ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΓΙΑ ΑΡΧΑΡΙΟΥΣ www.kosmogonia.gr
Πιστεύω ότι θα εκτιμήσετε αυτή τη διαφωτιστική ματιά στην γενετική, η οποία είναι ένα θέμα που γίνεται όλο και περισσότερο σημαντικό στο πεδίο της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής . Το κείμενο αυτό γράφτηκε για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε ποικίλες τεχνικές γενετικής που προσφέρονται σήμερα από τα περισσότερα κέντρα IVF, με σκοπό να αντιμετωπίσουν την υπογονιμότητα υπό το πρίσμα της γενετικής. Διαβάζοντας αυτή τη σελίδα θα μπορέσετε να κατανοήσετε καλύτερα τις άλλες σελίδες της kosmogonia που αναφέρονται στη γενετική. Χρωμοσώματα, κυτταρική διαίρεση και ...sex
Όλοι οι ζωντανοί οργανισμοί αποτελούνται από κύτταρα σε όλα τα σχήματα και μεγέθη. Το ανθρώπινο σώμα περιέχει μιλλούνια κυττάρων, ενώ άλλοι πιο πρωτόγονοι οργανισμοί αποτελούνται από ένα μόνο κύτταρο. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι όλα τα κύτταρα προέρχονται από την κυτταρική διαίρεση ενός μητρικού κυττάρου. Τα πρώτα μικροσκόπια έδειξαν ότι ακριβώς πριν την κυτταρική διαίρεση καθετί μέσα στο κύτταρο διπλασιάζεται.
Καθώς τα μικροσκόπια εξελίχθηκαν η δομή του κυττάρου αποκαλύφθηκε. Όλα τα κύτταρα είχαν ένα πυρήνα και ακριβώς πριν την κυτταρική διαίρεση μικρά συμπαγή σωματίδια εμφανίζονταν, διπλασιάζονταν και μέτα έπαυαν να είναι ορατά στο μικροσκόπιο. Αυτά ονομάστηκαν χρωμοσώματα.
Η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης ονομάστηκε Μίτωση.
Η κυτταρική διαίρεση εξασφαλίζει ότι κάθε θυγατρικό κύτταρο παίρνει ένα τέλειο αντίγραφο των χρωμοσωμάτων. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων θα είναι ο ίδιος σε κάθε κύτταρο. Κάθε είδος έχει ένα χαρακτηριστικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
Το 1902 ανακαλύφθηκε ότι κάθε χρωμόσωμα υπάρχει σε δύο αντίγραφα* (αυτά ονομάζονται ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων).
Αυτό είναι το γενετικό υλικό προερχόμενο από τους δύο γονείς μας, ένα αντίγραφο από τη μαμά και ένα από τον μπαμπά.
*Παρατηρήθηκε ότι ένα ζευγάρι δεν ήταν ίδιο, ήταν παρόμοιο, ένα από τα χρωμοσώματα ήταν μικρότερο...αυτό φάνηκε ότι καθορίζει το φύλο.
Έτσι, το ένα ονομάστηκε Χ και το μικρότερο Υ. Οι άνθρωποι για παράδειγμα έχουν 46 χρωμοσώματα στο σύνολο...22 ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων και ένα ζευγάρι που καθορίζει το φύλο...ΧΧ για το θηλυκό...ΧΥ για το αρσενικό. Το Υ χρωμόσωμα μεταφέρει όλες τις πληροφορίες για την αρσενική φύση (στα ελληνικά Χ & Ψ)
Το σπέρμα και τα ωάρια είναι μονά κύτταρα με μόνο το μισό αριθμό Χρωμοσωμάτων...μέσω μιας διαδικασίας διπλής κυτταρικής διαίρεσης που ονομάζεται Μείωση.
Κατά τη γονιμοποίηση οι πυρήνες τους ενώνονται και δίνουν το γονιμοποιημένο ωάριο, που περιέχει τον πλήρη αριθμό των χρωμοσωμάτων, μισά από τον μπαμπά και μισά από την μαμά. κύτταρο – χρωμόσωμα – γονίδιο – DNA Αργότερα βρήκαμε ότι τα χρωμοσώματα είναι κομμάτια DNA τυλιγμένα σαν κουβάρι γύρω από πρωτεΐνες. Το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό του ανθρώπου. Περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για τις λειτουργίες του οργανισμού, σε μονάδες πληροφορίας που ονομάζονται γονίδια. Το DNA δεν είναι ένα ενιαίο μόριο, αλλά αποτελείται από πολλά μόρια ενωμένα μεταξύ τους, σχηματίζοντας μία αλυσίδα μήκους περίπου 2m Μπορούμε, λοιπόν, να θεωρήσουμε τα χρωμοσώματα ως "τόμους" και τα γονίδια ως "σελίδες" και το DNA τις λέξεις του "βιβλίου της ζωής". Το DNA είναι ο μυστικός κωδικός των κυττάρων που στέλνει ένα μήνυμα. Αυτό αντιγράφεται όταν ένα κύτταρο διαιρείται. Και σε κάθε ξεχωριστό άνθρωπο όλα τα κύτταρά του περιέχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα. Όπως κάθε κώδικας έτσι και αυτός ο κώδικας μπορεί να διαβαστεί λάθος, να αντιγραφεί λανθασμένα, ή να χαθούν σημαντικά κομμάτια πληροφορίας. Ο κώδικας μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσες πολλές φορές ώστε το μήνυμα να διαβαστεί λάθος, κάτι αντίστοιχο με το «χαλασμένο τηλέφωνο».
Κανένας δεν μπορούσε να σπάσει αυτό τον κώδικα πριν λίγες δεκαετίες, τώρα όμως έχουμε αρχίσει να μαθαίνουμε στο πώς να τον καταλαβαίνουμε και να τον χρησιμοποιούμε ως πλεονέκτημά μας. Γενετική μηχανική Η γενετική μηχανική είναι ακριβώς αυτό....μηχανική. Ο γενετικός μηχανικός μπορεί να κόψει, να κολλήσει, να μπολιάσει και να επιδιορθώσει κομμάτια DNA.
Τα γονίδια έχουν διακόπτες που μπορούν να είναι ανοιχτοί ή κλειστοί. Μέσα στη γενετική εργαλειοθήκη του γενετικού μηχανικού, αυτός έχει ένζυμα (ενεργές πρωτείνες) που τα έχει πάρει από τη φύση και τα οποία μπορούν να κόψουν και να κολλήσουν το DNA σε ειδικά σημεία. Ο διακόπτης του γονιδίου της ινσουλίνης ανοίγει στο πάγκρεας, βοηθώντας την πέψη της ζάχαρης, αλλά η ινσουλίνη δεν χρησιμοποιείται π.χ. στους πνεύμονες, άρα ο διακόπτης του γονιδίου αυτού είναι κλειστός εκεί. Αυτό το ανοιγοκλείσιμο των γονιδίων ενδιαφέρει ιδιαίτερα εμάς, τους βιολόγους της αναπαραγωγής, που μελετάμε την ανάπτυξη του εμβρύου...αλλά ξεφεύγω από το θέμα! Η υπερλειτουργία ενός γονιδίου μπορεί να είναι βλαβερή (όπως ένας νιπτήρας που ξεχειλίζει) και μη έγκαιρο κλείσιμο μπορεί να προκαλέσει καταστροφή. Τα μικρά λάθη κατά την αναπαραγωγή του κώδικα του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις και μπορούν να είναι αβλαβείς χωρίς σημαντικές επιδράσεις ή βλαβερές με σοβαρές επιδράσεις.
Σύμφωνα με το πόσο σημαντικό είναι το γονίδιο και πόσο οι μεταλλάξεις επιδρούν στη λειτουργία του κυττάρου καθορίζεται η δυνατότητα της μετάλλαξης να υπάρχει στο κύτταρο και να παραμείνει στον πληθυσμό (δεξαμενή γονιδίων). Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών δεν έχει σημαντική επίδραση στην υγεία του ατόμου και πολλές μεταλλάξεις βρίσκονται σε αυτό. Τα γονίδια της αιμοσφαιρίνης έχουν διάφορες μεταλλάξεις, μερικές με μικρή επιροή και μερικές με σοβαρή, όπως της μεσογειακής αναιμίας και της αιμοροφιλίας. Υπάρχει ένα γονίδιο το οποίο είναι τόσο σημαντικό για την επιβίωση των κυττάρων, το οποίο δεν έχει αλλάξει ΚΑΘΟΛΟΥ μέσα σε εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης και ακριβώς το ίδιο αντίγραφο (κώδικας DNA) μπορεί να βρεθεί στον άνθρωπο, στην αγελάδα και στο μπιζέλι!
Γενετική διάγνωση Χρησιμοποιώντας την γενετική εργαλειοθήκη μπορούμε να ανακαλύψουμε πολλά πράγματα σχετικά με το γενετικό προφίλ μιας γενετικής ασθένειας. Πολλές φορές βρίσκουμε πληροφορίες για γονίδια όταν αυτά δεν κάνουν αυτό το οποίο υποτίθεται ότι κάνουν! Εάν υπάρχει μετάλλαξη στον φυσιολογικό γενετικό κώδικα εμείς μπορούμε να διαβάσουμε τον κώδικα και να κάνουμε μια διάγνωση. Η σχέση ανάμεσα στις μεταλλάξεις και τις συνέπειές τους σε πολλά γονίδια μπορεί να μη είναι ακόμα ξεκάθαρη, αλλά συλλέγουμε δεδομένα συνεχώς.
Μεγάλες περιοχές των χρωμοσωμάτων μπορούν να σημανθούν με χρώσεις οι οποίες είναι ορατές κάτω από το μικροσκόπιο. Έτσι μπορούμε να δούμε αριθμητικά προβλήματα (μέτρηση χρωμοσωμάτων). Αυτό ονομάζεται κυτταρογενετική και η διαδικασία F.I.S.H
Μπορούμε να δούμε την απουσία κάποιου χρωμοσώματος, ένα επιπλέον χρωμόσωμα από το φυσιολογικό π.χ. στο σύνδρομο Down ή απλά να μας βοηθήσει να ανακαλύψουμε το φύλο του ατόμου...
Εάν βάψουμε το Υ χρωμόσωμα φούξια και το Χ χρωμόσωμα πράσινο, μπορούμε απλά μετρώντας τις τελείες, μέσα από το κύτταρο, να διαγνώσουμε το φύλο του ατόμου. Φούξια και πράσινη τελεία = αγόρι, πράσινη και πράσινη τελεία = κορίτσι.
************************* Στη φύση υπάρχουν ένζυμα τα οποία κολλούν πάνω στο DNA και το κόβουν (όπως λειτουργεί ο μηχανισμός άμυνας πολλών βακτηρίων) και αυτά τα μοριακά ψαλίδια κόβουν το DNA σε κομμάτια.
Το DNA κόβεται σε συγκεκριμένα σημεία και αν γνωρίζεις το μήκος ενός φυσιολογικού κομματιού DNA μπορείς να γνωρίζεις αν το DNA που μελετάς είναι φυσιολογικό ή όχι...η διάγνωση μπορεί να γίνει εξετάζοντας αυτά τα απομεινάρια απο το γεύμα του φαγώματος του DNA.
Διαφορές, είτε στο σχήμα είτε στο μέγεθος του DNA μπορούν να βρεθούν εάν ο κώδικας έχει αλλάξει. Αυτό ονομάζεται Μοριακή Γενετική...δεν μπορούμε να δούμε το DNA στο μικροσκόπιο παρά μόνο αν κοιτάξουμε μεγάλες ποσότητες τμημάτων DNA μέσα από ένα "φίλτρο". Επειδή το DNA φορτίζεται αρνητικά και ελκύεται από τον θετικό πόλο... τα πιο μικρά κομμάτια DNA κινούνται γρηγορότερα μέσα από το "φίλτρο" από ότι τα μεγαλύτερα, έτσι εξασθενόντας το DNA σε αυτό τον αγώνα δρόμου μπορούμε να ανιχνεύσουμε το μήκος των κομματιών του.
ή αλλιώς...σαν μαγνήτης που τραβάει βίδες διαφορετικών μεγεθών
Αυτό ονομάζεται ηλεκτροφόρηση DNA:
Χρησιμοποιούμε αυτή την τεχνική στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση για ασθένειες όπως ή κυστική ίνωση και η Μεσογειακή Αναιμία, όπου ο κώδικας του DNA αλλάζει.
PCR (Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολύυμεράσης) Στην ιατροδικαστική επιστήμη και στη γενετική διάγνωση το DNA μπορεί να είναι τόσο χαμηλό στη συγκέντρωση ώστε να είναι αδύνατον να ανιχνευθεί. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρησιμοποιείται η τεχνική του PCR (Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολύυμεράσης). Ο γενετιστής προσθέτει ένζυμα (που χρησιμοποιούνται στη φύση για την κυτταρική διαίρεση) και τα συστατικά του DNA στο δείγμα, έτσι ώστε να πάρει πολλαπλά αντίγραφα DNA. Αυτή η σούπα βοηθά στην γρήγορη αύξηση της συνολικής ποσότητας του DNA, ώστε να είναι ανιχνεύσιμο.
Το μαγείρεμα χρειάζεται υψηλές θερμοκρασίες, πιο υψηλές από την θερμοκρασία που λειτουργούν τα κύτταρα, για αυτό οι γενετιστές χρησιμοποιούν ένα ένζυμο, την Taq πολυμεράση, που απομόνωσαν από ένα βακτήριο που ζει σε ακραίες συνθήκες σε θερμές πηγές στο βυθό της θάλασσας. Αυτό χρησιμοποιείται στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για γονιδιακές ανωμαλίες, όταν ένα μόνο κύτταρο είναι διαθέσιμο για γενετική ανάλυση. Από ένα μόνο πυρήνα το DNA μπορεί να πολλαπλασιαστεί εκθετικά και να αναλυθεί όπως ένα δείγμα DNA από αμνιοκέντηση ή από λήψη αίματος.
Η θεωρία της γονιδιακής θεραπείας Η γονιδιακή θεραπεία για εμάς είναι ο χειρισμός των γονιδίων, έτσι ώστε να επιτραπεί σε ένα μη λειτουργικό γονίδιο να δουλέψει σωστά. (ή να δουλέψει ένα γονίδιο σε ένα κύτταρο για το οποίο δεν προοριζόταν...όπως μια αγελάδα να παράγει ανθρώπινη ινσουλίνη μαζί με τα άλλα θρεπτικά συστατικά στο γάλα... ή μια ντομάτα να ενισχυθεί με ένα φυσικό εντομοκτόνο). Για παράδειγμα εάν ένα από τα γονίδια που παράγουν αιμοσφαιρίνη μεταλλαχθεί ή χαθεί η εισαγωγή στο DNA ένος φυσιολογικού λειτουργικού γονιδίου θα διορθώσει το πρόβλημα και θα αρχίσει να παράγει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη
Κλέβοντας ο γενετιστής, τον μηχανισμό που χρησιμοποιεί ένας ιός για να ενσωματωθεί στο DNA του ξενιστή* του και να αναπαραχθεί, ελπίζει να προσθέσει φυσιολογικά ανθρώπινα γονίδια στο DNA πάσχοντων ατόμων διορθώνοντας την λειτουργία των κυττάρων, όπως ένα καινούργιο ανταλλακτικό βάζει μπρόστα μια μηχανή. * Ξενιστής είναι ο οργανισμός που έχει προσβληθεί απο κάποιο παράσιτο
"μπαίνει στο DNA" 1.
2
3.
Ο γενετικός μηχανικός......
4.
Το καινούργιο DNA προφίλ !!!!
Φυσικά ποτέ δεν είναι τόσο εύκολο και υπάρχουν διάφορα προβλήματα...η τοποθέτηση ενός γονιδίου συχνά δεν είναι ακριβής και μερικές φορές μπορεί να γίνει μέσα σε ένα άλλο γονίδιο καθιστώντας το άχρηστο...ή να μπει ανάποδα με αποτέλεσμα ο κώδικας να είναι δυσανάγνωστος ...ή να εισαχθεί σε μια περιοχή του DNA που δεν διαβάζεται ποτέ. Οι ελπίδες για το μέλλον είναι να χρησιμοποιηθεί η γονιδιακή θεραπεία για την θεραπεία πολλών μονογοιδιακών ασθενειών είτε μετασχηματίζοντας τα κύτταρα μέσα στο σώμα είτε εμβολιάζοντας ιστό δέρματος με τροποποιημένο DNA που παράγει τα χαμένα στοιχεία που προκαλούν την ασθένεια. Γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία κατά την οποία γονείς ή συγγενείς, στον κίνδυνο μιας κληρονομούμενης νόσου, πληροφορούνται τις συνέπειες και τη φύση αυτής της ασθένειας, την πιθανότητα εκδήλωσης ή μεταφοράς της και τις προοπτικές που ανοίγονται για αυτούς στην διαχείριση και στον οικογενειακό προγραμματισμό προκειμένου να προλάβουν ή να αποφύγουν τη νόσο. Εάν αναζητάτε βοήθεια με ένα πρόβλημα γενετικού περιεχομένου, ένας γενετικός σύμβουλος είναι εξίσου σημαντικός όσο και ο γυναικολόγος & εμβρυολόγος στην επεξήγηση και βοήθεια στην προσπάθεια εξωσωματική γονιμοποίηση. Giles Palmer