que cal establir una diferencia en relació amb els adults per elaborar una consciència pròpia. Es transfereix al grup una part de la dependència que abans es tenia de la família, i aquest constitueix una transició necessària per assolir la identitat adulta. El nen amb discapacitat no sol tenir aquest grup de pertinença i ha d’elaborar moltes coses tot sol, la qual cosa el pot portar a tancar34

se en ell mateix, a accentuar l’ús de rituals i a retallar el seu món de relació. L’adolescent amb síndrome de Down necessita més ajuda per entendre els canvis que experimenta, necessita informació sobre la sexualitat, suport en les seves relacions afectives i reforç de l’autoestima i del desig de créixer. Des del punt de vista del desenvolupament sexual, l’adolescència sol ser menys completa. Els caràcters sexuals poden aparèixer menys desenvolupats, tot i que hi ha moltes variacions en aquest sentit.

També es produeixen casos de pubertats avançades i menarquies cap als 9-10 anys, que representen un desfasament important, ja que el cos, el desenvolupament mental i el desenvolupament psicoafectiu no evolucionen de manera harmònica. Les dones amb síndrome de Down són relativament fèrtils, a diferència dels homes, que no ho són. Sovint, els pares viuen les manifestacions sexuals dels seus fills, la seva s e xu a l i t at, com un problema i tenen reaccions que tendeixen a negar-la o a ignorar-la.

Tanmateix els nens creixen i, amb la pubertat, apareixen les primeres manifestacions sexuals. La s e x u a l itat no es redueix exclusivament a la genitalitat, sinó que implica la capacitat d’evolucionar cap a una relació en la qual s’integren diferents aspectes: enamorar-se, sentir atracció, desitjar-se, protegir-se, tenir un projecte de continuïtat.

Com integra una persona amb discapacitat tots aquests aspectes?

Les seves dificultats per integrarlos i l’escàs suport familiar i social que rep li dificultarà tenir una vida afectiva plena.

Signes d’alerta. La pubertat i l’adolescència són etapes de risc d’aparició de quadres depressius a causa de la dificultat per assimilar la crisi d’identitat pròpia d’aquesta etapa de la vida. La presa de consciència de la discapacitat, el rebuig d’aquesta o les dificultats per acceptar-la, els canvis corporals i els problemes per trobar amics i formar un grup per relacionar-se poden provocar un quadre depressiu que, en la síndrome de Down, es manifesta de manera diferent que en la població general: pèrdua d’habilitats i de memòria, més lentitud, menys motivació i atenció, alteracions de la gana i la son, tendència a la desconnexió i a l’aïllament, augment dels soliloquis (parlar sol), fragilitat afectiva, passivitat i plors. Molts trastorns depressius també poden manifestar-se en forma de símptomes orgànics. Per això, convé efectuar un examen mèdic complet per descartar problemes f í s i c s, sobretot hipotiroïdisme i diabetis.

Orientacions preventivoterapèutiques. Tot i que se sap que els fills creixen i es fan adults, quan hi ha una discapacitat, el creixement es qüestiona perquè encara es valora la persona per la seva edat mental. Fins i tot sorprèn l’aparició de manifestacions sexuals, de conductes adolescents i d’actituds pròpies de l’edat cronològica, perquè no s’esperen. Els adolescents amb síndrome de Down han de rebre un tractament adequat a la seva edat cronològica, tenir un grup d’amics, poder fer coses adaptades a les seves possibilitats i amb els suports necessaris, de la mateixa manera que ho fan els

seus germans o companys; cal respectar els seus espais íntims (dormitori, bany) i els seus ritmes, fomentar la seva autonomia, confiar, escoltar i sol·licitar les seves opinions, i valorar les seves potencialitats. És molt important, així mateix, treballar la identitat (informar-lo sobre la síndrome de Down, ajudar-lo a acceptar-la, a descobrir les seves capacitats) des de la infantesa per evitar desajusts emocionals en aquesta etapa. La construcció de la identitat és un fenomen molt complex que s’inicia en el moment de néixer i que es va estructurant a través de les experiències al llarg de la vida. Arribar a l’adolescència coneixent les limitacions pròpies de la síndrome, però també les seves múltiples capacitats, és una situació de respecte i d’autonomia, que, a més, reforça l’autoestima i garanteix una bona evolució. Pel que fa a la sexualitat, com es pot ajudar una persona amb síndrome de Down perquè es desenvolupi de la manera més normal possible en el terreny sexual?

En primer lloc, reconeixent que té sexualitat; després tenint en compte la seva edat cronològica i pensant en la persona com un ésser en desenvolupament, fomentant una educació que l’ajudi a passar per les diferents etapes evolutives sense que quedi fixada en cap d’aquestes i proporcionant-li informació i confiança. Educar és transmetre normes, però també és deixar créixer. I dins de l’educació sexual ha d’abordar-se el tema de l’anticoncepció, ja que, com s’ha assenyalat, la dona amb síndrome de Down pot quedar-se embarassada.

S’ha d’ajudar la persona jove amb 35

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

síndrome de Down a integrar funcions subratllant aquelles que es troben en un grau de progrés més avançat. Cal entendre quina és la seva necessitat real i, per tant, és indispensable fer front a la sexualitat de les persones amb discapacitat no només en funció del que està bé i el que està malament, sinó entenent les necessitats que es manifesten, perquè la confiança, tot i el risc, forma part del procés d’adquisició d’autonomia i a qualsevol risc dominant li correspon una comprensió pel que fa a la maduració de la personalitat.

AL·LÈRGIA Les malalties al·lèrgiques del nen configuren un extens grup de formes no infeccioses produïdes per una resposta del sistema immunològic anormal i excessiva davant de substàncies que, per elles mateixes, no són nocives per a les persones no al·lèrgiques. També s’anomenen malalties per hipersensibilitat o atòpiques.

Característiques generals. Són malalties que afecten diversos òrgans i teixits: pell (urticària, angioedema, dermatitis atòpica) , aparell digestiu (estomatitis, esofagitis, diarrees), aparell respiratori (rinitis, faringotraqueïtis, asma bronquial), oculars (conjuntivitis) i generals (anafilaxi). Un mateix producte (al·lergen) pot produir manifestacions molt diverses; així, la llet de vaca pot ser causa de rinitis, diarrea, urticària, gastritis, asma o anafilaxi. Se sap que hi ha una predisposició a patir malalties al·lèrgiques, de tal manera que en els nens al·lèrgics es troba un antece36

dent familiar en el 70%. Si ambdós pares són al·lèrgics, el risc que un dels fills tingui al·lèrgia és del 80%, mentre que si només un dels pares ho és, la probabilitat baixa al 60%.

El diagnòstic de la malaltia al·lèrgica es basa, d’una banda, en el reconeixement dels símptomes d’al·lèrgia i, de l’altra, en la identificació de l’agent (al·lergen) responsable. El primer es basa en els símptomes, observats o no directament pel pediatre; el segon aspecte depèn dels estudis que es portaran a terme en el laboratori immunoal·lergològic. Per al diagnòstic de les malalties al·lèrgiques es fan: a) proves cutànies, que valoren la reacció de la pell després de dipositar-hi un extracte de l’al·lergen sospitós mitjançant punció (prick test), injecció entre la pell o per contacte; b) proves de provocació, que consisteixen a exposar directament el pacient a l’al·lergen sospitós per reproduir les manifestacions clíniques d’al·lèrgia; c) proves de funció respiratòria, nasal o bronquial; i d) proves de laboratori. La demostració de la predisposició al·lèrgica inclou 1) la determinació d’eosinòfils en sang perifèrica: una xifra superior a 500/mm3 és sospitosa d’al·lèrgia; 2) la determinació d’anticossos tipus immunoglobulina E (IgE) totals (mètode diagnòstic d’ús habitual) i 3) la determinació d’anticossos específics IgE. Actualment s’han comercialitzat tècniques de diagnòstic ràpid, que detecten anticossos específics IgE en diversos al·lèrgens simultàniament.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down només tenen malalties al·lèrgiques en

casos excepcionals. De fet, en l’experiència de molts anys al Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down, només s’ha vist algun nen amb al·lèrgia alimentària a la llet de vaca o a l’ou. Això es deu al fet que presenten una alteració de la immunitat que implica una manca de resposta immunitària davant de gèrmens i una mala resposta del sistema immunològic a la producció d’anticossos específics de classe IgE, que són necessaris perquè es manifesti l’al·lèrgia. És freqüent que els nens amb síndrome de Down tinguin infeccions respiratòries repetides que es manifesten amb dificultat respiratòria (dispnea), la qual cosa es pot confondre amb una al·lèrgia respiratòria real. Quan sorgeixi el dubte cal dur a terme les proves complementàries de diagnòstic expressades en l’apartat anterior. L’al·lèrgia alimentària és també poc freqüent.

Quan es produeix sol ser causada per aliments com la llet de vaca, l’ou, la fruita seca i el peix. Els símptomes que pot tenir el nen són urticària, vòmits, diarrea, dermatitis atòpica o diverses manifestacions d’al·lèrgia simultànies o el que s’anomena anafilaxi. L’al·lèrgia a fàrmacs és també poc freqüent en tots els nens, no solament en els que tenen síndrome de Down.

Es pot manifestar davant dels antibiòtics de tipus penicil·lina (amoxicil·lina), antiinflamatoris (ibuprofèn), antiepilèptics (fenobarbital), i els símptomes són urticària, inflor o anafilaxi, que implica una gravetat especial.

Signes d’alerta. Un pacient en el qual es detectin símptomes o sig-

nes clínics que suggereixin malaltia al·lèrgica ha de ser estudiat al més aviat possible. El diagnòstic pot fer-se des dels primers mesos de vida. Són signes orientatius l’absència de febre, la repetició dels símptomes sempre de la mateixa manera i en resposta al mateix estímul (per exemple, sempre que pren ou té urticària) i l’aparició dels símptomes amb dosis mínima d’al·lergen (llet, ou, amoxicil·lina). Davant la possibilitat de desenvolupar anafilaxi, condició de gravetat especial, i davant de qualsevol dubte fins a la confirmació diagnòstica, no s’ha d’administrar el producte sospitós.

Orientacions preventivoterapèutiques. Com ja s’ha dit, els nens amb síndrome de Down rarament tenen malalties al·lèrgiques.

Davant la sospita d’una malaltia que pogués ser al·lèrgica, cal descartar altres afeccions que produeixen els mateixos símptomes però que tenen una altra causa. En cas de no trobar una altra causa, caldrà estudiar-se el cas des del punt de vista de l’al·lèrgia i iniciar les mesures preventives i terapèutiques pertinents.

ALIMENTACIÓ L’alimentació consisteix en l’obtenció, preparació i ingestió dels aliments. La nutrició és el procés mitjançant el qual els aliments ingerits es transformen i s’assimilen, és a dir, s’incorporen a l’organisme dels éssers vius. Per extensió, s’anomena alimentació al subministrament d’energia o matèria primera necessària per al funcionament del cos humà. Els aliments són substàn37

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

cies o productes de qualsevol naturalesa que, per les seves característiques, aplicacions, preparació i estat de conservació són susceptibles de ser utilitzats habitualment o idòniament per a la nutrició humana normal. Els nutrients són totes aquelles substàncies que componen els aliments i compleixen les funcions esmentades anteriorment, és a dir, nodrir l’organisme. Els nutrients que constitueixen els aliments són: hidrats de carboni o sucres, proteïnes, greixos, vitamines, minerals i aigua.

Característiques generals. Els éssers vius necessiten, a més de l’aigua, que és vital, una alimentació variada i equilibrada, que és fonamental per a la vida. Una dieta correcta ha de contenir quantitats adequades de proteïnes, lípids,

sucres, vitamines i minerals. La base d’una bona nutrició és l’equilibri, la diversitat i la moderació de l’alimentació. L’alimentació actual és molt sovint desequilibrada, desestructurada, i sol anar unida a una vida cada cop més sedentària. Ja des de fa 2.400 anys es coneix la relació entre l’alimentació i la salut.

Hipòcrates deia que «la nostra alimentació és la nostra medicina». És ben sabut que els factors alimentaris estan associats amb malalties com la diabetis, l’osteoporosi i l’obesitat, entre d’altres. En el segle XX es va demostrar el vincle que hi ha entre les mancances alimentàries i les malalties greus.

Les diferents formes de malnutrició continuen sent, encara ara, problemes de salut pública.

Fig. 2.2. Piràmide d’alimentació saludable

38

Síndrome de Down. És fonamental que tant els nens amb síndrome de Down com la resta de la població infantil segueixin una alimentació equilibrada per desenvolupar-se correctament i facin una dieta variada per evitar que els àpats siguin monòtons. Cal menjar de tot, ja que un aliment no és ni bo ni dolent, tot depèn de la mesura i la freqüència en què es consumeixi. Cal potenciar la dieta mediterrània, per la qual cosa és important el consum de fruites i verdures, carns i peixos, pa i altres cereals, arròs i patates, com també pasta i sobretot llegums, que en els darrers anys han estat una mica oblidats (Figura 2.2).

Orientacions preventivoterapèutiques. Per assegurar una alimentació correcta cal procurar prendre una gran varietat d’aliments, però no en gran quantitat, menjar a poc a poc i mastegar bé, mantenir un pes estable com a signe d’equilibri nutritiu, evitar l’excés de greixos d’origen animal, limitar el consum de sucres i beure aigua, que és la beguda fisiològica per excel·lència.

ALOPÈCIA

presenta en ambdós sexes de la mateixa manera. Es pot iniciar a qualsevol edat, tot i que en més de la meitat dels casos té lloc abans dels vint anys. Es caracteritza per plaques de pèrdua de cabells amb una forma arrodonida o ovalada i marges ben delimitats. Pot presentar-se en forma d’una sola placa alopècica, múltiples plaques o patrons característics com l’afectació de les àrees lateral i posterior del cap (Fig. 2.3). Pot progressar fins a la pèrdua completa dels cabells sempre en una pell d’aspecte normal (alopècia total) o fins i tot del pèl de tot el cos (alopècia universal). S’estima que el 8% dels casos esdevenen crònics. En qualsevol cas sol ser reversible.

Síndrome de Down. Els cabells de les persones amb síndrome de Down solen ser fins i clars.

L’alopècia areata afecta fins a un 68% d’aquestes persones. En general aquesta malaltia presenta un curs més intens, extens i crònic. El fet que l’alopècia areata sigui tan freqüent en les persones amb síndrome de Down sembla estar en part determinat genèticament, però sobretot es deu al trastorn immunitari que presenten.

S’anomena alopècia a la pèrdua de cabells. Hi ha diferents tipus d’alopècia, amb diferents causes, clínica i tractaments. Ens referirem aquí concretament a l’alopècia areata o pelada.

Característiques generals. L’alopècia areata és una malaltia de causa autoimmunitària en l’aparició de la qual també influeixen factors genètics. Afecta aproximadament un 0,1-2% de la població i es

Fig. 2.3. Alopècia areata localitzada

39

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Signes d’alerta. L’aparició d’una o múltiples plaques amb pèrdua de cabells ha de ser sempre un motiu de consulta amb un especialista que en aquest cas és el dermatòleg. En el cas de l’alopècia areata, aquestes plaques no presenten símptomes i poden no ser fàcilment visibles, per la qual cosa els pacients no les adverteixen, sobretot els més joves.

Orientacions preventivoterapèutiques. No hi ha cap actitud que permeti prevenir l’alopècia areata, ja que els factors que la determinen -immunològics i genètics- no poden modificar-se. Es considera que els tractaments que hi ha fins ara per a l’alopècia areata actuen de forma simptomàtica.

Això requereix fer una valoració risc-benefici abans d’iniciar un tractament, ja que la malaltia té un curs impredictible i també pot millorar per ella mateixa. La seva indicació dependrà de la intensitat de l’afectació de l’alopècia i cal consensuar el tractament amb el pacient o amb la seva família quan aquest sigui menor.

AMIGDALITIS L’amigdalitis (angines o faringoamigdalitis) és la inflamació de les amígdales palatines que es troben a la part posterior i a tots dos costats de la gola (Fig. 2.1). La inflamació sol ser conjunta de les amígdales i de la faringe, per això se l’anomena faringoamigdalitis. Les formes agudes solen estar causades per un agent infecciós. És una causa freqüent de consulta al pediatre. Sol aparèixer més a l’hivern i a la primavera.

40

Característiques generals. Els símptomes clínics de l’amigdalitis són: odinofàgia (mal en empassar), febre, calfreds, mal de cap (cefalea) i malestar generalitzat; en la meitat dels casos pot anar acompanyada de ganglis augmentats (adenopaties) a ambdós costats del coll. És més freqüent a partir dels 4 anys, tot i que pot aparèixer a qualsevol edat. El bacteri més implicat és l’estreptococ beta hemolític del grup A, tot i que de vegades és produïda per virus o altres bacteris. És més probable que la causa sigui un microbi (bacteri) si s’associa amb febre alta, sense tos, amb ganglis augmentats i dolorosos quan es toquen i amb una secreció blanquinosa a les amígdales. El frotis faringi i el «Faringotest» són proves per d e t e r m i n a r-ne la causa. Aquest últim es pot dur a terme en la mateixa consulta i permet fer el diagnòstic d’infecció per estreptococ A. Uns tipus de l’estreptococ del grup A poden produir escarlatina, en la qual l’amigdalitis va acompanyada d’una afectació de la pell amb una fina erupció i una possible afectació del ronyó. Entre les angines víriques són freqüents els rinovirus i els adenovirus.

Solen anar acompanyades de símptomes de catarro. Les amigdalitis per herpes evolucionen amb vesícules, aftes (nafres) doloroses per tota la boca i al paladar. La mononucleosi infecciosa causada pel virus d’Epstein-Barr provoca una amigdalitis amb exsudat pseudomembranós; la prova per diagnosticar-la és el test de Paul- Bunell mitjançant una anàlisi de sang.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down tenen unes característiques que poden afavorir l’aparició d’amigdalitis. En aquests nens són més freqüents les infeccions de les vies respiratòries altes: sinusitis, otitis, amigdalitis i nasofaringitis. L’alteració de les defenses (immunodeficiència) fa que tinguin més susceptibilitat a les infeccions. Així mateix, els trets craniofacials propis de la síndrome de Down provoquen una estretor de les vies respiratòries i faciliten que la respiració sigui més irregular i s’utilitzi més la boca, que sovint es manté entreoberta, la qual cosa predisposa a patir més infeccions. En general, les amígdales i les adenoides estan augmentades de mida i són un altre factor que facilita la simptomatologia de les infeccions en aquesta regió anatòmica.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament d’elecció en l’amigdalitis estreptocòccica és la penicil·lina i els seus derivats per via oral, o bé macròlids (un tipus d’antibiòtic) en el cas que hi hagi al·lèrgia a la penicil·lina. A més, si no hi ha contraindicacions, es pot emprar l’ibuprofèn o el paracetamol per alleujar el dolor i la febre. És important valorar el tractament antibiòtic per a l’amigdalitis en aquests nens, a causa de la possibilitat que presentin una cardiopatia associada, cas en el qual cal administrar una profilaxi antibiòtica. En les amigdalitis víriques, el tractament només ha de ser simptomàtic. S’acostumen a autolimitar en 4 o 5 dies. El tractament quirúrgic immediat, és a dir, l’extirpació de les amígdales (amigdalectomia)

pot ser necessari davant la presència d’un abscés periamigdalí com a complicació d’una amigdalitis aguda estreptocòccica. Una indicació quirúrgica relativa són les amigdalitis de repetició. L’amigdalectomia o l’adenoamigdalectomia (extirpació conjunta d’adenoides i amígdales) poden estar indicades en cas d’apnees obstructives del son (vegeu Apnees) o quan hi ha alteració de l’audició associada a causa de les otitis de repetició secundària a la hipertrofia adenoïdal. Actualment s’estan investigant vacunes contra l’estreptococ del grup A, tot i que la recerca encara es troba en les primeres fases.

ANÀLISI DE SANG L’anàlisi de sang habitual comprèn l’hemograma i l’examen bioquímic. L’hemograma consisteix en el recompte de les cèl·lules que conté la sang: hematies (o glòbuls vermells), leucòcits (o glòbuls blancs) i plaquetes. La bioquímica en mesura els components químics.

Les alteracions dels valors normals poden indicar la presència de malaltia o alertar sobre el seu possible desenvolupament i permet controlar-ne el curs. La detecció pot exigir la pràctica d’anàlisis addicionals, més específiques o complexes.

Característiques generals. Els resultats normals d’una anàlisi de sang no són uniformes: oscil·len entre uns límits «fisiològics». La interpretació de les possibles desviacions és competència del metge, però pot ser útil tenir una informació bàsica dels paràmetres i del seu significat. 1) Hemograma.

41

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

A partir del període neonatal, en el qual poden variar força, els valors pediàtrics normals de les hematies oscil·len entre 3,1 i 5,3 milions/mL. La seva missió és transportar l’hemoglobina i l’oxigen que arriba dels pulmons. Una disminució de les xifres pot indicar anèmia. La mida de les hematies es mesura pel volum corpuscular mitjà (VCM), que en el nen, en general, presenta unes xifres de 75-95 µm3/fl. La quantitat d’hemoglobina, que transporta l’oxigen, es mesura en la sang i en cada glòbul vermell i, en l’anàlisi, s’expressa amb les sigles HCM (hemoglobina corpuscular mitjana).

Les xifres normals oscil·len entre 26,5 i 33,8 pg/cèl·lules. La xifra de leucòcits oscil·la entre 4.500 i 17.000/mL. Són les cèl·lules de les defenses. Comprenen diversos tipus, els valors dels quals s’inclouen en la «fórmula leucocitària». Són els limfòcits, neutròfils, monòcits i eosinòfils. Les seves desviacions poden orientar cap a una infecció, un procés tumoral o una al·lèrgia. La xifra de plaquetes oscil·la entre 150.000 i 500.000/mL. S’encarreguen de coagular la sang i taponar les ferides. 2) Bioquímica en sang. Les possibles anàlisis químiques són molt nombroses.

Interessa assenyalar, pel seu interès general, les que es practiquen més sovint: la glucèmia (sucre a la sang), que està elevada en la diabetis i el seu descens significa hipoglucèmia; la creatinina i la urea, que informen sobre la funció renal; el colesterol i els triglicèrids, que representen els greixos de l’organisme; les transaminases o enzims, que informen sobretot del funcionament del fetge; i l’àcid 42

úric, l’elevació del qual provoca gota.

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down no es infreqüent la detecció de variacions en els paràmetres normals de l’hemograma. Es poden atribuir a malalties relativament freqüents en la síndrome, com ara augment del nombre d’hematies (eritròcits o glòbuls vermells) o un descens de les plaquetes en cardiopaties congènites greus, alteracions en el recompte d’hematies i leucòcits en leucèmies o una anèmia en la celiaquia. Algunes alteracions es presenten en nens sans, pel que sembla associats amb la mateixa trisomia 21, sense que representin malaltia. Convé conèixer-les, per evitar-ne la interpretació incorrecta. Una tercera part dels nens amb síndrome de Down presenta xifres baixes de leucòcits. També en una tercera part, els valors del volum corpuscular mitjà (VCM) estan elevats. En el primer any de vida, no són estranyes les xifres altes de plaquetes, sobretot durant les primeres setmanes. Tanmateix, les valoracions netes del perfil bioquímic normal solen equivaldre sempre a una malaltia (diabetis, gota).

Signes d’alerta. La presència de pal·lidesa, febre prolongada, tumefacció dels ganglis limfàtics, dolors ossis o articulars, entre altres símptomes, pot ser causada per processos patològics que una analítica sanguínia pot descobrir o orientar. En tot cas, ha de ser el metge qui decideixi sobre la conveniència o la indicació de fer les anàlisis.

Orientacions preventivoterapèutiques. Els programes de salut

per a les persones amb síndrome de Down inclouen la realització periòdica d’anàlisis de sang, per detectar precoçment alteracions que requereixin procediments preventius o terapèutics. En l’addenda d’aquest llibre s’especifiquen les actuacions preventives bàsiques per als nens amb síndrome de Down recomanades pel Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down, que inclouen aquestes determinacions (vegeu Programa de Salut).

Destaca l’interès de practicar un hemograma durant les primeres setmanes de vida, per la possibilitat de presentar trastorns hematològics (vegeu Leucèmia), com també al voltant del primer aniversari, per descartar una anèmia per dèficit de ferro, que no és infreqüent.

ANESTÈSIA L’anestèsia és un procediment mèdic utilitzat per eliminar el dolor que es genera en la cirurgia, o quan es requereix immobilitzar el nen per dur a terme procediments diagnòstics o terapèutics.

Característiques generals. Hi ha tres classes d’anestèsies: local, regional i general. Amb l’anestèsia local es bloqueja la sensació de dolor en la zona que es desitgi, emprant substàncies que s’injecten únicament al voltant d’aquesta.

Amb l’anestèsia regional la zona que es bloqueja és més àmplia, per la qual cosa es requereix el bloqueig de grans nervis o grups de nervis. Un exemple és l’anestèsia peridural que s’utilitza per practicar una cesària. Amb l’anestèsia

general, a més de l’eliminació completa del dolor, s’indueix un son controlat, cosa que permet intervenir el pacient amb tota comoditat. Per això, cal administrar anestèsics per via intravenosa o en forma de gasos. En el cas dels nens sotmesos a anestèsia general, aquests hauran de tenir col·locat un tub endotraqueal, per garantir una via aèria permeable i segura per a la ventilació i l’oxigenació.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down presenten una predisposició marcada a patir infeccions respiratòries, a causa de la relativa deficiència immunitària associada, que poden complicar el període postoperatori. En alguns pacients hi pot haver un grau important d’obstrucció de la via aèria i apnea del son (vegeu Apnees). És particularment important conèixer si hi ha una inestabilitat o una luxació de les vèrtebres cervicals (vegeu Columna vertebral i Luxacions), que cal tenir en compte en els procediments anestèsic i operatori per prevenir lesions potencials de la medul·la espinal. També hi ha una major incidència d’estrenyiment de la via respiratòria per sota de la glotis, la qual cosa fa necessària la utilització d’un tub endotraqueal més petit que el convencional utilitzat en altres nens. Les cures postoperatòries i la seva retirada han de ser molt més acurades a causa de la major incidència d’edema o inflor de la laringe (que produeix obstrucció laríngia, cosa que fa necessària, en ocasions, la utilització de corticoides abans de retirar el tub).

43

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Signes d’alerta. Abans d’una anestèsia general cal fer sempre una avaluació preanestèsica de la possible existència dels factors de risc esmentats.

Orientacions preventivoterapèutiques. Qualsevol procediment anestèsic regional o general, requereix que el pacient estigui en dejú almenys quatre hores abans de la intervenció. És important que l’estómac estigui buit per evitar que el pacient vomiti a l’inici o durant l’anestèsia, ja que el vòmit en un pacient adormit complicarà tot el procediment si el contingut de l’estómac és aspirat i s’introdueix als pulmons. Actualment no s’admet anestèsia sense un control continu de les contraccions cardíaques, l’oxigenació de la sang, la tensió arterial, la temperatura, informació que proporcionen els monitors especials que s’utilitzen en els quiròfans.

ANORÈXIA L’anorèxia és la disminució voluntària de la ingesta secundària a mecanismes funcionals (hipotiroïdisme), a una malaltia orgànica (càncer, alteracions digestives) o trastorns de la conducta alimentària (conflicte o malestar psíquic, anorèxia nerviosa). L’anorèxia nerviosa es defineix com una síndrome psiquiàtrica d’origen divers, que es manifesta per la pèrdua de pes voluntària que condiciona una sèrie d’alteracions orgàniques. La causa immediata és la por intensa a guanyar pes malgrat trobar-se en un pes normal, la qual cosa és el resultat d’una alteració de la imat-

44

ge personal. Es produeix en adolescents, sobretot del sexe femení.

Característiques generals. Les característiques principals de l’anorèxia nerviosa són: rebuig a mantenir el pes corporal, por intensa a guanyar pes fins i tot estant per sota del pes normal i per la distorsió de la mida i les formes de la imatge corporal. Amb aquesta alteració estan relacionats diversos factors, però cal destacar els factors ambientals per la seva incidència en els canvis dels patrons dietètics, la influència dels mitjans de comunicació i la indústria alimentària. Les complicacions clíniques solen afectar l’aparell digestiu; la cavitat bucal acostuma a ser la més afectada. Es presenten erosions de l’esmalt dentari i inflamació de les genives. Apareix també inflamació de l’esòfag, dilatació i perforació de l’estómac. L’abús de laxants pot causar hemorràgies rectals i, finalment, retard del creixement.

Síndrome de Down. Per diverses raons, l’alimentació és una de les activitats de la vida diària que pot causar un major grau d’ansietat.

Alguns bebès amb síndrome de Down no tenen cap interès a alimentar-se, la qual cosa pot originar grans tensions en el si familiar durant el primer any. En alguns casos les alteracions del sistema digestiu (diarrea, restrenyiment) poden arribar a ser una font de preocupació, per la qual cosa durant aquest període necessitaran un suport especial. En alguns nens, la consolidació de pautes que facilitin una masticació adequada, com també beure correcta-

ment, no deixa de ser un factor problemàtic, sobretot si prèviament han estat alimentats per sonda. Això es tradueix en la negativa a menjar i en la dificultat d’alimentar-los per part de la família, la qual cosa deriva en una disminució del pes i un creixement per causes no orgàniques (de conducta) o per causes orgàniques (patologia de fons).

Signes d’alerta. Les situacions associades i els hàbits alimentaris anòmals que es desenvolupen durant el procés anorèxic i que, per tant, són signes d’alerta per requerir atenció mèdica són les següents: a) adolescència; b) pèrdua de pes o aflaquiment; c) rebuig selectiu d’alguns aliments, dieta restrictiva; d) manipulació dels aliments (amagar-los, esmicolar-los, retirar el greix); e) desenvolupament d’actituds obsessivocompulsives pel que fa al menjar o a la beguda; f) prolongació exagerada del temps dels àpats; g) alteració dels horaris dels àpats i del son; h) inquietud, irritabilitat, aïllament social; i) exercici excessiu.

Orientacions preventivoterapèutiques. En casos d’anorèxia no nerviosa l’objectiu del tractament és mantenir un estat nutricional adequat a la situació clínica del pacient i contribuir al seu benestar (funcions físiques i mentals). Caldrà evitar les restriccions dietètiques, fer àpats freqüents poc abundants però escollint aliments d’alt contingut calòric (llegums, pasta i cereals, greixos i olis), limitar els líquids durant els àpats i crear un ambient agradable a l’hora de menjar. El tractament de l’anorèxia

nerviosa està adreçat a convertir el pacient en una persona independent i útil; és multidisciplinari i personalitzat. L’objectiu nutricional és retornar al pacient la funció fisiològica normal i el pes desitjable. Caldrà seguir pautes alimentàries saludables i tractament psicològic.

En la prevenció d’aquest problema és indispensable actuar sobre els factors culturals i mediambientals i establir una educació nutricional adequada, juntament amb un major control i supervisió de la dieta de nens i adolescents per part de les seves famílies, com també dels missatges televisius de la indústria de l’alimentació i de la moda, la qual cosa probablement afavoriria el descens de la freqüència d’aquestes patologies.

ANTIBIÒTICS Els antibiòtics són substàncies naturals (produïdes per determinats fongs o bacteris) o sintètiques (produïdes al laboratori) que tenen la propietat de destruir els microbis o impedir-ne la multiplicació i el desenvolupament.

Característiques generals. Hi ha un gran nombre i diverses classes d’antibiòtics útils i eficaços. És molt important el seu ús racional i només sota prescripció mèdica. És essencial tenir en compte que febre no és sinònim d’una infecció que s’hagi de tractar amb antimicrobians. Sovint és conseqüència d’una infecció per virus, davant de la qual els antibiòtics no tenen cap eficàcia. El seu ús inadequat o indiscriminat afavoreix l’aparició de resistències dels bacteris als

45

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

antibiòtics, amb dos efectes principals que cal evitar: la facilitació d’infeccions més greus i el seu difícil tractament. És també imprescindible que el tractament indicat es faci en la seva totalitat; suspendre’l prematurament basant-se en millores aparents o en la por a l’ús d’antibiòtics en compromet l’eficàcia i pot condicionar complicacions a curt o llarg termini.

Síndrome de Down. Tot i que els nens amb síndrome de Down tenen tendència a patir un nombre d’infeccions superior a la mitjana, la major part d’aquestes corresponen a processos respiratoris i gastrointestinals en els quals no està indicat un tractament antibiòtic.

Com en la resta dels nens, només el pediatre pot determinar la necessitat i el tipus de teràpia antibiòtica adequada en cada cas, per la qual cosa es basarà en criteris clínics suggeridors d’una etiologia microbiana (per exemple, una otitis mitjana aguda) o en la seva confirmació per mitjà d’exàmens de laboratori (per exemple, una infecció urinària).

Signes d’alerta. Qualsevol quadre clínic de naturalesa potencialment infecciosa ha de ser avaluat pel pediatre, qui valorarà la gravetat, la causa i el tipus de tractament que cal establir. Els antimicrobians, utilitzats adequadament, solen tolerar-se bé, els seus possibles efectes indesitjables són lleus i molt inferiors als que provoquen les malalties que tracten. S’especula sobre la capacitat que tenen alguns antibiòtics per provocar al·lèrgies, tot i que en general corresponen a interpretacions errònies. Tanmateix, la seva sospi46

ta ha de figurar en la història clínica del pacient per considerar-la en cas de readministració, sobretot quan es tracta d’antibiòtics injectables, la qual cosa podria provocar reaccions greus i fins i tot mortals.

Sempre que es plantegi un dubte en aquest sentit, hauran de fer-se els estudis pertinents per confirmar o no la suposada al·lèrgia i caracteritzar-ne el tipus, ja que moltes de les manifestacions al·lèrgiques no tenen transcendència clínica i no contraindiquen l’ús del medicament.

Consideracions preventivoterapèutiques. Pràcticament totes les infeccions bacterianes són susceptibles davant d’algun grup d’antibiòtics. No obstant això, no es pot oblidar que la medicació antimicrobiana només constitueix una part, si bé important, de la lluita contra les malalties infeccioses, en la qual intervenen les defenses naturals de l’organisme i que el pacient pot beneficiar-se de teràpies complementàries apropiades (medicació antitèrmica, alimentació i hidratació adequades). Alguns antimicrobians també tenen un paper en la prevenció d’infeccions (algunes meningitis bacterianes, tos ferina), recurrències (infeccions urinàries) o complicacions (malaltia reumàtica, afeccions postquirúrgiques). Les seves indicacions en aquest sentit són limitades i molt concretes. No són útils i poden ser contraproduents si s’administren per intentar evitar complicacions bacterianes de malalties virals, una creença que alimenta sovint l’autoprescripció d’antibiòtics i en multiplica l’ús, amb els greus inconvenients esmentats.

ANTICONCEPCIÓ L’anticoncepció o contracepció és el conjunt de mesures destinades a impedir la fecundació i per tant l’embaràs.

Consideracions generals. L’anticoncepció consisteix a utilitzar els mitjans necessaris per evitar que els espermatozoides arribin a fecundar l’òvul, ja sigui impedint que hi estableixin contacte, interposant barreres (preservatiu masculí o femení, diafragma) o utilitzant fàrmacs d’acció local (a l’interior de la vagina), que reben el nom d’espermicides (cremes, òvuls). A aquest grup de mesures poden afegir-se el «coitus interruptus», desaconsellat perquè està superat per altres mitjans, i els que respecten el temps de l’ovulació (per exemple, el mètode d’Ogino o les proves hormonals). Un altre mètode anticonceptiu és el que evita l’ovulació a través de l’ús de medicaments. Actualment hi ha diferents formes d’administració, la més coneguda i utilitzada són les píndoles anticonceptives, però hi ha noves fórmules, com els pegats, l’anella vaginal hormonal anticonceptiva i els implants intradèrmics hormonals que pràcticament han substituït els injectables intramusculars. Un altre grup el constitueixen els anomenats DIU o dispositius intrauterins, que consisteixen a col·locar dins de l’úter un dispositiu que evita la concepció a través de diferents accions. Finalment, s’ha d’esmentar l’esterilització per mitjà de la vasectomia o de la lligadura tubària com a mètodes d’anticoncepció permanent o definitiva.

L’eficàcia és variable. És molt alta

amb l’esterilització i els anticonceptius hormonals i relativament alta amb el DIU. Els preservatius i el diafragma són lleugerament menys eficaços, tot i que si s’utilitzen adequadament es poden considerar relativament segurs.

Síndrome de Down. En persones amb síndrome de Down cal valorar el mètode que es recomana en cada cas, però s’han d’excloure en principi aquells que requereixin una habilitat determinada (el preservatiu, sobretot el femení) o l’aplicació dels quals obligui a recordar alguna cosa difícil d’acomplir (píndoles anticonceptives de presa diària). Tanmateix, en determinades situacions han d’aconsellar-se mitjans precisos, com en casos de promiscuïtat fàcil, on s’hauria d’aconsellar el preservatiu i procurar que s’adquireixi prou habilitat per poder utilitzar-lo amb garanties.

S’ha de procurar una educació adequada amb una insistència a valorar l’estabilitat de la parella i allunyar possibles situacions de risc, ensenyant a saber dir «no» quan correspongui. L’esterilització requereix una atenció especial ja que és un mètode definitiu, legislat i que, per tant, ha de complir una sèrie de requisits professionals i jurídics que complementin la proposta dels pares o tutors i prevegin el consentiment de la persona i la seva preparació psicològica. S’ha de fer una anàlisi personalitzada per recomanar i indicar en cada cas el mètode més idoni, procurant que sigui al més simple i efectiu possible, amb una mínima dedicació en l’entorn familiar i professional de la persona.

47

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

APGAR La puntuació d’Apgar és el primer examen que se li fa al nounat i que es porta a terme en l’habitació on s’ha produït el part. Aquesta prova va ser desenvolupada el 1952 per l’anestesiòloga Virginia Apgar. Es tracta d’un examen mèdic creat per avaluar ràpidament la condició física dels nounats després del part i per determinar la necessitat immediata de qualsevol tractament addicional o una emergència mèdica.

Característiques del test d’Apgar. Generalment es fa dues vegades: la primera vegada al cap d’un minut del naixement i la segona, cinc minuts després. En ocasions poc habituals, si hi ha problemes greus relacionats amb la condició del bebè i els primers dos resultats de la prova tenen una

puntuació baixa, la prova pot fer-se un tercer cop 10 minuts després del naixement. S’utilitzen cinc factors per avaluar la condició del nadó. Cada factor s’avalua en una escala del 0 al 2. Aquests factors són: freqüència cardíaca, esforç respiratori, to muscular, irritabilitat reflexa i coloració. Els metges, les llevadores i les infermeres inclouen aquests cinc factors per calcular la puntuació, que s’avalua del 0 al 10. La puntuació més alta possible és el 10 (Taula 2.1). Un bebè amb una puntuació de 7 o superior a 7, un cop ha transcorregut un minut després del naixement, en general es considera que té bona salut. Tanmateix, una puntuació inferior no significa que el bebè tingui mala salut o sigui atípic. Per exemple, una puntuació entre 4 i 6 en realitzar la prova després d’ha-

Puntuació d’Apgar Factor d’Apgar Freqüència cardíaca

Esforç respiratori

Irritabilitat (Resposta reflexa a l’estimulació faríngia)

2

1

0

Normal (superior a 100 batecs per minut)

Inferior a 100 batecs per minut

Absent (sense pols)

Normal

Respiració lenta i irregular

Absent (sense respiració)

L’evita, esternuda o tus després de l’estimulació

Gest o ganyota facial després de l’estimulació

Absent (sense resposta a l’estimulació)

Activitat Actiu, moviments Braços i cames fle- Sense moviment, (To muscular) espontanis xionats amb poc tonicitat «tova» Aparença Color normal en moviment Coloració blavosa (Coloració de la pell) tot el cos (mans i Color normal (però grisenca o pal·lidepeus rosats) mans i peus amb sa en tot el cos un to blavós) Taula 2.1. Test d’Apgar

48

ver transcorregut un minut indica que el bebè necessita atenció especial immediata: aspiració dels conductes respiratoris o oxigen per ajudar-lo a respirar. Un nounat amb una puntuació inferior a 4 pot requerir atenció mèdica intensiva i mesures d’emergència, com l’administració d’oxigen, fluids, medicaments i observació en la unitat de cures intensives neonatals. Al cap de cinc minuts del naixement, la puntuació d’Apgar es torna a calcular i si la puntuació no ha augmentat fins a 7 (o un valor superior a 7) caldrà continuar les mesures mèdiques necessàries i controlar acuradament el bebè. Alguns bebès neixen amb problemes cardíacs o pulmonars que requereixen atenció mèdica especial, mentre que altres simplement triguen una mica més a ajustar-se a la vida fora del ventre matern. La majoria dels nounats amb puntuacions inicials inferiors a 7 estan bé. Per això, és important que les parelles que tenen un primer fill posin en perspectiva la puntuació d’Apgar del seu bebè. Cal indicar que aquesta prova va ser dissenyada per ajudar els professionals que tenen cura del nounat a confirmar la seva condició física general, per tal de poder actuar amb rapidesa i eficiència davant de les eventuals emergències mèdiques que es puguin plantejar. És a dir, la puntuació d’Apgar no va ser dissenyada per pronosticar la salut del bebè a llarg termini, ni el seu comportament, el seu estatus intel·lectual o la seva productivitat. Finalment, cal dir que pocs bebès obtenen una puntuació de 10/10 i de vegades els nadons perfectament saludables

obtenen una puntuació més baixa del que és habitual, especialment al cap de pocs minuts de néixer.

Així mateix, s’ha de tenir en compte que una puntuació d’Apgar lleugerament baixa (sobretot la primera, és a dir, al cap d’un minut) és normal en alguns nounats, sobretot si neixen després d’embarassos considerats d’alt risc, parts per cesària o parts amb complicacions.

Les xifres més baixes en la puntuació d’Apgar són freqüents en bebès sans prematurs, que solen tenir una tonicitat muscular inferior als que neixen després de nous mesos d’embaràs; en molts casos necessiten una vigilància especial i assistència per a la respiració atès que tenen els pulmons immadurs.

Síndrome de Down. Hi ha estudis que evidencien un major percentatge de nens amb síndrome de Down que presenten baix pes en el moment de néixer. A més, en un 25% dels casos, els nens amb síndrome de Down tenen una baixa puntuació d’Apgar, que es pot deure al baix pes, a la hipotonia pròpia de la síndrome o a factors d’adaptació, i que, amb una bona supervisió mèdica, poden ser superats. La presència d’una cardiopatia congènita pot influir en una baixa puntuació d’Apgar; per això, aquests bebès requeriran l’avaluació d’un cardiòleg després del naixement, a fi de descartar qualsevol problema cardíac.

APNEES L’apnea és l’absència de flux d’aire pel nas i per la boca durant almenys 10 segons de durada. Les 49

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

apnees es classifiquen en 3 grups: a) centrals, en les quals no hi ha esforç respiratori; b) obstructives, en les quals hi ha esforç respiratori però no hi ha flux d’aire; i c) mixtes, que són les que comencen sense esforç respiratori i aquest apareix posteriorment. En ocasions, en comptes d’absència de flux d’aire es produeix només una disminució, que es coneix com a hipopnea.

Consideracions generals. L’aparició d’apnees obstructives o hipopnees durant el son, si són freqüents i es repeteixen al llarg de la nit, pot indicar la presència d’un trastorn del son conegut com a «síndrome d’apnees hipopnees obstructives del son». Aquesta síndrome s’acompanya de diferents manifestacions clíniques durant la nit entre les quals destaca el ronc intens (tot i que no sempre que un nen ronca significa que tingui apnees) i les aturades de la respiració mentre dorm. A més, es poden presentar moviments anormals i repetits i observar-se postures poc habituals durant el son, com asseure’s al llit o inclinar-se cap endavant i respirar amb la boca oberta. També presenten altres manifestacions característiques durant el dia, sobretot somnolència i manca d’atenció que dificulta l’aprenentatge. En alguns casos es poden mostrar irritables amb els seus familiars o companys.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down presenten la síndrome d’apnees hipopnees del son amb més freqüència que els nens de la població general. El fet que puguin presentar coll curt, hipertròfia d’amígdales i adenoi50

des, barbeta petita, llengua de mida més gran, disminució del to muscular i tendència a l’obesitat, predisposa a presentar apnees durant el son. Si bé en la síndrome d’apnees hipopnees del son predominen les apnees obstructives, en la síndrome de Down apareixen també abundants apnees centrals, la qual cosa pot estar en relació amb la hipotonia muscular pròpia d’aquests nens i la possible implicació del sistema nerviós central.

Signes d’alerta. Si els pares o les persones que tenen cura del nen observen que ronca quan dorm, presenta aturades de la respiració i adopta postures anormals o moviments estranys, té son durant el dia o es mostra irritable amb els seus germans, amics o persones amb què es relaciona habitualment i presenta una manca d’atenció amb disminució del rendiment escolar, han de consultar el pediatre, el qual ho valorarà i en cas necessari el dirigirà a l’especialista perquè determini la necessitat d’estudiar el seu cas mitjançant tècniques especials (polisomnografia del son).

Orientacions preventivoterapèutiques. És important controlar el pes dels nens per evitar l’obesitat, un dels factors que afavoreixen l’aparició d’apnees del son; però quan apareixen els símptomes cal consultar els especialistes per tractar aquesta alteració i evitar que s’agreugi i interfereixi en el seu desenvolupament físic i intel·lectual. Les mesures terapèutiques han d’adaptar-se a cada cas, oscil·lant entre tractaments posturals, l’administració d’aire a pressió positiva per mitjà d’un meca-

nisme adequat (CPAP) o intervencions quirúrgiques que eliminin obstacles a la respiració normal com ara, entre d’altres, l’extirpació d’amígdales o adenoides.

ARTROPATIA S’anomena «artropatia» qualsevol afecció que pugui alterar una articulació en la seva globalitat o en algun dels seus components.

Consideracions generals. S’entén per articulació un dels elements essencials de l’esquelet humà mitjançant el qual unint els extrems ossis s’aconsegueixen fer funcions tan primordials com el moviment. Tanmateix, no totes les articulacions són de gran mobilitat i funcionament importants (diartrosis), sinó que amb diferent morfologia n’hi ha d’altres de menys mobilitat: són les sinartrosis i les amfiartrosis. L’artropatia es pot deure a una lesió global de l’articulació o a un dels elements que la constitueixen, que són: els extrems ossis revestits de cartílag articular, la càpsula, la membrana sinovial, la cavitat articular amb el líquid sinovial i els lligaments. Per tant les seves causes són múltiples i les artropaties poden classificar- s e segons l’origen i la localització.

Així, hi pot haver artropaties inflamatòries (reumatismes, artritis idiopàtica juvenil), infeccioses (tuberculosi, febres de Malta), cròniques evolutives (artrosi), neurològiques, metabòliques (gota), tumorals i potser les més freqüents, les secundàries a trastorns mecànics, és a dir, posttraumàtiques i per alteracions morfològiques de l’articulació. Entre aques-

tes últimes es poden incloure les secundàries a microtraumatismes de la síndrome d’hiperlaxitud articular, o el que els anglosaxons entenen com a «hipermobilitat articular».

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down, les artropaties es deuen en gran part als trastorns produïts per les inestabilitats articulars secundàries a una hipermobilitat de les articulacions, que té origen en la laxitud articular, en la hipotonia muscular i en unes membranes que envolten els músculs (fàscies) dèbils i fràgils. Aquestes artropaties poden produir-se en la columna cervical (vegeu Columna vertebral); en l’articulació entre còccix i fèmur, en forma d’episodis de luxació; a la ròtula, en forma també de luxacions i subluxacions; i als peus, la qual cosa provoca peus plans. A la llarga aquestes inestabilitats poden ser origen d’inflamacions i artrosi en les articulacions esmentades. Dins de les artritis inflamatòries i d’origen metabòlic, hi ha l’artritis causada per gota, per alteració del metabolisme de les purines, que produeix àcid úric que cristal·litza en les articulacions i que es manifesta gairebé sempre en forma de crisis d’inflamació en els dits del peu (poagre).

Signes d’alerta. Poden sintetitzar-se en canvis de la capacitat de la mobilitat articular de forma brusca o disminució progressiva d’aquesta, la deformació sobtada de l’articulació, dificultat en l’ús d’una extremitat per impotència funcional i dolor, inflor o enrogiment al voltant de l’articulació.

51

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Orientacions preventivoterapèutiques. Els controls periòdics del pediatre, reumatòleg i cirurgià permetran arribar a un diagnòstic correcte i establir les mesures fisioterapèutiques oportunes i una medicació per al dolor i la inflamació, si cal. En alguns casos caldrà indicar procediments ortopèdics o quirúrgics.

ATENCIÓ PRIMERENCA El «Libro blanco de la atención temprana» la defineix com «el conjunt d’intervencions, adreçades a la població infantil de 0-6 anys, a la família i a l’entorn, que tenen com a objectiu donar resposta al més aviat possible a les necessitats transitòries o permanents que presenten els nens amb trastorns en el desenvolupament o que tenen risc de patir-los. Aquestes intervencions, que han de considerar la globalitat del nen, han de ser planificades per un equip de professionals d’orientació interdisciplinària o transdisciplinària». Per arribar al terme actual d’«atenció primerenc a» s’ha passat, al llarg de les darreres dècades del segle XX per diferents accepcions: estimulació primerenca, estimulació precoç i intervenció primerenca o precoç.

Actualment hi ha el consens generalitzat que el terme més adequat és el d’atenció primerenca.

Característiques generals. El desenvolupament infantil és el resultat de la interacció entre factors genètics i ambientals. La base genètica estableix unes capacitats característiques de desenvolupament i, fins ara, no és possible modificar-les. Els factors ambien52

tals modulen la possibilitat d’expressió o de latència d’algunes de les característiques genètiques.

L’atenció primerenca, en nens amb discapacitat o que estan en situació de risc, pot pal·liar les conseqüències de la discapacitat. En l’atenció primerenca s’ha de considerar el nen en la seva globalitat, tenint en compte els aspectes intrapersonals, biològics, psicosocials i educatius propis de cada individu, com també els interpersonals, relacionats amb l’entorn, la família, l’escola, la cultura i el context social. Per tant, la intervenció des dels centres d’atenció primerenca ha de ser global.

Síndrome de Down. Segons el «Libro blanco de la atención temprana», en el nen amb síndrome de Down, l’atenció primerenca es defineix com el «conjunt d’intervencions adreçades tant als nens amb síndrome de Down de 0 a 6 anys, com a les seves famílies i el seu entorn. L’objectiu és donar resposta a les necessitats que presenten aquests nens per potenciar al màxim el seu desenvolupament.

Les intervencions han de considerar la globalitat del nen i han de ser planificades per un equip de professionals que tingui en compte totes les àrees de desenvolupament del nen». Amb la tasca que duen a terme els centres d’atenció primerenca s’afavoreix el desenvolupament de les capacitats del nen i se l’ajuda a desenvolupar la màxima autonomia i l’adquisició de conductes adequades a l’edat i a l’entorn.

Signes d’alerta. Quan neix un bebè amb síndrome de Down, els pares es posen en contacte amb

els especialistes per determinar les atencions que necessita. Cada nen amb síndrome de Down és diferent i requereix una intervenció personalitzada. La tendència general dels pares, a causa de l’ansietat que produeix la discapacitat, és pensar que necessita molta ajuda i molt freqüent i sol·liciten tractaments molt intensos; desitgen el millor per al seu fill i de vegades confonen quantitat amb qualitat.

No pel fet d’oferir moltes hores d’intervenció, el tractament evolucionarà més de pressa. De vegades, sobrecarregant el nen s’aconsegueix l’efecte contrari: avorriment, retraïment i inhibició.

Orientacions preventivoterapèutiques. És important que els pares gaudeixin del seu fill durant tot el procés de desenvolupament i recordin que cadascú té el seu ritme d’evolució. S’ha d’evitar comparar-lo amb altres nens, tant si tenen discapacitat com si no, i respectar les seves característiques pròpies. Els nens amb síndrome de Down tenen un temps de reacció més lent i és important esperar i no anticipar-se a la seva resposta. Acceptar la seva manera de funcionar i estimular-lo sense exigir-li massa afavoreix el bon desenvolupament de la seva identitat.

ATÒPIA (DERMATITIS ATÒPICA) Dins de l´atòpia, la dermatitis atòpica és una malaltia de la pell associada amb picor (pruïja) intensa.

Està produïda per una interacció entre factors ambientals i genètics.

Sovint s’associa amb sequedat

cutània (xerosi cutània) i també amb la tendència a desenvolupar asma o rinitis al·lèrgica. És un motiu de consulta freqüent en dermatologia, que pot presentar-se a qualsevol edat tot i que sovint apareix ja en la infantesa.

Característiques generals. La dermatitis atòpica és una malaltia crònica que es presenta característicament en brots. Es classifica en tres estadis: a) Dermatitis atòpica del lactant, que sol començar cap als cinc mesos de vida. Afecta sobretot l’àrea central de la cara, com també àrees d’extensió de les extremitats. Les lesions solen ser induracions o plaques envermellides i inflamades, molts cops amb erosions, exsudació i crostes. La picor n’és un símptoma constant; b) Dermatitis infantil, que s’inicia cap als dos anys i acaba entre els set anys i la pubertat. Les lesions característiques s’observen sobretot en les flexures dels colzes i els genolls. La picor intensa fa que els nens es gratin i es produeixin erosions, amb exsudació i formació de crostes; c) En els adults, aquesta malaltia és molt menys freqüent.

En aquest cas, les lesions típiques de la dermatitis atòpica consisteixen en un engruiximent de la pell, amb augment del reticulat normal; són conseqüència del fet de gratarse constantment i sovint apareixen excoriacions.

Síndrome de Down. La d e r m a t itis atòpica es presenta fins en un 50% de les persones amb síndrome de Down. Es tracta per tant d’una patologia cutània molt freqüent.

Està associada amb xerosi ( s e q u edat de la p e l l) i picor. En aquests pacients, les plaques d’èczema atò53

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

pic tenen una gran tendència a sobreinfectar-se a causa del dèficit immunitari propi de la síndrome.

Signes d’alerta. Típicament, els bebès amb dermatitis atòpica són nadons intranquils i ploraners, a causa de la picor intensa que pateixen. L’afectació de la cara produeix una galtes envermellides característiques i una pell seca i sensible.

Una part dels nens amb dermatitis atòpica poden desenvolupar asma o rinitis al·lèrgica amb l’edat. A més, les lesions de dermatitis atòpica tenen una major predisposició a presentar infeccions bacterianes o víriques cutànies. La presència d’una crosta groguenca sobre les lesions o de múltiples úlceres de petites dimensions pot indicar que s’ha produït una infecció.

Orientacions preventivoterapèutiques. És important aclarir que la dermatitis atòpica no és una al·lèrgia a cap substància determinada i que per tant no es resoldrà encara que es facin «proves al·lèrgiques» o s’eliminin aliments. Cal evitar totes les circumstàncies i elements que provoquin picor, com la calor, sobretot la produïda per aire calent, la sequedat ambiental, el contacte amb llana, plàstics i en alguns casos altres fibres. Si bé l’excés d’aigua i sabó és perjudicial, també ho és la manca d’higiene. És preferible dutxar-se que banyar-se, poca estona, amb aigua no excessivament calenta i amb sabó amb pH àcid. A continuació, cal aplicar una crema emol·lient per tot el cos. Les mesures per evitar agents irritants inclouen tenir cura de disminuir el contacte amb la pell d’aliments àcids (tomàquet, cítrics), canviar 54

sovint els bolquers i aclarir acuradament la roba. Actualment, la base del tractament locals són els derivats de la cortisona, concretament els anomenats corticoides «tous» per la seva seguretat, que ben utilitzats aconsegueixen controlar satisfactòriament la majoria dels casos. Els antihistamínics orals, que no s’han d’administrar abans dels dos anys, s’utilitzen per evitar la p r u ï j a, i els antibiòtics poden ajudar a controlar els brots aguts, sobretot si hi ha sobreinfecció evident. Els derivats orals de la cortisona només s’han d’emprar en casos rebels als tractaments anteriors i durant períodes curts.

Actualment es disposa ja de cremes moduladores de la reacció immunitària de la pell (tacròlimus i pimecròlimus) que suposen una alternativa terapèutica important, especialment per evitar als brots.

AUTISME INFANTIL L’autisme infantil forma part del grup de patologies classificades com a trastorns generalitzats el desenvolupament (TGD). És un trastorn greu i crònic del desenvolupament que apareix des dels primers anys de vida i es produeix aproximadament en 60-70 de cada 10.000 naixements, més sovint en nens que en nenes.

Característiques generals. L’autisme genera, des de la primera infantesa, greus limitacions per establir contacte i relacions adequades. El nen autista no desenvolupa habilitats de comunicació verbal i no verbal, presenta una manca important d’interès pel joc compartit i per la reciprocitat afectiva,

tendeix a la rutina, es resisteix als canvis i manifesta una gran inclinació per alguns objectes. També pot presentar ansietat, fòbies, agressivitat cap a ell mateix o cap a tercers, inquietud, trastorns del son o de l’alimentació. Les malalties físiques adquireixen una importància rellevant com a generadores d’irritabilitat o agressivitat, ja que el nen no pot expressar el seu malestar. El diagnòstic de l’autisme, que es realitza durant els tres primers anys de vida, és principalment clínic i es basa en l’observació. S’ha d’acompanyar d’exàmens de visió, d’audició, genètics i neurològics.

Síndrome de Down. Al voltant d’un 5-10% de nens amb síndrome de Down pateixen també autisme.

Els símptomes, en aquests casos, es poden confondre, al principi, amb un retard evolutiu atribuïble a la discapacitat, ja que s’inicia amb alteracions en el llenguatge, en la comunicació i en les relacions socials i determinats trets es poden confondre amb manca de motivació i, fins i tot, amb sordesa. Per això, el diagnòstic d’autisme en nens amb síndrome de Down sol retardar-se.

Signes d’alerta. En el nen amb síndrome de Down, els símptomes d’autisme, quan apareixen, solen atribuir-se a un retard superior del que presenta el nen, perquè la síndrome afecta la capacitat cognitiva, la simbòlica, la comunicació, el raonament, la comprensió i la capacitat per relacionar-se socialment. Aquestes capacitats també estan afectades en la patologia de

tipus autista, les manifestacions de la qual solen ser recognoscibles a partir del segon any de vida, quan es constitueixen en signes d’alerta del trastorn. Altres signes d’alerta són que el nen no fixi la mirada, no comparteixi interessos, no desenvolupi el llenguatge, repeteixi paraules, no organitzi un joc simbòlic, efectuï moviments repetitius, li costi canviar de rutines i no es deixi tocar. Quan tot això es produeix, cal visitar un professional especialitzat ja que alguns dels criteris de l’autisme poden aparèixer en nens amb síndrome de Down i no tractar-se d’autisme, i a la inversa, el retard mental pot emmascarar l’autisme, per la qual cosa aquest es diagnosticarà tard. Els nens amb síndrome de Down presenten dèficits en l’ús comunicatiu del llenguatge, en el joc simbòlic i a l’hora d’establir relacions socials, però si, al voltant dels 3 o 4 anys, aquestes capacitats no han aparegut convé fer una avaluació diagnòstica per descartar un trastorn autista.

Orientacions preventivoterapèutiques. L’autisme és un trastorn mental greu que, en el nen amb síndrome de Down, pot quedar emmascarat i el retard o la no aparició del llenguatge, la desconnexió o el retraïment social es poden atribuir a la discapacitat. Per això, davant l’aparició dels símptomes exposats anteriorment convé consultar un especialista perquè efectuï un diagnòstic diferencial i es pugui iniciar el tractament oportú.

55

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

BERRUGUES Les berrugues són lesions de la pell amb una capa còrnia, circumscrites i de naturalesa benigna.

Estan produïdes per una infecció per alguns tipus del virus del papil·loma humà, que poden instal·lar-se en qualsevol part de la superfície cutània i mucoses relacionades (oral, genital i anal).

Característiques generals. Les berrugues afecten més sovint les persones joves i es transmeten per contacte, tant directe com indirecte (roba). També poden produir-se per disseminació d’unes àrees a unes altres en un mateix pacient.

Es classifiquen en diferents tipus associats al seu torn amb diferents classes del virus del papil·loma humà. Els tipus de berrugues més freqüents en la clínica són: a) les berrugues vulgars, lesions circumscrites del mateix color i que generalment sobresurten de la pell, amb superfície còrnia i tacte raspós. Poden aparèixer en qualsevol superfícies cutània i es localitzen preferentment al dors de les mans i dels dits; b) les berrugues palmars i plantars: creixen cap a dins als palmells i a les vores laterals de les mans o a les plantes dels peus. Aquestes últimes són 56

doloroses en caminar; c) les berrugues planes: són lesions lleugerament elevades, de 2-4 mm de diàmetre i coloració similar a la pell normal. La seva consistència és tova i la superfície suau al tacte.

Solen aparèixer a la cara i al dors de les mans; i d) les berrugues genitals o condilomes: poden constituir una malaltia de transmissió sexual molt contagiosa. Es presenten com lesions berrugoses però sense la capa còrnia de les berrugues cutànies. Són més freqüents en dones i la seva major importància rau en la possible relació, segons els tipus, amb el càncer de coll uterí. Les berrugues han de distingir-se del molluscum contagiosum, una altra manifestació cutània d’origen viral relativament freqüent en nens amb síndrome de Down, sobretot quan freqüenten comunitats estiuenques. Són petites elevacions translúcides amb una petita depressió al centre, que poden arribar a ser nombroses.

Síndrome de Down. En general, les berrugues cutànies apareixen amb certa freqüència en les persones amb síndrome de Down.

Signes d’alerta. És important tenir en compte que les berrugues no representen un problema mèdic, no poden afectar cap òrgan

intern ni poden causar càncer, tret de les berrugues genitals o condilomes relacionats amb el càncer de coll uterí. Tanmateix, en ocasions poden ser doloroses, sobretot les localitzades a la planta dels peus. A més poden suposar un problema estètic per al pacient, ja sigui perquè apareixen en un nombre molt elevat, per la mida o la localització.

Orientacions preventivoterapèutiques. Atès que les berrugues són processos infecciosos, la manera de prevenir-les és evitar tant com sigui possible el contacte amb les lesions d’altres persones infectades o, en cas de presentar una lesió, evitar el contacte d’aquesta amb altres zones del cos.

Tanmateix, no constitueixen una contagiositat obligada. Les infeccions per virus causants de berrugues genitals capaces de desencadenar a llarg termini un càncer de coll uterí poden prevenir-se amb vacunes específiques, indicades en nenes a partir dels 9 anys. A Espanya s’administren sistemàticament a les nenes entre 11 i 14 anys. No hi ha cap tractament antivíric específic per al virus causal, de manera que el que es pretén és destruir totes les cèl·lules infectades pel virus o aconseguir que el mateix sistema immune del pacient ho faci. L’objectiu del tractament és eliminar les lesions cutànies causant el menor dany possible als teixits sans. Es du a terme mitjançant aplicacions locals de productes prescrits pel pediatre o el dermatòleg. Atès que un percentatge important de berrugues desapareix espontàniament en el transcurs de mesos o anys no sempre està indicat un tractament

agressiu. El molluscum pot cedir espontàniament o requerir un raspament amb cullereta per part del dermatòleg.

BLEFARITIS Es coneix com a blefaritis la inflamació de la vora de les parpelles, en el lloc on neixen les pestanyes.

Característiques generals. La blefaritis es produeix per factors molt diversos, entre els quals destaquen les característiques pròpies de la pell i de les glàndules de les parpelles de cada individu, com també alguns gèrmens que habitualment es troben a la pell dels subjectes sans.

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down, les alteracions de la forma i la posició de les parpelles i la patologia inflamatòria d’aquestes són més freqüents que en la població general.

Les alteracions de la forma no solen tenir significació clínica, tret en els casos estranys que comprometen la superfície ocular o l’agudesa visual (per caiguda de parpelles o ptosi) i que arriben a requerir una intervenció quirúrgica. La blefaritis és molt freqüent en els nens amb síndrome de Down. Segons diversos autors, la presenten entre un 2% i un 46% d’aquests.

Signes d’alerta. En general no es tracta d’un problema ocular greu, tot i que pot resultar molt molest per a qui el pateix. Es manifesta per un envermelliment de la vora de les parpelles sovint acompanyat d’una descamació entre les pestanyes, que es manté en el temps o produeix episodis de repetició.

57

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Orientacions preventivoterapèutiques. Generalment no és possible aconseguir la curació definitiva d’una blefaritis, tot i que sí que es pot disminuir la freqüència d’aparició dels símptomes o pal·liar-los quan es produeixen. El mètode més eficaç per prevenir la blefaritis és la higiene correcta de les parpelles, ja sigui mitjançant l’ús d’un sabó neutre o de diferents tovalloletes oftalmològiques comercialitzades. També hi ha solucions i gels oftalmològics que faciliten la higiene. El tractament inclou l’ús de pomades antibiòtiques o antiinflamatòries.

BRONQUITIS I BRONQUIOLITIS La bronquitis i la bronquiolitis són dues malalties molt similars produïdes per virus que afecten les vies respiratòries més petites, els bronquis i els bronquíols. Produeixen, sobretot la primera, broncospasme (reducció del calibre dels bronquis) i la segona, secreció bronquial amb obstrucció del pas de l’aire. Tenen un pic estacional a l’hivern, és a dir, es produeixen amb més freqüència durant els mesos freds. Els virus que poden causar-les són múltiples; el més important, per la seva freqüència i gravetat en nens petits, és el virus respiratori sincicial (VRS).

Altres virus que produeixen bronquiolitis són el virus de la parainfluença, el gripal i l’adenovirus, també causants de refredats i símptomes gripals.

Manifestacions generals. a) Bronquiolitis. Formalment, la bronquiolitis es defineix com el primer episodi de sibilàncies (xiulets) res58

piratòries en un lactant; els episodis posteriors es defineixen com bronquitis. Sol presentar-se en nens petits fins que tenen un any.

Després d’aquesta edat acostumen a ser quadres menys greus. Els factors de risc de presentar bronquiolitis o les seves formes més greus són: la presència de malalties cròniques de fons (immunodeficiències, cardíaques, pulmonars), l’edat (menors de 6 mesos), l’absència de lactància materna, l’exposició al fum del tabac, les condicions d’amuntegament i la prematuritat (naixement abans de les 37 setmanes de gestació). Els símptomes comencen normalment amb un refredat amb secreció nasal i tos i, posteriorment es produeix afectació dels bronquis, amb dificultat per respirar, augment de les respiracions per minut (freqüència respiratòria), tos intensa i sibilàncies (xiulets). El nen sol estar ansiós, irritable i deixa de menjar o menja menys, a causa de l’esforç que ha de fer per respirar. Si la malaltia és greu es pot produir cianosi, que és la coloració blavosa de la pell i, sobretot, dels llavis. Els lactants més petits, al voltant d’un mes de vida, poden presentar apnees (pauses respiratòries) per la mateixa infecció o per l’esforç que han de fer per mantenir una respiració eficaç. Durant tot el quadre hi pot haver febre, produïda pel mateix virus o per l’aparició d’infeccions sobreafegides, com ara infeccions microbianes de les secrecions o del pulmó (pneumònia). El quadre sol durar al voltant d’una setmana, amb uns 2-3 dies d’empitjorament, uns 2-3 dies d’estabilització, i una millora posterior dels símptomes.

b) Bronquitis. És una infecció de les vies respiratòries per virus que provoca sobretot espasme dels bronquis, amb reducció del calibre bronquial i produeix dificultat per respirar, sibilàncies (xiulets) i augment de la freqüència respiratòria.

Sol presentar-se en nens una mica més grans que la bronquiolitis. La clínica que produeix és molt semblant a la bronquiolitis, i comença generalment com un refredat i apareix posteriorment dificultat respiratòria, tot i que pot presentar-se sense refredat previ.

Síndrome de Down. Alguns estudis recents suggereixen que el fet de presentar síndrome de Down constitueix ja de per si un factor de risc per a la bronquiolitis. Els nens amb aquesta síndrome presenten unes característiques peculiars de les vies respiratòries (tràquea, bronquis i bronquíols), com també de la caixa toràcica i dels músculs respiratoris, que els fan més susceptibles a les infeccions respiratòries. Així, poden ser més propensos, sobretot durant la primera infància, a presentar infeccions més greus, més prolongades o amb més complicacions. Aquestes característiques són: a) vies respiratòries més dèbils i més petites que els nens sense aquesta síndrome; b) tòrax més petit, amb pulmons també més petits i de menor capacitat; c) menys força muscular generalitzada (hipotonia), que també afecta els músculs respiratoris, la qual cosa davant una infecció dels bronquis suposa major dificultat per respirar i menys força per tossir i netejar de secrecions la via aèria per poder respirar millor.

Signes d’alerta. Els motius d’alerta d’aquestes infeccions i davant dels quals cal buscar assistència mèdica són: a) evidència de dificultat per respirar, com ara augment de les respiracions per minut o presència de tiratge (en agafar aire es marquen les costelles perquè es deprimeix l’espai que hi ha entre aquestes i a sota); b) presència de cianosi (coloració blavosa dels llavis); c) presència de xiulets en respirar (se sent un xiulet a l’hora de respirar, sobretot en expulsar l’aire); d) presència de febre alta o difícil de controlar amb els medicaments habituals per baixar la temperatura; e) sobretot en els lactants més petits, fatiga a l’hora de menjar o rebuig de l’aliment, ja sigui per la dificultat respiratòria, la presència de secrecions abundants o el mal estat general del nen; f) tos intensa, que dificulta la respiració o l’alimentació, com també pauses respiratòries.

Orientacions preventivoterapèutiques. El contagi d’aquest tipus d’infeccions es produeix per contacte de persona a persona, per les secrecions nasals i a través de gotetes transmeses per l’aire en parlar, tossir o esternudar. a) Bronquiolitis: El més important en la bronquiolitis és la prevenció. En els nens amb risc de patir-la cal extremar les mesures higièniques quan estiguin al costat de persones que presenten refredat. Sovint, és un germà gran el que presenta un quadre catarral, per la qual cosa cal procurar que mentre tingui símptomes no estigui massa en contacte amb el petit. Els cuidadors han de rentar-se les mans sovint, atesa la seva freqüència com a vector de 59

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

contagi, sobretot després d’estar en contacte amb el nen que presenta símptomes, i s’han de rentar amb aigua i sabó les joguines comunes. Actualment, hi ha un medicament (el palivizumab), que ajuda a prevenir les bronquiolitis causades pel virus respiratori sincicial. Es tracta de defenses específiques contra aquest virus. Aquest medicament s’administra a nens petits menors de dos anys que presentin risc de patir infeccions greus per aquest virus, com els bebès prematurs, els nens amb problemes respiratoris crònics o malalties del cor. Recentment, alguns autors consideren que entre aquests grups de risc s’haurien d’incloure els lactants amb síndrome de Down. S’administra a l’hospital, de forma intramuscular, un cop al mes durant els mesos freds, normalment entre octubre i març.

El tractament de la bronquiolitis és purament simptomàtic, no hi ha cap fàrmac eficaç per eradicar el virus. S’administren diferents tractaments coadjuvants, per millorar la clínica i l’estat general del pacient, segons el tractament dels símptomes que presenti. Aquests poden ser fàrmacs per obrir els bronquis (broncodilatadors) i reduir l’esforç respiratori, per reduir les secrecions bronquials, per a la febre, i oxigen si cal. No està demostrat que cap d’aquests tractaments produeixi una disminució dels dies que dura la malaltia, per la qual cosa l’ús és individualitzat segons els símptomes i les característiques de cada pacient. L’ús d’antibiòtics, d’entrada, no està indicat. S’utilitzaran en el cas que hi hagi indicis de 60

sobreinfecció respiratòria per algun bacteri. b) Bronquitis. Les mesures preventives generals són les mateixes que en la bronquiolitis, tot i que en tractar-se de nens més grans que solen anar a la guarderia serà més difícil evitar el contagi. En la bronquitis, produïda pels mateixos virus que la bronquiolitis, tampoc no hi ha un tractament que aconsegueixi eradicar el virus. El tractament bàsic són els dilatadors bronquials, pel predomini de l’espasme bronquial, per millorar la clínica mentre evoluciona la malaltia. Com en la bronquiolitis, es poden presentar complicacions infeccioses, com la pneumònia bacteriana, cas en què caldrà seguir un tractament antibiòtic (sempre individualitzat per a cada pacient). Quan els episodis de bronquitis es repeteixen sovint, pot ser eficaç l’administració preventiva de determinats fàrmacs, sobretot en forma d’aerosol.

BRUXISME El bruxisme és l’hàbit de grinyolar les dents i provocar un desgast anòmal dels seus teixits durs (Fig. 2.4). És un acte inconscient que pot afectar de la mateixa manera nens i adults, durant el dia o al llarg de la nit mentre es dorm. Hi ha factors de predisposició local com ara malposicions dentàries o d’índole general com ansietat, estrès, trastorns psicològics.

Característiques generals. El bruxisme es manifesta pel fet de grinyolar de manera audible les dents tant de dia com de nit.

També pot ser una compressió silenciosa de les dents. La durada,

Fig. 2-4. Desgast de les dents per bruxisme.

freqüència i intensitat dels cruixits dentaris determinen, juntament amb el factor individual de resistència, el grau de desgast dental. Les dents de llet, en ser menys resistents, es desgasten més.

Síndrome de Down. Hi ha un percentatge molt elevat de nens amb síndrome de Down que presenten bruxisme intens. Comença precoçment durant la infantesa i va decreixent amb els anys. Predomina el bruxisme diürn i molt sonor.

Signes d’alerta. El desgast que comporta el bruxisme en les dents, sobretot en les de llet, no és dolorós però pot arribar a afectar el nervi de la dent i provocar un focus infecciós a l’os. Convé anar al professional davant d’un bruxisme intens per valorar l’abast del desgast i la necessitat de tractament.

Orientacions preventivoterapèutiques. En ser un acte reflex inconscient, és molt difícil eradicar-

lo. Normalment disminueix amb l’edat. S’ha d’evitar la ingesta de substàncies excitants. La utilització de fèrules protectores amovibles no és massa factible ja que, en ser un problema predominantment diürn, s’han de portar durant el dia, la qual cosa molesta i interfereix en la parla. En fases agudes poden ser útils els ansiolítics i els relaxants musculars. En fases cròniques es recomana verbalitzar la situació perquè en vagin prenent consciència i interrompin el moviment conscientment.

BUF CARDÍAC S’anomena buf cardíac a un so anormal que ocasionalment es pot escoltar durant l’auscultació cardíaca, que pot ser produït per turbulències en la circulació de la sang a través de les cavitats cardíaques, les vàlvules cardíaques, els vasos 61

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

sanguinis pròxims a l’entrada o la sortida del cor o a través de comunicacions anòmales entre cavitats cardíaques o entre artèries principals.

Característiques generals. L’auscultació d’un buf cardíac no constitueix necessàriament cap malaltia, ni tampoc no és necessàriament l’expressió d’una anomalia. En la majoria dels casos, sobretot durant la infantesa, s’ausculta sovint l’anomenat «buf innocent», que no s’associa amb cap problema cardíac ni d’un altre origen i que tradueix les turbulències o els sorolls generats per la contracció vigorosa del cor d’un organisme sa, amb parets toràciques de poc gruix. Les característiques d’aquest buf són típiques, la seva audició varia segons la posició del pacient i d’una exploració a una altra, de tal manera que un explorador expert el pot reconèixer i diagnosticar fàcilment. Tampoc els anomenats «bufs funcionals» impliquen necessàriament una alteració cardíaca i molts cops tradueixen la hiperdinàmia cardíaca freqüent del nen, en ocasions més evident després de l’exercici, en una situació de febre o anèmia.

Els anomenats «bufs orgànics» sí que s’associen amb patologia cardíaca i tradueixen les turbulències generades pel pas de la sang per vàlvules o estructures cardíaques anormalment estretes o pel pas de sang d’una cavitat d’alta pressió a una altra de baixa pressió (insuficiències valvulars amb regurgitació per tancament incomplet de les vàlvules cardíaques, defectes dels envans i altres curtcircuits) (vegeu Cardiopaties). Les seves caracterís-

62

tiques acústiques són ben definides i permeten que el metge qualificat els qualifiqui d’orgànics.

Davant el dubte en la catalogació d’un buf, sempre que no es pugui descartar l’existència de cardiopatia, o per a una millor caracterització d’aquesta, l’exploració d’elecció és l’ecocardiografia de Doppler (vegeu Ecografia).

Síndrome de Down. Si pel que s’esmenta més amunt, es pot concloure que el descobriment d’un buf cardíac no implica necessàriament l’existència d’una cardiopatia, el contrari també és cert, sobretot en la persona amb síndrome de Down. L’absència de buf tampoc no exclou l’existència de cardiopatia. Per una sèrie de raons, en els nens amb síndrome de Down i més encara en els que pateixen cardiopaties que s’acompanyen d’hipertensió pulmonar, la pobresa de signes i símptomes clínics és habitual, sobretot en les cardiopaties greus i en les primeres setmanes de vida.

Signes d’alerta. Orientacions preventivoterapèutiques. En la síndrome de Down, per l’alta possibilitat de patir una cardiopatia, no cal esperar l’aparició de buf o d’altres signes clínics per establir l’estratègia adequada, sobretot durant les primeres setmanes de vida.

Fins i tot si no hi ha bufs o altres signes que puguin suggerir cardiopatia, cal dur a terme un estudi amb ecocardiografia de Doppler a fi de descartar amb seguretat l’existència de cardiopatia o, en cas contrari, iniciar el disseny de l’estratègia de conducta més adequada.

CAP. CRANI El cap conté els principals centres nerviosos i òrgans dels sentits. El seu esquelet és el crani, que allotja i protegeix el cervell.

Característiques generals. El crani està format per vuit ossos. La seva superfície superior, la volta cranial, n’està constituïda per quatre: el frontal, l’occipital i dos parietals laterals. En els nounats i els lactants aquests ossos estan separats, tot i que adherits per làmines de teixit membranós: les sutures. Aquestes sutures presenten zones de major amplitud: les fontanel·les. La fontanel·la major és l’anterior, situada en la unió de l’os frontal i els parietals; la fontanel·la menor, posterior, es troba entre l’occipital i els parietals. Amb el creixement, les fontanel·les i les sutures s’ossifiquen. La fontanel·la anterior sol tancar-se cap als 15-18 mesos de vida; la posterior ho fa abans. Habitualment, el cap és simètric. El seu creixement ha de controlar-se mitjançant el mesurament periòdic del perímetre cranial, les xifres de normalitat del qual es reflecteixen en les taules de creixement corresponents.

Síndrome de Down. En els nounats amb síndrome de Down, el

cap pot presentar un aspecte globulós i unes sutures i fontanel·les molt àmplies, que triguen més del que és habitual a tancar-se. La fontanel·la anterior pot no tancar-se completament fins després dels 3 anys. A partir de l’edat de lactància, es va manifestant un escurçament de l’eix anteroposterior del crani (braquicefàlia) i un aplanament posterior. El manteniment de la postura de decúbit supí (boca amunt), actualment recomanada per als lactants, afavoreix l’aparició d’una asimetria posterior del crani (plagiocefàlia posicional), que un cop establerta pot persistir i repercutir en la configuració de la cara (Fig. 2.5). La hipotonia pròpia dels lactants amb síndrome de Down i la relativa finor dels seus ossos cranials facilita la presentació d’aquest tipus de plagiocefàlia. El perímetre cranial en la síndrome de Down sol ser relativament petit. L’evolució del seu creixement es pot determinar a través dels valors indicats en les taules de creixement adaptades als nens amb síndrome de Down (vegeu Creixement).

Signes d’alerta. Les revisions pediàtriques periòdiques evidenciaran possibles anomalies cranials en cas de produir-se. De totes 63

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Sutures

Fontanel·la major (anterior)

Fontanel·la posterior

Fig. 2.5. Plagiocefàlia posicional

maneres, qualsevol dubte o observació sobre el creixement, la mida o la forma s’ha de consultar amb el pediatre, que farà una valoració partint de la base que la morfologia normal del cap no és la mateixa en tots els nens que tenen la síndrome.

Orientacions preventivoterapèutiques. Una plagiocefàlia posicional detectada precoçment remet si s’eviten les postures que la provoquen. El més important és la prevenció primària, que es du a terme procurant que el nen no recolzi el cap sobre el mateix costat: s’aconsegueix fàcilment afavorint els canvis posturals necessaris, canviant la ubicació del bressol a l’habitació i estimulant la seva atenció cap al sentit contrari al de l’os més aplanat. Si la plagiocefàlia 64

no es valora abans dels 5-6 mesos, pot requerir un tractament enutjós que consisteix en la col·locació d’un casc corrector durant moltes hores al dia al llarg de molts mesos. El tractament d’altres possibles anomalies de cap i crani, indistintes de les que pot patir qualsevol nen, ha de ser indicat i practicat pels especialistes corresponents (neurocirurgià, fisioterapeuta).

CARDIOPATIES El terme cardiopatia indica qualsevol malaltia relativa al cor. Amb el de «cardiopaties congènites» s’indiquen aquelles cardiopaties presents des del moment del naixement, conseqüència d’anomalies en el desenvolupament embrionari

del cor (anomalies en la seva formació), que comporten malformacions cardíaques (defectes estructurals) i que poden donar lloc a repercussions clíniques, ja sigui en la vida fetal, immediatament després del naixement, durant l’edat pediàtrica o al llarg de tota la vida.

El terme «cardiopaties adquirides» indica aquelles alteracions o defectes cardíacs no presents en el naixement que poden aparèixer al llarg de tota la vida.

Síndrome de Down. És coneguda l’alta incidència de cardiopaties congènites entre les persones amb síndrome de Down, la qual cosa, a manca d’una estratègia diagnòstica i terapèutica adequada, constitueix la causa principal de mortalitat i condiciona en major grau la qualitat de vida d’aquestes persones. Les cardiopaties congènites més freqüents en la síndrome de Down són les ocasionades per defectes en els septes del cor (defectes en els envans que separen les diferents cavitats cardíaques), sobretot en els septes de separació entre aurícules i ventricles («canal atrioventricular o auriculoventricular», que pel seu origen embrionari també es coneixen com «defectes de coixinets endocardíacs»), en els septes de separació entre les aurícules (conegudes també com a «comunicacions interauriculars) i entre els ventricles («comunicacions interventriculars»). La «persistència del conducte arteriós permeable» és també una cardiopatia congènita freqüent en la síndrome de Down, seguida ja amb menor freqüència per la «tetralogia de Fallot».

Defectes dels coixinets endocardíacs (defectes del canal atrioventricular). Són els defectes dels septes auricular i ventricular situats en la zona del septe immediatament per sobre o per sota de les vàlvules auriculoventriculars.

Poden ser «defectes parcials» els limitats al septe interauricular («comunicació interauricular tipus ostium primum») associats amb diferents graus d’insuficiència (tancament incomplet) de les vàlvules situades entre les aurícules i els ventricles (vàlvules auriculoventriculars) esquerres, a causa d’una manca de teixit al nivell de la vàlvula mitral (Fig. 2.6). Els defectes complets («canal atrioventricular comú») combinen un gran defecte dels septes auricular i ventricular amb una greu anomalia de les vàlvules auriculoventriculars, consistent en l’existència d’una única vàlvula auriculoventricular que proporciona una entrada comuna als dos ventricles (Fig. 2.7). Hi ha també formes intermèdies o de transició.

Canal atrioventricular comú.

En aquesta malformació hi ha un curtcircuit important de sang des de les cavitats cardíaques esquerres fins a les dretes a través dels defectes dels septes (Fig. 2.7), la qual cosa produeix un augment de la quantitat de sang que circula pel pulmó, amb l’augment consegüent de pressió a l’interior de les seves artèries (hipertensió arterial pulmonar). L’esforç addicional que es veu obligat a fer el cor ocasiona una insuficiència cardíaca que, en els primers mesos de vida, es manifesta amb una respiració més ràpida i fatigosa, sudoració, cansa65

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

ment durant les preses d’aliment, estancament de pes i desnutrició, amb infeccions respiratòries freqüents que encara deterioren més l’estat i el desenvolupament d’aquests malalts. L’estratègia terapèutica per abordar aquesta malformació exigeix la reparació quirúrgica precoç (en els primers mesos de vida), abans que s’hagi establert una hipertensió arterial pulmonar, que afegeix un risc important en el cas d’intervenció quirúrgica i fins i tot la contraindica. La mortalitat atribuïble a l’operació és inferior al 10%. Els resultats a mitjà-llarg termini són bons.

A llarg termini, aproximadament entre un 5-10% dels pacients requereixen revisió quirúrgica o substitució valvular per mal funcionament de la vàlvula auriculoventricular esquerra.

Comunicació interauricular tipus ostium primum (Fig. 2.6). És la patologia més freqüent en els defectes parcials de coixinets endocardíacs. El seu debut clínic és més aviat tardà. L’estat clínic és millor que el dels pacients amb canal atrioventricular comú i els signes d’insuficiència cardíaca apareixen molt més tard. El tractament quirúrgic s’ha de dur a terme durant l’edat pediàtrica i consisteix a tancar el defecte del septe i de la fenedura de la vàlvula mitral. Els seus resultats són bons. La mortalitat atribuïble a la intervenció és inferior a un 5% i els seus resultats a llarg termini també són bons. La supervivència al cap de 20 anys de la intervenció és superior al 95%.

Comunicació interventricular (CIV). Es caracteritza per l’existència d’un defecte en el septe inter-

Pulmons Circulació pulmonar

Circulació sistèmica

Fig. 2.6. Comunicació interauricular tipus ostium primum.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

66

Pulmons

Circulació pulmonar

Circulació sistèmica

Fig. 2.7. Defecte complet de coixinets endocardíacs. Canal atrioventricular comú o defecte atrioventricular.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

Pulmons

Circulació pulmonar

Circulació sistèmica

Fig. 2.8. Comunicació interventricular.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

67

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

ventricular del qual resulta una comunicació entre ambdós ventricles. La sang passa per la comunicació des del ventricle que té més pressió –ventricle esquerre– al que en té menys –ventricle dret– en una quantia relacionada amb la mida del defecte (Fig. 2.8). Les comunicacions grans ocasionen un major esforç cardíac, que sol fer-se evident després de les primeres setmanes de vida. En les comunicacions petites, el curtcircuit és limitat i l’única simptomatologia és la descoberta d’un buf en l’auscultació del cor, sense cap altra repercussió clínica. El tractament dependrà de la mida de la comunicació i de la seva repercussió clínica. En les comunicacions grans la reparació quirúrgica s’ha de fer en edats primerenques, preferentment abans dels 6 mesos d’edat. El risc és baix i depèn en gran mesura de l’estat clínic del pacient i de l’existència d’hipertensió pulmonar. La mortalitat quirúrgica és inferior a l’1% en el cas de tancament d’una comunicació aïllada i entre un 5% i un 10% en el cas de comunicacions múltiples, amb un resultat excel·lent a llarg termini. Els defectes petits, que no presenten cap repercussió clínica, no necessiten tractament, llevat de la prevenció de les infeccions cardíaques (endocarditis).

Persistència del conducte arteriós. Consisteix en la persistència després del naixement d’una comunicació que habitualment existeix en el fetus entre l’aorta descendent i l’arteria pulmonar (ductus arteriosus) (Fig. 2.9). La persistència d’aquesta comunicació permet el pas de la sang des de l’arteria de més pressió (aorta) fins 68

Fig. 2.9. Persistència del conducte arteriós (fletxa) i establiment d’un curtcircuit entre aorta i artèria pulmonar

a la de menor pressió (artèria pulmonar), la qual cosa comporta una sobrecàrrega per al cor i un increment del flux pulmonar. La magnitud del curtcircuit dependrà fonamentalment del calibre del conducte; quan és gran pot ocasionar insuficiència cardíaca. El tractament s’ha de fer precoçment i consisteix a tancar el conducte arteriós, que pot fer-se mitjançant cirurgia o, cada cop més, a través de l’obstrucció mitjançant dispositius transportats per catèter.

Comunicació interauricular (CIA). Representa qualsevol defecte que permet una comunicació a través del septe que separa les dues aurícules. Les comunicacions interauriculars reben diferents noms segons la localització i l’origen embrionari (Fig. 2.10). La més

Si coronari

Fig. 2.10. Diferents tipus de comunicacions interauriculars (CIA) i la seva localització en el septe interauricular.

1: CIA tipus de si venós superior; 2: Àrea en què es localitzen les CIA tipus ostium primum; 3: CIA tipus fossa oval, també anomenada ostium secundum; 4: CIA tipus si venós inferior

freqüent és l’anomenada comunicació tipus ostium secundum, localitzada en el que es coneix com a fossa oval; les comunicacions que resulten d’una anomalia en el desenvolupament dels coixinets endocardíacs són comunicacions ostium primum i ja han estat explicades amb anterioritat. Habitualment produeixen un curtcircuit des de l’aurícula esquerra cap a l’aurícula dreta. La repercussió clínica i l’evolució cap a una hipertensió pulmonar és molt més tardana i lenta que la descrita per a les anomalies referides abans. Es considera necessari el tractament quirúr-

gic quan la relació entre el flux pulmonar (circulació pulmonar) i el de la resta de l’organisme general (circulació sistèmica) és superior a 1,5.

En els defectes grans, encara que no hi hagi símptomes, la millor opció és la reparació als 4-5 anys d’edat. El tractament quirúrgic consisteix a tancar la comunicació. En alguns casos, és possible el tancament per mitjà de dispositius transportats per catèter.

Tetralogia de Fallot. És una malformació en la qual coincideixen una comunicació interventricular, una obstrucció de la via pulmonar, una aorta gran cavalcant entre 69

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

ambdós ventricles sobre la comunicació interventricular i una hipertròfia del ventricle dret (Fig. 2.11).

En general, l’obstrucció representa un obstacle important per al flux de la circulació cap al pulmó, per la qual cosa la sang venosa del ventricle dret flueix a través del forat interventricular cap a l’aorta i a la circulació general, amb la conseqüència d’una disminució del flux sanguini cap al pulmó, un dèficit d’oxigenació (hipòxia) i una coloració blavosa de la pell i mucoses (cianosi). Habitualment, en els malalts que neixen amb aquesta cardiopatia apareix progressivament una cianosi, que es fa més evident amb el plor, amb l’aug-

Fig. 2.11. Tetralogia de Fallot.

Comunicació interventricular (CIV) subaòrtica (fletxa blanca) i estretor de l’arteria pulmonar (fletxa vermella).

L’estenosi pulmonar crea una obstrucció del flux pulmonar i es curtcircuita sang venosa des del ventricle dret cap a l’aorta.

70

ment de l’activitat o amb l’edat.

Quan tenen un any, pràcticament tots els malalts ja mostren cianosi i una clara limitació a l’esforç que, amb l’edat, aprenen a reduir interrompent l’activitat i asseient-se a la gatzoneta (squatting o ajupida). És típic de la tetralogia de Fallot la possibilitat de manifestar-se amb la presentació de greus crisis de manca d’oxigen, conegudes com «crisis hipercianòtiques», «crisis hipòxiques» o «crisis blaves».

Aquestes crisis són pròpies del lactant i tenen lloc sovint durant el matí, en el moment de despertarse o en augmentar l’activitat. El seu quadre clínic és molt característic; el nen comença a estar queixós i inquiet, amb cianosi que progressivament es va fent més intensa, la respiració és profunda i, si la crisi es prolonga, progressa fins a la pèrdua de consciència i pot conduir a la mort o ocasionar seqüeles neurològiques. Les crisis han de considerar-se com episodis greus, dels quals es poden derivar conseqüències funestes, per la qual cosa la seva presentació obliga a indicar la intervenció quirúrgica, independentment de l’edat que tingui el pacient. La tetralogia de Fallot és una cardiopatia greu; si no es tracta només el 50% dels malalts viuen més de dos anys, el 20% pot arribar als 10 anys, però el 90% mor abans de fer els vint anys d’edat. El tractament és quirúrgic i actualment es du a terme dins del primer any d’edat. Consisteix a tancar la comunicació interventricular mitjançant la col·locació d’un pedaç que permeti abocar tot el flux del ventricle esquerre cap a l’aorta i alliberar l’obstrucció pulmonar,

ampliant la via de sortida del ventricle dret. La mortalitat quirúrgica és inferior a un 6% i els resultats a llarg termini són molt bons. Alguns pacients poden requerir intervenció a curt o llarg termini. En els casos amb molt mala situació clínica o amb alteracions molt desfavorables pot fer-se una intervenció pal·liativa segons la tècnica de Blalock-Taussig, mitjançant la interposició d’un empelt vascular de «gore-tex» entre l’arteria subclàvia i la branca pulmonar del mateix costat. Posteriorment, un cop aconseguida la millora clínica o una mida adequada de les arteries pulmonars, cal desmantellar la fístula i reparar quirúrgicament la malformació. Pel que fa a la població general, els fets diferencials de les cardiopaties en la síndrome de Down es concreten en tres realitats; a) alta probabilitat de patir una cardiopatia congènita.

S’estima que entre un 40-50% de las persones amb síndrome de Down neixen amb una cardiopatia congènita. També, evolutivament, fins i tot els nascuts amb un cor normal, presenten una major tendència a desenvolupar alteracions en el funcionament de les vàlvules cardíaques (tancament incomplet, també anomenat insuficiència valvular), fonamentalment en les vàlvules mitral i aòrtica, en general de poca importància, però que en alguns casos poden arribar a ocasionar repercussions clíniques en l’edat adulta; b) en la síndrome de Down se sumen una sèrie de fets que afavoreixen una major predisposició cap al desenvolupament d’hipertensió arterial pulmonar

(major pressió de la sang que circula pels pulmons), la qual cosa condiciona una sèrie de canvis anormals en els vasos sanguinis dels pulmons, que es coneix com a «malaltia vascular pulmonar». Si es té en compte que la majoria de les cardiopaties congènites que solen patir les persones amb síndrome de Down tenen en comú el fet d’ocasionar un augment de la quantitat de sang que circula pels pulmons (la qual cosa produeix una major pressió a l’interior de les artèries per les quals circula), el més probable és que la malaltia vascular pulmonar es vagi desenvolupament de manera precoç durant els primers mesos de vida, cosa que complica, o fins i tot impossibilita, les opcions de tractament quirúrgic de la cardiopatia; i c) habitualment els símptomes i signes clínics de les cardiopaties congènites són molt pobres en les primeres setmanes o mesos de vida en els nens amb síndrome de Down, la qual cosa en dificulta el diagnòstic en l’edat adequada per evitar l’evolució cap a la malaltia vascular pulmonar.

Signes d’alerta i possibilitats preventivoterapèutiques. De la constatació d’aquestes realitats caldria concloure que davant de qualsevol persona amb síndrome de Down, fins i tot a manca de símptomes cardíacs, cal descartar la possibilitat de cardiopatia congènita, seguint un programa de cribratge preestablert que permeti descartar-la o confirmar-la precoçment (en el període neonatal), a fi d’establir a temps una estratègia terapèutica adequada.

71

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

CÀRIES La càries constitueix una malaltia infecciosa que provoca la destrucció dels teixits durs que formen la dent. Hi intervenen diversos factors com la placa dental, la dent (anomalies d’estructura i de forma, malposicions), la saliva (factor protector) i la dieta (ingesta excessiva i freqüent de sucres).

Característiques generals. La càries es manifesta per una taca blanca que es transforma en una cavitat de la dent que va progressant de fora cap a dins, de vegades a gran velocitat.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down presenten menys càries que la població general. Possiblement això es deu a una presència escassa de bacteris que provoquen la càries a la boca, a una gran capacitat de salivació, a una posició separada de les dents a causa d’una mida petita o la manca d’alguna peça, a un retard en el recanvi de les dents i a una dieta baixa en sucres (poc consum de dolços).

Signes d’alerta. En la majoria dels casos, la càries no és dolorosa fins que està força avançada, per la qual cosa cal anar a les revisions periòdiques perquè l’odontopediatra pugui diagnosticar-les mitjançant una exploració visual o radiogràfica.

Orientacions preventivoterapèutiques. La prevenció és bàsica i s’ha de recomanar seguir una higiene dental correcta, una dieta sana i equilibrada i anar regularment a l’odontopediatra. No s’ha de retardar la visita al professional quan es detectin taques o cavitats 72

a les dents. El tractament de les càries consisteix a netejar i tapar la cavitat amb un material de resina.

Si la dent afectada està a punt de caure és millor extreure-la.

Aquests actes mèdics requereixen molta col·laboració per part del nen. Els nens amb síndrome de Down molts cops necessiten que se’ls mediqui amb ansiolítics abans de tractar-los o si el tractament és extens i complex val més sedar-los o fer el tractament amb anestèsia general. És important que els pares es conscienciïn de la importància de tenir cura de la boca del seu fill o filla amb síndrome de Down.

CATARACTES A l’interior dels ulls es troba una lent transparent denominada cristal·lí (Fig. 2.12). S’entén per cataracta qualsevol opacitat d’alguna de les seves parts.

Característiques generals. En disminuir la transparència del cristal·lí, les imatges del món exterior arriben alterades a l’interior de l’ull i provoquen una major o menor pèrdua de visió, enlluernament o alteració de la visió dels colors. Les cataractes poden afectar un o tots dos ulls i poden arribar a produir una ceguesa gairebé total. Hi ha moltes maneres de classificar-les, però potser la més pràctica, en aquest cas, és la que es refereix a les diferents estructures del cristal·lí a les quals afecta (subcapsular, cortical, nuclear).

Síndrome de Down. Les cataractes que es poden observar amb més freqüència en els pacients amb síndrome de Down varien en

còrnia

nervi òptic cristal·lí Fig. 2.12. Funció òptica de l’ull normal. Els raigs de llum queden enfocats a la retina

funció de l’edat. En el nounat solen ser cataractes de la totalitat del cristal·lí. En la infància, les cataractes acostumen a ser de la zona central (sutures del cristal·lí) i de la perifèria (arquejades perifèriques).

En l’adolescent, les cataractes solen ser de l’escorça del cristal·lí, en forma de múltiples opacitats puntiformes. En l’adult, es pot observar l’evolució de qualsevol de les anteriors.

Signes d’alerta. Cal sospitar la presència d’una cataracta sempre que s’observi un emblanquiment a la pupil·la, que en condicions normals és completament negra independentment del color dels ulls. És el que es denomina leucocòria. En altres ocasions, el que es pot observar no és la cataracta en ella mateixa, sinó les seves conseqüències, com ara una visió deficient o la desviació d’un dels dos u l l s.

Qualsevol d’aquests signes o símptomes és suficient per consultar l’oftalmòleg com abans millor.

Orientacions preventivoterapèutiques. L’únic tractament de la cataracta és la cirurgia. Avui dia, les intervencions de cataracta han avançat molt, la qual cosa permet assolir molt bons resultats en la gran majoria dels casos. Es tracta d’una cirurgia ambulatòria (sense ingrés hospitalari) que es fa sota anestèsia local i sedació, tot i que en algun cas concret pot requerir anestèsia general. Durant la intervenció s’implanta una lent intraocular definitiva, que en moltes ocasions permet una bona visió de lluny espontània, però que sempre implica la necessitat d’ulleres per a la visió de prop. L’objectiu final, tanmateix, és la millora de l’agudesa visual, independentment de la necessitat o no de portar ulleres.

73

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

CATETERISME CARDÍAC El cateterisme cardíac és un procediment mèdic que consisteix a introduir per una vena o artèria perifèrica (venes o artèries de l’engonal, del braç o del coll) un o diversos tubs fins, llargs i flexibles (anomenats catèters) que, controlats per raigs X, es fan arribar a les artèries i venes principals i a les diferents cavitats cardíaques. El catèter és introduït a la vena o artèria mitjançant punció o una petita incisió a la pell i al vas sanguini. En pacients adults o capaços de col·laborar s’acostuma a fer amb anestèsia local a la zona de punció, si bé en nens generalment s’ha d’efectuar sota anestèsia general. A través del catèter es poden mesurar les pressions i es poden prendre mostres de sang a cada cavitat cardíaca a fi d’analitzar-ne el contingut en oxigen, com també injectar un contrast radiològic i enregistrar el seu pas a través de les diverses cavitats i vàlvules cardíaques, a fi de veure’n la forma i la mida i descartar o confirmar estretors, regurgitacions o circuits anormals.

Finalitzada la intervenció, es retiren el catèters, es comprimeix el punt de punció o se sutura la incisió d’entrada, deixant un embenatge compressiu perquè l’artèria o la vena d’entrada deixi de sagnar. És un procediment que permet confirmar el diagnòstic d’alteracions del cor i determinar una sèrie de detalls indispensables per decidir l’estratègia terapèutica en determinades cardiopaties. Cada cop més, el cateterisme cardíac s’està convertint en una eina terapèutica que permet, mitjançant dispositius 74

transportats per catèter, dilatar estretors d’artèries, venes o vàlvules cardíaques, cloure curtcircuits, comunicacions anòmales i defectes dels septes cardíacs.

Síndrome de Down. En la majoria de les cardiopaties que pateixen freqüentment les persones amb síndrome de Down, l’ecocardiografia de Doppler aporta dades suficients per establir un diagnòstic correcte i una estratègia terapèutica adequada (vegeu Ecografia). La indicació d’un cateterisme s’ha de reservar als casos en què aquesta no és possible o per a aquells pacients en què se sospita l’existència d’una hipertensió vascular pulmonar. Atesa la predisposició especial al desenvolupament d’hipertensió pulmonar de les cardiopaties que afecten les persones amb síndrome de Down, en alguns casos el cateterisme constitueix una font d’informació imprescindible per indicar l’estratègia terapèutica correcta.

CELIAQUIA La malaltia celíaca o celiaquia es caracteritza per la intolerància permanent al gluten, una proteïna que està present en alguns cereals de la dieta (blat, ordi, sègol i possiblement civada). Aquesta intolerància es manifesta per una lesió o inflamació crònica de la part més propera del budell prim, que es desenvolupa després de la introducció del gluten a la dieta en persones predisposades genèticament. Els mètodes diagnòstics actuals permeten detectar formes de malaltia celíaca amb símptomes relativament escassos o poc suggeridors,

la qual cosa ha posat de manifest que la celiaquia és una malaltia molt més freqüent del que se suposava només fa uns anys.

Actualment, s’estima que la malaltia celíaca pot afectar una de cada 100 o 200 persones.

Característiques generals. La clínica de la malaltia varia en part amb l’edat. En els primers anys de la vida solen predominar els símptomes digestius i de malabsorció: diarrea, vòmits, dolor i distensió abdominal, inapetència, estancament de pes, retard en el creixement. En alguns pacients, els símptomes són escassos o atípics, i poden fins i tot presentar manifestacions fora del tub digestiu.

Aquests tipus de manifestacions solen predominar en edats posteriors. La malaltia celíaca també es pot associar amb una sèrie de malalties causades per alteracions de la immunitat.

Síndrome de Down. En nens i adolescents amb síndrome de Down, la freqüència de malaltia celíaca observada en diversos estudis varia entre el 7% i el 12%, molt més elevada que en la població general, la qual cosa permet suposar que la coexistència d’ambdós trastorns no és casual. S’ha suggerit que hi podrien haver factors patogènics comuns en ambdós trastorns (factors genètics, alteracions del sistema immunitari). La freqüència elevada de celiaquia en la síndrome de Down i la possibilitat que en alguns pacients amb aquesta síndrome passi desapercebuda per una escassetat de símptomes justifica la conveniència de la recerca sistemàtica en

aquests pacients, generalment cap al segon any de vida.

Signes d’alerta. La malaltia celíaca s’ha de sospitar quan el pacient presenta diarrea crònica, gana escassa, irritabilitat, bombament abdominal i estancament de pes o detenció del creixement. Aquest és el quadre clínic més característic, però alguns pacients presenten símptomes escassos o atípics, més difícils de diagnosticar. És recomanable descartar la malaltia celíaca en els familiars de primer grau dels pacients celíacs, fins i tot quan són asimptomàtics, com també en algunes malalties en les quals la celiaquia es presenta amb major freqüència que en la població general, entre les quals hi ha la síndrome de Down. Davant de la sospita clínica, cal efectuar les anàlisis pertinents per detectar els indicadors de la malaltia a la sang, com també una biòpsia intestinal per demostrar la lesió de la mucosa intestinal.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament es basa a efectuar una dieta amb exclusió de tots els aliments que contenen gluten (blat, sègol, ordi). En el mercat hi ha actualment una gran quantitat de preparats alimentaris exempts de gluten. La dieta ha d’efectuar-se de forma permanent. En pacients amb síndrome de Down en els quals es diagnostica la malaltia celíaca no cal efectuar una prova de provocació posterior administrant gluten per confirmar el diagnòstic, a no ser que hi hagi dubtes diagnòstics inicials.

75

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

COLUMNA VERTEBRAL La columna vertebral o raquis és una estructura complexa constituïda per cossos ossis superposats i articulats entre si, les vèrtebres.

Les vèrtebres estan unides per lligaments i protegeixen la medul·la espinal que se situa a l’interior. La columna vertebral té una funció primordial per al suport del cos, ja que ens permet mantenir-nos erectes, girar, flexionar o estirar el tronc.

Característiques generals. Les alteracions que afecten la columna vertebral poden ser múltiples i de tipus congènit o adquirit. Entre les congènites, que apareixen des del naixement, hi ha les malformacions vertebrals o les malalties neuromusculars. Entre les adquirides, poden observar-se des de

dolors simples o molestos fins a grans deformitats de la columna de gran impacte estètic i funcional.

Síndrome de Down. Algunes persones amb síndrome de Down tenen una inestabilitat entre la primera (atles) i la segona (axis) vèrtebres cervicals. Aquesta alteració es coneix com a «inestabilitat atlantoaxial» i, encara que no és exclusiva de la síndrome de Down, sí que es presenta amb major freqüència en aquest grup de persones (Fig. 2.13).

La resta d’alteracions que afecten la columna vertebral no tenen més repercussió en les persones amb síndrome de Down que en la resta de la població.

Signes d’alerta. Encara que en la majoria de les persones amb inestabilitat atlantoaxial no hi ha simptomatologia clínica, es pot sospitar la presència d’aquesta inestabilitat

Crani

Distància A-A superior a 5 mm Desplaçament posterior

Atles Axis 3a vèrtebra cervical

Fig. 2.13. Inestabilitat atlantoaxial; la distància entre atles i axis és igual o superior a 5 mm, en una radiografia lateral de columna cervical

76

en cas de presentar dolor i limitació persistents de la mobilitat del coll, canvis en la marxa, aparició de canvis en el to muscular de les extremitats o incontinència d’esfínters.

Consideracions preventivoterapèutiques. Com a mesura de prevenció, es recomana en general un estudi clínic i radiològic de la columna cervical en els nens amb síndrome de Down a partir dels tres anys. En cas que hi hagi inestabilitat però no símptomes, es recomana evitar exercicis que sobrecarreguin el coll, com ara tombarelles o tirar-se de cap a la piscina. En cas que es manifesti cap de les molèsties esmentades, pot estar indicat el tractament quirúrgic mitjançant la fusió de vèrtebres.

CONDUCTA: TRASTORNS S’entén per trastorns de la conducta aquells comportaments que s’aparten, tant qualitativament com quantitativament, d’una norma de comportament que es pren com a referència. Aquestes normes s’estableixen en funció de criteris socioculturals i determinen en quins límits i condicions són acceptables.

Característiques generals. Dins dels trastorns de la conducta, destaquen el trastorn dissocial, el TDAH (trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat) i el mutisme selectiu. El trastorn dissocial forma part del que el «Manual diagnòstic i estadístic dels trastorns mentals (DSMIV)», editat per l’Associació Americana de Psiquiatria, defineix com un dels trastorns d’aparició

durant la infantesa i l’adolescència.

Es troba en el subgrup de trastorns de la conducta pertorbadora, juntament amb el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat. El comportament antisocial es refereix a la transgressió de les normes que són pròpies de l’edat del nen.

Es caracteritza per la desobediència contínua, el rebuig de les normes imposades i la presència d’actituds de provocació i d’oposició.

Aquest comportament dificulta les relacions del nen tant individuals com de grup i produeix desajustaments en el seu desenvolupament emocional i afectiu. El trastorn dissocial és més freqüent en nois i es presenta, en major mesura, amb conductes d’enfrontament. En les noies es manifesta a través de mentides, faltes a l’escola, fugides de casa, consum de drogues, entre d’altres. El trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat és un trastorn del comportament caracteritzat per distracció moderada o greu, períodes d’atenció breus, hiperactivitat, inestabilitat emocional i impulsivitat. Segons el DSMIV, habitualment, els símptomes empitjoren en les situacions que exigeixen una atenció o un esforç mental sostinguts o que estan mancades d’atractiu o novetat intrínsecs. Es pot diagnosticar a qualsevol edat, però s’han d’haver presentat alguns símptomes abans dels 7 anys d’edat. El nen amb aquest trastorn presenta dificultats per mantenir l’atenció, fa la impressió que no escolta, no fa cas quan se li ordena alguna cosa, es distreu, està inquiet, no escolta i presenta manifestacions d’hiperactivitat o impulsivitat caracteritza77

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

des per inquietud i per una tendència important a l’acció constant que, fins i tot, li fa difícil mantenirse assegut. Tot això comporta un deteriorament en el funcionament social i en el rendiment escolar. El mutisme selectiu és un trastorn greu de la conducta, d’origen emocional, caracteritzat per una forma de parlar selectiva. És a dir, la persona parla en determinats moments i en altres no ho fa. El llenguatge es presenta, s’evita o s’inhibeix en situacions concretes que després es van generalitzant fins a acabar amb un mutisme social. L’inici del trastorn sol coincidir amb un canvi o amb una situació traumàtica en la qual el nen perd la seguretat que tenia i s’inhibeix. Els motius objectius poden ser un canvi d’escola o de casa, un ingrés hospitalari prolongat o qualsevol altra situació que impliqui un canvi important en la seva vida. El mutisme, en aquests casos, apareix acompanyat de fòbies socials, a n s i e t a t, negativisme, comportament oposicionista i retraïment.

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down, la prevalença dels trastorns de conducta és superior a la que s’observa en la població general, a causa probablement de factors estressants, com ara l’exigència excessiva i la frustració, la presència d’una major ansietat i descontrol dels impulsos i una educació més permissiva o amb menys límits. Els nens petits amb síndrome de Down poden mostrar conductes d’oposició, provocació, hiperactivitat motora i dificultats d’atenció abans dels tres anys. Les manifestacions agressives poden ser 78

impulsives o poden tenir com a objectiu cridar l’atenció. El nen agressiu provoca rebuig i aquest rebuig, al seu torn, fomenta la persistència de l’agressivitat. Es tracta d’una manifestació que es pot entendre com a símptoma d’un conflicte que té causes molt diverses. El trastorn per dèficit d’atenció o hiperactivitat és relativament freqüent en la síndrome de Down (entre un 8 i un 12%). Es desconeixen les causes que l’originen, tot i que hi poden estar implicats factors emocionals, genètics, lesions cerebrals, factors neuroquímics, neurofisiològics i psicosocials. El nen hiperactiu presenta problemes a l’escola a causa dels conflictes que crea. La família i els mestres es troben impotents davant d’aquest problema, sobretot quan el nen no està tranquil en cap moment i a més dorm poc i impedeix el descans dels seus pares. El mutisme selectiu no és massa freqüent en la síndrome de Down però es pot presentar. El seu origen sol ser una situació traumàtica i es manifesta per la manca de llenguatge oral o per una manera de parlar en to molt baix, a penes audible, en determinades situacions.

Signes d’alerta. Si un nen amb síndrome de Down té enrabiades, s’oposa a les ordres dels pares o dels professors, provoca o desafia, es mostra agressiu i menteix no s’ha d’atribuir aquest comportament a la discapacitat sinó pensar en un trastorn de conducta. Sovint, aquests símptomes s’atribueixen a la síndrome i no es diagnostiquen ni es tracten. És important fer una consulta mèdica i descartar prèviament problemes com hipertiroïdis-

me, celiaquia, apnees i dolor crònic, entre d’altres, que poden produir una simptomatologia similar.

El trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat es caracteritza per les dificultats per dormir, centrar-se, mantenir-se assegut. Un 75% d’aquests nens presenta, a més, conducta agressiva i desafiant. Els nens amb síndrome de Down també poden presentar aquest trastorn; tanmateix, convé no alarmar-se ni fer aquest diagnòstic amb lleugeresa. El fet que un nen tingui dificultats d’atenció o no pugui estar-se quiet no implica necessàriament que el pateixi.

L’agitació, l’ansietat, l’excés d’exigències, la hiperexcitació, l’angoixa i les dificultats dels pares per contenir les ansietats del fill o el rebuig de l’escola poden confondre’s amb aquest trastorn. Els nens amb síndrome de Down, com a conseqüència de la mateixa síndrome, presenten alteracions que influeixen en la capacitat d’atenció, en la percepció, en els processos d’aprenentatge, en el processament del llenguatge i en la capacitat per entendre i emmagatzemar la informació i adaptar-se a l’entorn. Així mateix, emocionalment, poden estar sotmesos a situacions d’estrès relacionades amb els aprenentatges o amb les relacions socials i personals, i tot això pot produir una reacció que el pot portar a manifestar conductes d’oposició o de provocació, agitació i manca d’atenció que es poden confondre amb trastorns d’aquest tipus. Per fer un diagnòstic, és important tenir en compte tots aquests factors. El mutisme selectiu convé diagnosticar-lo a l’inici,

per poder tractar-lo, ja que si esdevé crònic resulta un problema de difícil solució. Si el nen o l’adult deixen de parlar o ho fan en un to de veu a penes perceptible en determinades circumstàncies, cal acudir a un professional perquè en faci la valoració corresponent.

Orientacions preventivoterapèutiques. La discapacitat, de vegades, engloba la persona de tal manera que impedeix veure els aspectes normals i genera que se l’abordi de manera diferent, des d’un punt de vista patològic. Per aquesta causa, es protegeix excessivament el nen, se li permeten transgressions, se li donen normes diferents i se l’educa consentint-li coses que si no tingués una discapacitat es plantejarien d’una altra manera. El nen amb síndrome de Down necessita referents de normalitat per créixer d’una manera harmònica i adaptada; és a dir, aprendre a tolerar frustracions, acceptar límits i adaptar-se a les normes socials. En aquest sentit, davant l’aparició de conductes d’oposició i manifestacions agressives o la transgressió sistemàtica de les normes, s’aconsella consultar un professional perquè avaluï la situació i determini si es tracta d’un trastorn o d’un problema puntual.

El nen hiperactiu pateix i genera patiment tant a casa com a l’escola i l’adult es veu desbordat per un comportament conflictiu i difícil d’acceptar. Pel que fa al mutisme selectiu, com també a la resta dels trastorns que s’inclouen en aquest apartat, davant l’aparició de símptomes convé acudir a un professional especialitzat perquè valori la situació, ja que la simptomatologia 79

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

presentada no s’ha d’atribuir a la síndrome de Down.

CONJUNTIVITIS La conjuntiva és una capa fina de teixit gairebé transparent que recobreix la superfície de l’escleròtica o porció blanca del globus ocular. La conjuntivitis és la inflamació de la conjuntiva, sigui quina en sigui la causa (infecciosa, al·lèrgica, per irritació).

Característiques generals. El signe més característic de les conjuntivitis és la presència d’un envermelliment de la superfície ocular, que en moltes ocasions s’acompanya d’una secreció més o menys abundant, en forma de lleganyes. Segons la causa de la conjuntivitis, els signes i símptomes poden ser una mica diferents. Així, en les conjuntivitis microbianes s’observa un envermelliment ocular amb una lleganya groguenca o verdosa; en les víriques l’envermelliment s’acompanya de fotofòbia, llagrimeig i moltes molèsties oculars, sense a penes lleganya, mentre que les al·lèrgiques es caracteritzen per la picor que acompanya l’ull vermell i el llagrimeig. En les conjuntivitis víriques també pot resultar diagnòstica l’aparició de ganglis inflamats o dolorosos davant de l’orella en el mateix costat de la conjuntivitis.

Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down presenten conjuntivitis més sovint que la població general. Això es deu, probablement, al fet que aquests pacients presenten amb més freqüència determinats factors de risc: blefaritis, una menor 80

higiene ocular, tics oculars, fregament dels ulls. Tanmateix, tant el tractament com el pronòstic són similars als dels casos que es presenten en la població general.

Signes d’alerta. El major perill de les conjuntivitis rau en la seva extensió cap a altres estructures oculars, especialment la còrnia, ja que en aquests casos es pot veure compromesa la visió de qui la pateix, fins i tot, excepcionalment, de forma definitiva. La presència d’una secreció ocular molt abundant, dolor ocular o alguna taca blanquinosa a la còrnia han de considerar-se signes d’alarma que aconsellen consultar l’oftalmòleg, ja que en la immensa majoria dels casos la instauració del tractament adequat aconsegueix la curació en poc temps.

Orientacions preventivoterapèutiques. Els esforços han d’encaminar-se a corregir els factors que poden afavorir el desenvolupament d’una conjuntivitis: una higiene palpebral i ocular adequada, evitar fregar-se els u l l s. Però si la conjuntivitis ja s’ha instaurat també caldrà adoptar una sèrie de mesures encaminades a evitar el contagi: no compartir tovalloles de bany, no manipular-se els ulls, eliminar l’excés de secreció amb mocadors d’un sol ús. La necessitat i tipus de tractament local, amb col·liris o pomades, els haurà de determinar el pediatre o l’oftalmòleg.

CONVULSIONS I EPILÈPSIA. SÍNDROME DE WEST Les convulsions són moviments de contracció involuntaris de forma brusca i violenta causades per un

mal funcionament sobtat i temporal del cervell, desencadenat per una alteració de l’activitat elèctrica de l’escorça cerebral que fa que el cervell perdi el control sobre el cos.

Característiques generals.

Segons la zona del cervell en la qual es desencadena l’alteració elèctrica es veuran alterades unes funcions o unes altres. Si la zona alterada controla el moviment es produeixen crisis epilèptiques motores o convulsions; al contrari, si no estan implicades les àrees motores apareixen «crisis epilèptiques no convulsives» o sense alteració del moviment (per ex. crisis d’absència). L’epilèpsia és una malaltia crònica del cervell que es caracteritza per la repetició de dues o més crisis epilèptiques (convulsives o no), no desencadenades per la febre. Una de cada deu persones tindrà en algun moment de la vida almenys una crisi epilèptica sense ser necessàriament epilèptic i aproximadament l’1% de la població general té risc de presentar alguna forma d’epilèpsia. L’epilèpsia apareix més sovint durant la primera dècada de la vida, sobretot en el primer any o en la tercera edat. Les crisis epilèptiques es classifiquen en crisis focals si es produeixen en una zona concreta del cervell i la persona no presenta pèrdua de consciència, i crisis generalitzades quan s’originen en la totalitat del cervell i s’acompanyen de pèrdua de consciència. Així mateix es pot classificar l’epilèpsia segons el tipus de crisi en epilèpsies focals o generalitzades. Un element fonamental per valorar el pronòstic dels pacients és conèixer la causa de l’epilèpsia. És impor-

tant fer estudis que permetin conèixer l’estructura i l’activitat elèctrica del cervell com ara una ressonància magnètica (RM) i un electroencefalograma (EEG). Actualment es fa servir el vídeo-EEG que consisteix a filmar el pacient durant l’EEG. Quan en un pacient s’associen tipus concrets de crisis epilèptiques, alteracions característiques en l’EEG i una sèrie de signes i símptomes, aquest trastorn es classifica com a «síndrome epilèptica». La síndrome de West és una de les més conegudes. Es presenta entre els 4 i els 6 mesos de vida i es caracteritza per l’aparició de crisis d’espasmes massius, que es manifesten amb sacsejades brusques en la flexió o extensió dels braços i inclinació del tronc cap endavant. S’ha de tenir molta cura a no confondre-les amb els còlics del lactant. En general, després de l’any d’edat, les crisis d’espasmes cedeixen i solen ser substituïdes per un altre tipus de crisis.

En la majoria dels casos s’associen amb retard en el desenvolupament piscomotor. L’EEG és característic i el traçat es coneix com a hipsarítimia. La RM pot ser normal o mostrar alteracions del desenvolupament cerebral. Les causes són diverses i en alguns casos no és possible identificar-les. La convulsió febril és una entitat que ha de diferenciar-se de l’epilèpsia i de les convulsions en general a causa del seu caràcter benigne i transitori. Té lloc entre els 3 mesos i els 5 anys de vida, en el 3-5% dels nens. Les crisis convulsives es desencadenen per la febre, probablement per una sensibilitat especial del cervell en fase de desenvolupament a 81

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

l’augment de la temperatura, però és important deixar clar que no representen un risc neurològic per al nen si no s’evidencien altres factors d’alarma.

Síndrome de Down. S’ha demostrat una major incidència d’epilèpsia en les persones amb síndrome de Down que en la població general, però al seu torn és menor que en altres síndromes amb retard mental. Aquesta incidència s’ha establert entre el 2% i el 13%.

Les causes de l’epilèpsia en els nens amb síndrome de Down estan vinculades a l’alteració del desenvolupament cerebral. S’han de descartar aquelles causes relacionades amb els trastorns vasculars cerebrals secundàries a cardiopaties congènites o a la síndrome de Moyamoya (malaltia vascular que ocasiona un estretament progressiu de l’artèria caròtida interna encarregada de portar la sang al cervell), com també a l’asfíxia perinatal. Destaca l’alta freqüència de crisis epilèptiques en els primers anys de vida, més del 80% abans dels 5 anys, encara que dels 15 als 20 és possible trobar-ne un altre pic. Pel que fa a les convulsions febrils són menys freqüents en els nens amb síndrome de Down (1%) en comparació amb la població general en edat susceptible (3-5%).

Les crisis més freqüents en els pacients amb síndrome de Down són les generalitzades (50%) i dins d’aquest grup la síndrome de West representa més del 30%, la qual cosa demostra una susceptibilitat dels nens amb síndrome de Down a presentar aquesta síndrome epilèptica. Els símptomes són els descrits anteriorment. És interessant 82

destacar que en els nens amb síndrome de Down i síndrome de West s’observa una bona resposta al tractament, i a llarg termini el control de l’epilèpsia és millor que en els nens de la població general amb síndrome de We s t. Quan no és possible controlar l’epilèpsia hi ha una clara repercussió negativa en el desenvolupament psicomotor.

Signes d’alerta. Les situacions següents són aquelles en les quals caldria fer una consulta especialitzada: a) en la primera crisi convulsiva, quan la crisi és prolongada (durada de més de 5 minuts); b) quan la recuperació després d’una crisi triga més de 30 minuts; c) quan les crisis augmenten de freqüència o hi ha un canvi en el tipus de crisi; d) quan a més de les crisis hi ha canvis de conducta o del comportament entre les crisis; e) quan hi ha regressió del desenvolupament en relació amb l’aparició de les crisis (pèrdua d’habilitats ja adquirides). És important mantenir informat el metge de l’evolució de l’epilèpsia i consultar-lo sempre que es tinguin dubtes en el maneig de situacions especials.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament amb medicaments antiepilèptics es eficaç en la majoria dels pacients amb epilèpsia. L’objectiu és disminuir al màxim el risc de repetició de les crisis. Això variarà segons la síndrome epilèptica i la causa subjacent, entre molts altres factors.

En els casos en què sigui difícil de controlar es poden associar dos o tres fàrmacs antiepilèptics. Es recomana mantenir i respectar el ritme del son i una administració adequada del fàrmac (dosi i hora-

ri). S’han de dur a terme controls clínics de l’EEG i dels nivells del medicament antiepilèptic a la sang per aconseguir la dosi ideal i evitar així els possibles efectes secundaris. S’han descrit altres opcions terapèutiques entre les quals cal destacar la dieta cetògena i la cirurgia de l’epilèpsia, que tenen indicacions molt precises i depenen d’equips de treball especialitzats i interdisciplinaris. En cas d’una crisi epilèptica el més important és col·locar el pacient en una superfície segura; si ha vomitat cal col·locar-lo de costat i retirar els objectes propers que li puguin fer mal. La possibilitat d’un tractament mèdic durant una crisi prolongada l’ha d’indicar el metge habitual, ja que dependrà de cada pacient i del tipus d’epilèpsia. En els pacients amb síndrome de West s’han utilitzat diverses opcions terapèutiques; les que han demostrat una millor efectivitat han estat la vigabatrina, el valproat i els corticoides, sobretot l’ACTH. Pel que fa les crisis febrils, la gran majoria dels pacients no requereixen tractament farmacològic. El maneig de la convulsió febril és el control de la febre a més de les mesures generals descrites anteriorment i la visita al pediatre per identificar-ne la causa.

CREIXEMENT El creixement dels nens amb síndrome de Down s’ajusta a uns patrons propis, lleugerament diferents dels de la resta de la població infantil. La seva talla final és en general inferior. El desenvolupament del perímetre cranial presen-

ta algunes particularitats i la tendència a l’obesitat és un fet freqüent. Per això, el seguiment d’aquestes variables no es pot fer a través dels patrons admesos per a la població general i cal disposar de taules de creixement específiques per a la síndrome. En l’annex del llibre es comenten aquests aspectes i es reprodueixen les taules confeccionades pel Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down per als nens i adolescents espanyols amb síndrome de Down.

CRIPTORQUÍDIA La criptorquídia és l’absència d’un o tots dos testicles a la bossa de l’escrot, perquè es troben dins de l’abdomen i no han baixat adequadament fins a la posició habitual.

Síndrome de Down. En els nens amb síndrome de Down és relativament freqüent la criptorquídia, tot i que probablement aquesta alteració es produeix en un percentatge similar al de la població general.

Signes d’alerta. Els Signes d’alerta de la criptorquídia són l’absència d’un dels testicles, o de tots dos, en la bossa escrotal. Així, si per exemple durant el bany es detecta que en la bossa escrotal no es palpen ambdós testicles, es recomanable consultar el pediatre.

Orientacions preventivoterapèutiques. Les mesures preventives consisteixen a detectar el problema, ja sigui en l’exploració física del pediatre durant la visita mèdica o de forma causal per part dels pares. En la majoria dels casos, l’alteració se soluciona 83

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

espontàniament. Si no és així, i al cap d’un temps prudencial (cap als 2 anys d’edat) els testicles no han baixat adequadament fins a l’escrot, l’alteració se soluciona amb una petita i senzilla intervenció quirúrgica que, en la terminologia mèdica, s’anomena orquidopèxia.

CRUP. LARINGITIS El crup es caracteritza per l’aparició sobtada de ronquera, tos de gos i símptomes que es manifesten en aspirar l’aire cap a les vies respiratòries (inspiració), consistents en una respiració ronca (estridor) i un grau més o menys accentuat de dificultat a l’hora de respirar (tiratge o dispnea inspiratòria). Es deu a la inflamació o inflor de la laringe i de les cordes vocals (Fig. 2.1).

Gairebé sempre és conseqüència d’una infecció per virus: laringotraqueïtis viral. En ocasions no s’associa amb una infecció reconeguda: crup espasmòdic. També pot estar causat per una infecció bacteriana, però només excepcionalment, ja que se sol prevenir mitjançant l’aplicació sistemàtica de les vacunacions infantils.

Característiques generals. El crup és sobretot freqüent entre els 6 mesos i els 3 anys d’edat. Al voltant dels 2 anys l’experimenten 5 de cada 100 nens. Les seves repeticions no són rares. En la laringitis viral, els símptomes s’acostumen a manifestar després d’1 a 3 dies d’un refredat, febril o no, i empitjoren típicament durant la nit, la qual cosa obliga el nen a incorporar-se al llit per respirar millor. En general es resolen espontàniament al cap de 3-7 dies, tot i que es poden pro84

longar o complicar amb la infecció de la tràquea i els bronquis (laringotraqueobronquitis). En la repetició influeixen factors de predisposició, entre els quals hi sol haver una constitució al·lèrgica.

Síndrome de Down. La freqüència de recurrències de laringotraqueïtis aguda és superior a l’habitual en els nens amb síndrome de Down durant els primers anys de vida. Es pot atribuir a una fallada dels mecanismes immunitaris després d’un primer brot, més probable que en els nens de la població general. També hi poden contribuir les alteracions orgàniques locals, com ara una menor consistència dels cartílags de la laringe (laringomalàcia), no infreqüents en lactants amb síndrome de Down i que se soluciona espontàniament amb l’edat. La hipotonia generalitzada d’aquests nens, la seva propensió a la propulsió de la llengua cap enrere i l’augment freqüent de mida (hipertròfia) de les amígdales i les adenoides també afavoreixen l’obstrucció de les vies respiratòries altes. L’al·lèrgia sembla tenir un paper escàs en aquests pacients.

Signes d’alerta. Tot i que el soroll i la dificultat respiratòria alarmen sovint els pares i el mateix nen, sobretot durant la nit, no solen representar en ells mateixos signes de gravetat; la millora progressiva n’és la norma. En canvi, són motius d’assistència mèdica i hospitalització: a) la ronquera progressiva; b) la dificultat respiratòria creixent; c) l’excitació extrema; d) el color blavós de llavis o ungles; e) les alteracions de la consciència; i f) la febre alta prolongada.

Orientacions preventivoterapèutiques. Tret en el cas de l’antecedent de nombroses recurrències, l’aparició d’un crup en el transcurs d’un refredat lleu és difícil de preveure i prevenir. Abans de la presentació d’un episodi de crup, és important contenir l’ansietat lògica dels pares o els cuidadors, per no incrementar la que experimenta el nen, ja que l’evolució natural habitual sol ser satisfactòria. Una maniobra que sol propiciar una millora és l’exposició del nen a l’aire fresc, per exemple a través d’una finestra. La humidificació de l’aire només sembla beneficiar el

crup espasmòdic, no el víric que és el més habitual. Pot ser necessari l’ús d’antitèrmics i els medicaments antiespasmòdics poden mostrar certa utilitat. Els antibiòtics, antitussígens i anticongestius no estan, en principi, indicats. Els pacients que exigeixen hospitalització reben tractament, entre d’altres, amb corticosteroides inhalats, orals o injectats, o epinefrina nebulitzada. Alguns d’aquests tractaments es poden posar a disposició dels pares de nens amb tendència a episodis repetitius de certa intensitat.

85

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

DEAMBULACIÓ La deambulació es la acció de caminar o passejar-se, l’adquisició de la marxa de manera autònoma.

La deambulació és la principal consecució motora del nen, ja que li permet explorar l’entorn i augmentar la seva independència.

Característiques generals. En la població general, l’edat mitjana en la qual els nens adquireixen la marxa autònoma gira al voltant dels 12 mesos, amb un interval que va dels 8 als 18 mesos. Alguns nens abans d’iniciar la deambulació passen per un període de gateig que s’inicia entre els 6 i els 10 mesos. Altres, en canvi, ometen aquesta etapa fins que aprenen a mantenir-se dempeus i finalment a caminar.

Síndrome de Down. En nens amb síndrome de Down, l’edat mitjana d’adquisició de la marxa autònoma és de 20 mesos, amb un interval que va dels 12 als 45. A més, presenten una sèrie d’alteracions del sistema musculosquelètic que afecten el seu desenvolupament psicomotor i que dificulten l’adquisició de la marxa: hipotonia muscular (disminució de la tensió del múscul o to), laxitud lligamen86

tosa (augment de la flexibilitat de les articulacions), reducció de la força i extremitats més curtes.

Signes d’alerta. Tots els nens amb síndrome de Down, a menys que presentin cap altra patologia orgànica no associada amb la síndrome, caminen de manera autònoma. En alguns casos, a causa de les alteracions del sistema musculosquelètic, durant l’adquisició de la deambulació, desenvolupen patrons de moviments compensatoris anormals com ara caminar amb els malucs en rotació externa, els genolls rígids, els peus plans i girats cap enfora. En aquests casos es recomana consultar el pediatre per valorar la situació i derivar el nen a un centre d’atenció primerenca on podran ajudar-lo a corregir aquests moviments.

Orientacions preventivoterapèutiques. Per ajudar el nen amb síndrome de Down en el procés d’adquisició de la marxa autònoma és recomanable demanar orientació professional. Aquesta es pot realitzar en un centre especialitzat en atenció primerenca a través d’un fisioterapeuta, entenent que la fisioteràpia, en aquests casos, és de caràcter preventiu i no accelera el procés, sinó que ajuda a evitar

que el nen desenvolupi patrons de moviments compensatoris anormals que podrien acabar constituint problemes ortopèdics i funcionals. Per tant és important fer una consulta preventiva i un seguiment de l’evolució.

DEFECTES ÒPTICS Els defectes òptics són tres: miopia, hipermetropia i astigmatisme. La miopia és el defecte òptic segons el qual els raigs paral·lels que incideixen en l’ull, procedents d’un objecte llunyà, s’enfoquen en un punt situat per davant de la retina, mentre que els raigs divergents, procedents d’un objecte proper, s’enfoquen en un punt més proper a aquesta (Fig. 2.14). La hipermetropia, en canvi, provoca l’enfocament d’aquests raigs paral·lels, d’un objecte llunyà, en un punt situat per darrere de la retina (Fig. 2.15). L’astigmatisme és un defecte de refracció en el qual

els raigs de llum no arriben a formar un focus, ja que el sistema òptic no té la mateixa capacitat d’enfocament en tots els meridians (Fig. 2.16).

Característiques generals. Els individus miops veuen desenfocats els objectes situats a certa distància, però sempre hi ha un punt proper on aconsegueixen enfocarlos. Les persones que presenten hipermetropia tenen més dificultat en la visió dels objectes propers.

L’astigmatisme, en canvi, produeix una disminució de l’agudesa visual tant en la visió propera com en la llunyana. Pràcticament tothom presenta un cert grau d’astigmatisme, però només es té en compte quan és prou marcat.

Síndrome de Down. Segons diferents autors, la incidència de miopia en la població general oscil·la entre el 6% i l’11%.

Aproximadament, el 70-73% de les persones amb síndrome de Down presenta algun tipus de defecte

Fig. 2.14. Miopia. Els raigs de llum queden enfocats per davant de la retina

87

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Fig. 2.15. Hipermetropia. Els raigs de llum queden enfocats per darrere de la retina

Fig. 2.16. Astigmatisme. Els raigs de llum queden enfocats segons diferents eixos en diferents llocs

88

òptic que pot requerir tractament.

En un estudi realitzat pels oftalmòlegs del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down sobre 760 nens amb síndrome de Down, en el moment de la primera visita el 45% presentaven una visió normal, el 37 % eren hipermetrops i el 19% miops. El 49% presentaven astigmatisme, associat o no amb miopia o hipermetropia.

Signes d’alerta. En la majoria de les ocasions en què hi ha un defecte òptic lleu o moderat, aquest sol passar desapercebut. Només es pot arribar a detectar mitjançant les revisions adequades del pediatra o l’oftalmòleg. Passa el mateix quan hi ha un defecte greu només en un dels ulls, tret en el cas que s’acompanyi d’una desviació, que pot motivar la revisió oftalmològica que comportarà el diagnòstic adequat. En els casos amb un defecte greu bilateral els signes d’alarma seran un gran dèficit visual i un deteriorament de la qualitat de vida i del desenvolupament psicomotor del pacient. Cal tenir en compte que la detecció precoç d’aquests problemes és fonamental per evitar el desenvolupament d’un ull gandul.

Orientacions preventivoterapèutiques. En la majoria dels casos el tractament consisteix en la correcció òptica del defecte amb ulleres, segons les pautes utilitzades en la població general, per aconseguir un enfocament correcte dels raigs de llum a la retina (Fig. 2.12). A priori no es considera indicada l’adaptació de lents de contacte en aquests pacients. En casos puntuals, quan el seu comporta-

ment impossibilita la correcció òptica amb ulleres, pot resultar útil la cirurgia refractiva amb Lasik o lents intraoculars, per millorar la capacitat visual i la qualitat de vida.

DENTICIÓ El procés de formació i erupció de les dents de llet i de les dents definitives té lloc segons un ordre i una seqüència determinats.

Síndrome de Down. Per causes genètiques, tant la formació de la dent com la seva erupció posterior són tardanes en el nen amb síndrome de Down. No només es retarda l’erupció de les dents sinó que també s’altera en moltes ocasions l’ordre cronològic. És usual que la primera dent aparegui als 14-18 mesos i la primera dent molar permanent als 8 anys d’edat. Hi sol haver un retard d’un any i fins i tot de dos anys, sobretot en la dentició definitiva, en comparació amb la població infantil general. La seqüència més comuna en la dentició de llet es pot veure en la figura 2.17A, i en la definició definitiva en la figura 2.17B, però com s’ha esmentat, en els nens amb síndrome de Down sol variar. La cronologia més habitual, o edat en què despunten les dents, es pot veure a la figura 2.17 C per a la dentició de llet i a la figura 2.17 D per a la dentició definitiva, sempre tenint en compte la gran variabilitat en el nen amb síndrome de Down. És freqüent la manca de formació (agenèsia) d’alguna dent o l’alteració de la seva forma, com ara dents de mida petita (microdòncia) o amb forma de con o en clavilla.

L’aparició d’agenèsies és més fre89

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Fig. 2.17A. Seqüència de la dentició.

Dentició de llet

Fig. 2.17B. Seqüència de la dentició.

Dentició definitiva

Fig. 2.17C. Edats habituals de l’erupció de les dents de llet (en mesos)

Fig. 2.17D.Cronología habitual de la dentició definitiva (en anys)

qüent en la dentició definitiva que en la de llet. Les agenèsies més freqüents són, en la dentició de llet, els incisius centrals inferiors i, en la dentició definitiva, els queixals del 90

seny, els incisius laterals superiors, els segons premolars inferiors i superiors. La dentició definitiva en els nens amb síndrome de Down presenta una mida dentària reduï-

da en comparació amb la població infantil general. Les dents conoides solen ser les incisives laterals superiors.

Signes d’alerta, prevenció i tractament. El retard en el recanvi dentari comporta un retenció prolongada de les dents de llet i una erupció alterada, fora de la seva posició normal, de les dens que les substitueixen. A més, amb l’alta incidència de paladar estret (vegeu Ortodòncia) hi sol haver una manca d’espai i per tant una mala alineació dentària o un apinyament. Convé acudir al professional perquè extregui les peces de llet retingudes per facilitar l’erupció de les que les substitueixen. Davant el retard en l’erupció d’una dent és millor acudir al professional que ha de valorar si es tracta d’una agenèsia (manca de formació) o no, mitjançant la pràctica d’exàmens radiogràfics (intrabucals, ortopantomografia). Atesa l’alta incidència de problemes en la dentició dels nens amb síndrome de Down, es recomana visitar periòdicament el dentista per fer un seguiment correcte del seu desenvolupament bucodental.

DEPRESSIÓ El trastorn depressiu és una alteració persistent de l’estat d’ànim que s’acompanya de pensaments pessimistes, incapacitat de gaudir i disminució de l’energia vital. La depressió pot ser una resposta emocional normal als esdeveniments adversos, sobretot quan es produeixen pèrdues importants.

En alguns casos, tanmateix, la depressió es prolonga i es fa més

greu o algunes vegades apareix sense cap relació amb un esdeveniment desencadenant. És en aquests casos en què es pot parlar de malaltia o trastorn depressiu.

Característiques generals. Els símptomes depressius són freqüents en la població general i tenen una prevalença aproximada del 13 al 20%. Són més freqüents en dones. Els símptomes que poden formar part de la malaltia depressiva són: tristesa, fatiga, pèrdua de la gana, alteracions del son, mal de cap; hipocondria, pèrdua de pes, pèrdua d’interès i capacitat per divertir-se, disminució de la capacitat de concentració, plor freqüent, ansietat, agitació, idees de suïcidi, irritabilitat, queixes somàtiques (físiques). El trastorn depressiu fonamental és la depressió major. Quan els episodis de depressió major es repeteixen, es qualifica de recurrent. Quan l’episodi depressiu s’alterna amb episodis maníacs (estat d’ànim elevat, eufòria), s’anomena trastorn bipolar. Quan els símptomes depressius són de menor intensitat i major durada, el quadre s’anomena distímia. És freqüent trobar quadres depressius juntament amb altres trastorns mentals (esquizofrènia, trastorns d’ansietat, alcoholisme, trastorns alimentaris, trastorns de personalitat). De vegades els símptomes depressius es poden atribuir a malalties mèdiques (malaltia d’Alzheimer, Parkinson, hipotiroïdisme, diabetis, infart de miocardi, sida, càncer, infeccions víriques) o al consum de fàrmacs o drogues (anticonceptius, propanolol, reserpina).

91

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Síndrome de Down. La depressió és el trastorn psiquiàtric més freqüent en les persones amb síndrome de Down. La taxa de depressió en la població amb síndrome de Down és superior a la població general. És freqüent que la depressió en les persones amb síndrome de Down passi desapercebuda atesa la seva dificultat per verbalitzar el malestar i per la presentació freqüent de quadres depressius en forma de símptomes somàtics (corporals). En els pacients amb síndrome de Down és freqüent que els trastorns depressius produeixin una desorganització del pensament i de la conducta i es manifestin amb símptomes psicòtics. Les malalties mèdiques associades més sovint amb depressió en les persones amb síndrome de Down són la malaltia d’Alzheimer, en adults, i l’hipotiroïdisme. Entre els possibles desencadenants més freqüents d’una depressió en la població Down cal destacar l’abús físic i sexual, les dificultats per acceptar la condició de ser una persona amb síndrome de Down (sobretot a l’adolescència), la pèrdua de persones properes i significatives (mort, separació), els canvis d’escola, taller, casa o lloc de treball i les pèrdues de visió o audició.

Signes d’alerta. Són signes d’alerta els símptomes següents: decaïment general, cansament, aïllament, crisis de plor, labilitat afectiva, insomni, a n s i e t a t, pors, alentiment psicomotor, passivitat, apatia, pèrdua de la gana.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament amb medicaments antidepressius és el 92

tractament d’elecció en els trastorns depressius. Si estan presents manifestacions psicòtiques cal afegir un fàrmac antipsicòtic. La psicoteràpia individual, la psicoteràpia de grup i les entrevistes amb la família o el grup primari de suport poden millorar sensiblement l’evolució dels quadres depressius en persones amb síndrome de Down, sobretot dels que estan desencadenats per factors externs.

DERMATÒGLIFS Els dermatòglifs són la representació gràfica de les línies papil·lars o crestes epidèrmiques del palmell, la planta del peu i el tou dels dits.

S’obtenen així uns patrons de figures d’una variació gairebé infinita, que persisteixen tota la vida i que no es repeteixen entre persones tret en el cas de bessons homozigòtics idèntics. Aquestes propietats, la variabilitat i la immutabilitat, van fer molt útil el seu estudi en les alteracions cromosòmiques abans de les tècniques citogenètiques actuals i han estat un mitjà d’identificació clàssic substituït en l’actualitat pels estudis d’ADN, sobretot en medicina legal. El control genètic d’aquests patrons és multifactorial i qualsevol factor genètic o ambiental que causi malformacions, especialment de mans i peus, pot modificar-los. Els plecs de flexió de les mans (proximal, mitjà i distal) no formen part dels dermatòglifs, però sovint se solen incloure en el seu estudi perquè qualsevol procés que afecti el creixement de les mans i els peus durant la formació de l’embrió afectarà també els plecs. L’estudi

Nansa radial

Arc Remolí Nansa cubital

Doble nansa

Fig. 2.18. Representació esquemàtica de figures i línees als dits i el palmell. a, b, c, d, t: triradis palmars A, B, C, D: línees principals de la mà ------ : plecs de flexió

dels dermatòglifs inclou: a) l’anàlisi qualitativa: identificar les figures que formen les crestes al palmell, la planta del peu, els dits i les àrees interdigitals (triradi: unió de tres crestes; arc: crestes paral·leles sense triradi; nansa: crestes paral·leles amb un triradi; remolí o vòrtex: crestes concèntriques amb dos triradis) i que constitueixen les fórmules palmar, plantar i digital; i b) l’anàlisi quantitativa: que estudia la intensitat o el nombre de crestes que té cada figura i la distància i els angles que hi ha entre els diferents triradis (Fig. 2.18).

Qualsevol fórmula dactilar o pal-

mar, qualsevol dibuix infreqüent, l’absència o duplicació de triradis, són troballes que per elles mateixes no tenen valor patològic; per això no es pot parlar d’un dermatòglif exclusiu d’una síndrome, sinó només d’un patró més o menys freqüent.

Síndrome de Down. Tot i que actualment tenen un interès diagnòstic menor, els dermatòglifs mostren trets molt característics en les persones amb síndrome de Down. Els plecs de flexió de la mà (distal, mitjà i proximal), que formen habitualment una figura en forma de M, solen unir-se formant 93

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

el que es coneix com a «plec dels quatre dits» per la fusió del plec distal i del mitjà (Fig. 2.19A). El desenvolupament escàs de la segona falange del cinquè dit de la mà causa la presència d’un sol plec de flexió de les falanges del dit.

Apareix en el 50% dels casos de síndrome de Down i en el 6% de la població general. El triradi palmar (axial, t) està situat habitualment a prop del plec distal del canell formant amb els triradis (a) i (d) l’angle atd d’uns 45º; en les persones amb síndrome de Down està des-

plaçat distalment formant un angle atd molt obert de valors superiors als 70º (Fig. 2.19B). En el polze (àrea tènar) les crestes són immadures i apareixen interrompudes, i en el dit petit (àrea hipotènar) i entre els dits augmenta la freqüència de figures. En els dits de les mans hi ha predomini de nanses a nivell del cúbit; en els peus és freqüent la presència en l’àrea del dit gros (costat de la tíbia) d’un arc obert cap al costat de la tíbia (arc tibial) i predomini de nanses tibials als dits. Hi ha una separació entre el 1r i el 2n dit del peu, «dit en sandàlia», que produeix l’aparició d’un solc a la planta del peu característic de la síndrome de Down.

DESENVOLUPAMENT PSICOMOTOR

A

B Fig. 2.19. A: Palmell en la síndrome de Down. B: Empremta palmar que mostra plec palmar únic i triradi axial desplaçat en t’’ formant un angle atd superior a 70º

94

El desenvolupament psicomotor es refereix a l’adquisició d’habilitats en les diferents àrees adquisitives: motricitat grossa, motricitat fina, sensorial, afectivosocial i cognitiva, i del llenguatge, que s’observa en el nen de forma contínua durant tota la infantesa. Correspon tant a la maduració de les estructures nervioses com a l’aprenentatge del nen quan es descobreix ell mateix i el món que l’envolta.

Característiques generals. Hi ha moltes taules de desenvolupament psicomotor per a la població general en les quals s’observen els avenços del nen segons l’edat i les diferents etapes del seu desenvolupament. Tot i que no es pot oblidar que cada nen fa el seu procés de maduració i té un ritme propi, aquestes taules serveixen d’orientació per detectar possibles tras-

torns de desenvolupament. També hi ha factors que afavoreixen un desenvolupament psicomotor adequat, com ara una bona salut, un vincle sòlid entre mare i fill i una estimulació sensorial adequada. A grans trets, s’espera que el nen aconsegueixi els avenços següents. Al llarg del primer any, durant el primer mes fixa la mirada quan se li parla; el segon mes segueix amb la mirada i somriu quan algú li parla. Als tres mesos obre les mans, se les fica a la boca i diu «agoo». Als quatre mesos, controla el cap i juga amb les mans. Als cinc mesos gira el cap, agafa coses i riu quan es veu al mirall. Als sis mesos passa d’estar bocaterrosa a estar panxa amunt i

se sent estrany davant dels desconeguts. Als set mesos, es canvia els objectes d’una mà a l’altra, respon al seu nom i diu «ma-pa». Als vuit mesos, pot mantenir-se assegut sol, diu «pa-pa» o «ma-ma» o «ta-ta». Als nou mesos, s’aguanta assegut sense ajuda, diu adéu amb la mà i entén algunes paraules. Als deu mesos, gateja. Hi ha nens que passen directament a caminar. Als dotze mesos, fa passets amb ajuda, assenyala amb el dit, agafa i deixa objectes. Entre els dotze i els catorze mesos, diu dos o tres paraules, camina agafat o amb suport. Entre els dotze i els divuit mesos, camina sol i sense ajuda.

Durant el segon any s’inicia en les relacions socials i juga amb altres

Nens amb síndrome de Down

Població general

Habilitat

Mitjana

Interval

Mitjana Interval

Somriure

2

1-3

1

1-3

Girar-se

6

2-12

5

2-10

Asseure’s

9

6-18

7

5-9

Arrossegar-se

11

7-21

8

6-11

Gatejar

13

8-25

10

7-13

Mantenir-se dempeus

13,5

8-24

11

8-18

Caminar

20

12-45

13

8-18

Taula 2.2. Comparació de l’edat d’adquisició d’habilitats, en mesos, en nens amb síndrome de Down i en la població general.

Segons A. Escribá, «Síndrome de Down. Propuestas de intervención», Madrid. 2002 i P. Poo, «Desarrollo motor en niños con síndrome de Down». Tesi doctoral, Universitat de Barcelona. 2000.

95

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

nens, comença a controlar els esfínters, manifesta frustració i ira, pot tenir enrabiades, desenvolupa la capacitat per córrer i pujar escales i pot introduir objectes petits en un recipient.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down tenen un ritme de desenvolupament més lent i, per tant, les edats que mostren les taules per a la població general tenen un valor orientatiu.

La Taula 2.2 mostra la mitjana en mesos de certes adquisicions en els nens amb síndrome de Down que fan referència a les seves habilitats psicomotores. Al costat apareixen els mateixos valors per a la població general.

Signes d’alerta. Cada nen amb síndrome de Down és diferent i pot mostrar o no dificultats pel que fa a les diferents àrees de desenvolupament. Cal considerar les mitjanes, en mesos, assenyalades en l’apartat anterior com a orientatives i consultar l’especialista quan el nen presenti un retard (tenint en compte els intervals). De totes maneres, en les revisions pediàtriques, l’especialista podrà valorar si el nen segueix el desenvolupament dins dels intervals indicats per a la població amb síndrome de Down. Si el pediatra detecta cap retard pot derivar el nen i la seva família a un centre d’atenció primerenca per tal que l’avaluïn i el tractin.

Orientacions preventivoterapèutiques. Per prevenir un possible retard psicomotor i afavorir el desenvolupament global dels nens amb síndrome de Down es recomana acudir a un centre d’atenció primerenca des del naixement del 96

bebè. No tots els nens amb síndrome de Down necessiten un tractament de fisioteràpia, però sí que és recomanable que els pares rebin orientació, assessorament i suport dels professionals dels centres especialitzats en atenció primerenca. L’entorn familiar té un paper molt important en el desenvolupament psicomotor i emocional del nen, que necessita un ambient relaxat i agradable. No hi ha millor estimulació per a un bebè que jugar amb la seva mare i gaudir del joc i de la relació.

DESNUTRICIÓ El terme desnutrició s’aplica a una situació en la qual l’organisme no obté els nutrients suficients a causa d’una alimentació deficient o a trastorns digestius o orgànics, que donen lloc a deficiències nutricionals. La desnutrició està provocada per l’aportació insuficient d’energia i proteïnes. Segons la Unicef, la desnutrició és la causa principal de mort de lactants i nens en països en desenvolupament. La seva prevenció és una prioritat per a l’Organització Mundial de la Salut (OMS).

Característiques generals. La desnutrició es classifica clínicament segons les formes següents: a) Marasme. És el dèficit de proteïnes i energia. Habitualment es manifesta en menors de 18 mesos d’edat, per una aparença molt prima i pèrdua de pes, debilitat muscular, pell arrugada i caiguda dels cabells; b) Kwashiorkor. És el dèficit de proteïnes però amb una aportació energètica correcta.

Habitualment es presenta entre els

2 i els 4 anys d’edat, i dóna lloc a una primesa extrema amb edemes i distensió abdominal, descamació i despigmentació de la pell, i apatia; c) Mixta. Integra les dues formes anteriors; és una desnutrició proteoenergètica. d) Estats de carència. Es produeixen per la deficiència aïllada d’un nutrient, principalment vitamines o oligoelements. Es relacionen principalment i directament amb alguna de les formes anteriors de desnutrició.

Síndrome de Down. Els casos de desnutrició en nens amb síndrome de Down se solen presentar en el primer any de vida a causa de la negativa a menjar per part del bebè o a dificultats en la ingestió d’aliments que retarden el pas progressiu a àpats amb més textura, la qual cosa inhibeix l’aportació nutritiva. En l’edat adulta, la desnutrició estarà causada per alteracions fisiopatològiques que provoquen disminució de la ingesta oral o malalties que provoquen dificultats per empassar aliments, sòlids o líquids (disfàgia).

Signes d’alerta. Els signes i símptomes varien segons cada trastorn específic relacionat amb la desnutrició. Tanmateix, entre els símptomes generals per a una possible atenció mèdica destaquen la fatiga, el mareig, la pèrdua de pes, les infeccions freqüents, les afectacions de la musculatura amb pèrdua de massa muscular, les alteracions de la pell, els cabells i les ungles (taques, descamació, pèrdua d’elasticitat de la pell, caiguda dels cabells).

Orientacions preventivoterapèutiques. La prevenció de mancances nutricionals i estats de des-

nutrició es basa en una dieta equilibrada i variada, que potenciï els aliments de millor qualitat nutritiva i eviti els que tenen un baix contingut nutricional com «snacks», brioixeria industrial, greixos saturats o aliments precuinats. Generalment, el tractament consisteix a restituir els nutrients que manquen i a tractar els símptomes en la mesura necessària i qualsevol problema de salut a fons. La nutrició l’han d’efectuar els professionals de la salut (metges i pediatres i dietistes-nutricionistes). El pronòstic depèn de la causa de la desnutrició. La majoria de les deficiències nutricionals es poden corregir; tanmateix, si la causa és un trastorn de salut, cal tractar-lo a fi de contrarestar la deficiència nutricional.

DIABETIS La diabetis mellitus és una malaltia produïda per un excés de glucosa a la sang, a causa d’una manca de secreció o bé d’una fallada en l’acció de la insulina. La insulina és una hormona que es produeix i secreta des del pàncrees, la funció del qual és regular els nivells de glucosa (sucre) a la sang. Quan el cos deixa de fabricar insulina, els nivells de glucosa en la sang, anomenats glucèmia, augmenten per sobre dels valors normals i es produeix una malaltia anomenada diabetis.

Característiques generals. Hi ha bàsicament dos tipus de diabetis, la diabetis mellitus tipus 1 i la diabetis mellitus tipus 2. La diabetis mellitus tipus 1 és la que es diagnostica en la infantesa o la joven97

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

tut. Apareix de forma brusca amb els símptomes característics d’excés de set, que en terminologia mèdica s’anomena polidípsia, augment de la quantitat d’orina o diüresi, que en terminologia mèdica s’anomena poliúria, pèrdua de pes i cansament. Es presenta en nens amb pes normal o sovint després d’un període de pèrdua ràpida de pes. El tractament es basa sempre en la dieta adequada i en l’administració d’insulina i l’anàlisi de la glucèmia capil·lar. La diabetis mellitus tipus 2 és la que es diagnostica en l’edat adulta. En general, s’associa amb excés de pes o obesitat. En general no apareix de forma brusca amb els símptomes característics descrits anteriorment, sinó que se sol detectar en anàlisis de sang rutinàries en les quals el valor de la glucosa a la sang o glucèmia és superior a 126 mg per decilitre. El tractament es basa fonamentalment en una dieta adequada i medicaments anomenats hipoglucemiants orals, que són pastilles per disminuir els nivells de sucre a la sang. En algunes circumstàncies cal també administrar insulina injectada i fer una anàlisi de la glucèmia capil·lar.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down tenen una major predisposició a patir diabetis mellitus tipus 1 que la població general. Les característiques de la diabetis no difereixen de les generals de la diabetis tipus 1.

Necessiten tractament amb diverses injeccions d’insulina diàries, el seguiment d’una dieta adequada i la mesura de la glucèmia capil·lar abans de cada injecció d’insulina.

98

Signes d’alerta. Si un nen amb síndrome de Down té alguns dels símptomes de la diabetis: excés de set (polidípsia), augment de la quantitat d’orina (poliúria) o tornar a tenir incontinència urinària nocturna (fer-se pipí al llit), pèrdua de pes o cansament excessiu, cal sospitar una diabetis mellitus tipus 1.

En aquestes circumstàncies s’ha de fer una anàlisi de sang que inclogui la mesura de la glucèmia, o fins i tot simplement una prova amb una gota del sang del dit, mesurada amb tires reactives específiques i màquines de lectura d’aquestes tires, o amb una anàlisi d’orina i tires reactives amb una escala de colors. La hipoglucèmia és un descens dels nivells de glucosa (sucre) a la sang fins a valors per sota de la normalitat. Pot aparèixer en persones amb diabetis que requereixen tractament amb insulina. Els símptomes són sudoració, malestar, visió borrosa, palpitacions, sensació de gana i fins i tot pèrdua de consciència. Se soluciona, si és lleu, prenent aliments rics en sucre per boca.

Orientacions preventivoterapèutiques. Pel que fa a les activitats preventives, actualment no hi ha normes que ajudin a evitar l’aparició de la diabetis mellitus tipus 1 en els nens amb síndrome de Down. No hi ha normes alimentàries, d’estil de vida, d’activitat física o complexos vitamínics que n’evitin l’aparició. Pel que fa a les activitats preventives per a la diabetis tipus 2, que apareix en els adults amb sobrepès o obesitat, les normes encaminades a prevenir o tractar l’obesitat poden disminuir clarament la probabilitat de patir aquest

tipus de diabetis en el futur. Les normes alimentàries d’una di e t a equilibrada i l’activitat física són molt importants per evitar l’aparició de la diabetis mellitus tipus 2.

DIETÈTICA La dietètica és la ciència que estudia la forma i l’art de combinar els aliments a fi de confeccionar un estil d’alimentació adequat en funció de les necessitats fisiològiques, psicològiques i socioculturals de cada persona.

Característiques generals. Aquesta ciència neix a mitjan segle XVIII i el seu desenvolupament arriba a la plenitud en el segle actual. El seu origen formal es vincula a les investigacions fonamentals de Lavoisier, químic francès considerat el «pare de la nutrició» justament gràcies a aquesta recerca. Diverses preguntes que l’home de l’antiguitat ja es formulava tenen resposta actualment, com ara: ¿per què cal menjar?, ¿què contenen els aliments que fa que siguin imprescindibles per a l’organisme?, ¿què passa quan es consumeixen els aliments? Les investigacions científiques han determinat que «la salut depèn principalment de l’elecció dels aliments».

Síndrome de Down. A causa dels problemes d’alimentació que presenten alguns nens durant el primer any de vida i a la predisposició genètica a patir obesitat en l’edat adulta, la ciència de la dietètica i la nutrició es converteix en un pilar fonamental per a les persones amb síndrome de Down. La dietètica i la nutrició tenen un paper molt important per tractar i prevenir

problemes relacionats amb l’a l imentació, ja sigui per sobrealimentació o per dèficit, o per tractar altres malalties o quadres clínics (diarrea, restrenyiment, reflux gàstric). Un dels objectius més importants de la dietètica és instaurar des de la infantesa hàbits alimentaris saludables i reeducar i corregir els hàbits inadequats adquirits en l’edat adulta.

DOLOR El dolor es defineix com una experiència sensorial desagradable associada amb la lesió dels teixits.

El dolor és, juntament amb la febre, un símptoma que acompanya múltiples malalties infantils i, per tant, motiu de consulta freqüent al pediatre.

Consideracions generals. El dolor és una sensació desagradable produïda per diferents estímuls nerviosos que són interpretats en el cervell com a tals i que provoquen plor i una sèrie de reaccions de tipus vegetatiu molt diverses segons cada persona. Els nens amb síndrome de Down tenen una reducció en la percepció del dolor.

Toleren millor el dolor, tenen menys sensibilitat dolorosa perquè el seu llindar de percepció del dolor és més alt. Aquests nens, encara que tinguin dolor, es queixen poc o no es queixen, per la qual cosa als pares els resulta més difícil detectar-lo. La causa podria ser deguda a l’augment de substàncies opiàcies (leuencefalina i dinorfina A) a l’escorça cerebral prefrontal. Els opiacis naturals de l’escorça cerebral tenen una acció analgèsica (calmant) que explicaria 99

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

aquest augment del llindar del dolor. Hi ha altres factors implicats com l’alteració de la transmissió de la sensibilitat dels estímuls dolorosos i la dificultat per comunicar el dolor. Es creu que els nens amb síndrome de Down perceben el dolor de manera més lenta i menys precisa que la població general.

Malgrat tot no són insensibles al dolor sinó que tenen més dificultat per expressar-lo i discriminar-ne la localització, ja que no el localitzen adequadament.

Síndrome de Down. La família i el personal mèdic han d’estar més atents al mínim dolor o a expressions més subtils, com ara gests, ja que els nens amb síndrome de Down poden mostrar signes escassos i el dolor pot no ser detectat. Es poden produir canvis fisiològics que acompanyen el dolor, com una sudoració sense causa aparent, malestar, expressions de la cara, de vegades amb pal·lidesa o amb actituds corporals que podrien explicar una postura davant del dolor: posicions estranyes de les cames, immobilitat o rigidesa de les extremitats, coixesa. El dolor també pot produir canvis de conducta: inapetència, manca de comunicació, absència de somriure, desinterès pel joc, alteracions del s o n, desconnexió ambiental, plor, ansietat o agitació. Són típics els moviments corporals quan el lactant pateix un estímul dolorós.

Dels 3 als 6 mesos reaccionen amb el reflex de retirada quan se’ls toca la zona adolorida. El nounat, el lactant i el pàrvul reflecteixen el dolor amb plors, de vegades amb taquicàrdia. Hi ha escales per valorar la

100

intensitat del dolor, que es basen en el plor o el crit, la posició de les cames i de l’esquena. Cal valorarles en la mesura justa. A la família li costa identificar aquests signes com dolor. Hi ha trastorns relativament freqüents en els nens amb síndrome de Down que poden produir dolor, com la inestabilitat atlantoaxial (inestabilitat de l’articulació entre les dues primeres vèrtebres cervicals, atles i axis, secundària a la hipotonia muscular i a la laxitud lligamentosa) i que pot provocar dolor per la compressió dels nervis. Es localitza al coll i va acompanyat de mala postura i pèrdua de força en la part superior del cos. Les complicacions digestives com el vòlvul gàstric poden causar dolor a la zona epigàstrica (estómac) de forma aguda o crònica i vòmits. El reflux gastroesofàgic, la malaltia celíaca i la malaltia de Crohn poden ser causa de dolor abdominal en aquests nens. El restrenyiment és freqüent i pot ser causa de dolor per retenció de gasos i dolor a l’hora de defecar, sobretot si tenen fissures anals que faran que el nen s’inhibeixi, la qual cosa augmenta encara més el restrenyiment. Una leucèmia pot donar com a primer símptoma dolor als ossos i les articulacions, manifestat amb mal a les extremitats. També són freqüents la miopia i la hipermetropia, que es poden acompanyar de cefalea (mal de cap) causada pel fet de forçar la vista. Una situació fisiològica en les nenes és la menstruació.

Durant la menstruació o en la fase prèvia (premenstruació), el dolor pot ser més freqüent que en la

població general i no ser detectat.

S’han d’administrar precoçment analgèsics tipus ibuprofèn després dels àpats.

Orientacions preventivoterapèutiques. S’han d’administrar calmants en les circumstàncies conegudes que provoquen dolor, encara que el pacient amb síndrome de Down no l’expressi. No se n’ha d’escatimar l’ús encara que les manifestacions de dolor semblin petites. Abans d’administrar calmants, és millor acudir al pediatre perquè faci una exploració mèdica. Els calmants mal indicats poden emmascarar altres processos importants, per exemple una patologia abdominal, peritonitis, infeccions o fractures. Els analgèsics més utilitzats són el paracetamol i els antiinflamatoris no esteroïdals (AINES) com l’ibuprofèn.

Ambdós estan indicats per a dolors habituals. Altres menys utilitzats són els opiacis com el clorur mòr-

fic, la codeïna, el tramadol, el fentanil i la metadona, que només s’han d’utilitzar en dolors més intensos i sota supervisió mèdica.

Els corticoides s’utilitzen com a analgèsics en el cas de dolors cancerosos. Cal tenir precaució a l’hora d’utilitzar els AINES en l’asma i estan contraindicats en l’úlcera digestiva o la gastritis. L’aspirina o àcid acetilsalicílic (AAS) actualment no es recomana als menors de 18 anys; el seu ús en cas de varicel·la o algunes malalties víriques pot afavorir potencialment l’aparició de complicacions molt greus (síndrome de Reye). Pot utilitzar-se una crema anomenada EMLA que conté lidocaïna i que té un efecte analgèsic local per fer petites intervencions locals doloroses com ara puncions venoses, petita cirurgia cutània, etc. S’ha d’aplicar sobre la pell amb uns vint minuts d’antelació.

101

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

ECOGRAFIA L’ecografia és un procediment mèdic que, mitjançant la interpretació dels ecos reflectits després de l’aplicació d’un eix d’ultrasons dirigit a una estructura de l’organisme, permet la creació, en temps real, d’una imatge de l’anatomia.

Característiques generals. És una tècnica diagnòstica, generalment no invasiva, que s’obté aplicant des de fora de l’organisme, en contacte amb la pell i en direcció a l’òrgan que s’ha d’estudiar, un dispositiu (anomenat transductor) amb capacitat per emetre ones sonores no audibles d’alta freqüència (ultrasons) que travessen els teixits humans i que alhora son capaces de captar els ecos reflectits en l’òrgan que s’estudia. L’examen mitjançant computadora del senyal dels ecos reflectits permet generar una imatge anatòmica i en moviment, en temps real, de l’òrgan estudiat. Algunes vegades, segons l’òrgan que s’hagi d’estudiar i a fi d’aconseguir una major proximitat i millor resolució de la imatge generada, el transductor s’introdueix dins de l’organisme (recte, vagina o esòfag: ecografia transrectal, transvaginal o transesofàgica) i es con102

verteix en una exploració diagnòstica mínimament invasiva. No es coneixen efectes adversos dels ultrasons sobre els teixits ni tampoc es descriuen efectes teratogènics (m a lf o r m ac i o n s) sobre els teixits fetals, per la qual cosa l’ecografia s’ha convertit en un procediment diagnòstic segur, sense efectes secundaris i d’aplicació fàcil, que interpretada per professionals experts aporta una gran ajuda diagnòstica. Té múltiples aplicacions i principalment es fa servir per a l’estudi del cervell i les estructures veïnes (en el nounat), la tiroide, el cor (ecocardiografia), la mama, les vísceres i estructures abdominals, la pròstata (ecografia transrectal), l’estudi de l’embrió i del fetus, i el control de la gestació. Els progressos tecnològics han permès complementar l’ecografia amb la tècnica Doppler i han fet possible la seva codificació en color i la reconstrucció tridimensional. L’ecocardiografia Doppler s’ha convertit en una eina diagnòstica bàsica per a moltes patologies, sobretot en la patologia cardíaca, i ara és una tècnica indispensable per a l’avaluació diagnòstica i terapèutica de moltes cardiopaties i en especial en el camp de les cardiopaties congènites.

Síndrome de Down. Les indicacions de l’ecografia en les persones amb síndrome de Down són les mateixes que en la resta de la població. Tanmateix, cal destacar que en l’ecografia fetal es pot sospitar l’existència de la síndrome de Down. Per mitjà d’una ecocardiografia fetal es poden detectar les malformacions cardíaques que sovint pateixen aquests nens.

L’ecocardiografia Doppler és una exploració que hauria de ser pautada en qualsevol nounat amb síndrome de Down, a fi de descartar l’existència freqüent d’una cardiopatia congènita. En les persones amb síndrome de Down que pateixen una cardiopatia congènita, l’ecocardiografia Doppler es converteix en una eina molt valuosa per al seguiment clínic i el disseny d’una estratègia terapèutica. ÈCZEMA El terme èczema designa un procés inflamatori crònic de la pell associat amb picor (pruïja), vermelló, papules, vesiculació i descamació.

Encara que els mecanismes finals implicats en cada tipus d’èczema són diferents, en tots hi ha una alteració de tipus immunològic que produeix una reacció anormal davant de substàncies externes a la persona (èczema de contacte) o causades per la seva pròpia constitució (èczema o dermatitis atòpica o constitucional i èczema o dermatitis seborreica).

Característiques generals. Clàssicament, l’èczema es divideix en tres grans tipus segons la seva causa, i que són els més freqüents

en la pràctica: a) Èczema atòpic, associat amb sequedat de la pell i caracteritzat per la presència de lesions descamatives i vermelloses, sobretot en les flexures de les extremitats i que poden associarse amb diferents processos al·lèrgics com ara l’asma, la urticària o la rinitis al·lèrgica (vegeu Atòpia); b) Èczema de contacte, caracteritzat per l’aparició de vesícules, envermelliment i plaques descamatives en la superfície cutània, bé per la irritació de la pell per substàncies tòxiques o per una al·lèrgia a certes substàncies que entren en contacte amb la pell; c) Èczema seborreic, que es tradueix en una lleu inflamació de les zones de la pell en les quals hi ha un major nombre de glàndules sebàcies. El cuir cabellut, les cares laterals del nas, les parpelles, la pell de darrere les orelles i la zona mitjana del tòrax són, per tant, les àrees més afectades. La pell adopta una coloració vermellosa i es cobreix amb unes escates fines i greixoses de color groguenc. En ocasions s’acompanya de picor moderada.

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down hi ha una major predisposició a presentar èczema atòpic i seborreic en comparació amb la resta de la població. L’èczema de contacte afecta sovint la població general, per la qual cosa la seva presència no és infreqüent.

Signes d’alerta. La presència d’àrees de pell inflamada, envermellida, amb zones de descamació i en les quals en alguns casos es poden observar petites vesícules indiquen la presència d’un è c z e m a.

103

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

L’èczema atòpic i l’èczema de contacte s’associen característicament amb una picor intensa.

Orientacions preventivoterapèutiques. En el cas d’è c z e m a al·lèrgic o de contacte s’han de dur a terme proves locals a la pell a fi de descobrir l’agent causal (al·lergen). La conducta que caldrà seguir serà la d’evitar la substància a la qual el pacient és al·lèrgic. A més, es recomana protegir les zones afectades, com per exemple mitjançant l’ús de guants per fer tasques domèstiques o de neteja o l’aplicació de cremes de barrera.

En els pacients amb èczema atòpic s’han d’evitar totes les circumstàncies i elements que provoquen picor com la calor, la llana, els gels de bany, la pols i la fricció. A més cal tractar els processos infecciosos coincidents. Els principals tractaments emprats en aquesta patologia són els derivats corticoides locals, que redueixen la inflamació en pocs dies, i els antihistamínics que alleugen la picor. Les úniques mesures que poden ajudar a prevenir els brots de dermatitis seborreica són la utilització ocasional de cremes emol·lients i l’exposició solar moderada. Els pacients amb dermatitis seborreica del cuir cabellut i de la cara s’han d’acostumar a rentar-se el cap sovint. Aquesta és una malaltia que respon als tractaments, però que sovint pot repetirse, per la qual cosa caldrà tornar a aplicar de nou el tractament.

També en aquest cas s’utilitzen cremes corticoides de baixa potència, combinades o no amb altres productes que poden millorar la resposta terapèutica.

104

ENCOPRESI I ENURESI Es denominen així la pèrdua voluntària o involuntària de la femta (encopresi) i de l’orina (enuresi) en nens més grans de 5 anys. Pot ser primària (mai no s’ha aconseguit el control) o secundària (si es produeix després d’un període de control) i diürna o nocturna.

Característiques generals. En la població general, la seqüència d’adquisició de control dels esfínters (anal i de la bufeta urinària) és la següent: primer es produeix el control de la femta durant la nit i, posteriorment, durant el dia.

Després es produeix el control de l’orina durant el dia i finalment el control de l’orina durant la nit. En el període de lactància, la micció i la defecació tenen lloc de manera automàtica i reflexa, és a dir, sense control voluntari. Entre els 18 mesos i els 3 anys es produeix la maduració dels centres nerviosos cerebrals, de manera que entre els 2 i els 5 anys la majoria dels nens pot controlar adequadament ambdós esfínters (vesical i anal) i, per tant, pot començar a «avisar» del seu desig i és capaç de retardar el moment de la micció o defecació i fer-ho en el moment i el lloc desitjats. En general, les nenes adquireixen aquest control una mica abans que els nens. En cas que després dels 5 anys no s’hagi adquirit el control es parla d’enuresi o encopresi. El més freqüent és l’enuresi nocturna, que afecta el 15% dels nens de 5 anys.

Síndrome de Down. En els nens amb síndrome de Down, la seqüència d’adquisició del control

dels esfínters és la mateixa que en nens sense discapacitat i es recomana no retardar l’inici de l’hàbit ja que, un cop passada l’edat òptima, és més difícil d’aconseguir. Pot ser que els pares atribueixin el retard d’aquest aprenentatge al retard evolutiu i no li donin importància.

Tanmateix, convé recordar que també els nens amb síndrome de Down poden aprendre a controlar els esfínters i que se’ls ha d’ensenyar a fer-ho com a la resta de la població.

Signes d’alerta. Encara que l’edat adquisició pot retardar-se en els nens amb síndrome de Down, si després dels 5 anys no s’ha adquirit el control es recomana consultar el pediatre perquè determini si hi ha cap causa orgànica o el motiu és d’origen emocional, cas en el qual convindrà derivar-lo al psicòleg.

Orientacions preventivoterapèutiques. Davant d’un problema d’enuresi nocturna primària, que és el més freqüent, un cop el pediatre hagi indicat el tractament adequat, convé acompanyar el nen en les modificacions del seu estil de vida. És important reduir el consum de líquids abans que se’n vagi a dormir, disminuir de manera generalitzada la ingesta de xocolates, cítrics i sucs, i en darrer lloc, acostumar el nen a orinar abans d’anar-se al llit. Els pares han de recordar que al nen no se li escapa l’orina conscientment i que, per tant, no se l’ha de renyar. En els casos d’enuresi o encopresi secundària, un cop descartada cap malaltia (de l’aparell urinari, per exemple), cal pensar en un desencadenant psicològic. És probable

que l’episodi coincideixi amb un moment estressant o difícil per al nen, com el naixement d’un germà, problemes familiars o canvi d’escola. En aquests casos, es recomana una orientació psicològica.

ESCOLARITAT L’escola és el lloc on s’ensenya i s’aprèn. El terme «escolaritat» fa referència al conjunt de cursos que du a terme un estudiant en els quals adquireix coneixements acadèmics i també es socialitza.

Característiques generals. Educar consisteix a transmetre uns coneixements que no només són acadèmics, sinó que tenen a veure amb els valors, amb el desenvolupament psicoafectiu del nen i amb el seu procés de socialització.

L’escolarització d’un nen abasta pràcticament tota la seva infantesa. Hi ha, fonamentalment, dos tipus d’escoles: l’escola ordinària, que pot ser pública, concertada o privada, segons si està subvencionada o no per l’Administració i que acull tota mena de nens; i l’escola especial, que atén nens que presenten dificultats en el desenvolupament. També pot ser pública, concertada i privada. L’objectiu de l’escolarització és transmetre a tots els alumnes els elements bàsics de la cultura, formar-los per assumir els seus deures i exercir els seus drets i preparar-los perquè s’incorporin a la vida activa o perquè puguin accedir a la formació professional específica. L’atenció a la diversitat d’interessos, motivacions i aptituds dels alumnes cons-

105

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

titueix l’objectiu fonamental d’aquesta etapa educativa.

Síndrome de Down. La Llei d’integració social del minusvàlid –LISMI– de l’any 1984 va canviar radicalment a Espanya les perspectives escolars dels alumnes amb discapacitat intel·lectual en possibilitar el seu accés a l’escola ordinària, a l’escola «inclusiva». Fins aleshores, l’escolaritat dels nens amb síndrome de Down quedava limitada a l’escola especial. La possibilitat d’accedir a l’escola ordinària no depèn del grau d’intel·ligència sinó de les barreres que interposi la societat al procés de socialització dels nens amb discapacitat. El sistema educatiu de l’escola inclusiva permet als estudiants amb discapacitat assistir a classes regulars, juntament amb els seus companys, a les escoles del seu barri, adaptant els aprenentatges per mitjà dels suports que necessiti.

Signes d’alerta. Quan un nen que assisteix a l’escola ordinària presenta dificultats d’adaptació, no aprèn al ritme esperat, s’exclou del grup, no estableix relacions personals amb els companys o es desconnecta, és convenient fer una valoració per esbrinar què li passa.

Però no es tracta només d’explorar el nen que pot presentar trastorns emocionals, un problema mèdic o passar per un període d’inquietud o ansietat produïda per la percepció de la seva discapacitat, sinó d’avaluar també com l’escola afavoreix el seu procés d’integració social. Es pot tractar d’una patologia greu (autisme, per exemple), que dificulti la inclusió escolar, un trastorn orgànic (celiaquia, hipotiroïdisme) que modifiqui la seva 106

conducta o una adaptació inadequada. No s’ha d’atribuir a la discapacitat, de manera global, un problema d’adaptació o aprenentatge, sense avaluar-lo acuradament.

Orientacions preventivoterapèutiques. En principi tots els nens amb síndrome de Down o amb necessitats educatives especials haurien d’estar integrats a l’escola ordinària. A Espanya hi ha uns equips que avaluen el nen a l’inici de l’escolaritat, determinen les competències de l’alumne i els suports que necessitarà en el seu procés educatiu i dictaminen quin tipus d’escola és la més adequada a les seves necessitats. En funció d’aquest dictamen, assessoren els pares i són els pares, en darrer terme, els qui decideixen l’escolaritat que desitgen per al seu fill. Es tracta de decidir quin tipus d’escolarització pot ajudar millor el nen a desenvolupar les seves capacitats i preparar-lo per viure de la manera més autònoma possible, per integrar-lo socialment i laboralment en la comunitat quan sigui adult.

Tanmateix, convé tenir en compte que el nen amb síndrome de Down necessita referents de normalitat per desenvolupar adequadament totes les capacitats, de manera que si s’opta per l’escolaritat especial caldria proporcionar-li activitats lúdiques o pedagògiques perquè les faci amb nens de la seva edat sense discapacitat.

ESPORT La paraula esport inclou diferents termes i pot utilitzar-se de forma àmplia. Aquí es farà servir en referència a l’educació física, i es pot

definir com un conjunt d’exercicis físics realitzats de forma individual o col·lectiva que es desenvolupen respectant certes regles.

Síndrome de Down. La societat, en general, assumeix sovint, i de forma perillosa, que la pràctica esportiva és saludable i que és suficient la pràctica per notar els seus beneficis. Tanmateix, les activitats esportives poden resultar perjudicials, sobretot per la forma com es practiquen o s’ensenyen si no es duen a terme amb una supervisió correcta. A més, de les malalties mèdiques habituals, molts nens amb síndrome de Down pateixen altres alteracions que requereixen una valoració prèvia i un seguiment per part del metge abans d’iniciar qualsevol activitat física esportiva. És possible que aquestes persones pateixin problemes cardíacs d’origen congènit, problemes de tiroide i regulació hormonal, problemes digestius, visuals, auditius, de l’aparell locomotor i un major risc de patir infeccions. Aquestes característiques han de ser valorades però no han de ser un motiu per prohibir la pràctica d’activitats esportives.

Orientacions preventivoterapèutiques. Qualsevol persona amb síndrome de Down cal que passi un reconeixement mèdic abans d’iniciar una pràctica esportiva i que s’assessori sobre els exercicis que pot o no realitzar.

Amb una supervisió mèdica adequada, molts nens i adults amb síndrome de Down poden fer una activitat esportiva molt recomanable per la seva salut física i psíquica, que a més facilitarà la seva integració social.

ESTRABISME L’estrabisme és la malaltia ocular en la qual cada ull mira en una direcció diferent, i per tant, veu un objecte diferent. El cervell rep dues imatges diferents, una de cada ull, i com que aquesta situació és molt incòmoda, la persona s’ha de tapar un ull o, en els nens, el cervell és capaç d’anular la imatge de l’ull que es desvia.

Característiques generals. La desviació de l’ull es pot produir cap endins (cap al nas o convergent) (Fig. 2.20), cap enfora (divergent) o, més rarament, cap amunt o cap avall. Pot ser constant, és a dir, que es pot observar en tot moment, o intermitent i aparèixer només en moments de cansament, esforç visual, nerviosisme o desatenció.

L’estrabisme pot aparèixer en els primers mesos de vida o més endavant, entre els 2 i els 5 anys.

En l’aparició d’un estrabisme poden influir diversos factors, com els defectes òptics (hipermetropia), mala visió d’un ull o mal estat general físic o psíquic, però en la majoria dels casos no se sap la causa que l’ha produït. La conseqüència més important de l’estrabisme en la infantesa és que, atès que el cervell anul·la la imatge de l’ull desviat, aquest ull deté el desenvolupament visual i provoca el que s’anomena ull gandul (ull ambliop), amb una capacitat visual molt inferior al que és normal.

Síndrome de Down. Segons diferents estudis, al voltant del 40% dels nens amb síndrome de Down presenten algun tipus d’estrabisme. L’estrabisme convergent (desviació cap endins) és el més 107

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Fig. 2.20. Estrabisme convergent

freqüent. A diferència de la resta de la població, és menys freqüent que l’estrabisme es corregeixi del tot amb ulleres.

Signes d’alerta. Un estrabisme que apareix de forma intermitent en els primers mesos de vida pot ser normal, ja que el nen està aprenent a coordinar tots els moviments i entre aquests, els oculars.

Més enllà dels sis mesos ja és anòmal. D’altra banda, independentment de l’edat del nen, qualsevol estrabisme constant és també patològic i requereix l’exploració de l’oftalmòleg. En ocasions el nen guinya un ull per no veure-hi doble i aquest signe ha d’alertar els pares que el seu fill pot tenir estrabisme.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament de l’estrabisme es basa, en primer lloc, a corregir els defectes òptics, mitjançant ulleres, que puguin ser la causa o influir en la desviació. A continuació, si l’estrabisme ha pro108

duït un ull gandul o si el tipus d’estrabisme que té el nen pot produirlo, se li ha de tapar l’ull «bo» per forçar la utilització de l’ull gandul desviat. Això es fa habitualment amb un pegat adherit a la pell.

Finalment, si la desviació persisteix, s’ha de fer una intervenció quirúrgica sobre els músculs que mouen l’ull per corregir-la.

EXPOSICIÓ SOLAR PROTECCIÓ Com és ben sabut, el sol és imprescindible per a la vida. Produeix efectes beneficiosos tant en l’àmbit fisiològic com psicològic i és fins i tot utilitzat com a tractament per a algunes afeccions de la pell.

Tanmateix, s’ha de ser conscient que una exposició solar inadequada pot desencadenar efectes nocius a curt i llarg termini. És important conèixer la sensibilitat i l’adaptació personal a la fotoexpo-

sició, ja que no totes les persones reaccionen de la mateixa manera davant del sol. Així mateix, les diferents condicions d’exposició influeixen en els efectes nocius i beneficiosos del sol.

Característiques generals. Dins dels raigs ultraviolats es distingeixen tres grans subtipus, en funció de la seva energia, la influència nociva dels quals sobre la pell és diferent. Així, els raigs ultraviolats A (UVA), els de menor energia i que representen el 90% del total de la radiació solar a la qual estem exposats, estan relacionats amb el fotoenvelliment prematur i amb les reaccions de fotosensibilitat. Els raigs ultraviolats B o UVB d’energia mitjana són més habituals a l’estiu i en les hores centrals del dia; afecten la zona més superficial de la pell i són els màxims responsables de les cremades solars i del càncer cutani a llarg termini. Els raigs ultraviolats C (UVC) són els més energètics i perillosos, però afortunadament són en gran part absorbits per la capa d’ozó. D’altra banda, la proporció i la intensitat de la radiació dependrà de nombrosos factors com l’hora del dia (la radiació solar més intensa es produeix entre les 11 i les 16 hores), l’estació de l’any (és superior a l’estiu per l’augment de la perpendicularitat amb què incideixen els raigs solars), l’altitud (a més altitud, més intensitat dels raigs ultraviolats) i la latitud (la intensitat de la radiació és superior a l’equador i disminueix progressivament en ascendir cap als pols).

Síndrome de Down. La sequedat freqüent de la pell en les persones

amb síndrome de Down i el fet que aquesta sigui més prima augmenta la incidència de la irradiació solar.

Per tant, cal observar amb rigor les mesures de fotoprotecció.

Signes d’alerta. Les reaccions a curt termini que es poden observar més sovint després d’una exposició solar són les cremades i les reaccions de fotosensibilitat. La cremada solar és producte d’una exposició al sol sense protecció. La clínica s’inicia al cap de 4-6 hores de l’exposició. En un primer estadi, s’observa envermelliment cutani, que s’intensifica progressivament.

En una segona fase s’afegeixen signes inflamatoris i en ocasions formació de vesícules i butllofes que ocasionen picor i dolor. Les reaccions de fotosensibilitat poden estar desencadenades pel contacte previ de la pell, ja sigui amb un producte químic o un vegetal o bé per la presa d’un medicament. Aquests productes sensibilitzen la pell que, després d’exposar-se al sol, presenta lesions que característicament afecten les zones exposades com la c a r a, l’escot o els avantbraços. De les conseqüències de la fotoexposició a llarg termini, el càncer cutani és la més important. Els signes d’alerta que pot presentar una lesió cutània (creixement ràpid, sagnat, canvi de color, asimetria, picor o dolor) han de ser sempre valorats per un especialista.

Orientacions preventivoterapèutiques. La sensibilitat individual davant de l’exposició solar ha estat classificada en sis grups anomenats fototips, ordenats de menor a major capacitat de resposta de la pell davant del sol, que es

109

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

I

Pell blanca Pèl-roig

No ha d’exposar-se

No es bronzeja

II

Pell clara Ulls blaus

Protecció molt alta

Gairebé sempre es crema

III

Pell clara Cabells castanys

Protecció alta

Es bronzeja

IV

Pell mat Cabells foscos

Protecció mitjana

Bronzejat intens No es crema

V

Cabells i pell foscos

Protecció baixa

Bronzejat intens No es crema

VI

Cabells i pell negres

Protecció baixa

Molt fosc No es crema

Taula 2.3. Característiques dels fototips

presenten en la taula 2.3. En qualsevol cas, un cop coneguts els diferents efectes tant positius com negatius de l’exposició solar, cal tenir una actitud responsable

110

davant d’aquesta, sobretot en el cas dels menors la pell dels quals és sempre més sensibles i necessita, per tant, major protecció i cura.

FEBRE La febre pot definir-se com una temperatura corporal superior a 38º C, sigui quina sigui la seva forma de mesura.

Característiques generals. La febre és un símptoma, no una malaltia. És un dels signes clínics més freqüents i el principal motiu de consulta pediàtrica urgent. Es deu a una elevació del llindar de la sensibilitat del centre termoregulador, que es troba al cervell, habitualment provocada per una i n f e cc i ó. El centre termoregulador actua com un termòstat. La febre es produeix com a resposta normal a la malaltia i té un paper important en la lluita contra aquesta activant els sistemes immunològics de l’organisme. Tanmateix, quan és elevada comporta símptomes molests (malestar general, calfreds) i en nens predisposats pot desencadenar convulsions (convulsions febrils) (vegeu Convulsions i e p il è p s i a). La febre no és el mateix que la «hipertèrmia». La hipertèrmia és l’elevació de la temperatura provocada per un escalfament ambiental extern, com un cop de calor, sense intervenció del centre termoregulador del sistema nerviós.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down no presenten una predisposició particular a la febre ni a les convulsions febrils.

Com en la resta dels nens, la seva aparició ha de comunicar-se al pediatre perquè l’avaluï.

Signes d’alerta. La febre, per ella mateixa, no constitueix un perill per al pacient. Només quan dura més de 4-5 dies sense que se n’hagi determinat la causa o vagi acompanyada de signes d’alarma s’ha de considerar com potencialment greu. En la pràctica, poden interpretar-se com a signes d’alarma la febre alta en lactants menors de 3 mesos o quan no respon a la medicació antitèrmica, o si s’acompanya d’alteracions de la consciència, taques o morats a la pell o vòmits incoercibles. L’aparició de convulsions febrils sol generar una situació d’angoixa en l’entorn familiar, però solen cedir en poc temps de manera espontània o sota els efectes d’un tractament antitèrmic. Tanmateix, si es prolonguen poden requerir l’assistència a un centre d’urgències pediàtriques.

Orientacions preventivoterapèutiques. Tal com es desprèn de tot el que s’ha esmentat, la febre 111

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

no és, en general, un motiu que exigeixi un tractament necessari o urgent. Quan s’indica, es tracta amb medicaments antitèrmics, usualment per via oral i en presentacions líquides. Els més emprats són el paracetamol, en dosis de 1015 mg per kg de pes cada 4 o 6 hores i, en nens de més de 3 mesos, l’ibuprofèn, a dosis de 5-10 mg/kg cada 6-8 hores. L’aspirina només s’ha d’emprar sota estricta indicació mèdica per sota dels 18 anys d’edat. No s’ha d’esperar ni pretendre una normalització immediata de la temperatura corporal amb la medicació. Els banys en aigua tèbia/freda no són eficaços per reduir la temperatura central i són molt molestos per al pacient si no estan conduïts per persones expertes. La seva veritable indicació és el tractament de la hipertèrmia. Tampoc no són útils les fregues amb alcohol o colònia, amb l’agreujant que poden comportar una absorció indesitjable de l’alcohol. El nen ha de rebre una ingesta abundant de líquids frescos, per prevenir la deshidratació, i estar poc abrigat. Si experimenta calfreds se’l pot abrigar momentàniament fins que desapareguin sota l’efecte de les mesures terapèutiques correctes. En nens amb antecedents de convulsions febrils convé extremar la vigilància de possibles nous episodis i el pediatre ha de prescriure les medicacions preventives i terapèutiques individuals que puguin estar indicades.

112

FRACTURES Una fractura és el trencament parcial o total d’un os que pot produirse per diferents mecanismes quan s’aplica una força sobre l’os superior a la que pot suportar. A diferència d’altres teixits corporals, amb el temps l’os es pot reparar de forma completa i recuperar la forma anterior a la fractura. El temps de curació depèn de l’edat.

Així, com més petit és el nen més ràpida és la recuperació.

Característiques generals. La presentació clínica pot variar segons el tipus de fractura, però s’ha de sospitar davant les troballes següents: a) tumefacció i hematoma associat amb dolor en una zona localitzada; b) dificultat per mobilitzar o utilitzar normalment la part del cos afectada; i c) deformitat evident en una extremitat. Les fractures poden presentarse de dues formes principals, fractures tancades, en les quals l’os està trencat però no hi ha ferida associada a la pell, i fractures obertes, en les quals l’os està trencat i hi ha una ferida en la pell en la zona de la fractura. És una situació urgent que ha de ser tractada per un metge especialista com abans millor, per evitar la infecció.

Síndrome de Down. En general no es considera que les persones amb síndrome de Down tinguin un índex de fractures superior a la resta de la població. Els nens i adults amb síndrome de Down, tanmateix, sembla que mostren una menor sensibilitat al dolor o tenen dificultats per expressar-lo

(vegeu Dolor). Aquest fet pot justificar que, en algun cas, pugui passar desapercebuda una f r a c t u r a, sobretot en fases inicials. En aquests casos, al cap d’uns dies, sol ser la família la que percep un comportament diferent en el nen o una forma anòmala de caminar, en cas de lesions de les extremitats inferiors, la qual cosa sol ser motiu de consulta al metge especialista.

Signes d’alerta. Cal prestar atenció especial a l’aparició d’alguns dels símptomes descrits anteriorment, associats amb una mobilitat menor de l’extremitat. En cas de dubte, cal acudir al metge.

Orientacions preventivoterapèutiques. a) Prevenció: tot i que en moltes ocasions, els traumatismes poden resultar inevitables, en altres es pot reduir el risc de patir lesions amb unes simples normes de conducta. En cas de practicar alguna activitat de risc, tant si és lúdica com laboral, es recomana utilitzar equips de protecció pertinents i observar totes les normes de seguretat corresponents (ús correcte de casc, genolleres, colzeres, guants, calçat adequat) i practicar les activitats en el lloc adequat. A casa, i sobretot per als més petits, cal crear un entorn al més segur possible i col·locar proteccions o barreres davant de possibles perills (evitar accés a escales, tancar finestres i portes, col·locar

baranes i terres antilliscants, eliminar objectes que dificultin el pas). b) Tractament: en cas de sospita de fractura s’haurà de valorar la gravetat d’aquesta i del traumatisme.

Si hi ha hagut un traumatisme de gran energia, com per exemple una precipitació o un atropellament, serà preferible no mobilitzar l’accidentat si no s’està preparat per fer-ho. És preferible i més efectiu, si és possible, avisar immediatament els serveis d’emergència perquè traslladin el pacient a un centre sanitari. Es mantindrà immòbil i tranquil l’accidentat fins que arribi el servei sanitari. Cal recordar que una mobilització inadequada pot empitjorar la gravetat de les lesions. En cas d’accidents menys aparatosos o sospita de petites fractures, cal traslladar el pacient a un centre sanitari. Per això s’intentarà immobilitzar l’extremitat afectada amb el que tinguem a l’abast, col·locant per exemple un cabestrell, un llistó o un diari enrotllat al voltant de l’extremitat. Si hi ha ferida associada, s’ha de cobrir amb apòsits estèrils o draps nets. Si el sagnat és abundant, s’ha de pressionar amb les mans la zona del sagnat, però s’ha d’evitar utilitzar torniquets. En les fractures tancades, es pot aplicar gel a estones sobre la zona lesionada, per reduir la inflamació mentre es trasllada l’accidentat.

113

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

GANA En l’ésser humà, la gana és el resultat d’interaccions entre factors fisiològics, psicològics i mediambientals que es tradueixen en un perfil de motivacions i d’hàbits alimentaris que reflecteixen les regulacions de l’apetit en el curs del temps. La gana es pot descriure com la motivació que condueix a buscar l’aliment, escollir-lo i ingerir-lo.

Característiques generals. La regulació interna de les aportacions alimentàries es basa en dos mecanismes principals, l’atipament (que determina el cessament de la presa alimentària) i la sacietat (que determina l’interval entre dues preses alimentàries). La gana es caracteritza per diversos paràmetres destacables: a) les motivacions alimentàries o sensacions subjectives, sobretot la sensació de gana; b) les aportacions energètiques i nutricionals de cada ingesta alimentària; c) la distribució dels àpats i la seva copiositat.

Síndrome de Down. En persones amb síndrome de Down, normalment la gana es pot alterar per diverses causes; les més comunes són els trastorns emocionals (ner114

viosisme, ansietat), infeccions, alteracions hormonals (de la tiroide) i medicaments.

Signes d’alerta. S’ha de sol·licitar atenció mèdica en casos de pèrdua de pes involuntària o augment de pes per increment de la ingesta a causa d’una alteració de la gana normal del nen.

Orientacions preventivoterapèutiques. Es poden considerar sota dos nivells: 1r. Com regular la gana mitjançant l’alimentació? La composició dels aliments intervé de manera important en la regulació de la presa alimentària i actua al seu torn a dos nivells: a) influint en la densitat energètica dels aliments i b) a causa del paper directe dels nutrients sobre la sacietat durant la seva assimilació.

Actualment es considera que les proteïnes tenen un poder saciant més elevat que els sucres i els greixos. És a dir, 100 calories de proteïnes sacien més que 100 calories de sucre, la qual cosa augmenta en diverses hores la sensació de sacietat. D’altra banda, la fibra alimentària modifica diverses propietats dels aliments que estimulen la sacietat: la palatabilitat i la textura.

Els aliments rics en fibres necessiten una masticació més intensa i

més llarga, per la qual cosa es redueix la velocitat d’ingestió i augmenta el volum gàstric, afavorint la sensació de sacietat de forma precoç. 2n. Prevenció: ¿com augmentar la sensació de sacietat?: a) menjar cada 4-6 hores, amb un mínim de 5 ingestes al dia; b) potenciar el consum de productes integrals (pasta, pa, cereals, galetes i farina integrals); c) menjar verdures i fruites cada dia, preferiblement amb pell; prendre fruita sencera més que no pas sucs i evitar els sucs envasats. Els llegums contenen una gran quantitat de fibra; es poden consumir sols o acompanyats d’arròs i carn o amb les amanides. Cal coure la pasta i les verdures al dente (els minuts que indiqui l’envàs). Es recomana consumir hidrats de carboni (pasta, arròs, patates) barrejats amb proteïnes, greixos o fibra; per exemple, pasta amb carn picada i tomàquet, o pasta amb verdures, amb diferents salses; arròs amb verdures, llegums amb arròs; patata freda amb ensiam, ensalades; entrepans o torrades amb embotit; cal utilitzar segó, civada i germen de blat en diferents preparacions com ara mandonguilles, amb iogurt o amb pa.

GASTROENTERITIS AGUDA DIARREA La gastroenteritis és una inflamació de la mucosa gàstrica i intestinal. La majoria de vegades està produïda per una infecció de l’aparell digestiu, el signe més important de la qual és la diarrea d’aparició aguda i pot acompanyar-se de nàusees, vòmits, dolor abdominal i

febre. El concepte d’agut es refereix a una instauració ràpida en les últimes 48-72 hores.

Característiques generals. La causa més freqüent de la diarrea aguda en nens és la infecció viral, principalment per rotavirus, en nens menors de dos anys i a l’hivern. El rotavirus pot ocasionar una diarrea greu amb deshidratació, sobretot en els països en vies de desenvolupament. Gairebé tots els nens s’infecten abans dels quatre anys. De vegades necessiten ingrés hospitalari i és freqüent el contagi dins del mateix hospital (infecció nosocomial) quan hi han ingressat per una altra causa.

Altres agents virals causals són els enterovirus, els astrovirus i els calicivirus. En general, les diarrees víriques solen ser més lleus que les bacterianes. La femta en la diarrea d’origen viral sol ser líquida i de color groguenc. De vegades s’acompanya d’altres signes generals com una inflamació respiratòria (refredat) o dolors musculars. No sol produir febre i si en produeix és autolimitada (un dia). Pot acompanyar-se de vòmits i dolor abdominal. La gran pèrdua de líquids i electròlits (sodi, potassi, bicarbonat, sucre) pot produir deshidratació, més freqüent en el nen petit.

Una diarrea amb moc, sang i febre alta i prolongada és característica de gastroenteritis d’origen bacterià, com el Campylobacter (sobretot a la tardor i l’estiu), salmonel·les o Escherichia coli.

Síndrome de Down. La gastroenteritis aguda és un procés que es limita espontàniament en la majoria dels casos, però en el lactant i en el nen petit amb síndrome de 115

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Down pot tenir una repercussió més important, amb major tendència a la deshidratació i a la desnutrició. L’alteració immunitària afavoreix, en general, la presentació d’infeccions d’una manera repetida, com també la possibilitat de tenir associada una malaltia intestinal prèvia amb malabsorció secundària o malformacions intestinals. La deshidratació es confirma per la pèrdua de pes i determina el grau de gravetat. S’acompanya d’altres signes clínics com la sequedat de la pell i dels llavis, la manca de llàgrimes, la tendència a tenir son i la set. En cas de diarrea és recomanable fer una anàlisi de la femta per determinar-ne la causa.

Signes d’alerta. S’hauria de consultar el pediatre davant dels símptomes següents: a) La persistència de vòmits, de més de dotze hores des de l’inici del quadre, que no es controlen amb sèrum oral, a causa del risc de deshidratació que comporta (els signes de deshidratació són pell i llengua seques, ulls enfonsats i tendència a tenir son); b) la persistència de febre durant més de 48 hores, amb mal estat general; i c) la presència de sang i moc a la femta. Convé recollir una mostra de femta per analitzar i acudir al pediatre.

Orientacions preventivoterapèutiques. Actualment disposem de vacunes davant de rotavirus, compostes per virus vius atenuats, que s’administren per via oral durant el primer semestre de vida.

El tipus d’immunodeficiència pròpia de la síndrome de Down no representa una contraindicació per al seu ús, tot i que no hi ha estudis 116

específics sobre la seva eficàcia en aquesta circumstància. Està contraindicada la vacunació si hi ha cap malformació del tub digestiu no corregida, incloent-hi malrotacions. El tractament ha de prevenir o corregir la deshidratació, mantenir el nen hidratat i evitar la malnutrició. El principal tractament, tant si la infecció és vírica com si és bacteriana, és la rehidratació oral.

S’ha d’instaurar precoçment mitjançant l’administració de solucions de rehidratació. La via oral és el mètode d’elecció per reemplaçar les pèrdues de líquids i electròlits.

A la farmàcia hi ha diferents solucions de rehidratació. Les que ja estan preparades en forma líquida són les més recomanables perquè no és possible equivocar-se en la quantitat d’aigua necessària per dissoldre-les, que varia segons el preparat. No es recomana l’administració de qualsevol beguda, ni remeis casolans, sucs de fruita, té o refrescs de cola. És convenient que les solucions les recomani el pediatre per tal que el seu contingut sigui l’adequat. La solució de rehidratació s’ha d’administrar en petites quantitats: una culleradeta de cafè, al principi cada 5-10 minuts, per afavorir l’absorció i el repòs intestinal. Es recomana reinstaurar aviat l’alimentació per evitar la desnutrició. El nen sa ha de reprendre l’alimentació habitual així que la toleri. Pel que fa a les normes dietètiques és recomanable administrar midó d’arròs, que és astringent (s’obté bullint l’arròs durant una hora en un litre d’aigua a foc lent) i evitar aliments greixosos. Si el nen pren lactància materna, no s’ha d’interrompre. No s’ha

d’eliminar la lactosa de la dieta, llevat que la diarrea es prolongui, per si hi hagués intolerància, que sol ser passatgera. No es recomana administrar fàrmacs modificadors de la mobilitat intestinal, com la loperamida, per disminuir la diarrea; podria ser perillós frenar el peristaltisme (moviments intestinals). En casos de diarrea intensa, el pediatre pot indicar l’ús de fàrmacs per controlar-la, analgèsics per al dolor abdominal, o antibiòtics en cas de diarrea bacteriana.

GRIP La grip és una malaltia infecciosa de les vies respiratòries altes, molt contagiosa, causada pels tipus A, B o C del virus de la influença. No s’ha de confondre amb el refredat comú, ocasionat per altres virus i que sol anar acompanyat de símptomes més lleus.

Característiques generals. La grip es presenta, en general, en forma d’epidèmies anuals amb una clara estacionalitat: als països occidentals a l’hivern, durant l’època de pluges als tròpics i entre abril i setembre a l’hemisferi sud. La malaltia comença bruscament amb febre, mal de cap, congestió nasal, malestar general i tos. En els nens, són freqüents els vòmits i la diarrea. Els símptomes persisteixen de 3 a 7 dies, encara que la tos es pot prolongar durant més temps.

La infecció gripal facilita la instauració d’altres infeccions, sobretot en nens amb factors de predisposició; la majoria són bacterianes i afecten el tracte respiratori, com otitis, sinusitis i pneumònia.

Síndrome de Down. En nens amb síndrome de Down s’han demostrat anomalies en la resposta immunitària davant la infecció per virus gripals, la qual cosa pot comportar un curs evolutiu més greu i la presentació de complicacions. D’altra banda, aquests nens presenten amb certa freqüència trastorns que poden facilitar aquestes anomalies, com cardiopaties congènites, bronquitis crònica o diabetis.

Signes d’alerta. La grip és una malaltia que s’autolimita. La presència de febre elevada, fins i tot superior a 39ºC és habitual i no constitueix un signe d’alarma. En canvi cal consultar el pediatre si els símptomes duren més d’una setmana o si apareix dificultat respiratòria, dolor o supuració de l’orella o signes d’alteració del sistema nerviós.

Orientacions preventivoterapèutiques. La grip no es tracta amb antibiòtics tret en cas de sobreinfecció bacteriana, que ha de ser avaluada pel metge. El tractament es basa en mesures contra la febre (paracetamol o ibuprofèn), de vegades contra la tos, i ingestió abundant d’aigua. Tot i que hi ha medicaments antivírics específics contra la infecció gripal, la seva eficàcia és reduïda i faciliten l’aparició de resistències al virus, per la qual cosa no són d’ús habitual. La prevenció és important. Cal evitar els contagis. La vacunació antigripal anual és una mesura preventiva que ha de considerar-se en tots els nens amb síndrome de Down, tant els que presenten factors de risc de complicacions com els que

117

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

no els pateixen. És una indicació prevista en els manuals de vacunacions d’algunes comunitats autònomes espanyoles. Les vacunes de què es disposa actualment són injectables i es poden administrar a partir dels sis mesos d’edat. Als Estats Units s’estan fent servir vacunes d’aplicació nebulitzada intranasal, que en el futur podran desplaçar les injectables.

GUARDERIA La guarderia és un establiment dedicat a la cura dels nens que encara no han arribat a l’edat escolar.

Característiques generals. En no ser obligatòria l’escolarització fins als tres any, l’assistència a la guarderia depèn de la decisió dels pares. No hi ha un moment especialment idoni per iniciar aquest procés. Les necessitats dels pares solen provocar que la decisió s’hagi de prendre als pocs mesos del naixement, quan acaba el període de baixa maternal. En aquests casos es recomana, si és possible, buscar una persona que tingui cura del nen a casa, per evitar el canvi d’entorn i el contagi de malalties infeccioses i proporcionar-li l’atenció exclusiva que necessita. A mesura que el nen va creixent, pot avorrir-se a casa i sentir la manca de motivació que li proporcionaria la relació amb altres nens. A la guarderia s’inicia el procés de socialització. Tot i que s’ha assenyalat que no hi ha un moment idoni per portar el nen a la guarderia, a partir dels 18-24 mesos el contacte amb altres nens en un ambient ric en estimulació tindrà 118

una bona influència en el seu desenvolupament global.

Síndrome de Down. En els nens amb síndrome de Down s’han de tenir en compte les mateixes consideracions que per a la resta de la població infantil. A la guarderia, el nen tindrà el seu primer contacte amb altres persones de la seva edat i iniciarà el procés de socialització que afavorirà el desenvolupament cognitiu i emocional. A l’hora d’escollir un centre convé recordar que els nens amb síndrome de Down necessiten referents de normalitat i que la majoria s’adapten perfectament a un centre ordinari i no necessiten una guarderia especial.

Signes d’alerta. Alguns nens amb síndrome de Down pateixen patologies cardíaques o afeccions respiratòries. En aquests casos la guarderia podria no ser aconsellable. Els pares han d’escoltar les consideracions del pediatre, que valorarà si el contacte amb altres nens pot agreujar-li la patologia o, al contrari, afavorir el seu benestar.

Orientacions preventivoterapèutiques. L’inici de l’escolarització suposa un canvi important en la vida del nen i de la seva família.

Probablement és el primer cop que se separen i poden experimentar angoixa de separació quan arriba el moment. Els nens amb síndrome de Down tenen les mateixes necessitats emocionals i per tant poden patir angoixa en iniciar la guarderia. Per això es recomana que l’inici sigui gradual. Per afavorir l’adaptació, es pot començar amb poques hores d’assistència i anar augmentant el temps a mesura que el nen es va acostumant a

l’entorn, a les persones que l’atenen i als companys. Hi ha un període en la vida del nen, cap als divuit mesos, en el qual el bebè manifesta, de forma molt clara, la seva preferència per la mare i el seu rebuig al contacte amb perso-

nes estranyes. Es coneix com a «angoixa del vuitè més» i forma part del procés d’individualització del nen. Si l’inici de la guarderia coincideix amb aquest període, el nen pot mostrar més dificultats d’adaptació.

119

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

HEPATITIS El terme hepatitis es refereix a la inflamació del fetge, ja sigui aguda o crònica. L’hepatitis pot ser causada per diverses causes, com ara agents infecciosos (virus, bacteris), tòxics (alcohol, verins, fàrmacs), trastorns metabòlics, alteracions immunològiques (presència d’anticossos) i altres causes. Les més freqüents són les hepatitis infeccioses, sobretot les produïdes pels virus A (virus de l’hepatitis A), B (virus de l’hepatitis B) i C (virus de l’hepatitis C), que afecten el fetge de forma selectiva i poden ocasionar manifestacions lleus o greus.

Altres virus poden afectar el fetge de forma menys específica i són responsables de fins a un 10% de les hepatitis agudes. Entre aquests es troben el virus d’Epstein-Barr (causant de la mononucleosi infecciosa i de l’amigdalitis) i el citomegalovirus. En les malalties produïdes per aquests agents solen predominar les manifestacions no hepàtiques.

Característiques generals. Convé considerar aquí les hepatitis provocades pels principals virus de l’hepatitis. a) Hepatitis A. L’epidemiologia de l’hepatitis A varia 120

segons l’àrea geogràfica. En zones amb condicions sanitàries deficients, la infecció és corrent (endèmica) i la major part de la població adulta està immunitzada perquè va adquirir la infecció durant la infància. En canvi, en els països desenvolupats és poc freqüent que la infecció tingui lloc durant l’edat pediàtrica i un alt percentatge de la població adulta és susceptible de patir la infecció. Ocasionalment es produeixen brots epidèmics en col·lectivitats (residències, centres per a discapacitats) que atenen o alberguen poblacions de risc o susceptibles de contraure la infecció.

Les persones que viatgen a zones en les quals la malaltia és molt habitual (endèmia alta) constitueixen un altre grup de risc. La principal via de transmissió de l’hepatitis A és la ingestió d’aigua i aliments contaminats i també el contacte amb persones infectades. El virus s’elimina per la femta durant el període d’incubació i els primers dies de la malaltia. L’hepatitis A és una malaltia aguda. El període d’incubació és d’uns 30 dies. En lactants i nens petits la infecció sol ser no aparent o lleu, sense icterícia, i es pot manifestar com una diarrea aguda. La infecció és més

evident en nens grans i adolescents. S’inicia amb una fase prèvia de malestar i febre de diversos dies, seguida d’inapetència, nàusees, vòmits, dolor abdominal, icterícia i elevació de les transaminases (enzims hepàtics). Els símptomes solen resoldre’s en 2-3 setmanes.

El diagnòstic pot confirmar-se per detecció en sang d’anticossos de tipus IgM davant el virus de l’hepatitis A. L’hepatitis A es resol espontàniament, sense derivar en infecció crònica. b) Hepatitis B. L’hepatitis B és encara un problema de salut pública en molts indrets del món. Al voltant del 5% de la població mundial és portadora crònica del virus de l’hepatitis B però la prevalença no és uniforme, amb zones de prevalença baixa (2%), mitjana (2-7%) i alta (més del 8%). El virus de l’hepatitis B es troba en altes concentracions en la sang de les persones infectades i també en diverses secrecions corporals (semen, fluids vaginals, saliva). En les zones geogràfiques amb prevalença elevada de la infecció, la forma predominant de contagi es produeix en nounats a partir de mares infectades pel virus (transmissió vertical). En aquest cas, la infecció s’adquireix en el naixement i és molt freqüent la progressió cap a una fase crònica, la qual cosa constitueix un factor de risc per a la persistència i la disseminació del virus en la població general.

En les zones amb prevalença mitjana la infecció sol produir-se més tard, durant la infantesa o la joventut, i el contagi té lloc en l’àmbit familiar (transmissió horitzontal).

En països desenvolupats i regions de prevalença baixa, les rutes de

transmissió inclouen l’ús de xeringues contaminades (drogoaddictes amb injectables), altres contactes a través de la pell (tatuatges o pírcings amb materials contaminats) i les relacions sexuals. L’edat d’adquisició es desplaça als adults joves. L’adopció d’estratègies per eliminar la transmissió del virus de l’hepatitis B n’ha reduït de forma significativa la incidència en nens i adolescents, tant en països desenvolupats com en alguns en vies de desenvolupament. El període d’incubació de l’hepatitis B és de 30180 dies. En lactants i nens menors de cinc anys, sol anar acompanyada de símptomes evidents, amb tendència freqüent a esdevenir crònics. En nens grans i adolescents, la infecció pel virus pot ser aguda i de resolució espontània.

Diversos marcadors analítics permeten confirmar la infecció i la fase evolutiva en la qual es troba el pacient. c) Hepatitis C. La prevalença de portadors crònics del virus de l’hepatitis C al món és del 2-3%.

Només una petita proporció dels infectats són nens. La infecció produïda pel virus de l’hepatitis C es transmet a partir de la sang o de productes derivats de sang contaminada. En els nens les formes de transmissió són la transmissió vertical (que es produeix en un 5% dels nounats de mares infectades pel virus de l’hepatitis C) i l’horitzontal, que es produeix per contagis en l’àmbit familiar, si bé el risc de transmissió es considera molt baix. Les vies de transmissió en adolescents i joves inclouen l’ús compartit de xeringues contaminades i el contacte de pell amb sang o productes derivats de sang con121

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

taminada. Amb menor freqüència, el contagi té lloc a través de relacions sexuals. El període d’incubació habitual és de 6-12 setmanes.

En nens i adolescents moltes infeccions agudes per aquest virus són clínicament silencioses i solen passar desapercebudes (menys del 25% tenen símptomes). Els anticossos davant del virus de l’hepatitis C se solen detectar al cap de 2-4 setmanes de produir-se la infecció.

L’hepatitis C esdevé crònica en un alt percentatge de casos.

Síndrome de Down. En la síndrome de Down, les hepatitis virals tenen un interès especial, sobretot la A i la B. Tradicionalment, els nens amb síndrome de Down mostren una prevalença elevada de la infecció per virus de l’hepatitis B a partir de l’escolarització. A més, l’afectació crònica i la seva contagiositat són particularment persistents. L’ingrés en col·lectivitats tancades de persones amb síndrome de Down no immunes davant d’aquests virus augmenta el risc d’adquirir aquestes infeccions. Les mesures higièniques i preventives (vacunació) són de gran importància per disminuir-ne la incidència, sobretot en el cas del virus de l’hepatitis B, ja que es redueix el risc d’adquisició de la infecció i de les seves complicacions.

D’altra banda, no totes les hepatitis en pacients amb síndrome de Down són infeccioses. En alguns casos es detecten alteracions d’origen immunitari: són les hepatitis autoimmunes. En persones amb síndrome de Down s’ha observat també un major risc de presentar càlculs a la vesícula biliar (litiasi biliar), que poden tenir lloc en els 122

primers anys de vida. En general no provoquen molèsties i és una troballa casual que es detecta en una ecografia practicada per altres motius, però en algun pacient poden ocasionar manifestacions clíniques o complicacions (per ex. pancreatitis), que poden requerir un tractament quirúrgic.

Signes d’alerta. Tot i que la major part de les hepatitis agudes i cròniques no s’acompanyen de manifestacions clíniques significatives, algunes hepatitis agudes poden evolucionar cap a una afectació molt greu amb fracàs del fetge o hepatitis fulminant que evoluciona fins al coma. D’altra banda, l’evolució crònica constitueix un signe d’alerta, pels riscs associats de desenvolupar complicacions molt greus (cirrosi, càncer). Per això, la persistència d’alteració de les anàlisis durant més de 6 mesos (elevació de les transaminases), requereix un control estricte del pacient.

Orientacions preventivoterapèutiques. En el cas de l’hepatitis A, la prevenció inclou mesures d’higiene i sanitat pública, com també l’administració de gammaglobulina abans o després de l’exposició al virus (viatges a zones on es freqüent, exposició al contagi en l’àmbit familiar o en col·lectivitats tancades). D’altra banda, les vacunes actuals són molt eficaces. No hi ha un tractament específic de l’hepatitis A. Pel que fa a l’hepatitis B, les mesures preventives es basen en l’administració de gammaglobulines i vacunes. Les gammaglobulines s’utilitzen per conferir protecció ràpida després d’un contagi (perinatal, per agulles contaminades o sexual), però aquesta

protecció només dura uns mesos.

La protecció prolongada requereix la vacunació, que és molt eficaç.

Després de l’adopció d’estratègies per eliminar la transmissió del virus de l’hepatitis B s’ha produït una important reducció de la seva incidència en nens i adolescents en molts països desenvolupats i en alguns en vies de desenvolupament. Les principals estratègies per eliminar la transmissió de la infecció inclouen la detecció prenatal de la infecció en embarassades, l’administració de gammaglobulina i de vacuna específica als nounats de mares que han donat resultats positius (en les primeres 12 hores després del naixement) i la vacunació de tots els lactants i dels preadolescents que no hagin estat vacunats prèviament, com també dels grups de població adulta amb alt risc de contraure la infecció.

L’hepatitis B no té un tractament específic. El desenvolupament de vacunes efectives i la instauració de programes de vacunació sistemàtica dels nens per prevenir les infeccions per virus de l’hepatitis A i virus de l’hepatitis B pot contribuir a eradicar aquestes infeccions en determinades regions del món en les properes dècades.

Tanmateix, no es disposa encara d’una vacunació eficaç per reduir la incidència de l’hepatitis C. En alguns casos s’utilitza l’interferó alfa per al seu tractament.

HÈRNIES Les hèrnies són desplaçaments de vísceres, parcials o totals, a través d’una obertura natural o accidental de la paret del seu receptacle. Es

denominen internes si fan protrusió cap a una cavitat de l’organisme i externes quan sobresurten cap a l’exterior. Poden ser congènites, ja presents en el moment de néixer, o adquirides, és a dir, provocades per un esforç o un traumatisme posterior.

Característiques generals. En aquest cas, ens interessen les hèrnies externes de contingut intestinal, que es poden apreciar per mitjà d’una observació superficial.

Es caracteritzen per una tumefacció tova, reductible a la pressió, el volum de la qual augmenta en posició vertical i amb la tos.

Segons la seva localització es distingeixen les següents: a) hèrnia inguinal: està situada a l’alçada del canal inguinal en un engonal o en tots dos. En els nens es pot estendre fins a l’escrot (hèrnia inguinoscrotal). En les nenes pot contenir un ovari, cas en el qual adopta una consistència dura; b) hèrnia umbilical: es produeix per la manca de tancament de l’orifici del melic. Sol aparèixer en els primers dies de vida; c) hernia epigàstrica: sol ser de mida reduïda i es localitza entre el melic i l’inici del tòrax, en la línia mitjana. Pot no ser reductible i és dolorosa.

Síndrome de Down. La hipotonia muscular i la hiperlaxitud lligamentosa poden afavorir l’aparició d’hèrnies en els nens amb síndrome de Down, espontàniament o per esforços o traumatismes.

Tanmateix, només l’hèrnia umbilical, present en un 12% dels lactants amb la síndrome, ha estat descrita amb una freqüència superior al que és habitual.

123

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Signes d’alerta. Corresponen gairebé exclusivament als que poden referir-se a l’estrangulació d’una hèrnia. És infreqüent en nens i afecta sobretot les hèrnies inguinals. L’aparició de dolor local, nàusees, vòmits i bombament abdominal han de fer sospitar aquesta complicació i la necessitat d’una atenció mèdica urgent.

Orientacions preventivoterapèutiques. Les hèrnies umbilicals del lactant es tanquen espontàniament, en la gran majoria dels casos sense necessitat de tractament. Si persisteixen cap als dos anys, en general, hauran de ser intervingudes quirúrgicament. Els altres tipus d’hèrnia requereixen sempre cirurgia.

HIGIENE DENTAL L’elevada predisposició dels nens amb síndrome de Down a presentar patologia bucodental causada per trastorns neurològics o motors que condicionen la masticació, els moviments linguals i l’habilitat de manipulació, com també per dèficits immunològics, implica la necessitat imperiosa d’instaurar el més aviat possible una higiene dental adequada i mantenir-la. La intervenció dels pares és bàsica i necessària fins que el nen assoleixi l’autonomia suficient. a) Dentició de llet o decídua (1-6 anys). Un cop han sortit les primeres dents es poden netejar amb una gaseta mullada amb aigua. Quan el seu nombre és superior, cal establir una rutina més minuciosa i sistemàtica per garantir que totes queden netes. Cal començar primer per dalt i pel mateix costat i netejar 124

la superfície de fora i després la de dins, i en darrer lloc, les cares de masticació dels queixals i la llengua. Es recomana la neteja completa després de sopar. Els nens amb síndrome de Down no solen ser massa col·laboradors i si els pares estan cansats al final del dia, l’experiència pot no ser positiva, per la qual cosa cal recordar la necessitat de ser persistents. La forma més còmoda per obtenir un bon accés a la cavitat bucal és col·locar el nen ajagut i el cap recolzat sobre la falda del pare o de la mare; per aconseguir que obri la boca és útil lliscar el dit índex de la mà esquerra en la comissura bucal pressionant cap avall. Quan el nen creix, cal efectuar aquesta operació en posició vertical, amb el pare col·locat al darrere. No és recomanable fer servir dentifrici, perquè dificulta la visió de la zona i és fàcil ingerir-lo. S’ha d’esperar que el nen aprengui a escopir i a no empassar. És recomanable limitar la quantitat de pasta dental a la mida d’un pèsol. El nen ha d’anar responsabilitzant-se de forma progressiva de la higiene dental, segons la seva maduració psicomotora, si bé els pares han de supervisar-la cada dia. Els raspalls de dents més recomanables són els de cerres toves de punta arrodonida, de capçal petit i mànec gros. La tècnica del raspallat no és massa important; el que s’ha de pretendre és que vagi adquirint l’hàbit. Ateses les dificultats d’habilitat manual en els nens amb síndrome de Down, els pares sempre han de supervisar i repassar les seves accions. L’ús de raspalls elèctrics pot ajudar, però als nens

no els solen agradar per la vibració i el soroll, que els espanten fàcilment. b) Dentició mixta i definitiva (a partir dels 7 anys). Quan comencen a sortir les dents definitives no es pot descuidar la higiene bucodental en els nens amb síndrome de Down. Ha d’establir-se el raspallat després dels àpats. Els pares han de supervisar el raspallat, com a mínim el de la nit. Sol ser útil l’ús de revelador de placa, pastilles que es dissolen a la boca i tenyeixen les zones brutes de les dents i així milloren el raspallat. Segons el risc de càries pot ser necessari l’ús de col·lutoris de fluor, sempre que el nen sàpiga mantenir el líquid a la boca i després escopir-lo. Quan surten els primers queixals definitius poden aplicar-se segelladors de fissures, un material de resina que emplena els solcs i les fissures de les cares que masteguen dels queixals, per evitar la càries en una zona de fàcil retenció d’aliments i de raspallat deficient, ja que estan situats molt enrere dins la boca. Es recomana visitar periòdicament el dentista des dels 3 anys perquè el nen es vagi acostumant a l’entorn de la butaca dental. Per a alguns nens amb síndrome de Down pot ser complicat entendre què passa al seu voltant, sobretot si han hagut de ser reconeguts per diversos metges, per la qual cosa és lògic que davant la butaca dental tinguin por i mostrin rebuig.

Aquesta actitud millora amb l’edat.

Cal que tant els pares com el professional tinguin molta paciència, però no es pot oblidar que la higiene dental d’aquests nens mereix un esforç continu de cara al futur.

HIPERTENSIÓ PULMONAR La hipertensió pulmonar és un estat caracteritzat per l’existència d’una pressió anormalment alta de la sang en la circulació pulmonar o en la sang bombejada pel ventricle dret que, a través de l’artèria pulmonar, circula pels pulmons per efectuar el recanvi gasós, de manera que s’oxigena i s’allibera d’anhídrid carbònic (Fig. 2.21). Es considera que hi ha hipertensió pulmonar quan la pressió en l’artèria pulmonar excedeix els 30 mm Hg i la pressió pulmonar mitjana excedeix els 25 mm Hg en repòs i els 30 mm Hg en exercici. La hipertensió pulmonar es pot produir per un augment de la quantitat de sang que circula pels pulmons («hipertensió pulmonar per hiperaflux»), que es presenta en les cardiopaties que van acompanyades d’un augment de la circulació pulmonar (en la síndrome de Down les més freqüents són canal o defecte atrioventricular, comunicació interventricular, persistència del conducte o ductus arteriós permeable, comunicació interauricular) o per una alteració en les petites artèries en què es ramifica l’arteria pulmonar, que s’engruixeixen i disminueixen de calibre, la qual cosa provoca una major resistència a la circulació en el seu pas a través de les artèries («malaltia vascular pulmonar») (vegeu Cardiopaties). La hipertensió pulmonar produïda per hiperaflux pot ser reversible i desaparèixer quan es normalitza la quantitat de sang que passa pels pulmons, tot i que si aquesta situació es manté es produeixen alteracions en les petites artèries pulmo125

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

nars i es desenvolupa una malaltia vascular pulmonar, ja irreversible.

Les causes que provoquen una hipertensió pulmonar per malaltia vascular pulmonar són de vegades desconegudes. Tanmateix, hi ha casos en què es produeix com a conseqüència de l’evolució d’altres malalties (fibrosi quística, lupus, malalties hepàtiques, anèmia de cèl·lules falciformes, infeccions per VIH), per la ingestió d’alguns fàrmacs (algunes medicines que s’havien emprat en les dietes d’aprimament) o, com s’ha esmentat, després de mantenir durant un temps l’hiperaflux pulmonar generat per algunes cardiopaties.

Característiques generals. La hipertensió pulmonar és un trastorn greu que incapacita greument el malalt per dur una vida normal.

En les primeres fases de l’evolució,

els símptomes són insidiosos i quan es manifesten clarament la malaltia sol estar ja avançada. Els símptomes són cansament davant l’esforç, que impedeix al malalt dur a terme la seva activitat habitual, amb sensació de sufocació i manca d’aire; dolor toràcic, generalment desencadenat per l’esforç; mareig; esvaniment o síncope, generalment mentre es fa un esforç o immediatament després; cianosi (color blavós de pell i mucoses), en principi només a causa de l’esforç en els pacients amb cardiopaties que provoquen un augment del flux pulmonar; i signes d’insuficiència cardíaca dreta, com ara edemes (inflor de les extremitats inferiors), augment de la mida del fetge i bombament de les venes del coll. Quan no es fa tractament, s’inicia massa tard o fracassa, la

Pulmons

Circulació pulmonar AE

VE

Circulació sistèmica

Fig. 2.21. Circulació pulmonar i circulació sistèmica.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre.

126

hipertensió evoluciona cap a l’anomenada «síndrome d’Eisenmenger», que és la situació final d’una cardiopatia congènita amb augment del flux pulmonar. Com s’ha esmentat anteriorment, la h i p e rtensió pulmonar creada per hiperaflux pulmonar acaba lesionant les petites artèries del pulmó, que pateixen canvis anatòmics en la seva estructura. Aquests canvis provoquen una dificultat per a la circulació. A mesura que avança el procés, la resistència a la circulació pulmonar es va incrementant de tal manera que arriba a ser superior a la resistència que ofereix la circulació general i acaba invertint el sentit del curtcircuit. Amb la inversió del curtcircuit es produeix el pas de la sang encara no oxigenada, de la circulació pulmonar al torrent circulatori de l’organisme, cosa que provoca cianosi i hipòxia (manca d’oxigen). La hipòxia mantinguda de manera crònica produeix un augment de la producció de glòbuls vermells o hematies (nombre elevat en l’anàlisi de sang o eritrocitosi), amb augment de la viscositat sanguínia, del metabolisme de l’hemoglobina (amb augment de la quantitat de bilirubina i d’àcid úric circulant) i l’aparició de tot un seguit de símptomes generals: cansament, mal de cap, visió borrosa, dolor articular i ossi, litiasi biliar, insuficiència renal i major tendència a les trombosis, hemorràgies i embòlies (de vegades embòlies sèptiques amb abscés cerebral).

Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down tenen una predisposició especial per al desenvolupament d’hipertensió

pulmonar i una probabilitat alta de patir una cardiopatia congènita acompanyada d’un augment de la sang que circula pels pulmons (canal o defecte atrioventricular, comunicació interventricular, persistència del conducte o ductus arteriós permeable, comunicació interauricular). Si no se segueix un tractament adequat de forma precoç, els pacients amb síndrome de Down i una cardiopatia congènita amb augment de la circulació pulmonar poden desenvolupar hipertensió pulmonar que evolucionarà cap a una síndrome d’Eisenmenger.

Signes d’alerta i possibilitats preventives i terapèutiques. Quan una persona amb síndrome de Down desenvolupa hipertensió pulmonar, el fet d’esperar que aparegui simptomatologia equival a arribar tard. La hipertensió pulmonar augmenta el risc de la cirurgia per al tractament de les cardiopaties congènites i quan la malaltia vascular està ja establerta, la cirurgia es converteix en un procediment contraindicat, a causa de l’existència d’un risc quirúrgic excessiu i una pitjor evolució tardana dels pacients operats. Atesa l’alta probabilitat que un nounat amb síndrome de Down pateixi una cardiopatia congènita capaç d’evolucionar ràpidament cap a la hipertensió pulmonar, cal establir el diagnòstic precoç de la cardiopatia i instaurar aviat el tractament corresponent, si és possible abans que el nadó faci un any. És per això que en qualsevol nounat amb síndrome de Down, encara que no hi hagi simptomatologia cardíaca, cal descartar l’existència d’una cardiopatia, i la 127

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

seva evolució cap al desenvolupament d’una hipertensió pulmonar, en les primeres setmanes de vida mitjançant un ecocardiografia de Doppler (vegeu Ecografia). El diagnòstic precoç de la cardiopatia permetrà establir una estratègia terapèutica precoç i adequada, i determinar, si cal, un tractament quirúrgic quan aquest encara es pot dur a terme amb un risc acceptable. En els casos en què el pacient acudeix al metge amb una hipertensió pulmonar ja establerta i irreversible, la cirurgia està contraindicada per l’alt risc que comporta i perquè l’evolució a curt i mitjà termini és millor sense tractament quirúrgic, tot i que en aquests pacients es pot esperar l’evolució cap al desenvolupament d’una síndrome d’Eisenmenger. En aquests casos, el tractament només és pal·liatiu, amb l’objectiu principal d’evitar complicacions, alleujar els símptomes i millorar tot el que es pugui la qualitat de vida del malalt. Els punts que s’exposen a continuació poden ajudar a prevenir les complicacions dels pacients que pateixen la síndrome d’Einsenmenger.

Tot i que no hi ha una evidència científica clara, l’ús d’oxigen suplementari pot alleujar els malalts en fases avançades de la malaltia. No s’han de practicar sagnies o flebotomies periòdiques si no és que hi ha símptomes i signes clínics clars d’hiperviscositat sanguínia. Cal garantir, i si escau s’ha d’administrar com a suplement, una ingesta suficient de ferro per mantenir una concentració d’hemoglobina adequada en les hematies. Qualsevol tipus de cirurgia i d’anestèsia es considera d’alt risc i s’ha d’indicar 128

només si es considera estrictament necessari, en un entorn i amb un equip especialitzat i altament ensinistrat. A causa de l’eritrocitosi i l’augment de la viscositat sanguínia s’ha de mantenir sempre una hidratació adequada. Cal extremar les mesures per a la prevenció d’infeccions, a causa de la possibilitat que es produeixin embòlies sèptiques. Una cefalea acompanyada de febre i de signes neurològics ha d’alertar sempre sobre la possibilitat d’un abscés cerebral. Els viatges en avió i a zones de grans altituds poden requerir oxigen suplementari. La tos ha de controlar-se amb els medicaments adequats, a fi d’evitar el risc d’hemorràgia pulmonar, complicació no infreqüent en aquests malalts. La presentació de mareigs, dolor toràcic, esvaniment (síncope) o canvis en el nivell de la consciència s’han d’avaluar correctament. En dones amb síndrome d’Eisenmenger, l’embaràs implica alt risc de mort per a la mare i greus complicacions per al fetus. El pacient ha d’aprendre a adaptar el seu règim de vida a les seves possibilitats. El tractament mèdic de la hipertensió pulmonar amb els fàrmacs de nova generació obre expectatives prometedores, no per a la seva curació però sí per millorar la qualitat de vida d’aquests pacients.

HIPOTONIA El to muscular és la contracció parcial, passiva i continua dels músculs. Ajuda a mantenir la postura de forma involuntària, no depèn de la força muscular sinó de la capacitat de regular la contracció dels

músculs de forma equilibrada.

Quan el to muscular està disminuït es presenta el que es coneix com a hipotonia i quan està augmentat s’anomena hipertonia.

Característiques generals. El to muscular depèn d’un entramat complex de vies que interaccionen entre si. Hi ha implicades diverses estructures del sistema nerviós, el cerebel, la medul·la espinal i els nervis. El to muscular, juntament amb l’esquelet i les articulacions, dóna el suport necessari al cos per controlar la postura i el moviment.

El to muscular és fonamental per a l’adquisició adequada del desenvolupament motor. Durant els primers dos anys de vida, el nen passa d’estar bocaterrosa a controlar el c a p, mantenir-se assegut, posar-se dempeus i caminar.

Aquesta capacitat de desplaçament ens permet la interacció amb l’ambient que ens envolta, fet indispensable en el desenvolupament global de l’ésser humà (vegeu Desenvolupament psicomotor). El desenvolupament del to muscular segueix un ordre descendent del cap als peus. Primer es desenvolupa el to dels músculs del coll i el tronc per poder-se asseure i després les extremitats per posarse dempeus; el temps en el qual tenen lloc aquests canvis està subjecte a una gran variabilitat de factors genètics i ambientals. La hipotonia és una manifestació clínica que es presenta en una gran diversitat de malalties o trastorns i és un clar condicionant negatiu per al desenvolupament motor del nen.

Síndrome de Down. La hipotonia és un dels signes més característics de la síndrome de Down. Tots

els nens amb síndrome de Down presenten en menor o major grau una hipotonia associada habitualment amb una gran laxitud de les articulacions, per la qual cosa la majoria de les habilitats motrius s’adquiriran amb cert retard (Taula 2.2). La majoria dels nens amb síndrome de Down seran capaços d’adquirir la marxa autònoma al voltant dels 2 anys. Les característiques descrites abans condicionen la presència de patrons motors peculiars. La variació més freqüent és ometre el gateig i substituir-lo pel rastreig, el volteig o el desplaçament assegut sobre les natges (shuffling). És freqüent observar canvis posturals de forma anòmala per passar de la posició d’ajagut a assegut i viceversa, obrint molt les cames i empenyent amb els braços fins a aconseguir asseure’s. A mesura que el nen es fa gran, s’observa una millora del to muscular, tot i que persisteix una discreta ineptitud motora. Els dèficits sensorials, les discapacitats intel·lectuals i les malalties cròniques poden repercutir de forma negativa en el desenvolupament motriu.

El nen amb algun defecte cardíac greu presenta una major hipotonia, un major retard en el desenvolupament motriu en comparació amb els nens amb síndrome de Down sense cardiopatia, amb un desenvolupament mental similar en ambdós casos.

Signes d’alerta. La pèrdua de les habilitats motores prèviament adquirides o un retard superior a l’esperat s’ha de consultar amb el pediatre per conèixer les possibles causes que el condicionen.

L’empitjorament agut del grau d’hi129

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

potonia pot estar associat amb quadres infecciosos transitoris que generalment s’acompanyen de febre, com els catarros i la gastroenteritis. En els nens molt hipotònics és important vigilar els processos respiratoris, ja que poden desencadenar un quadre de dificultat respiratòria.

Orientacions preventivoterapèutiques. En els 2 primers anys de vida, és important la tasca conjunta del fisioterapeuta i la família a través d’activitats que potenciïn el desenvolupament motriu. Han de ser activitats generalment lúdiques i atractives per al nen amb l’objectiu de facilitar l’adquisició de determinades postures i provocar

130

el desenvolupament de reaccions d’equilibri. Pel que fa a l’atenció precoç, s’ha de seguir la seqüència de desenvolupament, respectar el ritme de cada nen i oferir un ambient segur i interactiu. En els primers anys de vida, l’estimulació no se centra en una àrea de manera exclusiva sinó que s’intervé globalment en totes les àrees de desenvolupament, sobretot en les que presenten un major retard. La família i especialment els pares són els que creen l’ambient que envolta el nen i els professionals serviran de guia i suport durant el procés.

ICTERÍCIA Es parla d’icterícia quan la pell presenta una coloració groguenca produïda per l’elevació dels nivells de bilirubina en la sang.

Consideracions generals. La bilirubina és un producte de degradació de l’hemoglobina, que al seu torn és una proteïna que es troba a l’interior dels glòbuls vermells i que s’encarrega del transport de l’oxigen als teixits. En destruir-se el glòbul vermell, l’hemoglobina alliberada es transforma en bilirubina.

En condicions normals, aquesta és transportada al fetge on es metabolitza i s’elimina per la bilis. En els nounats la destrucció accelerada de glòbuls vermells allibera a la circulació una major quantitat d’hemoglobina que, en transformar-se en bilirubina, no pot ser metabolitzada pel fetge, la qual cosa n’incrementa els nivells en la sang. En la majoria dels casos, es tracta d’un procés fisiològic (normal) i els nivells de bilirubina es normalitzen a curt termini sense arribar a produir danys en l’organisme del nounat. Sota certes circumstàncies, com per exemple la destrucció massiva de glòbuls vermells que té lloc amb la incompatibilitat Rh, la

bilirubina assoleix nivells tan elevats que pot dipositar-se en determinades zones del sistema nerviós central i provocar trastorns irreversibles com ara retard mental, sordesa o moviments anormals (kernicterus).

Síndrome de Down. Els nounats amb síndrome de Down tendeixen a mantenir nivells alts de bilirubina durant períodes de temps més prolongats del que és habitual.

Signes d’alerta. A l’hospital i després a casa és important que el personal mèdic i assistencial responsable de la cura del bebè controli estretament les xifres de bilirubina, a fi d’identificar els nens que tenen risc i poder instaurar una teràpia adequada i oportuna.

Orientacions preventivoterapèutiques. És important tenir en compte els factors de risc que podrien agreujar la icterícia, amb l’objectiu de poder instaurar un tractament oportú i prevenir complicacions. És el cas d’una incompatibilitat sanguínia (grup ABO i Rh), trastorns metabòlics familiars que han determinat la presentació d’aquest trastorn en fills anteriors, infeccions congènites (toxoplasmosi), hipotiroïdisme (relativament freqüent en nens amb síndro131

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

me de Down), infeccions o prematuritat. El tractament consisteix en primer lloc a corregir la causa de base quan això és possible, i després facilitar l’eliminació de bilirubina. Això s’aconsegueix exposant la pell del bebè a una font de llum especial que indueix a una transformació molecular de la bilirubina, la qual cosa en permet l’eliminació a través del ronyó. Aquest efecte s’aconsegueix també per exposició a la llum solar.

IDENTITAT La identitat és una necessitat bàsica de l’ésser humà. Poder respondre a la pregunta «qui sóc jo?» és tan necessari com l’afecte o l’aliment. Com assenyala Erich Fromm: «Aquesta necessitat d’un sentiment d’identitat és tan vital i imperativa que l’home no podria estar sa si no trobés alguna manera de satisfer-la». La identitat és una necessitat afectiva (sentiment), cognitiva (consciència d’un mateix i de l’altre com a persones diferents) i activa (l’ésser humà ha de prendre decisions fent ús de la seva llibertat i la seva voluntat). La identitat és com el segell de la personalitat. És evolutiva i està en canvi continu. No és una característica prèvia sinó que es desenvolupa i forma part de la història de l’existència de cada persona.

Consideracions generals. Com construïm la nostra identitat?

Quina idea tenim de nosaltres mateixos? Un bebè és una persona, un ésser humà en projecte que ha de constituir-se com a subjecte.

El nen es veu tal com va ser mirat i s’identifica amb la imatge que l’al132

tre té d’ell i aquesta primera identificació sustenta el desenvolupament del jo. A mesura que va creixent, el nen recull la imatge que li ofereixen els altres i, juntament amb la percepció interna que té d’ell mateix, va configurant la seva identitat, es va coneixent i reconeixent. El nen sap de seguida si és llest, matusser, simpàtic, sensible o tímid i es va construint una imatge d’ell mateix que li servirà per enfrontar-se a la vida, a les relacions afectives o laborals d’una manera o d’una altra. Li servirà per crear un projecte de vida.

Conformar una identitat és establir un centre de gravetat al voltant d’un mateix, és a dir, més enllà dels canvis interns i externs, més enllà dels nous coneixements i sabers que cadascú incorpora, hi ha un jo relativament unificat que ens proporciona un sentiment intern d’unitat i que, al seu torn, ens diferencia dels altres.

Síndrome de Down. Quan neix un nen amb síndrome de Down, la discapacitat dificulta trobar el nen que hi ha al darrere, impedeix veure’l. Se l’identifica per la síndrome i sorgeix la pregunta: com són aquests nens? És a dir, en el moment del naixement, la identitat la dóna la discapacitat perquè el concepte de discapacitat s’anteposa al de «normalitat». Tanmateix, darrere la discapacitat hi ha un nen que necessita el mateix que tots els altres nens: que es jugui amb ell, que es gaudeixi del joc, que se’l tingui en compte, que se’l valori, ja que aquest nen està sotmès als mateixos principis bàsics que tots els altres per a la seva constitució com a subjecte psíquic. El nen amb

síndrome de Down, com qualsevol altre nen, construeix la seva identitat basant-se en la percepció d’ell mateix i en el que rep dels altres.

Hi ha tres elements imprescindibles en la conquesta de la seva identitat: el reconeixement de la discapacitat, el descobriment de les seves capacitats i la constatació de les múltiples diferències existents entre el col·lectiu de persones amb síndrome de Down. L’anàlisi de les similituds i de les diferències és l’element fonamental per construir la identitat. En la mesura que cadascú pugui reflexionar sobre les característiques que el fan assemblar-se o diferenciar-se dels altres en els diferents col·lectius de què forma part, podrà descobrir a poc a poc la seva singularitat.

Signes d’alerta. La identitat implica la concepció del subjecte actiu. Tanmateix, no totes les persones amb síndrome de Down arriben a ser subjectes actius de la seva vida. I possiblement aquesta dificultat no es deu a la discapacitat sinó a l’automatització i a l’exigència a la qual els sotmetem, que ofega el seu desig i pot arribar a desconnectar-los de la vida afectiva. Constantment els diem què han de fer i com ho han de fer.

Treballem hàbits, actituds, normes perquè aprenguin, però ens oblidem d’escoltar-los i d’interessarnos per les seves inquietuds, els seus sentiments i les seves emocions, esperant sempre una adaptació, una integració per part de la persona amb discapacitat. Una síndrome és un conjunt de símptomes que defineixen una alteració.

Una persona amb discapacitat, encara que tingui recursos sufi-

cients, si no és concebuda com a capaç de conèixer-se ella mateixa, es mantindrà alienada en l’altre i difícilment podrà diferenciar-se dels seus pares ni esdevenir un subjecte amb desig propi. Hi ha diversos signes d’alerta que ens poden portar a pensar que un nen amb síndrome de Down no està configurant la seva identitat d’una manera saludable: a) un desig excessiu d’agradar, que es manifesta en el fet de no donar una opinió pròpia, sinó la que l’altre vol sentir; b) el sotmetiment excessiu, la dificultat de dir que no, de posar un límit enfront d’una demanda que sabem que no és correcta; c) la manca de desig d’aprendre en el nen, potser perquè pensa que no ho pot fer; d) la manca d’actituds d’oposició durant l’adolescència, ja que és l’etapa de la reivindicació, de la veritable crisi d’identitat; e) el rebuig a altres persones amb síndrome de Down, ja que implica el rebuig a un mateix; f) en general, qualsevol falta d’iniciativa i de manifestació de desigs, l’automatisme, la manca de projectes de futur.

Orientacions preventivoterapèutiques. Per assumir qui som o com som, ens calen uns punts de referència que, generalment, ens venen donats pels altres. El que hom espera d’un mateix, el projecte de futur, el projecte de vida, les expectatives de l’altre, són fonamentals per al desenvolupament de la personalitat. El nen amb síndrome de Down, com tots els altres nens, ha de descobrir els seus recursos i les seves possibilitats i no es beneficiarà si se li resol tot.

Prejutjar que és incapaç i mirar-lo 133

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

amb llàstima l’inutilitza i paralitza el seu desenvolupament. Els nens creixen aprenent a tolerar frustracions i així maduren i es converteixen en adults. La sobreprotecció i l’engany impedeixen el creixement i instal·len l’ésser humà en el que és infantil i alienat, en la incapacitat. És molt important treballar la identitat, ajudar el nen a descobrir com es, qui és, quines són les seves dificultats i quines són les seves capacitats. Entre un nen amb síndrome de Down i un altre sense la síndrome hi ha moltes més semblances que diferències. No hem de definir ningú per una síndrome.

El més habitual entre les persones amb síndrome de Down és la predisposició a determinades malalties, determinats trets físics i un retard mental mitjà o lleuger. La resta és intrínseca de cada persona: el caràcter, l’estil de relació, l’acceptació d’un mateix, la capacitat de tolerar frustracions, d’aprendre, de fer amics i de situar-se en el món són aspectes concrets de la seva identitat, de la seva manera de ser. Una bona manera de treballar la identitat és mitjançant grups terapèutics. El grup de companys amb unes mateixes característiques personals ofereix un entorn molt adequat per a l’aparició, l’expressió i la reflexió de tot el que per al subjecte suposa tenir una discapacitat. Trobar companys amb qui compartir les experiències de la vida quotidiana que tenen a veure amb la discapacitat (ser maldestre, sentir-se rebutjat, confondre’s, expressar-se malament, sentir que es tenen dificultats) facilita al subjecte l’expressió i el reconei-

134

xement d’aquests aspectes personals. De la mateixa manera, els subjectes observen –dins del grup– les capacitats i les possibilitats dels seus membres. Analitzen i reflexionen sobre el que cada un d’ells pot fer, com és i què li agrada.

D’aquesta manera comproven que hi ha tantes diferències entre ells com les existents en altres col·lectius, que també les persones amb discapacitat són diferents entre si.

El grup es reuneix per fer un treball creatiu i per afrontar les dificultats psicològiques dels seus membres.

Tots senten que han de cooperar, participar i aportar la seva opinió.

Això facilita la socialització i genera lligams que permeten conèixerse més i, fins i tot, continuar la relació en un altre context. La pertinença a un grup té, en ella mateixa, una funció terapèutica que està relacionada amb els aspectes més saludables de pertinença a un grup en la vida ordinària (per ex. d’esport, d’excursionisme, de classe).

El sentiment de fer una cosa en companyia d’altres persones, el fet d’implicar-se en una tasca comuna, té un efecte constructiu i terapèutic. Cal fer tot el possible perquè les persones amb discapacitat tinguin un projecte de vida i puguin construir una identitat basada també en les seves capacitats.

Hem de reconèixer i respectar els temps de creixement i acceptar una condició d’adult en comptes d’una infància eterna. Si estem convençuts que les persones amb discapacitat tenen possibilitat de créixer i formar part activa de la societat, segur que seran capaços de fer-ho. De fet, ja ens han demos-

trat que poden portar una vida força autònoma, treballar en empreses ordinàries i fins i tot viure independentment de la seva família, sempre que rebin la confiança i el suport necessaris.

IMMUNITAT La immunitat és el sistema defensiu dels éssers vius. Tots els nens sans tenen un sistema defensiu adequat a la seva edat i a les seves necessitats. En algunes ocasions, la immunitat dels nens pot estar alterada, la qual cosa provoca l’aparició de malalties infeccioses, malalties al·lèrgiques, malalties tumorals o reumàtiques.

Característiques generals. La immunitat prové de l’acció de diversos components de l’organisme. En primer lloc, davant d’una agressió, actuen els teixits com la pell i les mucoses que entapissen i protegeixen els bronquis i el tub digestiu de l’entrada de gèrmens.

Quan l’agent infecciós ja ha entrat es posen en marxa òrgans com el timus, que es troba al tòrax davant del cor, els ganglis limfàtics, que estan distribuïts per tot el cos, i la melsa, que és a l’abdomen, les cèl·lules circulants de la sang, com els limfòcits, els eosinòfils i els macròfags, i les proteïnes circulants que es troben a la sang i que arriben als òrgans i als teixits per frenar els agents infecciosos.

Aquestes proteïnes són els diferents anticossos o immunoglobulines (gammaglobulines), el complement i els interferons, entre moltes altres coses. Tots els components de la immunitat funcionen

de manera coordinada i relacionats entre si per organitzar les defenses, enviant senyals per a la seva activació davant la presència d’infeccions. Quan té lloc una infecció, s’activen els leucòcits o glòbuls blancs, que intenten destruir l’agent infecciós; és la «immunitat inespecífica». Després s’activen els limfòcits, que constitueixen la «immunitat cel·lular», i en darrer lloc, es formen els anticossos davant de l’agent infectant, que constitueixen la «immunitat humoral». La immunitat està regulada per gens i en les malalties d’origen genètic és freqüent trobar alteracions de la immunitat que poden manifestar-se de diferents maneres.

Síndrome de Down. La immunitat en la síndrome de Down està alterada més sovint que en altres grups de nens. Això no significa que tots els nens amb síndrome de Down tinguin alteracions de la immunitat. L’alteració més freqüent de la immunitat és la inespecífica. En aquests casos, el nombre de leucòcits és normal però la seva funció defensiva està disminuïda.

En alguns casos s’ha vist un dèficit de zinc, que s’associa amb diabetis mellitus, nanisme, hipogonadisme, arteriosclerosi, ceguesa nocturna per dèficit de vitamina A, cirrosi hepàtica o leucèmia mieloide. El zinc té un paper primordial en la regulació nerviosa, neuroendocrina i immune, que sol estar alterada en la síndrome de Down. S’han observat alteracions de la immunitat humoral en les immunoglobulines o els anticossos, que poden estar disminuïts o bé elevats, com

135

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

en el cas de les infeccions de repetició o les infeccions cròniques. La formació d’anticossos específics davant de les vacunes sol ser bona (vegeu Vacunacions). La immunitat cel·lular acostuma a estar més alterada. El nombre total de limfòcits T (formats en el timus) és normal, però la subclasse T4 (encarregats de reconèixer els gèrmens i de desencadenar la resposta immunitària) està disminuïda en nombre i la seva funció reguladora està alterada. Els limfòcits T8 (que s’encarreguen de destruir les cèl·lules infectades) estan augmentats. Els limfòcits B (encarregats de produir els anticossos) estan disminuïts en la majoria dels nens amb síndrome de Down. El timus, que és un important òrgan central de la immunitat, és més petit i les cèl·lules que conté (limfòcits) són menors en nombre i funció. Les alteracions de la immunitat en aquests nens es manifestaran de tres maneres: a) infeccions de repetició, sobretot bronquitis, pneumònies, otitis mitjana aguda i gastroenteritis; b) malalties malignes, amb molta menor freqüència.

En la nostra experiència es presenten amb una freqüència del 0,9%.

La malaltia més freqüent és la leucèmia aguda; i c) malalties lligades a respostes anòmales de la immunitat (malalties autoimmunes), més infreqüents que les anteriors i que poden manifestar-se en malalties reumàtiques (artritis crònica), de l’aparell digestiu (celiaquia), de la tiroide (tiroïditis) o de la pell (vitiligen).

Signes d’alerta. Les infeccions són el primer signe d’alerta i les manifestacions més freqüents són 136

la conseqüència d’una alteració de la immunitat. Els nens sans han de tenir infeccions al llarg de la seva vida per la qual cosa la seva presentació no ha de ser motiu d’alarma. Tanmateix, si aquestes infeccions són molt freqüents, per exemple més d’una al mes o tenen un curs prolongat, greu o complicat, el nen ha de ser estudiat. En les leucèmies (vegeu Leucèmia), el signe d’alarma és l’anèmia, la pal·lidesa progressiva o les hemorràgies sense causa aparent. En les malalties autoimmunes els símptomes poden ser inicialment menys manifestos, però el bon control per part d’un pediatre orientarà fàcilment la pauta que s’ha de seguir.

Orientacions preventivoterapèutiques. Cal estudiar la situació immunitària de qualsevol nen amb síndrome de Down que presenti infeccions repetides que alenteixin el desenvolupament del pes i la talla. Es farà el tractament específic de les alteracions diagnosticades.

La prevenció de les infeccions es du a terme en dos vessants: 1) Calendari de vacunacions del nen sa, amb control de la resposta a les vacunes per si calgués revacunar per aconseguir una resposta correcta (vegeu Vacunacions); i 2) Prevenció de l’aparició d’infeccions, seguint les normes de cura del nen sa. En alguns nens, l’assistència precoç a la guarderia abans de l’any de vida pot facilitar les infeccions repetides per la qual cosa potser cal retardar l’inici de l’escolarització. La nutrició adequada contribueix a millorar el sistema defensiu en general, aspecte que cal tenir en compte per millorar la qualitat de vida.

INFECCIÓ D’ORINA Les infeccions urinàries en nens estan provocades per microorganismes de la flora intestinal presents en l’àrea perineal que pugen cap a la bufeta urinària i provoquen una cistitis, o bé fins al ronyons i causen una pielonefritis.

Característiques generals. En nens grans i adults, la infecció del tracte urinari sol manifestar-se per un increment del nombre de miccions o molèsties a l’hora d’orinar.

En nens petits, aquests signes són poc freqüents. El símptoma més significatiu sol consistir en febre sense focus causal aparent; en nens de 2 mesos a 2 anys d’edat, més del 5% d’episodis de febre sense causa aparent corresponen a una infecció urinària. Quan les infeccions d’orina es repeteixen cal descartar factors afavoridors, sobretot malformacions de l’aparell urinari, cosa que s’aconsegueix mitjançant exploracions radiològiques.

Síndrome de Down. Tot i que molts nens amb síndrome de Down tenen una major tendència

general a les infeccions no s’ha demostrat que el seu tracte urinari presenti un risc especial de patirles. Tampoc sembla que l’existència de malformacions sigui més freqüent que en la població general.

Signes d’alerta. Un episodi de febre d’origen incert en un lactant o nen petit obliga a descartar una infecció urinària. Es confirma mitjançant l’anàlisi d’una mostra d’orina recollida en bones condicions higièniques. El diagnòstic precoç és essencial per iniciar el tractament antibiòtic adreçat a curar la infecció i a prevenir que es produeixin lesions renals greus.

Orientacions preventivoterapèutiques. Les infeccions urinàries responen bé a un tractament antibiòtic. Quan hi ha factors que condicionin la repetició de les infeccions urinàries, com per exemple el reflux urinari des de la bufeta fins als ronyons, pot estar indicada la prevenció mitjançant l’ús prolongat de dosis reduïdes d’antimicrobians adequats. El pediatre és qui ha d’indicar l’antibiòtic necessari.

137

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

JOC Jugar és fer alguna cosa amb alegria a fi d’entretenir-se o divertirse.

Característiques generals. El joc és una activitat plaent i necessària per al desenvolupament cognitiu i afectiu del nen. Jugar afavoreix la maduració i el pensament creatiu.

A través del joc el nen adquireix coneixements i desenvolupa habilitats. Els jocs que fan els nens depenen del seu grau de desenvolupament intel·lectual. Durant els dos primers anys de vida, el joc s’anomena presimbòlic i consisteix a repetir i variar determinats moviments mitjançant els quals el nen obté plaer. Es tracta d’un joc funcional o motor perquè es basa en el descobriment i el domini de les capacitats motores. A partir dels dos anys apareix el joc simbòlic, mitjançant el qual el nen desenvolupa la capacitat de simbolitzar i pot organitzar representacions mentals que seran de gran utilitat per elaborar situacions concretes de la seva vida. Mitjançant el joc simbòlic, el nen transforma la realitat per satisfer les seves necessitats, simula esdeveniments imaginaris i representa papers personals 138

i professionals que tenen com a referència el món adult. Aquest tipus de joc promou la socialització. A mesura que el nen va creixent, el joc es va fent més complex i passa de ser individual a realitzarse en grup i a reproduir situacions de la vida quotidiana, cosa que contribueix a la comprensió, l’assimilació i el desenvolupament dels aprenentatges futurs. Mitjançant les joguines, el nen aprèn la noció de l’espai, les textures i les relacions que hi ha entre ells. El joc és per al nen una manera de manejar els sentiments que experimenta. El nen s’enfada amb una joguina en comptes de fer-ho amb una persona. Aquesta és una de les funcions més importants del joc.

Síndrome de Down. La síndrome de Down implica un retard mental de grau lleuger o mitjà, que afecta les capacitats intel·lectuals i a la simbolització. El desenvolupament del nen tampoc no es produeix de manera harmònica i tots aquests factors també influeixen en el joc.

En la població sense discapacitat el llenguatge apareix abans que el joc simbòlic; tanmateix, en els nens amb síndrome de Down sol passar al revés, fan un joc simbòlic abans que apareguin les primeres parau-

les. En desenvolupar més tard el llenguatge, el nen actua en comptes de posar paraules i quan juga amb altres nens, pot haver-hi dificultats de comprensió entre ells per aquest motiu. En els nens amb síndrome de Down els esquemes d’acció, en el joc, són rígids i repetitius. Tenen menys flexibilitat per integrar esquemes nous i una major dificultat per mantenir el tema, el centre d’interès. Aquests factors influeixen en el joc en grup amb els companys de classe.

Alhora, la introducció del joc simbòlic és més lenta que en la població general. El nen amb síndrome de Down té un joc més pobre i l’etapa de joc presimbòlic es pot allargar durant molt de temps; tanmateix, és molt important que jugui, ja que a través del joc desenvolupa capacitats, aprèn i elabora situacions conflictives per a ell, de la mateixa manera que ho fan la resta dels nens.

Signes d’alerta. La manca de joc sempre és un senyal d’alarma. Tots els nens juguen, des de bebès, amb el sonall, fins a qualsevol

edat. Si un nen no juga, si manipula les joguines sense crear res, si fa estereotípies o moviments repetitius, si fa servir la joguina amb una finalitat diferent de la que té, podria tractar-se d’un trastorn del desenvolupament que cal diagnosticar.

Orientacions preventivoterapèutiques. El joc és una activitat bàsica per al desenvolupament del nen. En nens amb discapacitat, de vegades es cau en l’error de proporcionar-los massa jocs «educatius» a fi d’accelerar els aprenentatges. Tanmateix, el nen amb síndrome de Down necessita jugar com ho fan els altres nens i les joguines li serveixen, com a la resta, per desenvolupar capacitats, ampliar coneixements i elaborar situacions de la vida quotidiana.

Per això, és aconsellable promoure el joc simbòlic, proporcionar joguines senzilles amb les quals el nen pugui sustentar les seves representacions mentals, representar diferents papers i compartir la seva activitat amb altres nens.

139

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

LAXITUD LLIGAMENTOSA Una laxitud excessiva dels lligaments comporta una disminució de la capacitat de contenció de les estructures articulars per alteració del lligament, que no és més que una membrana o fascicle de teixit fibrós dens que s’insereix entre els ossos amb la missió d’unir les articulacions.

Característiques generals.

L’alteració del teixit dels lligaments, que habitualment són molt resistents i pràcticament estan mancats de teixit elàstic, fa que aquestes formacions anatòmiques siguin més elàstiques del normal però més fràgils. Això condiciona una mobilitat de les articulacions superior al que és habitual, és a dir, una laxitud articular que en moltes ocasions pot trobar-se en persones sanes i normals, variable segons les ètnies, més freqüent en el sexe femení i en els nens, i que va decreixent ja en l’adolescència i en l’edat adulta. Són freqüents les hipermobilitats adquirides en persones que practiquen el ballet, la gimnàstica i l’acrobàcia. Quan una laxitud articular molt augmentada s’associa amb altres símptomes constitueix els anomenats síndro140

mes d’hiperlaxitud articular o hipermobilitat articular. Aquesta alteració lligamentosa es produeix sovint en síndromes en les quals hi ha anomalies de caràcter hereditari en les fibres col·làgenes, provocades per mutacions genètiques, com ara les síndromes d’EhlersDanlos, de Down, de Marfan i en l’osteogènesi imperfecta, entre d’altres. La valoració d’aquesta hiperlaxitud la detecta el traumatòleg amb maniobres o proves diagnòstiques ben establertes.

Síndrome de Down. La hiperlaxitud lligamentosa en les persones amb síndrome de Down és àmpliament reconeguda i, associada amb la hipotonia muscular, provoca la major part de les inestabilitats articulars que es descriuen en aquesta síndrome i que cal diferenciar del que és una luxació articular congènita o adquirida. La inestabilitat pot provocar a la llarga una luxació que passa per fases intermèdies de subluxació. La inestabilitat atlantoaxial pot ocasionar greus conseqüències, ja que pot originar lesions neurològiques per la compressió de la medul·la espinal en una subluxació de l’atles sobre l’axis (vegeu Columna vertebral). La inestabilitat o subluxació del maluc

és una entitat completament diferent de la luxació congènita d’aquest (vegeu Luxacions). Aquesta inestabilitat no impedeix la deambulació però provoca inquietud en els pares, perquè, algunes vegades, el nen fa saltar l’articulació amb contraccions musculars. Les característiques de la pelvis dels nens amb síndrome de Down, amb amplitud de les ales de l’os ilíac i un sostre de l’acetàbul més horitzontal, disminueixen la facilitat de luxació, però solen presentar desviacions cap a dins de les extremitats inferiors (coxa valga, anteversió femoral). Les inestabilitats del genoll (vegeu Luxacions) en les quals la ròtula es desplaça sobre el fèmur són també freqüents i arriben a la luxació completa de la ròtula. Aquestes ròtules hipermòbils suposen dolors ocasionals a l’hora de caminar i vessaments articulars. La luxació que esdevé crònica comportarà una marxa en flexió de l’extremitat inferior per pèrdua del paper de l’aparell extensor d’aquesta. És molt freqüent l’aparició de peus plans per distensió del lligament corresponent, amb verticalització de l’os astràgal que pot alterar l’inici de la marxa i la deambulació correcta (vegeu Peus).

Signes d’alerta. En la inestabilitat atlantoaxial cal valorar la possible aparició de simptomatologia neurològica, com ara incontinència urinària, debilitat muscular, trastorns de la marxa, exageració dels reflexos tendinosos, la qual cosa pot evitar l’aparició de seqüeles invalidants. Es valorarà si els nens cauen sovint, si la seva resistència disminueix o si prefereixen estar

asseguts (sedestació). També serà important valorar el mal al clatell, la disminució del moviment de la columna cervical o episodis de torticoli. En la inestabilitat de maluc o davant de la possibilitat d’aparició d’una necrosi de l’epífisi superior del fèmur (malaltia de Perthes), caldrà tenir en compte qualsevol tipus de marxa claudicant que presenti el nen encara que no es queixi. Les alteracions per inestabilitat de genoll i les alteracions dels peus poden donar simptomatologia com ara esquinços de repetició, caigudes freqüents i trastorns de la marxa.

Orientacions preventivoterapèutiques. Poden sintetitzar-se en els punts següents: a) valoració periòdica per part del pediatre, el neuròleg i el cirurgià ortopèdic; b) control de l’aparició de simptomatologia neurològica; i c) tractament conservador amb fisioteràpia. Es desaconsellen les pràctiques esportives que comporten col·lisió o mobilitat excessiva de les vèrtebres cervicals. En cas d’inestabilitat o luxació declarada amb simptomatologia neurològica, caldrà indicar una estabilització quirúrgica. Davant la possibilitat d’una lesió en l’articulació coxofemoral i una luxació recidivant i invalidant d’aquesta articulació, caldrà recórrer a la intervenció quirúrgica. En el genoll inestable per subluxació fèmur-ròtula s’ha demostrat que les ortesis (dispositius ortopèdics) són bastant ineficaços, per la qual cosa s’aconsella centratge rotular i intervenció precoç. En els peus plans, que per ells mateixos no alteraran l’inici de la marxa, i sempre que siguin molt pronunciats, 141

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

l’ortesi plantar ben realitzada pot ajudar a millorar la marxa. Cal evitar sempre el calçat ortopèdic rígid que empitjorarà la deambulació.

En adults amb gran deformitat pot aconsellar-se l’artròdesi correctiva.

LEUCÈMIA Els nens amb síndrome de Down tenen certa predisposició a patir algunes malalties de la sang, especialment les leucèmies, l’estudi de les quals correspon a l’especialitat mèdica d’Hematologia. La sang està constituïda pel plasma i per les cèl·lules sanguínies. Aquestes s’originen en la medul·la òssia (part esponjosa de l’interior dels ossos) i poden ser de tres tipus: a) Glòbuls vermells o hematies, que transporten l’oxigen des dels pulmons fins a tots els teixits. b) Glòbuls blancs o leucòcits, la funció dels quals és la defensa davant de les infeccions. Hi ha diversos tipus de leucòcits que tenen funcions diferents, segons si s’originen en les cèl·lules mieloides o limfoides. c) Plaquetes, que ajuden a formar els coàguls de sang per evitar o aturar les hemorràgies.

Característiques generals. La leucèmia és un tipus de càncer que s’origina a partir de les cèl·lules sanguínies. Pot ser aguda o crònica. Al seu torn pot classificar-se segons el tipus de cèl·lula de la qual s’origina. Les leucèmies mieloblàstiques s’originen a partir de les cèl·lules mieloides i les limfoblàstiques a partir de les cèl·lules limfoides. Es desconeixen les causes de la leucèmia, però sí que es coneixen alguns dels factors que augmenten el risc de patir-la, com 142

ara determinats trastorns genètics, entre els quals s’inclou la trisomia 21, i alguns factors ambientals com l’exposició a determinats agents químics. Els principals símptomes de la leucèmia aguda es deuen al mal funcionament de les cèl·lules leucèmiques i al seu creixement ràpid. Aquestes cèl·lules envaeixen la medul·la òssia i impedeixen la formació de cèl·lules sanguínies normals. Així, la disminució de glòbuls vermells pot produir pal·lidesa, cansament i debilitat. El mal funcionament dels leucòcits afavoreix les infeccions i la febre. La disminució de les plaquetes origina hematomes i dessagnament en altres localitzacions. Altres manifestacions de la leucèmia poden ser l’augment de mida dels ganglis (adenopaties), de la melsa o del fetge i el mal d’ossos. Aquests símptomes no són específics de la leucèmia i poden presentar-se en altres malalties. El diagnòstic de la leucèmia s’estableix per mitjà d’una anàlisi de sang i d’un estudi de la medul·la òssia. El tractament consisteix en quimioteràpia i, en els casos més greus, a més de la quimioteràpia, es fa un trasplantament de medul·la òssia.

Síndrome de Down. La leucèmia aguda en el nen amb síndrome de Down té una incidència de 10 a 20 vegades superior que en els nens que no presenten la síndrome (1 de cada 100 a 200 nens). Aquestes leucèmies poden ser tant de tipus mieloide com limfoide, amb una incidència similar. Les leucèmies mieloides i un trastorn relacionat, característic de les primeres setmanes de vida, la mielopoesi anormal transitòria, tenen en la síndro-

me de Down unes característiques clíniques i biològiques molt peculiars, i un alt índex de curació. En canvi, les leucèmies limfoblàstiques són similars a les que presenten els nens sense síndrome de Down. Globalment, en els nens tractats adequadament, el pronòstic dels pacients leucèmics amb síndrome de Down és similar o millor que el dels altres nens i depèn del tipus de leucèmia.

Durant molts anys l’índex de curació d’aquests nens va ser baix, a causa del rebuig a tractar de forma intensiva les leucèmies en pacients amb discapacitat intel·lectual.

Tanmateix, la curació d’aquests nens ha augmentat molt des que se’ls inclou en els mateixos protocols de tractament intensiu amb quimioteràpia que la resta dels nens.

Signes d’alerta. Una anàlisi de sang en el període neonatal i els controls periòdics per part del pediatre a través d’un programa de salut adequat poden fer sospitar la leucèmia. Davant la presència d’alguns dels símptomes descrits (pal·lidesa, cansament, mal d’ossos) cal consultar el pediatre.

Orientacions preventivoterapèutiques. S’han de seguir els controls clínics habituals per part del pediatre, qui davant dels símptomes o signes de sospita farà les exploracions complementàries que calgui. Ara com ara no hi ha cap estratègia per disminuir el risc de patir aquesta malaltia.

LLAVIS Els llavis formen l’obertura de la boca i són la porta d’entrada a l’a-

parell digestiu. A més, són necessaris per a una comunicació oral correcta, ja que permeten emetre nombrosos sons. D’altra banda, atès que en la cultura occidental el petó és una de les demostracions afectives més característica, els llavis també tenen un paper important per a la comunicació social.

Característiques generals. Els llavis presenten una porció muscular central, de múscul voluntari, recoberta de pell en la zona que té contacte amb l’exterior i per una mucosa en la zona interna. El seu múscul més important és l’orbicular, que tanca l’esfínter bucal, la qual cosa és fonamental per a una respiració nasal correcta. Hi ha a més altres músculs que en permeten l’elevació, la protrusió o el descens. La innervació motora d’aquesta complexa arquitectura muscular la proporcionen les branques del nervi facial, mentre que la innervació sensitiva discorre a través de les branques del nervi trigemin. Els llavis presenten una vascularització rica, determinada per les artèries labials superior i inferior i el drenatge venós s’efectua per les venes que deriven cap a la vena facial.

Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down presenten sovint (fins un 50% segons alguns estudis) una hipotonia muscular que afecta els llavis i provoca una incompetència labial parcial.

Això es tradueix en una tendència a mantenir la boca en posició oberta. A més, la protrusió habitual de la llengua fa que els llavis estiguin sovint humits. Tot això implica una inflamació i fissuració freqüents, com també l’aparició de boqueres, 143

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

ja que la humitat contínua fa que la pell pròxima a les comissures es maceri i es sobreinfecti generalment per fongs. Aquest problema s’agreuja amb l’ús de pròtesis.

També s’incrementa amb l’edat.

Signes d’alerta. Les boqueres es presenten com una àrea envermellida, inflamada, amb petites fissures doloroses i en ocasions amb formació de crostes al voltant dels plecs de les comissures bucals. Sol estar colonitzada pel fong Candida albicans, cas en el qual presenta una fina membrana blanquinosa que pot ser retirada fàcilment amb una gasa.

Orientacions preventivoterapèutiques. Per prevenir l’aparició d’aquestes alteracions als llavis és important que es mantinguin secs.

Hi ha mètodes fisioterapèutics que milloren la hipotonia local de la persona amb síndrome de Down i poden modificar la característica postura bocal de repòs que afavoreix la humitat persistent en aquesta zona. En cas que apareguin inflamació o fissures als llavis, es pot prevenir la sobreinfecció amb l’aplicació de preparats antisèptics locals. Si les lesions ja estan infectades per Candida, l’aplicació d’un antifúngic local generalment serà suficient per controlar el procés.

LLENGUA La llengua en l’home serveix per deglutir els aliments i per articular els sons de la veu, a més de ser l’òrgan principal del gust.

Característiques generals. La llengua és un múscul de forma cònica allotjat entre els arcs dentaris i revestit per una membrana 144

mucosa amb les papil·les gustatives, l’aspecte de les quals pot variar temporalment en algunes afeccions. En malalties febrils, sobretot gastrointestinals, pot adquirir una coloració blanquinosa; és la llengua saburral. En casos de reacció al·lèrgica, pot presentar una superfície que recorda un mapa; és la llengua geogràfica.

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down, la llengua pràcticament sempre presenta un aspecte fissurat: es coneix com llengua estriada o escrotal (Fig. 2.22). Sol manifestar-se a partir dels primers mesos o anys de vida. És un tret que no constitueix una malaltia ni és exclusiva de la síndrome de Down. Sovint coincideix amb una hipertròfia de les papil·les gustatives. Des del naixement la llengua sol tenir tendència a sobresortir de la boca. Encara que s’hagi afirmat de vegades que és conseqüència d’una mida excessiva de la llengua ( m a c r oglòssia), això és menys freqüent del que es creu. Més aviat és conseqüència de la hipotonia muscular pròpia dels nens amb síndrome de Down i de l’estretor relativa de la seva cavitat bucal. La tendència a treure la llengua disminueix amb l’edat.

Signes d’alerta. Les característiques de la llengua esmentades només han de preocupar si provoquen problemes d’alimentació, de la respiració o el son.

Orientacions preventivoterapèutiques. És important mantenir una bona higiene bucal per evitar infeccions o halitosi. Per evitar o reduir la visibilitat de la llengua són útils programes d’aprenentat-

Fig. 2.22. Llengua fissurada en la síndrome de Down

ge infantil sobre el sistema nerviós central i mesures fisioterapèutiques dirigides. Només excepcionalment, en cas d’una mida excessiva de la llengua, pot plantejar-se en algun moment la necessitat de reduir-la per mètodes quirúrgics (glossectomia parcial).

LLENGUATGE El llenguatge és el conjunt de sons i paraules amb què s’expressa el pensament, qualsevol forma de comunicar el pensament. És la manera d’expressar-se i el conjunt de senyals que donen a entendre alguna cosa.

Característiques generals. El llenguatge és la base de la comunicació humana i està en relació amb aspectes emocionals i socials bàsics de la persona. Pel que fa al desenvolupament, es poden assenyalar, de manera orientativa, unes

etapes que aniran marcant l’aparició de noves propietats i qualitats fonètiques, sintàctiques i semàntiques a mesura que el nen creix. a) Etapa prelingüística o preverbal.

Comprèn el primer any de vida i fa referència a les primeres manifestacions d’expressió, molt lligades al cos. En aquest període, la comunicació que estableix el nen és de tipus afectiu i gestual. La mare li parla mentre l’acarona i gesticula per estimular-lo lingüísticament.

La paraula ha d’acompanyar sempre el gest i les activitats de la mare amb el seu fill. Cap als 10 mesos, el bebè imita sons sense entendre què vol dir, tot i que aviat les seves paraules respondran a un significat. b) Etapa verbal. S’inicia amb l’expressió de la primera paraula amb intenció comunicativa. Les nenes comencen a parlar una mica abans que els nens, però cadascú té el seu ritme a l’hora d’adquirir el llenguatge, per la qual cosa no és convenient generalitzar.

Els especialistes estimen que el 90% dels nens que parlen emeten les seves primeres paraules entre els 15 i els 18 mesos d’edat. Al voltant dels 3 anys, el nen fa identificacions entre pensament i llenguatge i es produeix un increment ràpid del vocabulari (verbs auxiliars, articles determinats). Comença a utilitzar les proposicions i fa servir un llenguatge comprensible.

Als 4 anys domina força la gramàtica, però s’expressa amb un estil propi. Entre els 4 i 5 anys, amb el desenvolupament de la capacitat simbòlica, pot respondre preguntes relacionades amb les seves coses personals i evocar i representar mentalment objectes, ac145

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

cions i situacions que van més enllà de la realitat i el present.

Entre els 6 i els 7 anys s’inicia l’etapa escolar i el nen té ja una maduresa neurològica adequada per a l’aprenentatge i un llenguatge cada cop més abstracte, que li permet percebre diferents unitats lingüístiques dins d’una lectura. El seu pensament es torna més lògic, pot tenir en compte les opinions que els altres tenen de la seva persona i prendre consciència d’ell mateix.

La percepció que tingui d’ell mateix influirà en la seva personalitat i en la seva adaptació social.

Síndrome de Down. Segons J. A. Rondal, professor expert en Psicologia de la Universitat de Lieja (Bèlgica), «el desenvolupament del llenguatge en el nen amb síndrome de Down segueix un procés similar al de la resta dels nens, si bé el ritme és més lent i l’adquisició queda incompleta». Els primers sons són els balbuceigs i les primeres paraules són les mateixes 137 que les que pronuncien els altres nens, tot i que apareixen més tard. En el nen amb síndrome de Down també apareix primer el nom, després el verb i més endavant la combinació d’ambdós i la construcció de frases amb un significat que correspon a un desig. El nen entén que, a través del llenguatge, pot expressar-se. El procés és més lent i l’organització gramatical i sintàctica més pobre i incompleta. En les persones amb síndrome de Down, la parla pot ser poc intel·ligible, la qual cosa pot implicar l’aparició d’altres problemes, ja que el nen entén les coses, sap el que vol dir, però no ho pot expressar. La frustració que genera pro146

dueix un retraïment en el llenguatge o determinades patologies.

Signes d’alerta. Les dificultats d’expressió generen inseguretat i ansietat en el nen, ja que percep que no se l’entén com cal. Això pot produir una inhibició del llenguatge oral i una major utilització del llenguatge gestual. Com s’ha esmentat, en els nens amb síndrome de Down, el llenguatge és més lent, però apareix. Si no es desenvolupa, cal visitar un especialista perquè avaluï què és el que li està passant. Pot haver-hi un problema físic, com la hipoacúsia, o un trastorn mental de tipus autista, caracteritzat per l’absència gairebé total de llenguatge parlat. En cap cas convé atribuir-ho a la síndrome i no diagnosticar-ho. També s’han d’observar els soliloquis (el fet de parlar sols), que en la síndrome de Down són molt freqüents. Parlar sol, en veu alta, pot ser una manera de donar suport al pensament o bé una manifestació de trastorn mental. La tartamudesa que apareix en la infància és un trastorn funcional, però si persisteix pot ser degut tant a un factor neurològic com emocional. El mutisme pot tenir el seu origen en una inhibició; la verborrea, les ecolàlies, la no aparició del llenguatge poden estar lligades a un trastorn de tipus psicòtic. Per esbrinar de quin tipus de situació es tracta és convenient consultar l’especialista, que valorarà el problema i el moment adequat de tractar-lo. En la síndrome de Down, la patologia del llenguatge està molt lligada als trastorns emocionals i cal entendre bé l’origen del problema per adequar-lo convenientment.

Orientacions preventivoterapèutiques. Les dificultats de llenguatge en els nens amb síndrome de Down són motiu de gran preocupació familiar. I la preocupació pot fer oblidar que, en la síndrome de Down, el llenguatge presenta uns problemes característics inherents a aquest tipus de discapacitat i que sol aparèixer més tard que en la població general. El llenguatge no és un aspecte parcial de la persona sinó que està profundament relacionat amb les emocions i amb les relacions personals i socials; la seva finalitat és la comunicació. La inquietud gira al voltant de com intervenir per, en primer lloc, afavorir el desenvolupament del nen per tal que, després, pugui aconseguir un llenguatge més intel·ligible.

Citant A. Doménech i T. Valls, logopedes de la Fundació Catalana Síndrome de Down, «aquesta inquietud genera, de vegades, intervencions excessivament precoces, incisives, que produeixen l’efecte contrari al que es desitja. Hi ha nens que reben atenció del logopeda fins i tot abans de començar a parlar». És molt important donar-li al nen un temps perquè aprengui a parlar. El fet de manifestar un dèficit no vol dir que calgui iniciar un tractament de logopèdia. No convé avançar-se, ja que una intervenció inadequada es converteix en una tasca que deslliga l’aprenentatge de la motivació i pot generar bloqueigs, tartamudesa, tics o alentiment de l’aprenentatge.

LUXACIONS La luxació es defineix com la dislocació o pèrdua de contacte de les

superfícies articulars dels ossos que componen una articulació. Les luxacions poden aparèixer de forma brusca i es coneixen com a «luxacions agudes» o poden ser habituals i de llarga evolució i es denominen «luxacions cròniques».

Característiques generals. La luxació sol produir-se després d’un traumatisme i el principal símptoma que apareix és un dolor molt intens. El dolor s’acompanya de deformitat en la zona afectada i incapacitat de moure l’articulació.

Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down tenen una gran laxitud articular que predisposa a presentar luxacions. Les luxacions més habituals es produeixen a les ròtules i els malucs.

Les luxacions poden ser agudes o cròniques. En els pacients amb síndrome de Down i luxacions habituals, el dolor pot ser menys aparent.

Signes d’alerta. Se sospitarà de la possibilitat de patir luxacions davant la presència de ressalts i deformitats articulars, caigudes freqüents en caminar o presència de dolors sobtats a les extremitats.

Orientacions preventivoterapèutiques. En les persones amb síndrome de Down és important que un metge faci, en la infantesa, una valoració de l’aparell locomotor, com també el seguiment del seu desenvolupament. La detecció precoç d’una tendència a la luxació pot tenir una importància vital per al tractament en cas que hi hagi cap deformitat subjacent. Posteriorment, els controls mèdics periòdics permetran actuar a temps si cal.

147

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

MALABSORCIÓ El concepte de malabsorció es refereix a la dificultat de digerir i absorbir, a través de la mucosa intestinal, els diversos nutrients que resulten de la transformació, en l’aparell digestiu, dels aliments ingerits. Perquè es produeixi una digestió i absorció correctes dels aliments es requereix la normalitat anatòmica i funcional del tub digestiu, la qual cosa implica una motilitat i propulsió adequades del contingut intestinal, la presència de les diferents secrecions del tub digestiu, biliars i pancreàtiques, com també la integritat de la mucosa intestinal i l’absència de contaminació intestinal. Les causes de malabsorció són per tant molt diverses, ja que pot ser deguda a l’alteració de qualsevol de les funcions enumerades. Segons quina sigui la causa, les dificultats en la digestió i l’absorció poden limitarse a un grup restringit de nutrients (sucres, greixos, proteïnes, vitamines, minerals) o bé afectar els diversos nutrients de forma global.

Característiques generals. Les manifestacions més habituals de la malabsorció són la diarrea crònica (amb evacuacions més freqüents, 148

voluminoses i fètides), la distensió abdominal, la hipotonia o debilitat, la desnutrició i el retard del creixement. Davant d’aquests símptomes cal posar en marxa exàmens complementaris per investigar les diverses causes possibles.

Síndrome de Down. En la síndrome de Down són relativament freqüents les alteracions immunitàries i una major predisposició a patir infeccions, incloent-hi les del tracte gastrointestinal (gastroenteritis, paràsits intestinals). Alguns dels processos infecciosos recurrents o crònics del tracte gastrointestinal poden manifestar-se amb diarrea prolongada i símptomes de malabsorció. La malaltia celíaca (intolerància permanent al gluten) és també més freqüent en les persones amb síndrome de Down que en la població general i es pot manifestar per malabsorció (vegeu Celiaquia). Una malaltia inflamatòria intestinal també pot associar-se ocasionalment amb la síndrome de Down. D’altra banda, alguna de les malformacions digestives congènites associades amb la síndrome, com ara obstruccions duodenals o intestinals, poden complicar-se amb una síndrome anomenada de la nansa cega i malabsorció.

Signes d’alerta. Els Signes d’alerta que suggereixen malabsorció són diarrea crònica, distensió abdominal, hipotonia, debilitat, retard del creixement, desnutrició i dèficits vitamínics. Davant d’aquest tipus de manifestacions cal efectuar exàmens complementaris per esbrinar la causa i establir el tractament adequat.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament inclou mesures generals de suport o rehabilitació nutricional, però segons la causa pot incloure altres mesures específiques. Quan la malabsorció està relacionada amb processos infecciosos o inflamatoris crònics, el tractament pot requerir fàrmacs antiinfecciosos, antiinflamatoris o moduladors de la immunitat. En cas de malaltia celíaca ha d’efectuar-se una dieta exempta de gluten. Altres quadres de malabsorció també poden requerir dietes específiques. En cas de defectes anatòmics, com ara obstruccions intestinals congènites que desencadenen una síndrome de nansa cega, cal efectuar la reparació quirúrgica del defecte.

MALALTIA PERIODONTAL La malaltia periodontal o piorrea consisteix en una inflamació de la geniva (gingivitis) provocada fonamentalment per un procés infecciós, tot i que poden intervenir altres factors hormonals i genètics.

Pot estendre’s i afectar els teixits de suport (os) de la dent (periodontitis).

Característiques generals. La gingivitis es manifesta per unes genives envermellides (d’un color

rosat passa a vermell intens), inflamades i amb sagnat espontani (Fig. 2.23). Quan el procés s’agreuja i es desenvolupa una periodontitis, s’observa a més pèrdua de geniva i mobilitat de la dent, que finalment cau espontàniament.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down són més propensos a patir malaltia periodontal i aquesta tendeix a ser més intensa. Això es deu al fet que presenten alteracions genètiques que afecten el teixit de suport, trastorns en la resposta immunològica (defenses) davant la malaltia periodontal i canvis hormonals propis de la pubertat. Pot aparèixer aviat, als 3-4 anys d’edat. Es localitza bàsicament en els incisius inferiors i superiors tant en les dents de llet com en les definitives i en les primeres dents molars permanents. És a partir dels 11-12 anys quan la malaltia periodontal en la seva forma avançada (periodontitis) es va instaurant i progressa amb l’edat, generalment per mitjà de brots.

Signes d’alerta. La gingivitis no és dolorosa i, com s’ha comentat, ha de controlar-se la coloració de la geniva, el gruix i la presència o no de sagnat espontani o amb el raspallat.

Orientacions preventivoterapèutiques. Atesa la susceptibilitat dels nens amb síndrome de Down a patir gingivitis i periodontitis la prevenció és de summa importància. Es recomana una bona higiene dental, l’ús complementari de col·lutori especial per a les genives (clorhexidina i triclosan) i visites periòdiques a l’odontopediatra. El tractament de la gingivitis consis149

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Fig. 2.23. Gingivitis

teix a ensenyar els nens a raspallar-se les dents correctament (vegeu Higiene dental). En el cas d’aquests nens convé que els pares col·laborin de manera intensa i els ajudin. Es poden fer servir reveladors de placa, que són unes píndoles que es dissolen a la boca i tenyeixen la superfície de la dent que està bruta de placa dental.

D’aquesta manera es controla el nivell de placa, factor determinant en el procés de la gingivitis. En la majoria dels casos cal utilitzar col·lutoris especials per a la gingivitis. S’aplica el líquid amb bastonets de cotó sobre la geniva de les dents afectades. Si el nen és capaç de conservar el líquid un minut a la boca i escopir-lo després, es recomana utilitzar-lo per glopejar. En els casos més greus està indicat el tractament amb antibiòtics. Pot caldre fer neteges bucals, raspats o altres intervencions a les genives.

Si el nen no col·labora es poden administrar ansiolítics o sedants.

150

«MALALTIES INFANTILS» S’anomenen clàssicament així determinades malalties infeccioses que tenen en comú una especial incidència en l’edat pediàtrica, la receptivitat universal, l’alta contagiositat i el fet de conferir una immunitat pràcticament durant tota la vida, la qual també es pot adquirir per mitjà de la vacunació.

Inclouen infeccions víriques que evolucionen amb erupció cutània (xarampió, rubèola, varicel·la o malalties exantemàtiques virals) i les (parotiditis), com també la tos ferina, de causa bacteriana.

Aquestes malalties han de distingir-se d’altres menys comunes, que es poden acompanyar d’exantemes, virals (mononucleosi infecciosa) o bacterianes, com la meningitis i la malaltia meningocòccica o l’escarlatina (vegeu Amigdalitis).

Característiques generals. Les malalties exantemàtiques virals tenen unes característiques força

diferenciades. L’exantema del xarampió brota coincidint amb una elevació febril, al cap de 4 dies de l’inici d’un quadre catarral, i avança al llarg de 4-5 dies des del cap fins a les parts distals de les extremitats; no apareix abans dels 6 mesos d’edat, a causa d’un estat d’immunitat transitori transferit per la mare; s’acompanya d’una tos intensa i l’estat general està molt afectat. La rubèola es desenvolupa amb febre escassa o nul·la, l’erupció segueix un patró similar al del xarampió però és menys intensa i evoluciona més ràpidament; s’acompanya d’una inflamació dolorosa dels ganglis del coll.

L’erupció de la varicel·la dura 4 o 5 dies i és molt pruriginosa, es manifesta per brots de taques cutànies que es van transformant en vesícules, que finalment s’assequen i es converteixen en crostes; s’estén per tot el cos incloent-hi el cuir cabellut i les mucoses i pot o no existir febre. La parotiditis o consisteix en una tumefacció de les glàndules paròtides que es dolorosa, sobretot quan es palpa. Pot aparèixer febre, que no sol ser alta, i l’estat general sol estar poc afectat. La normalitat es restableix en 6-10 dies. La tos ferina evoluciona amb accessos intensos de tos que acaben amb un estridor, que predominen durant la nit i ocasionen vòmits. No sol haver-hi febre i, en absència d’un tractament antibiòtic adequat, es prolonga de 4 a 6 setmanes.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down solen patir aquestes malalties de la mateixa manera que els altres. De totes maneres, atès que tenen un cert

grau d’immunodeficiència, presenten el risc potencial de patir una evolució pitjor.

Signes d’alerta. El curs d’aquestes malalties és autolimitat i en general té bon pronòstic. Tanmateix, totes poden derivar en complicacions greus dels sistemes nerviós i respiratori, sobretot en lactants i nens petits. Per això, la presentació de manifestacions neurològiques (mal de cap intens, alteracions de la consciència, convulsions o rigidesa), vòmits repetits independents, tos o dificultat respiratòria, com també manifestacions hemorràgiques o febre inusualment elevada, exigeixen una atenció mèdica ràpida.

Orientacions preventivoterapèutiques. Indiscutiblement, el mitjà més eficaç i econòmic de prevenir aquestes malalties és la vacunació. En les comunitats que han implementat la vacunació sistemàtica de tota la població infantil la seva incidència i les seves complicacions han desaparegut o s’han reduït dràsticament. Els nens amb síndrome de Down responen generalment bé a les vacunacions i no presenten més reaccions que les habituals, per regla general breus i lleus. No hi ha un tractament causal per a les malalties víriques, que es beneficien de mesures de suport: repòs, antitèrmics, hidratació adequada. En la tos ferina estan indicats els antibiòtics del grup dels macròlids, la utilitat dels quals és superior com més precoçment s’utilitzin. Aquests antimicrobians estan també indicats per prevenir la malaltia en les persones properes.

151

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

MALFORMACIONS DISMÒRFIES Totes les anomalies presents abans del naixement s’engloben sota el terme d’«anomalies o defectes congènits», un concepte que inclou un grup ampli de trastorns del desenvolupament de l’embrió. Els que alteren la forma normal constitueixen els trastorns morfològics del desenvolupament l’estudi dels quals és l’objectiu de la dismorfologia, branca de la genètica clínica que estudia el desenvolupament físic patològic (morfogènesi anormal). Els trastorns morfològics del desenvolupament determinaran, juntament amb el risc vital d’alguns d’aquests, unes repercussions en l’aspecte físic de la persona que tenen un gran valor diagnòstic i estan relacionades amb múltiples causes. En un sentit estricte, s’accepten quatre grups de trastorns morfològics: a) malformació: quan la causa es troba en el mateix embrió. És una alteració intrínseca del procés de desenvolupament; les conseqüències d’aquesta alteració poden ser la detenció o l’excés de creixement, per exemple manca o excés de dits o presència d’òrgans o teixits localitzats en llocs no habituals; b) disrupció: defecte morfològic consecutiu a la interrupció o la interferència per causes externes del procés inicialment normal de desenvolupament. Per exemple, una mà que s’estigui formant normalment pot destruir-se per una compressió del teixit (brida amniòtica); c) deformació: forma o posició anòmala d’una part del cos formada normalment, causada per efectes 152

mecànics externs al fetus; no hi ha destrucció de l’òrgan ni dels teixits i solen corregir-se de forma espontània; d) displàsia: alteració cel·lular d’un teixit que comporta canvis morfològics, per exemple alteracions del creixement dels ossos. En general, els tres primers s’engloben sota el terme ampli de malformació congènita i poden estar presents en una mateixa persona. Les malformacions poden classificar-se segons diferents criteris: a) per la gravetat: malformacions majors, que constitueixen un greu defecte físic o representen un risc per a la vida del nen; o menors, que no tenen risc vital ni representen un defecte físic important; b) per la localització: externes o internes; c) pel nombre: úniques o múltiples; d) per l’associació: aïllades, quan només hi ha malformacions, o associades, quan també hi ha altres manifestacions (retard en el creixement, retard psicomotor, alteracions metabòliques). Segons el moment cronològic en què actua l’agent etiològic parlem de a) gametopaties, quan l’agent causal actua o està present en els gàmetes i lesiona el material genètic; b) blastopaties, quan l’agent causal actua en el període de blàstula, és a dir, en els primers estadis del desenvolupament embrionari, quan les cèl·lules del nou ésser són pluripotents; sol causar monstruositats i avortaments; c) embriopaties, quan l’agent etiològic actua durant la formació dels òrgans, generalment durant el primer trimestre de l’embaràs; i d) fetopaties, quan actua en el període fetal.

En darrer lloc, segons l’etiologia, hi ha malformacions genètiques

(monogèniques i cromosòmiques), ambientals (virus, tòxics, fàrmacs), poligenicomultifactorials i el grup de causa desconeguda, que és el més nombrós.

Síndrome de Down. En els nens amb síndrome de Down es pot presentar qualsevol malformació, com en la resta de la població, però algunes s’observen amb més freqüència. La gravetat no sempre es relaciona amb el tipus d’alteració cromosòmica. Per la seva gravetat i freqüència destaquen les cardíaques, no sempre diagnosticades en el nounat, presents en gairebé el 50% dels casos, sobretot els defectes septals (septes interauriculars i ventriculars) i valvulars; menys freqüents són el reflux aòrtic i el prolapse mitral (vegeu Cardiopaties). Altres malformacions són les digestives, amb un risc cent vegades superior al de la població general; també poden ser renals, genitals o del sistema nerviós central. Les malformacions oculars i del paladar són poc freqüents. Són freqüents la hipoplàsia de la segona falange del dit petit, que determina la desviació del dit i el seu escurçament (clinobraquidactília) i la displàsia de malucs, representada per una marcat caràcter horitzontal de l’acetàbul. Pel que fa a la columna vertebral destaca la inestabilitat de l’articulació atlantoaxial (vèrtebres cervicals C1-C2) amb risc de subluxació i perill de lesió medul·lar. Al llarg de la columna poden presentar-se defectes de tancament de les vèrtebres (raquísquisi) i en el tòrax anterior apareixen sovint deformacions protuberants (carinat) o infundibuliforme (tòrax excavat)

(vegeu Trets físics de la síndrome de Down). En aquesta síndrome són freqüents les malformacions menors i les variants de la normalitat (mans tosques amb dits curts, separació augmentada entre el primer i el segon dits del peu, hèrnia umbilical, trets facials) que per elles mateixes no tenen valor diagnòstic però la presència de les quals contribueix a definir el quadre clínic.

MASTURBACIÓ La masturbació es defineix com l’estimulació dels òrgans genitals o de zones erògenes amb la mà per tal de proporcionar plaer sexual, que poden o no portar a l’orgasme.

Característiques generals. El verb masturbar fa referència a la pràctica de la masturbació.

Generalment es tracta d’una pràctica sexual cap a un mateix, si bé també s’admet l’ús del mateix verb per a l’estimulació realitzada sobre els genitals d’una altra persona amb les mateixes finalitats plaents.

La masturbació sol realitzar-se amb les mans o mitjançant el fregament dels genitals contra un objecte.

Síndrome de Down. En la síndrome de Down, la masturbació pot aparèixer com una necessitat de vegades, fins i tot d’una manera estereotipada- i rarament va acompanyada d’una fantasia sexual. Les persones amb una discapacitat greu tenen un comportament sexual que es limita a la masturbació, entesa com una manera d’autoestimulació rítmica amb l’única funció de descarrega i sense una fantasia sexual que l’acompanyi.

153

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

La discapacitat moderada permet travessar per etapes psicosexuals a la recerca de plaer que es redueix a la masturbació sense buscar el coit. Les persones amb discapacitat lleu o lleugera poden accedir a una sexualitat plena sempre que rebin una educació en aquest sentit i s’admeti que tenen sexualitat.

Signes d’alerta. Cap als 4 anys, els nens juguen amb els seus genitals i s’exploren però, a partir d’aquesta edat i fins a l’entrada de la pubertat, deixen de fer-ho. La masturbació, en aquesta etapa, és un símptoma d’algun desajust o trastorn. En la població amb síndrome de Down, com que els temps d’evolució són més lents, la manipulació dels genitals pot allargar-se fins als 5 o 6 anys. Després d’aquesta edat i fins a la pubertat no hauria d’aparèixer. Masturbar-se en la pubertat, en l’adolescència i en l’edat adulta és una activitat plaent no inhabitual. Tanmateix, el fregament dels genitals de manera compulsiva, en qualsevol moment i lloc i de forma estereotipada, no es correspon amb el que s’entén per masturbació, sinó que es tractaria d’un símptoma d’ansietat, de sobreexcitació o d’una alteració de la conducta que ha de ser diagnosticada i tractada.

Orientacions preventivoterapèutiques. Hi ha força perjudicis al voltant de la sexualitat de les persones amb síndrome de Down.

Per por a despertar el desig sexual, es restringeix la informació i no es parla de sexualitat. La persona amb discapacitat rep molt poca informació sobre el seu cos, sobre les diferències anatòmiques, la masturbació i les relacions 154

sexuals. I això li crea una confusió important. La persona amb síndrome de Down es masturba perquè té necessitats però viu les reaccions del seu cos (ereccions, pol·lucions, satisfacció) com a aspectes parcials de la sexualitat, perquè li manca la integració, la relació causa-efecte (primer hi ha una fantasia sexual, que provoca una erecció i el desig de masturbar-se). Hi ha el prejudici que el fet mateix de la discapacitat, del retard mental, no ofereix una barrera de contenció suficient per als impulsos sexuals primitius. En aquest sentit, la sexualitat seria quelcom incontenible i desorbitat, per això es reprimeix. És important acceptar la sexualitat de les persones amb síndrome de Down.

Probablement la masturbació sigui l’única forma d’expressió utilitzada, ja que la majoria de les persones amb aquesta discapacitat no accedeixen a una vida de parella.

L’educació sexual és bàsica, en aquest sentit. Cal traslladar la masturbació al terreny de la intimitat i no permetre que es practiqui en qualsevol lloc i a la vista de tothom. No es pot donar un tractament especial a una cosa corrent.

Per això, la informació i l’educació són qüestions bàsiques per evitar situacions incòmodes o difícils d’acceptar.

MEGACÒLON El megacòlon consisteix en una dilatació del còlon causada per l’absència o paràlisi dels moviments que en propulsen el contingut. El megacòlon pot ser congènit (agangliòtic o malaltia de

Hirschsprung), causat per anomalies dels plexes nerviosos de la paret del còlon distal, que tenen la missió de regular-ne la motilitat.

Aquestes anomalies ja són presents en néixer, per la qual cosa el megacòlon congènit apareix precoçment en el període neonatal.

Un altre tipus de megacòlon és el que es presenta a edats més tardanes, a causa d’una complicació de colitis inflamatòria, com la colitis ulcerosa (megacòlon tòxic).

Característiques generals. Les característiques generals del megacòlon congènit o agangliòtic són restrenyiment o manca d’emissió de femta, que es compliquen amb bombament i dolor abdominal, febre, deshidratació i alteracions hidroelectrolítiques i fins i tot xoc. Es presenta en edats primerenques, ja sigui durant el període neonatal o durant la primera lactància. El megacòlon tòxic que complica les colitis infeccioses o inflamatòries és un quadre greu que es pot presentar després d’un quadre de diarrea relacionat amb la colitis, amb atonia i dilatació important de còlon i dolor abdominal, febre i xoc.

Síndrome de Down. La malaltia de Hirschsprung va ser descrita per primer cop en un nen amb síndrome de Down. En la síndrome de Down el risc de presentar malaltia de Hirschsprung o megacòlon se situa al voltant del 2%, fins a 100 vegades superior que el de la població general. En alguns casos hi pot haver predisposició genètica a patir aquesta malaltia. Es deu a una alteració (absència de cèl·lules ganglionars) dels plexes nerviosos de la paret intestinal, que en condi-

cions normals contribueixen a regular la mobilitat intestinal. La part afectada és el segment més baix del tracte gastrointestinal, en una extensió variable. Com a conseqüència d’aquesta alteració es produeix contracció permanent i manca de relaxació de l’esfínter intern de l’anus, del canal anal i del segment intestinal afectat. L’intestí sa anterior a la zona afectada es dilata (Fig. 2.24). Les manifestacions clíniques consisteixen en retard de l’eliminació de meconi més enllà de les 48 hores, restrenyiment intens des del naixement i possibilitat de quadres oclusius o suboclusius, amb vòmits i distensió abdominal, manifestacions que en algun cas es compliquen amb una enterocolitis greu. S’han descrit casos de malaltia inflamatòria intestinal en adults i adolescents amb síndrome de Down (malaltia de Crohn, colitis ulcerosa).

L’associació de malaltia inflamatòria intestinal amb la síndrome potser està relacionada amb la major incidència d’alteracions del sistema immunitari en ambdós trastorns. En la malaltia intestinal hi ha un procés inflamatori crònic, amb fases d’activitat que s’alternen amb altres de latència, que es pot associar amb diverses manifestacions extradigestives. En la malaltia de Crohn poden estar afectades diverses parts de l’aparell digestiu i també altres òrgans, com les articulacions i la pell. En la colitis, l’afectació intestinal es restringeix al còlon, si bé poden afectar-se altres òrgans, com el fetge. La diarrea sanguinolenta és més característica de la colitis ulcerosa, que es pot complicar amb megacòlon tòxic.

155

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Fig. 2.24. Megacòlon agangliòtic.

Dilatació de l’intestí proximal a l’obstrucció

156

Signes d’alerta. El megacòlon és una emergència mèdica. Quan en el context de les malalties que poden anar acompanyades de megacòlon (malaltia de Hirschsprung, colitis ulcerosa) es presenten els símptomes esmentats (dolor i distensió abdominal, mal estat general, febre, xoc) cal atenció mèdica urgent per establir el diagnòstic i el tractament adequats.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament és el de l’alteració subjacent. En la malaltia de Hirschsprung el tractament definitiu és quirúrgic, després d’estabilitzar el pacient per assegurar l’evacuació adequada de la femta mitjançant ènemes i evitar el risc d’enterocolitis. La intervenció consisteix a extirpar l’intestí afectat mitjançant diverses tècniques quirúrgiques. En ocasions, abans de la intervenció definitiva cal fer una derivació intestinal externa. En el tractament de la malaltia inflamatòria intestinal es poden administrar diversos fàrmacs immunodepressors i antiinflamatoris. El megacòlon tòxic pot requerir en algun cas la resecció del còlon.

NISTAGME El nistagme constitueix un moviment oscil·latori, rítmic, involuntari i repetitiu dels ulls, habitualment bilateral, que ocasiona una disminució important de la visió, ja que no es pot fixar la mirada en l’objecte que es vol veure.

Característiques generals. El moviment dels ulls pot ser horitzontal (de dreta a esquerra), vertical (de dalt a baix) o rotatori. El moviment pot ser molt ampli o molt petit, fins i tot difícil de detectar. La velocitat del moviment també pot ser variable. Com més ampli i més ràpid sigui el moviment, més dèficit visual produirà.

Hi ha un tipus de nistagme, anomenat latent, que només apareix en tapar un dels ulls; el moviment s’observa en el que queda destapat. Pot haver-hi una posició de la mirada en la qual el nistagme sigui menor o fins i tot inexistent.

Aleshores els nens adopten una posició determinada del cap (vegeu Torticoli ocular) per mantenir els ulls en aquesta posició excèntrica i veure-hi millor.

Síndrome de Down. Un 15% de nens amb síndrome de Down presenten algun tipus de nistagme. El

nistagme latent és força freqüent i és important detectar-lo quan es mesura la capacitat visual. Es valora en cada ull per separat, tapant un ull cada vegada; si hi ha nistagme latent la visió que s’obté és molt inferior a la que tindria un nen en la seva vida habitual amb els dos ulls oberts. Els nens amb síndrome de Down, amb més freqüència que en la resta de la població, disminueixen el nistagme quan miren cap avall, per la qual cosa per mirar cap endavant i mantenir els ulls cap avall han de tirar el cap enrere. Aquest gest els produeix torticoli amb la barbeta elevada (vegeu Torticoli ocular).

Signes d’alerta. L’existència d’un moviment oscil·latori o tremolor d’un ull o de tots dos obliga a consultar l’especialista. Així mateix, si hi ha torticoli s’ha d’observar què succeeix quan s’inclina el cap al costat contrari, per tal d’intentar detectar l’existència de nistagme.

Orientacions preventivoterapèutiques. El nistagme que apareix en nens molts petits pot millorar en els primers anys de vida.

Sempre que hi hagi una posició de torticoli en la qual el nistagme desapareix o disminueix no s’ha d’obligar el nen a corregir-la, sinó al 157

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

contrari, cal afavorir-la, ja que és en aquesta posició en la qual hi veurà millor i, per tant, desenvoluparà la seva visió. Per exemple, si és un nen que disminueix el seu nistagme quan mira cap avall i, per tant, té un torticoli amb la barbeta elevada, és millor que miri la televisió des d’una cadira elevada i no des de terra, per evitar que es vegi obligat a tirar el cap tant cap enrere. De moment, no hi ha cap tractament mèdic ni quirúrgic que s’hagi demostrat clarament eficaç per

158

curar el nistagme; tanmateix, s’han de tractar altres anomalies associades, com els defectes òptics que apareixen sovint. Quan el nen és més gran, si continua presentant torticoli important per bloquejar el nistagme, es pot practicar una intervenció quirúrgica per aconseguir que aquesta posició de bloqueig es produeixi amb la mirada cap endavant i que, per tant, no hagi d’adoptar la posició de torticoli.

OBESITAT L’obesitat és una malaltia crònica d’origen divers que es defineix com un excés de greix corporal en una proporció que afecta negativament la salut, resultat d’un balanç positiu prolongat d’energia. En el desenvolupament de l’obesitat hi ha implicats tres factors bàsics –genètics, ambientals i el sedentarisme– i altres menys freqüents, que són els produïts per medicaments o per diferents malalties.

Característiques generals. La presència de l’obesitat dóna lloc a trastorns relacionats amb malalties cardiovasculars i l’arteriosclerosi, com ara dislipèmia, hipertensió arterial i diabetis tipus 2, que quan es presenten de forma conjunta constitueixen la «síndrome metabòlica». També va lligada a malalties de l’aparell respiratori, del sistema nerviós, gastrointestinals i hepàtiques, genitourinàries, musculoesquelètiques, immunològiques, oftalmològiques o dermatològiques.

Per això és molt important actuar, tant per prevenir els factors de risc com per intervenir precoçment en les malalties relacionades, perquè el seu efecte sobre la salut sigui al més limitat possible.

Síndrome de Down. Actualment, l’obesitat està augmentant tant en la població infantil com en l’edat adulta arreu del món. En les persones amb síndrome de Down, aquest problema de salut és encara més important a causa de la predisposició genètica que presenten.

En les darreres dècades, el problema de l’obesitat en persones amb síndrome de Down ha disminuït gràcies a la sensibilització de les famílies davant del problema, a l’aparició de programes de medicina preventiva i als canvis que s’han produït en l’estil de vida. Un cop instaurada l’obesitat, en la majoria dels casos cal fer canvis d’hàbits alimentaris i d’estil de vida en l’entorn familiar.

Signes d’alerta. Els signes i símptomes més comuns que exigeixen atenció mèdica són l’excés de pes i l’increment del greix corporal, les alteracions bioquímiques detectades en anàlisis clíniques (colesterol, glucèmia, àcid úric, triglicèrids), el sedentarisme, els dolors articulars quan ja es detecta un possible sobrepès, els problemes psicològics (depressió, autoestima baixa) i els problemes respiratoris.

Orientacions preventivoterapèutiques. Atès que es tracta d’un 159

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

trastorn crònic que requereix tractament continu, la prevenció es converteix en una prioritat, sobretot en l’edat pediàtrica. L’objectiu principal de la prevenció de l’obesitat és l’educació alimentària des de la infantesa, per tal d’instaurar hàbits alimentaris saludables que es mantinguin en l’edat adulta (vegeu Alimentació). El tractament de l’obesitat té com a objectiu establir uns bons hàbits alimentaris, reestructurar la dieta i portar a terme l’educació nutricional del pacient i la família. Les pautes hipocalòriques són el principal tractament per a l’obesitat.

Aquestes pretenen aconseguir un balanç energètic negatiu, és a dir, que entrin menys calories de les que surten. Cal seguir una pauta alimentària equilibrada pel que fa als nutrients i adequada per a cada pacient. És important que la nova pauta dietètica s’adapti als gustos i als costums del pacient i que sigui al més variada possible per evitar caure en la monotonia i, al seu torn, a l’abandonament del tractament. L’exercici físic és un altre dels pilars fonamentals per tractar l’obesitat. La pràctica d’exercici moderat i adequat permetrà a cada pacient mantenir el to muscular i augmentar la despesa energètica.

La combinació de la dieta i l’exercici físic aconseguiran la disminució progressiva de pes i el seu manteniment en el temps. Altres tractaments necessaris per aconseguir l’èxit del tractament són el suport psicològic i en alguns casos l’ajuda de medicaments específics per al tractament de l’obesitat. En el cas d’obesitat extrema (obesitat mòrbida) pot estar indicada la cirurgia 160

bariàtrica (reducció d’estómac) o altres tècniques com el baló intragàstric. El resultat final del tractament només tindrà èxit si s’aconsegueix modificar la conducta alimentària.

OCLUSIÓ INTESTINAL És la interrupció del trànsit intestinal que dificulta la correcta progressió dels nutrients i les secrecions digestives en el tub digestiu.

L’oclusió pot estar produïda per obstacles de tipus mecànic que interrompen la continuïtat del tub digestiu o que impedeixen el pas (externs, en la paret o en la llum de l’intestí). En altres casos, l’oclusió es produeix per atonia o manca de propulsió intestinal, sense obstacle de tipus mecànic ni interrupció de la llum, com succeeix per exemple en quadres de peritonitis o en el curs postoperatori immediat d’intervencions abdominals.

Característiques generals. Al marge que la causa sigui mecànica o per atonia intestinal, l’oclusió es manifesta per absència d’evacuació de femta i gasos pel recte, distensió abdominal (que és superior com més distal –a prop del recte– és l’oclusió), nàusees, vòmits i dolor abdominal. En l’obstrucció de tipus mecànic hi ha una hiperactivitat de l’intestí que precedeix al punt d’obstrucció que tracta de vèncer la resistència amb contraccions més intenses o actives i que es caracteritza per dolor abdominal de tipus recurrent, produït per la lluita per vèncer l’obstacle. En canvi, en l’oclusió per atonia intestinal hi ha una disminució de la motilitat; pot haver-hi dolor tot i

Fig. 2.25 Atrèsia del duodè

que sol ser més lleu que en el cas anterior.

Síndrome de Down. En la síndrome de Down, l’oclusió intestinal pot presentar-se en relació amb diverses manifestacions digestives congènites que s’associen amb relativa freqüència a la síndrome, com ara pàncrees anular, estenosi o atrèsies del tracte gastrointestinal (duodenals, jejunals o més distals). El pàncrees anular és una malformació que es caracteritza perquè el pàncrees envolta i comprimeix el duodè i en provoca una obstrucció total o parcial. L’atrèsia i l’estrenyiment (estenosi) duodenal consisteixen, respectivament, en la imperforació total o parcial de la llum del duodè (Fig. 2.25). El risc de presentar atrèsia duodenal i

pàncrees anular és fins a 300 vegades superior en les persones amb síndrome de Down que en la població general. Altres atrèsies i estrenyiments (jejú, íleum, còlon), com també les malformacions anorectals (com la manca de perforació de l’anus), són també relativament freqüents en la síndrome de Down, amb un risc estimat entre 10 i 30 vegades superior a l’enregistrat en nounats vius. Totes aquestes anomalies solen manifestar-se precoçment, en període neonatal, per mitjà de símptomes de tipus obstructiu. L’anus imperforat es detecta fàcilment durant l’examen sistemàtic del nounat, mitjançant la inspecció anal i per la impossibilitat de passar-hi una sonda rectal. L’oclusió intestinal també es pot presentar en la síndrome de Down en relació amb la malaltia de Hirschsprung (megacòlon agangliòtic). Aquesta malaltia es deu a una alteració (absència de cèl·lules ganglionars) en els plexes nerviosos situats en la paret de l’intestí, la missió dels quals, en condicions normals, és regular la motilitat intestinal. De forma característica afecta la part més distal del tracte gastrointestinal en un tram variable. Com a conseqüència es produeix una contracció permanent i manca de relaxació de l’esfínter intern de l’anus, del canal anal i del segment intestinal afectat. L’intestí sa anterior a la zona afectada es dilata (vegeu Megacòlon i Fig. 2.25).

Signes d’alerta. L’oclusió intestinal és una urgència mèdica. Els símptomes que suggereixen oclusió (vòmits, distensió abdominal, manca d’emissió de femta i gases 161

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

pel recte) constitueixen manifestacions d’alerta que requereixen atenció mèdica i exàmens complementaris per establir la causa i el tractament adequat. En nens amb síndrome de Down que presenten quadres oclusius en el període neonatal cal descartar la possibilitat de malformacions digestives associades amb la síndrome, com també la malaltia de Hirschsprung, processos que requereixen la reparació quirúrgica del defecte.

Orientacions preventivoterapèutiques. A part de les mesures inicials d’estabilització del pacient, el tractament depèn de la causa. En les oclusions de tipus mecànic, com el pàncrees anular i les atrèsies digestives, es requereix intervenció quirúrgica d’urgència quan l’obstrucció intestinal és completa, amb la reparació consegüent del defecte anatòmic o l’extirpació de la zona obstructiva i la unió dels dos extrems. En la malaltia de Hirschsprung el tractament definitiu és quirúrgic, tal com es comenta en el capítol dedicat al megacòlon.

ORELLES Les orelles són estructures fonamentals per a la comunicació i l’aprenentatge, per la qual cosa és molt important que el seu funcionament sigui el millor possible.

Permeten el desenvolupament i la utilització del llenguatge parlat.

Característiques generals. Les orelles consten d’un aparell de transmissió (pavelló auditiu, conducte auditiu extern, membrana timpànica i caixa timpànica), la funció del qual és transmetre les 162

ones sonores des de l’exterior fins a l’orella interna, i d’un aparell de percepció format per les estructures auditives de l’orella interna (cargol o còclea), el nervi auditiu, les vies neurològiques i els nuclis neuronals del tronc cerebral i l’escorça cerebral auditiva, on l’audició es fa conscient. La membrana del timpà tanca el conducte auditiu en la part més profunda i després d’aquesta hi ha la caixa timpànica, que conté una cadena d’ossets (martell, estrep i enclusa) que transmeten el so fins a l’orella interna. Per a aquesta funció és fonamental que l’aire contingut a la caixa tingui la mateixa pressió que l’exterior, perquè el timpà pugui vibrar amb facilitat. Com que el timpà és hermètic, l’aire ha d’entrar a la caixa timpànica a través de la trompa d’Eustaqui, un conducte que desemboca en la part posterior de les fosses nasals, aproximadament on es troben les vegetacions adenoides en la primera infància (Fig. 2.1 i 2.26).

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down, la primera característica que s’observa és la mida reduïda dels conductes auditius externs, per on penetra l’estímul vibratori que ha d’arribar al timpà. Aquest detall afavoreix que els taps de cerumen o de descamació epidèrmica, fins i tot de petites dimensions, puguin obstruir el conducte i provocar una pèrdua auditiva moderada, que en alguns casos pot arribar a ser considerable. El pavelló auditiu és també més petit, fins al punt que s’ha considerat un dels criteris de sospita de la síndrome de Down en nounats si la seva mida és menor

Conducte auditiu extern

Canals semicirculars Cadena d’ossets

Nervi auditiu

Còclea (cargol)

Trompa d’Eustaqui

Pavelló auditiu

Membrana timpànica Orella mitjana

Fig. 2.26 Representació esquemàtica de l’orella

de 3,4 cm. L’estretor del conducte auditiu complica en general la visualització de la membrana del timpà, sobretot en nens més petits de 3 o 4 anys, per la qual cosa en ocasions és força difícil el diagnòstic visual de les otitis. Aquest conducte té una forma semblant a un rellotge de sorra, més estret en la part mitjana que en els extrems, per la qual cosa si qualsevol resta de cerumen o cos estrany es col·loca en la part més profunda pot ser realment difícil d’extreure.

Per aquest motiu es recomana no efectuar cap tipus de manipulació en els conductes, ni tan sols amb els bastonets de cotó que teòricament haurien de fer-se servir amb aquesta finalitat.

Signes d’alerta. Vegeu Sordesa.

Orientacions preventivoterapèutiques. L’exploració del funcionament de les orelles en els nens es du a terme mitjançant timpanometria amb reflex de l’estrep.

Es tracta d’una tècnica automàtica que permet avaluar la funció de la trompa d’Eustaqui, la mobilitat timpànica i la presència o absència del reflex acústic, l’aparició del qual indica una audició correcta. A més, poden fer-se altres exploracions més específiques, com el potencial evocat auditiu de tronc cerebral o l’enregistrament d’otoemissions acústiques. Es recomana l’avaluació periòdica en l’edat infantil i, si és possible, durant tota la vida; la periodicitat depèn de la 163

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

presència o l’absència d’algun tipus d’alteració en aquest nivell.

La patologia habitual de les orelles consisteix en l’alteració de la seva funció (vegeu Sordesa) o en processos infecciosos (vegeu Otitis externa o Otitis mitjana).

ORTODÒNCIA L’ortodòncia és una branca de l’odontologia que s’ocupa de l’estudi de la morfologia facial i bucal en les diferents etapes de creixement i desenvolupament, com també de la prevenció i la correcció de les alteracions d’aquesta morfologia i de la funció de l’aparell bucal. No és sinònim d’«aparells», ja que inclou un coneixement previ de les alteracions o les anomalies dels teixits tous orofacials, dels ossos maxil·lars, de les dents i de l’oclusió, i sempre que sigui possible procura evitar-ne la formació o el progrés de les mateixes. Aquestes anomalies solen resumir-se amb el terme «maloclusió».

Consideracions generals. En la instauració d’una maloclusió intervenen factors d’ordre genètic o hereditari i factors adquirits, com ara problemes respiratoris, deglució anormal, succió del polze, retards en l’erupció dentària. Es recomana fer visites periòdiques a l’ortodoncista des que el nen completa la dentició de llet per valorar el creixement i el desenvolupament de l’àrea dentomaxil·lofacial i fer un diagnòstic dels problemes morfològics i funcionals (maloclusió) per tal de decidir, si escau, la necessitat de tractament.

Síndrome de Down. Algunes maloclusions són característiques 164

de la síndrome de Down, mentre que altres no es poden considerar que ho siguin. La seva freqüència varia segons els diferents autors que han estudiat els problemes en nens amb síndrome de Down. Sol haver-hi un dèficit en el desenvolupament del maxil·lar superior tant horitzontalment com verticalment, que determina una «mossegada» creuada posterior (els queixals) i anterior (els incisius), en la qual les dents superiors mosseguen per dins les inferiors, com també una manca d’espai en l’arcada dentària per ubicar totes les dents, la qual cosa provoca una mala alineació o apinyament dentari. La macroglòssia veritable o relativa (o llengua de grans dimensions), juntament amb la hipotonia generalitzada muscular que presenten els nens amb síndrome de Down, influeix en l’aparició d’una «mossegada oberta» o manca de contacte de les dents superiors amb les inferiors.

El recanvi de dents és irregular i tant l’aparició de les dents de llet com de les definitives sol retardarse. Molts cops això implica una retenció prolongada de les dents de llet i una erupció alterada de les dents definitives amb la consegüent mala alineació dentària. En els nens amb síndrome de Down són freqüents les anomalies pel que fa al nombre i la forma de les dents. El fet que manquin peces dentàries (agènesi) o que aquestes tinguin unes dimensions inferiors (microdòncia) comporta una major complexitat en el maneig de les maloclusions d’aquests nens.

Signes d’alerta. Cal valorar: a) les mossegades creuades posteriors unilaterals o bilaterals (Fig. 2.27);

Fig. 2.27 Mossegada creuada posterior

Fig. 2.28 Mossegada creuada anterior

Fig. 2.29 Apinyament dentari

Fig. 2.30 Mossegada oberta

b) les mossegades creuades anteriors d’una dent o més (Fig. 2.28); c) les retencions prolongades de dents de llet o erupcions tardanes de peces definitives; d) els apinyaments dentaris (Fig. 2.29); i e) les mossegades obertes (Fig. 2.30).

Orientacions preventivoterapèutiques. Cal decidir el tipus de tractament segons el tipus de maloclusió, la dentició i l’edat del nen amb síndrome de Down. És evident que el comportament del nen influeix notablement en la decisió d’iniciar o no un tractament. a) Dentició de llet (3-6 anys).

Cal vigilar el recanvi dentari i supervisar la higiene dental. En aquesta etapa és molt important la reeducació de la funció de la llengua i de la musculatura orofacial. d) Dentició mixta (entre 7 i 12 anys). Cal vigilar el recanvi dentari,

per la qual cosa és de gran utilitat practicar una ortopantomografia o radiografia panoràmica on es visualitzen els problemes d’erupció i de manca de peces (Fig. 2.31).

Molts cops cal extreure les dents de llet per facilitar la sortida de les dents definitives i evitar malposicions i apinyament. En aquestes edats es poden tractar els problemes transversals («mossegades creuades») amb aparell fix mitjançant una expansió de l’os maxil·lar superior. Els aparells amovibles no estan indicats en els nens amb síndrome de Down ja que dificulten la dicció i requereixen molta col·laboració del pacient. És important tenir en compte els problemes funcionals de respiració, de funció de la llengua, que acompanyen o agreugen la maloclusió. Els problemes sagitals (mossegades inverti165

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Fig. 2.31. Ortopantomografia

des d’incisius, és a dir, que les dents superiors mosseguen per dins les inferiors) o verticals (mossegades obertes, quan les dents superiors no toquen les inferiors) poden o no tractar-se segons la gravetat. Per tant, cal fer un bon diagnòstic mitjançant una teleradiografia lateral de crani (Fig. 2.32).

En aquesta etapa, el nen amb síndrome de Down es troba en fase de creixement i aquest pot ser redirigit o modulat per tractar la maloclusió segons la gravetat. Qualsevol tractament precoç en aquesta etapa implica una supervisió periòdica fins que el nen completi la dentició definitiva, el creixement i la seva reavaluació, si bé algunes vegades cal iniciar una segona fase de tractament. c) Dentició definitiva (més de 13 anys). En aquesta etapa cal avaluar tots els problemes detingudament mitjançant un bon diagnòstic i quantificar la gravetat i el pronòstic de la maloclusió per decidir les possibilitats de tractar-la. Com més greu sigui, més difícil serà aconseguir un resultat 166

òptim. En el tractament ortodòntic dels nens amb síndrome de Down és imprescindible la col·laboració dels pares i del nen en la higiene bucodental i en la cura dels aparells. No es pot renunciar a millorar la condició d’aquests nens i s’ha de contribuir d’alguna manera a la seva integració social.

Fig. 2.32. Teleradiografia lateral del crani

OTITIS EXTERNA L’otitis externa és una infecció aguda de la pell del conducte auditiu extern (Fig. 2.28). En un sentit estricte es tracta exclusivament d’una inflamació de la pell, ja que les estructures pròpiament auditives com la membrana timpànica estan totalment sanes. Es caracteritza per l’aparició durant els mesos d’estiu, habitualment en relació amb els banys de mar o, més sovint, amb les piscines.

Característiques generals. És molt usual la seva associació amb l’ús de bastonets de cotó per a la suposada neteja dels conductes auditius, pràctica que s’ha d’evitar del tot. Es manifesta per un dolor intens que pot durar hores o dies, que va cedint paulatinament, amb una supuració discreta de l’orella.

Sovint s’acompanya d’una certa pèrdua de l’audició a causa del tancament del conducte provocat per la inflamació. La pressió sobre el cartílag del tragus (que està situat davant del conducte) és molt dolorosa.

Síndrome de Down. En la síndrome de Down, l’estretor dels conductes auditius facilita aquesta infecció, com també la presència de cerumen o restes epitelials, per la qual cosa es recomana una exploració otològica abans de l’estiu en persones predisposades a aquesta alteració.

Orientacions preventivoterapèutiques. No s’ha d’emprar cap tipus de material per a la neteja dels conductes auditius, especialment bastonets. És fonamental evitar l’entrada d’aigua a l’orella fins que el procés s’hagi guarit del tot,

com també administrar analgèsics o antiinflamatoris per eliminar les molèsties. Si es prescriu cap antibiòtic és preferible que sigui en forma de gotes directament sobre el conducte auditiu, ja que arriba molt més fàcilment al focus infecciós. Els antibiòtics habituals per via oral (penicil·lines) són ineficaços per als tipus de bacteris causals, per la qual cosa si el pediatre ho considera necessari (en casos greus) recomanarà el tractament amb antimicrobians específics.

OTITIS MITJANA L’otitis mitjana constitueix una infecció del revestiment cutani de la caixa timpànica, que es pot presentar de forma aguda o crònica.

En el primer cas es tracta d’una arribada de gèrmens a l’orella, generalment en època hivernal, durant o després d’un refredat o unes angines, a través de la trompa d’Eustaqui (Fig. 2.26). En el cas d’una otitis crònica hi ha d’haver una perforació timpànica prèvia a través de la qual es produeix una supuració més o menys constant.

Característiques generals. L’otitis mitjana aguda es presenta usualment en nens, de forma sobtada, en forma d’un dolor agut, tot i que en ocasions aquesta fase pot passar desapercebuda. En absència de tractament, a les poques hores apareix una perforació timpànica per donar sortida a la secreció continguda a l’orella mitjana, que apareix pel conducte auditiu.

En aquest moment el dolor cessa, ja que desapareix la distensió timpànica que el provocava. El quadre evoluciona cap a la curació espon167

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

tània, amb tancament de la perforació timpànica en poques hores o dies. És possible que la perforació no arribi a tancar-se i que la secreció persisteixi, amb la qual cosa el procés pot esdevenir crònic. En un nombre força important de casos, la infecció es cura però la perforació persisteix, per la qual cosa cada entrada d’aigua a l’orella provocarà un nou episodi de supuració, ara ja indolora perquè el timpà no ofereix cap resistència a la sortida.

Síndrome de Down. S’ha esmentat amb certa freqüència la major incidència d’otitis mitjana aguda en la síndrome de Down en edat infantil. Tanmateix, l’experiència del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down no mostra una diferència significativa en l’aparició d’aquest procés en relació amb la població general.

Signes d’alerta. El dolor agut sol ser el primer símptoma, amb freqüència d’inici brusc i sovint nocturn, tot i que en la síndrome de Down el dolor és molt ben tolerat i fins i tot ignorat. En aquest cas, el primer signe pot ser la presència d’una supuració, en ocasions ten-

168

yida de sang (a causa del trencament del timpà).

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament consisteix a evitar l’entrada d’aigua a l’orella fins a la curació i en l’administració d’un antibiòtic, que tanmateix no és sempre imprescindible ja que la gran majoria d’otitis es resolen de forma espontània. És important assegurar-se que la infecció s’ha solucionat totalment després del tractament i que la perforació s’ha tancat espontàniament. Si persisteix la secreció pel conducte auditiu, és molt possible que el procés estigui entrant en una fase crònica. En ocasions, després de l’otitis aguda es presenta una otitis serosa a causa de l’existència de mucositat en la caixa timpànica, que ha de tractar-se de forma adequada (vegeu Sordesa).

Atès que el germen més sovint responsable de les otitis mitjanes en nens és el pneumococ, la vacunació sistemàtica dels lactants amb síndrome de Down amb vacunes antipneumocòcciques conjugades pot prevenir un nombre significatiu de casos d’o t i t i s mitjana en aquests nens.

PALADAR CAVITAT BUCAL El paladar és el sostre de la boca i l’estructura que separa la cavitat bucal de la nasal. Exerceix un paper fonamental en la deglució i en la fonació.

Característiques generals. En sentit transversal, el paladar té una forma còncava més o menys accentuada. La part anterior és òssia (paladar dur). La part posterior, formada per plans musculars (paladar tou) acaba en una vora lliure amb una prominència central més o menys voluminosa, l’úvula.

El conjunt està entapissat per la mucosa bucal.

Síndrome de Down. El paladar pot ser una base de malformacions, com la manca de soldadura (fenedura palatina), la qual, tot i la seva infreqüència, es presenta més sovint en les persones amb síndrome de Down que en la població general (0,5%). En absència d’aquestes alteracions, la cavitat bucal dels nens amb síndrome de Down és comparativament més estreta, sovint amb una volta «ogival». Això li dóna una configuració aparentment alta, tot i que en realitat no ho sol ser més que en els

altres nens de la mateixa edat.

Aquestes característiques poden traduir-se en una capacitat menor per allotjar la llengua, facilitant que sobresurti de la boca, com també en problemes per l’erupció i l’alineació de les dents.

Signes d’alerta. La presència de malformacions es detectarà ja en l’examen pediàtric neonatal, la qual cosa obligarà a catalogar-les i tractar-les. Un paladar fes dificulta la succió, sobretot si s’acompanya de llavi leporí, i afavoreix l’aparició de tos per aspiració d’aliments i les regurgitacions, problemes que si es presenten exigeixen la consulta amb el pediatre. En cas d’apnees del son, caldrà descartar el possible paper afavoridor d’una úvula hipertròfica.

Orientacions preventivoterapèutiques. Un paladar fes s’ha de reparar mitjançant cirurgia, que s’efectua cada cop més precoçment. El pediatre ajudarà a solucionar els problemes inicials d’a l imentació i potenciarà les habilitats de la mare i la indicació eventual de suports tècnics, que inclouen l’ús de xumets i biberons dissenyats amb aquesta finalitat. Una bona higiene bucal és sempre important en tots els casos. És 169

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

aconsellable que l’odontopediatra i l’ortodontista facin controls precoços per prevenir i tractar anomalies de la dentició. Una protrusió exagerada de la llengua pot requerir mesures fisioterapèutiques correctores. De la mateixa manera, els problemes en la fonació poden requereix l’ajut del logopeda en el moment adequat.

PARASITOSI La parasitosi és la infestació de nens i adults per part de paràsits (cucs, tènies, amebes), que contaminen l’aigua i els aliments que es consumeixen i es localitzen en el tub digestiu (intestins) o en altres òrgans com el fetge, els músculs i fins i tot el cervell (cisticercosi). La parasitosi és una de les causes que contribueixen al fet que la desnutrició, especialment en els nens que viuen al camp, es mantingui com un problema encara sense solució, sobretot en països de renda baixa.

Característiques generals. La majoria de les persones infestades per paràsits poden no presentar cap molèstia específica. Segons el tipus de paràsit i del grau d’infestació, els símptomes poden ser molt variables. A continuació es resumeixen alguns dels més freqüents: Amebiasi. Les infestacions per amebes produeixen sensació de plenitud, acumulació de gasos i diarrea intermitent. En casos greus produeixen un quadre de colitis o disenteria amb febre, dolor abdominal intens, sensació de tenesme i deposicions molt freqüents, en petites quantitats, amb moc i sang.

Aquest quadre pot complicar-se 170

amb una infecció i una peritonitis.

Les amebes són també capaces de produir abscessos hepàtics, però són infreqüents en països desenvolupats. Ascaridiosi (Ascaris lumbricoides o cucs). Es manifesta amb dolor abdominal, nàusees, vòmits, pèrdua de la gana, malestar general. Quan la infestació és massiva, les acumulacions de paràsits poden arribar fins i tot a produir obstrucció intestinal i perforació. Oxiürosi (oxiürs). Són els clàssics «cucs» que es localitzen al voltant de l’anus. Produeixen molta picor sobretot durant la nit, quan les femelles surten a posar els ous.

En les nenes sol produir inflamació de la vagina. L’oxiürosi es contagia molt entre els membres de la família a través de la roba de llit i les tovalloles. Tricuriosi (tricocèfals).

Poden produir dolor abdominal, diarrea i quan la infestació és massiva poden ocasionar un prolapse de la mucosa del recte. Giardiosi (Giardia lamblia). Pot provocar diferents tipus de diarrea de resolució espontània en 7-10 dies, recurrent (la forma més habitual) o crònica, amb malabsorció intestinal.

S’acompanya sovint de dolor i bombament abdominal.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down poden tenir una major predisposició a contraure parasitosi, sobretot si les persones que en tenen cura no tenen la precaució de mantenir normes bàsiques d’higiene a casa o a l’hora de preparar els aliments.

L’assistència a la guarderia o a l’escola també pot constituir una font de contagi.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament ha d’a-

nar adreçat a cada una de les parasitosis. De manera general, es prefereix primer tractar els cucs rodons i després les amebes o giàrdies. Els tractaments actuals són simples, d’una o dues dosis de preparats orals. Tanmateix, si l’estat general del nen no és bo o hi ha reinfestació calen tractaments més prolongats. Quan hi hagi malabsorció secundària (giardiosi), hauran d’adaptar-se transitòriament règims dietètics adequats (per exemple, exempts de lactosa). Les mesures de prevenció són més importants que el tractament, ja que no serveix de res tractar un nen si després el règim de vida continua sent el mateix. Hi ha més predisposició a la parasitosi en nens sotmesos a amuntegament (guarderies o centres d’acollida de nens) i en nens amb malnutrició.

Les mesures següents estan condicionades per l’àmbit higiènic i social en què visqui el nen: evitar beure aigua estancada, de rierols, vessants o sèquies (en determinats casos s’haurà de bullir l’aigua abans de consumir-la); no ingerir aliments mal preparats, que s’hagin manipulat o es venguin a la via pública; els aliments com ara verdures i fruites que creixen arran de terra s’hauran de rentar bé i cuinar abans de consumir-los; ensenyar els nens a rentar-se les mans amb freqüència i sobretot abans de menjar i després d’haver anat al bany; millorar els serveis bàsics com l’aigua potable i el clavegueram; en els llocs en els quals no hi hagi clavegueram, cada habitatge haurà de disposar d’una latrina; millorar el maneig d’escombraries

i brossa; no mantenir animals dins de l’habitatge ni molt a prop d’aquest.

PART Les dones amb síndrome de Down que no presentin alteracions ginecològiques que puguin interferir en la seva fertilitat, de la mateixa manera que la població general, poden quedar-se embarassades i desenvolupar un embaràs que haurà de ser controlat adequadament i amb tots els mitjans habituals de control, amb una reserva, i és que tenen un risc molt superior de tenir fills amb síndrome de Down. Fins a l’actualitat, s’indicava que el risc de tenir un fill amb síndrome de Down en un embaràs en què la parella no tingués la mateixa síndrome estava situat al voltant del 50%. Sembla que les darreres dades disponibles apunten que el risc és una mica inferior. En qualsevol cas, és molt superior al risc d’una embarassada que no tingui la síndrome de Down. Els homes afectats de síndrome de Down són sovint infèrtils, perquè presenten un baix nombre d’espermatozoides. És a dir, que les anomalies del seminograma dificulten les possibilitats de fecundar.

Orientacions preventivoterapèutiques. En el part hauran d’aplicar-se els protocols habituals d’atenció a l’embaràs i el part, sempre tenint en compte la incidència de malformacions o anomalies acompanyants en persones amb síndrome de Down i que poden condicionar-ne l’evolució.

171

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

PELL La pell és l’òrgan més gran del cos humà i també el que té més pes.

Suposa el límit entre l’exterior i l’interior de l’organisme i compleix una sèrie de funcions imprescindibles per a la supervivència. Actua com a barrera física i protegeix l’organisme de les abrasions, la deshidratació i les radiacions.

Regula la temperatura corporal a través de la circulació, com també les pèrdues d’aigua mitjançant la suor. Controla sensacions a través de les terminacions nervioses i dels receptors de la sensibilitat.

Intervé en la protecció davant de les infeccions. Presenta una funció secretora a través de les glàndules sudorípares i sebàcies. Intervé en la síntesi de la vitamina D, a partir de diversos precursors i gràcies a l’acció de la llum ultraviolada sobre la pell. Actua a més com un mitjà de comunicació entre les persones, ja que es tracta d’un òrgan visible i que intervé en les relacions amb els altres. El teixit gras de la pell (hipoderma) modela la figura corporal en els diferents sexes.

Característiques generals. La pell no és exactament igual en tota la superfície de l’organisme. Hi ha àrees en les quals és més gruixuda, com els palmells o les plantes dels peus, àrees més sensibles, com el tou dels dits, zones amb més quantitat de pèl, com el cap.

En general, consta de tres estrats principals que, de la superfície a la profunditat, són l’epidermis, la dermis i la hipoderma. A més, en depenen certes estructures, anomenades annexos cutanis: els pèls, 172

les ungles, les glàndules sebàcies i les sudorípares.

Síndrome de Down. La pell de les persones amb síndrome de Down presenta algunes característiques especials. Ja durant la infantesa, la pell és generalment més seca del que és habitual. Després de l’adolescència, més del 70% presenta xerosi cutània (sequedat).

Destaca també l’aparició freqüent de dermatitis atòpica o seborreica i queratosi palmoplantar (40-75%).

Altres símptomes cutanis que es presenten típicament són l’alopècia areata, la distròfia d’ungles (onicodistròfia), les boqueres, la fissura de la llengua (per causes mecàniques), el vitiligen o els siringomes i els tumors benignes, que afecten un 18-39%. També es pot observar una coloració groguenca (pseudocarotinèmia) i un augment de les alteracions cutànies d’origen circulatori, com una coloració violàcia de les parts distals del cos, com les mans, els peus, les orelles (acrocianosi) o cutis marmorata (aspecte marmori transitori, molt freqüent en els nens amb síndrome de Down). Altres afectacions cutànies que s’han descrit amb major freqüència en les persones amb síndrome de Down són les infeccions per fongs de les ungles

Fig. 2.33. Onicomicosi en ungles amb onicodistròfia

(onicomicosi) (Fig. 2.33) o dels peus (tinea pedis). Apareixen generalment després de la pubertat i sembla que es relacionen amb la vida en comunitat.

Signes d’alerta. Hi ha nombrosos signes que indiquen que la pell ha perdut alguna de les seves funcions o que no està sana. Una pell deshidratada, amb signes de descamació, envermellida, engruixida i dolorosa és una pell malalta.

L’aparició de noves lesions cutànies o el canvi de lesions ja presents pot ser també un signe d’alerta.

Orientacions preventivoterapèutiques. Conservar la pell hidratada, evitar el contacte directe amb productes irritants, mantenir una higiene diària correcta sense ser excessiva, exposar-se al sol d’una manera responsable, són algunes de les coses que ens ajuden a mantenir la pell sana. En cas que s’observi cap signe d’alerta, el dermatòleg és l’especialista que s’ocupa de les malalties de la pell.

El cutis marmorata es veu afavorit pel fred i no requereix cap tractament especial. En general, és recomanable realitzar almenys un control amb un especialista que valori si el pacient requereix un seguiment dermatològic.

PEUS El peu constitueix una part del cos molt complexa i de gran importància. Està format per múltiples ossos que s’articulen entre si i permeten fer moviments complicats i diversos. Aquests moviments permeten adaptar-se a tota mena de superfícies i als desplaçaments

Fig. 2.34. Peu en la síndrome de Down

corporals de la marxa, a més de suportar grans pesos. Els peus mantenen l’estructura per mitjà de nombrosos músculs i lligaments.

Característiques generals. Com a conseqüència de l’alteració de l’equilibri entre el pes corporal i la posició o el mal recolzament del peu, s’altera la mecànica de la marxa i pot aparèixer fatiga muscular, deformació dels eixos del peu, dolor i callositats com a conseqüència d’un recolzament incorrecte.

Síndrome de Down. En la síndrome de Down, la forma del peu presenta algunes característiques pròpies. Els peus solen ser més curts i amples, amb un augment de l’espai entre el primer i el segon dit (Fig. 2.34) i un plec a la planta que va des del taló fins al primer espai interdigital (entre els dos primers dits). Sovint, els dits són curts i gruixuts, i poden presentar diferents formes i graus de desviació.

Com a conseqüència de la laxitud habitual de les persones amb síndrome de Down, sovint també s’observa una volta plantar aplanada amb un peu d’aspecte pla.

Signes d’alerta. Amb el pas del temps, les persones amb síndrome de Down presenten alteracions en el recolzament de la planta del peu.

173

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Aquestes alteracions solen manifestar-se amb callositats a la planta i els dits del peu. Cal tenir cura i higiene especial d’aquestes callositats per evitar l’aparició de ferides cutànies que poguessin derivar en altres patologies més greus. En cas de dubtes o davant l’aparició d’un símptoma associat amb una menor mobilitat de l’extremitat, cal visitar el metge.

Orientacions preventivoterapèutiques. En la majoria dels casos, els peus de les persones amb síndrome de Down no requereixen un tractament específic, però sí que cal tenir-ne una cura especial. Les alteracions del recolzament, i sobretot els peus aplanats, no sempre necessiten tractament. Cal reservar l’ús de plantilles per a les alteracions greus de la marxa i les sobrecàrregues dels peus. A tall de prevenció, i sobretot en els nens més petits, és convenient la supervisió mèdica especialitzada durant el creixement per tal de detectar possibles anomalies.

PICADURES MOSSEGADES Les picadures i mossegades d’insectes són freqüents en qualsevol zona del món i produeixen lesions d’aspecte molt divers. Poden ocasionar reaccions molestes i fins i tot perilloses. És rellevant saber que en ocasions constitueixen el mitjà de transmissió de malalties.

Característiques generals. La forma més característica de presentació és l’aparició d’induracions cutànies vermelloses, més o menys inflamades i amb picor.

Presenten una mida variable, 174

generalment inferior a 1 centímetre de diàmetre i poden estar agrupades o típicament alineades.

Apareixen amb més freqüència en zones descobertes. De vegades es poden formar vesícules o butllofes.

Sovint, més d’un membre de la família presenta les lesions, si bé no produeix en tots la mateixa reacció cutània. És important assenyalar que fins a un 24% de les reaccions anafilàctiques (vegeu Al·lèrgia) es produeixen en relació amb la picadura d’un insecte.

Sembla que aquesta hipersensibilitat està relacionada amb l’atòpia (vegeu Atòpia) i generalment es produeix per picadures d’himenòpters com l’abella, les vespes, els borinots i les formigues.

Síndrome de Down. Les característiques de les picadures no ofereixen trets de rellevància especial en les persones amb síndrome de Down.

Signes d’alerta. En principi la majoria de les picadures tenen una evolució banal. En cas que la lesió es torni dolorosa, més inflamada, calenta, aparegui supuració o una crosta groguenca sol ser degut a una sobreinfecció per bacteris. Els bacteris arriben a la picadura amb facilitat, generalment des de les ungles quan el pacient intenta alleujar la picor gratant-se la lesió.

Els signes que han d’alertar en relació amb una crisi d’a l · l è r g i a anafilàctica són dificultat per respirar, respiració entretallada o sibilant, inflor en qualsevol part de la cara, sensació d’opressió a la gola, sensació de debilitat o coloració blavosa.

Orientacions preventivoterapèutiques. La mesura de preven-

ció més important és la protecció personal davant de les picadures o mossegades d’insectes. Generalment, l’ús de repel·lents o roba adequada és suficient. En el cas que es produeixi la picadura, cal treure l’agulló, si n’hi ha, gratant amb un objecte de vora recta. No convé utilitzar pinces, perquè aquestes poden prémer el sac del verí i augmentar la quantitat de verí alliberat. Cal rentar-se adequadament l’àrea afectada amb aigua i sabó i cobrir el punt de la picadura amb gel (embolicat en un tros de tela) durant uns minuts, retirar-lo i repetir el procés diverses vegades.

Si cal, es pot administrar un antihistamínic o aplicar cremes que redueixin la picor (corticoides).

Aquelles persones que tenen al·lèrgies greus a picadures o mossegades d’insectes han de portar sempre una farmaciola d’emergència amb epinefrina (que requereix recepta mèdica) i els amics i familiars han d’aprendre a utilitzar-la en cas d’una reacció. Igualment, es recomanable portar posat un braçalet amb la identificació mèdica.

PLOR EN EL NEN El plor és una forma de comunicació que expressa un desig insatisfet. Si un bebè plora és que necessita alguna cosa i com que encara no ho pot obtenir ell mateix ni sap parlar, ho demana plorant. El plor sempre expressa una necessitat del nen, que ha de ser descoberta i atesa al més aviat possible.

Aquests són els tres beneficis que el nen pot aconseguir gràcies al plor: a) ajuda quan té gana, està mullat o incòmode, o necessita

companyia; b) queixa per algun tipus de dolor, però també per excés de soroll o d’estimulació; i c) desfogament per alliberar les tensions que ha anat acumulant. La causa més freqüent del plor en un lactant petit és l’anomenat «còlic del lactant», generalment atribuït a una acumulació de gasos a l’intestí. Altres causes habituals de plor en el nen petit, que cal intentar distingir, són la gana, el fred o la calor, la incomoditat per una posició, un vestit massa ajustat o un plec de roba que pugui molestar-li, bolquers mullats o bruts (sobretot si tenen irritada la pell de la zona del bolquer), son (alguns bebès ploriquegen abans de quedar-se adormits), soledat (el bebè que es queda tranquil en agafar-lo en braços només volia i necessitava companyia), avorriment (de vegades callen una estona quan s’hi juga una estona) i excés d’estímuls. Les visites, els canvis de rutina, l’excés de soroll o els jocs bruscos poden excitar-lo massa i fer-lo plorar.

Característiques generals. Hi ha tres tipus de plor que es poden reconèixer per les seves característiques: a) la gana: comença de manera irregular i va creixent progressivament en força i continuïtat.

Els períodes són curts, de tonalitat més aviat greu, amb una intensitat que puja i baixa; b) dolor: d’inici brusc i ja fort d’entrada, és un crit llarg i agut, seguit d’una pausa molt llarga durant la qual agafa aire i d’una sèrie de gemecs curts; i c) malaltia: gemecs dèbils i prolongats (tret quan la malaltia causa dolor agut, com les otitis).

Síndrome de Down. El plor en el nen amb síndrome de Down sol 175

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

ser més aviat de tonalitat greu (ronc). Mai no s’ha de pensar que plora perquè és un «malcriat»; aquests nens necessiten molt d’afecte, no els agrada estar sols i la simple companyia i demostració d’afecte solen bastar per calmarlos. Sempre s’haurà de sospitar que la causa del plor és el dolor, ja sigui un còlic de lactant, una infecció d’oïda (les infeccions de vies respiratòries altes són molt comunes en aquests nens), la incomoditat, el fred o l’excés d’abric.

Sempre s’ha de procurar descartar una causa.

Signes d’alerta. Han de considerar-se així quan el nen a) empal·lideix, queda amarat de suor i disminueix l’activitat; b) presenta febre, vòmits, diarrea o restrenyiment; c) plora durant més de dues hores seguides, i d) rebutja qualsevol aliment.

Orientacions preventivoterapèutiques. Amb certes estratègies es pot aconseguir que el nen deixi de plorar i sigui capaç d’adormir-se, quan no hi ha causes patològiques. a) eliminar les causes més freqüents i senzilles: saciar-li la gana, canviar-li el bolquer, corregir el fred o la calor, alleujar tensions agafant-lo en braços i mimant-lo uns moments, durant els quals segurament podrà agafar el son, entre d’altres; b) crear una atmosfera sense soroll ni llum excessiva; c) gronxar el nen en un balancí o una hamaca acompanyant el bressoleig amb música suau o cants monòtons durant una estona; f) fer servir el xumet si es tracta de nens petits; i e) si s’han esgotat tots els recursos, cal deixar-lo plorar fins a uns 30 minuts; 176

si no té cap molèstia orgànica el cansament farà que s’adormi.

PNEUMÒNIA La pneumònia és una infecció del pulmó que inclou els bronquíols (que són les ramificacions més petites dels bronquis) i els alvèols.

Generalment està causada per agents infecciosos que envaeixen el pulmó i produeixen una reacció antiinflamatòria aguda, la qual cosa al seu torn determina que els espais alveolars, normalment insuflats amb aire, es col·lapsin i s’emplenin de secrecions, la qual cosa disminueix la funció del pulmó. Els microorganismes responsables de la infecció poden arribar al pulmó per dues vies: a) extensió des de les vies aèries superiors (nas, sins paranasals); i b) disseminació des de la sang. Les pneumònies poden ser víriques o bacterianes. En els nens, l’origen de la major part de les pneumònies és una infecció vírica (virus respiratori sincicial, adenovirus, rinovirus, grip, parainfluença i altres). Una infecció respiratòria vírica pot predisposar a la instauració d’una pneumònia bacteriana, com pot passar a la g r i p. En les pneumònies bacterianes, els gèrmens més freqüents són el pneumococ, l’Haemophilus influenzae tipus b i l’estafilococ, i en nounats, l’estreptococ del grup B i la listèria. En els nens més grans de 5-6 anys és freqüent el Mycoplasma pneumoniae. Els factors que se citen a continuació poden augmentar el risc de presentar pneumònia en els nens: a) desnutrició; b) trastorns neurològics que alteren els mecanismes de la deglució i per-

Fig. 2.34. Pneumònia per Mycoplasma pneumoniae en una nena de 4 anys amb síndrome de Down

meten que petites quantitats de menjar passin per la tràquea als pulmons; c) reflux gastroesofàgic (nens que vomiten); d) trastorns de la immunitat, defectes congènits de l’aparell respiratori, del cor o del tub digestiu (esòfag); e) la mateixa síndrome de Down ha estat descrita com un factor de risc per a les pneumònies per pneumococs o per la particular gravetat de les provocades per Mycoplasma pneumoniae, que habitualment presenten un curs moderat o benigne (Fig. 2.34).

Característiques generals. Les manifestacions d’una pneumònia vírica són molt similars, tot i que en general menys greus, que les de la pneumònia bacteriana. Els símptomes més comuns són a) febre

(més alta en els casos d’infecció bacteriana), acompanyada sovint de calfreds; b) tos (la consulta pediàtrica més freqüent en nens als quals se’ls diagnostica pneumònia és la tos), que es presenta durant el dia i durant la nit i sol acompanyar-se de flegmes que es degluteixen o es vomiten; c) dolor toràcic, quan la pneumònia es localitza a prop de la superfície del pulmó (els nens poden queixar-se de dolor en respirar o tossir); d) dolor abdominal (quan està afectada la zona inferior), que es pot confondre fàcilment amb una apendicitis; e) dificultat respiratòria; segons el compromís pulmonar els nens poden tenir sensació de fatiga (amb augment de la freqüència respiratòria a més de 50 per 177

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

minut), estan queixosos, no poden pronunciar frases de més de cinc paraules ni comptar de l’1 al 10 sense necessitat d’agafar aire, se’ls noten les costelles en respirar (retraccions) i poden tenir una coloració blavosa als llavis i els llits de les ungles; i f) altres símptomes com congestió i flux nasal, irritabilitat, diarrea, pèrdua de la gana, decaïment i malestar general.

Síndrome de Down. Com s’ha assenyalat, els nens amb síndrome de Down tenen major risc de contraure pneumònia a causa de la seva depressió immunitària i una predisposició particular a adquirir infeccions tant per bacteris (estafilococs, pneumococ, micoplasmes), com per virus. Els nens amb síndrome de Down tenen menys capacitat per netejar-se els pulmons a causa d’una fallida dels mecanismes defensius, a més de presentar una paret toràcica excessivament elàstica i amb poc múscul, la qual cosa dificulta la tos com a mecanisme natural de protecció, per la seva capacitat d’eliminar secrecions.

Signes d’alerta. El pediatre farà el diagnòstic de pneumònia davant la presència dels símptomes descrits, amb el suport del que ha trobat en examinar el nen (disminució de l’entrada d’aire als pulmons, dificultat respiratòria), en l’examen de sang (la disminució de l’oxigenació sanguínia evidencia la infecció i el germen que la provoca) i en la radiografia de tòrax.

Orientacions preventivoterapèutiques. Atès que la diferenciació entre l’origen bacterià o víric de la pneumònia és difícil, la majoria dels metges prescriuran inicial178

ment un antibiòtic. L’edat del nen, el seu estat general i els seus antecedents són consideracions importants a l’hora d’elegir-ne el més adequat. Una altra decisió important implicarà considerar l’ingrés hospitalari, ja que si el nen està molt afectat necessitarà aportacions d’oxigen en presentar signes d’insuficiència respiratòria. Algunes vegades pot caldre fins i tot l’ingrés en una unitat de cures intensives. És molt important saber que una pneumònia es pot complicar, la qual cosa retarda inevitablement la recuperació.

L’evolució del quadre clínic i els resultats dels exàmens complementaris orientaran sobre altres determinacions que cal prendre, com ara canviar els antibiòtics davant la manca de resposta, suprimir-los si no són necessaris, recórrer a mètodes invasius per netejar els bronquis o, fins i tot, a la cirurgia per drenar el líquid acumulat al pulmó (abscés) o a la pleura (empiema pleural). Des de la perspectiva preventiva, a més de les mesures higièniques d’índole general, convé que els nens amb síndrome de Down rebin vacunacions contra l’Haemophilus influenzae tipus b, el pneumococ i anualment contra la grip.

PREMATURITAT Tots els nens que neixen abans de les 37 setmanes de gestació es consideren prematurs. Es distingeixen diversos graus de prematuritat: a) prematur límit: naixement entre les 36 i les 37 setmanes de gestació; b) prematur moderat: naixement entre la setmana 31 i la

36. La supervivència d’aquests nens sol ser bona en serveis que compten amb la tecnologia adequada; tanmateix, en institucions del Tercer Món la mortalitat pot arribar fins al 60%; c) prematur extrem: naixement entre la setmana 24 i la 28 de gestació. En aquest grup de nens cal emprar mètodes terapèutics molt específics i sofisticats. Malgrat la instauració d’un tractament adequat en la unitat de cures intensives, la mortalitat d’aquest grup de bebès i les seqüeles que presenten posteriorment continuen sent elevades. Les possibles seqüeles poden ser trastorns d’audició (sordesa), trastorns de visió (ceguesa total o parcial), lesions pulmonars que poden manifestarse amb infeccions respiratòries freqüents, asma, bronquitis i, finalment, lesions de tipus neurològics, que varien de lleus a greus (seria el cas de la paràlisi cerebral infantil).

Consideracions generals. La prematuritat sol ser conseqüència de diverses causes: a) malalties de la mare, com infeccions greus, problemes de cor o fetge, o malalties immunològiques com el lupus eritematós; b) problemes obstètrics com tumors d’úter, infertilitat prèvia, bessons o embarassos múltiples, amenaça d’avortament, placenta prèvia i edat superior a 38 anys; c) causes socials: activitat laboral intensa, alcoholisme, desn u t r i c i ó; d) problemes cromosòmics: els nens amb problemes cromosòmics tenen un risc tres vegades superior de néixer prematurs que la població general.

Síndrome de Down. El període de gestació dels nens amb síndrome de Down pot escurçar-se una

mica, però la gran majoria neixen en el moment adequat, entre les 38 i les 42 setmanes. El pes dels nounats amb síndrome de Down tendeix a ser més baix de l’habitual, independentment del temps de gestació; la seva longitud també tendeix a ser lleugerament reduïda. Però això no s’ha de confondre amb una veritable prematuritat, que no és en absolut la norma.

Orientacions preventivoterapèutiques. Des del punt de vista preventiu es recomana a) controlar l’embaràs freqüentment; b) reposar si hi ha amenaça de part prematur; c) evitar embarassos múltiples en el cas de mètodes artificials de concepció; d) en el cas que el part s’hagi de dur a terme necessàriament, és a dir, que no es pugui controlar, caldrà fer madurar els pulmons del nadó amb l’administració a la mare d’un preparat de cortisona (betametasona) per via intramuscular; c) tenir a l’abast un equip preparat amb neonatòleg, incubadora, oxigen i pulmó artificial o ventilació mecànica. Els nens prematurs extrems han de néixer sempre en centres especialitzats.

Les mesures terapèutiques que pot requerir un bebè prematur són competència del Servei de Neonatologia. Algunes són bàsiques. Si un nen és prematur i no respira amb normalitat caldrà posar-lo a la incubadora amb oxigen; si continua sense respirar bé se l’ha de posar dins del pulmó artificial o aplicar-li ventilació mecànica. Actualment hi ha una substància que s’administra als pulmons perquè aquests puguin funcionar millor disminuint la tensió superficial, és l’anomenat sur179

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

factant pulmonar. Quan el nadó prematur ja es troba en condicions de ser traslladat al seu domicili, s’han de continuar tenint en compte una sèrie d’advertències. Els nens prematurs necessiten un ambient càlid, ja que solen ser nadons més delicats i no regulen bé la temperatura, per la qual cosa poden tenir fred o calor amb més facilitat. Han de menjar més sovint, fins i tot gairebé cada hora i les preses han de prolongar-se de vegades durant més de 40 minuts.

Cal controlar-los el pes cada 4 o 5 dies; per això és important estar en comunicació constant amb el pediatre. Necessiten afecte i estímuls de tipus visual, auditiu i tàctil (vegeu Atenció primerenca).

Signes d’alerta. El lactant que ha nascut prematur exigeix atenció immediata si a) no s’alimenta adequadament; b) no guanya pes; c) respira amb dificultat; d) no té bon color (pàl·lid, gris o morat); e) es mostra inactiu, endormiscat; f) vomita sovint o plora permanentment; i g) qualsevol signe que es consideri preocupant.

PROGRAMA DE SALUT Els nens amb síndrome de Down comparteixen amb la resta de la població infantil la predisposició a patir problemes de salut determinats per l’edat però poden experimentar algunes diferències pel que fa a la freqüència i a la naturalesa. És important conèixer-los i, sempre que es pugui, anticipar-se a la possible presentació. Per això és important que es beneficiïn d’un programa de salut específic a la seva situació. En l’addenda d’a180

questa publicació s’exposa i es comenta el Programa de Salut actual, essencialment preventiu, que ha estat dissenyat pel Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down i que s’utilitza en aquest centre.

PSICOSI Les psicosis són un conjunt de malalties psiquiàtriques caracteritzades per una alteració profunda del contacte amb la realitat. El pacient psicòtic presenta sovint símptomes com ara deliris i al·lucinacions. La capacitat de judici i de percepció de la realitat estan alterades.

Característiques generals. Poden trobar-se símptomes psicòtics en trastorns afectius (depressió, trastorn bipolar), en un delirium (per exemple, en la síndrome d’abstinència de l’alcohol o altres drogues) o en una malaltia orgànica cerebral (per exemple, la demència). Tanmateix, els trastorns psicòtics pròpiament dits són l’esquizofrènia, la paranoia (trastorn delirant), els trastorns psicòtics breus i els trastorns esquizoafectius. L’esquizofrènia té una prevalença de l’1% en la població. Sol iniciar-se entre els 15 i els 25 anys i es produeix en la mateixa proporció en homes que en dones. Es desconeix la causa de la malaltia.

Probablement hi estan involucrats diversos factors, tant genètics i biològics com ambientals i psicosocials. El trastorn pot iniciar-se de forma aguda amb idees delirants, al·lucinacions (sobretot de tipus auditiu), agitació i a vegades conductes agressives en relació amb

els deliris; però també pot començar de forma insidiosa amb manifestacions com ara tendència a l’aïllament i a la introversió, retraïment afectiu i disminució del rendiment acadèmic o laboral.

L’evolució de la malaltia és diversa.

Alguns pacients es recuperen del tot, però la majoria evoluciona de forma crònica i presenta símptomes significatius de forma persistent, o desenvolupa un deteriorament caracteritzat per inhibició psicomotora, passivitat, empobriment del pensament i de la capacitat afectiva, com també del comportament social i de les habilitats per a la comunicació. El trastorn psicòtic breu consisteix en la presència de símptomes psicòtics que duren més d’un dia i menys d’un mes.

Encara que no sempre, aquests trastorns solen acompanyar- s e d’una situació estressant que actua com a desencadenant. En pocs dies, el quadre es resol i es retorna a la situació de normalitat prèvia.

Els trastorns esquizoafectius es caracteritzen per la presència d’un episodi depressiu major, d’un episodi maníac o d’un episodi mixt simultani amb símptomes d’esquizofrènia. Es produeixen més en dones i es manifesten més sovint en l’edat adulta, però poden aparèixer ja en l’adolescència.

Síndrome de Down. Els símptomes psicòtics en les persones amb síndrome de Down són freqüents i requereixen un diagnòstic diferencial acurat. Cal descartar la malaltia d’Alzheimer ja a partir dels 20-25 anys, atesa l’elevada incidència d’aquesta afecció en aquesta població. Sovint, els trastorns afectius, sobretot els quadres depres-

sius, es manifesten amb conductes psicòtiques i de desorganització del pensament. És freqüent l’aparició de trastorns psicòtics breus en situacions d’estrès com per exemple pèrdua de familiars o cuidadors, o canvis de domicili, escola o taller. L’autisme i les seves manifestacions psicòtiques no són infreqüents en aquests nens (vegeu Autisme infantil). L’esquizofrènia té poca incidència en la població Down. En relació amb els trastorns delirants són freqüents els deliris de gelosia o les erotomanies.

Signes d’alerta. Són signes d’alerta la presència de deliris i al·lucinacions, la desorganització del pensament (pèrdua de la lògica del pensament), l’actitud desconfiada, la tendència a l’aïllament i les conductes estranyes o agressives.

Prevenció i tractament. El diagnòstic i el tractament precoços són les millors estratègies preventives en els trastorns psicòtics. És important evitar que el pacient faci mal els altres o es faci mal ell mateix.

De vegades cal hospitalitzar el pacient en una unitat psiquiàtrica.

El tractament de l’esquizofrènia té un doble vessant; d’una banda, el tractament de l’episodi agut; i de l’altra, la incapacitat crònica que produeix. En general, els millors resultats s’obtenen combinant medicaments antipsicòtics i tractaments psicosocials (psicoteràpia individual i de grup, programes de rehabilitació). Les entrevistes amb la família encaminades a reduir problemes específics i donar consells pràctics poden ser beneficioses. És primordial complir el tractament farmacològic per evitar recai181

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

gudes. En alguns pacients amb un mal compliment de la medicació pot ser útil administrar antipsicòtics depot (fàrmacs d’acció retardada que s’administren un cop cada 15-30 dies). En els trastorns esquizoafectius el tractament dependrà del tipus de simptomatologia. Si es tracta d’un episodi maníac poden administrar-se liti o antipsicòtics, o una combinació d’ambdós. SI l’episodi és depressiu, poden emprarse antidepressius o antipsicòtics o la seva combinació. Es poden utilitzar liti i fàrmacs estabilitzadors de

182

l’humor per a la prevenció de recaigudes. Els fàrmacs antipsicòtics són eficaços en tots els trastorns psicòtics. Els efectes secundaris més importants són els símptomes neurològics i la síndrome metabòlica (obesitat, hiperglicèmia, hiperlipidèmia). En les persones amb síndrome de Down gairebé mai es fa necessària l’hospitalització. Les dosis d’antipsicòtics i psicofàrmacs han de ser inferiors que en la població general. Cal començar el tractament amb dosis baixes i anar pujant lentament.

QUERATOCON El queratocon és un aprimament no inflamatori de la còrnia, generalment paracentral inferior, que quan evoluciona provoca una deformitat crònica d’aquesta.

Característiques generals. Es produeix per una degradació de les làmines del teixit de la capa més gruixuda de la còrnia. En la majoria dels casos és bilateral, tot i que gairebé sempre està molt més avançat en un dels ulls.

Síndrome de Down. Mentre que en la població general només s’aprecia el queratocon (clínic o subclínic) en el 0,1%, alguns estudis amb pacients amb síndrome de Down parlen d’una incidència del 15% o fins i tot del 30%. Sembla que un dels factores relacionats amb la major incidència d’aquesta patologia en les persones amb síndrome de Down és el fregament freqüent dels ulls amb les mans, a causa de blefaritis, mala agudesa visual, tics.

Signes d’alerta. En la majoria dels casos, el queratocon no resulta apreciable a simple vista, per la qual cosa sol passar desapercebut. Quan és perceptible es manifesta en astigmatisme, generalment progressiu i irregular, o per una disminució de l’agudesa visual corregida (amb ulleres o lents de contacte). En ser

un trastorn progressiu sol presentarse a partir de l’adolescència. En un petit nombre de casos es pot produir una acumulació massiva d’aigua a la còrnia, una afecció denominada hidrop corneal, que es manifesta per una protrusió i un emblanquiment de la còrnia, especialment la porció inferior.

Orientacions preventivoterapèutiques. En les fases més inicials de la malaltia, el tractament pot consistir simplement en l’ús d’ulleres adequades o, en casos més avançats, d’unes lents de contacte (toves o semirígides). Quan ja cap d’aquestes dues opcions proporciona una visió adequada cal recórrer a tractaments quirúrgics com l’implant d’anelles de material acrílic a l’interior de la còrnia o, en última instància, al trasplantament. Pel que fa al queratocon, els resultats obtinguts amb els trasplantaments de còrnia són, en general, força bons, si bé caldrà valorar en cada cas la conveniència o no de recórrer a aquest tractament (sobretot si la visió de l’altre ull és bona), ateses les particularitats de c ada pacient amb síndrome de Down: dificultat del tractament, necessitat d’anestèsia general tant per a la cirurgia com per retirar la sutura, freqüència de les visites postoperatòries.

183

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

RESTRENYIMENT La freqüència normal de les deposicions depèn de variacions individuals i també de l’edat. El temps de trànsit intestinal es va reduint progressivament, des d’unes 6 hores en el lactant petit fins al voltant de 16 hores als 2 anys d’edat i 26 hores als 3-13 anys. Tot i que el concepte de restrenyiment es relaciona habitualment amb la disminució en la freqüència de les deposicions (inferior a 2-3 per setmana), és molt més significatiu l’augment en la consistència de les deposicions, que condueix a dificultats en l’evacuació de la femta, defecació dolorosa o amb esforç i retenció fecal. El restrenyiment es considera crònic quan té una durada superior a dues setmanes. El restrenyiment crònic pot ser funcional o bé secundari a diversos trastorns orgànics. El restrenyiment funcional és molt més freqüent que l’orgànic. Al voltant del 90% dels restrenyiments crònics són de tipus funcional, és a dir, sense causes orgàniques que el justifiquin. Les causes orgàniques només expliquen un petit percentatge dels casos i inclouen defectes anatòmics, com una estenosi anal o el 184

desplaçament anterior de l’anus, alteracions de la motilitat intestinal com el megacòlon agangliòtic o malaltia de Hirschsprung (vegeu Megacòlon), trastorns neurològics i algunes malalties endocrines i del metabolisme.

Característiques generals. Les manifestacions clíniques habituals del restrenyiment són un augment de la consistència de la femta, defecació difícil o dolorosa i disminució de la freqüència de les deposicions. El restrenyiment crònic pot provocar retenció fecal de femtes voluminoses i dures (fecalomes), distensió o dolor abdominal, dilatació de l’intestí distal i megacòlon.

L’encopresi o emissió involuntària de femta també pot ser una manifestació de restrenyiment crònic.

Altres manifestacions estan relacionades amb les causes. En el restrenyiment funcional hi pot haver factors de predisposició (hereditaris o constitucionals), com també factors precipitants, com ara dieta incorrecta (aportació escassa de fibra i líquids), deshidratació, processos febrils intercurrents i administració de determinats medicaments. En aquests casos, després d’una fase de restrenyiment agut, l’augment de la consistència de la

femta, l’enduriment (fecalomes) i la defecació difícil o dolorosa, contribueixen a agreujar i perpetuar el problema. Això té lloc amb especial freqüència en els nens en edat preescolar, quan coincideix amb l’època d’inici del control voluntari de la defecació, durant el segon any de vida. La defecació dolorosa, agreujada per la presència de fissures anals i sagnat, pot alterar en aquests nens l’adquisició correcta dels hàbits de control de l’esfínter anal i afavorir actituds de retenció de la femta que tendeixen a empitjorar i perpetuar el restrenyiment.

Quan el restrenyiment és orgànic, l’edat d’inici depèn de la causa.

Alguns trastorns orgànics produeixen restrenyiment precoç i intens en el període neonatal, com és el cas de la malaltia de Hirschsprung (megacòlon agangliòtic), amb restrenyiment que es pot acompanyar d’obstrucció o distensió abdominal i repercussió en el desenvolupament.

Síndrome de Down. El restrenyiment crònic és més freqüent en les persones amb síndrome de Down que en la població general. Es detecta fins en el 30% dels pacients amb la síndrome i s’ha relacionat amb diverses causes. El restrenyiment pot ser de tipus orgànic, produït per malformacions o anomalies digestives que s’associen amb relativa freqüència amb la síndrome de Down, com la malaltia de Hirschsprung (megacòlon agangliòtic). Aquesta possibilitat ha de descartar-se sempre en els nens amb síndrome de Down que presentin restrenyiment intens ja en el període neonatal o en els primers mesos de vida. Al marge d’aques-

tes causes orgàniques, hi ha molts factors afavoridors del restrenyiment crònic en la síndrome de Down, com hipotonia de la paret abdominal, trànsit a través d’un intestí lent, presència de trastorns de la motilitat al llarg de tots els segments del tub digestiu, dieta poc adequada (amb aportació escassa de fibra o de líquids) i manca d’exercici. Una altra possibilitat és que el restrenyiment estigui relacionat amb l’hipotiroïdisme associat amb la síndrome de Down.

Signes d’alerta. En la síndrome de Down, constitueixen signes d’alarma el restrenyiment intens i d’inici precoç, acompanyat de quadres de suboclusió intestinal, distensió abdominal i retard del desenvolupament, ja que pot ser secundari a patologies orgàniques greus com la malaltia de Hirschsprung o les malformacions del tub digestiu. Aquestes possibilitats requereixen diagnòstic i tractament precoços. En edats posteriors, el dolor i la dificultat en l’evacuació de la femta, la presència de fecalomes (femta voluminosa i dura) i les actituds de retenció fecal per evitar el dolor, constitueixen també signes d’alerta que requereixen l’adopció de mesures de prevenció i tractament per evitar la cronicitat del restrenyiment.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament del restrenyiment implica una dieta adequada amb aportació suficient de fibra i de líquids, com també exercici físic. És també important establir els hàbits correctes de defecació. En casos que no responguin a aquestes mesures generals cal 185

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

recórrer a l’ús de laxants adequats a l’edat i durant el temps suficient per establir els hàbits de defecació correctes. Quan hi ha fecalomes pot ser necessària la desimpactació inicial d’aquests mitjançant ènemes de neteja. El restrenyiment secundari amb causa orgànica requereix un tractament específic.

Així, en cas de malformacions digestives o en cas de malaltia de Hirschsprung (megacòlon agangliòtic) cal resoldre quirúrgicament el defecte.

RETARD PSICOMOTOR El desenvolupament psicomotor és el conjunt de canvis i aprenentatges que tenen lloc en les diferents àrees del desenvolupament neurològic en els primers anys de vida i reflecteix el procés de maduració del sistema nerviós (vegeu Desenvolupament psicomotor).

Quan aquests canvis s’esdevenen més tard del que s’espera es denomina retard psicomotor.

Característiques generals. Després del naixement, el nen passa d’estar completament ajagut panxa enlaire a asseure’s, gatejar, caminar, parlar i relacionar-se amb el seu entorn en un període relativament curt. La seqüència amb la qual tenen lloc aquests canvis és la mateixa en la majoria dels nens, però la velocitat varia d’un nen a un altre, a més no totes les àrees es desenvolupen de forma similar; per exemple hi ha nens amb més habilitat en les funcions motrius que en les àrees del llenguatge.

Aquesta variabilitat interpersonal depèn en línies generals de la càrrega genètica heretada dels 186

pares i de l’ambient en què es desenvolupa el nen. S’han fet diversos estudis en diferents poblacions per conèixer la seqüència i el temps en què aquests canvis es produeixen en la població general, els quals han permès establir certs paràmetres de normalitat que permeten identificar el retard en el desenvolupament psicomotor.

Síndrome de Down. El nen amb síndrome de Down presenta alteracions neurològiques estructurals, funcionals i maduratives de grau variable com a conseqüència de les anomalies genètiques, per la qual cosa té un ritme propi en l’adquisició d’aquests aprenentatges.

El temps i la qualitat amb la qual completen aquesta adquisició és diferent, és a dir, controlaran el cap, després s’asseuran i finalment es posaran dempeus i caminaran, però necessitaran més temps per fer-ho. En els primers dos anys de vida el retard del desenvolupament motor es deu principalment a la hipotonia i a la gran laxitud de les articulacions i és el que més crida l’atenció dels pares. En la taula 2.2 s’expressa l’edat d’adquisició dels aspectes més importants del desenvolupament psicomotor.

En general tots els nens amb síndrome de Down mantenen un desenvolupament neurològic progressiu però a un ritme més lent. A mesura que es fan grans se’ls exigeixen aprenentatges més complexos que posen en evidència les seves limitacions intel·lectuals. En la gran majoria de les persones amb síndrome de Down, el retard mental és de grau lleu a moderat (coeficient d’intel·ligència, CI, entre 50 i 60; el CI normal és superior a

80). La majoria presenta dèficit en el desenvolupament del llenguatge expressiu amb millor capacitat de comprensió. Entre un 5-10 % presenten alteracions més greus del llenguatge i poden limitar-se a l’ús de gestos o paraules soltes. Alguns podran progressar força en les àrees de llenguatge, lectura i escriptura, mentre que l’adquisició d’habilitats numèriques els costarà més. Són dispersos i tenen dificultat per mantenir l’atenció. Les habilitats d’interacció social sobrepassen les esperades per a la seva capacitat mental. Les habilitats de sociabilitat, comunicació i relació són superiors a les d’altres nens amb retard mental per altres causes. Però això no és sempre així: el 5-9% de les persones amb síndrome de Down poden presentar característiques autistes, com ara tendència a l’aïllament, poc contacte visual, rutines repetitives i moviments estereotipats.

Signes d’alerta. Si el nen perd habilitats adquirides prèviament (regressió del desenvolupament), cal acudir al pediatre perquè en faci una valoració. Si s’observa un retard més enllà del que s’espera en alguna àrea del desenvolupament, cal dur a terme una avaluació en l’àmbit sensorial per descartar un dèficit visual o auditiu, i valorar, a més, altres possibles malalties associades (cardiopaties, hipotiroïdisme, epilèpsia, entre d’altres).

Orientacions preventivoterapèutiques. Es recomana que un equip d’especialistes interdisciplinari faci controls periòdics al nen amb síndrome de Down, a través de l’aplicació de programes de

salut adreçats al diagnòstic precoç dels problemes que s’associen més sovint amb aquesta síndrome i que poden repercutir en el desenvolupament psicomotor. Pel que fa al tractament, intervenen múltiples factors, ja que és a través de l’estimulació mediambiental i de la integració social i familiar que es podran potenciar al màxim les capacitats de cada nen. Els pares tenen un paper fonamental al costat de professionals com psicòlegs, fisioterapeutes, logopedes, psicopedagogs i docents, que han d’actuar com un equip per oferir-li l’estimulació adequada en relació amb l’edat i l’etapa del desenvolupament en què es trobi.

RINITIS CATARRO NASAL En general, la presència d’una hipersecreció nasal (rinorrea) es deu a una rinitis, és a dir, a una inflamació de les fosses nasals. Pot ser aguda, recurrent o crònica. Les rinitis agudes de la infantesa solen ser causades per infeccions virals: refredat comú i grip, entre d’altres.

En nens més grans també poden tenir un origen al·lèrgic; aleshores solen ser persistents o recurrents.

Característiques generals. El refredat comú és la causa més freqüent de rinitis aguda en la infantesa. Les mullenes, el fred, la humitat i l’assistència a la guarderia actuen com a factors afavoridors. Els nens el pateixen de 3 a 6 vegades l’any i fins a 10 o 12 vegades en els primers 2-3 anys de vida i durant el primer any de guarderia. La malaltia es caracteritza per una congestió nasal, rinorrea, esternuts, febre 187

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

habitualment breu i possible tos (30% dels casos). Evoluciona espontàniament cap a la curació en menys de 10 dies. La hipersecreció nasal és inicialment moderada i aquosa, però en els darrer dies del curs es fa més abundant i espessa, i pot adquirir una coloració verdosa. El refredat comú no ha de confondre’s amb una grip, que es manifesta amb febre més elevada i duradora i uns símptomes molt més intensos.

Síndrome de Down. En els nens petits amb síndrome de Down és pràcticament constant una hipersecreció nasal que persisteix durant una bona part de l’any. En la seva presentació influeixen diversos factors: a) l’estretor habitual de les fosses nasals, que facilita l’obstrucció ràpida a causa de les mucositats; b) la predisposició a presentar infeccions r e s p i r a t òries, conseqüència d’un cert dèficit immunitari; i c) una tendència de la mucosa nasal a l’engrossiment i l’exsudació, la qual cosa afavoreix la persistència de les secrecions.

Signes d’alerta. La febre i el canvi progressiu de la consistència i el color de la mucositat nasal durant la primera setmana de l’evolució d’un refredat no constitueixen signes preocupants, ja que formen part de l’evolució natural. Els signes que cal consultar amb el pediatre són els següents: a) febre elevada persistent de més de 4-5 dies; b) secreció nasal mucopurulenta que es prolonga més d’una setmana (pot correspondre a una sinusitis bacteriana); c) rinorrea en una sola fossa nasal que, sobretot si és molt pudent, pot tractar-se d’un cos estrany introduït al nas; d) dolor o 188

supuració de les orelles: els virus responsables del refredat faciliten una sobreinfecció òtica.

Orientacions preventivoterapèutiques. S’anuncien nombrosos productes per al tractament del refredat i la congestió nasal, incloent-hi combinacions d’anticongestius, antihistamínics, expectorants i analgèsics. Cap no ha demostrat una veritable eficàcia i s’han d’emprar amb prudència, ja que els efectes adversos poden superar els beneficis potencials. Les gotes nasals descongestives poden ocasionar una rinitis medicamentosa i un efecte contrari al desitjat, per la qual cosa només han d’utilitzar-se en casos d’obstrucció nasal important i de forma breu; els antihistamínics ocasionen sequedat de les mucoses, somnolència o irritabilitat i alguns anticongestius orals, excitació i una acceleració del ritme cardíac. Les mesures que s’han d’adoptar inclouen els antitèrmics en cas de febre elevada, una ingestió abundant d’aigua i aplicació nasal de sèrum fisiològic.

Els mucolítics no són útils. Els antibiòtics només estan indicats en presència de complicacions bacterianes, que el metge ha d’avaluar.

Els antihistamínics estan indicats en casos de rinitis al·lèrgica, molt poc freqüent en la síndrome de Down. Malgrat que els antihistamínics de primera generació semblen aconseguir una reducció moderada de la secreció nasal, els seus efectes secundaris són més patents en la síndrome de Down i no s’haurien d’administrar a nens menors d’un any. A alguns productes se’ls ha adjudicat una possible acció preventiva de les infeccions

de les vies respiratòries altes, com les sals de zinc i l’equinàcia. El zinc sol indicar-se per via oral durant diverses setmanes, en forma de sulfat; actua millorant la immunitat i és particularment útil en els pacients amb dèficit de zinc.

L’equinàcia, producte natural, sembla haver mostrat un efecte benefi-

ciós en adults, però no hi ha experiència en nens i es desconeixen els possibles efectes indesitjables de l’administració prolongada. De moment, no hi ha vacunes preventives per al refredat comú, tot i que sempre cal considerar la vacunació antigripal en els nens amb síndrome de Down.

189

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

SINUSITIS La sinusitis consisteix en la inflamació, generalment causada per una infecció bacteriana, de la mucosa que recobreix internament els sins paranasals (espais plens d’aire al voltant de les fosses nasals).

Consideracions generals. La sinusitis es deu sovint a una rinitis complicada o sobreinfectada per un germen patogen. El nen presenta mucositat important per les fosses nasals, verdosa o groguenca i fètida, sovint bilateral (en nens) però també pot ser de predomini unilateral (en joves i adults), associada amb mal de cap o al voltant dels ulls i febre. L’al·lèrgia respiratòria pot afavorir-ne l’aparició.

Síndrome de Down. En les persones amb síndrome de Down, la sinusitis no és especialment freqüent, si bé la mida reduïda de les fosses nasals pot dificultar-ne la curació. La presència habitual de mucositat en la primera infantesa pot emmascarar el procés.

Signes d’alerta. Sovint és difícil diferenciar una sinusitis d’una rinitis, un catarro o una adenoïditis. La presència de febre persistent i mal de cap, juntament amb mucositat 190

purulenta, solen ser els signes més fiables per al diagnòstic, tot i que la certesa l’oferirà una exploració radiogràfica cranial.

Orientacions preventivoterapèutiques. Per a la prevenció d’una sinusitis cal tractar els catarros i les rinitis, encara que només sigui atenuant els símptomes.

Poden ser útils els descongestionants nasals i els antihistamínics (vegeu Rinitis) i sobretot els rentatges amb sèrum fisiològic en els més petits. Un cop instaurada la sinusitis, el tractament és bàsicament antibiòtic, tot i que no es pot descuidar el procés inflamatori, el dolor, la mucositat excessiva i la possible febre, que sovint requeriran tractaments addicionals.

SON: TRASTORNS Els trastorns del son són freqüents en la infància. En els nens petits les queixes que comporten solen provenir dels pares o dels cuidadors, no dels nens, per la qual cosa són els pares els que han de rebre assessorament quan sospitin que el seu fill presenta una alteració del son.

Característiques generals. Els trastorns del son són de tipus molt

diferent i poden dividir-se en quatre grups principals: a) Hipersòmnies: es caracteritzen per un increment de la somnolència durant el dia malgrat haver dormit un nombre d’hores suficient durant la nit.

La més freqüent és la síndrome d’apnea durant la són (vegeu Apnees). Altres tipus són molt infreqüents i només estan descrits excepcionalment en la síndrome de Down. Entre aquests, destaca la síndrome de narcolèpsia–cataplexia, que consisteix en accessos de son bruscos i irresistibles que duren de 20 a 30 minuts i van seguits de períodes de vigília d’unes 3 a 5 hores de durada; a més, davant les emocions, especialment el riure, presenten cataplexia, que és una pèrdua brusca del to muscular que fins i tot pot produir caigudes. Altres possibles símptomes acompanyants són les anomenades al·lucinacions hipnagògiques, que consisteixen en estats de somni, habitualment terrorífics en el moment d’iniciar el son, i les paràlisis del son en les quals durant un temps breu apareix una impossibilitat d’efectuar moviments, tot i que es conserva el coneixement ple, i que es manifesten en iniciar el son o més freqüentment en el moment de despertar-se al matí. Aquesta síndrome és poc freqüent; es presenta aproximadament en 1 de cada 2.000 persones i tot i que generalment els símptomes apareixen entre els 20 i els 30 anys, també poden manifestar-se en l’edat escolar. La síndrome de Klein Levin és una hipersòmnia periòdica, pròpia de l’adolescència, que es caracteritza per accessos de son que

duren uns quants dies, acompanyats d’un augment important de la gana. Aquests accessos de son s’alternen amb períodes de normalitat de diversos mesos. Desapareixen espontàniament en arribar a l’edat adulta. b) Insomni: pot ser inicial, amb dificultat per començar a dormir, o de manteniment, amb desvetllaments al llarg de la nit o un despertament precoç al matí; en la primera infància pot estar associat amb circumstàncies educatives o ambientals i en nens més grans o adolescents, amb problemes d’ansietat o depressió. Amb menor freqüència, durant la infantesa, l’insomni pot estar relacionat amb la síndrome de les cames inquietes, que provoca sensacions molestes a les cames en iniciar el son que obliguen a moure-les i que impedeixen adormir-se, o també la síndrome de moviments periòdics de les extremitats en què els moviments bruscos i freqüents d’aquestes poden desvetllar i fragmentar el son. c) Parasòmnies: Entre aquestes, destaquen per la seva freqüència en la infantesa els terrors nocturns, que consisteixen en plors i crits sense consol, que es presenten durant el son i que el nen no recorda en absolut l’endemà; el somnambulisme, en el qual el nen s’aixeca adormit durant la nit i efectua accions senzilles de les quals tampoc no recorda res l’endemà; el bruxisme, que consisteix a fer grinyolar les dents durant el son i que pot deteriorar la dentadura; i el trastorn de conducta REM, en el qual desapareix l’atonia muscular durant el son REM (fase en la qual se somnia), amb la qual cosa, segons la naturalesa dels estats de 191

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

somni, el nen pot presentar manifestacions de descontrol motor i fins i tot conductes violentes o agressives. És excepcional durant la infantesa. d) Trastorns del ritme circadiari, en els quals el ritme vigília-son no està totalment sincronitzat amb el cicle dia-nit, per la qual cosa pot succeir que una persona no tingui son fins diverses hores després de l’hora habitual d’anarse’n al llit i que l’endemà no es desperti fins algunes hores després del moment apropiat (és el que s’anomena fase retardada de son) o, al contrari, tenir son a mitja tarda i despertar-se després de la matinada (fase avançada de son).

També pot donar-se el cas d’un ritme de son irregular diferent del de 24 hores.

Síndrome de Down. Entre tots els trastorns de son, els únics en què s’ha comprovat una major freqüència en els nens amb síndrome de Down, en comparació amb la població infantil general, són la síndrome de les apnees del son i el bruxisme, tot i que en aquest últim la diferència és que no solament es manifesta durant el son sinó també durant la vigília.

Signes d’alerta. Si s’observa que el nen dorm excessivament o, al contrari, dorm menys que els nens de la seva edat o presenta conductes anormals durant el son, cal comunicar-ho al pediatre perquè ho valori i el dirigeixi a l’especialista, si cal. És important saber que ni els terrors nocturns ni el somnambulisme representen trastorns patològics.

Orientacions preventivoterapèutiques. En els nens amb síndrome de Down que presenten 192

alteracions del son, l’exploració i el tractament són idèntics als de la resta de la població infantil. Cal utilitzar les medicacions específiques per a les alteracions que les requereixin o una teràpia conductual o educativa segons els casos. En el somnambulisme s’han de prendre mesures per evitar accidents durant els episodis.

SORDESA La sordesa és la disminució de l’audició, en major o menor grau, per un mal funcionament de les estructures de l’orella.

Característiques generals. Hi ha dos tipus principals de sordeses: les de transmissió i les de percepció. Les de transmissió estan provocades per una alteració en la funció del conducte auditiu (tap de cerumen), de la membrana timpànica (perforació o retracció, mal funcionament de la trompa d’Eustaqui) o de la caixa timpànica (presència de secrecions mucoses pel mateix motiu). Les de percepció tenen lloc a causa de l’afectació de les estructures que perceben el so, des de l’orella interna (el «cargol» o còclea) fins a la zona cerebral on l’audició es fa conscient (vegeu Orelles). La majoria de les alteracions d’aquest tipus es produeixen a l’orella interna i poden ser congènites (presents des del naixement) o adquirides posteriorment. La sordesa de transmissió és la més freqüent en la primera infància. La funció de la trompa d’Eustaqui (Fig. 2.23) es troba alterada sovint en la síndrome de Down, sobretot en els primers anys de vida i en època hivernal.

Aquesta alteració produeix una retenció de mucositats a la caixa timpànica (o t i t i s serosa), per la qual cosa el timpà presenta una mobilitat reduïda que ocasiona una pèrdua auditiva, més notable com més acusada sigui l’obstrucció de la trompa. Si hi ha fissura palatina, sol agreujar-se el problema. En la major part dels casos, el quadre és passatger i cedeix de forma espontània.

Síndrome de Down. La pèrdua auditiva és més freqüent en la síndrome de Down que en la població general. En alguns estudis s’ha observat una incidència de fins a un 50% de pèrdua auditiva de transmissió en la infantesa, tot i que la major part se soluciona satisfactòriament. Per la seva banda, la sordesa de percepció és molt menys freqüent, si bé una mica més que en la població general. Es considera que pot presentarse en el 0,1% dels nounats, mentre que en la població amb síndrome de Down s’ha observat fins a un 4% en la primera infantesa. Es tracta d’una lesió irreversible que no té tractament en l’actualitat, tot i que en la major part dels casos la pèrdua auditiva és parcial. A mesura que l’edat avança pot presentar-se un fenomen conegut com presbiacúsia, consistent en una pèrdua progressiva de l’audició de percepció. En la població general sol iniciar-se a partir dels 60 anys, mentre que en la síndrome de Down pot aparèixer a partir dels 40. En una fase inicial, aquesta alteració produeix una pèrdua de comprensió de la paraula més que no pas una veritable pèrdua auditiva, ja que no s’alteren de la mateixa

forma totes les freqüències audibles. Sol arribar amb relativa facilitat un moment en què la persona amb pèrdua auditiva deixa de prestar atenció, fins al punt que poden alterar-se les seves relacions familiars i socials. Qualsevol disminució auditiva, sobretot en la infantesa i l’adolescència, pot afectar l’aprenentatge, no només de l’expressió verbal sinó de totes les matèries. També s’observa un cert desinterès a l’escola, amb pèrdues d’atenció que sovint s’atribueixen a altres causes.

Signes d’alerta. En la primera infantesa s’observa que els nens no s’interessen pels objectes o les joguines sorollosos i no intenten imitar el llenguatge dels adults. En ser una afecció silenciosa i indolora, el nen no manifesta cap alteració evident, ja que només són visibles alguns signes de desinterès per l’entorn i una manca de percepció de determinats sons que abans provocaven reacció. Cal destacar que en la síndrome de Down és relativament freqüent la manca de resposta espontània davant les crides d’atenció o la preferència per la música d’intensitat elevada sense que això impliqui necessàriament una pèrdua d’audició.

Generalment, es detecta amb més facilitat a l’escola, per un canvi d’actitud i d’atenció persistent, tot i que només una exploració mèdica permet detectar la presència d’una autèntica alteració auditiva que necessiti ser tractada.

Orientacions preventivoterapèutiques. Les revisions auditives en la infància permeten detectar la presència d’aquestes alteracions.

La pèrdua auditiva de transmissió 193

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

causada per alteracions de la trompa d’Eustaqui (otitis serosa) poden desaparèixer espontàniament al cap de dies o setmanes, tot i que si persisteix requerirà un tractament mèdic amb descongestionant o, si no cedeix, tractament quirúrgic sota anestèsia general, mitjançant punció timpànica, aspiració de secrecions de l’orella i col·locació de tubs de ventilació transtimpànics, anomenats també «drenatges». Pot associar-se també amb una adenoidectomia (extirpació de les vegetacions adenoides) en el cas que contribueixin al procés. Si hi ha alteracions cròniques de la membrana i de la caixa timpànica, el tractament específic és quirúrgic, si bé les dimensions reduïdes del conducte auditiu poden dificultar la cirurgia en alguns casos. La sordesa de percepció pot ser tractada únicament mitjançant una pròtesi auditiva, que és molt ben tolerada si està ben indicada i adaptada. Aquest sistema també és útil per a les lesions de transmissió que no poden ser tractades d’una altra manera.

SUPORT A LES FAMÍLIES Suport significa protecció, auxili o favor.

Característiques generals. Educar un fill no és una tasca fàcil i moltes vegades cal efectuar alguna consulta en relació amb l’aparició d’un problema determinat. Hi ha moltes maneres de rebre suport.

Tots els pares, en un moment determinat, es fan preguntes sobre l’evolució dels seus fills, tenen inquietuds, preocupacions i poden recórrer a amics, a la família o a un 194

professional, segons el tipus de dubte que se’ls plantegi.

Síndrome de Down. La presència d’una discapacitat en un fill pot fer dubtar els pares sobre la seva capacitat per educar-lo o per saber com actuar i es plantegen si sabran ser uns bons pares per a aquest nen que ha nascut de manera diferent a com s’esperava. Al principi se sol prestar atenció a la discapacitat, que genera molta inseguretat, en el que és desconegut, i es descarten les capacitats o el comportament normal, que fins i tot pot produir estranyesa. La mobilització afectiva que té lloc en el si d’una família quan neix un nen amb discapacitat i durant els primers anys és important. Entendre aquests sentiments i fer-se càrrec de la situació és la base del treball de suport als pares. No ens hem de conformar a oferir una atenció al nen sinó també ajudar els pares a trobar, conèixer i acceptar la persona que hi ha al darrere de la discapacitat per crear la base d’una relació adequada i afavorir el desenvolupament correcte del fill.

Signes d’alerta. Qualsevol situació que generi angoixa o inseguretat és bona per sol·licitar ajut.

Habitualment, les famílies de persones amb discapacitat tenen relació amb professionals, al llarg de la seva vida, als quals poden acudir.

El metge de capçalera i el pediatre els informaran sobre qualsevol qüestió referent a la salut del nen i els oferiran el seu ajut. De la mateixa manera, tenir a prop un psicòleg de referència a qui poder consultar i demanar assessorament en qualsevol moment suposa un suport important. El mestre, el logopeda i

els diferents professionals que atenen el nen al llarg de la seva vida també poden constituir un referent per als pares i donar-los suport en moments puntuals.

Orientacions preventivoterapèutiques. Les persones amb síndrome de Down són més vulnerables que la resta de la població i necessiten ajuda per confiar en els seus assoliments, per establir relacions, per acceptar-se, per integrarse socialment i per aconseguir una major seguretat en ells mateixos.

Els pares són sempre el principal punt de referència i aquesta responsabilitat no està exempta de la necessitat de suport per enfrontarse a les diferents etapes de l’evolució del fill amb més seguretat. Un moment clau, en el qual es necessita ajut tant de la família com dels professionals, és el del naixement, sobretot, per proporcionar als pares la informació adequada i completa sobre el seu bebè, perquè entenguin que no només han de veure la síndrome, sinó el nen que hi ha al darrere, i per ajudarlos a elaborar la situació i a reorganitzar-se al voltant d’aquest nen que ha nascut diferent de com s’esperava. L’inici de l’etapa escolar, en

certa mesura, remet de nou a situacions de conflicte. Cal escollir el tipus d’escola que es vol per al fill i apareixen les mateixes pors o temors que en el moment del naixement: sensació d’inseguretat, por al rebuig, dubtes sobre si s’està prenent la decisió adequada. En la pubertat-adolescència, els pares es plantegen infinitat de qüestions relacionades amb el creixement i la sexualitat: embarassos, perills, abusos, aparició del desig, esterilització, que els generen inquietud i no saben ben bé com abordar. En l’etapa adulta la preocupació se centra al voltant del futur del fill quan els pares no hi són i cal proporcionar-los assessorament i suport sobre qüestions mèdiques, legals i afectives. Estar atent a aquestes situacions i proporcionar el suport necessari pot evitar el desencadenament de situacions familiars complexes, ja que com abans es detectin i s’atenguin millor serà la qualitat de vida.

Sovint, la família no rep informació suficient sobre aquests problemes i determinats símptomes queden emmascarats, la qual cosa retarda el diagnòstic i l’abordatge terapèutic.

195

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

TAQUES CONGÈNITES Són lesions cutànies planes que estan presents en el moment del naixement.

Aquestes lesions poden dividir-se en quatre grans grups: taca mongòlica, nevus melanocític congènit, taques de cafè amb llet i taques d’origen vascular.

Característiques generals. a) Les taques mongòliques, anomenades així perquè es presenten en el 90-100% dels nounats mongols, són taques planes, de coloració blavosa grisosa. Solen estar situades a la regió lumbar i apareixen més sovint en nens de pell fosca.

Desapareixen espontàniament en la primera infantesa; b) els nevus melanocítics congènits o pigues són lesions pigmentades, de color marró més o menys fosc. Quan són petits solen ser arrodonits o ovalats, simètrics i de color uniforme. Quan són grans poden presentar un aspecte més asimètric en la coloració, poden arribar a ocupar una part important de la superfície cutània del bebè i amb el temps poden presentar pèls; c) les taques de cafè amb llet o taques hepàtiques s’anomenen així simplement pel color que tenen del cafè amb 196

llet o del fetge. Presenten, doncs, un color marró clar. Apareixen en el 20% de la població. Tenen una dimensió variable i poden presentar-se en qualsevol localització; d) els hemangiomes o angiomes, són lesions vasculars al principi planes alguns d´ells son benignes i freqüents en la infància; alguns despareixen sols (Fig. 2.35). La seva incidència s’estima en el 1-3% de tots els nounats, però són més freqüents en els bebès prematurs de baix pes (fins a un 20%). Els hemangiomes capilars o angiomes tuberosos són lesions de color vermell clar més o menys elevades.

Creixen de pressa durant els primers mesos. En general, al cap de 12-18 mesos el creixement s’estabilitza i acostumen a reduir-se espontàniament fins a la resolució completa. Les lesions poden presentar diferents mides i localitzacions. Sovint els nounats tenen altres taques d’origen vascular conegudes com el petó d’àngel, la taca de salmó o el bec de cigonya.

Són de color salmonat clar i apareixen al front, el nas, les parpelles o el clatell. Són asimptomàtiques i solen desaparèixer espontàniament els primers tres anys de vida.

Les taques de vi de Porto o angio-

Fig. 2.35. Angioma capil·lar

ma pla també són d’origen vascular. Tenen un color vermell violaci i poden ser de grans dimensions.

Quan es presenten a la cara o al coll i són grans poden associar-se amb malformacions vasculars a les mucoses, l’ull i el cervell. No tendeixen a desaparèixer de manera espontània.

Síndrome de Down. S’ha referit un augment de la incidència d’angiomes en la síndrome de Down, tot i que en el Centre Mèdic Down no s’ha comprovat.

Signes d’alerta. En relació amb els nevus congènits, només s’ha demostrat que presenten un major risc de convertir-se en melanomes els de grans dimensions (més de 20 cm). Els signes d’alerta, com en qualsevol altra lesió pigmentada, seran els canvis de coloració o la mida, la presència d’asimetria, vores irregulars o dessagnament.

En el cas de les taques de cafè amb llet, quan n’apareixen més de sis i són d’una mida considerable (més de 2 cm) cal descartar la possibili-

tat que es tracti d’una malaltia anomenada malaltia de Recklinhausen o neurofibromatosi. Segons la localització (a prop dels ulls, a la barbeta) i la seva mida poden estar associats amb altres malformacions, per la qual cosa han de ser controlats almenys una vegada per un especialista. La taca de vi de Porto pot formar part de síndromes com el de Sturge-Weber (cara) o el de Klippel-Trenaunauy (extremitat inferior). Segons la localització i altres signes acompanyants pot caldre realitzar proves complementàries o intervenció terapèutica (làser).

Orientacions preventivoterapèutiques. Les taques congènites que poden suposar un problema per a la salut del nen han de ser valorades i controlades per l’especialista. Tanmateix, en la majoria dels casos, aquestes lesions només suposen un problema estètic, que pot ser més o menys important i que, en qualsevol cas, durant la primera infància preocupa més els pares que els nens. A l’hora de tractar un problema estètic en un nen és imprescindible valorar acuradament la relació entre riscs i beneficis.

TERÀPIA RESPIRATÒRIA Els nens, especialment els nounats i els lactants, quan es refreden, tenen tendència a acumular secrecions al nas i al coll (vegeu Rinitis).

Tanmateix, en alguns casos, les secrecions poden acumular-se en els pulmons, sobretot en nens petits en els quals és freqüent el desenvolupament d’una bronquitis després d’una infecció vírica.

197

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Consideracions generals. La teràpia respiratòria consisteix en un conjunt de maniobres que ajuden el pacient amb malaltia respiratòria, com ara pneumònia, bronquitis, obstrucció bronquial, asma o bronquiolitis, a millorar la mecànica respiratòria.

Síndrome de Down. L’expressió exagerada de gens que resulta de la trisomia 21 en la síndrome de Down pot causar dèficits del sistema immunològic i contribuir a la predisposició a adquirir infeccions, tant per bacteris (estafilococs, pneumococ, Haemophilus), com per virus i fongs. Els nens amb síndrome de Down tenen menys capacitat per netejar-se els pulmons a causa d’un dèficit en els mecanismes immunitaris i de l’existència d’una paret toràcica massa elàstica i amb poc múscul que dificulta la tos, un mecanisme natural de protecció per la seva capacitat d’eliminar secrecions.

Finalment, aquestes limitacions predisposen aquests nens a patir bronquitis i pneumònia (vegeu Pneumònia) amb facilitat.

Orientacions preventivoterapèutiques. L’objectiu de la teràpia respiratòria és ajudar a mobilitzar secrecions, eliminar-les, expandir els pulmons i la via respiratòria (mitjançant l’ús d’aerosols o nebulitzadors), potenciar l’ús de la musculatura respiratòria i afavorir l’entrada de l’aerosol als pulmons per via inhalada. Les tècniques més utilitzades són, entre d’altres, el drenatge postural, la percussió de tòrax, la vibració, la compressió i els exercicis de respiració profunda. Els exercicis de respiració profunda, que ensenyen el nen a utilit198

zar la respiració diafragmàtica, afavoreixen l’intercanvi d’aire en els pulmons. Tanmateix, aquesta tècnica només es pot utilitzar en nens que col·laboren, per la qual cosa no es pot practicar si són molt petits. Per a l’eliminació de les secrecions dels pulmons es fan servir tècniques de drenatge de secrecions, que consisteixen a col·locar el pacient en diferents posicions mentre es fa una percussió de tòrax amb la mà encongida (clapping) i vibració amb l’ús de vibradors. La tos és una resposta reflexa del tracte respiratori que ajuda a eliminar les secrecions. Si no es presenta espontàniament, cal provocar-la, ja que és un mecanisme efectiu per netejar els pulmons. En general, aquestes tècniques no s’han de practicar en cas de trastorns importants de coagulació, crisi asmàtica greu, traumatismes de crani o altres ossos del cos afectats per fractures.

TICS Els tics són vocalitzacions o moviments involuntaris repetitius, bruscs, inoportuns, no intencionals i absurds.

Característiques generals. Els tics són moviments involuntaris anormals, més freqüents en el nen i tres vegades més freqüents en l’home que en la dona. La paraula «tic» es fa servir per designar tant un signe com un trastorn. El trastorn dels tics té o tenen una expressió molt variada, ja que es pot limitar a tics simples transitoris (d’una durada inferior a un any) o pot ser tan àmplia com el trastorn

de Gilles de la Tourette en el qual coexisteixen, de forma crònica i grau variable, tics motors i vocals, associats amb signes obsessius, trastorn obsessivocompulsiu, trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat i conducta asocial. Els tics són molt variats. Es divideixen en motors i vocals o fònics. Els primers poden expressar-se amb moviments senzills d’un múscul o d’un grup reduït de músculs (tics motors simples) com ara parpellejar, encongir-se d’espatlles, girar el cap inclinant-lo cap a un costat o desviar els ulls cap amunt. També poden expressar-se com moviments en els quals participen diversos grups de músculs, com per exemple estendre un braç i alhora torçar el cap cap a un costat (tic motor complex). Els tics vocals també es poden classificar en simples (escurar-se el coll o tossir) i complexos. Aquests últims es caracteritzen per l’ús del llenguatge parlat i poden consistir a repetir l’última síl·laba de l’interlocutor (ecolàlia) o emetre paraules obscenes (coprolàlia), entre d’altres. En general, els tics es produeixen en brots al llarg del dia. En el nen solen ser més freqüents a casa, a l’hora de tornar de l’escola; varien d’intensitat i freqüència per temporades de 3-4 mesos de durada. Fins ara no es coneix el mecanisme pel qual es produeixen els tics. Es creu que tenen una base genètica però també hi actuen factors biològics, ambientals i emocionals.

Síndrome de Down. Hi ha molt poca informació pel que fa als tics en els nens amb síndrome de Down, però la pràctica mostra que són relativament freqüents. En

general, tenen les mateixes característiques que la resta de la població. La majoria dels nens comencen a presentar tics abans dels 15 anys. La intensitat, la freqüència i el tipus de tic s’expressen amb una gran diversitat, per la qual cosa el maneig ha de ser individualitzat i ha de tenir en compte les característiques neurològiques i conductuals pròpies de la síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down que a més presenten el trastorn de Gilles de la Tourette tenen un nivell cognitiu inferior al descrit en la població amb síndrome de Down i a més solen tenir dificultats en la interacció social i en alguns casos trets autistes.

Signes d’alerta. Hi ha situacions especials en les quals els tics augmenten o disminueixen. Cal recordar que els tics evolucionen en forma de brots i alternant temporades bones i dolentes. És possible que algunes vegades els brots siguin molt intensos i repercuteixin desfavorablement en el desenvolupament del nen. Per això cal saber de quina manera els tics interfereixen en el seu món emocional, familiar, social i escolar. En els casos greus es recomana consultar el metge especialista per valorar la necessitat d’instaurar un tractament medicamentós o psicològic. És fonamental evitar errors conceptuals en considerar un tic com un trastorn exclusiu del moviment i no tenir en compte els factors ambientals i psicològics necessaris per al seu tractament.

Orientacions preventivoterapèutiques. Els nens i els seus pares han de ser informats amb un llenguatge comprensible sobre les 199

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Característiques generals del procés, la seva naturalesa benigna i la importància del maneig dels elements ambientals a l’escola i la família. Els pares, preocupats per la repercussió social dels tics, sovint fan pressió perquè s’instauri un tractament medicamentós. En general, el tic simple agut no requereix un tractament farmacològic, ja que sol ser lleu i transitori.

En els nens amb tics complexos i trastorn de Gilles de la Tourette s’han emprat diversos fàrmacs amb resultats difícils de valorar.

Actualment no es disposa de medicaments «antitics». Cap dels que s’han emprat fins ara és totalment efectiu. En una fase aguda, la majoria dels fàrmacs requereix un temps prolongat per actuar i a més no estan exempts d’efectes secundaris importants. Entre els més utilitzats hi ha l’haloperidol, la pimozida, la colonidina i la risperidona. És important no insistir al pacient que inhibeixi els seus tics, ja que això accentuarà la seva tensió nerviosa i com a conseqüència els incrementarà. Els elements ambientals externs que poden empitjorar els símptomes han de ser identificats i modificats al més aviat possible; la família i l’escola tenen un paper molt important en aquesta funció TINYES Les tinyes són infeccions superficials de la pell per fongs (dermatòfits) que poden afectar la pell, els cabells i les ungles. Aquests fongs tenen uns enzims que els permeten utilitzar la queratina de la pell i dels annexos com a font de nitrogen. Hi ha tres gèneres de derma200

tòfits: Microsporum, Epidermophyton i Trichophyton, cada un dels quals té diverses espècies.

Característiques generals. Les manifestacions clíniques i la contagiositat de la infecció depenen del tipus de fong, com també d’altres factors relacionats amb el pacient.

Els fongs transmesos pels animals solen produir una reacció inflamatòria intensa i al seu torn són més contagiosos (tinya inflamatòria del cuir cabellut), mentre que els fongs que habitualment es troben a terra produeixen infeccions més lleus.

En relació amb el pacient, hi ha nombrosos factors que afavoreixen l’aparició d’aquestes infeccions: la infantesa, les malalties immunològiques, els tractaments amb corticoides, la diabetis mellitus, les malalties de la pell com la ictiosi, la queratodèrmia palmoplantar o l’atòpia, la baixa temperatura corporal, el clima humit i càlid, els traumatismes, l’oclusió, la maceració o la sudoració de la zona.

Síndrome de Down. Segons diversos estudis, les persones amb síndrome de Down presenten una major predisposició a patir infeccions cutànies per fongs, especialment tinea pedis i onicomicosi. La tinea pedis és la forma d’infecció cutània per fongs més freqüent. És també coneguda com a «peu d’atleta». Es localitza en els plecs interdigitals i a les plantes dels peus. Típicament es relaciona amb els adults joves esportistes que utilitzen calçat oclusiu i, sovint, caminen descalços per vestidors públics. És freqüent en la síndrome de Down la tinya tipus mocassí, que afecta tota la planta del peu.

L’onicomicosi és l’afectació per fongs de les ungles i sol estar ocasionada per una afectació prèvia de les mans o dels peus (Fig. 2.37).

La seva elevada presència en les persones amb síndrome de Down, sobretot en edats adolescents, pot relacionar-se amb una major freqüència d’activitats esportives en comunitat.

Signes d’alerta. Als peus, l’afecció és sobretot interdigital i plantar, amb coïssor; sol produir descamació i una olor desagradable. Les ungles s’engrosseixen i poden presentar canvis en la coloració. La tinya cutània es presenta en forma de plaques de pell inflamades, amb descamació, sovint amb una vora vermellosa característica en forma d’anella. És important recordar que els fongs gairebé mai no es propaguen ni causen una malaltia greu. Tanmateix, en les persones amb un sistema immunitari dèbil per altres malalties poden estendre’s o fer-se crònics.

Orientacions preventivoterapèutiques. Les infeccions localitzades lleus responen bé al tractament local de les lesions, amb cremes antifúngiques. El tractament per via oral és necessari si el local falla o si es tracta d’una àrea extensa. També en cas d’afectació de les ungles o del pèl, cal un tractament per via oral. La millor manera de prevenir una infecció és mantenir la pell i els seus annexos nets i secs. És recomanable canviar-se cada dia els mitjons i la roba interior, sobretot en els mesos de més calor, treure’s les sabates en arribar a casa i exposar els peus a l’aire.

Cal evitar caminar descalç en llocs públics i no s’ha de compartir el

calçat. En cas que la tinya hagi estat transmesa per un animal o una mascota, s’ha de portar l’animal al veterinari per sotmetre’l a tractament.

TIROIDE La tiroide és una glàndula situada a la cara interior del coll, per sota de la mandíbula i per sobre de les clavícules, la funció de la qual és fabricar i secretar unes substàncies anomenades hormones tiroïdals, en concret la tiroxina i la triiodotironina (Fig. 2.36). Les malalties que poden produir són excés de producció d’hormones tiroïdals (hipertiroïdisme), disminució de producció d’hormones tiroïdals (hipotiroïdisme) i augment de les dimensions de la glàndula, anomenat goll.

Característiques generals.

L’hipotiroïdisme és una malaltia consistent en una disminució d’hormones tiroïdals per part de la tiroide. Els seus símptomes inclouen, entre d’altres, l’augment de pes, la sequedat de la pell, la somnolència, el restrenyiment, el cansament i la disminució de la freqüència dels batecs del cor.

L’hipotiroïdisme subclínic és una fase inicial i molt lleu de l’hipotiroïdisme, en la qual es produeix una disminució mínima d’hormones tiroïdals per part de la tiroide.

Habitualment no produeix símptomes ni en general requereix tractament. Es detecta mitjançant anàlisi de sang. El goll consisteix en un augment de mida de la glàndula tiroide. Es detecta per la palpació del coll. En algunes ocasions s’utilitza una prova d’imatge per estu201

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Epiglotis Os hioide Membrana hiotiroïdal Cartílag tiroide

Glàndula tiroide

Tràquea

Fig. 2.36. Glàndula tiroide.

(Per cortesia del Prof. Dr. S. Pueschel)

diar-lo, anomenada ecografia tiroïdal. És una prova absolutament innòcua que consisteix a passar un petit aparell sobre la pell del coll per així obtenir imatges de la glàndula tiroide (vegeu Ecografia).

L’hipertiroïdisme és una malaltia causada per la producció d’un excés d’hormones tiroïdals per part de la tiroide. Els seus símptomes inclouen, entre d’altres, pèrdua de pes, sudoració, nerviosisme, augment de les deposicions, cansament i augment de la freqüència dels batecs del cor.

Síndrome de Down. En els nens amb síndrome de Down les malalties de la tiroide són relativament freqüents. El trastorn més freqüent és l’hipotiroïdisme, consistent en la disminució de la producció 202

d’hormones tiroïdals. Així, fins a un 30% de nens amb síndrome de Down pot presentar alteracions en el funcionament de la tiroide. El més habitual és que aquesta alteració sigui tan lleu i inicial que no «doni la cara» ni produeixi símptomes. Es detecta en una fase anterior, abans que produeixi símptomes, mitjançant anàlisi de sang, que inclou els paràmetres que mesuren les hormones tiroïdals.

En concret, en l’anàlisi de sang es mesuren tres paràmetres que expressen la funció de la tiroide.

Aquests tres paràmetres, coneguts com les tres T, són la TSH, la T4 i la T3. La TSH és una hormona que correspon a les sigles en anglès de l’hormona estimulant de la tiroide (thyroid stimulating hormone). És

una mena de «termòstat» del funcionament de la glàndula tiroide, que està augmentada quan funciona menys del que és normal (el que s’anomena hipotiroïdisme) i, al contrari, està disminuïda quan funciona en excés (el que s’anomena hipertiroïdisme). En actuar com a «termòstat» de la tiroide, una xifra de TSH més alta del normal ens indica un dèficit de funció de la tiroides (anomenat hipotiroïdisme), mentre que una xifra per sota del normal indica un excés de funció de la tiroide (anomenat hipertiroïdisme). Si la xifra de TSH és normal, indica que la tiroide funciona adequadament, per la qual cosa, en general, ja no cal mesurar la resta d’hormones de la tiroide, T4 i T3. La T4 o tiroxina i la T3 o triiodotironina són hormones que sintetitzen i se segreguen plegades en la glàndula tiroide. La seva funció és regular múltiples parts de l’organisme com el ritme del cor, l’intestinal, la gana, la hidratació de la pell o el pes corporal. Els seus nivells es poden mesurar mitjançant una anàlisi de sang convencional.

Signes d’alerta. Els signes i els símptomes que poden produir les malalties de la tiroide més freqüents en els nens amb síndrome de Down son les derivades de l’hipotiroïdisme, el menor funcionament de la tiroide. No obstant això, en aquest cas, els possibles Signes d’alerta no serveixen per detectar la malaltia, a causa de dues circumstàncies. La primera és que si es programen adequadament les anàlisis de sang que incloguin les hormones tiroïdals es poden detectar aquestes altera-

cions molt abans que apareguin els símptomes. Això és així perquè els canvis en els valors de les hormones tiroïdals en les anàlisis de sang precedeixen els símptomes en mesos o fins i tot anys. En concret, l’alteració més precoç, a manca de símptomes, sol ser una elevació de l’hormona TSH que, com s’ha comentat abans, actua com un termòstat i s’eleva abans que disminueixin les hormones tiroïdals. La segona circumstància és que els signes d’alerta en l’hipotiroïdisme tenen un valor escàs, perquè molts d’aquests símptomes són molt comuns en els nens amb síndrome de Down, tot i que la seva tiroide funcioni correctament. Així, els nens amb síndrome de Down tenen sovint la pell seca, aspra o freda, un alentiment del ritme intestinal amb restrenyiment, un augment de la mida de la llengua o macroglòssia i una tendència a l’augment de pes, entre d’altres símptomes. Tots aquests símptomes són els que pateixen les persones amb hipotiroïdisme, però en els nens amb síndrome de Down no ajuden a diferenciar els que tenen una tiroide normal dels que tenen hipotiroïdisme. En canvi, els símptomes d’hipertiroïdisme, o excés de producció d’hormones tiroïdals, no són freqüents en els nens amb síndrome de Down i, si es presenten, han de fer sospitar aquesta malaltia. Els símptomes de sospita són una pèrdua de pes no explicada, fins i tot sense que hi hagi una disminució de la gana ni de la ingesta, un augment de les deposicions, fins i tot diarrea, una major sudoració, intolerància a la calor, nerviosisme, 203

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

irritabilitat, insomni, fatiga, tremolor i palpitacions o augment de la freqüència del ritme cardíac.

Orientacions preventivoterapèutiques. Actualment no hi ha normes que ajudin a evitar l’aparició de malalties de la tiroide amb nens amb síndrome de Down. No hi ha normes alimentàries, d’estil de vida, d’activitat física o complexos que evitin l’aparició de malalties de la tiroide en aquests nens.

La utilització de sal iodada en la condimentació dels aliments es recomana per a tota la població general, i els nens amb síndrome de Down no en són una excepció.

La mesura preventiva més important, d’eficàcia demostrada, és fer una anàlisi de sang que inclogui les proves de funció tiroïdal de forma periòdica. Això permet detectar adequadament i de forma precoç les alteracions del funcionament de la tiroide abans que apareguin símptomes o alteracions lleus. És el que en la terminologia mèdica s’anomena hipotiroïdisme subclínic. La freqüència recomanada d’aquestes anàlisis és com a mínim biennal. El programa de salut del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down recomana fer-se anàlisis de forma anual o bianual, segons l’edat (vegeu Programa de Salut, a l’Addenda). En tot cas, davant de qualsevol dubte sobre l’aparició de cap dels símptomes descrits anteriorment és prudent fer-se una anàlisi de sang que inclogui proves de funcionament de la tiroide. Pel que fa a les orientacions terapèutiques, el medicament utilitzat en l’hipotiroïdisme, quan el cos segrega una quantitat insuficient d’hormona 204

tiroïdal, és la levotiroxina sòdica, que complementa o substitueix el dèficit de producció d’hormones tiroïdals. És exactament la mateixa substància que fabrica el cos, per la qual cosa el nen no està rebent com a medicament una substància estranya al cos, sinó exactament la mateixa substància que fabrica normalment la tiroide, però com a suplement de la quantitat pròpia que resulta insuficient. S’administra per via oral, al matí en dejú, i hi ha preparats amb diferents quantitats de l’hormona. A Espanya hi ha tres preparats comercials de levotiroxina anomenats Eutirox®, (en comprimits de 25, 50, 75, 100, 125, 150, 175 i 200 micrograms), Levothroid® (en comprimits de 50 i 100 micrograms) i Dexnon® (en comprimits de 100 micrograms).

La dosi s’ha d’adequar a cada persona amb hipotiroïdisme, segons la resposta clínica i el resultats de les anàlisis de sang. En general, el tractament s’inicia amb una dosi molt baixa i es va augmentant progressivament fins a aconseguir que les proves d’anàlisis de sang es normalitzin.

TORTICOLI OCULAR El torticoli ocular és la posició anòmala del cap produïda per una alteració ocular, que té com a objectiu millorar la visió.

Característiques generals. La desviació del cap es pot realitzar segons tres eixos: 1) Eix horitzontal, amb elevació o depressió de la barbeta; 2) Eix vertical, amb la cara cap a la dreta o l’esquerra; 3) Eix anteroposterior, amb el cap sobre l’espatlla dreta o esquerra. El torti-

coli ocular es pot produir per diferents causes, però les més freqüents són per evitar una posició en la qual existeix una desviació ocular (estrabisme), que produeix visió doble o per fugir d’una posició de la mirada en la qual hi ha nistagme (vegeu Nistagme).

Síndrome de Down. En un 10% dels nens amb síndrome de Down es detecta torticoli evident. Les formes de torticoli més freqüents són el cap inclinat sobre una espatlla, produït per un estrabisme, o amb el cap enrere elevant la barbeta, produït per n i s t a g m e. El baix to muscular generalitzat que presenten els nens amb síndrome de Down afavoreix l’aparició de torticoli. Davant de qualsevol tipus de torticoli cal inclinar el cap vers el costat oposat i observar si es produeix una desviació ocular o apareix nistagme.

En qualsevol dels dos casos cal consultar l’oftalmòleg.

Orientacions preventivoterapèutiques. El tractament del torticoli ha de ser el de la causa que l’origina. Vegeu, per tant el tractament de l’estrabisme i del nistagme.

TOS La tos és un reflex provocat per l’estimulació dels nervis sensitius de les parets de les vies respiratòries, és a dir, la faringe, la laringe, la tràquea i els bronquis. És un símptoma molest que pot aparèixer com un atac esporàdic lleu o d’una manera brusca i violenta, fins al punt que pot provocar altres problemes, com dificultat per dormir, pèrdua de la gana, dolor abdominal i vòmits. El reflex de la tos és

un component fonamental dels mecanismes de defensa de l’organisme, sense el qual seria més fàcil que es produís una infecció dels bronquis (bronquitis) o del mateix pulmó (pneumònia).

Característiques generals.

Perquè es produeixi la tos han de donar-se diversos fenòmens. En primer lloc es produeix una inspiració breu; posteriorment, la laringe (que conté les cordes vocals) es tanca momentàniament i els músculs del pit i de l’abdomen que s’utilitzen per respirar es contrauen bruscament. Això augmenta la pressió dins del pit i quan la laringe torna a obrir-se, l’aire surt dels pulmons a gran velocitat i arrossega pols, brutícia o excés de moc i secrecions, la qual cosa neteja les vies respiratòries. En els nens, la tos pot ser aguda (en general dura un màxim d’una a dues setmanes) o crònica (quan dura més de quatre setmanes). La tos aguda en els nens es deu en la gran majoria dels casos a infeccions virals en la part superior de l’aparell respiratori. Els nens sans en edat preescolar que van a la guarderia poden tenir fins a sis o vuit infeccions respiratòries virals amb tos cada any. Aquesta tos aguda es deu generalment al degoteig postnatal de secrecions i a la irritació directa de les vies respiratòries causada pel virus. La tos crònica o persistent de més de quatre setmanes de durada és molt comuna en els nens. Les causes més habituals són l’exposició a agents irritants com el fum del tabac, al·lèrgies, rinitis, asma bronquial, sinusitis, aspiració d’un cos estrany, reflux gastroesofàgic, cos estrany allotjat en el conducte 205

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

auditiu, tos d’hàbit (psicògena, desapareix mentre es dorm), però també pot estar causada per infeccions de l’arbre respiratori com la tos ferina o la infecció per clamídies, entre d’altres.

Síndrome de Down. Perquè la tos sigui eficaç ha d’anar precedida d’una inspiració profunda. Per això, les persones amb síndrome de Down, que solen presentar una certa debilitat muscular i manca de coordinació en el tancament i la reobertura de les vies aèries que faciliten els episodis de microaspiracions (els aliments passen a la tràquea i als bronquis), presenten una tos de mala qualitat i tenen un risc superior de patir infeccions i pneumònies.

Signes d’alerta. En la gran majoria dels casos, la tos és molt benigna i fàcil de diagnosticar. Tanmateix, els pares han de saber els signes que indiquen que el problema és greu; entre aquests hi ha decaïment, sudoració, fatiga, pal·lidesa, coloració blavosa al voltant dels llavis i a les ungles (acrocianosi), retracció o enfonsament de la pell que cobreix les costelles i respiració lleu i molt ràpida. En aquests casos, cal consultar el pediatre immediatament.

Orientacions preventivoterapèutiques. És molt important recordar que el tractament de la tos depèn de les causes. Si no hi ha símptomes de gravetat, algunes recomanacions generals poden ajudar a resoldre el problema. Si la tos es relaciona amb un quadre gripal i sobretot si hi ha «ronquera» és útil humitejar l’ambient per afavorir l’expectoració. El millor expectorant, el més barat i el més 206

innocu és l’aigua, per la qual cosa s’ha d’insistir que el nen ingereixi líquids suficients. Els medicaments com expectorants, broncodilatadors i supressors de la tos han d’emprar-se amb precaució i sota prescripció mèdica, sobretot en menors de 2 anys. Els medicaments com la codeïna han d’evitarse en els nens, especialment en menors de 4 anys. Hi ha diversos suggeriments pel que fa a l’ús de productes naturals i preparats casolans, però no n’està demostrada la utilitat en nens. En general, no és aconsellable suprimir completament la tos. Cal recordar que el més important és el diagnòstic, per la qual cosa, si no és segur, s’ha de consultar el metge.

TRETS FACIALS La cara o fàcies d’una persona conté una sèrie de trets i una mímica que contribueix en condicions normals a la seva identificació. En les alteracions d’origen prenatal, sobretot en les síndromes malformatius, la presència de malformacions menors (dismòrfies i variants de la normalitat) al crani i a la cara poden servir per sospitar la presència de factors etiològics responsables de la patologia a partir de l’aspecte fisonòmic que determinen.

Característiques generals. Les peculiaritats i anomalies de la fàcies són molt diverses i poden incidir en qualsevol de les parts que la conformen: front, fenedura de les parpelles, globus ocular, nas, boca, llengua, dents, orelles, maxil·lars, coll. Totes poden tenir interès per determinar o conèixer

variacions individuals oscil·lants entre la normalitat i la patologia.

Sovint, molts dels trets considerats malformacions menors i variants de la normalitat poden ser presents en els familiars i per ells mateixos no tenen valor patològic.

En el cas de malformacions menors, l’existència de tres malformacions o més, que poden estar situades en diferents parts del cos, pot fer sospitar la presència d’una malformació major.

Síndrome de Down. El que defineix la síndrome descrita en el seu moment per John Langdon Down és la fàcies, relacionada per molts autors amb la trisomia de la regió crítica dels braços llargs del cromosoma 21 (part distal), atès que quan només hi ha trisomia de la part proximal no es presenta la fàcies característica. Pel que fa a les diferents àrees de la cara esmentades, es pot descriure la fàcies, tot recordant que algunes es descriuen en altres capítols del llibre i que amb l’edat alguns trets es modifiquen o apareixen tardanament: «cara rodona de perfil pla; ulls oblics amb fenedura palpebral cap a dalt i cap enfora, pestanyes curtes i separades, epicant (Fig. 2.29), hipertelorisme (separació augmentada dels ulls), taques blanquinoses a l’iris (taques de Brushfield), nistagme, estrabisme (desviació lateral de l’ull); nas petit d’arrel plana i ampla amb les ales obertes cap endavant; boca petita de llavis gruixuts i sortida freqüent de la llengua, que pot ser gran i presentar solcs (clivellada) (Fig. 2.23); dents mal implantades amb microdòncia; paladar estret i elevat (pot presentar fissures); hipoplàsia

del maxil·lar». Altres dades que contribueixen a definir la fàcies són braquicefàlia, de vegades microcefàlia, amb aplanament de l’occipital (vegeu Cap. Crani), orelles petites, mal configurades i d’implantació baixa, i conducte auditiu estret. El coll és curt amb plecs abundants al clatell.

Juntament amb aquestes dismòrfies i variants de la normalitat, excepcionalment la síndrome pot presentar malformacions majors a la cara: greus anomalies oculars, anòtia (manca d’orella), fissures labials, entre d’altres, que poden m o d i f i c a r-la. Molts dels trets facials esmentats estan presents en altres síndromes i en nombroses cromosomopaties, però l’aspecte fisonòmic de cada un d’ells és diferent i propi de cada síndrome.

TRETS FÍSICS DE LA SÍNDROME DE DOWN En la síndrome de Down pot coexistir qualsevol tipus de malformació o fins i tot una segona síndrome afegida, com en la resta de la població. Però des que J. Langdon Down va definir els trets principals d’aquesta síndrome, se n’han descrit més de 300, si bé tant la freqüència, com la rellevància i la intensitat són molt variables. En aquest capítol es recorden els trets més habituals i característics, llevat dels que es comenten més detalladament en altres apartats del llibre, com ara els trets facials, dermatòglifs o dels peus.

Trets freqüents en la síndrome de Down. Es comenten per ordre corporal descendent. Pont nasal 207

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

pla: fins en un 95% dels casos hi ha un pont nasal escàs. Probablement es deu a una ossificació tardana de l’os del nas. Pot ser un signe orientatiu en les ecografies prenatals: una manca d’ossificació nasal en les setmanes 13-14 de gestació pot assenyalar l’existència d’una síndrome de Down en el fetus. Coll curt: un 70% dels nens i adults amb síndrome de Down presenten el coll curt. Sovint pot semblar més curt del que és en realitat, ja que coincideix amb una amplària superior a l’habitual. Pell del coll redundant: en un 60%-80% dels casos hi ha un plec de la pell en la part posterior del coll, conegut com a plec nucal. En el fetus se’l coneix també com a «transparència nucal». Si en les setmanes 12-13 de gestació, la mesura de la distància entre la pell fetal i els ossos del coll supera determinats valors, pot indicar la presència de síndrome de Down en el fetus. Extremitats curtes: mentre que la longitud de la columna vertebral s’aproxima molt a la normal, si més no fins als 10 anys, les extremitats presenten una longitud reduïda. L’escurçament de les extremitats inferiors influeix sobretot en la reducció de l’estatura pròpia de les persones amb síndrome de Down. En les extremitats superiors pot ser més evident l’escurçament de les mans i els dits (Fig. 2.19 A). A part d’altres anomalies que es comenten en altres capítols (vegeu Dermatòglifs i Malformacions. Dismòrfies) no està de més recordar aquí les més habituals: dits petits especialment curts (50% dels casos) i incurvats (clinodactília: 55%) i l’adherència parcial i total de 3 o més dits de les mans o 208

els peus (sindactília: 11%). Alteracions morfològiques del tòrax: encara que s’esmenten en altres capítols, convé recordar les possibles anomalies de la superfície anterior del tòrax, d’altra banda no infreqüents en la població general.

En un 15% dels casos apareix enfonsat o excavat, a causa d’un desplaçament posterior de l’estèrnum: és el pectus excavatum. En un 10%, el tòrax es bomba cap endavant en desplaçar-se l’estèrnum per davant de les costelles: és el tòrax de quilla o pectus carinatum.

Aquestes deformacions poden no ser congènites sinó consecutives de la cirurgia en els nens amb síndrome de Down que hagin estat sotmesos a intervencions cardíaques importants. Anomalies de la 12a costella: poden ser diverses, la més habitual és l’absència o la reducció de la mida. És més freqüent en dones (26%) que en homes (15%). Aquesta alteració pot contribuir al fet que el tòrax de les persones amb la síndrome de Down sigui més curt, independentment de l’estatura baixa característica de la síndrome. Separació dels músculs rectes de l’abdomen: és un tret freqüent (80%) que no és en absolut exclusiu de la síndrome de Down. Els músculs rectes anteriors de l’abdomen discorren en paral·lel sota la paret anterior abdominal, un a l’esquerra i l’altre a la dreta; estan units per un lligament que delimita el canal central entre ambdós. Quan hi ha una laxitud en aquest lligament, un tret freqüent en les persones amb síndrome de Down, els músculs se separen més de l’habitual, fan més ample el canal i permeten el bombament

d’estructures intraabdominals al seu nivell, la qual cosa pot aparentar ser una hèrnia sense ser-ho.

Configuració dels g e n i t a l s: tot i que no solen diferir de la normalitat, ocasionalment presenten alguns trets que mereixen un comentari.

En el nen, el penis i l’escrot poden semblar petits i immadurs, per bé que sovint es tracta d’una percepció falsa. En la nena, els llavis menors poden estar poc desenvolupats i els llavis majors en ocasions tenen forma de bossa; en el període neonatal no és infreqüent un clítoris una mica engrandit.

Signes d’alerta. Els trets físics exposats no constitueixen malalties i per això només exigeixen una valoració per part del pediatre i el coneixement dels pares. Només la presentació exagerada d’alguns d’aquests trets pot constituir un motiu d’alarma aparent.

Orientacions preventivoterapèutiques. Només els casos extrems d’aplanament nasal o tòrax excavat poden plantejar la necessitat de tractament quirúrgic.

El tòrax de quilla postoperatori es pot pal·liar amb mitjans físics locals (hidratació, aplicació d’oli de roser caní i emplastres reductors de cicatrius). En principi, durant el creixement no estan indicades altres mesures quirúrgiques correctores dels trets que aquí es comenten, tot i que per motius estètics es poden considerar en el moment adequat que determinin els facultatius experts.

TUMORS Un tumor és la proliferació no controlada de les cèl·lules de l’organis-

me. El tumor pot ser benigne o maligne en relació amb el tipus de cèl·lules i la disseminació del tumor més enllà del seu origen.

Característiques generals. Els mecanismes de regulació de la proliferació cel·lular no són ben coneguts, però se sap que hi intervenen unes proteïnes anomenades oncògens que controlen la divisió i altres que l’acceleren. L’absència d’oncògens reguladors o la presència d’acceleradors fa que es desenvolupi el tumor. Pocs tumors són hereditaris, però pràcticament tots tenen una base genètica pròpia de cada pacient perquè es desenvolupi el tumor, que també pot afectar la resposta al tractament amb quimioteràpia. La incidència dels processos tumorals (o neoplàstics) en edat pediàtrica és aproximadament del 2% en tots els processos tumorals de la població general. Els més freqüents són la leucèmia aguda (vegeu Leucèmia) seguida dels tumors del sistema nerviós central i de diversos tumors com ara els limfomes, els sarcomes i els germinomes.

Síndrome de Down. Els tumors sòlids (no leucèmia) en les persones amb síndrome de Down tenen una incidència menor que en la resta de la població infantil. Destaca certa freqüència d’alguns tumors com els germinals, el retinoblastoma i el limfoma, però no és estadísticament significativa. La resta de tumors en l’edat pediàtrica es produeix amb menor incidència en els nens amb síndrome de Down. La leucèmia aguda és, sens dubte, el procés neoplàstic més freqüent en els pacients amb la síndrome i també té una major inci209

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

dència que en la població infantil.

Les alteracions del cromosoma 21 estan presents en molts processos neoplàstics, ja sigui per alteració en el nombre (trisomia 21 en les cèl·lules neoplàstiques) o per translocacions, és a dir, que una part del cromosoma 21 intercanvia part del seu material genètic amb una altra part d’un altre cromosoma.

Signes d’alerta. No hi ha signes d’alarma específics en la síndrome de Down. Són exactament els mateixos que en la població infantil en general. Els signes que solen presentar-se són molt inespecífics i freqüents en la població pediàtrica, com ara febre prolongada, cansament i manca de gana persistents, presència d’hematomes i petèquies (punts vermells a la pell que no desapareixen en estirar-la), dolors persistents i cefalea intensa generalment acompanyada de vòmits. Quan el nen amb síndrome de Down presenta aquests símptomes de forma persistent, se l’ha de portar al pediatre perquè faci una valoració del seu estat i decideixi els exàmens complementaris que cal dur a terme.

210

Orientacions preventivoterapèutiques. No hi ha cap conducta ni actuació que pugui prevenir l’aparició d’un procés tumoral, i això és igual per a tota la població infantil. Com a orientació general, davant de qualsevol símptoma nou, cal acudir al pediatre. El tractament no difereix del de la resta de la població infantil i la resposta terapèutica és la mateixa. Els pacients amb síndrome de Down tenen una sensibilitat superior al tractament a causa de la destrucció espontània de les seves cèl·lules (apoptosi), la qual cosa també implica que, en general, presentin menys tumors secundaris (un nou tumor causat pel tractament o per l’evolució de la malaltia). Això s’atribueix a la presència en el cromosoma 21 d’una expressió augmentada de determinats oncògens (proteïnes), que augmenten la quimiosensibilitat i tenen millor resposta al tractament amb quimioteràpia. Com a contrapartida cal vigilar amb més cura els processos infecciosos dels nens amb síndrome de Down, més freqüents que en la població infantil global amb malalties neoplàstiques.

ULLS L’ull és l’òrgan dels sentits encarregat de la visió. L’ull rep la imatge de l’objecte en forma d’energia lluminosa i la transforma en energia elèctrica, de manera que es pugui transmetre a través del nervi òptic i de les vies visuals cap al cervell, que és, en realitat, on es du a terme la visió. Per tant, per veurehi, cal que funcionin adequadament no només els ulls, sinó també les vies òptiques i la part del cervell encarregada de la visió.

Característiques generals. L’ull és una esfera situada en una cavitat òssia del crani anomenada òrbita. Està protegit per les parpelles i pel sistema llagrimal, encarregat de mantenir humida la superfície anterior. La paret de l’ull està formada per tres capes. La capa més externa s’anomena escleròtica.

Serveix d’estructura rígida, és de color blanc i la seva part més anterior és transparent, per deixar passar la llum. Aquesta part anterior transparent s’anomena còrnia (Fig. 2.12). La capa intermèdia és la coroide, encarregada de l’aportació sanguínia. En la part anterior es transforma en l’iris, que és l’estruc-

tura de color variable (blau, verd, marró) que es pot veure a través de la còrnia transparent. Enmig de l’iris hi ha un forat rodó a través del qual passa la llum; és la pupil·la. La capa més interna és la retina, on hi ha unes cèl·lules encarregades de transformar la llum en energia química i elèctrica. Les prolongacions d’aquestes cèl·lules formen el nervi òptic, a través del qual transmeten la informació cap al cervell.

A l’interior de l’ull hi ha una lent anomenada cristal·lí, la qual, juntament amb la còrnia, és l’encarregada d’enfocar els raigs de llum en la retina (vegeu Defectes òptics).

Síndrome de Down. L’ull és un dels òrgans als quals la trisomia 21 afecta amb més freqüència. Es poden definir tres grups d’afectació en la població amb síndrome de Down. En el primer grup hi ha aquelles anomalies oculars que es presenten amb una freqüència tan alta que formen part de la morfologia característica de la síndrome de Down, però que no alteren la funció visual. a) Fenedura palpebral obliqua: la part externa de les parpelles queda més alta que la interna. b) Epicant: és un plec cutani que cobreix la part interna de les 211

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

parpelles i que pot simular un estrabisme (Fig. 2.37). c) Taques de Brushfield: petits nòduls blanquinosos a l’iris, que formen un anell.

El segon grup està format per les alteracions que es presenten amb una freqüència alta en les persones amb síndrome de Down, amb una incidència molt més elevada que en la resta de la població i que tenen influència en la visió. A aquest grup pertanyen a) els defectes òptics: hipermetropia, miopia i astigmatisme (vegeu Defectes òptics); b) estrabisme: s’observa en el 40% dels nens amb síndrome de Down (vegeu Estrabisme); c) nistagme: s’ha observat en un 15% dels nens amb síndrome de Down (vegeu Nistagme). Al tercer grup pertanyen unes malalties oculars

que, si bé són poc freqüents, es presenten en la síndrome de Down amb una incidència molt més alta que en la resta de la població i tenen conseqüències greus sobre la visió com a) cataracta congènita (vegeu Cataracta) i b) queratocon (vegeu Queratocon).

Signes d’alerta. Tenint en compte totes les alteracions oculars que es poden presentar en el nen amb síndrome de Down, cal dur a terme revisions oftalmològiques periòdiques, com les que aconsella el Programa de Salut del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down per poder detectar i tractar els problemes de forma precoç (vegeu Programa de Salut).

Occidental

Oriental

Síndrome de Down

Fig. 2.37. Tipus de fenedura palpebral

212

Orientacions preventivoterapèutiques. Tant l’epicant com la fenedura palpebral obliqua són característiques morfològiques de les persones amb síndrome de Down. Es presenten també amb més freqüència en els individus de raça oriental. Són particularitats de la forma de l’ull i no tenen cap repercussió en la funció visual. Per això, no requereixen cap tipus de

tractament, encara que hi ha cirurgia estètica de les parpelles tant per corregir aquesta forma com per provocar-la. Aquest tipus de tractament quirúrgic no està indicat en nens i tampoc no hauria de considerar-se en l’adult amb l’única pretensió de canviar la seva fesomia; en tot cas, cal que sigui una opció personal elegida lliurement.

213

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

VACUNACIONS Les vacunes consisteixen en substàncies («antígens») relacionades amb els gèrmens causants de malalties infeccioses que, en administrar-se a una persona, provoquen una resposta protectora del sistema immunitari, intensa i prolongada, davant les malalties pròpies.

Característiques generals. La vacunació representa el sistema més eficaç, econòmic i segur per a la prevenció de nombroses infeccions. L’aplicació sistemàtica dels calendaris de vacunacions vigents en les comunitats arriba a aconseguir l’eliminació d’aquestes malalties, que reapareixen si aquesta pràctica s’abandona o es redueix.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down presenten un cert dèficit de defenses durant els primers anys de vida. Això pot condicionar una certa predisposició a patir infeccions, que en alguns casos poden evolucionar de forma greu, complicada o prolongada. Per això és especialment interessant que rebin puntualment totes les vacunacions corresponents a la seva edat i la seva condició. Són les vacunes que es pre214

veuen en el calendari de vacunacions de les seves comunitats més algunes que encara no hi estan incloses com les que actuen contra l’hepatitis A, la grip i les malalties invasives per pneumococ. El calendari promogut per l’Associació Espanyola de Pediatria (AEP), que s’actualitza anualment segons la disponibilitat de noves vacunes, s’adapta bé a aquestes necessitats.

En la figura 2.38 es reprodueix el calendari corresponent a l’any 2011. En la síndrome de Down, les vacunes han demostrat una efectivitat i tolerància no significativament inferior a les de la resta de la població infantil.

Signes d’alerta. En el cas que es presentin brots de malalties infeccioses en l’entorn del nen o contactes amb casos aïllats, o si es produeixen ferides, cal verificar l’estat de vacunacions del nen i consultar el pediatre, que pot aconsellar adaptacions del calendari i altres mesures preventives.

Orientacions preventivoterapèutiques. La raó de ser dels calendaris de vacunacions és la prevenció general de malalties que tenen prevalença en la comunitat.

A part d’aquesta indicació, algunes situacions concretes poden reque-

VACUNA

Hepatitis B

0

2

Edat en mesos 4 6 12-15

HB

HB

HB

15-18

Edat en anys 3-4 4-6

11-14 14-16

DTPa

Tdpa

HB

Diftèria, tétanos i tos ferina

DTPa DTPa

DTPa

DTPa

Pòliomielitis

VPI

VPI

VPI

VPI

Haemophilus influenzae b

Hib

Hib

Hib

Hib

Meningococ C

MenC

MenC

MenC

Neumococ

VNC VNC

VNC

VNC

Xarampió, rubèola i parotiditis

SRP

SRP

Papil·loma humà Rotavirus

VPH 3d RV - 2 ó 3 dosis

Varicel·la

Var

Var

Grip

Grip

Hepatitis A

HA - 2 dosis

Var 2d

Fig. 2.38. Calendari de vacunacions 2011 de l’Associació Espanyola de Pediatria Comitè Assessor de Vacunes Sistemàtica

Recomenada

rir condicionalment vacunacions selectives. Per exemple, en programar un viatge internacional, o quan el nen pateixi determinats trastorns o malalties relativament comunes en la síndrome de Down.

Davant d’una cardiopatia congènita, diabetis o asma bronquial, cal vacunar-lo cada any contra la grip; en cas que estigui afectat per una cardiopatia congènita o alguna malaltia bronquial o pulmonar crònica, és important que es vacuni contra el pneumococ; si pateix leucèmia aguda, s’ha de vacunar contra la varicel·la si no l’ha patit o no ha estat vacunat prèviament, tot i

Grups de risc

que caldrà fer-ho en el moment en què ho indiqui el pediatre.

VITAMINES Les vitamines són un grup de compostos orgànics essencials en el metabolisme (regulació de les reaccions químiques de l’organisme), necessaris per al creixement i, en general, fonamentals per al bon funcionament de l’organisme. Es classifiquen en hidrosolubles i liposolubles. Les vitamines hidrosolubles són, entre altres, les vitamines del grup B i la vitamina C, que es troben principalment en les 215

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

fruites, les verdures i les hortalisses. Com més intens és el color de la fruita, més contingut de vitamines té. Les vitamines liposolubles estan presents en olis, productes lactis rics en greix i verdures i hortalisses de fulla verda. L’antiga creença que els complexos polivitamínics i minerals podien millorar el desenvolupament dels nens amb síndrome de Down no s’ha pogut demostrar. S’han publicat molts treballs sobre l’efecte beneficiós dels suplements de vitamines i minerals, però científicament no es pot afirmar que sigui cert. A més, convé recordar que dosis altes d’algunes vitamines, com les A i D, poden provocar toxicitat.

Consideracions generals. La principal aportació de vitamines prové d’una alimentació correcta, ja que les vitamines no poden ser sintetitzades (fabricades) per l’organisme i necessiten ser aportades d’una manera exògena. Si l’alimentació és incompleta, es produeix una mancança de vitamines. Per tant, és important afavorir el consum d’aliments rics en fibra, verdures i fruites (vitamina C, vitamina E, betacarotens i antioxidants). La vitamina E és una vitamina liposoluble, important pel seu efecte antioxidant, que protegeix les membranes cel·lulars de l’oxidació dels teixits i exerceix un paper protector de la circulació sanguínia.

L’ou conté proteïnes, ferro i vitamines A i D. La llet sencera és un aliment indispensable en els nens per aportar les vitamines liposolubles A, D, E i K que ajuden a absorbir el calci. L’exposició solar aporta vitamina D, necessària per a l’absorció del calci. Es dubta del paper dels 216

protectors solars en l’absorció de la vitamina D per la pell. També és important la manera de cuinar.

Plats com l’amanida, les fruites i les verdures fresques tenen més quantitat de vitamines i menys aportació calòrica. En alguns processos culinaris (fregir, coure, bullir) es perden vitamines. L’enranciment destrueix les vitamines liposolubles, especialment les vitamines A i E. La quantitat diària necessària ha de ser aproximadament de mig quilo de verdura i diverses peces de fruita, incloenthi sucs de cítrics (llimones, taronges, pomelos) rics en vitamina C. És recomanable la dieta mediterrània que comporta una alimentació rica en fruites i verdures, el gaspatxo de tomàquet, que conté vitamina A, C i E, la fruita seca, l’oli d’oliva, el vinagre, les olives i les espècies com la alfàbrega i el julivert, que té gran quantitat de vitamina C (vegeu Alimentació).

Síndrome de Down. Alguns lactants amb síndrome de Down poden tenir dificultats en el moment d’introduir l’alimentació complementària a causa de problemes en la succió, la deglució, la dentició i la masticació. Hi ha trastorns que poden dificultar l’alimentació correcta com ara la hipotonia (disminució del to muscular), la macroglòssia (llengua gran) i la deglució atípica (alteració dels moviments de la llengua a l’hora d’empassar, que poden retardar la masticació). Aquestes possibilitats s’han de tenir en compte per procurar corregir-les i que no interfereixin amb una alimentació equilibrada. La prevalença d’obesitat en persones amb síndrome de Down

és més elevada que en la població general i pot coexistir amb mancances nutritives i vitamíniques.

Signes d’alerta. Davant de qualsevol desviació del creixement detectada en les revisions programades normalment en comparació amb les taules de pes i estatura per als nens amb síndrome de Down, el pediatre ha de valorar si pot haver-hi cap situació patològica, com ara la malaltia celíaca, més freqüent en aquests nens, cardiopaties congènites no corregides o problemes de tiroide. En situacions de malaltia es poden produir problemes nutritius que es corregiran en tractar-les i en alguns casos és possible que s’hagin d’administrar suplements de determinades vitamines si el pediatre ho considera necessari.

Orientacions preventivoterapèutiques. Una dieta equilibrada és fonamental. Per a tots els nens alletats exclusivament amb llet materna es recomana l’administració de suplements de vitamina D3.

Actualment, en el col·lectiu nens immigrants cal pensar en la possibilitat de raquitisme a causa d’una absorció insuficient de vitamina D. Les persones amb síndrome de Down tenen un risc d’osteoporosi precoç, per la qual cosa la ingesta de calci i vitamina D ha d’estar garantida.

VITILIGEN El vitiligen és una malaltia crònica, que evoluciona amb taques blanques arrodonides de la pell, sobretot a la cara i a les extremitats. Pot

Fig. 2.39.Vitiligen

217

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

anar acompanyada de poques lesions o bé que aquestes siguin molt generalitzades. Contrasten visiblement amb la pell normal que, a més, sol ser més pigmentada al voltant d’aquestes taques (Fig. 2.39). Es deu a una pèrdua del pigment de la p e l l, la melanina, que fabriquen els melanòcits de l’epidermis. Finalment també aquests acaben desapareixen i aleshores no hi ha possibilitats d’aconseguir una repigmentació eficaç.

Característiques generals. És un procés que comença lentament sobretot a la cara i a les mans i a poc a poc va progressant i també afecta especialment els peus, les prominències òssies (colzes i genolls) i les àrees periorificials (b o c a i regió genital). És una malaltia adquirida, no genètica ni familiar. No s’associa amb altres trastorns i constitueix bàsicament un defecte estètic. Si afecta àrees dels cabells aquests poden emergir sense color. Només la seva presència al voltant de l’ull requereix un examen oftalmològic.

No s’ha de confondre ni amb l’albinisme, que és un aspecte completament blanc de tota la pell i els cabells des de la infantesa, d’origen genètic i amb alta sensibilitat a la llum, ni amb els «dartres seborreics» que són unes taques de pell clara, mal limitades i una mica descamatives que s’observen, sobretot a l’estiu, a les galtes i en àrees d’extensió dels braços en nens i joves de pell fosca, i sovint es confonen amb «fongs». També s’ha de diferenciar de les taques blanques congènites localitzades que solen correspondre a altres processos.

Síndrome de Down. La incidència de vitiligen en les persones 218

amb síndrome de Down, segons les diferents estadístiques, és aproximadament el doble que en la població general, al voltant del 2%.

Sol associar-se amb alopècia areata i és extens i rebel al tractament.

Signes d’alerta. La presència de taques completament blanques a la cara, el dors de les mans o altres localitzacions, amb tendència a confluir, han de fer pensar en aquesta possibilitat.

Orientacions preventivoterapèutiques. No hi ha mesures preventives davant del vitiligen. Pel que fa al tractament hi ha bàsicament dues tendències. Hi ha qui considera que no hi ha tractament curatiu i que per tant no val la pena intentar-ne cap. Només aconsellen protecció solar per evitar irritacions en la pell sense pigment i més sensible del que és normal.

D’altra banda, avui dia, cada cop més, es coneixen pautes terapèutiques que si bé majoritàriament no arriben a solucionar del tot el problema, sovint milloren poc o molt, segons els casos, el vitiligen.

Especialment, aquest és més recuperable com menys lesions presenta i com menys temps té d’evolució. Per via local s’administra el tacròlimus, eficaç en un percentatge baix de casos, però s’aconsegueixen recuperacions gairebé totals, sovint associat amb tractament amb raigs UVA. Una altra modalitat de tractament és l’aplicació també local de fenilalanina (precursora de la melanina), sola o associada amb khel·lina (khelling), que actua com a element fotosensibilitzador; en aquests casos s’aconsella una exposició moderada al sol a l’UVA dues o tres hores

després. No es pot oblidar que el sol és un estímul natural de la melanina i que mentre hi hagi possibilitats de repigmentació cal intentar exposar-s’hi, tot i que amb precaució per evitar cremades, sota control mèdic especialitzat.

Aquests tractaments solen ser més eficaços si s’acompanyen de l’aplicació local de derivats de la cortisona, en mesos alterns. Altres tractaments amb preparats orals a base de fenilalanina o polypodium leucotomus són d’eficàcia dubtosa o no estan prou contrastats, tot i que s’empren en combinació amb els anteriors. L’arbutina o el PUVA per ells mateixos donen resultats contradictoris. En casos de vitiligen en àrees concretes localitzades són d’utilitat els miniautoempelts de pell pigmentada d’altres localitzacions, de manera que la seva sembra en la pell afectada provoca focus de repigmentació, si bé aquests solen ser irregulars i en moltes ocasions de tons de pell més foscos que la pell normal de la persona, la qual cosa dóna lloc finalment a una àrea de pell bigarrada i amb diferent pigmentació.

Per tant, en aquests casos es recomana una prova prèvia al tractament. La recomanació és que davant d’aquest problema és consulti el dermatòleg per descartar altres processos semblants, sobretot en nens petits, per tal de poder plantejar possibilitats de tractament.

VÒMITS I REGURGITACIONS El vòmit és l’emissió del contingut gastrointestinal a través de la boca, de forma brusca i amb esforç, per

contracció del diafragma i de la musculatura abdominal. Nàusea és el malestar que precedeix el vòmit, amb desig o necessitat de vomitar. Regurgitació és l’eliminació de contingut gàstric en petita quantitat i amb poc esforç, després dels àpats. Les seves causes són molt diverses i depenen en part de l’edat en què es presenten.

Característiques generals. Els vòmits poden ser un símptoma intranscendent o secundari, que pot acompanyar processos molt diversos. En ocasions són un símptoma fonamental relacionat amb el procés causal. Poden ser aguts o crònics. És important valorar l’edat de presentació i les característiques del vòmit, com ara l’aspecte (alimentari, biliós, hemàtic) i la quantitat, i també la relació amb la ingesta i la presència d’altres símptomes digestius o extradigestius acompanyants. Cal valorar la presència de manifestacions relacionades amb complicacions dels mateixos vòmits (signes de deshidratació, desnutrició). Les regurgitacions són especialment freqüents en els lactants petits i solen desaparèixer durant el segon semestre de vida.

Síndrome de Down. Els vòmits són un símptoma freqüent en la síndrome de Down, en relació amb diverses patologies digestives que s’hi associen. Les persones amb síndrome de Down presenten sovint diverses malformacions de l’aparell digestiu, amb una incidència del 10-12%. Algunes presenten problemes greus ja en el període neonatal. En alguns casos, se’n pot sospitar la presència fins i tot abans del naixement per mitjà d’e219

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

cografia prenatal. Entre les malformacions i anomalies digestives relacionades amb la síndrome de Down que es manifesten precoçment, s’inclouen la imperforació (atrèsia) congènita de l’esòfag (amb o sense fístula comunicant amb la tràquea), l’atrèsia duodenal, el pàncrees en forma d’anella (pàncrees anular), les atrèsies de jejú o ili, la imperforació anal i el megacòlon congènit (malaltia de Hirschsprung). Totes es poden manifestar amb vòmits i quadres oclusius o suboclusius, que es presenten precoçment, ja en el període neonatal (vegeu Oclusió intestinal). Altres trastorns digestius relativament freqüents en nens amb síndrome de Down, que es poden acompanyar de vòmits entre altres manifestacions, són la gastroenteritis i les infeccions del tracte gastrointestinal, la malaltia celíaca, les malalties inflamatòries autoimmunes (malaltia de Crohn), el reflux gastroesofàgic, els càlculs biliars i altres processos digestius o extradigestius. S’ha destacat també la possible presència de trastorns de la motilitat esofàgica com a causa d’aquests símptomes. Un trastorn infreqüent en la població general, però que s’ha observat en algunes persones amb síndrome de Down, és l’acalàsia. Consisteix en una obstrucció funcional de la unió de l’esòfag amb l’estómac i trastorn funcional de la motilitat esofàgica, que ocasiona molèsties de deglució (disfàgia) de sòlids, vòmits i en ocasions símptomes respiratoris

220

(tos, risc d’aspiració). L’esòfag està dilatat, amb absència de moviment i augment de la pressió de l’esfínter inferior. L’edat d’inici depèn del trastorn causal, però és més tardana que en el cas dels trastorns o les malformacions digestives congènites associades amb la síndrome.

Signes d’alerta. Els vòmits poden ser un símptoma que acompanya processos relativament benignes o bé l’expressió d’un trastorn greu.

Són signes d’alarma els vòmits a raig, biliosos o que continguin sang. També els vòmits que s’acompanyen de febre elevada, dolor abdominal o símptomes d’obstrucció intestinal. Altres Signes d’alerta són la presència de signes de deshidratació (boca seca, pell seca, inactivitat, somnolència, debilitat, ulls enfonsats, fontanel·la deprimida en el lactant, respiració profunda i ràpida, taquicàrdia), com també la persistència o cronicitat dels vòmits, que condueixen a una desnutrició progressiva.

Orientacions preventivoterapèutiques. Depenen de la causa.

En moltes ocasions són processos autolimitats. En els vòmits aguts cal un període de dieta hídrica amb solucions orals hidroelectrolítiques o bé hidratació per via endovenosa quan fracassa l’oral. La realimentació ha de ser progressiva amb una dieta de protecció adequada a l’edat. Un cop establerta la causa dels vòmits cal instaurar el tractament mèdic o quirúrgic específic.

XEROSI S’entén per xerosi la sequedat anormal de la pell que pot afectar també les membranes mucoses de tot el cos.

Característiques generals. En els pacients amb xerosi, la pell apareix seca, rugosa, descamativa, i poden produir-se clivelles superficials.

Està produïda per causes externes (el fred, el clima sec, l’aigua o el contacte amb detergents) o internes (malnutrició, insuficiència renal o patologies cutànies diverses) (vegeu Èczema). Tanmateix, la causa més freqüent de la pell seca o xerosi és l’envelliment. La pateixen en major o menor grau la majoria de persones de més de 60 anys. Les àrees més afectades són les cames, tot i que es pot estendre cap a les cuixes i el tronc. Característicament, respecta la c a r a, els palmells de les mans i les plantes dels peus. La xerosi lleu no produeix simptomatologia, però en els casos més accentuats, els pacients es queixen de picor i sensació de pruïja a la pell. El gratament, l’exposició a substàncies irritants, sabons o perfums empitjoren la situació.

Síndrome de Down. Els nens amb síndrome de Down solen tenir

una pell més fina i seca del que és normal. Amb els anys aquesta característica s’accentua. Diversos estudis afirmen que per sobre dels 15 anys, més del 70% d’adolescents amb síndrome de Down presenten xerosi en grau lleu o moderat.

Signes d’alerta. Es tracta d’una pell molt seca, mat i sense brillantor. El tacte és aspre, tens i tibant, de vegades rugós, amb tendència a descamar-se o pelar-se. En alguns casos, es poden observar fissures superficials que semblen la llera d’un riu sec. Aquesta pell presenta mala elasticitat i poca hidratació. El to és clar amb els porus molt tancats, gairebé invisibles. És molt sensible, s’irrita fàcilment i té tendència a enrogir. Els pacients, sobretot en els casos més intensos, poden referir picor, sensació de tibantor o pruïja.

Orientacions preventivoterapèutiques. Per prevenir i tractar la xerosi s’ha de prestar una atenció especial a la cura de la pell. És recomanable l’ús de cremes hidratants diverses vegades al dia, amb principis actius que actuïn amb diferents mecanismes d’acció i normalitzin la proliferació de l’epidermis i els processos de querati221

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

nització per controlar els processos descamatius. S’han d’utilitzar sabons neutres de glicerina o sabons de civada, i evitar els perfumats, tenint en compte que en qualsevol cas l’excés d’aigua i sabó són perjudicials per a aquest tipus de pell. La temperatura de l’aigua ha de ser agradable però no massa calenta. Després del bany, s’ha d’assecar la pell amb una tovallola suau i en els minuts posteriors aplicar la crema hidratant.

El fet de beure aigua en quantitat abundant no es correlaciona directament amb la hidratació de la pell.

Cal recordar que durant l’hivern la climatologia és més adversa per a aquests tipus de pell, per la qual cosa cal tenir una cura especial.

XUMET Del verb «xumar», xumet en anglès s’anomena pacifier, és a dir, pacificador, que calma. Els pares decideixen oferir el xumet al bebè perquè succionar sense aliment el tranquil·litza i li resulta plaent.

Característiques generals. La necessitat de succionar del nen, durant els moment en què no s’està alimentant, és molt variable d’un a un altre. És preferible que succioni el xumet que el dit. Es recomana no introduir-lo abans dels 15 dies perquè pot interferir en la lactància i retirar-lo entre el primer i el tercer any de vida segons cada cas.

Després dels tres anys cal eliminar l’ús del xumet, ja que hi ha el risc de deformacions bucals.

Síndrome de Down. Els lactants amb síndrome de Down tenen, en general, menys reflex de succió i, per tant, menys necessitat de 222

xumar i de fer servir el xumet. Això s’associa, en gran mesura, amb la hipotonia dels músculs facials.

Tanmateix, l’ús del xumet pot afavorir-ne la tonificació.

Signes d’alerta. Els pediatres coneixen els xumets que compleixen les normes de seguretat i poden recomanar-los. Perquè el xumet sigui segur ha de complir a Espanya les normes fixades per AENOR (Associació Espanyola de Normalització i Certificació). Ha de ser de material plàstic, tenir vores arrodonides i disposar d’una anella o tirador que permeti extreure’l de la boca. La tetina no pot ser superior a 3,3 cm i la base del xumet ha de ser prou gran per evitar que el nen pugui introduir-se’l tot a la boca, amb el risc consegüent d’asfíxia. El xumet s’ha de rentar sovint i cal canviar-lo amb relativa freqüència per evitar infeccions. Per als nens amb síndrome de Down es recomanen els xumets anatòmics, ja que s’emmotllen millor a les seves característiques físiques bucals. Els menys aconsellables són els que tenen forma de bola, ja que promouen la sortida de la llengua per facilitar la respiració.

Orientacions preventivoterapèutiques. És aconsellable no donar-li sempre el xumet al nen quan estigui inquiet o plori, sinó tractar de calmar-lo de diferents maneres. L’edat ideal per retirar el xumet és cap als 2-3 anys. A partir de l’any, és aconsellable anar acostumant el nen a fer servir el xumet només quan se’n vagi a dormir o en una situació de tensió emocional. No està clar quina és la millor tècnica, si la retirada gradual o brusca; dependrà de l’afició que

mostri el nen. Es pot anar retirant a poc a poc, un cop s’hagi adormit, o bé intentar associar la retirada amb un esdeveniment important per a

ell («se l’han emportat els Reis d’Orient»). També es pot substituir per una joguina nova o que li agradi molt.

223

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v x y z

Part 3 ADDENDA

El creixement i els aspectes relatius a la salut dels nens amb síndrome de Down reflecteixen trets diferencials en comparació amb la resta de la població infantil. Els que tenen a veure amb el creixement produeixen com a resultat una talla final més baixa. Pel que fa a la salut, és evident que la freqüència d’alguns problemes mèdics pot ser superior a l’habitual o tenir connotacions pròpies. Per això, el control i el seguiment han d’adaptar-se a aquests condicionaments per aconseguir una interpretació més correcta. Les taules de creixement i el compliment d’un programa de salut específic per als nens amb síndrome de Down representen instruments idonis per a aquesta finalitat.

224

CREIXEMENT. TAULES DE CREIXEMENT PER A NENS I ADOLESCENTS AMB SÍNDROME DE DOWN El creixement consisteix en l’increment de les dimensions corporals; el seu millor indicador és la talla. El creixement s’inicia amb la concepció del nou ésser i es manté fins als divuit anys aproximadament. Durant aquest temps hi ha fases o etapes en les quals el creixement és més o menys accelerat. La velocitat de creixement és màxima en el període fetal.

Després del naixement va disminuint fins a estabilitzar-se a un ritme constant durant l’etapa infantil, per experimentar un nou increment a l’inici de la pubertat que assoleix un màxim al llarg de l’adolescència i finalitza amb aquesta. Qualsevol persona té un potencial de creixement prefixat en els seus gens, però aquest potencial pot variar per excés (hipercreixement o gigantisme) o per defecte (hipocreixement o nanisme) a causa de malalties o efectes ambientals.

Causes de retard del creixement. El retard del creixement o hipocreixement és més freqüent que l’hipercreixement. Entre les causes d’hipocreixement cal citar en primer lloc les provocades per l’absència, disminució o insensibilitat dels factors endògens de creixement, entre els quals destaca l’«hormona de creixement» (GH: Growth Hormone). Altres hormones contribueixen en menor mesura al creixement, però la seva deficiència pot donar lloc a nanisme, com passa amb la manca d’hormona tiroïdal (hipotiroïdisme). El segon factor que influeix en el creixement és la nutrició, entesa com l’aportació necessària i suficient d’oxigen i de substàncies nutritives a totes les cèl·lules de l’organisme (vegeu Alimentació i Desnutrició). Qualsevol problema que s’interposi en els mecanismes que transporten l’oxigen i els nutrients a les cèl·lules pot condicionar un retard de creixement. És el cas de les malalties cardiovasculars com les cardiopaties congènites i de les malalties pulmonars cròniques, com les apnees obstructives hipòxiques. Les malalties digestives, que alteren la digestió dels aliments i l’absorció dels seus components nutritius, també produeixen un alentiment i fins i tot una detenció del creixement.

Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down tenen un pronòstic de talla final més baixa que la població general. En comparació amb el patró de creixement de nens no Down, es pot comprovar una reducció molt important del creixement durant el període de lactància i l’etapa preescolar. També s’observa que l’increment del creixement del període puberal és més precoç i menys intens, factors que expliquen una mitjana més baixa d’estatura final, que en general representa una diferència d’uns 20 centímetres (Figura 3.1). En la immensa majoria dels casos, les causes d’aquest retard tenen una base genètica relacionada amb la trisomia 21 definitòria de la síndrome de Down, però desconeguda pel que fa al mecanisme íntim. Ara bé, les persones amb síndrome de Down 225

Població general Població amb SD

Edat (anys) Fig. 3.1. Mitjana de creixement dels nens i les nenes espanyols en la població general (línia de rombes blaus) i en la població amb síndrome de Down (línia de quadres vermells). Als divuit anys s’aprecia una diferència de 21,3 cm entre les mitjanes d’ambdós grups

també tenen algunes de les malalties que s’han citat com a causa d’hipocreixement amb major freqüència que la població general: malformacions cardíaques congènites greus, malalties diarreiques cròniques com la celiaquia o l’hipotiroïdisme. Els estudis realitzats en persones amb síndrome de Down no han evidenciat dèficit d’hormona del creixement, si bé la seva administració en nens amb síndrome de Down durant el període de lactància i en l’etapa de parvulari han aconseguit certa acceleració de creixement que després s’ha estabilitzat sense aconseguir un major estatura final. Aquest tractament tampoc no ha incidit en un augment del perímetre cranial ni en una millora de les adquisicions psicomotores.

Taules de normalitat i detecció d’anomalies. En les figures 3.2 a 3.7 es mostren les taules de creixement normals de la població infantil espanyola amb síndrome de Down, realitzades a partir de la base de dades de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD). En tota visita mèdica d’un nen o jove amb síndrome de Down, la utilització sistemàtica d’aquestes taules és el que permet detectar fàcilment una desviació del creixement esperat. En cas que es doni aquesta circumstància, caldrà 226

investigar totes aquelles malalties que s’han citat com a causants d’interferència en el procés de creixement, incloent-hi el dèficit d’hormona del creixement, que en ocasions pot associar-se amb la síndrome de Down, de la mateixa manera que pot succeir en la població general.

Orientacions preventivoterapèutiques. En conclusió i d’acord amb el que s’ha exposat, es dedueix que no hi ha raons per administrar de forma indiscriminada l’hormona de creixement a totes les persones amb síndrome de Down. Només s’aconsellarà aquest tractament, d’acord amb els protocols establerts, en aquelles persones en les quals es demostri la seva absència parcial o total. D’altra banda, qualsevol problema diagnosticat haurà de tenir un tractament específic. Si aquest problema participa en l’aparició d’un retard de creixement més intens de l’esperat, el tractament de la causa inicial redundarà en una recuperació del ritme de creixement normal.

227

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R. Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).

Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423 Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.2 Taules de creixement de la FCSD. Nens fins 3 anys amb síndrome de Down

228

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R. Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).

Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423 Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.3 Taules de creixement de la FCSD Nens de 3 a 15 anys amb síndrome de Down

229

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R. Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).

Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423 Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.4 Taules de creixement de la FCSD. Perímetre cranial de nens amb síndrome de Down fins 15 anys

230

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R. Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).

Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423 Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.5 Taules de creixement de la FCSD Nenes fins 3 anys amb síndrome de Down

231

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R. Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).

Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423 Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.6 Taules de creixement de la FCSD Nenes de 3 a 15 anys amb síndrome de Down

232

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a través del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R. Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).

Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423 Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

Fig. 3.7 Taules de creixement de la FCSD. Perímetre cranial Nenes amb síndrome de Down fins 15 anys

233

PROGRAMA DE SALUT PER A NENS I ADOLESCENTS AMB SÍNDROME DE DOWN

El desenvolupament d’un programa de salut té com a objectiu sistematitzar les actuacions preventives i/o terapèutiques en col·lectius els integrants dels quals requereixen cures o atencions comunes.

Característiques generals. Com es desprèn de l’enunciat, un programa de salut ha de basar-se en les prestacions i els procediments mínims que cal aplicar a grups de persones amb necessitats que es deriven de les condicions, patològiques o no, que comparteixen. Un programa de salut no ha de ser inamovible, sinó adaptar-se a les variacions o les necessitats que exigeixen els nous coneixements.

Síndrome de Down. L’alteració genètica que provoca la síndrome de Down es manifesta per una sèrie de trets de constitució física (fenotip), retard mental i una predisposició a trastorns de salut ben identificats.

Aquests últims, que es poden detectar en el moment del naixement o reconèixer més endavant, han de ser sospitats o reconeguts amb promptitud, ja que poden constituir problemes la presència o tendència evolutiva dels quals requereixin l’adopció de mesures adreçades a evitar-los, tractar-los o alentir-ne la progressió. És per això que la població amb síndrome de Down és un col·lectiu idoni per integrar-se en un programa de salut. La Fundació Catalana Síndrome de Down, seguint aquest criteri, va incorporar els seus serveis assistencials a un centre mèdic, el Centre Mèdic Down (CMD), que el 1986 va elaborar un Programa de Salut específic, adreçat a optimitzar l’atenció mèdica dels nens amb síndrome de Down des del naixement fins als 18 anys i que posteriorment es va estendre fins a l’edat adulta. El seu propòsit va ser assegurar les actuacions preventives bàsiques per als nens Down a través de la tasca interdisciplinària d’un grup de metges, la majoria representants de les especialitats relacionades amb les patologies que els afecten amb més freqüència. Participen en el programa pediàtric divuit especialistes (Taula 3.1), que compten amb la col·laboració dels hospitals públics de la comunitat catalana en cas de necessitat. El Programa de Salut del CMD s’actualitza anualment per adaptar-se a les exigències preventives o terapèutiques més recents (Fig. 3.8).

Signes d’alerta. El mateix disseny d’un programa de salut per a nens amb síndrome de Down persegueix detectar signes d’alarma de malalties o complicacions potencials. Els exàmens físics i complementaris periòdics que preveu, fonamentats en el coneixement de les característiques evolutives d’aquests nens, permeten descobrir precoçment desviacions

234

Fig. 3.8. Programa de Salut del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down http://www.fcsd.org/programa-de-salut-per-a-nen-i-nenes_21399

que cal controlar, prevenir o tractar. El fet de no constituir un programa estàtic permet incorporar a les seves recomanacions bàsiques totes aquelles que puguin derivar-se de qualsevol manifestació que susciti preocupació als familiars o als professionals que atenen regularment el nen.

Orientacions preventivoterapèutiques. Els nens i adolescents amb síndrome de Down necessiten les mateixes atencions propulsores de la salut que la resta de la població infantil sana: una alimentació equilibrada, recepció de les vacunacions sistemàtiques, un exercici adequat, però poden requerir pautes una mica diferenciades que, en general, es comenten en els diferents capítols dels llibres. D’altra banda, la detecció d’alteracions permetrà orientar els tractaments que cal indicar en cada cas.

Taula 3.1. Especialitats del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down (2011) Cardiologia Cirurgia maxil·lofacial Dermatologia Dietètica i nutrició Endocrinologia Genètica Geriatria Ginecologia Medicina interna Neurologia (pediàtrica i d’adults) Neuropsicologia Odontologia Oftalmologia (pediàtrica i d’adults) Ortodòncia Otorrinolarringologia Pediatria Psicologia clínica Psiquiatria Traumatologia i ortopèdia

236

ÍNDEX ALFABÈTIC

a abdomen 81, 203, 206 abús 92 sexual 29, 30, 31, 44 acalàsia 220 accidents 113, 192 àcid acetilsalicílic 101 àcid úric 51, 127 acrocianosi 172 adenoidectomia 32, 194 adenoides 32, 41, 50, 51, 84, 162, 194 adenopaties 40, 142 ADN 21, 24, 25, 92 adolescència 31, 33, 34, 35, 45, 77, 92, 133, 140, 154, 172, 181, 183, 191, 193, 195 aflaquiment 45 aftes 40 agenèsia 91 agitació 79, 91, 100, 180 agressivitat 55, 78 agudesa visual 57, 73, 87, 183 aigua 38, 39, 54, 60, 112, 116, 117, 120, 124, 167, 168, 170 al·lergens 36, 37, 104 al·lèrgia 36, 37, 41, 42, 46,54, 84, 103, 174, 190 al·lucinacions 180, 181, 191 albinisme 218 alimentació 37, 38, 39, 44, 45, 46, 55, 59, 96, 114, 116, 144, 169, 216, 220 aliments 37, 38, 39, 45, 54, 75, 97, 98, 99, 114, 116, 120, 125, 144, 148, 169, 170, 171, 204, 206, 216 alopècia areata 39, 40, 172, 218 alvèols 176 amebiasi 170 amígdales 32, 33, 40 41, 50, 51, 84 amigdalitis 32, 40, 41, 120, 150 amniocentesi 26 anafilaxi 36, 37 anàlisi de sang 40, 41, 98, 127, 142, 143, 201, 202, 203, 204 anèmia 42, 43, 62, 126, 136

anestèsia 43, 44, 72, 73, 74, 128, 183, 194 angines 40, 167 angoixa 79, 111, 118, 119, 194 anorèxia 44, 45 ansietat 30, 44, 53, 55, 60, 78, 79, 85, 91, 106, 114, 146, 154, 191 ansiolítics 61, 72, 150 antibiòtics 37, 45, 46, 54, 60, 85, 117, 180, 151, 178, 188 anticoncepció 35, 47 anticossos 36, 37, 120, 121, 122, 135, 136 antígens 214 antihistamínics 54, 104, 188, 190 antiinflamatoris 37, 101, 149, 156, 167 anus 155, 161, 170, 184 apnees 41, 43, 49, 50, 58, 79, 169, 191, 192, 225 aprenentatge 50, 79, 94, 105, 106, 138, 139, 146, 147, 162, 186, 193 arteriosclerosi 135, 159 articulació 51, 86, 100, 129, 140, 141, 147, 153, 155, 186 artritis 51, 136 artrosi 51, 136 ascaridiosi 170 asma 36, 53, 54, 101, 103, 179, 198, 198, 205, 215 aspirina 101, 112 assetjament 29, 30 astigmatisme 87, 88, 89, 183, 212 atenció primerenca 52, 86, 96, 180 atòpia 53, 103, 174, 200 atrèsia 220 duodenal 161 autisme 54, 55, 106, 181 autoestima 29, 34, 35, 159 automatització 133 autonomia 35, 36, 52, 124

b bacteris 40, 45, 46, 72, 120, 167, 174, 178, 198 balanç energètic 160

237

berrugues 56, 57 bilirubina 127, 131, 132 biòpsia 75 còrion 26 bioquímica 41, 42 blastopaties 152 blefaritis 57, 58, 80, 183 boca 40, 41, 49, 50, 72, 95, 124, 143, 144, 150, 169, 206, 207, 218, 219, 220, 222 boqueres 143, 144, 172 braquicefàlia 63, 207 broncodilatadors 60, 206 broncospasme 58 bronquiolitis 58, 59, 60, 198 bronquíols 58, 59, 176 bronquis 58, 59, 60, 84, 135, 176, 178, 205, 206 bronquitis 58, 59, 60, 117, 136, 179, 197, 205 bruxisme 60, 61, 191, 192 buf cardíac 61, 62

c cabells 34, 40, 96, 97, 110, 200, 218 càlculs biliars 220 calfreds 40, 111, 112, 177 càncer 44, 56, 57, 91, 101, 109, 122, 142 cansament 92, 98, 107, 126, 127, 142, 143, 176, 201, 202, 210 cap 40, 63, 64, 77, 91, 95, 100, 104, 117, 127, 129, 157, 158, 172, 186, 190, 199, 204, 205 cara 204, 206, 207, 217, 218 cardíaques 58, 62, 68, 118, 153, 208 contraccions 44 malformacions 22, 65, 103, 226 vàlvules 61, 62, 68, 118, 153, 208 cardiopatia 27, 41, 62, 64, 70, 71, 127, 128, 129 congènita 49, 65, 103, 127, 215 cataracta 72, 73, 212 catarro 40, 130, 187, 190 cateterisme cardíac 74 cavitat bucal 44, 124, 144, 189 celiaquia 42, 74, 75, 79, 106, 136, 148, 226 cerumen 162, 163, 167, 192 cianosi 58, 59, 70, 126, 127 clapping 198 clinobraquidactília 153 clinodactília 208 colesterol 42, 159 colitis ulcerosa 155, 156 coll 27, 33, 40, 50, 74, 77, 100, 126, 129, 151, 197, 199, 201, 202, 206, 207, 208 uterí 56, 57 còlon 154, 155, 156, 161 columna vertebral 43, 51, 76, 140, 153, 208

238

comunicació 22, 44, 54, 55, 100, 143, 145, 147, 162, 172, 175, 180, 181, 187 interauricular 65, 66, 68, 125, 127 interventricular 66, 69, 70, 125, 127 condilomes 56, 57 conducta, trastorns de la 44, 77 conducte arteriós 65, 68 auditiu extern 162, 163, 167 conjuntivitis 36, 80 contracepció 47 convulsions 80, 81, 151 febrils 82, 111, 112 coprolàlia 199 còrnia 56, 73, 80, 183, 211 coroide 211 corticoides 43, 54, 83, 101, 104, 175, 200 cos estrany 163, 188, 205 crani 63, 64, 76, 166, 198, 206, 211 creatinina 42 creixement 33, 34, 35, 44, 45, 63, 64, 75, 83, 92, 109, 134, 142, 152, 164, 166, 174, 195, 196, 209, 215, 217 hormona 226, 227 programa de salut 43, 143, 180, 204, 212, 224, 234, 235 taules de 63, 83, 224, 225, 226, 227, 228, 229, 230, 231, 232, 233 cremades 109, 209 cribratge prenatal 26 criptorquídia 83 crisis blaves 70 cristal·lí 72, 73, 211 cromosomes 16, 18, 19, 20, 21, 23, 24 autosomes 19 sexuals 19, 20 crup 84, 85 cucs 170, 171 culpabilitat 30 cutis marmorata 172

d dartres 218 deambulació 86, 141, 142 decaïment 92, 178, 206 deliris 180, 181 demència 180 dentició 89, 90, 91, 124, 125, 164, 165, 166, 170, 216 dents 60, 61, 72, 89, 90, 91, 124, 125, 149, 150, 164, 165, 166, 169, 191, 206, 207 depressió 39, 91, 92, 159, 178, 180, 191 dermatitis 36, 37, 53, 54, 103, 104, 172 dermatòglifs 92, 93, 207, 208 descamació 26, 57, 97, 103, 162, 173, 201 desenvolupament 22, 24, 33, 34, 35, 41, 45, 50, 52, 53, 54, 64, 66, 69, 77, 81, 82, 83, 86, 91, 94, 96, 105, 107,

115, 118, 121, 123, 129, 130, 132, 133, 134, 136, 152, 162, 164, 185, 186, 187, 194, 234 cerebral 81, 82 psicomotor 82, 86, 89, 94, 96, 186 sexual 34 retard del 185, 186 deshidratació 112, 115, 116, 155, 172, 184, 219, 220 desnutrició 66, 96, 97, 116, 148, 149, 176, 179, 219, 220, 225 diabetis 35, 38, 42, 91, 97, 98, 99, 117, 159, 200, 215 diagnòstic prenatal 21, 25, 26, 27 diarrea 36, 37, 44, 75, 99, 115, 116, 117, 120, 148, 149, 155, 170, 176, 178, 203 diartrosi 51 dieta 32, 38, 39, 45, 72, 74, 75, 83, 97, 98, 99, 117, 149, 160, 184, 185, 216, 217, 220 discapacitat 16, 30, 31, 34, 35, 36, 52, 53, 55, 78, 79, 105, 106, 120, 129, 132, 133, 134, 138, 143, 147, 153, 154, 194 disfàgia 97, 220 displàsia de malucs 153 distensió abdominal 75, 97, 148, 149, 155, 156, 160, 161, 185 distímia 91 dits 51, 52, 92, 93, 94, 152, 153, 172, 173, 174, 180, 208 plec dels quatre dits 94 dolor 41, 42, 43, 51, 52, 75, 76, 77, 79, 80, 99, 100, 101, 109, 112, 115, 117, 124, 127, 141, 147, 149, 151, 159, 160, 167, 168, 173, 175, 176, 185, 188, 190, 210 abdominal 100, 115, 117, 121, 155, 160, 70, 177, 184, 205, 220 toràcic 126, 128, 177 ductus 68, 125, 127

e ecocardiografia 62, 74, 102, 103, 128 ecografia 26, 62, 74, 102, 103, 122, 128, 202 ecolàlia 199 èczema 53, 103, 104, 221 educació 35, 45, 47, 78, 154, 160, 165 física 106 sexual 31, 35, 154 electroencefalograma 81 embaràs 27, 30, 47, 49, 128, 152, 171, 179, 195 embriopaties 152 emocions 133, 147, 191 encopresi 104, 105, 184 enterocolitis 155, 156 enuresi 104, 105 eosinòfils 36, 42, 135 epicant 207, 211, 213

epilèpsia 80, 81, 82, 83, 187 equinàcia 189 eritrocitosi 127, 128 escarlatina 40, 150 escleròtica 80, 211 escola 30, 50, 52, 77, 78, 79, 92, 105, 106, 170, 181, 193, 195, 199, 200 especial 105, 106 inclusiva 106 ordinària 105, 106 escolaritat 105, 106 escriptura 187 escrot 83, 84, 123, 209 esfínters 77, 96, 104, 105 espermatozoides 47, 171 espermicides 47 esport 106, 134 esquizofrènia 91, 180, 181 estenosi 70, 161, 184 estimulació primerenca 52 estrabisme 107, 108, 205, 207, 212 estrès 32, 60, 79, 181 estridor 84, 151 evolució 35, 53, 63, 69, 71, 73, 82, 85, 87, 92, 122, 126, 127, 128, 147, 151, 154, 171, 174, 178, 181, 188, 194, 195, 216, 218 exercici 45, 62, 77, 107, 125, 160, 185, 198, 235 extremitats 53, 77, 86, 100, 103, 113, 126, 129, 141, 147, 151, 191, 208, 217

f família 22, 29, 30, 34, 40, 45, 52, 78, 92, 96, 100, 113, 118, 130, 135, 160, 170, 174, 181, 194, 195, 200 faringoamigdalitis 40 fàscies 51 fatiga 30, 59, 91, 97, 173, 177, 204, 206 febre 32, 37, 40, 41, 42, 45, 58, 59, 60, 62, 81, 83, 84, 99, 111, 115, 116, 117, 121, 128, 130, 137, 142, 151, 155, 156, 170, 179, 177, 187, 188, 190, 210, 220 fecalomes 184, 185 fenedura 66 palatina 169 palpebral 207, 211, 212, 213 ferides 30, 42, 174, 214 fertilitat 171, 179 fetopaties 152 fibra alimentària 114 fisioteràpia 86, 96, 141 fissura 193 anal 239 fongs 45, 144, 172, 198, 200, 201, 218 fontanel·les 63 força muscular 59, 128 fotofòbia 80 fotosensibilitat 109 fototips 109, 110

239

fractura 112, 113 freqüència respiratòria 58, 59, 177 frustració 78, 79, 96, 134, 146 futur 99, 118, 125, 133, 138, 195

g galteres 150, 151 gametopaties 152 gammaglobulina 122, 123 gana 35, 75, 91, 92, 98, 114, 170, 175, 176, 178, 191, 203, 205, 210 gastroenteritis 115, 130, 136, 148, 220 gateig 86, 129 genètica 16, 17, 18, 19, 21, 22, 24, 15, 26, 52, 99, 152, 155, 159, 186, 199, 209, 218, 225, 234, 236 genitals 29, 30, 33, 56, 57, 153, 154 genotip 21 gens 17, 21, 22, 24, 25, 135, 198, 225 gestació 26, 27, 58, 102, 178, 179, 208 giardiosi 170, 171 gingivitis 149, 150 glòbuls blancs 41, 135, 142 glòbuls vermells 41, 42, 127, 131, 142 glossectomia 145 glucèmia 42, 97, 98, 159 glucosa 97, 98 gluten 74, 75, 148, 149 goll 201 gota 42, 51 greix 38, 39, 42, 45, 97, 103, 114, 115, 116, 148, 159, 216 grip 117, 176, 178, 187, 181, 214, 215 guarderia 60, 118, 119, 136, 170, 187, 205

h hemangiomes 196 hematies 41, 42, 127, 128, 142 hematomes 142, 210 hemograma 41, 42, 43 hemorràgies 44, 127, 136, 142 hepatitis 122 A 120, 121, 122, 123, 214, 215 B 120, 121, 122, 123, 215 C 120, 121, 122, 123 hèrnies 123, 124 hidratació 46, 112, 115, 116, 151, 155, 172, 184, 203, 209, 220, 221, 222 hidrats de carboni 38, 115, hidrop corneal 183 higiene 54, 58, 80, 122, 125, 144, 166, 169, 170, 173, 174 dental 72, 124, 149, 150, 165, hiperactivitat 77, 78,79, 160, 199 hiperlaxitud 51, 123, 140 articular 51, 140 lligamentosa 123, 140 hipermetropia 87, 88, 89, 100, 107, 123 hipersensibilitat 36, 174

240

hipersòmnies 191 hipertelorisme 207 hipertensió 74, 159, arterial pulmonar 65, 66, 71, pulmonar 62, 68, 69, 125, 126, 127, 128, hipertèrmia 111, 112 hipertiroïdisme 201, 202, 203 hipertonia 129 hipoacúsia 146 hipocreixement 225, 226 hipoglucèmia 42, 98, hipopnea 50 hipotiroïdisme 35, 44, 91, 92, 106, 131, 185, 187, 201, 202, 203, 204, 225 hipotonia 49, 50, 51, 59, 63, 84, 86, 100, 123, 128, 129, 130, 140, 143, 144, 148, 149, 164, 185, 186, 216, 222 hipòxia 70, 127 hormones 225 tiroidals 201, 202, 203, 204

i ibuprofèn 37, 41, 101, 112, 117 icterícia 120, 121, 131 identitat 34, 35, 53, 132, 133, 134, íleum 161 immunitat 37, 75, 135, 136, 149, 150, 151, 177, 189 immunodeficiència 41, 116, 151 immunoglobulina 36 imperforació anal 220 incontinència urinària 98, 141 individualització 119 inestabilitat atlantoaxial 76, 100, 140, 141 infecció 30, 31, 36, 37, 41, 42, 43, 45, 46, 51, 54, 56, 57, 58, 59, 66, 68, 86, 97, 106, 107, 114, 115, 116, 117, 120, 121, 122, 123, 126, 128, 130, 131, 135, 136, 142, 144, 148, 149, 150, 167, 168, 170, 172, 176, 177, 178, 179, 187, 188, 190, 197, 200, 201, 205, 206, 214, 220, 222 d’orina 137 informació genètica 17, 18, 21, 22, 24, 25, 26 inquietud 33, 45, 55, 78, 106, 133, 141, 147, 194, 195 insomni 30, 92, 191, 204 insuficiència cardíaca 65, 66, 68, 126 insulina 97, 98 iris 207, 211, 212 irritabilitat 45, 48, 55, 75, 91, 178, 188, 204

j jejú 161, 220, joc 54, 55, 96, 100, 138, 139, 175 joguines 193

k kernicterus 131

l lactància materna 58, 63, 104, 116, 155, 222, 225, 226 lactants 58, 59, 60, 63, 84, 96, 111, 120, 121, 123, 151, 168, 197, 216, 219, 222 lactosa, intolerància a la 117 laringitis 84 laringomalàcia 84 laringotraqueïtis 84 laringotraqueobronquitis 84 laxitud 129 articular 123 lectura 146, 187 leucèmia 43, 100, 135, 136, 142, 143, 209, 215 leucòcits 41, 42, 135, 142 leucocòria 73 limfòcits 42, 135, 136 líquids 45, 97, 112, 115, 116, 184, 185, 206 llavi leporí 169 llavis 58, 59, 84, 116, 143, 144, 178, 206, 207, 209 Llei d’integració social del minusvàlid 106 llengua 33, 50, 84, 116, 124, 143, 144, 145, 146, 164, 165, 169, 170, 172, 203, 206, 207, 216, 222 llenguatge 55, 78, 79, 94, 138, 139, 145, 146, 147, 162, 186, 187, 193, 199 llet 36, 37, 61, 89, 90, 91, 124, 149, 164, 165, 197, 216 lligaments 51, 76, 140, 173 logopeda 147, 170, 194 loperamida 117 luxació 43, 51, 140, 141, 147, 153

m mà 56, 92, 93, 94, 95 macroglòssia 164, 203, 216 malabsorció 75, 116, 148, 149, 170, 171 malaltia celíaca 74, 75, 100, 148, 217, 220 d’Alzheimer 91, 92, 181 de Crohn 100, 155, 220 de Parkinson 91 de Perthes 141 de Recklinhausen 197 periodontal 149 vascular pulmonar 125 autoimmune 136 malalties exantemàtiques virals 150 infantils 150 infeccioses 46, 118, 135, 150, 214

malformacions 92, 102, 219, 220, 226 malnutrició 38, 116, 171, 221 maloclusió 164, 165, 166 malsons 30 maltractament 29 marxa 77, 86, 129, 135 masticació 44, 114, 124 masturbació 153, 154 megacòlon 154, 155, 156, 161, 162, 184, 185, 186, 220 melanina 218, 219 meningitis 46, 150 menstruació 100 metabolisme 51, 127, 184, 215 microdòncia 89, 164, 207 mielopoesi anormal transitòria 142 miopia 87, 89, 100, 212 molluscum contagiosum 56 mononucleosi infecciosa 40, 120 morfogènesi 152 mortalitat 65,66, 68, 71, 179 mosaic 21, 23, 24 mossegada 164, 165 motivació 30, 35, 55, 105, 114, 118, 147 musculatura respiratòria 198 música 176, 193 mutisme 77, 78

n nanisme 135, 225 nas 27, 33, 49, 103, 107, 176, 188, 196, 107, 206, 207, 208, nàusea 219 nerviosisme 107, 114, 202, 203 neurofibromatosi 197 nevus 196, 197 nistagme 157, 158, 205, 207, 212 nounat 21, 48, 49, 63, 73, 103, 121, 123, 127, 131, 153, 161, 162, 176, 179, 193, 196, 197 nutrició 97, 99, 114, 117, 136, 148, 149, 225, 236 nutrients 38, 96, 97, 114, 148, 160, 225

o obesitat 38, 50, 83, 98, 99, 159, 160, 186, 216 oclusió intestinal 160, 161, 185, 220 oligoelements 97 onicomicosi 172, 200, 201 orelles 103, 162, 163, 164, 172, 188, 192, 206, 207 orquidopèxia 84 ortesis 141 ortodòncia 91, 164, os ilíac 141 osteoporosi 38, 217 otitis 32, 41, 47, 117, 136, 163, 167, 168, 175, 193, 194 otoemissions acústiques 163

241

ous 170 òvuls 19, 47 oxigen 42, 43, 49, 60, 70, 74, 127, 128, 131, 142, 178, 179, 225 oxiürosi 170

p pal·lidesa 42, 48, 100, 136, 142, 143, 206 paladar 32, 33, 40, 91, 143, 169, 207 palivizumab 60 pàncrees anular 161, 162, 220 papil·loma humà, virus del 56, 215 pàpules 31, 32, 103 paracetamol 41, 101, 112, 117 paranoia 180 paràsits 148, 170 parasòmnies 241 pares 118, 124, 125, 130, 133, 141, 150, 166, 186, 187, 190, 194, 195, 197, 199, 200, 206, 209, 222 parotiditis 150, 151, 215 parpelles 57, 58, 103, 196, 206, 211, 212, 213 part 171 pelada 39 pell 21, 22, 27, 31, 36, 39, 40, 48, 53, 54, 56, 57, 58, 70, 74, 96, 97, 101, 102, 103, 108, 109, 111, 115, 116, 121 126, 131, 135, 136, 143, 144, 155, 167, 172, 173, 175, 201, 202, 203, 206, 208, 210, 216, 218, 219, 221, 222 perforació timpànica 167, 168 perímetre cranial 63, 83, 226 periodontitis 149 personalitat 36, 91, 132, 146 desenvolupament de la 133 pes 66, 75, 91, 96, 97, 98, 112, 114, 116 136, 159, 160, 172, 173, 179, 180, 196, 202, 203, 217 201, peu 48, 51, 56, 57, 86, 92, 94, 129, 141, 172, 173, 174, 200, 201, 207 aplanat 174 d’atleta 200 picadures 174, 175 piorrea 149 placenta 21, 26, 179 plagiocefàlia 63, 64 plaquetes 41, 42, 142 plor 35, 70, 91, 92, 99, 100, 175, 191 pneumònia 58, 60, 117, 176, 177, 178 poagre 51 polidípsia 98 poliúria 98 prematuritat 58, 132, 178, 179 preservatiu 47 prevenció 22, 28, 45, 46, 59, 64, 68, 72, 79, 91, 96, 97, 115, 117, 122, 128, 136, 137, 149, 160, 164, 171, 14, 181, 182, 185, 190, 214

242

programa de salut 43, 143, 180, 204, 212, 224, 234 proteïnes 38, 96, 114, 115, 135, 148, 209, 210, 216 pròtesi auditiva 194 pruïja 53, 103, 221 psicosi 180 pubertat 31, 33, 34, 53, 149, 154, 173, 195 pulmó 42, 44, 49, 59, 65, 67, 70, 71, 125 125, 126, 127, 142, 176, 177, 179, 179, 197, 198, 205 pupil·la 73, 211 pústules 31, 32

q qualitat de vida 65, 89, 128, 136, 195 queratocon 183, 212 quimioteràpia 142, 143, 201, 210

r raquísquisi 153 rastreig 129 reconeixement mèdic 107 reflexos tendinosos 141 reflux gastroesofàgic 100, 177, 205, 220 refracció 87 refredat 58, 59, 84, 85, 115, 117, 167, 187, 188, 189 refredat comú 117, 187, 188, 189 regió crítica 24, 207 regressió del desenvolupament 82, 187 regurgitació 62, 74, 169, 219 rehidratació 116 relaxants musculars 61 ressonància magnètica 81 restrenyiment 44, 19, 100, 155, 176, 184, 185, 186, 201, 203 retard 44, 55, 72, 75, 81, 89, 91, 96, 105, 129, 130, 149, 152, 155, 164, 185, 187, 225, 227 mental 16, 55, 86, 131, 134, 154, 186, 187, 234 psicomotor 96, 152, 186 retina 73, 87, 88, 89, 211 rinitis 32, 36, 53, 54, 103, 187, 188, 190, 197, 205 ritme circadiari 192 ronc 50 ronquera 84, 206 rotavirus 115, 116, 215 ròtules 141, 147 rubèola 150, 151, 215

s sedentarisme 159 sexualitat 31, 34, 35, 36, 154, 195 shuffling 129

síndrome d’Eisenmenger 127, 128 de Klippel-Trenaunauy 197 de Moyamoya 82 de Sturge-Weber 197 de West 80, 81, 82, 83 metabòlica 159, 182 sinusitis 41, 112, 188, 190, 205 socialització 105, 106, 118, 134, 138 sol 22, 38, 108, 109, 173, 216, 218, 219 soliloquis 35, 146 somnambulisme 191, 192 son trastorns 190 sordesa 55, 131, 163, 164, 168, 179, 192, 193, 194 subluxació 61, 140, 141, 153 sucres 38, 39, 72, 114, 148 sudoració 65, 98, 100, 200, 202, 203, 206 suïcidi 30, 91 surfactant 179-180 sutures 63, 64, 73

t taca mongòlica 196 congènita 196 de Brushfield 207 talla 83, 136, 224, 225 tartamudesa 146, 147 teràpia antibiòtica 46 respiratòria 197, 198 test d’Apgar 48, 49 testicles 83, 84 tetralogia de Fallot 65, 69, 70 tics 80, 147, 198, 199, 200 timpà 162, 163, 168, 193 timpanometria 163 timus 135, 136 tinya 200, 201 tiratge 59, 84 tiroide 33, 107, 136, 201, 202, 203, 204, 217 tiroïditis 136 to muscular 48, 50, 77, 128, 159, 160, 191, 205, 216 tòrax 59, 103, 123, 135, 153, 178, 198, 208, 209 torticoli 141, 157, 158, 204, 205 tos 58, 59, 84, 117, 123, 128, 169, 177, 178, 188, 198, 205, 206, 215, 220 tos ferina 150, 151 toxoplasmosi 131 transaminases 42, 121, 122 translocació 21, 23, 24, 210 tràquea 59, 84, 177, 202, 205, 206, 220 trasplantament 183 de medul·la òssia 142

trastorn bipolar 91, 180 de Gilles de la Tourette 199 traumatisme 113, 123, 147, 198, 200 trets físics 17, 20, 22, 134, 153, 207, 209 tricuriosi 170 triglicèrids 42, 159 trisomia 20, 22, 24, 25, 42, 142, 198, 207, 210, 211, 225 lliure 21 regular 21, 23 trompa d’Eustaqui 162, 163, 167, 192, 194 tuberculosi 51 tumors 172, 179, 209, 210

u ull 72, 73, 80, 87, 89, 107, 108, 110, 116, 157, 171, 183, 190, 197, 199, 207, 211, 213, 218 ambliop 107 gandul 89, 107, 108 ultrasons 102 urea 42 urticària 36, 37, 103

v vacunació 84, 116, 117, 118, 122, 123, 136, 150, 151, 168, 178, 189, 214, 215 calendari 135, 214, 215 vacunes 41, 57, 116, 118, 122, 123, 136, 168, 189, 214, 215 varicel·la 101, 150, 151, 215 vegetacions adenoides 32, 33, 162, 194 vèrtebres 43, 76, 77, 100, 141, 153 viatge 120, 122, 128, 215 virus 40, 45, 56, 57, 58, 59, 60, 116, 117, 120, 153, 176, 178, 188, 198, 205 visió 55, 72, 73, 80, 87, 89, 92, 98, 108, 124, 127, 157, 158, 183, 204, 205, 211, 212 vitamines 38, 97, 148, 215, 216, 217 vitiligen 135, 172, 217, 218, 219 volum corpuscular mitjà 42 vòlvul gàstric 100 vòmits 37, 75, 100, 111, 115, 116, 117, 121, 124, 151, 155, 160, 161, 170, 176, 205, 210, 219, 220

x xarampió 150, 181, 215 xerosi 53, 172, 221 xiulets 58, 59 xumet 169, 176, 222

z zinc 135, 189

243