Guía de síndromes

Ministerio de Educación Pública Centro Nacional de Recursos para la Inclusión Educativa Telefax 225-3976 E-Mail inclusion@racsa.co.cr

GUÍA DE SÍNDROMES

1

A SÍNDROME DE AAGENAE ¨

ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.

SÍNDROME DE ADIE ¨

SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA.

¨

SU MANIFESTACION MAS DRAMATICA ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.

SÍNDROME DE ALBRIGHT ¨

¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMA PREMATURA. PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE

HORMONA

DEL

CRECIMIENTO

Y

DE

PROLACTINA,

HIPERCORTICISMO,

SUPRARRENAL AUTONOMO, HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA.

1

Información recopilada el 3 de mayo de 2006, por el Centro Nacional de Recursos para la Inclusión Educativa, de la dirección de Internet: http://www.webmedicaargentina.com.ar/MATERIAS/sindromes1.htm

1

SÍNDROME DE ALPORT ¨

¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. EN LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

SÍNDROME DE ALSTRÖN ¨

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE ANGELMAN ¨

¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS ¨

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS, TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS, ABORTOS DE REPETICION Y TROMBOCITOPENIA, ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES, JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDADES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20 Y LOS 40 AÑOS.

SÍNDROME DE APERT ¨

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON, PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO ACROCEFALOSINDACTILIA. LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.

SÍNDROME DE ASHERMAN ES PRODUCIDO POR LA DESTRUCCIÓN DEL ENDOMETRIO. LA PRINCIPAL CAUSA ES EL RASPADO EXCESIVO POSTPARTO QUE PRODUCE SINEQUIAS INTRAUTERINAS.

2

B SÍNDROME BABOON EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO SISTÉMICA

DESCRIPTA

INICIALMENTE

POR

ANDERSEN

ET

AL,

EN

1984,

CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTTER ¨

¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL CRECIMIENTO. SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

¨

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN ¨

¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE, GIGANTISMO, MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. EN GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE ORIGINAN LA DUPLICACION.

3

SÍNDROME DE BEHR EN 1909 BEHR DESCRIBIÓ UN SÍNDROME DE CARACTER HEREDITARIO, QUE SE CARACTERIZA POR ATROFIA ÓPTICA CON PÉRDIDA DE VISIÓN, AFECTACIÓN DE LA VÍA PIRAMIDAL, PRINCIPALMENTE DE LOS MIEMBROS INFERIORES, RETRASO MENTAL, MARCHA

ATÁXICA,

NISTAGMO,

INCONTINENCIA

URINARIA,

PIES

CAVOS

Y

ALTERACIONES DE LA SENSIBILIDAD. EN LA DÉCADA DE LOS 80, CON LA ESTANDARIZACIÓN DE LA RESONANCIA MAGNÉTICA, SE FACILITÓ EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD, AL PODER CONSTATAR UN GRADO VARIBLE DE ATROFIA CEREBELOSA.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER ¨

¨TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.SE CARACTERIZA POR MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS

CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y HEMORRAGIAS

SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

C SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL DENOMINADO TAMBIÉN SÍNDROME DE LOS TESTÍCULOS EVANESCENTES. SE CARACTERIZA POR UNA FALLA TESTICULAR PREPUBERAL, DONDE NO SE PALPAN LOS TESTÍCULOS, EL CARIOTIPO ES NORMAL, LOS NIVELES DE TESTOSTERONA EN SANGRE SON MUY BAJOS Y LA FSH Y LH ESTÁN MUY ELEVADAS.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO ¨

¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON CUADRIPLEJIA Y

PARALISIS

DE

LOS

PARES

CRANEANOS

INFERIORES,

SIN

ALTERACION DE LA CONCIENCIA. LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.

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SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI ¨

¨TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO: PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS)LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO CONTROLADA. PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE TEMPRANA EDAD: PIODERMITIS,

ABSCESOS

SUBCUTANEOS,

OTITIS,

SINUSITIS,

ENFERMEDAD

PERIODONTAL SEVERA, BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD POR

LOS

PLIEGUES

CUTÁNEOS

(PTICOTRISMO)

Y

CON

FRECUENCIA

DE

DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.

SÍNDROME DE COTARD ¨

¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES CENESTESICAS. EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS, QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR ¨

¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL, ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.

SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL ¨

¨AFECTA A 1 DE CADA 1500 VARONES Y 1 DE CADA 3000 MUJERES, SIENDO LA CAUSA MAS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL HEREDITARIO Y LA SEGUNDA DESPUES DEL SINDROME DE DOWN. ¨SE TRANSMITE COMO UN TRASTORNO MENDELIANO DE TIPO DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X. EL GRADO DE AFECTACION CLINICA ES MUY VARIABLE, SIENDO LA TRIADA MAS CARACTERISTICA: RETRASO MENTAL, FACIES DISMORFICA, Y EL MACROORQUIDISMO EN VARONES.

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SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA ¨

ESTE SÍNDROME ES EXCEPCIONAL Y SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE POLIPOSIS GASTROINTESTINAL NO HEREDITARIA, ALOPECIA, HIPERPIGMENTACIÓN Y DISTROFIA UNGUEAL. CLÍNICAMENTE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE DIARREA Y PÉRDIDA DE PESO. LOS PÓLIPOS SON HAMARTOMATOSOS O JUVENILES Y SE LOCALIZAN FUNDAMENTALMENTE EN EL ESTÓMAGO Y EN EL INTESTINO. AUNQUE LOS PÓLIPOS NO SUELEN TENER CAPACIDAD MALIGNIZANTE, EL PRONÓSTICO, EN GENERAL, ES MALO Y EL TRATAMIENTO INEFICAZ. TIENE UNA DISTRUIBUCIÓN MUNDIAL Y AUNQUE SE HA DESCRIPTO EN UN AMPLIO RANGO DE EDAD (31 A 86 AÑOS),MÁS DEL 80% DE LOS PACIENTES, EN UNA REVISIÓN DE 55 PACIENTES, TENÍA MÁS DE 50 AÑOS. LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS SIGUEN UN ORDEN SECUENCIAL. EN PRIMER LUGAR, APARECE LA DIARREA, SEGUIDO POR PÉRDIDA DE PESO Y EDEMAS. LOS CAMBIOS ECTODÉRMICOS SE PRESENTAN DESPUÉS, AUNQUE EN OCASIONES PUEDEN PRECEDER A LOS SÍNTOMAS. LA DIARREA ES EL SÍNTOMA PRINCIPAL Y SE MANIFIESTA EN FORMA DE 5 A 7 DEPOSICIONES LÍQUIDAS AL DÍA, GENERALMENTE SIN SANGRE, AUNQUE EN CASOS AISLADOS LA RECTORRAGIA HA SIDO CAUSA DE LA MUERTE. AUNQUE SU ETIOPATOGENIA ES DESCONOCIDA, SE HA SUGERIDO EL SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO, EL DÉFICIT INMUNITARIO Y LA MALABSORCIÓN COMO CAUSAS POSIBLES DE LA MISMA. LA PÉRDIDA DE PESO ES FRECUENTE Y POR TÉRMINO MEDIO SE SITÚA ENTRE 8 Y 10 KILOS. EL DOLOR ABDOMINAL ES UN SÍNTOMA VARIABLE Y SE EXPRESA COMO MALESTAR Y COMO CÓLICO ABDOMINAL. TAMBIÉN PUEDEN APARECER DEBILIDAD, NÁUSEAS Y VÓMITOS, PÉRDIDA

DEL

GUSTO

Y

PARESTESIAS.

EN

LA

EXPLORACIÓN

FÍSICA,

LAS

ALTERACIONES UNGUEALES SON EL HALLAZGO MÁS FRECUENTE. LA CAÍDA DEL CABELLO PUEDE PRECEDER EN AÑOS A LAS DEMÁS MANIFESTACIONES. LA HIPERPIGMENTACIÓN RECUERDA AL LENTIGO PUES SE PRESENTA EN FORMA DE MÁCULAS MARRONÁCEAS CON UN TAMAÑO QUE OSCILA ENTRE MILÍMETROS A CENTÍMETROS DE DIÁMETRO. PREDOMINA EN LAS EXTREMIDADES, LA CARA Y LAS PLANTAS DE LOS PIES. LA ANEMIA ES UN HALLAZGO FRECUENTE Y SUELE SER DE ORIGEN MIXTO, DEBIDO TANTO A MALABSORCIÓN COMO A PÉRDIDAS HEMÁTICAS. EN CUANTO A LOS PÓLIPOS, SE ENCUENTRAN SOBRE TODO EN EL ESTÓMAGO, EN EL COLON, EL DUODENO Y EL RECTO. HISTOLÓGICAMENTE LO PÓLIPOS SON HAMARTOMATOSOS O DE TIPO JUVENIL (DE RETENCIÓN). AUNQUE LOS PÓLIPOS JUVENILES NO SON PREMALIGNOS, SE HAN DESCRIPTO ALGUNOS CASOS DE CARCINOMA, CASI SIEMPRE EN EL COLON O EL RECTO. EL TRATAMIENTO PRINCIPAL ES DE TIPO SINTOMÁTICO CON REPOSICIÓN HIDROELECTROLÍTICA. TAMBIÉN SE HAN UTILIZADO LOS CORTICOIDES Y LOS ANABOLIZANTES CON DUDOSOS EFECTOS TERAPÉUTICOS. LA RESECCIÓN QUIRÚRGICA DEL SEGMENTO AFECTADO SÓLO ESTA INDICADA CUANDO SE PRESENTAN COMPLICACIONES (HEMORRAGIA, INVAGINACIÓN,

6

PROLAPSO).

LOS

ANTIBIÓTICOS

SE

HAN

UTILIZADO

EN

CASOS

DE

SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO.

D SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS ¨

¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE ESPORADICOS, AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.

SÍNDROME DE DELECIÓN 5P ¨

¨ES LA ANOMALIA ESTRUCTURAL MAS FRECUENTEMENTE OBSERVADA EN UN CROMOSOMA AUTOSOMICO. CAUSADO POR LA DELECION DE UNA PARTE DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5. ¨EL LLANTO DEL NIÑO ES COMO EL MAULLIDO DEL GATO. ¨RASGOS

FACIALES:

MICROCEFALIA,

HIPERTELORISMO,

TENDENCIA

ANTIMONGOLOIDE DE LAS HENDIDURAS PALPEBRALES, EPICANTUS, OREJAS BAJAS. 30% CARDIOPATIA CONGENITA Y EN TODOS LOS CASOS RETARDO MENTAL DE GRADO VARIABLE Y RETARDO DEL CRECIMIENTO.

SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN ¨

¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA, MAS FRECUENTE EN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE, SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES: MICROMACROCEFALIA, LABIO LEPORINO, DEBILIDAD DEL PULSO RADIAL, CATARATAS, GLAUCOMA, ESCLERAS AZULES, AGENESIA RENAL, IÑON EN HERRADURA, LUXACION CONGENITA DE CADERA, ETC. PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.

SÍNDROME DE DIGEORGE ¨

¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES

7

CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO, TETRALOGIA DE FALLOT, ETC.) Y FACIES ANORMAL

CON

IMPLANTACION

BAJA

DE

LAS

OREJAS,

HIPERTELORISMO,

MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO. EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE, HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. LOS PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES RECURRENTES O CRONICAS.

SÍNDROME DE DOWN EL ES UNA ALTERACIÓN GENÉTICA PRODUCIDA POR LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA DE MÁS EN EL PAR 21; POR ESTE MOTIVO TAMBIÉN ES CONOCIDO COMO TRISOMÍA 21. EL SÍNDROME FUE DESCRITO, COMO CUADRO CLÍNICO, EN EL AÑO 1866 POR JOHN LANGDON DOWN. EL EXCESO DE MATERIAL GENÉTICO ALTERA EL NORMAL DESARROLLO DEL INDIVIDUO, AFECTANDO A ALGUNOS RASGOS FÍSICOS Y AL NIVEL INTELECTUAL. LA MAYORÍA DE LAS PERSONAS CON SD (95%) PRESENTAN LA DENOMINADA TRISOMÍA 21 LIBRE O REGULAR; ESTO SIGNIFICA QUE EL CROMOSOMA EXTRA ESTÁ PRESENTE DESDE UN PRINCIPIO EN TODAS LAS CÉLULAS DEL ORGANISMO, DEBIDO A UN ERROR EN LA SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS 21 EN LAS CÉLULAS GERMINALES DE UNO DE LOS PADRES. ESTE FENÓMENO ES CONOCIDO COMO NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA. EXISTEN OTRAS FORMAS DE SD COMO POR EJ.: EN MOSAICO, CUANDO LA TRISOMÍA SÓLO ESTÁ PRESENTE EN ALGUNAS CÉLULAS, Y EL SD POR TRANSLOCACIÓN, CUANDO EL CROMOSOMA 21 ESTÁ UNIDO A OTRO CROMOSOMA. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE DOWN)

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON ¨

¨TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.

¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA

ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA. LOS NIVELES SUELEN SER DE 2-5 MG/DL, Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS, LAS INFECCIONES, EL EMBARAZO, ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. EL HIGADO TIENE APARIENCIA NEGRA.

E

8

SÍNDROME DE EDWARDS ¨

¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS: TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18, TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY MALFORMACIONES CARDIACAS. MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ¨

¨SE TRANSMITE EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE, RECESIVA O LIGADA AL SEXO. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:150.000 NACIMIENTOS.

SE CARACTERIZA POR

HIPERELASTICIDAD DE LA PIEL, LAXITUD ARTICULAR, FRAGILIDAD VASCULAR Y CIERTA DIFICULTAD EN LA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS.

¨

¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO, CON DESARROLLO DEFECTUOSO DE LOS DIENTES, UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

F SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS SE

CARACTERIZA

POR

LA

PRESENCIA

DE

PELVIPERITONITIS,

DOLOR

EN

HIPOCONDRIO DERECHO, FIEBRE, HEPATOMEGALIA. LA MAYORÍA DE LOS CASOS LA INFECCIÓN ES TRANSMITIDA SEXUALMENTE EN FORMA ASCENDENTE Y LA ETIOLOGÍA MÁS FRECUENTE ES LA NEISSERIA GONORRHOEAE, CHLAMYDIA TRACHOMATIS O AMBOS. ESTE SÍNDROME SE HA DESCRIPTO EXCEPCIONALMENTE EN EL VARÓN CON INFECCIÓN GONOCÓCCICA POR LO QUE CABE ADMITIR LA CONTAMINACIÓN DE LA CAVIDAD PERITONEAL POR VÍA LINFÁTICA O HEMATÓGENA.

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G SÍNDROME DE GARDNER ¨

¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA POR ADENOMAS DEL COLON, OSTEOMAS, FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES, HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. LOS ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN EL SÍNDROME DE GORLIN O SÍNDROME DEL CARCINOMA BASOCELULAR NEVOIDE, ES UNA GENODERMATOSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE CON UNA ALTA PENETRANCIA QUE ASOCIA MÚLTIPLES CARCINOMAS BASOCELULARES, QUISTES MANDIBULARES, DEPRESIONES PUNTIFORMES PALMO-PLANTARES, CALCIFICACIONES EN LA HOZ DEL CEREBRO Y OTRAS ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS.

H SÍNDROME DE HUNTER ¨

¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA, RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA, HIPERTRICOSIS, PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA, INVOLUCRADA EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

10

SÍNDROME DE HURLER-SCHEIE ¨

¨PERTENECE AL GRUPO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. SE CARACTERIZA POR TALLA CORTA, RETARDO MENTAL, DISOSTOSIS MULTIPLES, OPACIDAD EN LA CORNEA,

SORDERA,

HERNIA,

RIGIDEZ ARTICULAR,

ENFERMEDAD

CARDIACA,

MICROGNATIA.

J SÍNDROME DE JACKSON ¨

¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA (XII PAR).

SÍNDROME DE JEUNE ¨

TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.

K SÍNDROME DE KALLMAN TRASTORNO CONGÉNITO CARACTERIZADO POR DEFICIENCIAS DE LH Y FSH E HIPOSMIA O ANOSMIA, DEBIDO AUNA DEFICIENCIA EN LA MIGRACIÓN DE LAS CÉLULAS PRODUCTORAS DE GNRH AL HIPOTÁLAMO DESPUÉS DE SU FORMACIÓN EN EL BULBO OLFATORIO.

PUEDE

ASOCIARSE

CON

PALADAR

HENDIDO,

CONVULSIONES

CEREBELOSAS, CORTEDAD DEL CUARTO METACARPIANO Y ANORMALIDADES CARDÍACAS. LA FORMA HEREDITARIA GENERALMENTE SE TRANSMITE EN FORMA AUTOSÓMICA DOMINANTE PERO PUEDE SER RECESIVA O LIGADA AL CROMOSOMA X.

11

SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS GIGANTES PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE PLAQUETAS EN LOS VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN. CON UNA VIDA MEDIA PLAQUETARIA NOTABLEMENTE ACORTADA. SE PUEDE ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON CONSUMO DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN.

SÍNDROME DE KLINEFELTER ¨

¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A ESCLEROHIALINOSIS TESTICULAR CON ATROFIA Y AZOOSPERMIA, GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. EL CARIOTIPO MAS FRECUENTE ES 47 XY.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER ¨

SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA EXTREMIDAD, USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN COMPONENTE PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS BLANDOS, CONSISTENTE EN UN EXCESO DE VASOS MALFORMADOS, DE TIPO VENAS, ARTERIAS, CAPILARES Y VASOS LINFATICOS Y PRESENCIA OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF ¨

¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR: POLINEURITIS(SOBRE TODO EN

MIEMBROS

INFERIORES),AMNESIA

DE

FIJACION,

DESORIENTACION

TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO TIENE CONCIENCIA DE SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ES MAS FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE ¨

¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA CARENCIAL, PROVOCADA POR FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE INDEFINIDAMENTE CON GRAVE DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

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L SÍNDROME DE LANGER-GIEDION ¨

¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL, ESCASO PELO, PIEL LAXA, NARIZ EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE AFECTA A 8Q24.1 .SU PRESENTACION ES ESPORADICA, PERO CUANDO SE DETECTAN CASOS FAMILIARES LA DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA DOMINANTE.

SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL DESCRIPTO EN 1928 POR CROWE COMO LOS SÍNTOMAS SECUNDARIOS AL ESTIRAMIENTO CERVICAL, TRAS UNA HIPEREXTENSIÓN E HIPERFLEXIÓN DEL CUELLO,

PRODUCIDA

GENERALMENTE

CUANDO

UN

VEHÍCULO

SUFRE

UNA

COALICIÓN FRONTAL O TRASERA. LOS SÍNTOMAS SON: 1) DOLOR CERVICAL: EN GENERAL,

SECUNDARIO

AL

ESGUINCE

CERVICAL

CON

AFECTACIÓN

DE

ESTRUCTURAS MUSCULARES Y LIGAMENTOSAS; MÁS RARAMENTE: RUPTURAS MUSCULARES, HERNIAS DE DISCO, FRACTURAS CERVICALES, DISLOCACIONES. 2) CEFALEAS: PRESENTES EN UN ALTO PORCENTAJE (82%) DE LOS CASOS, SON GENERALMENTE SECUNDARIAS A LA CONTRACCIÓN MUSCULAR Y, A MENUDO, SE ACOMPAÑAN DE NEURALGIA DEL NERVIO OCCIPITAL MAYOR; TAMBIÉN PUEDE PRODUCIRSE DOLOR EN LA ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR Y PRECIPITAR MIGRAÑAS BASILARES. 3) VÉRTIGO: LOS SÍNTOMAS DE AFECTACIÓN DEL SISTEMA VESTIBULARAUDITIVO SON FRECUENTES: VÉRTIGO (50%), ‘SENSACIÓN DE MAREO’ (35%), TINNITUS (14%), DISMINUCIÓN DE LA AUDICIÓN (5%). SE HAN POSTULADO SECUNDARIAS A AFECTACIÓN DE DIVERSAS ESTRUCTURAS: SISTEMA VESTIBULAR, TRONCO ENCEFÁLICO, NERVIO SIMPÁTICO CERVICAL, INSUFICIENCIA VERTEBRAL Y DEL SISTEMA PROPIOCEPTIVO CERVICAL. 4) PARESTESIAS: SON FRECUENTES EN LAS EXTREMIDADES SUPERIORES; PUEDE SER SECUNDARIAS A CONTRACTURAS MUSCULARES, PLEXOPATÍA BRAQUIAL, SÍNDROME DEL TÚNEL DEL CARPO Y MENOS FRECUENTEMENTE RADICULOPATÍA CERVICAL Y COMPRENSIÓN DE LA MEDULA ESPINAL. 5) TRASTORNOS COGNITIVOS: INCLUYEN FUNDAMENTALMENTE LOS TRASTORNOS DE LA ATENCIÓN, DE LA MEMORIA Y AUMENTO DE LA FATIGABILIDAD. 6)

13

TRASTORNOS EMOCIONALES: INCLUYEN NERVIOSISMO, IRRITABILIDAD, DEPRESIÓN Y ALTERACIONES DEL SUEÑO. 7) DOLOR INTERESCAPULAR Y DE ESPALDA: SE DESCRIBEN ENTRE EL 20-35% DE LOS PACIENTES CON ‘LATIGAZO CERVICAL’EN LOS PRIMEROS MESES DESPUÉS DEL ACCIDENTE. 8) SECUELAS INFRECUENTES: TORTÍCOLIS, AMNESIA GLOBAL TRANSITORIA Y PERFORACIÓN ESOFÁGICA CON MEDIASTINITIS.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET ¨

¨SE

CARACTERIZA

POR

OBESIDAD,

HIPOGONADISMO,

RETRASO

MENTAL,

POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE LEINER ¨

¨TAMBIEN

LLAMADO

DERMATITIS

SEBORROIDES

INFANTUM

O

ERITRODERMIA

SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y EL TIPO MAS SEVERO DE DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE. PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR INMUNODEFICIENCIA, OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS LEVADURAS POR LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE BIOTINA EN SUERO Y ORINA.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT ¨

¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS(TONICAS AXIALES, ATONICAS, MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES FRECUENTE LA PRESENCIA SE STATUS CONVULSIVOS. EN GENERAL HAY RETARDO MENTAL Y EN EL 70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.

SÍNDROME DE LESCH-NYHAM ¨

¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X. SE MANIFIESTA EN EL VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINAGUANINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA, LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA PRODUCCION

DE

COREOATETOSIS,

ACIDO

URICO.

ESPASTICIDAD,

¨CLINICAMENTE RETARDO

SE

MENTAL,

CARACTERIZA

POR

AUTOMUTILACION,

HIPERURICEMIA, HIPERACIDURIA, CALCULOS RENALES. LA MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O TERCER DECENIO DE LA VIDA.

SÍNDROME DE LOWE 14

¨

ES UNA ENTIDAD QUE ADEMÁS DE CATARATAS, GENERALMENTE BILATERALES, SE ASOCIA A MICROFAQUIA (CRISTALINO PEQUEÑO), RETARDO MENTAL, RETARDO EN EL DESARROLLO, AUSENCIA DE CEJAS Y RAQUITISMO.

M SÍNDROME DE MAFFUCCI ¨

ASOCIACION

DE

HEMANGIOMAS

SUBCUTANEOS

CAVERNOSOS

QUE

APARECEN DURANTE LA INFANCIA Y DISCONDROPLASIA (NODULOS DUROS EN DEDOS DE MANOS Y PIES Y EN OTROS SITIOS QUE PUEDEN LLEVAR A FRACTURAS PATOLOGICAS.

SÍNDROME DE MARFAN TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE. CARACTERIZADO POR LA AFECTACIÓN DEL ESQUELETO, DEL APARATO CARDIOCIRCULATORIO Y DEL GLOBO OCULAR Y POR LA ECTASIA DURAL QUE SE CARACTERIZA POR: A) ENSANCHAMIENTO DEL CANAL NEURAL, B) ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL VERTEBRAL, C) DILATACIÓN DEL ORIFICIO NEURAL Y D) PROMINENCIA DE LA DURAMADRE EN EL CANAL NEURAL. INCIDENCIA 1:10000.LOS PACIENTES SON EXTREMADAMENTE ALTOS. DEDOS DE LAS MANOS Y DE LOS PIES EXCESIVAMENTE LARGOS (ARACNODACTILIA) Y LAS EXTREMIDADES LARGAS Y DELGADAS (DOLICOSTENOMELIA). EL PULGAR APLICADO A TRAVÉS DE LA PALMA SOBREPASA EL BORDE CUBITAL DE LA MANO (SIGNO DE STEINBERG).AL AGARRARSE LA MUÑECA CON LA MANO ,EL PULGAR Y EL MEÑIQUE SE SUPERPONEN (SIGNO DE WALKER-MURDOCH) DEBIDO A LA EXCESIVA LONGITUD DE LAS COSTILLAS, PRESENTAN PECTUS EXCAVATUM O PECTUS CARINATUM. LA ESCOLIOSIS ES FRECUENTE. LA DEBILIDAD INNATA DE LA TÚNICA MEDIA ORIGINA DILATACIÓN DIFUSA DE LA AORTA ASCENDENTE O DE LA ARTERIA PULMONAR, ANEURISMA DISECANTE O COMBINACIÓN DE AMBOS. EL PROLAPSO VALVULAR MITRAL ES FRECUENTE. LA ECTOPIA DEL CRISTALINO, HABITUALMENTE BILATERAL ES UN RASGO CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD, QUE SE ORIGINA POR LA ROTURA DE LOS LIGAMENTOS SUSPENSORIOS Y SUELE PRODUCIR MIOPIA, DESPRENDIMIENTO DE LA RETINA Y GLAUCOMA. EL CRISTALINO SUELE LUXARSE HACIA ARRIBA.

SÍNDROME DE MALLORY-WEISS

15

LACERACIÓN DEL ESÓFAGO QUE OCURRE DESPUÉS DE VÓMITOS PROLONGADOS O FORZOSOS, USUALMENTE SUPERFICIAL EN EL EJE LONGITUDINAL.

SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY MUCOPOLISACARIDOSIS CRECIMIENTO,

TIPO

MICROCEFALIA,

VI.

AUTOSÓMICA

FACIES

RECESIVA.

TOSCA,

RETARDO

ESTERNÓN

DEL

PROMINENTE,

DEFORMIDADES ESQUELETICAS, INTELIGENCIA NORMAL. EN ALGUNOS OPACIDAD DE LA CÓRNEA,

PROBLEMAS

DE

LAS

VALVULAS

CARDÍACAS,

HIDROCEFALIA Y

SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL. EL DEFECTO SE DEBE A LA ENZIMA ARIL-SULFATASA B QUE ROMPE EL GRUPO SULFATO EN EL DERMATÁN.

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER ES UNA ALTERACIÓN POCO FRECUENTE QUE CONSISTE EN LISENCEFALIA, FACIES CARACTERÍSTICA Y OTRAS MALFORMACIONES. INICIALMENTE, SE LA CONSIDERÓ UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA, PERO EL 90% DE LOS PACIENTES AFECTOS POR ESTE SÍNDROME PRESENTAN MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA 17.

SÍNDROME DE MÖEBIUS-POLAND MÖEBIUS DESCRIBIÓ ESTE SÍNDROME EN 1892,COMO UNA PARÁLISIS CONGÉNITA DE LOS PARES CRANEALES VI Y VII. POSTERIORMENTE OTROS AUTORES ENCONTRARON ASOCIADAS PARÁLISIS DE OTROS PARES CRANEALES(XII), SORDERA, RETRASO MENTAL Y MALFORMACIONES EN LAS EXTREMIDADES(35,7%).EN CONCLUSIÓN PODEMOS

DECIR

QUE

ESTE

SÍNDROME

ES

UN

COMPLEJO

TRASTORNO

NEUROLÓGICO CARACTERIZADO POR PARÁLISIS FACIAL CONGÉNITA, ASOCIADO A PARÁLISIS DE MÚSCULOS RECTOS INTERNOS Y EXTERNOS DE LOS OJOS, DEBIDO A LESIONES EN EL TALLO ENCEFÁLICO DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO.

SÍNDROME DE MONDOR TAMBIÉN DENOMINADO SÍNDROME ICTEROHEMORRÁGICO, SE CARACTERIZA POR INTENSA

ANEMIA

NORMOCÍTICA

(2.500.000

ERITROCITOS

POR

MM3

APROXIMADAMENTE) E HIPOCRÓMICA, LEUCOCITOSIS INICIAL DE 30.000 A 40.000, FÓRMULA DESVIADA HACIA LA IZQUIERDA Y PLAQUETOPENIA. LA HEMÓLISIS INTENSA SE PONE DE MANIFIESTO EN: A) LA SANGRE POR HEMOGLOBINEMIA (SUERO

16

ENROJECIDO) ,B) LA ORINA POR HEMOGLOBINURIA (ORINA ESCASA, TEÑIDA DE COLOR ROJO VINOSO), C) LA PIEL POR ICTERICIA ACENTUADA. ES SECUNDARIO A INFECCIONES GRAVES.

SÍNDROME DE MORQUIO MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV. AUTOSÓMICA RECESIVA. AFECTA PRINCIPALMENTE AL ESQUELETO. TALLA CORTA, GENU VALGO, PECTUS CARINATUM, CUELLO CORTO Y CIFOESCOLIOSIS. LA INTELIGENCIA SUELE SER NORMAL. EN OCASIONES PRESENTA LIGERA OPACIDAD CORNEAL, SORDERA PROGRESIVA, HIPOPLASIA O AUSENCIA DE LA APÓFISIS ODONTOIDES Y SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL.

SÍNDROME DE MÜNCHAUSEN PACIENTES PROBLEMÁTICOS QUE PEREGRINAN POR LOS HOSPITALES.

N SÍNDROME DE NOONAN TAMBIÉN HA SIDO LLAMADO SÍNDROME DE PSEUDO-TURNER POR ALGUNAS SIMILITUDES CON ESTE SÍNDROME. EL CARIOTIPO ES NORMAL EN AMBOS SEXOS. COMO

HALLAZGOS

PROPIOS

DEL

SÍNDROME

PUEDEN

PRESENTAR

CARA

TRIANGULAR, PECTUS EXCAVATUM, ENFERMEDAD CARDÍACA DEL LADO DERECHO (ESTENOSIS PULMONAR) Y RETARDO MENTAL.

P SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS SE CARACTERIZA POR PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS EN EL INTESTINO DELGADO Y EN EL COLON ACOMPAÑADOS DE MÁCULAS DE MELANINA EN LA MUCOSA ORAL, LABIOS Y DEDOS. LOS PÓLIPOS SON GENERALMENTE MÚLTIPLES Y MÁS NUMEROSOS EN YEYUNO E ÍLEON. SON TUMORES BENIGNOS PERO TIENEN UNA INCIDENCIA ANUAL DE DESARROLLAR ADENOCARCINOMA DE 2,4%.

17

SÍNDROME PROTEUS ES UNA RARA ENFERMEDAD CONGÉNITA DE CARÁCTER HAMARTOMATOSO QUE PUEDE AFESTAR A TODAS LAS ESTRUCTURAS DEL ORGANISMO. ES UN SÍNDROME DE MÚLTIPLES SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ALLÍ SU NOMBRE QUE VIENE DEL DIOS GRIEGO PROTEUS, TAMBIÉN LLAMADO «EL POLIMORFO » O «EL VIEJO HOMBRE DEL MAR», EL CUAL USABA SUS CAMBIOS DE FORMA PARA HUIR DE AQUELLOS QUE LE PERSEGUÍAN PARA USAR SUS HABILIDADES PROFÉTICAS. LAS MANIFESTACIONES MÁS

FRECUENTES

DESCRIPTAS

SON:

MACROCEFALIA,

MACRODACTILIA,

HEMIHIPERTROFIA REGIONAL O TOTAL, ENGROSAMIENTO CEREBRIFORME DE LAS PALMAS Y LAS PLANTAS, MASAS SUBCUTÁNEAS Y NEVUS EPIDÉRMICOS.

SÍNDROME DE PRUDER-WILLI SE CARACTERIZA POR HIPOTONÍA INTENSA, HIPOGONADISMO E HIPOGENITALISMO, RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA Y RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA. SU INCIDENCIA SE CALCULA ENTRE 1/10000 Y 1:30000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. EN EL 60% DE LOS AFECTOS SE OBSERVA UNA DELECIÓN INTERSTICIAL EN LOS BRAZOS LARGOS DEL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME DE PRUNE-BELLY LA ASOCIACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE LA PARED MUSCULAR, ANORMALIDADES UROLÓGICAS Y CRIPTORQUIDEA HA SIDO DENOMINADO TAMBIÉN SÍNDROME DE EAGLE-BARRET O SÍNDROME DE LA TRÍADA. INCIDENCIA 1:35000-50000 AFECTA A VARONES Y MUY OCASIONALMENTE NIÑAS. LA PARED ABDOMINAL ESTA AUSENTE O ES ESCASA CON APARIENCIA DE CIRUELA PASA. LAS ANORMALIDADES UROLÓGICAS SON VARIABLES COMO DISPLASIA RENAL, URÉTERES SEVERAMENTE DILATADOS, VEJIGA ALARGADA CON FUNCIÓN ANORMAL, PRÓSTATA HIPOPLÁSICA, URETRA ANCHA. EXISTE CRIPTORQUÍDEA, LA ESPERMATOGÉNESIS ES POBRE Y HAY RIESGO DE NEOPLASIA.

R 18

SÍNDROME DE RETT ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE SE DA CASI EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS. NO SE HA HALLADO CON CERTEZA LA CAUSA, PERO SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE UNA CADENA DE ACONTECIMIENTOS INICIADOS CON UNA MUTACIÓN GENÉTICA. ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O AUSENCIA DE UN FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO DE DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE FUNCIONES SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUTÓNOMAS. EL DESARROLLO PARECE SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS PUEDE VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN PERÍODO INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN LENTO RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO APARECE UN PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS HABILIDADES COMUNICATIVAS Y EL USO INTENCIONADO DE LAS MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA MARCHA Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS LENTO. TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS EPILÉPTICAS Y PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO ESTA DESPIERTA.

SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS CUTÁNEA, CAMBIOS DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE CATARATAS.

SÍNDROME DE ROTOR AUTOSÓMICO

RECESIVO.

CARACTERIZADO

POR

UN

DEFECTO

EN

EL

ALMACENAMIENTO HEPÁTICO DE BILIRRUBINA, PROBABLEMENTE POR DÉFICIT DE ALGUNA

PROTEÍNA

DE

TRANSPORTE

INTRACELULAR.

CURSA

CON

HIPERBILIRRUBINEMIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE BILIRRUBINA CONJUGADA. VALORES DE 2-5 MG/DL. APARIENCIA DEL HÍGADO NORMAL. PRONÓSTICO BENIGNO.

S 19

SÍNDROME DE SALDINO-MAINZER RETINOPATÍA PIGMENTARIA, ATAXIA CEREBELOSA Y DE TRONCO CEREBRAL, EPÍFISIS FALÁNGICAS EN CONO.

SÍNDROME DE SAN FILIPPO MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III. AUTOSÓMICA RECESIVA. LA TALLA GENERALMENTE EN

NORMAL,

HAY

RETARDO

MENTAL.

USUALMENTE

NO

HAY

HEPATOESPLENOMEGALIA NI OPACIDAD CORNEAL.

SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND INCIDENCIA 1-2 DE 200000. AUTOSÓMICO RECESIVO. SE TRATA DE INSUFICIENCIA PANCREÁTICA ATRIBUÍDA A HIPOPLASIA DE LA PORCIÓN EXÓCRINA GLANDULAR. SE ASOCIA A DISFUNCIÓN MEDULAR CON NEUTROPENIA CON POSIBILIDAD DE ANEMIA HIPOPLÁSICA Y TROMBOCITOPENIA.

SÍNDROME DE SECKEL EL SÍNDROME DE SECKEL ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA EXTREMADAMENTE RARA,DESCRITA EN 1960

POR

SECKEL.SE

CARACTERIZA POR

CRECIMIENTO

INTRAUTERINO RETARDADO,QUE PRODUCE UN BAJO PESO AL NACER. ESTE RETRASO DEL CRECIMIENTO CONTINÚA EN LA ETAPA POSTNATAL Y PROVOCA BAJA TALLA (ENANISMO).OTROS SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS FÍSICAS ASOCIADAS COMPRENDEN: MICROCEFALIA, GRADOS VARIABLES DE RETRASO MENTAL, RASGOS FACIALES

CARACTERÍSTICOS

COMO

LA PROTUBERANCIA

PICOCORNO Y OJOS ANORMALMENTE

DE

LA

NARIZ

EN

GRANDES, CARA ESTRECHA, OREJAS

MALFORMADAS Y MICROGNATIA (MANDÍBULA PEQUEÑA).ADEMÁS ALGUNOS NIÑOS PUEDEN PRESENTAR CLINODACTILIA (ARQUEAMIENTO PERMANENTE DEL QUINTO DEDO),DISPLASIA DE CADERAS O LUXACIÓN DEL RADIO, ENTRE OTRAS ANOMALÍAS FÍSICAS. ESTE SÍNDROME PARECE HEREDARSE EN FORMA AUTOSÓMICA RECESIVA

SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN RETINOPATÍA PIGMENTARIA

SÍNDROME DE SJÖGREN

20

ES

UNA

ENFERMEDAD

AUTOINMUNE

CARACTERIZADA

POR

INFILTRADO

INFLAMATORIO LINFOPLASMOCÍTICO BENIGNO DE LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS, QUE CONLLEVA A LA DISMINUCIÓN DE SECRECIONES GLANDULARES Y SEQUEDAD DE MUCOSAS,

OCASIONANDO

SÍNTOMAS

SECOS,

PRINCIPALMENTE

EN

OJOS

(XEROFTALMÍA) Y BOCA (XEROSTOMÍA), ASÍ COMO AUMENTO DE GLÁNDULAS SALIVALES, PRINCIPALMENTE PARÓTIDAS (PAROTIDOMEGALIA).

SÍNDROME DE SLY MUCOPOLISACARIDOSIS

TIPO

VII.

AUTOSÓMICA

RECESIVA.

FACIES

TOSCA,

HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS. ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß GLUCURONIDASA.

SÍNDROME DE STICKLER CONDICIÓN GENÉTICA PROGRESIVA QUE AFECTA A AMBOS SEXOS Y SE CARACTERIZA POR AFECTAR AL TEJIDO COLÁGENO. TIENE UNA PREVALENCIA DE 1/10.000 HABITANTES. ALGUNAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS SON MIOPÍA, CATARATAS, GLAUCOMA, PALADAR HENDIDO, ÚVULA BIFIDA, MICROGNATIA, POSIBLE PÉRDIDA DE LA VISIÓN, CARA PLANA CON NARIZ PEQUEÑA SIN PUENTE NASAL, ESCOLIOSIS, PROLAPSOS DE LA VÁLVULA MITRAL, ETC.

SÍNDROME DE STURGE-WEBER TAMBIÉN LLAMADO ANGIOMATOSIS ENCÉFALO-TRIGEMINAL. CONFORMADO POR UN NEVUS FLAMEUS EN CARA, UNILATERAL, EN ZONA INERVADA POR EL NERVIO TRIGÉMINO,

ACOMPAÑADO

DE

ANGIOMATOSIS

MENÍNGEA

IPSILATERAL

Y

CALCIFICACIONES DE LOS VASOS CORTICALES, QUE LLEVAN A MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS COMO CONVULSIONES Y RETARDO MENTAL. LAS CONVULSIONES APARECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

T SÍNDROME DE TOURETTE

21

DESCRIPTO EN 1885 POR EL NEURÓLOGO FRANCÉS GEORGES GILLES DE LA TOURETTE. ES UN TRASTORNO DE BASE BIOLÓGICA Y GENÉTICA CARACTERIZADO POR MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS REPETIDOS Y SONIDOS VOCALES (FÓNICOS) INCONTROLABLES QUE SE LLAMAN TICS. EN ALGUNOS CASOS, TALES TICS INCLUYEN PALABRAS Y FRASES INAPROPIADAS. SE MANIFIESTA POR LO GENERAL ANTES DE LOS 18 AÑOS DE EDAD, AFECTA A LOS HOMBRES 3 O 4 VECES MÁS QUE A LAS MUJERES. SE ESTIMA QUE 100.000 NORTEAMERICANOS TIENE EL SINDROME.

SÍNDROME DE TRISOMÍA 13 44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC. TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE TRISOMÍA 18 INCIDENCIA 1:3300 RECIÉN NACIDOS. ES MÁS FRECUENTE EL EL SEXO FEMENINO. PRESENTA SEVERO RETARDO MOTOR Y PSICOLÓGICO Y DE CRECIMIENTO CON HIPOTONÍA DE GRADO VARIABLE. EL CRÁNEO ES DOLICOCEFÁLICO CON DEPRESIÓN DEL DIÁMETRO BIFRONTAL Y OCCIPUCIO PROMINENTE, HENDIDURAS PALPEBRALES ESTRECHAS, PALADAR OJOVAL. MENOS DEL 50% PRESENTAN LABIO Y/O PALADAR HENDIDO, LAS OREJAS SON DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUEDE VERSE MICROGNATIA. HAY DEFECTO CARDÍACO EN MÁS DEL 50%. SE PUEDEN ENCONTRAR (< 50%) MALFORMACIONES RENALES.

SÍNDROME DE TURCOT CONSISTE EN LA ASOCIACIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLÓNICA Y TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, SOBRE TODO GLIOMAS. SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. EL NÚMERO DE ADENOMAS SUELE SER MENOR QUE EN LOS CASOS DE POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR Y EL TRATAMIENTO ES EL MISMO QUE PARA ESA ENFERMEDAD.

SÍNDROME DE TURNER

22

PRESENCIA DE OVARIOS FIBRÓTICOS E HIPOPLÁSICOS JUNTO A UN CARIOTIPO CON UN ÚNICO CROMOSOMA X. INCIDENCIA DE 1 DE CADA 2500 RECIÉN NACIDOS DE SEXO FEMENINO. TALLA BAJA, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL.

U SÍNDROME DE USHER AUTOSÓMICO RECESIVO. RETINITIS PIGMENTOSA, CEGUERA Y PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN EN UN 6 AL 10% DE LOS PACIENTES.

SÍNDROME UÑA RÓTULA DENOMINADA TAMBIÉN OSTEONICODISPLASIA, SE HEREDA DE MODO AUTOSÓMICO DOMINANTE LIGADO AL GRUPO ABO. SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DE LAS UÑAS, AUSENCIA O HIPOPLASIA DE LAS RÓTULAS, SUBLUXACIÓN DEL CODO, CUERNOS ILÍACOS BILATERALES Y AFECCIÓN RENAL. ALREDEDOR DEL 25% DESARROLLAN INSUFICIENCIA RENAL PROGRESIVA.

W SÍNDROME DE WALLENBERG EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALES V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO, HEMIFARINGE, HEMILARINGE, HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA, SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER, TODOS ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA) CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.

23

SÍNDROME DE WEST SE CARACTERIZA POR LA TRÍADA: FRENO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR, ESPASMOS

INFANTILES

EN

ANORMALIDADES

FLEXIÓN,

EN

EN

EXTENSIÓN

EL

O

MIXTOS

Y

POR

ELECTROENCEFALOGRAMA

CARACTERÍSTICAS( HIPSARRITMIA). COMIENZO ANTES DEL PRIMER AÑO (4-7 MESES).

SÍNDROME DE WILSON-MIKITY LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS TRANSITORIA,

TIRAJE

E

HIPERPNEA.

LA

SEVERIDAD

DE

LOS

SÍNTOMAS

RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.

SÍNDROME DE WILLIAMS ES UNA ALTERACIÓN GENÉTICA RECONOCIDA COMO UNA ENTIDAD INDEPENDIENTE EN 1961. ESTA PRESENTE DESDE EL NACIMIENTO Y AFECTA TANTO A MUJERES COMO A HOMBRES. SUS PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS SON: NARIZ PEQUEÑA Y RESPINGADA, BOCA ANCHA, LABIOS GRUESOS, PHILTRUM LARGO,

ANOMALÍAS

CARDIOVASCULARES COMO ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, ESTENOSIS PULMONAR,

COARTACIÓN

HIPERCALCEMIA IDIOPÁTICA,

DE

AORTA,

OTROS

ESTRABISMO,

OTITIS

TRASTORNOS

COMO

MEDIA CRÓNICA,

LA

LAXITUD

ARTICULAR. EL RETRASO COGNITIVO, MOTOR Y DEL LENGUAJE ESTÁN PRESENTES.

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH ES UNA INMUNODEFICIENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X CON ECZEMA SEVERO Y TROMBOCITOPENIA. SE HA ASOCIADO A UN DEFECTO EN LA EXPRESIÓN DEL CD43.

LOS PACIENTES RAPIDAMENTE SE HACEN SINTOMÁTICOS, CON SANGRADOS PROLONGADOS(HEMATOQUECIA)

LUEGO

INFECCIONES

RECURRENTES:

OTITIS

MEDIAS, NEUMONÍAS, MENINGITIS Y SEPTICEMIA.

SÍNDROME DE WOLFRAM

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ENTIDAD QUE CONSTITUYE UNA RAREZA, LA DIABETES INSÍPIDA SE ASOCIA A DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA Y SORDERA.

X SÍNDROME DEL X FRAGIL ES LA SEGUNDA CAUSA DE RETARDO MENTAL DE ORIGEN GENÉTICO DESPUÉS DEL SÍNDROME DE DOWN, PERO ES LA PRIMERA CAUSA DE RETARDO MENTAL HEREDITARIO. ES UNA ENFERMEDAD LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE. TIENE UNA PREVALENCIA DE 1 CADA 4000 VARONES Y DE 1 CADA 6000 MUJERES. AFECTA EN FORMA MÁS SEVERA A VARONES. SE CARACTERIZA CLINICAMENTE POR: RETRASO MENTAL, HIPERACTIVIDAD, IMPULSIBILIDAD, ESTEREOTÍPIAS VARIAS (MOVIMIENTOS REPETITIVOS CORTOS Y RÁPIDOS, ALETEO DE BRAZOS), AUTOAGRESIONES, CONTACTO

VISUAL

ESCASO,

ARTICULACIONES

HIPEREXTENSIBLES,

MACROORQUIDISMO (TESTÍCULOS GRANDES), OREJAS PROMINENTES.

Z SÍNDROME DE ZELLWEBER SÍNDROME CEREBROHEPATORENAL, EXISTE UNA ALTERACIÓN EN LOS PEROXISOMAS HEPÁTICOS QUE IMPIDE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS BILIARES. LOS PACIENTES MUEREN POCO DESPUÉS DEL NACIMIENTO.

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-ACTUALIDAD DERMATOLÓGICA- www.actualidaddermatol.com/

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