LE ALTERAZIONI AL VIDEO HEAD IMPULSE TEST (VHIT) IN PAZIENTI AFFETTI DA RETINITE PIGMENTOSA TIPICA E SINDROME DI USHER Carnevale C1, Rigoni E1, Trabucco P2, Gerace E1. 1
Università degli Studi di Roma “La Sapienza”- Policlinico Umberto I, Roma 2Ospedale “S.M.Goretti”-Latina Retinite Pigmentosa, Sindrome di Usher, Video Head Impulse Test, Campo Visivo
Valutare i deficit vestibolari periferici dei canali semicircolari anteriori, laterali o posteriori in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa (RP) e Sindrome di Usher (USH) mediante l’utilizzo del Video Head Impulse Test (VHIT) con tecnica di Ulmer.
Sono stati arruolati 12 pazienti, 4 uomini e 8 donne (età media 54 ± 14,7 anni). Abbiamo esaminato 24 occhi: 16 con la RP tipica, 4 con la Sindrome di Usher (USH), 2 con la distrofia di tipo rod-cone e 2 con la distrofia dei coni. Tutti i soggetti sono stati sottoposti ad una visita oftalmologica, audiologica e vestibolare completa. La valutazione oftalmologica includeva la misurazione dell’acuità visiva corretta (BCVA) mediante ottotipo di Snellen ed un esame del campo visivo (CV) eseguito con perimetro computerizzato Humphrey. Il protocollo audiologico e vestibolare prevedeva l’esecuzione di una audiometria, di una prova calorica, dei potenziali evocati corticali vestibolari (cVEMPs), dei potenziali evocati oculari vestibolari (oVEMPs) ed, infine, del VHIT.
La BCVA media era di 0,6 ± 0,5 logMAR. Al CV si osservava un difetto medio di -19,81 ± 11,25 dB per l’OD e -19,4 ± 11,65 dB per l’OS. All’audiometria cinque pazienti mostravano un’ipoacusia bilaterale (38,5%), uno la presbiacusia (7,7%) e sei presentavano una normale curva audiometrica (53,8%). La calorimetria era alterata in quattro partecipanti (30,8%): tre mostravano una ipoeccitabilità di entrambi i lati ed uno di un solo lato. I cVEMPs erano presenti bilateralmente in 10 pazienti mentre non furono rilevati solo in un partecipante (8,3%). L’assenza uni o bilaterale dei oVEMPs è stata diagnosticata in uno (7,7%) e due (15,4%) pazienti rispettivamente. Il VHIT non è risultato rilevabile in due partecipanti ma in cinque è stato possibile evidenziare un danno selettivo dei canali semicircolari: un paziente con la distrofia di tipo rod-cone ed uno con la distrofia dei coni mostravano un’alterazione dei canali semicircolari superiori destro e sinistro; due con la RP tipica ed uno con la USH presentavano, rispettivamente, un deficit dei canali semicircolari superiore e posteriore destro.
L’analisi vestibolare con VHIT non ha dimostrato alcuna alterazione selettiva nei pazienti con RP o USH. Il test non ha mostrato alcuna associazione tra i disordini genetici ed i deficit vestibolari. Le mutazioni dei geni responsabili della RP o della USH non possono essere associate con i risultati alterati ottenuti al VHIT.