TITOLO:
ANALISI GENETICA DI DUE FRATELLI AFFETTI DA SINDROME DI USHER E SCHIZOFRENIA.
Autori:
Gerace E1, Carnevale C1, Rigoni E1, Trabucco P2. 1Università degli Studi di Roma "La Sapienza"- Policlinico Umberto I, Roma 2Ospedale "S.M.Goretti"-Latina
Scopo:
Effettuare una analisi genetica e morfofunzionale in due pazienti affetti da Sindrome di Usher (USH) con associati disturbi mentali e comportamentali di tipo psicotico.
Metodi:
Una donna di 26 anni e suo fratello di 22 anni sono stati sottoposti ad un esame oftalmologico completo, ad un elettroretinogramma (ERG) full-field, ad un esame del campo visivo eseguito con perimetro computerizzato Humphrey Field Analyzer (HFA) utilizzando il programma 30-2 ed uno stimolo di dimensioni pari alla III mira Goldmann, ed, infine, ad un test genetico molecolare con microarray al fine di saggiare 602 mutazioni in 8 geni differenti.
Risultati:
L'acuita' visiva corretta (BCVA) era di 0,52 LogMAR in entrambi gli occhi per la donna mentre per l'uomo era di 0,52 LogMAR in OD e 0,39 LogMAR in OS. La biomicroscopia con lampada a fessura è risultata nella norma; l'esame del fondo oculare ha mostrato la presenza di alterazioni tipiche della retinite pigmentosa. Il tracciato elettroretinografico ha rilevato l'assenza della risposta dei bastoncelli, la scomparsa dei potenziali oscillatori (OPs) ed una marcata riduzione dell'ampiezza con ritardo del tempo implicito nella risposta dei coni. L'esame del campo visivo ha evidenziato la compromissione della visione periferica con restringimento dello stesso ai 10° centrali. Al test genetico molecolare è stata riscontrata, in entrambi i fratelli, una mutazione omozigote per sostituzione amminoacidica E767fs nel gene USH2A 2299del6 dell'esone 13.
Conclusioni:
E’ stata dimostrata una stretta associazione tra la mutazione del gene Usherin (USH2A) e lo sviluppo di disturbi di tipo psichiatrico in pazienti affetti da sindrome di Usher (USH) di tipo II. Abbiamo evidenziato, mediante l'effettuazione dell'analisi genetica, come la maggior parte dei sintomi psicotici si verifichino in membri della stessa famiglia ed in pazienti affetti da USH tipo 2 sottolineando la presenza di una forte componente genetica nella patogenesi di questi disturbi mentali e comportamentali.