Gentest bättre än blodprov för hjärt kärlsjukdomar

”Våra resultat visar om det skulle vara standard vid blodprov att ta reda på patientens blodgrupp och blodgruppens genetik, då skulle vi kunna upptäcka och påbörja behandlingar av sjukdomar i ett tidigt skede vilket kan förhindra eller fördröja att allvarliga komplikationer uppstår.” Foto: Envatoelements

Julia Höglund, doktorand och forskare. Foto: Frida Henningson Johnson

Att bestämma en persons blodgrupp utifrån genetiska tester istället för enbart klassiskt blodprov kan ge en bättre bild av risken för att drabbas av hjärt-kärlsjukdomar. Om en patient har två genetiska anlag för A, B eller AB är risken dubbelt så hög att drabbas, jämfört med om ena anlaget är 0. Det visar en ny studie från Uppsala universitet, gjord på data från UK Biobank.

Det är stor skillnad när det gäller risken för blodpropp, beroende på om man bär på ett eller två anlag för blodgrupperna, A, AB eller B. Kort sagt är det dubbelt så hög risk att få en blodpropp om man bär på två kopior av A eller B än bara en, säger Julia Höglund, doktorand vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala universitet och studiens förstaförfattare.

Det finns fyra olika blodgrupper som en individ kan ha: A, B, AB och 0. Vilken man har är livsavgörande vid till exempel blodtransfusioner. På senare tid har det visat sig att blodgruppen spelar roll också för hur man infekteras av virus och bakterier och även för hur man drabbas av hjärt-kärlsjukdomar och cancer.

Data från en halv miljon deltagare

Studien som nu publiceras visar att redan de genetiska anlagen, som en individ får från två håll, ett från vardera föräldern, också påverkar sjukdomsrisken. Studien baseras på data från en halv miljon deltagare som ingår i populationsstudien UK Biobank. Forskarna har gjort en djupare analys av genetiken bakom blodgrupper.

Precis som tidigare forskning, visar den här studien att de som har blodgrupp 0 löper lägre risk för att få hjärtkärlsjukdomar som exempelvis blodproppar, än de som har andra blodgrupper. Men genom att forskarna analyserade blodgrupperna genom genetik istället för vanlig blodanalys som görs med hjälp av antikroppstest, kunde de få fram vilka anlag som en person hade med sig från respektive förälder. Det kan spela stor roll för upptäckt av sjukdomar i och med att en person som har blodgrupp A, kan ha antingen två anlag för A, eller ett för A och ett för 0. – Det syns inte vid ett vanligt blodprov, eftersom både A och B maskerar 0-genen. Däremot spelar vilka anlag man har alltså stor roll för risken att drabbas av hjärtkärlsjukdomar. Om det här var standardmetoden för patienter skulle det avsevärt förbättra möjligheterna att hitta patienterna med störst risk, säger Julia Höglund. Ett annat resultat i studien är att forskarna kunde se att nivåerna för flertalet proteiner skiljde sig åt mellan personer med olika blodgrupper. Det tydligaste exemplet var proteiner som hjälper blodet att koagulera. Samma blodgrupper som ger ökad risk för blodpropp, gav också förhöjda nivåer av proteiner som är viktiga för blodets koagulering. – Våra resultat visar om det skulle vara standard vid blodprov att ta reda på patientens blodgrupp och blodgruppens genetik, då skulle vi kunna upptäcka och påbörja behandlingar av sjukdomar i ett tidigt skede vilket kan förhindra eller fördröja att allvarliga komplikationer uppstår, säger Julia Höglund.

Källa: Uppsala universitet

Artikel

Höglund J, Karlsson T, Johansson T, Ek WE, Johansson Å. Characterization of the human ABO genotypes and their association to common inflammatory and cardiovascular disease in the UK Biobank, American Journal of Hematology (open access) https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.26307

NY INDIKATION

FORXIGA (dapagliflozin) – en SGLT2-hämmare godkänd för behandling av symtomatisk kronisk hjärtsvikt med nedsatt ejektionsfraktion.1

Ett nytt behandlingsalternativ vid hjärtsvikt

med eller utan typ 2-diabetes

Minskar signifikant risken för kardiovaskulär död, sjukhusinläggning för hjärtsvikt eller akutbesök för hjärtsvikt1,2

jämfört med placebo 26% RRR (4.9% ARR, NNT 21), p<0.0001*

Minskar risken för totalmortalitet1,2

jämfört med placebo 17% RRR (2.3% ARR) nominell signifikans p=0.0217**,1,2

Signifikant förbättring av hjärtsviktssymtomen hos patienter med HFrEF

både med och utan typ 2-diabetes, jämfört med placebo1,***

Subventioneras endast vid hjärtsvikt för patienter med symtomatisk hjärtsvikt med nedsatt ejektionsfraktion trots optimerad behandling med RAAS-blockad, betablockad och MRA, eller utan MRA när MRA inte är lämpligt.

10 mg, 1 tablett dagligen, ingen titrering, insättning vid eGFR ≥ 30 ml/min/1,73 m2

Den nya indikationen baseras på resultat från studien DAPA-HF med 4 744 patienter med symtomatisk kronisk hjärtsvikt (NYHA klass II-IV). I studien inkluderades patienter med och utan typ 2-diabetes samt patienter med eGFR ≥ 30 ml/min/1,73 m2. Patienterna stod på behandling med etablerade hjärtsviktsläkemedel och randomiserades till Forxiga 10 mg eller placebo.****

Om du har frågor angående Forxiga – ta gärna kontakt med Medicinsk Information på telefon 08-553 260 00 eller via e-post: medicalinformation.aznordic@astrazeneca.com

* HR 0,74; 95 % KI 0,65 till 0,85 ** HR 0,83; KI 0,71 till 0,97. Nominellt signifikant *** Förändring från baslinjen vid månad 8 i KCCQ-TSS, (Win Ratio 1,18 [95 % KI 1,11, 1,26]; p < 0,0001). Både symtomfrekvens och symtombörda bidrog till resultaten. **** Standarbehandling var: ACE/ARB (94%), ARNI (11 %), BB (96 %), MRA (71 %), implanterbar device (26 %). RRR = relativ riskreduktion ARR = absolut riskreduktion NNT = number needed to treat Ref 1. Forxiga SPC www.fass.se 2. McMurray JJV et al. N Engl J Med. 2019;381(21):1995–2008 Forxiga® (dapagliflozin) 10 mg, filmdragerade tabletter, SGLT2-hämmare. Rx Indikationer: Diabetes mellitus typ 2 (F): Forxiga är avsett för vuxna för behandling av otillräckligt kontrollerad diabetes mellitus typ 2 som ett komplement till diet och motion 1) som monoterapi när metformin inte anses lämplig på grund av intolerans 2) som tillägg till andra läkemedel för behandling av diabetes mellitus typ 2. För studieresultat vad gäller kombinationer med andra läkemedel, effekter på glykemisk kontroll och kardiovaskulära händelser, samt vilka populationer som har studerats, se SPC avsnitt 4.4, 4.5 och 5.1. Subventioneras endast som tillägg till behandling med metformin eller när metformin inte är lämpligt. Hjärtsvikt (F): Forxiga är avsett för vuxna för behandling av symtomatisk kronisk hjärtsvikt med nedsatt ejektionsfraktion. Subventioneras endast vid hjärtsvikt för patienter med symtomatisk hjärtsvikt med nedsatt ejektionsfraktion trots optimerad behandling med RAAS-blockad, betablockad och MRA, eller utan MRA när MRA inte är lämpligt. Viktig säkerhetsinformation Vid misstanke om den sällsynta men livshotande infektionen Fourniers gangrän (nekrotiserande fasciit i perineum) ska SGLT2-hämmare sättas ut och akut behandling påbörjas. SGLT-2 hämmare ska användas med försiktighet hos patienter med förhöjd risk för diabetesketoacidos. Senaste översyn av produktresumén: 2021-04-06. För ytterligare information och priser se www.fass.se.

AstraZeneca AB | Nordic Marketing Company | 151 85 Södertälje | 08 553 260 00 | astrazeneca.se

”Som ett steg i att minska tiden till defibrillering vid hjärtstopp utanför sjukhus har forskare vid Karolinska Institutet tillsammans med SOS Alarm, Västra Götalandsregionen och drönaroperatören Everdrone AB testat att flyga ut hjärtstartare med drönare som ett komplement till ambulans. (AEDdrone)” Foto: Andreas Claesson.

Drönare

levererade hjärtstartare vid misstänkta hjärtstopp i unikt pilotprojekt

Forskare vid Karolinska Institutet kan nu för första gången redovisa resultatet av ett pilotprojekt där drönare använts för att leverera hjärtstartare vid skarpa larm om misstänkt hjärtstopp. Drönarna användes i drygt en femtedel av larmen, och när de användes så utförde de pricksäkra leveranser och anlände oftast innan ambulansen var på plats. Resultatet har publicerats i tidskriften European Heart Journal och presenterades på hjärtkongressen ESC nyligen.

– Det här är första gången i världen som en forskargrupp redovisar resultat från en studie där hjärtstartare har flugits ut av drönare vid riktiga larm om misstänkt hjärtstopp, säger ansvarig forskare Andreas Claesson, docent vid centrum för hjärtstoppsforskning på institutionen för klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset, Karolinska Institutet.

70 procent kan överleva

När en person drabbas av hjärtstopp räknas varje minut. Så få som en av 10 överlever nämligen ett hjärtstopp utanför sjukhuset. Men med hjärt- och lungräddning samt en tidig strömstöt (defibrillering) från en hjärtstartare skulle så många som 70 procent kunna överleva. Då behöver dock hjälpen komma fram snabbare. År 2019 tog det i median 11 minuter innan ambulans i Sverige var på plats vid ett hjärtstopp. Som ett steg i att minska tiden till defibrillering vid hjärtstopp utanför sjukhus har forskare vid Karolinska Institutet tillsammans med SOS Alarm, Västra Götalandsregionen och drönaroperatören Everdrone AB testat att flyga ut hjärtstartare med drönare som ett komplement till ambulans. Studien genomfördes sommaren 2020 i Göteborg och Kungälv, och beskriver ett integrerat förlopp där larmoperatör, drönarpilot och flygledning snabbt samverkar för att möjliggöra utryckningen.

Hjälpa och instruera personer på plats

Under studieperioden skickades drönarna ut vid 12 av totalt 53 larm om misstänkt hjärtstopp, och levererade framgångsrikt en hjärtstartare på platsen i 11 av fallen (92 procent). I sju fall (64 procent) anlände drönarna innan ambulansen kom, och sparade då i median 1 minut och 52 sekunder. Drönarna flög i median 3,1 kilometer och orsakade inga störningar eller skador på omgivningen. Ingen hjärtstartare användes på patienterna innan ambulansen anlände. – Även om ingen av de drönarlevererade hjärtstartarna kom till användning denna gång, så visar vår studie att det är möjligt att transportera hjärtstartare med god precision och på ett säkert sätt vid skarpa fall. En förutsättning för att de i framtiden också ska komma till användning är att larmcentralens operatörer tar initiativ och instruerar personer på plats i att snabbt hämta och använda hjärtstartaren för att hjälpa personen som drabbats av hjärtstopp, säger studieförfattaren Sofia Schierbeck, doktorand vid centrum för hjärtstoppsforskning på institutionen för klinisk forskning och utbildning, Södersjukhuset, Karolinska Institutet.

Mer optimerat system

Forskarna noterar att teknologin behöver utvecklas vidare för att öka användningsgraden och minska responstiden ytterligare. Exempelvis kunde drönarna under 2020 inte användas när det var mörkt, regnande eller blåste åtta meter per sekund eller mer. Drönarsystemet var även förinställt på att undvika rutter över tätbefolkade områden, vilket innebar att vissa larmdestinationer hamnade utom räckhåll. – Sedan studien genomfördes har vi identifierat flera förbättringsområden. I april i år inledde vi en uppföljande studie med ett mer optimerat system. Vi vill pröva om vi, i den uppföljande studien, kan använda drönarna i en större andel av fallen samt minska responstiden ytterligare och därigenom öka tidsbesparingen jämfört med ambulans. Varje minut utan behandling i det tidiga skedet minskar chansen till överlevnad med ca 10 procent och därför vi tror att denna nya leveransmetod har potential att rädda liv, säger Andreas Claesson.

”När en person drabbas av hjärtstopp räknas varje minut. Så få som en av 10 överlever nämligen ett hjärtstopp utanför sjukhuset. Men med hjärt och lungräddning samt en tidig strömstöt (defibrillering) från en hjärtstartare skulle så många som 70 procent kunna överleva. Då behöver dock hjälpen komma fram snabbare. År 2019 tog det i median 11 minuter innan ambulans i Sverige var på plats vid ett hjärtstopp”. Foto: Canstock, arkiv. Andreas Claesson, docent. Foto: European Society of Cardiology.

Sofia Schierbeck, doktorand. Foto: Privat.

Källa: Karolinska Institutet

Publikation:

“Automated External Defibrillators delivered by drones to patients with suspected Out-of-Hospital Cardiac Arrest.” Sofia Schierbeck, Jacob Hollenberg, Anette Nord, Leif Svensson, Per Nordberg, Mattias Ringh, Sune Forsberg, Peter Lundgren, Christer Axelsson, Andreas Claesson, European Heart Journal, online 27 Forskningen har finansierats med hjälp av Hjärt-Lungfonden.