4 minute read
Myasthenia gravis: Příznaky a léčba
Myasthenia gravis patří mezi nevyléčitelné nervosvalové choroby autoimunitního charakteru. Jak se projevuje a jak probíhá léčba?
Myasthenia gravis patří mezi autoimunitní onemocnění. Můžete nám jej přiblížit?
Ano, název onemocnění pochází z latiny a označuje těžkou svalovou slabost. Při postižení celého těla pak mluvíme o generalizované myasthenii gravis (gMG). V 15 % případů se však objevují jen oční příznaky. MG patří mezi nervosvalové autoimunitní choroby. Bílé krvinky pacienta tvoří patologické protilátky, které blokují převod vzruchu mezi nervem a svalem. V současné době nedokážeme myastenii vyléčit, ale s pomocí léků její příznaky vymizí nebo se stabilizují, což ale nevylučuje možnost jejich návratu.
Co je příčinou vzniku tohoto onemocnění? Jsou popsány nějaké typické spouštěče?
Nemoc se může probudit i bez důvodu a není zatím známá jedna jasná příčina. Někdy se ale poprvé objeví příznaky po infekci, očkování, operaci v celkové anestézii nebo po nasazení některých léků.
Může gMG ohrozit život pacienta?
A do jaké míry ovlivňuje jeho každodenní život?
Přibližně u 15 % pacientů může alespoň jednou v životě dojít k výraznému zhoršení s nutností hospitalizace na jednotce intenzivní péče. Tento stav lze ale většinou velmi dobře zvládnout. Prvotní příznaky onemocnění alespoň na přechodnou dobu omezí téměř každého (např. dvojité vidění vadí při řízení auta, únava omezuje práceschopnost). Ale jen u poloviny pacientů omezení přetrvávají i po zaléčení. U některých pacientů s přetrvávajícími příznaky je však třeba řešit částečný nebo plný invalidní důchod, výjimečně i pořídit zdravotní pomůcky.
Jaké jsou příznaky gMG?
Typicky se příznaky objevují kolem očí (dvojité vidění a padání víček), kolem úst (horší artikulace, porucha žvýkání a polykání), dále slabost šíje, ramen, kyčlí a stehen, u nejzávažnějších případů také dochází ke zhoršení dýchání.
Jak probíhá diagnostika?
Vedle zhodnocení příznaků se ještě vyšetřují protilátky z krve. Druhým vyšetřením je pak elektromyografie, kde při opakované stimulaci nervu očekáváme typický pokles křivek. Také se diagnostika doplňuje o CT hrudníku (počítačová tomografie) s vyloučením nádoru brzlíku.
Léčba myasthenie gravis prochází velkou změnou – na poli tzv. biologické léčby. V čem vidíte její hlavní výhody?
Co se týče historie léčby MG, nejdéle jsou známy léky, které zlepšují nervosvalový přenos, ty ale neřeší autoimunitní zánět. K tomu je třeba nasadit kortikoidy a tzv. imunosupresiva, tedy léky, které potlačují imunitní odpověď včetně autoimunit.
Tato léčba v tabletách bývá často účinná, ale bohužel se mohou objevit i nežádoucí účinky léků a nefunguje u všech. Proto je někdy třeba ještě odstranit protilátky z krve tzv. plazmaferézou nebo imunoglobuliny podávanými do žíly. V posledních letech také pokročil výzkum v oblasti tzv. biologické léčby, která zasahuje již cíleně do imunologických dějů. Výhodou je její větší bezpečnost a menší nežádoucí účinky. Hlavní nevýhodou je vyšší cena. Také se většinou podávají do žíly nebo podkožně a často ve zdravotnickém zařízení.
V současné době nedokážeme myastenii vyléčit, ale s pomocí léků její příznaky vymizí nebo se stabilizují.
Fabryho choroba patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Jde o poruchu štěpení složitých tuků hluboko v buněčných strukturách.
Projevuje se zvýšenou únavou, pálením rukou a nohou a celou řadou jiných příznaků, odlišných u různých pacientů.
Jaký vliv měla Fabryho choroba na váš život?
Kvůli pálení rukou a nohou jsem přestala dělat hasičský sport. Ve škole jsem měla uvolnění z tělocviku na běh. Při delší aktivitě jsem bývala častěji unavená. A v době nemoci se ke zvýšené teplotě vždy přidalo toto pálení.
Co vše předcházelo Vaší diagnostice Fabryho choroby?
Jelikož Fabryho chorobu má můj tatínek, byla jsem od dětství sledovaná. První vyšetření krve jsem měla ve dvou letech. Později jsem začala navštěvovat Kliniku pediatrie a dědičných poruch metabolismu v Praze. Tam byl pravidelně sledován můj zdravotní stav. Od mé plnoletosti se o mě stará centrum pro Fabryho chorobu v Praze a zde jsem také začala dostávat léky.
Byl u Vašich příbuzných proveden rodinný screening?
Když se Fabryho choroba diagnostikovala tatínkovi, okamžitě šli na testy všichni jeho sourozenci i babička. U všech testovaných byla tato choroba prokázaná. Později se přidali i někteří tatínkovi synovci a neteře. Vím, že někteří z nich se léčí.
Jak u Vás probíhá léčba?
Co přesně obnáší a kde probíhá?
Od ledna 2020 beru obden léky. Pravidelně jezdím na kontroly do VFN v Praze. Jelikož mě tato léčba nijak neomezuje, mohu bez problémů chodit do práce a věnovat se svým koníčkům, rodině a přátelům.
Co je na léčbě nejnáročnější a jaká
Vám naopak přinesla do života pozitiva?
Na své léčbě nevidím nic náročného. Nejdůležitější je pamatovat si, že si mám vždy obden vzít léky. Pozitivní na tom je, že nemusím trávit čas v nemocnici, nijak mě to neomezuje. Mohu stále využívat svůj čas naplno. Díky léčbě nejsem tolik unavená a nepálí mě chodidla a dlaně.
Využíváte podpory pacientského sdružení META nebo jiné pacientské organizace, která sdružuje osoby s Vaší diagnózou?
Pomoci sdružení META využívám asi deset let. Pravidelně každé září jezdím s rodiči a bratrem na týden na rekondiční pobyt na Pastviny do Orlických hor. Na tomto pobytu jsem poznala spoustu lidí se stejnou diagnózou. Každý rok se tam dozvím něco nového o léčbě a výzkumu této choroby. Díky tomuto týdennímu pobytu mám druhou rodinu, „Fabryho rodinu“, se kterou se hrozně ráda potkávám.
Co je podle Vás pro pacienty s Fabryho chorobou nejdůležitější, co by měli lidé s nově diagnostikovanou chorobou vědět a na co se připravit?
Všichni s touto chorobou jsme vzácní, ale přitom jsme každý jiný. Nejdůležitější je, že se léčba posouvá dál a zkoumají se další možnosti léčby. Nově diagnostikovaní by se měli připravit na různá vyšetření, mít dostatek trpělivosti a netrápit se tím, že jsou nemocní. Důležitá je také podpora rodiny a přátel. Hodně pomůžou i setkání pacientského sdružení. Tam noví pacienti uvidí, že nejsou sami a dozví se spoustu informací. Určitě jim spoustu věcí velice rádi vysvětlí lékaři z Fabry Centra v Praze, kteří jsou nadmíru obětaví a vždy se vším poradí.
Natálie Krausová pacientka s Fabryho chorobou