Život s centrálním žilním katetrem

Pacienti, kteří se z různých důvodů neobejdou bez parenterální výživy a centrální žilní katetrizace, mohou díky pokrokům moderní medicíny již žít v domácím prostředí. Jak můžeme ale zlepšit kvalitu jejich života?

Bc. Anna

Arellanesová předsedkyně

Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) členka výboru EURORDIS - Rare Diseases Europe

Pokud člověk onemocní vážnou nemocí, změní se většinou celý jeho život. Nemoc a léčba mají vliv na jeho práci, rodinu, zájmy, psychický stav i plány do budoucna. Pokud jde ale navíc o nemoc vzácnou, je situace ještě složitější: nejasná prognóza, nedostatek informací i mezi lékaři, obtížně dostupná péče, častá nedorozumění, nedostatek sociální podpory.

300 milionů pacientů

Vzácných nemocí je mnoho, více než 6 000. Jen v České republice trpí nějakou vzácnou nemocí okolo půl milionu lidí. V celé Evropě je to skoro 30 milionů lidí a na celém světě pak více než 300 milionů. Asi tři čtvrtiny těchto nemocí jsou genetického původu a pro naprostou většinu z nich zatím neexistuje lék, i když se v této oblasti situace postupně mění. Problematická je však i samotná diagnostika – průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění je 5 let (často ale mnohem déle).

Multidisciplinární týmy jako klíč k úspěchu

Vzácná onemocnění bývají složitá a často postihují více různých orgánů najednou a ovlivňují různé oblasti života pacienta. Při péči o pacienty se vzácnými onemocněními tedy musí spolupracovat lékaři různých specializací, terapeuti i další odborníci. Tyto multidisciplinární týmy by měly také intenzivně spolupracovat se zahraničními kolegy a sdílet nové poznatky a zkušenosti.

Evropská spolupráce

Potřeba propojování různých specializací i mezinárodní spolupráce byla důvodem motivovat Evropskou komisi k vytvoření Evropských referenčních sítí (European Reference Networks). Ty spojují obdobně zaměřené kliniky z celé Evropy. Dnes je v nich zapojeno více než 1 500 vysoce specializovaných pracovišť z 26 zemí Evropy. Čeští odborníci se hned od počátku velmi aktivně zapojují. To svědčí o tom, že mnohá česká pracoviště dosahují vynikající úrovně péče.

Sociální sítě facebook.com/medinfomp Mediaplanet_CZSK

V České republice trpí nějakou vzácnou nemocí okolo půl milionu lidí.

Centra vysoce specializované péče V České republice byla v roce 2022 založena Národní síť center vysoce specializované péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Jejím smyslem je zajistit, aby se každý pacient, byť je jeho nemoc sebevzácnější, mohl dostat k odpovídající specializované péči. Přestože máme mnohé specializované kliniky špičkové úrovně, nejsou k dispozici zdaleka pro všechny diagnózy, ani pro všechny pacienty, kteří to potřebují. A právě to je zapotřebí změnit.

Po přečtení, prosíme, recyklujte.

MAGAZÍN VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ Managing Director: Tomáš Haring Head of Production: Klára Fucimanová

Graphic Designer: Peter Križan Distribuce: Lidové noviny, 28. 2. 2023 Mediaplanet Czech s.r.o. Tel.: +420 777 979 560 E-mail: hello-czechrepublic@mediaplanet.com

Když bylo Liborovi okolo dvou let, prodělal těžkou rotavirovou infekci, která uvedla do pohybu řetězec událostí, kdy se jeho zdravotní stav objektivně stále zhoršoval, ačkoliv někdy se cítil lépe, někdy hůře. Dokonce mu po půl roce zcela selhala střeva, a my se tak s naším synem prakticky přestěhovali do jedné pražské nemocnice. Lékaři Liborovi diagnostikovali vzácné onemocnění střev – intestinální pseudoobstrukční syndrom s nutností výživy cestou centrálního žilního kate- tru (CŽK). To pro něj již 15 let znamená dennodenní kontinuální připojení k infuzní pumpě (15–24 hodin denně).

Pokrok v parenterální výživě a katetrizaci Liborovo onemocnění s sebou také postupně přináší další zdravotní obtíže, které si vyžádaly a stále vyžadují opakované hospitalizace a někdy i operativní zákroky. Dříve však žili pacienti s CŽK v podstatě pouze ve zdravotnických zařízeních. V posledních letech ale díky pokroku v parenterální výživě a katetrizaci mohou žít za pomoci svých blízkých doma. Rodiče nemocných dětí i dospělí pacienti jsou před odchodem z nemocnice domů řádně proškoleni nemocničním personálem tak, aby byli schopni zvládnout vše samostatně a správně CŽK ošetřovat.

Život bez střeva Pacientům s nutností domácí parenterální výživy také pomáhá spolek Život bez střeva, který byl založen v roce 2008 a jehož hlavní činností je zprostředkovat výměnu zkušeností mezi lékaři a pacienty. Jako rodič takto nemocného dítěte jsem se zapojil do vedení spolku a společně s odbornou společností se snažíme o lepší kvalitu života těchto pacientů. Například díky mobilní infuzní pumpě může i náš syn docházet do běžné školy, nyní je studentem 3. ročníku gymnázia. V případě jeho dobrého zdravotního stavu se také snažíme o co „nejnormálnější“ život v podobě různých výletů a zážitků.

Syndrom krátkého střeva: Jak s ním žít?

Syndrom krátkého střeva je onemocnění, které znemožňuje nebo komplikuje pacientům správnou výživu a hydrataci a musí se včas řešit, aby nedošlo k trvalému poškození organismu. Jaké dnes máme možnosti léčby?

Syndrom krátkého střeva může vzniknout z řady příčin a významně ovlivnit život pacienta. O jaké onemocnění se přesně jedná?

Jedná se o stav, kdy v důsledku předcházejících nemocí, operací či případných komplikací došlo k významnému zkrácení tenkého a případně i tlustého střeva. V závislosti na zbývající délce a dalších faktorech je pacient schopen se uživit samostatně či s podporou léků. V případě nedostačující délky, respektive funkce zbytku střeva se pacient stává závislým na podávání umělé výživy a/nebo hydratace nitrožilně.

Jaké jsou příznaky nemoci a jak se toto onemocnění diagnostikuje?

Pacient po prodělaném inzultu, nejčastěji ztrátové střevní operaci není schopen dosáhnout soběstačnosti střeva po zátěži stravou a tekutinami.

Stolice může odcházet do stomického sáčku nebo při zachované kontinuitě celého střeva konečníkem, ale její objem vede právě ke ztrátám tekutin a živin. Reálně se, kromě znalosti historie pacienta, řídíme hlavně praktickými ukazateli –vodnaté objemné průjmy, dehydratace, pokles váhy, známky podvýživy a další, které na selhání výživové a hydratační funkce střeva upozorní. Stav se sám nezlepšuje, respektive se může i zhoršit zvýšením perorálního příjmu stravy a tekutin. Bez úpravy diety, medikace a podání infusní léčby může pacient dopadnout velmi špatně.

Existují možnosti, které zlepšující kvalitu života pacientů?

Určitě ano. Jde například o hormonální léčbu.

Dále o moderní stomické pomůcky zkvalitňující život se střevním vývodem. Anebo o zajištění pacienta na infusní léčbě – jednorázové pomůcky, krycí materiály a moderní vaky s výživou či mobilní pumpy k jejich aplikacím usnadňují život nemocného v domácím prostředí.

Mgr. Aleš Svoboda předseda spolku Život bez střeva

MUDr. Michal Šenkyřík Interní gastroenterologická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně

PAH je vzácné onemocnění, které postihuje muže i ženy ve všech věkových skupinách. Vzniká jako důsledek vlastního postižení plicních cév, ale také u systémových onemocnění pojiva, zejména sklerodermie, některých vrozených srdečních vad, u nemocných s onemocněním jater nebo HIV infekcí.

Komer N Mediaplanet

PACIENTSKÉ ORGANIZACE, KTERÉ POMÁHAJÍ LIDEM SE VZÁCNÝM ONEMOCNĚNÍM.

Název organizace / zkratka Diagnóza kontakt/www

ALSA, z.s. Amyotrofi cká laterální skleróza www.zsalsa.cz

ANGELMAN CZ, spolek Angelmanův syndrom www.angelman.cz

Asociace genové terapie, z.s. Angelmanův syndrom a genetická onemocnění www.asgent.org

Asociace muskulárních dystrofiků v ČR, z.s. svalové dystrofi e, ALS www.amd-mda.cz

Asociace rodičů a přátel zdravotně postižených dětí v ČR, z.s.;

Klub Be Treacher-Collins (Be TCS - používaná zkratka) Treacher Collinsův syndrom www.betcs.cz

ATOS, z.s. Touretteův syndrom www.atosaci.cz

AVminority, z.s. AVM- arteriovenózní malformace hlavy a krku www.avminority.cz

DEBRA ČR, z.ú. Epidermolysis bullosa congenita/nemoc motýlích křídel www.debra-cz.org

Diagnóza MDS Myelodysplastický syndrom www.diagnoza-mds.cz

Diagnóza FH, z.s. Homozygotní familiární hypercholesterolémie www.diagnozafh .cz

DIAGNÓZA NARKOLEPSIE z.s. Narkolepsie s kataplexií (narkolepsie bez kataplexie) www.narkolepsie.cz

Dystonie - rodina spolu, z.s. Dystonie www.dystonia.cz

Ehlers - Danlosův syndrom a syndrom hypermobility, z.s. Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility www.ehlers-danlosuv-syndrom. org

Podezření na PAH:

Plicn Arteri Ln

Frieda, z.s. Friedreichova ataxie, FRDA www.frieda.cz

HAE Junior, z.s. Hereditární angioedém www.haejunior.cz

Dušnost nejasné etiologie

HYPERTENZE (PAH) PAH je rychle progredující onemocnění a čas ztracený při progresi nelze nikdy vrátit.

Únava

Dilatace kmenů plicnice

EKG: p Pulmonale, Blok pravého raménka Tawarova

Plicní hypertenze výrazně ovlivňuje kvalitu života pacienta. Můžete nám toto onemocnění představit?

Plicní hypertenze vede k zvětšení a snížení funkce pravé komory srdeční, pravostrannému srdečnímu selhání a následnému úmrtí. Cílem její léčby je snížení tlaků v plicním oběhu, zabránění změnám plicních cév a myokardu.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Plicní arteriální hypertenze nemá typické příznaky, a proto se často rozpoznává pozdě. Nejčastějšími potížemi nemocných jsou zhoršující se námahová dušnost, malá výkonnost, pocity slabosti, krátké ztráty vědomí a v pokročilých fázích onemocnění projevy srdečního selhání – otoky dolních končetin, zvětšení jater a sleziny, přítomnost tekutiny v dutině břišní.

Jak probíhá diagnostika plicní arteriální hypertenze?

K správné diagnostice patří kvalitně odebrána anamnestická data, laboratorní nálezy, vyšetření jako je RTG plic, funkční vyšetření plic, ventilačně perfuzní scan, počítačová tomografie hrudníku, EKG. K potvrzení diagnostiky pak slouží pravostranná srdeční katetrizace.

U koho se toto onemocnění nejčastěji projevuje?

V minulosti bylo toto onemocnění typické pro mladou ženu s průměrným věkem okolo 36 let. V posledních letech je ale PAH diagnostikována u pacientů ve věku 50–65 let, není však výjimkovou mladý pacient okolo 18 let. Nejzávažnější případy PAH bývají u pacientů se systémovým onemocněním pojivové tkáně.

Kde se v České republice pacienti trpící PAH léčí?

Za posledních 30 let došlo k výraznému pokroku v komplexním přístupu k léčbě. Klíčová vyšetření se tedy provádí ve třech secializovaných centrech: 1. Klinika kardiologie IKEM Praha, 2. Všeobecná fakultní nemonice v Praze, 3. Interní klinika-kardiologická Fakultní nemocnice v Olomouci.

Kabuki syndrom CZ, z.s. Kabuki syndrom zatím není

Klub nemocných cystickou fibrózou, z.s. Cystická fibróza www.cfk lub.cz

Klub pacientů mnohočetný myelom, z.s. Mnohočetný myelom www.mnohocetnymyelom.cz

KOLPINGOVA RODINA SMEČNO Proximální spinální svalová atrofi e www.dumrodin.cz

Kongenévus CZ-SK, z.s. Obří kongenitální melanocytový nevus www.nevus.cz

LYMFOM HELP, z.s. fungují ještě? skupina lymfomů www.lymfomhelp.cz

META - spolek pacientů se střádavými onemocněními, o.s. choroby: Gaucherova, Pompeho, Fabryho, Niemann-Pickova www.sdruzenimeta.cz

METODĚJ z.s. metabolické vady, galaktosémie, encefalomyophatie Arthur, kardiomyophatie Viktor www.metodej.com

MYGRA-CZ, z.s. Myasthenia gravis www.mygra.cz, info@mygra.cz

Národní sdružení PKU a jiných DMP, z.s. Fenylketonurie a další dědičná metabolická onemocnění www.nspku.cz

NEFROHEMA, o.p.s. aHUS a PNH-vzácná nefrologická a hematologická onemocnění www.nefrohema.cz

Občanské sdružení Imunodefi citních pacientů HAE /AAE Hereditární angioedém www.hae-imuno.cz

Spolek rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou Gaucherova nemoc www.gaucherova-choroba.cz

Paleček - společnost lidí malého vzrůstu Achondroplazie, chondrodystrofi e, pseudoachondrodystrofi e, spondylometaepifyzální kostní dysplazie www.ospalecek.cz

PARENT PROJECT, z.s. Duchennova a Beckerova svalová dystrofi e (DMD/BMD) www.parentproject.cz

PRADER-WILLI, z.s. Praderův-Williho syndrom www.prader-willi.cz

Rett Community, z.s. Rettův syndrom www.rett-cz.com

Revma Liga Česká republika, z.s. Juvenilní idiopatická artritida (dětské), sclerodermie (systémová skleróza), systémový lupus erymatodes, vaskulitidy www.revmaliga.cz

Sdružení pacientů s plicní hypertenzí, z.s. Plicní hypertenze www.plicnihypertenze.cz

SMÁci, z.s. Spinální svalová atrofi e (SMA) www.smaci.cz

Společnost C-M-T, z.s. Charcott-Marie-Tooth choroba www.c-m-t.cz

Společnost pro mukopolysacharidosu, z.s. dědičná metabolická onemocnění www.mukopoly.cz

Společnost Parkinson, z.s. Familiární parkinsonská demence www.spolecnost-parkinson.cz

Spolek Ichtyóza genetické onemocnění kůže Ichtyóza www.ichtyoza.cz

Spolek pro Atypické parkinsonské syndromy (APS). z.s.

Atypické parkinsonské syndromy, multisystémová atrofi e, progresivní supranukleární obrna www.aps.estranky.cz

Spolek pro podporu lidí s Rubinstein-Taybi syndromem, z. s Rubinsteinův-Taybiho syndrom zatím není

Tarlovova cysta, z.s.

Willík - spolek pro Williamsův syndrom, z.s.

Život bez střeva, z.s.

Perineurální cysta www.tarlovovacysta.org

Weaverův-Wiliamsův syndrom www.spolek-willik.cz