EL PANGENOMA HUMANO Y LA DIVERSIDAD GENÉTICA

Este término, pangenoma, hace referencia al estudio de genes de un clado filogenético completo; es decir es el análisis y estudio de una agrupación donde se incluye a un ancestro común y cada uno de sus descendientes, vivos o no. Este tipo de grupos se muestran de manera natural y reflejan la evolución de un linaje.

La finalidad de este tipo de estudios es analizar y comprender la enorme diversidad de los genes codificados de un linaje que es cercano filogenéticamente, para este tipo de estudios se utilizan herramientas especializadas bioinformáticas. Durante la investigación y analisis, se clasifica cada uno de los genes que se encuentran presentes en cada uno de los genomas en grupos familiares de genes ortólogos, este tipo de genes son homólogos que han evolucionado a partir de un ancestro común en un proceso de especiación.

Todo el análisis pangenómico con sus resultados son presentados en una matriz de presencia y ausencia, en donde se podrá analizar y conocer cuáles de las familias de los genes ortólogos se encuentran presentes en los genomas analizados y cuales únicamente están en algunas cepas. A razón de estos conceptos, el pangenoma podrá dividirse en:

• Genoma Central o Core Genome: Representa al conjunto de genes que se encuentran presentes en todos los individuos de un linaje.

• Genoma Periférico o Shell Pangenome: Contiene los genes presentes en dos o más organismos pero que no pertenecen al genoma central.

• Genoma Diferencial o Cloud Pangenome: En referencia al conjunto de genes únicos los cuales están presentes sólo en un organismo del linaje.