Okänd blodbroms bakom världens mest sällsynta blodgrupp

Jill Storry, docent i experimentell transfusionsmedicin. Foto: Kenneth Ruona.

Martin L Olsson, professor vid Institutionen för laboratoriemedicin. Foto: Kenneth Ruona.

Efter närmare 30 år har forskare i Lund och Bristol löst gåtan om en blodgrupp så sällsynt att man bara känner till ett tiotal människor som har den, varav en enda är blodgivare. När det cancerrelaterade proteinet EMP3 saknas på blodceller får man blodgruppen MAMnegativ. Studien där forskarna samtidigt kom på att EMP3 är en hittills okänd bromsmolekyl i blodbildningen är publicerad i Nature Communications.

Då och då dyker det upp patienter som behöver en blodtransfusion, men som har en så sällsynt blodgrupp att det inte finns blodgivare som passar. Blodprovet skickas då till ett referenslaboratorium som det i Lund eller till International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) i Bristol för att hitta rätt blod till patienten. - Precis som vi människor ser olika ut på utsidan, är våra röda blodkroppar också olika på cellytan där det sitter en mängd proteiner och kolhydrater som har olika funktioner. Små ärftliga skillnader i dessa molekyler avgör vilken blodgrupp du har, säger Martin L Olsson, professor i transfusionsmedicin vid Lunds universitet.

Han och docent Jill Storry har genom åren löst ett flertal blodgåtor. I början av 1990-talet undersökte han en patient i Sverige och hon en i USA. Båda gav upphov till okända mönster som senare skulle visa sig vara en helt ny, okänd blodgrupp.

Nicole Thornton leder arbetet vid IBGRL i Bristol och samlade tillsammans med Martin L Olsson, Jill Storry och andra ihop fall som liknade de ursprungliga patienterna. Blodgruppen hade vid detta lag döpts till M.A.M. efter den första, amerikanska patientens initialer. - Vi pratar om en blodgrupp som är så speciell att vi bara känner till ett tiotal personer med den i hela världen. Vi upptäckte att individer med blodgruppen MAM-negativ saknar ett speciellt protein, EMP3, som normalt sitter på cellytan, säger Jill Storry.

Nytt blodgruppssystem

Dessa fynd ger nu upphov till ett nytt blodgruppssystem, MAM. Men forskarna upptäckte också att blodstamsceller från MAM-negativa personer producerar betydligt fler röda blodkroppar än normalt när de odlas i laboratoriet, vilket är av intresse för framtidens transfusioner. Martin L Olsson fortsätter: - En stor del av dagens blodgruppsforskning handlar om vilka okända funktioner de proteiner som sitter på blodkroppens yta har. Det är ett genombrott att vi nu har visat att EMP3 fungerar som en bromspedal vid produktionen av röda blodkroppar.

Över 80 procent av människans egna celler består av röda blodkroppar och varje sekund bildas ett par miljoner nya blodkroppar. Minsta obalans kan resultera i överproduktion eller blodbrist, anemi. Ändå känner forskare inte till så mycket om hur den tidiga bildningen av röda blodkroppar regleras. Där finns en stor kunskapslucka som kan ge utrymme för nya behandlingsprinciper, menar Martin L Olsson.

I hela världen finns så vitt känt bara en blodgivare med den sällsynta blodgruppen och det är faktiskt samma patient som Martin L Olsson redan på 1990-talet förgäves försökte blodgruppsbestämma. - Hon blev väldigt glad när jag kontaktade henne igen 25 år senare, för att berätta att vi nu äntligen tagit reda på vilken blodgrupp hon har. Jag är nog ganska envis och är nöjd att vi inte gav upp trots att det var ett svårlöst fall, avslutar Martin L Olson.

Källa: Lunds universitet

Publikation::

Thornton N*, Karamatic-Crew V*, Tilley L*, Green CA, Tay CL, Griffiths RE, Singleton BK, Walser P, Spring FA, Alattar AG, Jones B, Laundy R, Storry JR, Möller M, Wall L, Charleston R, Westhoff CM, Lomas-Francis C, Yahalom V, Dressler H, Seltsam A, Mayer M, Olsson ML**, Anstee DJ**. Disruption of the cancer-associated EMP3 gene enhances erythroid proliferation and causes the MAMnegative phenotype. Nature Communications (https://doi.org/10.1038/s41467-020-17060-4). Publicerad 16 juli 2020. */**Shared first/last authors.

eliminera nattspring och jakt på toaletter dagtid med effektiv värmebehandling

Godartad prostataförstoring är en folksjukdom som drabbar de flesta äldre män. Bara i Sverige är det fler än 300 000 män som söker vård för sina besvär och 200 000 som dagligen tar läkemedel mot sina symtom. Sonny Schelin, urolog vid Specialistläkargruppen i Kalmar, anser att det här är en bortglömd patientgrupp och många av männen har tyvärr inte kunskap om att det finns hjälp att få. Han möter dagligen patienter med problem orsakade av godartad förstorad prostata. – De här patienterna blir ofta undanträngda av annan vård och det är ett jätteproblem i Sverige. Om de söker hjälp, så hänvisas de oftast till läkemedel eller katetrar. Köerna för kirurgisk behandling har på sina ställen rapporterats vara väntande i inte bara månader utan år. Och alla får inte information om att det finns andra beprövade metoder som kan hjälpa dem.

För en man med godartad prostataförstoring kan livskvaliteten påtagligt begränsas.

Nattspringet är för många det värsta. Att springa på toaletten tre-fyra-fem gånger varje natt påverkar självklart välbefinnandet även på dagen. Och i tillägg till det nattliga springet innebär tillståndet för många också att man måste kissa en gång i timmen på dagen och att trängningarna ofta kommer akut vilket gör att de här männen helst inte vill gå ut, gå på bio eller teater, för de vågar inte.

Godartad prostataförstoring går dock att bota. Och man behöver inte utsätta sig för en operation med de risker en sådan alltid bär med sig.

Sonny Schelin har varit med och vidareutvecklat en värmebehandling med mikrovågor, som visat sig vara lika effektiv som operation men enklare att utföra och lindrigare för patienten. CoreTherm, som metoden heter, är en botande behandling till skillnad från läkemedel och katetervård som bara är symtomlindrande och tillfällig hjälp.

Värmebehandling utförs på 15 sjukhus i landet. Trots att vården i Sverige ska vara jämlik över landet så varierar chansen att få en botande behandling stort beroende på var man bor. – Det är t.ex. nästan 5 gånger större sannolikhet att en man från Kalmar får en botande behandling jämfört med en hallänning, säger Sonny Schelin. Här erbjuds alla som önskar en värmebehandling och då den inte kräver operationssalar, operationspersonal, narkospersonal eller vårdplatser för övervakning efter operation kan vi hjälpa många fler.

Sonny Schelin - urolog Specialistläkargruppen i Kalmar

Värmebehandlingen är smärtfri, tar bara ca 10 minuter och är i stort sett komplikationsfri och patienten kan resa sig och gå hem direkt efteråt. Efter behandlingen får patienten en urinvägskateter som vanligen plockas bort efter tre-fyra veckor och tre månader senare får han komma på efterkontroll.

– Antalet patienter som söker sig till Kalmar har ökat kraftigt tack vare det fria vårdvalet men det är tyvärr ett bevis på att det fungerar illa på andra håll. Vi försöker självklart hjälpa alla de som kommer till oss men det är frustrerande att inte alla får information om och erbjuds bot med värmebehandling på hemmaplan, säger Sonny Schelin. www.coretherm.se facebook: ProstaLund mer information: 046-12 09 04