1 minute read
Průkopníci v léčbě neurologických onemocnění
né odhalení nemoci má zásadní dopad na kvalitu života dítěte i jeho rodiny. U pozdě zaléčených dětí může dojít ke komplikacím, které mohou vyžado - vat nepřetržitou péči. Ta může být v řadě případů spojena i s nutností ukončit zaměstnání. Novorozenecký screening tak dokáže předcházet psychickým problémům rodin i finančním komplikacím.
Cílem novorozeneckého screeningu je, aby se mohla onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve, než dojde k nevratnému poškození zdraví dítěte.
Novorozenecký screening je zdarma Důležitou informací pro rodiče je, že náklady na novorozenecký screening plně hradí zdravotní pojišťovny, takže je zcela zdarma. Novorozenecký screening je dobrovolný, probíhá se souhlasem rodičů a běžně se provádí v porodnicích ve všech regionech České republiky. Odběr krve není nijak náročný ani bolestivý.
Věděli jste, že...?
Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění, provést včasnou diagnostiku tohoto onemocnění a díky tomu zajistit včasnou léčbu, dříve než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.
Možnost odhalit 20 vzácných onemocnění Laboratoře v rámci novorozeneckého screeningu aktuálně vyšetřují 20 vzácných onemocnění. Ještě v roce 2021 se však jednalo pouze o 18 (vrozenou poruchu funkce štítné žlázy, vrozenou nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinkách, vrozenou poruchu tvorby hlenu, argininémii a další). Od roku 2022 přibyla v rámci dvouletého pilotního projektu další dvě vzácná onemocnění, a sice spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).
Miliony lidí po celém světě jsou postiženy roztroušenou sklerózou, Alzheimerovou nemocí, Parkinsonovou nemocí či amyotrofickou laterální sklerózou (ALS).
Mnoho lidí také trpí méně častými onemocněními, jako je spinální svalová atrofie (SMA) nebo progresivní supranukleární paralýzou (PSP).
Od roku 1978, kdy Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray a nositelé Nobelovy ceny Walter Gilbert a Phillip Sharp založili společnost Biogen jako jednu z prvních globálních biotechnologických společností, provádí Biogen inovativní vědecký výzkum. Cílem výzkumu, na který se společnost zaměřuje v posledním desetiletí, je najít způsob, jak vyléčit závažná neurologická onemocnění.
