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NEUROREHABILITACIÓN PEDIÁTRICA: DE LA TEORÍA A LA PRÁCTICA 4ª EDICIÓN
PRÓLOGO
El cerebro humano, es un órgano biológico-social, básicamente encargado de todas las funciones y los procesos que tienen que ver entre muchas otras cosas con lo siguiente: El pensamiento, la intuición, la imaginación, la lúdica, la escritura, la emoción, la conciencia y otra infinidad de procesos cuya plasticidad cerebral o ensanchamiento, le permitirá al cerebro un proceso creativo, constante y renovador, para elaborar y reelaborar cosas nuevas a partir de las experiencias que tienen los sujetos con su entorno-físico-social-cultural.
Este tipo de experiencias, intelectivas y sociales, son las que permiten la posibilidad de ensanchar y enriquecer el cerebro humano, en toda su dimensionalidad, a través de intervenciones pedagógicas pertinentes. En síntesis, el cerebro humano es un órgano dotado de habilidades para: Pensar, actuar, percibir, aprender, saber y amar.
Desde el punto de vista biológico, en el cerebro humano existen más de cien mil millones de neuronas (10 a 15 mil millones en la corteza cerebral), las cuales a través de las conexiones existentes entre las dendritas tienen la capacidad de tocar a 10.000 neuronas y a su vez ser tocadas por otras 10.000 neuronas. Lo anterior sin contar los 1.000 billones de conexiones, existentes conocidas como sinapsis.
Al nacer el niño, cuenta con todos los surcos y circunvoluciones característicos del cerebro humano, similares a un adulto. En este sentido el desarrollo del cerebro humano, como órgano social estará sujeto a la naturaleza eco - pedagógica y cultural en que se desenvuelve el sujeto, ziay en la magnitud de las circunvoluciones.
La progresión geométrica de los conocimientos científicos sobre el funcionamiento del cerebro humano, en la última década, nos proporcionan muchos argumentos para poder entender los procesos cognitivos y cognoscitivos que suceden al interior del sujeto. Si no sé conoce cómo aprende un estudiante, difícilmente se podrá enseñar y menos evaluar. Esta aseveración en vez de
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causar incertidumbre, debe de considerarse como una invitación a un proceso de reflexión
y de
replanteamiento de nuestras prácticas pedagógicas.
La Neurorehabilitación pediátrica es una disciplina naciente, cuyo objeto de estudio es la habilitación /rehabilitación y el cerebro humano, entendido como un órgano social, que puede ser modificado por la práctica terapéutica. Para acceder a este nuevo discurso, es necesario tener como mínimo la ética y la motivación suficiente para acercarse a los principios básicos de su fundamentación, que se encuentran en las teorías funcionalistas (monádicas – diádicas – triádicas), y en los nuevos planteamientos de las teorías del “cerebro total”, que dicen, que el cerebro procesa las partes y el todo simultáneamente (acción de Masas).
Los terapeutas, deben conocer los diferentes procesos que suceden en el cerebro, para poder desarrollar estrategias que fortalezcan cada uno de los hemisferios cerebrales, en vez de seguir privilegiando el hemisferio izquierdo (lógico-crítico-matemático), como actualmente hace la educación. También es indispensable estudiar las teorías triádicas y del cerebro total para poder comprender los nuevos desafíos de la pedagogía contemporánea.
Estos son los nuevos retos, que deben asumir los especialistas de salud de todos los niveles, para poder preparar
a una nueva generación que posea como mínimo la capacidad de ligar lo
operativo con lo emotivo y lo cognitivo, y así poder solucionar cualquier tipo de problema en forma creativa.
En conclusión, Charles Chaplin sin ser neurólogo ni pedagogo, logró predecir desde comienzos de siglo la importancia del cerebro humano al afirmar que “Nuestro cerebro es el mejor juguete que se ha creado, en el están todos los secretos, incluso el de la felicidad.
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Ramiro Campos Msc. PhD. Patólogo del Lenguaje y Neurorehabilitador -UDELAS
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ÍNDICE SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL ................................................................................................ 6 SÍNDROME DE PATAU: ETIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA, ASPECTOS CLÍNICOS, DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO ............................................................................. 14 EDAD MATERNA AVANZADA Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS ......................................... 22 INTERVENCIÓN DE LA FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA EN EL TRATAMIENTO DEL AUTISMO 27 SÍNDROME DE CHARGE ........................................................................................................................ 36 LA TERAPIA OCUPACIONAL Y EL JUEGO EN LA HEMIPARESIA INFANTIL ............................ 41 SINDROME DE KLEEFSTRA: TRATAMIENTO PSICOMOTRIZ ........................................................ 51 IMPORTANCIA DE LA TERAPIA DE LENGUAJE EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ......... 61 SÍNDROME DE ALPORT ......................................................................................................................... 72 SÍNDROME DE CORNELIA LANGE ...................................................................................................... 81 SÍNDROME DE PRADER-WILLI ............................................................................................................ 89 ABORDAJE FISIOTERÁPICO EN NIÑOS CON ACONDROPLASIA .................................................. 95 EPILEPSIA INFANTIL ............................................................................................................................ 101 SINDROME DISEJECUTIVO ................................................................................................................ 107 TERAPIA ACUÁTICA, EFECTIVIDAD PARA LA FUNCIÓN MOTRIZ EN NIÑOS CON AFECTACIONES NEUROLOGICAS Y ESTIMULOS PARA LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO EN EDAD TEMPRANA ............................................................................................... 113 TAMIZAJE AUDITIVO NEONATAL EN PACIENTES CON FACTOR DE RIESGO........................ 124 APRAXIA, DISPRAXIA EN LA POBLACION INFANTIL, UNA ENFOQUE DESDE TERAPIA OCUPACIONAL ...................................................................................................................................... 134 ENFEN: UN PAQUETE COMPLETO .................................................................................................... 146 IMPORTANCIA DEL JUEGO Y LA INTERACCIÓN SOCIAL EN LA VIDA Y EL DESARROLLO DEL NIÑO ................................................................................................................................................ 159 ERGONOMÍA EN LAS ACTIVIDADES DE VIDA DIARIA EN LA INFANCIA ............................... 164 CONOCIENDO LA APRAXIA DEL HABLA INFANTIL (AHI) .......................................................... 179 VIDEOFLUOROSCOPÍA DE LA DEGLUCIÓN, PARTICIPACIÓN DEL FONOAUDIÓLOGO EN EL DIAGNÓSTICO DE LA DISFAGIA ....................................................................................................... 189 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO DESENCADENANTE DE DIFICULTADES MOTORASY SOCIALES ........................................................................................... 197 FUNCIONES EJECUTIVAS DESDE LA INTERVENCIÓN DE TERAPIA OCUPACIONAL EN EDUCACIÓN ........................................................................................................................................... 204 PREMATUROS UN ENFOQUE DESDE LA TERAPIA OCUPACIONAL .......................................... 217
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SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL FETAL ALCOHOL SYNDROME Alexia Castillo - Fonoaudióloga
Resumen En este artículo se describe como el consumo del alcohol en mujeres embarazadas afecta el desarrollo normal del feto, el crecimiento del niño y la importancia de un diagnóstico temprano. Se resalta la importancia de un programa de prevención temprana en mujeres embarazadas o en periodo de planificación. El desarrollo del feto va depender en gran medida sobre la alimentación de la madre, y diversos factores externos que influyen durante el embarazo. Existen múltiples causas que producen alteración durante el crecimiento fetal, una de ellas es el consumo del alcohol durante el embarazo. El artículo clasifica los trastornos que surgen de la exposición prenatal al etanol; cuya finalidad es crear conciencia en la población sobre los riesgos que se presentan con el consumo el alcohol durante el embarazo. Abstract This article describes how the consumption of alcohol in pregnant women affects the normal development of the fetus, the growth of the child and the importance of an early diagnosis. The importance of an early prevention program in pregnant or planning women is highlighted. The development of the fetus will depend heavily on the mother's diet, and various external factors that influence during pregnancy. There are multiple causes that cause disruption during fetal growth, one of which is alcohol consumption during pregnancy. The article classifies disorders arising from prenatal exposure to ethanol; Whose purpose is to raise awareness in the population about the risks that occur with alcohol consumption during pregnancy. Lcda. Alexia Castillo Fonoaudiología. 2017 castillo041989@gmail.com
Introducción El síndrome alcohólico fetal fue nombrado en 1973 por dos especialistas en malformaciones, Kenneth Lyons Jones y David W. Smith, de la Escuela Médica de la Universidad de Washington, en Seattle. Diversos estudios sostienen que el alcohol es la droga más utilizada a nivel mundial, se utiliza tanto por el hombre como por la mujer; es por ello que se ha considerado útil la elaboración de este articulo con la finalidad de crear conciencia en la sociedad y más aún en las mujeres embarazadas. La Organización Mundial de la Salud (OMS) en 1976, describe como un trastorno de conducta crónico, manifestado por un estado psíquico y físico, que conduce compulsivamente
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a ingestas excesivas de alcohol con respecto a las normas sociales y dietéticas de la comunidad. El alcoholismo se vincula mundialmente con el 50 % de las muertes ocurridas en accidentes de tránsito y el 30 % de los homicidios y arrestos policiales. Reduce de 10 a 15 años la expectativa de vida y determina el 30 % de las admisiones psiquiátricas y el 8 % de los ingresos por psicosis. Como hemos descrito anteriormente el consumo del alcohol mantiene cifras elevadas a nivel mundial y es el causante de diversos problemas en el entorno familiar y social. Sin embargo este artículo tiene como objetivo describir las alteraciones que se producen en el feto por la ingesta de etanol durante el embarazo, no obstante era fundamental describir los puntos mencionados en el párrafo anterior. El síndrome de alcoholismo fetal es el causante de múltiples alteraciones el crecimiento y desarrollo del feto y del infante. Podría producir alteración en la salud mental de niño, malformaciones físicas, enfermedades psiquiátricas en el niño y en la madre que la consume, problemas cardiacos, alteraciones en el desarrollo del lenguaje, alteraciones, en el peso, la talla del niño, dificultades en el proceso del aprendizaje, alteraciones en el desarrollo motor, entre otros. Todos estos factores serán descritos en el contenido del artículo así como la importancia de un diagnostico e intervención temprana. Fundamentación teórica Muchas mujeres embarazadas beben alcohol. Se estima que cada año en EE.UU. uno de cada 750 bebés nace con un cuadro de problemas físicos, evolutivos y funcionales conocido como síndrome de alcoholismo fetal (SAF), mientras que otros 40.000 nacen con efectos del alcoholismo fetal (EAF). Los primero médicos en realizar estudios sobre el síndrome de alcoholismo fetal identificaron efectos craneofaciales en las extremidades y problemas cardiovasculares, y descubrieron que las malformaciones eran producidas por un daño prenatal. El consumo del alcoholismo fetal puede ocasionar problemas físicos, mentales y alteraciones en el crecimiento y desarrollo del niño, el consumo del alcohol durante el embarazo afecta directamente la placenta del feto causando daños en su desarrollo. Diversos estudios demuestran que el consumo excesivo de alcohol durante el primer trimestre del embarazo es produce alteraciones irreparables en el desarrollo del feto, sin embargo es importante resaltar que el consumo del alcohol altera el desarrollo del feto durante todo el embarazo. Los bebes con síndrome de alcoholismo fetal UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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presentan una serie de alteraciones que son difíciles de tratar sin embargo será necesario el diagnóstico temprano, al realizarle un estudio a la madre que muestre síntomas de alcoholismo. Tener una intervención médica temprana y un trabajo en equipo con el fin de lograr un mejor desarrollo del niño. Patología La ingesta de alcohol durante el embarazo de trasmite al feto de forma directa durante la placenta, lo que produce la concentración del alcohol en la sangre del feto en el feto el alcohol empeora la salida del oxígeno y la nutrición optima de tejidos y órganos; el cerebro, el corazón y los huesos también resultan afectados, si la ingesta del alcohol es producida de forma excesiva durante el primer trimestre del embarazo. Síntomas Defectos físicos
Defectos del Sistema
Efectos sobre el
Nervioso Central
comportamiento
Memoria pobre
Pobres habilidades sociales.
Dedos deformes
Déficit de atención
Problemas de socialización
Crecimiento lento
Hiperactividad
Dificultad en la escuela
Alteraciones en características faciales
Defecto del corazón riñón y Deficiencia intelectual
Dificultad
huesos
actividades
Microcefalia
Pobres habilidades cognitivas
en
el
cambio
de
Impulsividad
pobres Problemas en la visión
Estado emocional cambiante
Mala conducta
Problemas en la audición.
Pobres habilidades del juicio
Dificultad para lograr metas.
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Dichos defectos en estos niños pueden permanecer durante la vida entera, sin embargo una intervención temprana puede ayudar al niño a aprevenir o corregir algunos de los problemas.
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Diagnóstico Es importante realizar un diagnóstico temprano, en ocasiones dicho síndrome puede ser difícil de diagnosticar, sin embargo se puede aplicar un examen de sangre; dichos síntomas a menudo son confundidos con un ADHD y el Síndrome de Williams. Durante el diagnóstico del Síndrome de Alcoholismo Fetal los médicos buscan síntomas más relevantes como: alteraciones faciales, bajo peso y altura, desordenes del sistema nervioso central e ingesta materna de alcohol durante el embarazo. Tratamiento No hay cura. El tratamiento se basa principalmente en los servicios de salud mental y servicios médicos para manejar las discapacidades resultantes para toda la vida, que incluyen dificultades de aprendizaje, problemas de conducta y de lenguaje, retraso en la adquisición de habilidades sociales o motoras, problemas de memoria y déficit de atención. Tratamiento Terapia física Apoyo escolar para niños con necesidades educativa especiales Asesoramiento a padres Medicación Intervención médica frecuente Terapias del lenguaje Terapia psicológica Continuando con los efectos del Síndrome del Alcoholismo Fetal es importante dejar plasmado en este artículo que dichas alteraciones antes mencionadas se pueden intensificar cuando niño se acerca a la edad adulta hasta llegar a impedirle llevar una vida independiente. Muchos de estos niños pueden presentar un buen nivel de inteligencia sin embargo puede verse afectado en gran medida su rendimiento y el éxito personal. Para ello es fundamental que los profesionales de la salud, los padres y los profesores reciban un entrenamiento adecuado para el manejo de estos niños. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Durante la revisión de bibliografías en relación a este tema
encontramos que existe la
interrogante ¿Cuánto será la cantidad de alcohol que produce alteraciones al desarrollo del feto. Y es importante resaltar que no existe prueba que determine la cantidad que alcohol que produce alteraciones congénitas, puesto que cada mujer va procesar el alcohol de forma diferente y existen muchos factores que van a variar en los resultados como: la edad de la madre, la hora que se ingiere el alcohol y la frecuencia con que lo hace. Como mencionamos anteriormente el alcohol atraviesa fácilmente la barrera de la placenta y el feto es muy débil para eliminarlo, y tiende a recibir una concentración muy alta y permanece en su organismo por más tiempo que en el de la madre. Adicional a todas las alteraciones ya mencionadas se puede llegar a tener resultados adversos como mayor riesgo al aborto espontaneo, desprendimiento prematuro de la placenta, parto prematuro, amnioitis, muerte fetal y muerte súbita fetal. La ONG lucha contra el síndrome alcohólico fetal en diversos frentes: reúne pruebas científicas para poner de relieve el problema, con la esperanza de que los responsables gubernamentales de la toma de decisiones financiarán y pondrán en marcha programas de prevención; imparte formación al personal de servicios médicos y sociales para que elaboren programas de prevención, y trata de concienciar a la opinión pública en diferentes países del mundo. En los países desarrollados, el aumento reciente de nuevos casos registrados se atribuye, más que a un agravamiento del problema, al hecho de que esos trastornos se conocen mejor y un mayor número de médicos diagnostican el problema. No existen cifras fiables sobre la prevalencia a nivel mundial, pero un estudio realizado en 2005 estimó que la incidencia mundial era de 0,97 por 1.000 nacidos vivos sobre la base de investigaciones llevadas a cabo en los Estados Unidos de América (EE.UU.). Metodología Síndrome del Alcoholismo Fetal y su relación con la Fonoaudiología Este síndrome está asociado a un retraso cognitivos, nacen con fisura labio palatina, labio leporino y paladar ojival. Existe un retraso en el desarrollo del lenguaje, problemas articulatorios, hipernasalidad, voz forzada y otitis de transmisión crónica.
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Relación con el Sistema Estomatognático Es esencial para la vida del ser humano, por ende si se ve afectado, podría cambiar el metabolismo del cuerpo. Anteriormente veíamos las manifestaciones clínicas del Síndrome Alcohólico Fetal, de estas podemos destacar las que se relacionan con el sistema estomatognático que son: anomalías faciales como blefarofimosis, epicanto, hipoplasia maxilar, circunferencia pequeña de la cabeza, micrognatia, labio superior fino, defectos cardiacos sobre todo del tabique, anomalías en las extremidades y articulaciones, disminución de la movilidad, alteración en los surcos y pliegues palmares, retraso del desarrollo y deficiencia mental, Además se le agrega a esto; pérdida auditiva neurosensorial. Se relacionan directamente con la definición de sistema estomatognático, afectando todo nuestro sistema bucal dejando un sin número de secuelas y trastornos físicos y psicológicos en la vida de las personas que la padecen. Trastornos del lenguaje Las primeras clasificaciones incluían bajo la denominación de trastornos del lenguaje únicamente las discapacidades referentes a la función motora de los órganos vocales. Micrognatia: Falta de desarrollo y crecimiento mandibular, la mandíbula es tan pequeña que interfiere con la alimentación del bebé. Labio leporino: El labio leporino (queiloquisis) y el paladar hendido (palatoquisis), que también pueden ocurrir juntos son variaciones de un tipo de deformidad congénita causada por el desarrollo facial incompleto anormal durante la gestación. Rol de fonoaudiólogo en el tratamiento El Síndrome de Alcoholismo fetal afecta el correcto desarrollo de la comunicación, del discurso hablado, el lenguaje figurado y la estructuración morfosintáctica. En el caso que el paciente presente labio superior delgado, el fonoaudiólogo debe hacer un trabajo de estimulación de la musculatura del labio para lograr una mayor funcionalidad en el cierre y apertura bucal, además de una estimulación en la succión en el caso de los lactantes. El fonoaudiólogo debe proporcionar una estimulación prequirúrjica y postquirúrgica correctiva en los casos que sean necesario, además de trabajar las estructuras afectadas con masajes circulares para modificar la tensión en las zonas que se aplicó la cirugía, además de estimular la musculatura oral y perioral, para posteriormente trabajar la succión y deglución en el caso de lactantes, o la articulación de fonemas en individuos que estén en el periodo de adquisición del lenguaje oral. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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También es importante hacer un seguimiento auditivo ya que generalmente el paladar fisurado compromete otras estructuras como las trompas de Eustaquio, ocasionando una infestación de líquido y una mala ventilación de las trompas, lo que a su vez ocasionara una otitis media crónica, dañando la audición y provocando un mal feedback para el desarrollo del lenguaje y la articulación de alófonos. El rol que desempeña el fonoaudiólogo dentro del Síndrome Alcohólico Fetal será limitado a la presencia de patologías que afecten la correcta evolución de la comunicación del individuo y todo lo que este comprende. Su labor será ocupar todas las herramientas que estén a su disposición para optimizar y potenciar el desarrollo comunicacional con el entorno del paciente. Recomendaciones Se puede disminuir la incidencia del Síndrome del Alcoholismo Fetal con la planificación del embarazo, asistencias periódicas al médico de cabecera, ingerir suplementos de ácido fólico, no fumar ni beber ningún tipo de bebidas alcohólicas durante el embarazo, pero la recomendación principal es que cada mujer embarazada debe saber cuáles son los riesgos para sus bebe si ingiere bebidas alcohólicas durante el embarazo, velar por la seguridad y la vida de su bebe en todo momento. Referencias Bibliográficas http://www.news-medical.net/health/What-is-Fetal-Alcohol-Syndrome-(Spanish).aspx New Medical Life Sciences, [Lectura Adicional: Síndrome Alcohólico Fetal] Last Updated: Nov 13, 2014 http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152011000200006 Kattia Montoya Salas, medicina legal de costa rica revisión bibliográfica Print version ISSN 14090015, Med. leg. Costa Rica vol.28 n.2 Heredia Sep. 2011 http://www.who.int/bulletin/volumes/89/6/11-020611/es/ Boletín de la Organización Mundial de la Salud, Recopilación de artículos, 2011Volumen 89, Número
6,
junio
2011,
393-468
files.fonoaudiologiatips.webnode.cl/200000067
78a877a9a7/Sindrome_alcoholico_fetal%20-.doc alcoholismo fetal y su relación con la fonoaudiología.
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SÍNDROME DE PATAU: ETIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA, ASPECTOS CLÍNICOS, DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO PATAU SYNDROME: ETIOLOGY, PHYSIOPATHOLOGY, CLINICAL ASPECTS, DIAGNOSIS, TREATMENT AND PROGNOSIS María Fernanda Mendoza - Fonoaudióloga
Resumen Existen números síndromes los cuales se dan por alteraciones cromosómicas, que en la mayoría de los casos sucede en parejas con cromosomas sanos y se originan como eventos nuevos por lo general durante la gametogénesis. En este artículo abordaré el Síndrome de Patau también conocido como trisomía 13, su etiología, las complicaciones que presentan los individuos que tienen este síndrome, su pronóstico y tratamiento. El síndrome de Patau es incompatible con la vida, durante la etapa prenatal se puede detectar estas anomalías, ya que el pronóstico de vida es reducido. Palabras claves: Síndrome de Patau, complicaciones, pronóstico
Abstract There are number of syndromes which are due to chromosomal alterations, which in most cases happen in pairs with healthy chromosomes and originate as new events usually during gametogenesis. In this article I will address the Patau Syndrome also known as trisomy 13, its etiology, the complications presented by individuals with this syndrome, their prognosis and treatment. Patau's syndrome is incompatible with life, during prenatal stage these anomalies can be detected, since the prognosis of life is reduced. Key words: Patau's syndrome, complications, prognosis.
Licda.
Fonoaudiología
(2017).
Postgrado
en
Neurorehabilitación
Pediátrica.
mariafer_1288@hotmail.com
Introducción Un síndrome es un conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada. Existen muchos síndromes cada uno con etiología diferentes y con características muy particulares, sin embargo, hay algunos síndromes incompatibles con la vida, ya que las probabilidades de vida son muy reducidas.
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La historia prenatal es importante, así como la realización de los controles durante el embarazo, de esta manera se observan alteraciones el feto, ya que así se podrá valorar la posibilidad de tratamiento intrauterino, interrupción del embarazo o preparación del núcleo familiar y del personal de salud, para la atención óptima del neonato afectado, con el fin de minimizar el daño y mejorar el tratamiento o la rehabilitación. Dentro de los síndromes, se encuentra el síndrome de Patau, los individuos con este síndrome presentan muchas malformaciones, complicaciones cardiacas, que ocasionan en la mayoría de los casos la muerte horas después del nacimiento. Concepto El Síndrome de Patau, fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió Patau. Este síndrome es producido por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Entre 5-10% es producido por translocaciones y los mosaicismos son más aun infrecuentes, en el 90% de los casos el cromosoma extra es de origen materno. En la literatura se reportan pocos casos con supervivencia de más de un año, por ejemplo: Betancourt Castellanos y colaboradores citan que Marden y Yunes publicaron en 1967 el caso de una niña que vivió 10 años. También se reporta en el Smith un caso de un paciente adulto de 33 años. (Betancourt Castellanos L)1. Prevalencia Hay muy pocos estudios sobre la prevalencia de este síndrome pero se estima que la prevalencia oscile en 1:10,000 a 1:20,000 nacimientos vivos. Muestra una leve predilección por el sexo femenino sobre el masculino 1:0,8, respectivamente. Historia prenatal Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas prenatalmente por medio de la ecografía. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino, fallas cardiacas. La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
1
Betancourt Castellanos L, Espinosa Lazo D, Carrasco Fontes DL, Lozano Lezcano L, Avello Benedico I, Martínez M. Presentación de un caso clínico de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) con sobrevivencia excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila. MEDICIEGO [revista en Internet]. Citado [09 de mayo de 2017] UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Confirmación diagnóstica La confirmación diagnóstica debe ser hecha por un estudio citogénetico, es importante el diagnóstico certero, para decidir las medidas terapéuticas a seguir; es preciso distinguirla principalmente del síndrome de Edwards (trisomía 18), con el que comparte numerosos hallazgos clínicos. También hay que considerar algunos síndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el síndrome de Meckel y el síndrome de Pallister-Hall. Menos posibilidades de confusión existen con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz o con el síndrome hidroletalus, con los que comparte hallazgos aislados. Tipos de trisomía 13 1. Trisomía 13 clásica. En la trisomía 13 clásica, el óvulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos. 2. Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomía). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales, pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada. 3. Trisomía 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas de la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13. Complicaciones Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. Por el cuadro clínico que presentan los afectados fallecen en las primeras horas o días la mayoría de los bebés no sobreviven el primer mes de vida y el 75% muere antes de los seis meses. La causa común de muerte es el paro cardiorrespiratorio.
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Los bebés con Trisomía 13 generalmente tienen problemas de alimentación relacionadas con la dificultad de coordinar la succión con el acto de respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una succión muy débil lo que lleva a que fácilmente se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la comida del estómago al esófago y a la garganta), y el labio y paladar hendido contribuyen a aumentar estos problemas. El problema en la alimentación hace que el crecimiento del bebé sea muy lento, el bebé está siempre
inquieto
y
constipado
(tiene
dificultad
para
evacuar
normalmente).
Presenta accesos de apnea (el bebé deja de respirar) y tiene la presión sanguínea elevada. Síntomas y clínicas del síndrome de Patau Esta alteración genética produce un desequilibrio en el desarrollo embrional por lo cual es la causante de un alto espectro de síntomas y modificaciones morfológicas y funcionales de los pacientes, entre las más resaltantes podremos encontrar: fisura labiopalatina.
Manos empuñadas
Disminución del tono muscular o también conocido como hipotonía
Polidactilia (dedos extras en las manos y pies)
Alteración en la implantación de las orejas se encuentran en una zona más baja.
Discapacidad intelectual, holoprosencefalia (Ojos muy cercanos)
Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
Coloboma (Agujeros o división del iris)
Microcefalia (Cabeza pequeña)
Ojos de tamaño reducido
Criptorquidia
Micrognatia (mandíbula inferior de tamaño reducido)
Palmar único
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Fig.1 Fenotipo de síndrome de Patau Características fenotípicas en más del 50% de los casos de niños con trisomía 13 Sistema
nervioso Holoprosencefalia, convulsiones, apnea, retraso mental severo.
central Audición
Hipoacusia neurosensorial
Cráneo
Microcefalia moderada con frente inclinada, sutura sagital y fontanela amplias
Ojos
Microftalmia, displasia de retina
Boca
Fisura labiopalatina
Orejas
Hélix anormal con o sin implantación baja
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Piel
Hemangiomas capilares, especialmente en la frente, piel suelta en la parte posterior del cuello.
Manos y pies
Uñas angostas e hiperconvexas, polidactilia, talones prominentes.
Esqueleto
Costillas delgadas con o sin falta de costillas.
Cardiaco
En el 80% de los casos comunicación interventricular, comunicación interauricular,
Genitales
Escroto anormal, útero biforme
Hematológico
Presencia inusual de hemoglobina embrionaria o fetal
otros
Arteria umbilical única, hernia inguinal o umbilical.
Cuadro N°1: Características fenotípicas en más del 50% de los casos de niños con trisomía 13 Pronóstico El pronóstico de los niños con trisomía trece es grave por lo general la mayoría muere por problemas cardiorespiratorios; la supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. El caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con translocación parece ser superior a la de la trisomía regular. En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo (sedestación, deambulación, lenguaje, etc.). El cociente intelectual medio de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. A pesar de todo, la mayoría suelen ser capaces de ir aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e incluso algunos pacientes logran adquirir funciones como caminar o pedir sus necesidades.
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Riesgo de recurrencia Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los casos de trisomía 13 regular. En los pacientes con traslocación el riesgo de un nuevo descendiente afectado es algo superior, llegando al 5%, siendo más frecuente la aparición de abortos espontáneos (20%). Tratamiento Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardíacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisomía 13, se plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está indicada dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del paciente. Actualmente existen tablas de crecimiento percentiladas para niños con trisomía 13 hasta los 3 años de vida. Prevención Está asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza.
Prevención primaria: para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano.
Prevención secundaria. se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la trisomía 13.
Neurorehabilitación y síndrome de Patau Como el pronóstico de vida es muy corto, a nivel de neurorehabilitación es casi nulo lo que se puede hacer por el paciente, ya que es un síndrome no frecuente y los que nacen mueren después del nacer.
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EDAD MATERNA AVANZADA Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS ADVANCED MATERN AGE AND CONGENITAL MALFORMATIONS Guadalupe L. Peñalba - Fisioterapeuta Resumen Se calcula que cada año 276.000 recién nacido fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a MC. Además se ha encontrado que las edades maternas avanzadas se relacionan principalmente con MC de origen cromosómico producidas por no disyunción. Valorar el nivel de evidencia científica que existe y determinar la asociación entre edades maternas e incidencia de malformaciones congénitas. Para poder llevar a cabo la investigación, se ha realizado una revisión de artículos científicos consultando las bases de datos Revista SciELO Analytics, Google Scholar H5M5, sin restricción de fecha en los idiomas español e inglés. Esta asociación implica que los hábitos de las mujeres jóvenes, como alimentación, consumo de tabaco y drogas, pudieran corresponder a factores de riesgo para estos defectos. Palabras claves: edad materna, malformaciones congénitas, recién nacido.
Abstract It is estimated that 276,000 newborns die each year during the first four weeks of life in the world due to CM. In addition it has been found that advanced maternal ages are mainly related to chromosomal originated MC produced by non-disjunction. To assess the level of scientific evidence that exists and determine the association between maternal ages and the incidence of congenital malformations. In order to carry out the investigation, a review of scientific articles has been made consulting the databases SciELO Analytics, Google Scholar H5M5, without date restriction in the Spanish and English languages. This association implies that the habits of young women, such as food, tobacco consumption and drugs, could correspond to risk factors for these defects. Key words: Maternal age, congenital malformations, newborn.
Licda.
Fisioterapia
(2017).
Postgrado
en
Neurorehabilitación
Pediátrica.
lupita1887@hotmail.com Introducción Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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en el parto o en un momento posterior de la vida. No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. La asociación entre las edades maternas extremas y malformaciones congénitas (MC) ya ha sido comprobada por muchos autores. No obstante, se ha encontrado que las edades maternas avanzadas se relacionan principalmente con MC de origen cromosómico producidas por no disyunción y dentro de este grupo se destacan las trisomías, como las trisomías 13, 18 y 21. También se ha descrito un mayor riesgo de defectos del tubo neural, especialmente anencefalia y espina bífida en hijos de mujeres mayores de 40 años. Las edades maternas más jóvenes se han relacionado con MC no cromo-sómicas, ya sea de origen disruptivo, como gastros-quisis como también con defectos de otro tipo, como estenosis pilórica hidrocefalia, polidactilia, persistencia del ductus arterioso, displasia septo-óptica. Ofrecer las medidas de salud pública preventivas en los servicios de atención reduce la frecuencia de algunas malformaciones congénitas. El objetivo de esta investigación es evaluar la relación que existe entre las malformaciones congénitas y la edad avanzada de la madre. Para la localización de los documentos bibliográficos se utilizaron varias fuentes documentales. Se realizó una búsqueda bibliográfica en Revista SciELO Analytics, Google Scholar H5M5, utilizando los descriptores: escritura científica, revisión, revisiones, mapas conceptuales, lectura crítica. Los registros obtenidos oscilaron entre 3 y 10 registros tras la combinación de las diferentes palabras clave. También se realizó una búsqueda en internet en el buscador “google académico” con los mismos términos. En la actualidad Las mujeres esperan más tiempo para comenzar a buscar su primer hijo, dado que muchas aguardan a desarrollarse en su profesión, la llegada de la persona adecuada se dificulta, las personas se casan a mayor edad. También debemos considerar que muchas mujeres no tienen en cuenta que luego de los 35 años la capacidad fértil femenina disminuye y también los riegos aumentan. Podemos decir que entre los 25 y los 35 años la mujer se encuentra en su "mejor edad reproductiva", pero lamentablemente muchas veces las condiciones no están dadas en ese momento para buscar la concepción.
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Esto no significa que la mujer de 39 o 40 años que se embaraza va a tener sí o sí un embarazo con problemas. De hecho, la mayoría de los niños de madres de edad avanzada nacen sanos (algo que es importante subrayar, porque con la posibilidad de vitrificar óvulos se avivan muchos fantasmas injustificados). Pero sí debemos considerar que luego de los 35 años y más aún, luego de los 40, las probabilidades de embarazarse bajan y los riesgos aumentan. Los riesgos que aumentan son los de abortar en el primer trimestre, por aneuploidias (alteraciones genéticas) de los embriones que suelen ser incompatibles con la vida; la aparición de alteraciones cromosómicas como Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Patau (trisomía 13), Síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Turner (monosomía X), etc. Para aclarar aún más aquí hay un pequeño cuadro:
Fuente: Maternal Fetal Medicine: Practice and Pinceles. Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados prenatales adecuados. Propuesta Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los servicios de atención reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas. La prevención primaria de las anomalías congénitas implica:
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Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o de trigo;
Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas, particularmente el alcohol;
Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario;
Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;
Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada, basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.
Mejorar la cobertura de vacunas, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia. La vacuna antirrubeólica también puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.
Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas.
Consideraciones finales Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto.
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Los controles prenatales constituyen un importante método clínico para detectar diferentes factores de riesgo de muchas patologías, no estando exentas las malformaciones de una nueva vida en el seno materno Referencias Bibliográficas
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872003000100008&script=sci_arttext
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872007001100014&script=sci_arttext
http://www.medigraphic.com/pdfs/ginobsmex/gom-2012/gom124e.pdf
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=s0717-75262013000400009&script=sci_arttext
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INTERVENCIÓN DE LA FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA EN EL TRATAMIENTO DEL AUTISMO
INTERVENTION OF PEDIATRIC PHYSIOTHERAPY IN THE TREATMENT OF AUTISM Lilyanette. Bartley M. – Fisioterapeuta Resumen El autismo es una patología de causa desconocida, que se caracteriza por alteración de la interacción social, comunicación y conductas repetitivas. En algunos existen déficits motores, que lo afectaran a lo largo de su vida, y que son susceptibles de tratamiento desde la fisioterapia. Por lo tanto la figura del fisioterapeuta dentro del equipo multidisciplinario incide positivamente en el desarrollo y la calidad de vida del niño con autismo. Entre los tratamientos que se pueden aplicar en la fisioterapia se encuentran la hidroterapia, balonterapia, ludoterapia, hipoterapia, terapias psicomotoras, masajes e integración sensorial, dando muy buenos resultados en estos pacientes. Palabras clave: Autismo. Fisioterapia. Retraso Psicomotor. Déficit motor. Psicomotricidad. Abstract Autism is pathology of unknown cause, characterized by altered social interaction, communication and repetitive behaviors. In some there are motor deficits, which affect him throughout his life, and that are amenable to treatment from physiotherapy. Therefore the figure of the physiotherapist within the multidisciplinary team has a positive impact on the development and quality of life of the child with autism. Among the treatments that can be applied in physiotherapy are hydrotherapy, balltherapy, ludotherapy, hippotherapy, psychomotor therapies, massage and sensorial integration, giving very good results in these patients. Key words: Autism. Physiotherapy. Psychomotor retardation. Motor deficit. Psychomotricity
Licda.
Fisioterapia
(2017).
Postgrado
en
Neurorehabilitación
Pediátrica.
lilyanette_07@hotmail.com Introducción Se realiza esta revisión de artículos con el objetivo de mostrar la importancia de la fisioterapia en el tratamiento de los niños con autismo. En este se definirá el autismo, su etiología, manifestaciones clínicas, la importancia de la terapia física y algunas de los tratamientos más utilizados en los niños con autismo.
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Definición del autismo El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteración de la interacción social, comunicación y conductas repetitivas e intereses restrictivos. Los padres por lo general notan signos en los tres primeros años de vida de su hijo. Estos generalmente se desarrollan gradualmente, pero algunos niños con autismo alcanzan sus hitos del desarrollo a un ritmo normal y luego sufren regresiones. Etiología Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, aunque los avances más recientes indican que el autismo es altamente heredable, tomando en cuenta factores ambientales como susceptibilidad genética. Los autistas tienen una heterogeneidad etiológica primaria, no siempre la misma en todas las familias y personas afectadas, en la que pueden influir factores ambientales, sobre todo en los primeros meses del embarazo, dando lugar al trastorno nuclear con distinta amplitud y gravedad, dependiendo de los factores que participan. Los investigadores han identificado un número de genes asociados con el trastorno e irregularidades en varias regiones a nivel cerebral. Otros estudios sugieren que los autistas tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores del cerebro. Estas anormalidades sugieren que el autismo podría producirse de la interrupción del desarrollo cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan como las células cerebrales se comunican entre sí, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la función genética. La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho, es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7 % en
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gemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clásico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las diferencias genéticas observadas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patológico. Recientemente se han descubierto genes implicados en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes, en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se descubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense. Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitosina podría jugar un papel relevante en la aparición del autismo. En el cerebro, la hormona oxitosina parece estar involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones sociales y podría estar involucrada en la formación de relaciones de confianza y generosidad. Los estudios de personas con autismo han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. Otra de las características encontradas es que el niño diagnosticado con autismo puede presentar un subdesarrollo de "las neuronas espejo"; incluso algunos expertos afirman que carecen de ella. Dicha ausencia o subdesarrollo provoca un descenso metabólico y funcional en el lóbulo frontal, provocando un descenso estructural particularmente en la zona donde se halla "la teoría de la mente". También se ha encontrado que el cerebro de una persona con autismo es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo coincide con un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos cambios también en el cerebelo (en concreto en la vermis número 7). Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
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Signos o manifestaciones clínicas El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario que se den una serie de características englobadas en tres grupos. El primero de ellos hace referencia a alteraciones en las relaciones sociales; el segundo se refiere a alteraciones en la comunicación, y el tercero alude a una serie de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, restrictivos y estereotipados. El DSM-5 cambió la manera de codificar el trastorno, pasando a integrarse dentro del denominado Trastorno del espectro autista junto a otros síndromes que anteriormente se consideraban como entidades diagnósticas independientes, como en el Síndrome de Asperger.
Entre las características distintivas del niño con autismo están:
La falta de interacción social (dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad, pobre contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al ser llamados por su nombre)
Deficiencia en el lenguaje (usan poco o no usan lenguaje verbal, en algunos suele existir mutismo, algunos niños inician el lenguaje en el primer años de vida pero pueden sufrir regresión a partir del segundo año, algunos presentan ecolalias, confusión de pronombres personales, repetición de frases)
Estereotipias (movimientos repetitivos, insistencia exagerada en una misma actividad, rutinas específicas)
Poca tolerancia a la frustración
Son niños apáticos (algunos pasan de la risa al llanto sin motivo aparente, pueden llegar a morder o golpear)
Presentan hiperactividad o hipoactividad
Carecen de juego simbólico y creativo
Percepción selectiva de determinados sonidos y extremadamente sensibles a ciertos sonidos
Presentan alteraciones del tono muscular
Poco equilibrio al pasar obstáculos, subir escaleras o mantenerse en una postura
Tienen una disminución de las reacciones de defensa
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Las tareas de motricidad fina y gruesa es nula o escasa
Alteraciones de la sensibilidad
Perdida del esquema corporal o propiocepción
Alteraciones en la marcha
La mayoría de estas manifestaciones suelen aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo psicomotor. De estas manifestaciones clínicas de pueden tratar con fisioterapia:
La actividad motora
El retraso psicomotor
La marcha
Las alteraciones del tono muscular
Las posturas y actitudes
Las habilidades particulares
Importancia de la detección e intervención temprana Una intervención temprana, que incluya todos los aspectos (individuales, educativos, familiares y sociales), repercute ampliamente en la calidad de vida de los niños y la familia, facilitando su futura inserción social como persona independiente, y favoreciendo resultados positivos en áreas cognitivas, motoras, del lenguaje y en habilidades de la vida diaria. Terapias que se pueden aplicar en niños con Autismo
Terapia psicomotora: Esta terapia es una vía de refuerzo para niños con dificultades motoras y sociales. La terapia psicomotora entiende el desarrollo infantil como una unidad de movimiento, experiencia, pensamiento, sentimiento y acción. Cuando un niño juega, relaciona sus
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movimientos, sentimientos y pensamientos entre sí. El sustantivo psicomotricidad expresa la conexión entre los procesos psíquicos y los motores. La vista el oído y el tacto, así como la percepción del cuerpo y el movimiento, y el sentido del equilibrio están estrechamente relacionados con la motilidad y tienen, por lo tanto, un peso sustancial en la terapia. El objetivo de esta terapia es estimular la motilidad y la percepción del niño, y le ayuda a desarrollar sus competencias sociales.
Integración sensorial: Las experiencias sensoriales están presentes en nuestras actividades diarias, por lo que a estos niños se le debe realizar una “dieta sensorial”, para lograr beneficios en la organización del cerebro, aumento de los periodos de atención, crear conciencia corporal, aumentar el tono muscular, producir autorregulación. Entre las actividades sensoriales se encuentran: saltos en tijera, brincar en un trampolín, acostarse boca abajo en un columpio, gatear en un túnel, abrazos de osos, carretillas, empujar una silla o pelota, marcha imitando diferentes animales, apretar una pelota anti estrés o masilla.
Hidroterapia: (piscina) Es la aplicación del agua como agente físico terapéutico. El cual posee por sus principios hidrostáticos, térmicos, hidrocinético e hidrodinámicos, múltiples efectos fisiológicos, permitiendo que el niño realice ejercicios con el menor impacto y dolor posible disminuyendo la ansiedad y el estrés, además resiste el movimiento mejorando la fuerza muscular, ayudando al equilibrio, propiocepción, coordinación mejora de la marcha, la circulación sanguínea y analgésica.
Ludoterapia en actividad física: Se le conoce así a la terapia mediante el juego, Esta es una herramienta poderosa en estos casos, ya que el niño al imponerle una tarea suele detonar o mostrar sus conductas en exceso. Por medio del juego podemos logar que el niño colabore con una mejor actitud, se
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relaje y se sienta en confianza. Las sesiones se realizan en una sala de juegos donde hay todo tipo de material lúdico (cojines de colores, colchonetas, trampolines, telas, etc.) y terapéutico (cremas, aceites, etc.). En esta sala de juegos se realizan ejercicios de percepción táctil, coordinación, equilibrio, percepción vestibular, estimulación motriz, estimulación visual. Estos ejercicios nos ayudaran a disminuir las contracturas producidas por la hipertonía, recuperar la tonicidad perdida en el caso de hipotonía, aumentar la propiocepción, disminuir posturas bizarras, mejorar la marcha, mejorar la coordinación, aumentar el reconocimiento del esquema corporal, mejorar el contacto visual y focalizar la atención.
Hipoterapia o equinoterapia: Las Terapias Ecuestres son tratamientos que recurren a actividades con caballos con el propósito de contribuir positivamente al desarrollo cognitivo, físico, emocional, social y ocupacional de las personas que sufren algún tipo de discapacidad o necesidad especial. En esta terapia se utiliza el movimiento tridimensional del caballo para estimular los músculos y las articulaciones.
Balonterapia Es el uso de un balón gigante (balón suizo) para realizar movimientos. Está indicado para mejorar arcos de movimiento, fuerza, reacciones de balance y defensa, coordinación, resistencia,
propiocepción,
flexibilidad,
control
motor,
flexibilidad
neural,
condicionamiento físico.
Masaje Los masajes están dando buenos resultados en los niños autistas, ellos responden positivamente y son capaces de establecer un contacto mayor por sus padres, sin embargo no todos los niños autistas responden de manera similar. Algunos de los síntomas asociados con el autismo son la retirada, la aversión al tacto, falta de atención y la ansiedad. Muchos investigadores creen que el masaje reduce la aversión al tacto, un síntoma clásico de autismo. El ritmo y la regularidad de contacto son acreditados aquí. La previsibilidad del contacto físico puede ayudar a eliminar la ansiedad
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asociada con el contacto táctil. Como resultado, los niños pueden ser más cómodos con el contacto físico, menos ansioso y más capaz de interactuar con otros. Consideraciones finales En base a la revisión de múltiples artículos podemos concluir que los tratamientos de fisioterapia en los niños con autismo son altamente beneficiosos ya que conducen a una reducción a corto plazo de las estereotipias, regulación del tono muscular, mejoran la marcha, el equilibrio y la postura, así como también se evidencia mejoría en la calidad de vida e integración social. Referencias bibliográficas 1. Autismo.
(revisado
el
5/5/2017)
Es.wikipedia.org.
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NEUROREHABILITACIÓN PEDIÁTRICA: DE LA TEORÍA A LA PRÁCTICA 4ª EDICIÓN
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https://danielestacioutrilla.com/2016/04/02/la-fisioterapia-y-el-autismo/ 10. Brent, M., Ejercicios de terapia física para niños autistas. Revista Myfitness.com. Enlace http://muyfitness.com/ejercicios-terapia-fisica-info_16395/
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SÍNDROME DE CHARGE CHARGE SYDROME Efraín Callender - Fisioterapeuta Resumen El síndrome de Charge o asociación de Charge fue descrito en 1979 por Bryan Hall- HM Hittner como un conjunto de anomalías las cuales incluían principalmente atresia en las coanas, coloboma ocular, y sordera. Este síndrome se asocia a la mutación del gen CDH7 el cual juega un rol fundamental en la regulación de la transcripción a través de la remodelación de la cromatina. Debido a la multiplicidad de anomalías que presentan estos pacientes se requiere de un trabajo integral en el ámbito terapéutico para logar el desarrollo del mismo. El siguiente artículo recorre los aspectos conceptuales e implicaciones familiares y sociales. Palabras Claves: Síndrome de Charge, Familia, Abordaje Terapéutico.
Abstract Charge Syndrome or association of Charge Syndrome was described in 1979 by Bryan Hall- HMHittner as a set of anomalies which mainly included atresia in choanal, ocular coloboma and deafness. This syndrome is associated with mutation in the CDH7 gene, which plays a fundamental role in the regulation of transcription through the remodeling of chromatin. Due to the multiplicity of abnormalities, that these patients have an integral work in the therapeutic field is required to achieve the development of the same. The following article covers conceptual aspects and social and family implications. Lcdo. En fisioterapia, especialista en Neurorehabilitación pediátrica, callenderefraim@gmail.com Historia El síndrome de Charge fue descrito en 1979 por Bryan Hall y HM Hittner como una asociación de múltiples anomalías en las cuales el paciente presenta atresia de las coanas, coloboma ocular, defecto cardiaco y pérdida de audición. En el año 1981 el Dr. R.A. Pagón acuño por primera vez el término el acrónimo CHARGE, donde cada sigla el vocablo indica una patología mediante la utilización de este acrónimo se enfatiza que este conjunto de malformaciones asociadas ocurren de simultáneamente. Debido a su escasa incidencia un caso de cada 12.000 nacimientos es considerada una “enfermedad rara”, debido a las múltiples malformaciones estos pacientes requieren de un abordaje
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multidisciplinario para su atención. (Mairal J
www. Sindromecharge.org/index.php/charge-
espana/ noticias/53-entrevista) ¿Qué es el Síndrome de Charge? El paciente diagnóstico con este síndrome presenta: C: coloboma ojo (una fisura o mutilación congénita que puede ocurrir en alguna parte del ojo, el iris, la retina o el disco); y problemas con el nervio craneal (facial y problemas para ingerir); y anomalías del cartílago. H: problemas cardiacos. A: atresia de coanas (obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la nasofaríngea. R: retraso del crecimiento. G: Hipoplasia Genital: (en el niño se puede presentar pene pequeño, criptorquidia, falta de abertura en la uretra en la punta del pene; y en las niñas ausencia o pequeñez de labios). E: anomalías deformidades de las orejas, sordera neurosensorial. Se debían cumplir al menos 4 de los 6, siempre que uno fuera el coloboma o atresia de coanas. Pueden
existir
asociadas
otras
anomalías
diferentes
a
las
anteriores.
(http://www.sindromecharge.org/index.php/charge/que-es-charge) En el año de 1998, Blake revisa los criterios diagnósticos y los clasifica en dos grupos:
Criterios Mayores: Atresia coanas, Coloboma, Anomalías ópticas (externas, medias o internas), Disfunción de nervios craneales.
Criterios Menores: Hipoplasia genital, Retraso desarrollo ( motor, lenguaje, mental) defectos cardiacos, deficiencia de talla y crecimiento labio leporino y/o fisura palatina, fístula traqueo esofágica, cara peculiar
Según esa clasificación, se deben cumplir los 4 criterios mayores o 3 mayores + 3 menores para poder hablar de síndrome de CHARGE. A nivel educativo el desenvolvimiento de estos pacientes varia, en cuanto a su inteligencia la misma se encuentra desde los grados casi normales, hasta el retraso mental, cabe resaltar que UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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existen en España pacientes con este síndrome los cuales han culminado con éxito carreras universitarias, existen problemas a nivel del habla y del lenguaje. Suele haber problemas de conducta, suelen ser agresivos con comportamientos desafiantes e incluso se autolesionan. La incidencia de autismo es alta. El diagnóstico médico para determinar este síndrome es de tipo genético y se asocia a una mutación del gen CHD7, es un miembro de las proteínas helicasas con crodominio de unión a ADN(CHD) que juega un rol fundamental en la regulación de la transcripción a través de la remodelación de la cromatina. Desarrollo Familiar La espera de un nuevo integrante a la familia es un momento de gran expectativa, para la pareja que lo espera al igual que para todas las personas que conforman ese grupo abuelos, tíos, primos etc; los cuales esperan integrar a su familia un niño el cual encaje dentro de los preceptos sociales descritos como “normal”; la llegada de un bebé el cual no encaje en su totalidad dentro de estos preceptos de normalidad causa un desequilibrio dentro de esa familia, y un surgen un sin número de preguntas como ¿ Por qué? ¿Si tenemos otro hijo ocurrirá lo mismo? ¿Cuánto nos costara el tratamiento? Entre otras. El porqué del síndrome aún se están investigando las causas de esta mutación genética, se asocian generalmente a las causas típicas de conductas maternas las cuales se pueden dar como la ingesta de bebidas alcohólicas, o uso de drogas, el uso de algún tipo de medicación por la madre antes del embarazo o durante el mismo, todas estas probabilidades aún están estudios, por lo que en especial las madres como primer paso deben alejar de sus pensamientos los sentimientos de culpabilidad. La literatura muestra que el síndrome no se repite en un próximo hijo, por lo cual la pareja debe realizarse todos los estudios y luego decidir el tener otro. El costo del tratamientos es alto debido a que los primeros años de vida el niño podrá ser sometido a muchos exámenes médicos, e intervenciones de tipo quirúrgica, lo cual genera un desbalance importante dentro de la economía familiar, más allá del desbalance económico está el desbalance emocional de la pareja debido a que el niño requiere tanta atención que la madre se
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centra en su cuidado dejando a un lado a su pareja y a sus otros hijos si los hay, es por ello que el apoyo a nivel psicológico para esa familia es importante desde el primer momento, para logar un manejo de la situación y minimizar de esta manera las crisis a nivel familiar y de pareja. Abordaje Terapéutico Las áreas del desarrollo del niño a nivel motor grueso, fino y de lenguaje se ven afectadas al estar el niño privado de estímulos en estas áreas debido al compromiso de áreas cardiacas, y otras complicaciones las cuales requieren de una resolución primaria. Los niños con diagnóstico de síndrome de Charge presentan alteraciones en el tono muscular, estas alteraciones influyen en el desarrollo de habilidades a nivel motor, lenguaje y de la alimentación, y a nivel sensoperceptuales. Es por ello de suma importancia que este niño se ha tratado por especialista de fisioterapia, terapia ocupacional y terapeuta de lenguaje, cada uno de ellos ira trabajando en sus respectivas áreas de manera mancomunada para lograr un desarrollo global del niño. Vida del Niño con Síndrome de Charge Luego de haber transcurrido un periodo inicial de intensas visitas a diferente especialista y de haber desarrollo al máximo las capacidades del niño con este diagnóstico su vida desarrollo dentro de su ambiente familiar, acude a procesos educativos, y al igual que cada uno de nosotros sueña y lucha dentro de sus posibilidades ser cada día mejor. Consideraciones finales
El trabajo en equipo es vital para el desarrollo de los niños con síndrome de Charge y sus familias.
Síndrome de Charge es de baja incidencia a nivel mundial, por lo cual es incluida dentro de enfermedades “raras”
La causa del síndrome es asociada a mutación del gen CDH7.
Un diagnóstico como este implica un alto costo a nivel económico familiar.
El desarrollo e integración de estas personas a la sociedad va depender del grado de sus afecciones.
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de
Pediatría,
Hospital
Universitario
Central
de
Austria
e-
mail: carloslobete@hotmail.com Davenport, Sandra L. H., 1998. Síndrome CHARGE. Ponencia presentada durante la VI Conferencia sobre Sorderaceguera, Mississauga, ON. Canadá. Hefner, Margaret A., Thelin, James W., Davenport, Sandra L. H., y Mitchell, Joyce A., 1998. Síndrome Charge, un manual para familias. Quota Club of Columbia & University of Missouri Hospital and Clinics, Columbia, MO http://www.sindromecharge.org/index.php/charge/que-es-charge
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LA TERAPIA OCUPACIONAL Y EL JUEGO EN LA HEMIPARESIA INFANTIL OCCUPATIONAL THERAPY AND PLAY IN CHILD HEMIPARESIS Ana Catalina Domínguez - Terapeuta Ocupacional
Resumen El presente artículo, hace énfasis sobre la intervención de la Terapia Ocupacional a través del juego en las secuelas de hemiparesia infantil. Siendo estas secuelas producto de una lesión cerebral normalmente producida por una falta de oxígeno en el cerebro. Hoy día se puede observar como en los servicios públicos de salud llegan gran cantidad de niños con hemiparesia; conocida como hemiparesia Infantil y que su problemática parte de la idea que esta condición limitante interfiere en el desarrollo normal del niño y que se busca mediante la Terapia Ocupacional, poder adquirir independencia en las actividades de la vida diaria: juego, escolaridad, vestido y alimentación. Palabras claves: hemiparesia, juego, Terapia Ocupacional Abstract This article emphasizes the intervention of Occupational Therapy through play in the sequela of childhood hemiparesis. These sequels are the result of a brain injury normally produced by a lack of oxygen in the brain. Nowadays, it can be observed that in the public health services a great number of children with hemiparesis arrive; Known as infant hemiparesis and that its problematic part of the idea that this limiting condition interferes in the normal development of the child and that is sought by Occupational Therapy, to be able to acquire independence in the activities of daily life: play, schooling, dress and food. Key words: Hemiparesis, play, Occupational Therapy Lcda. Terapia Ocupacional (udelas2010). Terapeuta Ocupacional (Hospital del Niño 2015) anacatalina2121@gmial.com Introducción La hemiparesia infantil o hemiparesia congénita, su principal causa es un daño cerebral en alguna parte del cerebro que controla el movimiento de las extremidades, del tronco, la cara, etc. Puede haber sucedido durante el embarazo, en el momento del nacimiento o en los primeros años de la infancia. Si sucede más tarde, se llama hemiparesia adquirida. En general, la lesión en el lado izquierdo del cerebro causa hemiparesia derecha y la lesión en el lado derecho del cerebro causa hemiparesia UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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izquierda. La hemiparesia es una condición relativamente común, que afecta a un niño de cada mil, el 80% de las veces es congénita y el 20% restante, adquirida. Lo ideal sería que los niños fuesen diagnosticados lo más rápido posible para poder poner los medios necesarios cuanto antes. Estas condiciones son para toda la vida y no son degenerativas, es decir, no se agravan; pero pueden ir variando con el tiempo, en parte porque el niño está creciendo y desarrollándose. La Terapia Ocupacional, mediante el juego tiene como finalidad mejorar las habilidades y destrezas en las funcionabilidad de las actividades de la vida diaria del niño, haciendo que el mundo de este sea más fácil y permitiendo que tenga un desarrollo óptimo de acorde a la edad. El Concepto de Hemiparesia Hemi” significa que está afectada la mitad del cuerpo, puede ser la mitad derecha o la mitad izquierda. Están afectados: la mitad de la cara, el brazo, medio tronco (derecho o izquierdo) y la pierna. La otra mitad del cuerpo queda totalmente sana y sin compromiso. Generalmente cuando está afectada la mitad derecha, puede haber problemas adicionales con el habla. Hemiparesia Infantil La hemiparesia espástica es una forma de parálisis cerebral que afecta un sólo lado del cuerpo. La manifestación más típica consiste en posturas anómalas y deformidades de las extremidades por debilidad de algunos músculos y espasticidad de otros (aumento de tono). En la extremidad superior se traduce en una dificultad en la realización de actividades manuales; la postura típica es con flexión del codo, muñeca y dedos. En la inferior, por problemas para la marcha; la postura típica es con rodilla y tobillo flexionado. La hemiparesia infantil sucede en un momento dado, y que no tiene por qué repetirse, es de vital importancia tener claro que un niño con hemiparesia no es un niño enfermo, pero es un niño que tendrá unas secuelas que dependerán del grado de la lesión.
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Causas Las causas de la hemiparesia congénita apenas se conocen y normalmente los padres empiezan a detectar la hemiparesia de su hijo durante su infancia, cuando las dificultades en el movimiento de un lado resultan evidentes. El riesgo es más elevado en niños prematuros y partos múltiples, y no está demostrado que un parto complicado sea un factor determinante. En la mayoría de casos, el daño sucede durante el embarazo, y los investigadores todavía no han sido capaces de detectar los posibles factores determinantes. Efectos Es difícil generalizar: la hemiparesia afecta a cada niño de forma distinta. El resultado más evidente es cierto grado de debilidad, espasticidad y pérdida de control del lado del cuerpo afectado. Puede que en un niño sea muy evidente (porque apenas utiliza la mano, cojea o le cuesta mantener el equilibrio) y en otro niño sea tan leve que sólo se note cuando realiza algunas actividades físicas concretas. Problemas asociados a la hemiparesia infantil Son varios los problemas que pueden aparecer acompañando a la hemiparesia en los niños: problemas visuales, del oído, del habla, dificultad de aprendizaje, percepción espacial, epilepsia, músculos pequeños, sensación y percepción anormal. Problemas visuales Los niños que presentan hemiparesia suelen tener estrabismo, que se puede corregir con gafas o si es un caso más acentuado, con una operación. En raras ocasiones se han detectado defectos corticales, que son defectos que provocan que la parte del cerebro que se encarga de interpretar lo que los ojos ven, no está funcionando con normalidad.
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Problemas de oído Tampoco es muy común pero, algunos niños con hemiparesia pueden tener problemas de oído. Problemas del habla La habilidad para poder controlar todos los músculos de nuestra boca, de la lengua, del paladar y toda la cavidad bucal, puede verse afectada por la hemiparesia, del mismo modo que las habilidades para masticar o tragar. Dificultades en el aprendizaje No es algo común, pero pueden darse casos en los que las dificultades en el aprendizaje estén relacionadas con la hemiparesia de forma directa. Percepción espacial Algunos de los niños que tienen hemiparesia no pueden percibir el espacio de forma que no pueden relacionarlo con sus propios cuerpos, por ejemplo para calcular la distancia, o tampoco pueden pensar al menos de forma espacial. No tiene nada que ver con la inteligencia del niño en sí, sino que se debe a una determinada anormalidad que se haya en una parte concreta del cerebro. Tratamiento La hemiparesia no tiene cura, pero se pueden hacer muchas cosas para disminuir sus efectos. Es probable que al niño, una vez diagnosticado, lo deriven a recibir terapias a temprana edad. Tratamiento desde la Terapia Ocupacional En la Terapia Ocupacional resulta importante poder conocer el perfil ocupacional del niño. Esto implica el nivel de desempeño en las diferentes áreas de la ocupación que lo competen según su edad y su ubicación sociocultural. La Terapeuta Ocupacional identifica cuales son las ocupaciones UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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en las ocupaciones en la que el niño participa sin dificultad, cuales realizan parcialmente y cuales no están dentro de sus posibilidades. Cuando pensamos en las ocupaciones de la niñez , encontramos en primer lugar el juego y luego también el desempeño en las actividades de la vida diaria (AVD) como comer, vestirse , higienizarse , además de poder realizar actividades escolares en sus diferentes instancias y poder compartir con sus pares. Actividades con propósito La Terapeuta Ocupacional, piensa en actividades que simulen el objetivo para esto tienen en cuenta el análisis de la actividad que implica articular las posibilidades y limitaciones del niño con la demanda de la actividad (requerimiento de fuerza, rango de movimiento, de espacio físico, de secuencia y control del tiempo, de interjuego de ambos hemicuerpo) Desde el inicio del tratamiento hay que insistir en la integración del miembro superior afectado en la realización de actividades. Una de las intervenciones más recientes para mejorar la funcionalidad del miembro superior es la terapia de movimiento inducida por restricción. Esta terapia se lleva a cabo forzando el uso de la extremidad superior afectada mediante la limitación de la actividad de la extremidad sana. La habilidad manual La coordinación bimanual es indispensable para conseguir la eficiencia y la destreza necesaria para la realización amplísimos abanicos de gestos motores. La habilidad manual se puede clasificar en prensil y no prensil. La prehension se puede definir como la capacidad de agarrar con un órgano apropiado. El movimiento de oposición casi completo casi completo del pulgar ha dotado al ser humano a relaciones con los diferentes objetos.
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Existen diferentes 2 tipos de prehension: tomar con fuerza o con prehension. El primero trata tomar con fuerza el objeto que se sostiene entre la palma y los dedos. Los movimientos más precisos, tomar con precisión, requieren una adaptación continua entre los dedos y el pulgar que se coloca en posición.
La
automatización del índice con su propio extensor permite realizar movimiento más precisos, finos y asir objetos pequeños. La Terapia Ocupacional unido al Juego La principal actividad de un infante es jugar y aprender; por medio Terapia Ocupacional se procura descubrir las necesidades del niño con el fin de proporcionar un tratamiento a tiempo mediante actividades con fin terapéutico, para mejorar su calidad de vida. El programa de actividades en numerosas ocasiones será realizado en situación de trabajo simulado relacionándose con actividades de la vida diaria (juego simbólico). Uno de los métodos de abordaje que tiene la Terapia Ocupacional es a través de la ludoterapia. El juego brinda al niño la posibilidad de satisfacer sus necesidades mediante la fantasía, le permite liberarse de las tensiones diarias y aumenta la sensación de control, proporcionando al niño gratificación, lo que facilita la disminución de ansiedad. El juego también permite aumentar la motivación, facilitar el control de impulsos y mejorar las habilidades de comunicación. Estos objetivos coinciden con los objetivos que propone la Terapia Ocupacional para el desarrollo íntegro del individuo. El universo del juego es tan versátil que origina numerosos y distintos intentos de clasificación. Estas clasificaciones se hacen para ayudar y orientar a los terapeutas a la hora de seleccionar a prioridad un determinado juego. Así existen: UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Juegos populares: ligados a las actividades del pueblo llano, y a lo largo del tiempo han pasado de padres a hijos.
Juegos tradicionales: también han sido transmitidos de generación en generación pero su origen se remonta a tiempos muy lejanos.
Juegos de mesa: juegos de tablero en los que se usan signos físicos.
Juegos de naipes: requieren sólo el uso de cartas.
Juegos de rol: los participantes asumen el papel de os personajes de un juego.
Videojuegos. El juego ha de ser un área propia a rehabilitar, con el objetivo de que el niño logre la máxima
autonomía posible en todas las áreas de desempeño que componen a una persona y exista un equilibrio entre las mismas, mejorando así su autoestima, calidad de vida y sentido de logro. El juego es muy útil para la rehabilitación, ya que a través de este puede llegar a mejorar las deficiencias y limitaciones que presenta un niño en este caso con diagnostico con Hemiparesia Infantil y que mediante la actividad terapéutica el JUEGO podemos tener aspectos positivos:
Amplía su círculo familiar para relacionarse con otros grupos.
El grupo le ayuda a evolucionar en el lenguaje, ya que le obliga a hacerse entender y entender a los demás.
Fomenta el respeto y la consideración hacia los demás.
Le ayuda a resolver conflictos emocionales o de personalidad.
Desarrolla los vínculos afectivos y el sentimiento de compartir.
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Es muy importante para los niños con dificultades físicas, cognitivas y sociales se tenga en cuenta la etapa de juego en la que se encuentra de esta forma trabajar desde el interés del menor, fomentar el juego estimula al niño en todas sus áreas, el juego no es simplemente una actividad que se realice con los hijos para distracción de los mismos, es necesario para desarrollar todas sus capacidades de esta forma conseguir que se integre al mundo que lo rodea, conozca, explore y perciba todos los estímulos del medio que lo rodea. El Terapeuta Ocupacional junto con otros profesionales en salud, puede lograr avances significativos en la vida de los niños, a través del JUEGO, de esta forma contribuir en la búsqueda de nuevas sensaciones, que contribuyan al mejoramiento de sus capacidades motoras, sensoriales y perceptivas. La Terapia Ocupacional y las Actividades de la Vida Diaria Básicas en niños con Hemiparesia Para la realización de cierta actividades de índole cotidiano deben están integrado algunas habilidades y destrezas que permitirán la ejecución de las misma. Como son infantes nos enfocaremos en las
actividades de la vida diaria básicas (AVDB): relacionadas con el
automantenimiento arreglo personal, alimentación, vestido y baño. En la participación activa del infante en las AVD debe estar presente:
Reconocimiento de esta parte del esquema corporal
Contraste de la sensibilidad de temperatura
Movimientos generales de la mano (engloba todos)
Desarrollar la destreza manual y la coordinación fina
Valorar el predominio de una mano sobre otra
Desarrollar y perfeccionar la coordinación óculo-manual
Graduación de la fuerza muscular que se aplique
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Cruzar la línea media del eje del cuerpo
Consideraciones Generales En la actualidad la hemiparesia infantil, se presenta en una gran población que padece dicha secuela; producto de algún evento a nivel cerebral, el cual origina limitaciones y deficiencias en el niño que lo padezca. Sim embargo, mediante la Terapia se podrá adquirir nuevas destrezas que le permitirán anteponerse ante sus limitaciones, ayudando a su etapa de niñez y crecimiento. Sus deficiencias pueden ser compensadas con adaptaciones que pueden ir desde la etapa escolar y en sus actividades de la vida diaria (AVD). También es importante señalar que los Terapeutas Ocupacionales y todos los especialistas en salud rehabilitadora, siempre deben usar el Juego como una herramienta terapéutica, ya que se alcanzan los objetivos y metas que deben adquirir nuestro niño con hemiparesia infantil otro diagnóstico. En síntesis, es muy valiosa la Terapia Ocupacional pues ella permite mediante la rehabilitación que el cliente o paciente pueda integrarse a su vida cotidiana, superando las limitaciones o dificultades para obtener una mejor calidad de vida. Referencias Bibliográficas
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Espinosa, J; Arroyo, M; Martin, P; Ruiz, D y Moreno J (2012) Guía Esencial de Rehabilitación Infantil. España: Editorial Medica Panamericana.
Fejerman, N; Arroyo, H (2013) Trastornos Motores Crónicos en Niños y Adolescentes. Buenos Aire, Argentina: Editorial Médica Panamericana.
Gutierrez, M; Medina, C; Segarra, V (2012) Fisioterapia en Neurología. Procedimiento para restablecer la capacidad funcional. Madrid , España : Editorial Medica Panamericana
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SINDROME DE KLEEFSTRA: TRATAMIENTO PSICOMOTRIZ KLEEFSTRA SYNDROME: PSYCHOMOTOR THERAPY Edna Vásquez – Fisioterapeuta Resumen Este trabajo realizado dentro del ámbito pediátrico se centra en el Síndrome de Kleefstra, una patología catalogada como rara dentro de las alteraciones genéticas debido a que es muy poco común y por tanto, existe poca evidencia científica. Dentro del marco teórico se describe la patología y la terapia mediante la cual la tratan en este caso la Psicomotricidad. Por otro lado, en el marco práctico desarrollan el método de valoración mediante observación indirecta y tratamiento mediante diferentes métodos. El tratamiento ha sido elaborado por las autoras como una sesión práctica fácilmente aplicable en una dinámica de psicomotricidad realizable dentro de una escuela de educación especial. Los objetivos de este trabajo son: dar a conocer la patología, aportar una herramienta terapéutica como es la psicomotricidad que permite al alumno relacionarse con su entorno y con los otros y conocerse a sí mismo. Introducción Este artículo fue realizado por Carlotta Gelabert y Cristina Mora como trabajo final de grado en fisioterapia, sobre investigación en el tratamiento psicomotriz de esta rara enfermedad con las técnicas de las autoras Picq y Vayer. En lo que se motivan para escoger como patología el Síndrome de Kleefstra ha sido la carencia de información relativa a ésta y el desconocimiento a nivel fisioterapéutico que existe. Además quisieron crear un proyecto innovador y original en el ámbito de estudio. Su interés radica en saber qué método de tratamiento psicomotriz se puede aplicar en este síndrome y el cómo adaptar las diferentes técnicas en función de la clínica presente en el niño y los objetivos a los que se aspira. En el ámbito pediátrico esta técnica es muy eficaz para tratar el desarrollo global del niño (aspecto motriz, cognitivo y afectivo). Permitiendo así su integración en un grupo que requiera de sus mismas necesidades (teniendo en cuenta las limitaciones comunicativas y sociales que presenta). Lcda.
En
Terapia
Ocupacional,
Especialista
en
Neurorehabilitación
Pediátrica,
edna_raquel5@hotmail.com Fundamentación Teórica Concepto El síndrome de Kleefstra, también conocido como síndrome de deleción subtelomérica del cromosoma 9q34.3 es uno de los síndromes más comunes clínicamente reconocibles, UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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representando el 6% del total de deleciones subteloméricas. La baja prevalencia de deleciones terminales largas en esta región cromosómica en neonatos, se debe a la muerte en el período inicial de la embriogénesis. Actualmente el síndrome 9q se considera como un síndrome de gen único y no uno de deleción por contagio de genes. Casi todos los casos son esporádicos, aunque recientemente se han descrito algunos casos familiares debido a una deleción subtelomérica del cromosoma 9q presente en el patrón materno. Clínica El fenotipo principal del síndrome de Kleefstra se caracteriza por presentar:
Retraso moderado/severo en el desarrollo.
Fallo en el crecimiento.
Discapacidad intelectual.
Hipotonía infantil severa.
Retraso sustancial en el habla o ausencia de ésta.
Retraso en el control motor grueso.
Arteria umbilical única.
Dificultades en la alimentación
Características craneofaciales:
Micro- o braquicefalia compresiva.
Cara aplanada con hipertelorismo.
Hipertrofismo, fusión y arqueamiento de cejas.
Caída de los párpados
Hipoplasia centrofacial.
Nariz corta y pequeña con puente aplanado.
Pliegue epicantos.
Anteversión de las fosas nasales.
Labio superior en tienda de campaña o en arco de cupido
Labio inferior revertido.
Comisuras labiales hacia abajo.
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Lengua protruida.
Macroglosia o boca en carpa.
Prognatismo o boca abierta.
Dientes del nacimiento y amplio espacio interdental.
Orejas bajas.
Los rasgos clínicos más frecuentes a parte de los básicos anteriormente citados son: problemas de conducta y psiquiátricos (50-75%), anomalías cerebrales varias (60%), defectos cardíacos congénitos normalmente, defectos en genitales masculinos (30-40%), microcefalia (20-50%), y sobrepeso de inicio temprano que puede evolucionar hacia obesidad (30-40%). Protocolo de pruebas subteloméricas Guía para facilitar la preselección de los casos para las pruebas subteloméricas: 1. Historia familiar de retraso mental. 2. Retraso del crecimiento prenatal. 3. Anormalidades en el crecimiento postnatal. 4. > 2 dimorfismos faciales. 5. Uno o más dimorfismos no faciales y/o anomalías congénitas. Objetivos generales
Proponer una metodología de intervención psicomotriz.
Estudiar las interacciones y la coordinación de las funciones motrices, psíquicas y el tratamiento de sus trastornos.
Desarrollar las capacidades motrices, expresivas y creativas del individuo.
Aumentar las posibilidades de interacción del niño con su entorno en espacio y tiempo.
Objetivos específicos
A través del juego y el movimiento contribuir al desarrollo de la conciencia, concepto e imagen del esquema corporal.
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Desarrollar situaciones de aprendizaje donde el niño tenga la posibilidad de comunicarse con sus iguales y con el entorno.
Generar instancias de participación donde el alumno pueda desplegar su creatividad.
Propiciar vivencias de aprendizaje que contribuyan al desarrollo del pensamiento operatorio.
Adaptar el entorno y utilizar los recursos disponibles, usando sectores no utilizados, implementando y confeccionando material didáctico para la clase.
Favorecer la adquisición de habilidades senso-perceptivo-motoras, que le permitan un progresivo acceso a las conductas motrices de base (coordinación dinámica, equilibrio y coordinación viso motriz).
Ser capaces de adoptar actitudes posturales adecuadas en las diversas actividades de la vida cotidiana.
Finalidades de la educación psicomotriz Se pueden distinguir tres categorías de contenidos: motor y psicomotor, mental y socio afectivo.
Contenidos de tipo motor y psicomotor:
Estructuración del esquema corporal. Tonicidad. Ajuste postural. Coordinación viso-motriz. Percepción del espacio y de los objetos. Percepción del tiempo. Actividad gráfica.
Contenidos de tipo mental:
Atención voluntaria, capacidad de escucha. Memoria a largo, medio y corto plazo. Reflexión. Relación, ideación, representación mental y simbolización. Lógica, generalización, anticipación y flexibilidad mental. Sistematización. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Creatividad.
Contenidos de tipo socio afectivo:
Motivación e inquietud por aprender. Iniciativa y espontaneidad. Improvisación. Persistencia en el hacer. Control de las propias emociones y estados de ánimo. Autoestima, aceptación de las propias limitaciones. Tolerancia a la frustración. Los aspectos trabajados son:
Educación del esquema corporal mediante: diálogo tónico, juego corporal, equilibrio, coordinación y disociación de los segmentos corporales, control respiratorio, el control del ritmo y la relajación.
Descubrir objetos y el mundo exterior a través de: manipulación, construcción, organización perceptiva, organización del espacio amplio-manipulativo y gráfico, estructuración del tiempo y coordinación óculo manual.
Descubrimiento de otros niños mediante: conocimiento y comunicación corporal, expresión corporal, manipulativa, gráfica y verbal y establecimiento de normas elementales que regulen la vida en grupo.
El niño descubre su mundo y el de otros pasando por tres etapas: exploración, conocimiento y representación. Así mismo, se distinguen tres etapas sucesivas en la organización de las relaciones temporales:
Adquisición de los elementos básicos: velocidad, duración, continuidad e irreversibilidad.
Toma de conciencia de las relaciones temporales: espera, momentos, simultaneidad y sucesión.
Llegada al nivel simbólico (coordinación de diferentes elementos, liberación progresiva del movimiento y del espacio, extensión y aplicación a los aprendizajes escolares de base, transposición y asociación a los ejercicios de coordinación dinámica).
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Para Picq y Vayer es una técnica, un principio, una disciplina fundamental, un modo de enfoque global del niño y de sus problemas pero ante todo un estado de ánimo. Es la primera fase en el orden cronológico de la educación del niño, porque permite resolver sus problemas y rehabilitar las distintas alteraciones o dificultades que una personalidad puede encontrar consigo misma. Personas a quienes afecta
Personas que deben realizar las actuaciones
Fisioterapeuta, maestra de educación espacial, pedagogos, terapeutas ocupacionales, maestros de educación física.
Personas sobre las que se deben realizar las actuaciones
Todo alumno que padezca Síndrome de Kleefstra y adaptable a grupos mixtos con distintas patologías (leve retraso mental, hemiplejia y autismo) Actuaciones diagnósticas de protocolo Primero se realiza una observación, la práctica psicomotriz es una técnica que permite realizar en un espacio determinado y en un horario establecido, con unos materiales y unas personas (niños y terapeutas), una actividad dinámica basada en el cuerpo y sus acciones para llegar a procesos sensorio motrices. La observación no participante (indirecta) de un niño es un instrumento que permite abordar la complejidad del conocimiento del comportamiento del niño. Otra forma de protocolo de diagnóstico, es el uso de espacios: El placer del movimiento impulsa al niño y le permite descubrir y reconocer el espacio en el que se halla. Para ello camina, toca con sus manos y con todo su cuerpo el espacio, recorre todos los objetos que encuentra a su paso. El espacio de trabajo debe ser: amplio, estar bien ventilado, tener capacidad de acoger objetos y materiales de distintas características y tamaños, y grupos de niños. Antes de que entren los niños será organizada por los terapeutas para anticipar la actividad. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Los espacios están muy unidos al juego pudiendo así distinguir:
Espacio del juego sensoriomotor
El niño experimenta el placer sensoriomotor (balanceos, equilibrios y desequilibrios). Puede correr y saltar; además de descansar, esperar, observar y descubrir.
Espacio del juego simbólico.
Aparece el lenguaje. Mediante gestos, el niño representa objetos, acciones de la vida cotidiana o imaginación. Transforma los objetos adaptando los elementos del entorno para adecuarlos a su juego. Asume roles y personajes tanto de la vida real como ficticia.
Espacio del juego cognitivo o de construcción.
Comienza a construir, modelar, pintar, dibujar, armar, analizar, relacionar. Aplicará los diversos componentes físicos (longitud, anchura, altura, peso, volumen, etc.) descubiertos en los espacios anteriores. Espacio de los ritos. Lugar físico invariable, cerca de la puerta (visión global de la sala) y las paredes (contención del niño), donde el niño vivirá el rito de inicio y de cierre. Se recomienda no variar este espacio de una clase a otra. Éste se usará también para reagrupar a los niños en ciertos momentos. Materiales Estos son unos ejemplos de materiales que se utilizan para esta técnica.
Materiales Juego sensoriomotor: bancos, mesas, colchonetas, pelotas, balones, cojines de colores, etc.
Juego simbólico: grandes cojines de colores, cuerdas, aros, juguetes, telas, ropa, etc.
Juego cognitivo: lápices de colores, greda, tijeras, revistas, pegamentos, pequeños cubos de madera, etc.
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Propuesta de abordaje terapéutico: tratamiento psicomotriz Esta sesión es variable, adaptable y puede realizarse con grupos pequeños (mínimo tres alumnos) y/o grandes (hasta diez) en función del espacio, profesionales, materiales disponibles y motivación del alumnado. En este apartado desarrollaron una sesión específica. Ejemplificación: Grupo de cuatro niños de patología variada (Kleefstra, Diplejía, Autismo y leve retraso mental) cuyas edades comprenden entre 11 y 12 años y dos psicomotricistas en una escuela de educación especial. Horario, espacio y materiales: Sesión semanal de una hora durante todo el curso un espacio adaptado para realizar la práctica psicomotriz. Usaremos: espalderas, espejos de cuerpo entero, colchoneta grande, cinco telas (una grande y cuatro pequeñas), cinco cojines (cuatro medianos y uno grande) y pequeños cubos de madera. Antes del inicio de la sesión tener organizados los materiales que se usarán. Música: Específica para cada periodo de la dinámica exceptuando el ritual de entrada; durante la situación de juego y el ritual de salida usaremos canciones movidas y motivadoras mientras que durante la relajación usaremos melodías calmadas y placenteras. Consideraciones finales Al no existir un protocolo basado en la evidencia hemos realizado la sesión de psicomotricidad con el grupo de niños, descrito en el tratamiento, para obtener evidencias de la efectividad del tratamiento propuesto. Tras haber realizado la dinámica hemos observado ciertas conductas a partir de las cuales hemos extraído una serie de conclusiones. - Los alumnos han respondido positivamente pese a ser la primera sesión realizada con terapeutas desconocidas. - La música ha sido clave en la motivación de la alumna con síndrome de Kleefstra ya que la incitaba a moverse y relacionarse con el entorno, objeto y adulto. - La dinámica ha ido modificándose a lo largo de la sesión en función de la necesidad del momento y del alumno, indicando así que puede usarse como tratamiento complementario ya que es flexible y se trabaja habilidad motriz y cognitiva. Como fisioterapeutas pediátricas debemos defender el UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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uso de la psicomotricidad como complemento a las técnicas de fisioterapia tradicional. Gracias a la información referenciada acerca de ésta y de la puesta en práctica realizada en este trabajo, dejamos constancia de la efectividad y la eficacia de este método en el campo pediátrico. Es importante destacar la inexistencia de evidencia científica en castellano del Síndrome de Kleefstra y por tanto, toda la información encontrada y usada en este trabajo ha sido traducida del inglés. Dentro del campo de la fisioterapia no se ha hallado ningún artículo relacionado con esta patología; sería interesante la evidencia científica en nuestro idioma de este síndrome y además, por la parte que nos corresponde como fisioterapeutas, un estudio más exhaustivo que incluyera un protocolo de tratamiento. Referencias Bibliográficas 1. Kleefstra T, Van Zelst-Stams W, Nillesen W M, et all. Further clinical and molecular delineation of the 9q Subtelomeric Deletion Syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype. J Med Genet. 2009; Vol. 10. 2. Stewart DR, Kleefstra T. The chromosome 9q subtelomere deletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 Nov 15;145C(4):383-92. 3. Nillesen, Willy M., et al. "Characterization of a novel transcript of the EHMT1 gene reveals important diagnostic implications for Kleefstra syndrome." Human mutation, 2011; 853-859. 4. Yatsenko SA, Cheung SW, Scott DA, Nowaczyk MJ, Tarnopolsky M, et al. Deletion 9q34.3 syndrome: genotype-phenotype correlations and an extended deletion in a patient with features of Opitz C trigonocephaly. J Med Genet. 2005; 328–335. 5. Tjitske Kleefstra, Han G. Brunner, Jeanne Amiel, Astrid R. Oudakker, Willy M. Nillesen, Alex Magee, et al. Loss-of-Function Mutations in Euchromatin Histone Methyl Transferase 1 (EHMT1) Cause the 9q34 Subtelomeric Deletion Syndrome. The American Journal of Human Genetics 2006. 6. Yatsenko SA, Hixson P, Roney EK, Scott DA, Schaaf CP, Yu-tze Ng, et al. Human subtelomeric copy number gains suggest a DNA replication mechanism for formation: beyond breakage – fusion - bridge for telomere stabilization. Hum Genet. 2012 December, 1895–1910.
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7. Willemsen MH., Vulto-van Silfhout AT, Nillesen WM, Wissink-Lindhout WM, van Bokhovn H, Philip N, et al. Update on Kleefstra syndrome. Mol Syndromol. 2011; 202-2012. 8. T Kleefstra, M Smidt, M J G Banning, A R Oudakker, H Van Esch, A P M de Brouwer, et al. Disruption of the gene Euchromatin Histone Methyl Transferase1 (Eu-HMTase1) is associated with the 9q34 subtelomeric deletion syndrome. J Med Genet 2005; 299–306 9. Referencia en internet disponible en: googlehttp://eugdspace.eug.es/xmlui/bitstream/handle/123456789/154/S%C3%ADndrome%20de %20Kleefstra%20Cl%C3%ADnica%2c%20valoraci%C3%B3n%20y%20tratamiento%20psicom otriz.pdf?sequence=1&isAllowed=y
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IMPORTANCIA DE LA TERAPIA DE LENGUAJE EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN IMPORTANCE OF LANGUAGE THERAPY IN CHILDREN WITH DOWN SYNDROME Laura Arce - Fisioterapeuta Resumen El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión, lo que nos indica que el alrededor del 80% de las niños diagnósticos presentan disminución de la agudeza auditiva, los que nos lleva a presentar alteraciones o retrasos en el lenguaje, de allí parte la importancia de la terapia del lenguaje para subsanar esta deficiencia en estos niños. Palabras Claves: Síndrome de Down, Retaso, Lenguaje. Abstract Down syndrome (DS) is a genetic disorder caused by the presence of an extra copy of chromosome 21, so it is also called trisomy of pair 21. It is characterized by the presence of a variable degree of cognitive disability and peculiar physical features which give it a recognizable appearance. The particular anatomical disposition of the face of people with DS determines the frequent occurrence of transmission hearing loss, which indicates that about 80% of the children diagnosed present a decrease in auditory acuity, which causes us to present alterations or Delays in language, hence the importance of language therapy to address this deficiency in these children. Key words: Down syndrome, Delays, Therapy. Introducción En las tres últimas décadas se ha visto cambiar sustancialmente la actitud y el interés por las personas con síndrome de Down y, en consecuencia, ha aumentado extraordinariamente el número de trabajos de investigación y de publicaciones sobre sus características y sus posibilidades en todos los ámbitos de la vida: escolar, social, laboral. Hoy por hoy residen, conviven y participan en la comunidad; se les ve, se les trata y son aceptados. Ello ha permitido conocerles más y mejor; también ha servido para demostrar que todavía nos falta mucho por conocer. Sin embargo, su mayor accesibilidad facilita el análisis de sus características, al multiplicarse las variables UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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ambientales de la integración social, que son tan diferentes y difíciles de evaluar, resulta más difícil realizar un buen trabajo de investigación y de seguimiento que tenga en cuenta todas esas variables. A pesar de estas dificultades, podemos afirmar que estamos siendo testigos de una positiva evolución en el desarrollo de las personas con síndrome de Down, gracias a los progresos realizados en su atención, cuidados y educación durante las etapas tempranas de la vida. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían, para julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años, aunque hoy en día este aspecto de madre añosa, ha cambiado un poco, debido al resiente incremento de madre jóvenes con hijos con síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida. Fundamentación teórica El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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la trisomía, así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD. El primer informe documentado de un niño con síndrome de Down se le atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”. En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca ” o “niños inconclusos”. En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del síndrome de Down. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con Síndrome de Down portan 47 cromosomas. En 1961 un grupo de científicos proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”,
ya
que
los
términos
“mongol”
o
“mongolismo”
podían
resultar
ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. En el Síndrome de Down existe una especificidad de origen, la presencia de un cromosoma 21 (o parte de él) extra, y ello condiciona una formación patológica en la estructura y función del UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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cerebro, pero ésta será modulada por la expresión de los genes propios de cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra como en los otros 46 cromosomas. Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido. Etiología En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21. Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible que exista un sólo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro. “La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de más, siempre redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la discapacidad mental”. Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, (un 95% según Abrisqueta, 1993 y Cunningham, 1990) se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión. Estos son los denominados casos de “trisomía regular”. Un 1% aprox. (un 4% según otros autores) se debe a un error de distribución en la segunda o tercera división celular; son los denominados casos de “mosaicismo” y aproximadamente el 3% restante, se debe a una “traslocación; esta forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares.
Trisomía libre
La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer relación directa entre algún agente causante y la aparición de la trisomía. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Translocación
Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14. Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra se encuentra “pegado” a otro cromosoma, por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 % de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si esta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
Mosaicismo La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”. Esta mutación se
produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino solo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de
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células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos. Características descriptivas del Síndrome de Down Hay una serie de características que presenta en mayor o menor grado toda la población nacida con este síndrome; son inherentes al mismo. Alguna, como los rasgos faciales son propias de él; la hipotonía muscular es otro de los rasgos acusados en los primeros años de vida. La población con Síndrome de Down presenta asimismo retraso mental de distinto grado. Las siguientes características se presentan con mucha frecuencia en estos niños y niñas: lesiones cardiacas (una de cada dos personas) y procesos relacionados con infecciones que contraen con mucha asiduidad y que suelen producir deficiencias de tipo auditivo y éstas acusan aún más las dificultades en la adquisición y el desarrollo del lenguaje derivadas de las limitaciones cognoscitivas, del retraso mental. La intensidad de la alteración cerebral no guarda relación con la alteración de otros órganos. Unos rasgos faciales muy acusados no indican necesariamente que la alteración cerebral deba ser mayor en esa persona que en otra cuyos rasgos sean menos marcados. El desarrollo psicomotor es sensiblemente tardío pero responde, en general, bastante bien a la intervención terapéutica. El desarrollo inicial se caracteriza por una hipotonía importante y generalizada, debida a la alteración cerebral y constituye un problema, a veces grave, no sólo para la precisión de los movimientos sino para el control postural, el equilibrio estático, la coordinación e incluso para la respiración. El tono muscular mejora con la intervención temprana y sistemática y es preciso desarrollarlo por ser un importante predictor de otras variables como el desarrollo del lenguaje, motor, de atención al estímulo. La estimulación para el desarrollo de los órganos periféricos, sensorial-perceptivo y motriz, incidirá positivamente en el desarrollo del lenguaje, tanto desde el punto de vista de la comprensión del mismo como de la producción. Íntimamente ligado al control de la cabeza y músculo-esquelético en general, está el control de los ojos para mantener y focalizar la mirada. Necesitan ser entrenados (suele haber una incidencia importante de estrabismo y un logro lento de la coordinación binocular). Es necesario enseñarles a mirar y mantener la mirada, ejercitarles en que fijen organizadamente la mirada en el objeto y/o la persona para que puedan asociar los comentarios con los objetos a los que se refieren, e interesarles por lo que oyen, ven y tocan. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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La configuración anatómico-bucal; la boca suele ser normalmente demasiado pequeña, sobre todo en comparación con el tamaño de la lengua, y la hipotonía en los músculos de la misma suele llevar a una conducta de dejar la boca abierta, apoyando la lengua en el labio inferior. Esto favorece una respiración bucal y una mayor exposición a infecciones. Es preciso hacer ejercicios bucofaciales para desarrollar el control. Una parte de la población que nace con este síndrome tiene déficit auditivo y es muy importante su evaluación temprana. Además son especialmente sensibles a padecer frecuentes infecciones de nariz y garganta, que suelen extenderse al oído medio y provocan pérdidas auditivas temporales o permanentes en muchos casos; suelen también producir un exceso de cerumen que acaba taponando el oído e impidiendo una audición adecuada, lo que agrava las dificultades que para la adquisición y desarrollo del lenguaje supone ya la deficiencia mental. Lenguaje, Comunicación y Síndrome de Down El lenguaje oral se adquiere de forma natural, es un proceso no consciente ni planificado que se inicia y desarrolla en un ambiente informal cual objetivo es poder comunicarse con otras personas. Es una actividad genéticamente programada aunque sólo se desarrolla en interacción con personas adultas, mediadoras, que ofrecen un modelo factible que se apoya y refuerza en un contexto significativo. Es importante tener en cuenta, y reconocer cuando hay que estimular el lenguaje porque el mismo no se produce de la forma habitual, que la comunicación es un proceso recíproco interpersonal de intercambio convencionalizado de significados en un contexto social (Tamarit, J. 1997) es decir, que no se aprende el lenguaje en el aislamiento; sino hay una base para el comienzo de un proceso (deseo de compartir con una persona adulta significativa algo) en el que las personas que intervienen son agentes, actores, coparticipan en algo que les interesa. El déficit lingüístico acompaña a la deficiencia mental. Las limitaciones lingüísticas están relacionadas con el retraso mental y éste con una grave disminución de las neuronas, que afecta a las células granulosas de diferentes áreas corticales. Se ha mencionado con anterioridad que en las personas con Síndrome de Down el peso del cerebro está significativamente reducido. La hipotonía que característica a este síndrome, -podría atribuirse al trastorno de la función cerebelosa-, tiene
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una incidencia perjudicial en el desarrollo de la articulación. El Síndrome de Down provoca además un problema grave en la maduración de las neuronas y de las sinapsis. El síndrome no determina un desarrollo igual para todos los niños y niñas que lo comparten ya, que como ocurre con cualquier otro tipo de población, la integración social es importante incluso para la maduración de características estructurales del sistema nervioso. El grado de las dificultades lingüísticas abarca un amplio espectro, puede ir desde los que muestran una simple pobreza en su vocabulario, pero cuyas construcciones son correctas debido a su alto C.I., hasta los que utilizan un lenguaje "autónomo", que no reviste el carácter de sistema desarrollado del lenguaje normal según Luria-, e incluso a aquellos que no llegan a utilizar para nada la expresión oral, aunque no se debe nunca olvidar (ni con los niños y niñas menos reactivos a los estímulos) que siempre existen rasgos comunicativos. Sea cual sea el sistema utilizado (oral, gestual,) la comunicación, aún más cuando ésta se realiza a través del lenguaje, implica el desarrollo de habilidades cognitivas y por ello toda persona con deficiencia mental sufre en mayor o menor medida trastornos del lenguaje, porque el hecho del habla supone un conjunto de concatenación de abstraccciones: del objeto al concepto; del sonido a la idea mental del signo lingüístico; etc. Hacerse con el código de la lengua es mucho más que conocer el vocabulario; supone controlar la estructura de la misma y ser capaz de transmitir todas esas abstracciones incardinadas en su lugar correcto según el código de la lengua y además sin olvidar que la finalidad del lenguaje es la comunicación y que debemos hacer llegar el mensaje al interlocutor, adaptarlo en función del oyente. En el caso de los niños y niñas con Síndrome de Down, la alteración del tono muscular bloquea, en mayor o menor grado, los aprendizajes, porque genera alteraciones en la regulación del equilibrio corporal y esto supone que la persona pueda hacer una exploración normal del medio ambiente. El tono y la postura corporal o los patrones posturales y de movimiento normales son aspectos importantes para un desarrollo armónico. Existe una limitación que, asociada, compromete seriamente todo el sistema de aprendizaje puesto que afecta a los procesos de atención y de memoria a corto plazo. De cualquier manera las alteraciones aunque sean notables son susceptibles de ser menos notorias cuando desde el conocimiento de las mismas se buscan estrategias de intervención que tratan de compensar en lo posible, desde fuera, una actividad interna limitada. Se ha mencionado, UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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en el apartado anterior, que la persona con Síndrome de Down encuentra dificultades tanto en el procesamiento de la información que le llega auditivamente como en el visual, pero como norma general se puede decir que el problema es mayor cuando el canal de recepción es el oído que cuando la información es visual. “Resumiendo se puede afirmar, que el desarrollo de la actividad lingüística de los niños y niñas con Síndrome de Down mantiene un patrón de ejecución similar al de las personas con desarrollo normal. Tiene como característica especial el progresivo enlentecimiento pues a medida que las conductas se presentan más complejas el retraso va aumentando progresivamente pero el efecto de la estimulación es beneficioso ya que remedia en cierta medida el retraso o enlentecimiento mencionado.” De cualquier manera las alteraciones aunque sean notables son susceptibles de ser menos notorias cuando desde el conocimiento de las mismas se buscan estrategias de intervención que tratan de compensar en lo posible, desde fuera, una actividad interna limitada. Se ha mencionado, en el apartado anterior, que la persona con Síndrome de Down encuentra dificultades tanto en el procesamiento de la información que le llega auditivamente como en el visual, pero como norma general se puede decir que el problema es mayor cuando el canal de recepción es el oído que cuando la información es visual. Los resultados de distintas investigaciones han mostrado que los niños con Síndrome de Down muestran déficits en la comunicación no verbal. Se han investigado como categorías comunicativas de transición entre la comunicación prelingüística y la lingüística, la imperativa y la declarativa (Bates, Camaioni y Volterra, 1975). Con la primera, comunicación imperativa, el niño utiliza al adulto para lograr un fin, pretende modificar la conducta de los otros, que son un “instrumento” para cambiar la realidad según los intereses; con las conductas declarativas, intentan obtener la atención de las personas adultas sobre lo que les atrae, lo que desean conocer, compartir experiencias..., (en el desarrollo normal se da esta última aproximadamente a los 9 meses). El Síndrome de Down va indefectiblemente acompañado de un retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingüísticas. Las primeras palabras empiezan a registrarse hacia los 19-24 meses. Los resultados mayoritarios de los estudios realizados afirman que la evolución a través de las distintas etapas y niveles lingüísticos sigue la misma trayectoria en ambos grupos, aunque los niños con Síndrome de Down necesitan más tiempo para madurar las distintas adquisiciones. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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El lenguaje del niño que padece este síndrome es pobre en su organización gramatical, la longitud media de enunciados es baja (2 morfemas a los 6 años y medio el mismo nivel que en el desarrollo normal aparece a los 27 meses; 3-4 palabras a los 7 años en Síndrome de Down), su lenguaje es descriptivo y funcional y es importante considerar que el progreso puede seguir produciéndose y potenciándose hasta la edad adulta. El lenguaje de las personas adultas con Síndrome de Down. Se caracteriza por: oraciones de longitud mediana, formulación en presente, generalmente, y pocas oraciones subordinadas; sin embargo es muy funcional desde el punto de vista comunicativo. Un buen desarrollo comunicativo no garantiza un buen desarrollo en el aprendizaje gramatical, ya que son dos ámbitos de orden diferente. El desarrollo del lenguaje permanece retrasado con respecto al normal, pero progresa hasta edades avanzadas. Aunque la estimulación precoz agiliza el proceso, el lenguaje se adquiere con retraso pero el patrón de adquisición es similar al de la población de desarrollo normal.
Si en el
desarrollo normal la tendencia es a un progreso lineal, en los niños y niñas con S.D. además de enlentecimiento se produce una discontinuidad. Teniendo en cuenta que un porcentaje elevado de población con S.D. manifiesta hipoacusia, por infecciones sucesivas y frecuentes que acaban dañando el oído medio; es preciso ayudar a controlarlas, alertando a la familia, y conocer su grado en caso de que estén establecidas, por si precisa alguna ayuda técnica para mejorar el acceso a la información. Consideraciones Finales El desarrollo del habla y el lenguaje puede ser un reto para muchos niños con síndrome de Down; ayudar a bebés y niños pequeños a comenzar a aprender a comunicarse y ayudar a los niños y adolescentes a que progresen en el habla y el lenguaje es sumamente importante. Aunque la mayoría de los niños con síndrome de Down aprenden a hablar y van a utilizar el habla como su principal medio de comunicación, van a entender el lenguaje y tienen el deseo de comunicarse mucho antes de que sean capaces de hablar. Los niños con síndrome de Down tienen fortalezas y desafíos en el desarrollo de habilidades de comunicación, la comprensión del lenguaje y habilidades de conversación.
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Considero que sumamente importante la adquisición y la estimulación del lenguaje en los niños con síndrome de Down debido a que este nos podría ayudar en muchas ocasiones en la parte expresiva del niño a la hora de estar realizando un tratamiento de neurorehabilitación, para así optimizar todos los recursos y que el mismo se haga de manera más efectiva y en el menor tiempo. Ya que en muchas ocasiones el niño con Síndrome de Down llega a las áreas de terapia de lenguaje inicialmente para la estimulación de las estructuras musculares que al igual que el resto de las mimas se encuentras hipotónicas y posterior para la corrección de malos usos de las estructuras orales, y es esta área en la cual el niño más perdura, ya que en muchos casos existen otros componentes externos que afectan la adquisición del lenguaje, Referencias Bibliográficas García E., S. (1983), El niño con Síndrome de Down. México. Editorial Diana; 1ª edición. Educación, pedagogía Casaldâliga Ferrer, J. (1993). “Enfermedades cardiacas congénitas”. Síndrome de Down. Artículos y resúmenes científicos, nº 13. Fundación Catalana Síndrome Down Domenech, J. (1994). “La audición en niños con S.D. Síndrome de Down”. Artículos y resúmenes científicos, nº 19 Fundación Catalana Síndrome Down Hurtado Murillo, F. (1995) El lenguaje en los niños con Síndrome de Down. Valencia: Promolibro Martínez-Frías, M.L. (1991). “Rasgos descriptivos del SD” Síndrome de Down. Artículos y resúmenes científicos, nº 12 Fundación Catalana Síndrome Down
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SÍNDROME DE ALPORT ALPORT SYNDROME Iveth Bonilla - Fisioterapeuta
Resumen El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria de las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo IV. Clínicamente se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva, comúnmente asociada a sordera sensorial y/o lesiones oculares y, en ocasiones, leiomiomatosis. Constituye de 1-2% de las causas de enfermedad renal terminal en Europa y aproximadamente 3% en la población pediátrica americana. Existen tres formas genéticas de SA: 1. Ligado al cromosoma X, debido a mutaciones en el gen COL4A5. Esta forma se presenta en aproximadamente 80-85% de los pacientes. 2. Autosómico recesivo, Debido a mutaciones en ambos alelos (homocigotos) de los genes COL4A3 o COL4A4, ubicado en el cromosoma 2q35-37. Se presenta aproximadamente en 15% de las familias. 3. Autosómico dominante, debido a una mutación heterocigota de los genes COL4A3 o COL4A4. Se presenta aproximadamente en 5% de las familias. La evolución depende del género y de factores genéticos. Se expone la fisiopatología de la enfermedad desde el punto de vista genético y bioquímico, así como las manifestaciones clínicas e histopatológicas, estrategias de diagnóstico y las opciones terapéuticas. Palabras clave: colágena tipo IV; insuficiencia renal crónica; Hematuria familiar; membrana basal; síndrome de Alport. Abstract Alport syndrome (AS) is a hereditary disease of basal membranes due to a mutation in type IV collagen. It is characterized by hereditary progressive nephropathy often associated with sensorineural hearing loss, ocular defects and less commonly leiomyomatosis. It accounts for 12% of end stage renal disease patients in Europe and approximately 3% of end stage renal disease children in America. There are 3 genetic forms of AS: 1. Xlinked, due to mutation in COL4A5 gene, present in 80-85% of patients. 2. Autosomal recessive, due to mutations in both alleles of COL4A3 or COL4A4 located in the 2q35-37 chromosome, present in 15% of families with Alport syndrome. 3. Autosomal dominant, due to a heterozygous mutation in COL4A3 or COL4A4 genes, it is present in 5% of the patients. The disease genetics, biochemistry, clinical presentation, histopathology, diagnosis, prognosis and therapeutic options are reviewed. Key words: Alport’s syndrome; basement membrane; chronic; collagen; collagen type IV; kidney failure, kidney, disease; Hematuria, familiar; nephritis, hereditar. Lic. Iveth Bonilla, Udelas, Neurorehabilitación Pediátrica, iveth1614@hotmail.com
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Introducción El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria de las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo IV. Clínicamente se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva, comúnmente asociada a sordera sensorial y/o lesiones oculares y en ocasiones leiomiomatosis.1 Fue descrito por primera vez en 1927 por A. Cecil Alport, en una familia con “nefritis hemorrágica hereditaria familiar congénita”, destacando que los miembros del género masculino tendían a desarrollar nefritis y sordera, mientras que las mujeres desarrollaban hematuria y sordera pero con mejor supervivencia a largo plazo. Para la década de los años setenta, se postuló que estas alteraciones podrían encontrarse en el locus de algún gen de tipo estructural encargado de la formación de las membranas glomerular, ocular y coclear, y que este locus podría determinar la estructura del colágeno de la membrana basal. Epidemiología El SA se ha reportado en todos los grupos étnicos. Es la causa de uremia terminal en 0.6 a 4.6% de los pacientes terminales en Estados Unidos de Norteamérica y Europa.4,5 En Suecia, la frecuencia de hombres con la forma ligada al cromosoma X es de 1 en cada 17 000 nacidos vivos.6 No existe casuística al respecto en México. Clasificación Existen tres formas genéticas de SA: 1. Ligado al cromosoma X (SALX). Debido a mutaciones en el gen COL4A5. Presente aproximadamente en 80-85% de los pacientes. 2. Autosómico recesivo (SAAR), debido a mutaciones en ambos alelos (homocigotos) de los genes COL4A3 o COL4A4, ubicados en el cromosoma 2q35-37. Se presenta aproximadamente en 15% de las familias. 3. Autosómico dominante (SAAD), debido a una mutación heterocigota de los genes COL4A3 o COL4A 4. Se presenta aproximadamente en 5% de las familias. Bioquímica y genética de la colágena tipo IV Las membranas basales son una estructura acelular que provee sostén a las células epiteliales y sirve para la compartamentalización de los tejidos, también influye en la proliferación, adhesión, UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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migración y diferenciación de las células, contribuye a la polarización de los componentes subcelulares y la localización de receptores celulares y transportadores. Es un reservorio de factores de crecimiento, enzimas y proteínas plasmáticas. La composición de las membranas basales varía de un tejido a otro y en un mismo tejido hay diferencia según la etapa de desarrollo y durante las fases de remodelamiento. Se componen de varias glucoproteínas de diversos tamaños que forman una compleja red. En el caso de la membrana basal glomerular (MBG), juega un papel importante en la filtración glomerular. Los principales componentes de todas las membranas basales son la colágena tipo IV, laminina, nidógeno-elastina y proteoglicanos. Tanto la colágena tipo IV como la laminina forman cadenas entre ellas mismas, y estas redes se conectan con nidógeno-elastina y, a su vez, fijan otros componentes como proteoglicanos y fibulinas. Las diferencias funcionales en las diversas membranas basales se deben a la diferente composición de los diversos tipos de colágena tipo IV y lamininas, así como los constituyentes menores. 5 La colágena tipo IV fue aislada por primera vez por Kefalides15 de la MBG canina en 1966. La familia de proteínas de la colágena tipo IV está formada por seis isotipos, designados α1 (IV) - α6 (IV). Las seis cadenas tienen alta homología en la secuencia. Manifestaciones clínicas
Nefropatía: La hematuria macro o microscópica es el síntoma más importante del SA. En los varones afectados hay hematuria microscópica persistente que comienza en etapas tempranas de la vida y pueden tener episodios de hematuria macroscópica precedidos por
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un cuadro de infección de vías respiratorias altas; la duración de los períodos de hematuria macroscópica varía entre 1 y 10 días, aunque en raras ocasiones puede persistir durante meses. La hematuria microscópica puede ser intermitente en mujeres portadoras de SALX y niños pequeños. En los casos de Alport autosómico recesivo la hematuria es persistente tanto en hombres como en mujeres. La proteinuria es un hallazgo frecuente en los varones, y se incrementa con la edad pudiendo llegar a tipo nefrótico; en raras ocasiones los pacientes pueden presentar síndrome nefrótico (edema, proteinuria, hipercolesterolemia, hipoalbuminemia). Las mujeres afectadas generalmente no tienen proteinuria, pero ésta puede ser leve o intermitente. Puede haber hipertensión arterial y su incidencia aumenta con la edad y la gravedad de la nefropatía. En la forma ligada al cromosoma X es más frecuente en varones que en mujeres, y no hay diferencia en el género en la forma autosómica recesiva.
Riñones: en todos los tipos de síndrome de Alport, los riñones resultan afectados. Los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones resultan dañados. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre. Al principio, no hay síntomas. Con el tiempo, a medida que los glomérulos resultan más y más dañados, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo. La afección puede progresar hasta convertirse en enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En ese punto, es necesario someterse a diálisis o a un trasplante de riñón. Los síntomas de problemas de riñón incluyen: -
Color de orina anormal
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Sangre en la orina (lo cual puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
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Dolor de costado
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Presión arterial alta
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Hinchazón en todo el cuerpo
Oídos: con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición. Es común que en hombres con XLAS se haya presentado al inicio de la adolescencia, mientras que en las mujeres, la pérdida de la audición no es tan común y sucede en la adultez. En el
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caso de ARAS, los niños y las niñas presentan pérdida de la audición durante la infancia. Con ADAS, se presenta más adelante en la vida. La pérdida de la audición por lo regular ocurre antes que la insuficiencia renal.
Ojos: el síndrome de Alport también causa problemas oculares, que incluyen: una forma anormal del cristalino (lenticono anterior), la cual puede causar un deterioro lento de la vista así como cataratas. Erosión corneal, en la que hay una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, lo que provoca dolor, picazón o enrojecimiento del ojo, o visión borrosa. Coloración anormal de la retina, una afección denominada retinopatía punto-mancha. Esto no causa problemas para la visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport. Agujero macular, en el que hay un adelgazamiento o un rompimiento de la mácula. La mácula es la parte de la retina que hace que la visión central sea nítida y más detallada. Un agujero macular provoca visión central borrosa o distorsionada.
Hematuria: es sangre en orina, es un síntoma dominante de la enfermedad. Puede haber pruebas de esto en pacientes de su niñez o como adulto joven. Puede ser determinada a menudo en un momento en que el paciente tiene cierta otra enfermedad suave, tal como una tos o un frío. Esta puede estar presente como cantidades de trazo, que son descubierto visibles o en una concentración más alta, haciendo el festonear de la orina, el rojo o la oscuridad en color. Cuando se detecta en un paciente joven, tiende a no ser constante pero es presente cuando es accionada por otros problemas de salud.
Proteinuria: es proteína en la sangre. Con esto, la proteína que está presente en la sangre pasa a través en la orina. Esto no debe suceso normalmente y es una señal que no están funcionando los riñones bien. Hay señales visibles no importantes aparte de espumajear posible de la orina. El Proteinuria se detecta generalmente con una varilla graduada o los pruebas de laboratorio. Con la CKD, la proteína más común que el hallazgo médico del estado mayor en la orina del paciente es albúmina. Una alta tasa de depósitos de la proteína en la orina, tal como 2-3 g al día es una señal de peligro sin obstrucción.
Los Pacientes pueden alcanzar la insuficiencia renal crónica para el momento en que sean 25 años. Sin Embargo, si reciben un trasplante durante la progresión de su enfermedad y del paciente puede no más tener de los síntomas del síndrome de Alport. Puede también haber una ocasión que el riñón está rechazado.
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Presión Arterial Junto a los otros síntomas de la insuficiencia renal, el paciente puede también desarrollar la tensión arterial alta. Puede ser causada por la circulación fluida extra en los vasos sanguíneos que los hace estirar y hacerse menos efectivos o por los vasos que no están como flexibles. La tensión arterial Alta puede dañar los vasos sanguíneos en los riñones de modo que no estén quitando desechos del cuerpo. Las Subidas de la presión arterial en pacientes con el Síndrome de Alport pueden ser detectadas a menudo para el momento en que alcancen la edad de 15 años. Diagnóstico Desde la identificación de la base molecular de la enfermedad, el estudio de las mutaciones genéticas es, en teoría, el mejor abordaje diagnóstico que evitaría el uso de biopsias de piel y de riñón. Sin embargo, por diversas razones, entre las que destacan la heterogeneidad genética de la enfermedad, el gran tamaño de los genes de colágena tipo IV (alrededor de 50 exones) y la distribución aleatoria de las mutaciones en estos genes, el estudio de mutaciones es caro y tardado. Por esto se ha extendido el uso de la evaluación de la expresión de las cadenas de colágena tipo IV en piel y, si es necesario, en la MBG. Los diferentes abordajes no son excluyentes, y dependen de la disponibilidad del estudio genético, la presentación clínica y familiar de la enfermedad. En el caso de SALX, es muy importante la detección de las mujeres portadoras, tanto para el diagnóstico de la enfermedad como para consejo genético. Si no existe estudio genético disponible, la confirmación del estado de portador tradicionalmente se hace con biopsia renal y más recientemente con biopsia de piel. Como el defecto ocasiona pérdida de la cadena α5 (IV) en la MBG y en la membrana basal de la epidermis (MBE), generalmente se asocia con pérdida de las cadenas α3 (IV) y α4 (IV) en la MBG. Los estudios de inmunohistoquímica de la MBG y la MBE en varones, muestran ausencia de la cadena α5 (IV) en 80% de los afectados, mientras que las mujeres heterocigotas tienen una pérdida segmentaria. Se han descrito casos de mujeres portadoras con discordancia entre la biopsia de piel y la renal, p. ej. La biopsia renal con inmunofluorescencia normal y la biopsia de piel con tinción discontinua de la cadena α5 (IV); esto puede presentarse cuando el grado de inactivación del cromosoma X cambia en diferentes tejidos, por lo que se recomienda hacer biopsia renal y de piel en forma simultánea para tener certeza del diagnóstico.
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Evolución
Tratamiento Tratamiento No existen estudios clínicos aleatorizados de tratamiento de la nefropatía en el SA. En el SALX, todos los varones afectados desarrollan uremia terminal; la proporción de mujeres con falla renal varía según el tipo de SA. El tratamiento óptimo de los pacientes pediátricos con uremia terminal es el trasplante renal. Tanto en hombres como en mujeres, la proteinuria y la hipertensión son los mayores indicadores de progresión de daño renal; por esto, muchos grupos han encaminado el esfuerzo en reducir la proteinuria con fármacos hipotensores; sin embargo, existen pocos estudios en pacientes pediátricos. El tratamiento se basa en monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas. Su proveedor de atención puede recomendar cualquiera de los siguientes:
Una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y potasio
Medicamentos para controlar la presión arterial alta
La enfermedad renal se maneja al:
Tomar medicamentos para frenar el daño a los riñones
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La pérdida de la audición se puede manejar con audífonos. Los problemas oculares se tratan según resulte necesario. Por ejemplo, un cristalino anormal a causa de un lenticono o de cataratas se puede reemplazar.
Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.
Pronóstico Por lo general, las mujeres tienen una expectativa normal de vida sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. En casos raros, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo. En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión y enfermedad renal terminal hacia los 50 años de edad. A medida que los riñones fallen, será necesario realizar diálisis o un trasplante de riñón. Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con su proveedor de atención si:
Tiene síntomas del síndrome de Alport.
Tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando tener hijos.
Su producción de orina disminuye o cesa o si observa sangre en la orina (esto puede ser un síntoma de enfermedad renal crónica).
Prevención Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la afección se detecte en forma temprana. Referencias Bibliográficas
http://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2008/hi085b.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000504.htm
http://www.news-medical.net/health/Alport-Syndrome-Signs-and-Symptoms(Spanish).aspx
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Kashtan CE. Alport syndrome. An inherited disorder of renal, ocular, and cochlear basement membranes. Medicine (Baltimore). 1999; 78: 338-60.
Thorner PS. Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Nephron ClinPract. 2007; 106: c82-8.
Kashtan CE, Michael AF. Alport syndrome. Kidney Int. 1996; 50: 1445-63.
Bazina M, Glavina-Durdov M, Scukanec-Spoljar M. Epidemiology of renal disease in children in the region of southern Croatia: a 10-year review of regional renal biopsy databases. Med Sci Monit. 2007; 13: CR172-6
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SÍNDROME DE CORNELIA LANGE CORNELIA LANGE SYNDROME Licda. Ednita Pérez - Fisioterapeuta
Resumen El síndrome de Cornelia de Lange (SCDL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza sobre todo por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. La prevalencia es variable oscilando entre 1:62.000 – 1:45.000 nacimientos. En la actualidad, se conocen tres genes causales: NIPBL, SMC1A Y SMC3 que codifican proteínas reguladoras o estructurales del complejo de cohesinas. Las bases patogénicas del síndrome no están claras pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génica y de la cohesión cromosómica. Clínicamente se distinguen tres fenotipos: grave, moderado y leve, pero el primero solo ha sido hallado en pacientes con mutaciones en el gen NIPBL. En muchos de estos niños el reflujo gastroesofágico es un problema médico importante que puede causar alteraciones del comportamiento y en ocasiones requiere tratamiento quirúrgico. El retraso mental es de grado variable, siendo también más importante en pacientes con mutación en NIPBL. Palabras clave: Síndrome Cornelia de Lange, Genes, Mutaciones.
Abstract Syndrome of Cornelia de Lange (SCDL) is a developmental disorder hereditary transmission key which is characterised especially by a distinctive facial phenotype, anomalies in the upper extremities and the growth retardation and psychomotor. The prevalence varies between 1:62.000 - 1: 45,000 births. Currently, three causal genes are known: NIPBL, SMC1A and SMC3 encoding regulatory or structural proteins of the Cohesin complex. The pathogenic basis of the syndrome are not clear but seem to relate to problems of regulation of gene expression and chromosomal cohesion. Three phenotypes are clinically differentiated: severe, moderate and mild, but the first has only been found in patients with mutations in the NIPBL gene. In many of these children gastroesophageal reflux is a major medical problem that can cause changes in behavior and sometimes requires surgical treatment. Mental retardation is variable, being also a degree more important in patients with NIPBL mutation. Key words: Cornelia de Lange Syndrome (CDLS), Genes, Mutations.
MC Gil (1), MP Ribate (1), FJ Ramos (1,2) (1) Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamentos de Farmacología-Fisiología y Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad de Zaragoza. (2)Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”, Zaragoza. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos
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Introducción El síndrome de Cornelia de Lange (SCDL), es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrita por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas. Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado y el leve. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1:62.000 – 1:45.000 nacimientos. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, existen casos familiares con un patrón de herencia dominante, incluyendo casos con mosaísmo germinal. En el año 2004 se describió el primer gen asociado al SCDL, denominado NIPBL y posteriormente se identificaron dos genes más el SMC1A y el SMC3. Todos ellos tienen en común el codificador proteínas implicadas en el complejo de cohesimas y han dado lugar a un nuevo tipo de enfermedades denominadas “cohesinopatias” que por el momento influyen al SCDL y al síndrome de Roberts/sc focomelia. Fundamentación Teórica Definición El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez por la doctora Cornelia de Lange, profesora en Amsterdam que describió y publicó en 1933 los signos clínicos de dos niñas que padecían un mal que hoy conocemos con el nombre de síndrome de Cornelia de Lange. Clínica Durante la vida intra útero, el feto presenta una restricción del crecimiento que llama mucho la atención del médico tratante, luego del nacimiento el paciente con síndrome de Cornelia de Lange cursa con bajo peso al nacer, el cual se ubica entre los 1700 gramos y 2200 gramos.
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Genética La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante. En 2004, investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome (gen NIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5 y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (SMC1A en la región Xp11.2 del cromosoma X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen correlacionarse con una forma más suave del síndrome Los pacientes con SCdL presentan un fenotipo característico en el que destaca una facies peculiar, alteraciones en las extremidades y retraso del desarrollo pre y postnatal con retraso psicomotor/mental (Figura 1). Además, presentan malformaciones congénitas que afectan a distintos órganos o sistemas, que a continuación se desarrollan.
Figura 1. Fotos de pacientes con SCdL, observe las cejas arqueadas (A), la sinofris (B), el filtro largo (C) y la oligodactilia bilateral (D). Los rasgos craneofaciales en el SCdL incluyen microcefalia, sinofridia con cejas arqueadas, pestañas largas y finas, nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho, narinas antevertidas y un filtrum alargado y prominente. Presentan además un labio superior fino con comisuras orientadas hacia abajo, paladar elevado, diastema dentario. Los pabellones auriculares son de UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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implantaciones bajas y rotadas hacia atrás. El seguimiento de los individuos con sospecha de SCdL es importante ya que algunos hallazgos clínicos pueden pasar inicialmente desapercibidos. Estos pacientes presentan un hirsutismo generalizado, que se aprecia sobretodo en la cara, espalda y extremidades. Además, suelen tener un cuello corto con una implantación baja de la línea posterior del cabello. La mayoría de los pacientes presentan manos y pies pequeños. Además se ha descrito acortamiento desproporcionado del primer metacarpo, así como sindactilia y braquiclinodactilia del quinto dedo y pliegue palmar transverso unilateral. Un tercio de estos pacientes presentan malformaciones graves de las extremidades superiores, que van desde la oligodactilia hasta la hipoplasia del cúbito o la ausencia completa de antebrazo, con una implantación de los dedos a nivel del codo. Desde el punto de vista neurológico se sabe que alrededor del 23% de estos pacientes presentan ataques epilépticos, que se controlan en la mayoría con un tratamiento adecuado. Hay pacientes con neuropatía periférica y una alta tolerancia al dolor. Puede existir inicialmente una tendencia a la hipertonía, pero es más frecuente la presencia de hipotonía; los reflejos suelen ser normales. Las alteraciones del sueño también suelen ser frecuentes. Dentro de las alteraciones del aparato digestivo el reflujo gastroesofágico (RGE) es muy frecuente en estos pacientes (>90%) y a menudo requiere intervención quirúrgica. En el aparato auditivo se ha observado que la presencia de estenosis auditiva externa predispone a episodios frecuentes de otitis media y sinusitis. El 60% de los pacientes con SCdL presentan pérdida de audición, neurosensorial o de transmisión, por lo que se recomienda comprobarla periódica mente. Clasificación Clínica Dada la gran heterogeneidad clínica que presenta el SCdL se han propuesto distintas formas de clasificación dependiendo del grado de afectación de los pacientes. De todas ellas, la más utilizada es la propuesta por Gillis en el año 2004, que considera tres formas de SCdL, la leve, la moderada y la grave (Tabla 1). Dada la gran heterogeneidad clínica que presenta el SCdL se han propuesto distintas formas de clasificación dependiendo del grado de afectación de los pacientes. De todas
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ellas, la más utilizada es la propuesta por Gillis en el año 2004, que considera tres formas de SCdL, la leve, la moderada y la grave (Tabla 1). Asesoramiento Genético Aunque la herencia del SCdL es dominante, la mayoría de los casos son esporádicos (99%) debido a la baja probabilidad de reproducción de los individuos afectados. Los casos familiares de padres sanos parecen explicarse por la existencia de un mosaicismo germinal. Puede ser recomendable el diagnóstico prenatal cuando exista algún hermano afectado con una mutación identificada. Seguimiento y tratamientos de niños con Síndrome de Cornelia Lange Crecimiento y desarrollo Evaluación: peso, talla, perímetro cefálico al nacimiento y posteriormente cada 6-12 meses durante la infancia. Calcular velocidad de crecimiento, si es inferior a lo normal. Tratamiento: asegurar una ingesta de calorías adecuadas, si es necesario a través de sondas. Si hay problemas de succión. Desarrollo psicomotor y comportamiento Evaluación: enviar lo antes posibles a un centro con programa de intervención temprana para identificar las necesidades específicas de educación especial. Evaluar la audición con otoemisiones y potenciales evocados auditivos desde el momento del diagnóstico. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Tratamiento: iniciar logopedia en pacientes con formas leves del síndrome, iniciar programas educativas tempranas, tratar con antibióticos las otitis medias, aplicar técnicas de psicoterapia (modificación del tratamiento) para los problemas más de comportamiento prolongados. Malformaciones en extremidades Evaluación: calcular el índice metacarpofalangico (radiografía de manos, codos), Tratamiento: no hay datos que demuestren un beneficio significativo del tratamiento quirúrgico. Audición Evaluación: realizar otoemisiones en el recién nacido afectado, seguidas por potenciales evocados auditivos. Comprobar audición cada 6 meses para detectar hipoacusia de conducción secundaria a otitis. Tratamiento: tratar con antibióticos las otitis medias. Considerar la colocación de diábolos en pacientes con otitis de repetición. Gastrointestinal Evaluación: considerar la existencia de reflujos gastroesofágicos en pacientes con estancamiento del crecimiento, anemia o alteraciones del comportamiento. No realizar imágenes con bario, realizar phmetria solo en casos estrictamente necesaria que toleren. Tratamiento: pautar una alimentación con caldos o purés espesados en pequeñas cantidades, tratar con fármacos si fuera necesario antiácidos, bloqueantes de receptores. Cardiovascular Evaluación:
realizar
una
evaluación
cardiológica
tras
el
nacimiento,
incluyendo
electrocardiograma y ecocardiografía. Tratamiento: tratar profilácticamente con antibióticos todos los pacientes con cardiopatías congénitas antes y durante cualquier intervención, incluyendo extracciones dentarias. Craneofaciales Evaluación: comprobar el paladar en el momento del diagnóstico.
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Tratamiento: remitir a cirugía maxilofacial para reparar fisuras palatinas o para evaluación por fisura submucosa del paladar, iniciar logopedia tras la reparación. Oftalmología Evaluación: remitir al oftalmólogo para evaluación completa durante los primeros 6 meses de vida. Tratamiento: corregir los defectos de retracción lo antes posibles, corregir la ptosis palpebral si impide la visión normal. Neurológico Evaluación: remitir al neurólogo infantil si se producen convulsiones ya que es importante delinear el tipo y potencial frecuente de los episodios. Tratamiento: utilizar los mismo anticonvulsivante que en la población general. Diagnóstico Mediante una muestra de sangre que se debe procesar en un laboratorio de altos estudios genéticos se puede llegar a precisar la presencia de una alteración de los genes del par cromosómico 10. Existen criterios que se basan en las manifestaciones clínicas del paciente que pueden ayudar a determinar si se trata o no de un caso de Cornelia de Lange. La sinofridia es una de las características propias pertenecientes al criterio observado que en los pacientes con este padecimiento. Expectativas de vida Para quienes padecen de esta enfermedad la expectativa de vida es elevada, teniendo en cuenta que es radicalmente necesario que la enfermedad se diagnostique y se trate oportunamente. Asunto de familia El impacto de la familia es doloroso una vez que se diagnostica el síndrome. Es un proceso continuo de procesar sentimientos, pensamientos, acciones y creencias. Habrá tristeza y felicidad.
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Además tendrán que tomar varias decisiones; pero estas no necesitan ser hechas en soledad ya que hay familias y profesionales dispuestos a ayudar. Protocolo de educación para niños con Síndrome de Cornelia Lange Este síndrome se manifiesta en una gran variedad de formas. Hay niños a los que el síndrome se les puede reconocer a simple vista y existen otros en los que el observador inexperto no nota ninguna característica o comportamiento anormal. En cambio, una característica común es que muchos niños (en edad preescolar y escolar) presentan problemas de salud bastante importantes que consumen mucha energía de los padres tanto física, emocional como económica y que requieren la atención de muchos profesionales de diversas especialidades médicas. Varios niños que han sido diagnosticados con el Síndrome Cornelia de Lange presentan otra característica común, como problemas en las áreas de la comunicación y del comportamiento. En relación con la integración escolar, la mayoría de las personas con SdCL pueden ser incluidas en un entorno regular. Al igual que en otros síndromes, las posibilidades de la integración dependen tanto de las necesidades especiales del niño como de las posibilidades educativas del entorno. Referencias Bibliográficas Fundación
Cornelia
de
Lange
USA.
CdLSUSA
/publicación periódica en línea/2006/Fecha de consulta 2006 dic 20/ http://www.cdlsusa.org/ Int. Mauricio Pinto Sosa*, Dr. Josef Henao, Revista de sociedad Boliviana de Pediatría, volumen 44, junio 2005, Infobiografia Asociación Española de S. Cornelia de Lange: http://groups.msn.com/corneliadelange Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc. (USA): http://cdlsoutreach.org/index. HTML Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc. (UK): http://www.barkers.co.uk/CDLS/default. HTML
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SÍNDROME DE PRADER-WILLI PRADER – WILLI SYNDROME Licda. Michelle M. Saldaña B. - Fisioterapeuta
Resumen En el siguiente artículo vamos a abordar un poco todo lo relacionado con el Síndrome de PraderWilli. Es un síndrome muy extraño y poco común se da por la alteración en el código genético del niño y suele tener múltiples afecciones. Existen diferentes formar de realizar el diagnóstico, y es muy importante realizar un diagnóstico temprano para así poder brindarle al niño todas las atenciones necesarias para su rehabilitación y así poder ser integrado en la sociedad y llegar a tener independencia, es muy importante el rol que cumple cada profesional que interviene en la rehabilitación y es de suma importancia un trabajo en equipo. Palabras Claves: Alteración Genética, Cromosoma 15, Hiperfagia
Abstract In the following article we are going to approach a bit everything related to Prader-Willi's Syndrome. It is a very strange and slightly common syndrome is given by the alteration in the genetic code of the child and is in the habit of having multiple affections. They exist different to form of realizing the diagnosis, and it is very important to realize an early diagnosis this way to be able to offer to him to the child all the attentions necessary for his rehabilitation and this way be able to be integrated to the company and manage to have independence, there is very important the role that there fulfills every professional who intervenes in the rehabilitation and performs supreme importance a teamwork. Key words: Genetic Alteration, Chromosome 15, Hyperphagia Introducción Todos los seres humano, sin importar edad, etnia, sexo o color compartimos por igual el 99.9 por ciento del genoma humano y las variaciones de 0.1 son las que nos confieren individualidad a cada persona es decir nos hacen física y bioquímicamente diferentes. El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader , Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa. La incidencia y frecuencia con que se ven estos casos es muy variable ya que se ve 1 caso por cada 15.000 niños nacidos. Es una enfermedad con un amplio rango de manifestaciones clínicas y con grado variables de complejidad y esta misma es considerada una enfermedad rara. Desarrollo del tema El Síndrome de Prader-Willi es una Enfermedad Rara muy compleja. Como todo síndrome es un conjunto de signos y síntomas, que no se dan en todas las personas con la misma frecuencia e intensidad, pero no obstante, impronta
a
todos
los
pacientes
de
determinadas
características comunes.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre. Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección. Hay un déficit de hormona del crecimiento y el tratamiento con hormonas puede aumentar la estatura y la masa muscular magra, lo que a menudo produce una reducción del peso que ayuda a prevenir enfermedades asociadas con la obesidad. Durante la niñez se observa falta de equilibrio, movimientos torpes; por ejemplo comienza a sentarse a los 12 meses, camina a los 24 meses. También hay dificultades en el lenguaje.
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Las dos características que dominan son el apetito voraz y conductas frenéticas en relación a la comida y la alimentación. Síntomas Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:
Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
Cráneo bifrontal estrecho
Aumento rápido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
Tres formas genéticas del Síndrome de Prader-Willi. Aunque todos los casos de SPW se deben a que él bebé no recibió́ los genes activos de una zona específica del cromosoma 15 del padre, hay tres formas diferentes de que esto ocurra. 1. Deleción Paterna - cerca del 70% de todos los casos de SPW - Es la forma más común de SPW, en la que parte del cromosoma del niño, heredado el padre, está ausente. En algunos casos esta zona que no está́ , que ha desaparecido (deleción) es suficientemente grande para ser vista a nivel microscópico, en otros casos es muy pequeña, pero puede ser detectada con un estudio llamado FISH (ver Test, más abajo). Generalmente las
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deleciones ocurren sin motivo alguno, y no existe riesgo de que se repita en otros embarazos. No hay nada que el padre haya o no haya hecho para que esto ocurra y no hay modo de prevenirlo. En casos raros donde un pedacito extremadamente pequeño se ha perdido o cuando hay un cambio cromosómico como una “translocación”, la familia podría tener otro hijo con síndrome de Prader Willi. (En una translocación, parte de un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma). Es especialmente importante que estas familias sean estudiadas y asesoradas. 2. Disomía uniparental materna (DUP) - cerca de 25% de los casos - En esta forma menos común, él bebé hereda ambas copias del cromosoma 15 de uno de los progenitores—la madre. (uniparental, significa de un padre; y disomiá significa dos cromosomas). En estos casos el bebé generalmente comienza su desarrollo con 3 copias del cromosoma 15 (condición llamada (trisomía 15), porque por alguna razón había un cromosoma 15 de más en el óvulo materno. A lo largo del desarrollo de ese bebé uno de los cromosomas 15 se pierde—el que provenía del padre. El resultado tiene el mismo efecto que una deleción: y es que el niño no tiene los dos o más genes imprentados que deben provenir del padre para que se expresen (para que funcionen). Aunque existen dos copias del cromosoma 15 de la madre, los genes de la región SPW están imprentados o “programados” para no actuar o no expresarse cuando provienen de la madre. Como el error en este caso comienza con un cromosoma extra de la madre y este tipo de errores es más frecuente en las madres mayores, este tipo de SPW es más frecuente en hijos de madres mayores. Esto es poco probable (y aún no se ha descrito) que ocurra un segundo caso en la misma familia. Cuando un niño hereda ambos cromosomas 15 de la madre existe la posibilidad de que el mismo tenga otros problemas genéticos agregados. 3. Mutación de Impronta - menos del 5% de los casos En casos muy raros, los genes del padre de la zona SPW del cromosoma 15 están presentes, pero no se trabajan porque el proceso de impronta que normalmente los activa no funcionó. El proceso de impronta está controlado por un minúsculo centro de control en el cromosoma 15 y está́ en la misma zona de los genes importantes. Cuando hay una mutación (cambio) que afecta esta zona de control, no se produce la impronta y los genes paternos de esa zona no actúan, como deberían. Una mutación puede aparecer de repente o puede estar presente en el cromosoma del padre que este heredó de su madre. Si el padre del niño heredó esa UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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mutación de su madre, él no tendría SPW (porque se trata del cromosoma 15 materno), pero el padre podría pasarlo a su hijo/a y en este caso existe un riesgo del 50% de que un hijo/a de él pueda heredar esa deleción y tener el SPW. Los hermanos del padre también podrían ser portadores de esa deleción y pasársela a sus hijos. Es muy importante que familias con un hijo con este tipo de SPW reciban un asesoramiento genético muy preciso. Test Genéticos para diagnosticar el Síndrome de Prader-Willi
Tratamiento El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable. La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo. La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:
Mejorar la fortaleza física y la agilidad
Mejorar la estatura
Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal
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Mejorar la distribución del peso
Incrementar el vigor
Incrementar la densidad mineral ósea
Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas. La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicina. Referencias Bibliográficas
http://www.prader-willi.cl/praderinfo/syndrome
http://www.aespw.org/sindrome-prader-willi/
http://www.umm.edu/health/medical/spanishency/articles/sindrome-de-praderwilli
http://drcormillot.com/que-es-el-sindrome-de-prader-willi-parte-5
http://pwcf.org/wp-content/uploads/sites/18/2015/10/Genetics-of-PWS-Spanish.pdf
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth. In: Melmed S, ed. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 24
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ABORDAJE FISIOTERÁPICO EN NIÑOS CON ACONDROPLASIA
PHYSIOTHERAPEUTIC APPROACH IN CHILDREN WITH ACHONDROPLASIA Licda. Nitzia Batista - Fisioterapeuta Resumen La acondroplastia es una enfermedad rara producida por una mutación en el gen codificante del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3). La acondroplastia se manifiesta clínicamente por la talla baja con desproporción anatómica, macrocefalia, acortamiento de las extremidades y deformidades esqueléticas. Objetivos. Conocer los diferentes métodos y técnicas de tratamiento en fisioterapia en los niños con acondroplastia a partir de las manifestaciones clínicas y complicaciones a las que da lugar la acondroplastia y proponer un tratamiento. Palabras clave: Acondroplasia, fisioterapia, AVD y postura.
Abstract Achondroplasia is a rare disease caused by a mutation in the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Achondroplasty is clinically manifested by short stature with anatomical disproportion, macrocephaly, shortening of the limbs, and skeletal deformities. Goals. To know the different methods and techniques of treatment in physiotherapy in children with achondroplasty from the clinical manifestations and complications that give rise to achondroplasty and propose a treatment.
Introducción La Acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Existen descubrimientos de esta enfermedad desde la época de Egipto, no obstante, el término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878. Se trata de una alteración de origen óseo, caracterizada porque todos los huesos largos de las extremidades están acortados, conservando la columna vertebral un tamaño normal, lo que provoca un crecimiento disarmónico y desproporcionado del cuerpo, con las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Aunque la talla al nacer no difiere mucho de los niños no acondroplásicos, la estatura final no supera los 140 cm. Concretamente 122-144 cm para el varón y 117-137 cm para la mujer. La Acondroplasia surge como una mutación espontánea (sin antecedentes familiares) en el 90% de los niños. Esta patología se debe a un cambio defectuoso en la información genética (en el 97% de los casos hay un cambio de Glicina 380 por Arginina) que recibe el factor receptor de crecimiento 3 de los fibroblastos (FGFR3). Esto provoca que no mantengan un patrón organizado y que el proceso de diferenciación no se complete, produciéndose una calcificación acelerada de los cartílagos que impide el crecimiento normal de los huesos. Existe un elevado riesgo de mortalidad en la fase neonatal debido principalmente a la compresión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias. Superada esta fase, la expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con Acondroplasia son normales. No obstante, hay que realizar un seguimiento médico adecuado para prevenir complicaciones y asegurar la calidad de vida de estos niños. El niño acondroplásicos presenta un cierto retraso motor, la marcha en principio es ligeramente oscilante, pero pronto adquiere un patrón de marcha eficaz. El desarrollo muscular evoluciona hasta acabar siendo adecuado, permitiéndoles realizar la mayoría de las actividades de su edad. La presencia de anomalías neurológicas, como estenosis del canal lumbar e hidrocefalia pueden conducir al paciente a diferentes grados de discapacidad, afectando a la conducta, la comunicación, la destreza, la autonomía y la independencia. Los niños acondroplásicos suelen presentan también: 1.
Cansancio rápido al realizar las actividades de la vida diaria (AVD) debido a que los brazos
de palanca de los músculos son inferiores a lo normal al ser los huesos más cortos. Además, existen limitaciones en la extensión de la articulación del codo por una mala congruencia ósea. 2.
Hipotonía muscular de grado medio o superior. Por ello, el desarrollo motor es más lento
del habitual. La alteración de crecimiento de la columna vertebral y la hipotonía muscular pueden conducir a una cifosis torácica lumbar seguida por una limitación del conducto vertebral y una compresión de la médula espinal.
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3.
Problemas en el miembro inferior: las articulaciones de las rodillas son inestables, debido
a la malformación. Esta inestabilidad y el arqueamiento de las piernas, originan dolores y una disminución de la capacidad de carga. Además, suele aparecer una hiperlordosis lumbar debido a un acortamiento del cuello del fémur. Estas alteraciones en los miembros inferiores, pueden reducir la base de sustentación aumentando el gasto energético y realizando una marcha más dificultosa. 4.
Costillas cortas que crean una capacidad pulmonar disminuida con trastornos de las
funciones respiratorias. La respiración nasal obstruida y la limitación de la capacidad torácica pueden provocar apneas centrales obstructivas. También puede aparecer otitis crónica asociada a sordera. 5.
El acortamiento de la base del cráneo estrecha las aberturas que allí se encuentran afectando
al foramen occipital y los canales venosos, pudiendo provocar una estenosis de la medula espinal y una hidrocefalia respectivamente.
Uno de cada 30.000 niños padece Acondroplasia. Ocurre en todas las razas y sexos y se calcula que en el mundo existen 250.000 personas afectadas. En España se registran entre 950 y 1050 casos . Creemos que los niños con Acondroplasia podrían beneficiarse de tratamientos fisioterápicos dirigidos a mantener y mejorar sus capacidades funcionales y prevenir patologías. Sin olvidar la dimensión social ya que una persona con más capacidades funcionales se integra mejor en la sociedad. Por todo ello fomentar estudios comparativos en más pacientes acondroplásicos acerca de los beneficios de la terapia física ayudaría a mejorar la calidad de vida de estos individuos y sus familias. Los niños con AC pueden tener retraso en el desarrollo motor. La hipotonía muscular mejora con el tiempo y adquieren en general, más tarde las pautas motoras gruesas (sentarse, gatear, caminar). La mayoría de los niños con Acondroplasia evolucionan favorablemente, aunque, en cualquier caso, es recomendable la realización de estimulación precoz psicomotriz, que mejore el retraso en la adquisición de todas las habilidades motrices como la sedestación, bipedestación y deambulación. Si se detectan trastornos del desarrollo motor, es aconsejable practicar estudios del sueño, con polisomnografía (PSG). También deberían recurrirse a estas técnicas diagnósticas en caso que se aprecien trastornos de la respiración, normalmente en forma de apneas (2,5). Sí que UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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debe tenerse especial cuidado en la evolución del lenguaje, cuya aparición no debería retrasarse más allá de los 2 años. El retraso en su aparición debe poner en la pista de una hipoacusia que haya pasado desapercibida. No es el caso de la marcha que puede estar retrasada hasta más allá de los 2 años. Afortunadamente, dichas complicaciones no se presentan por un trastorno de disgenesia del tejido nervioso, sino que son secundarias a la compresión ósea de las estructuras nerviosas, por lo tanto, a menudo son susceptibles de tratamiento profiláctico o definitivo. Las complicaciones neurológicas derivadas de la AC, aunque son menos comunes, son la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad; la anticipación en los cuidados debería orientarse a identificar a los niños con alto riesgo y a intervenir de forma precoz para prevenir secuelas graves. La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con Acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo. Hay una serie de problemas derivados de la Acondroplasia, a lo largo de la vida, como otitis frecuentes, problemas con la columna, torcedura de piernas, apneas en ocasiones, etc., pero la calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado. Desde un punto de vista social, las personas con Acondroplasia conviven siempre con una serie de problemas debidos a la existencia en nuestra sociedad de clichés y prejuicios culturales e históricos que aún persisten hoy en día. Un halo cómico o farandulesco rodea a las personas acondroplásicos, que puede ser doloroso y traer consigo problemas vitales muy serios para todas ellas. Objetivos 1. Realizar una fisioterapia de carácter preventivo y de reeducación funcional para tratar de corregir algunas de las anomalías más frecuentes que padece el paciente acondroplásicos. 2.
Lograr que el paciente consiga una adaptación ergonómica a diferentes objetos, utensilios e infraestructuras que utiliza en su vida diaria.
3. Trabajar y entrenar la flexibilidad, el tono y la fuerza muscular, como fase previa de preparación al alargamiento de las extremidades.
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Material y método Se valora al paciente tras aplicar un tratamiento fisioterápico basado en ejercicios de fortalecimiento axial de la columna, ejercicios de tonificación general, estiramientos de las cadenas musculares acortadas, movilizaciones de las articulaciones hipomóviles, RPG (Reeducación Postural Global), método Pilates e higiene postural. Los ítems valorados y contrastados en relación a la eficacia del tratamiento son: Fuerza muscular general (escala Kendall), tono muscular, flexibilidad, rango articular (goniometría) y postura. Resultados y discusión A través de los datos de la historia clínica se exponen los diferentes tratamientos para niños con Acondroplasia y se propone un tratamiento individualizado a partir de sus características clínicas personales. Consideraciones finales Las técnicas fisioterápicas encaminadas al trabajo postural y el rango articular son herramientas eficientes para mejorar las AVD, prevenir la dependencia de dispositivos ortopédicos y evitar complicaciones neurológicas en el futuro. Existen unas variables susceptibles de ser modificadas a través de técnicas de fisioterapia. Dichas variables son: fuerza muscular, tono muscular, flexibilidad, rango de movilidad articular y postura. Los métodos de fisioterapia son el juego, la actividad física, el Kabat, el Pilates, la hidroterapia y la osteopatía. Cada uno de ellos ayuda a mejorar la calidad de vida de los niños con Acondroplasia condicionada por las manifestaciones clínicas y las complicaciones derivadas de esta enfermedad. La baja evidencia del tratamiento fisioterápico es debido a una baja prevalencia de esta enfermedad lo cual, no nos permite saber con exactitud las técnicas de fisioterapia más adecuadas en cada caso.
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Referencias Bibliográficas https://zaguan.unizar.es/record/7377/files/TAZ-TFG-2012-202.pdf http://scielo.iics.una.py/pdf/ped/v35n1/v35n1a05.pdf https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm http://www.acondroplasia.com/que-es-la-acondroplasia/
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EPILEPSIA INFANTIL Lic. Maribel Delgado - Fisioterapeuta Resumen La epilepsia es un trastorno neurológico, con afectación en el cerebro, no distingue sexo, raza, medios sociales. Esta enfermedad puede venir acompañada con otras alteraciones como la parálisis cerebral, retraso mental, trastorno del lenguaje etc. No existen en Panamá datos actualizados sobre la epilepsia. La información más reciente data del 2006, según Ramón Arias. Introducción La epilepsia es una alteración del sistema nervioso central (SNC) caracterizada por un incremento y sincronización anormales de la actividad eléctrica neuronal, que se manifiesta con crisis recurrentes y espontáneas así como por cambios electroencefalográficos.1. En general, su diagnóstico implica detectar una anormalidad epileptogénica persistente del cerebro que es capaz de generar actividad paroxística espontáneamente. Son unos de los trastornos neurológicos crónicos más comunes en el mundo y en nuestro continente, afectando a millones de personas. Según la OMS se estima que en América Latina y el Caribe (ALC), más de la mitad de estos casos no reciben ningún tipo de atención en los servicios de salud.2 Desarrollo Crisis epilépticas convulsivas y no convulsivas se caracterizan por presentar movimientos anormales del cuerpo o de las extremidades e incluyen las crisis clónicas, tónicas y clónicas tónicoclónicas. Las crisis clónicas (o clonus) consisten en contracciones musculares bruscas, masivas y bilaterales; las crisis tónicas (o extensión tónica) se caracterizan por la contracción y flexión sostenida de las extremidades anteriores y posteriores; durante las crisis tónico-clónicas se presentan los síntomas de ambos tipos de convulsiones. En crisis no convulsivas existe una alteración parcial o total de la capacidad de respuesta del sujeto y/o pérdida del tono postural e incluyen las crisis de ausencia, mioclónicas y atónicas. Las crisis de ausencia se caracterizan por presentar lapsos de inconsciencia; las crisis mioclónicas (o mioclonus) consisten en una contracción muscular brusca y breve; en las crisis atónicas existe pérdida del tono postural y puede producirse una caída.
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Cuando uno niño presenta crisis de epilepsia puede ser de manera focal, afectando una parte del cerebro, puede o no haber pérdida del conocimiento, El infante presentar durante la crisis movimientos clónicos, tónicos, posiciones forzadas, cambio de postura, vista, audición, memoria y presentando movimientos rítmicos. Las crisis epilépticas generalizadas empiezan en todo el cerebro, llevando a una pérdida del conocimiento, sacudida de varios grupos musculares en esta se puede observar rigidez en todo el cuerpo, a la vez se observan espasmos con flexión o extensión del tronco de la extremidades durante segundo de manera repetitiva. Pueden crisis de ausencias, mioclónica, tónica, clónica, atónica o bien algunas veces puede presentar varias de estas. Según la Clasificación Internacional
y Terminología de la Liga Internacional contra la
Epilepsia, ha descripto para categorizar la epilepsia. 1.
Epilepsia idiopática focales de la infancia y la niñez : Crisis infantiles benignas (no familiares), epilepsia de la niñez benigna con espigas centrotemporales, epilepsia occipital benigna de la niñez de inicio temprano (tipo Panayiotopoulus), epilepsia occipital benigna de la niñez de inicio tardío (tipo Gastaut)
Epilepsias
focales familiares (autosómicas dominantes). Crisis neonatales familiares
benignas, crisis infantiles familiares benignas, epilepsia del lóbulo frontal nocturna autonómica dominante, epilepsia del lóbulo temporal familiar, epilepsia focal familiar con focos variables.
Epilepsias focales sintomáticas (o probablemente sintomáticas). Epilepsias límbicas: epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis hipocampal, epilepsia del lóbulo temporal mesial de etiologías específicas; crisis neocorticales: síndrome de Rasmussen, síndrome hemiplegia-semiconvulsión, crisis parciales migrantes de la infancia temprana.
Epilepsias generalizadas idiopáticas. Epilepsia mioclónica benigna de la infancia, epilepsia con crisis mioclónicas astáticas, epilepsia de ausencia de la niñez, epilepsia con ausencias mioclónicas, epilepsias generalizadas idiopáticas con fenotipo variable (epilepsia de ausencia juvenil, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas), epilepsia generalizada con crisis febriles plus
Epilepsias reflejas. Epilepsia del lóbulo occipital fotosensible idiopática, otras epilepsias sensoriales visuales, epilepsia de lectura primaria, epilepsia Startle.
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Encefalopatías epilépticas (en las cuales las anormalidades epileptiformes pueden contribuir a disfunción progresiva). Encefalopatía mioclónica temprana, síndrome Ohtahara, síndrome West, síndrome Dravet, status mioclónico en encefalopatías no progresivas, síndrome Lennox-Gastaut, síndrome Laudau-Kleffner, epilepsia con espigaonda continuas durante el sueño de ondas lentas
Epilepsias mioclónicas progresivas. Enfermedad Unverricht-Lundborg (mioclonus Báltico), sialidosis y enfermedad de Gaucher (deficiencia de beta-glucosidasa glucocerebrosido), entre otras.
Crisis que no requieren necesariamente el diagnóstico de epilepsia. Crisis neonatales benignas, crisis febriles, crisis reflejas, crisis por abstinencia de alcohol, crisis inducidas por drogas, crisis postraumáticas inmediatas o tempranas, crisis únicas o grupos de crisis aislados, crisis repetidas raramente (oligoepilepsia).
La epilepsia es una enfermedad que puede afectar el crecimiento y desarrollo infantil, influye sobre la alimentación del niño, hace que hay alteraciones de sueño, afectando las habilidades motoras y sensoriales El niño puede presentar limitaciones físicas. Como parte del proyecto de colaboración en salud entre Cuba y Venezuela se realizó, en este último país, desde julio de 2007 hasta octubre de 2008, un estudio integral de niños con discapacidad del desarrollo. En dicho estudio participó un neurólogo, como parte del grupo de especialistas cubanos que laboraron en el mismo. En ese estudio el especialista brindo asistencia a través de una consulta de neurología infantil, lo cual permitió ofrecer una atención más integral a un número importante de niños y adolescentes venezolanos detectados durante el estudio.4 Teniendo en cuenta la elevada prevalencia de la epilepsia en las personas con discapacidad del desarrollo, se realizó esta investigación con el objetivo de describir las principales características clínicas y terapéuticas de un grupo de niños y adolescentes discapacitados con epilepsia. Dando como resultado prevalencia de la epilepsia en niños con discapacidad del desarrollo (entre 30 y 50 %), mucho mayor que en la población general. 4 Varias discapacidades del desarrollo pueden coexistir en el mismo niño, lo cual incrementa el riesgo de padecer epilepsia. Este riesgo, en los niños con Retraso Motor, es de 15 a 20 %, mayor
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en aquellos con discapacidad mental severa. La aparición de las crisis suele ocurrir en edades más tempranas en niños con Retraso Motor que en aquellos que no lo tienen. La probabilidad de que un niño con Parálisis Cerebral desarrolle epilepsia es 5 veces mayor con respecto a los niños sin Parálisis cerebral. 4 Dentro de las causas específicas de epilepsia detectadas, destacaron como las más frecuentes las infecciones del Sistema Nervioso Central, las malformaciones del Sistema Nervioso Central y la encefalopatía hipóxico-isquémica. Las malformaciones del Sistema Nervioso Central y dentro de ellas, las alteraciones del desarrollo cortical, han sido reportadas como una causa importante de epilepsia infantil, tal como se evidenció en esta serie (Gomez A., Gomez N.). En niños y adolescentes, las lesiones congénitas, especialmente las malformaciones corticales, superan a las lesiones adquiridas del Sistema Nervioso Central (infecciones, traumas, hipóxico-isquémicas), como causas responsables de la epilepsia. 4 Algunas infecciones y malformaciones del Sistema Nervioso Central, se pueden prevenir con vacunación contra enfermedades infecciosas, como las meningoencefalitis bacterianas por meningococo y hemophilus influenza, y la detección prenatal de malformaciones mayores del Sistema Nervioso Central a través de los estudios de ultrasonido prenatal y determinación del alfa feto proteína. La actividad epiléptica se caracteriza por tres períodos: 1 1. El período ictal o ictus, que corresponde a la crisis epiléptica per se, es un evento intermitente y breve que puede durar desde segundos hasta minutos y que presenta un patrón electroencefalográfico hipersincrónico asociado con cambios conductuales. Las crisis recurrentes inducen mecanismos homeostáticos que actúan para disminuir la hiperexcitabilidad. 2. El período postictal es aquel que se presenta inmediatamente después de la crisis epiléptica y cuya duración varía desde unos minutos hasta días. El período postictal sigue a la mayoría de las crisis convulsivas parciales y generalizadas. Durante este período se presenta la depresión postictal, que se caracteriza por la inmovilidad corporal y representa el umbral de una crisis epiléptica (refractoriedad postictal). UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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3. El período interictal es el transcurrido entre crisis y crisis. Se ha propuesto que los cambios asociados con éste son consecuencia de mecanismos inhibitorios que se desarrollan para disminuir la hiperexcitabilidad epiléptica e impedir la aparición de nuevas crisis. Como es sabido la etapa infantil es muy importante para la plasticidad neuronal ya que existen mayores conexiones sinápticas, habiendo mayor funcionamiento de las neuronas, al aparecer algunos tipos de epilepsia pueden alterar y comprometer estas sinapsis, desencadenando problemas de aprendizaje donde la concentración, la memoria se ven afectado y problema en el desarrollo motor. El terapeuta físico interviene cuando hay alteraciones en el desarrollo motor o si este niño con epilepsia tiene algunas afecciones o alteraciones. El terapeuta en su intervención se basara en su evaluación inicial ya que en este determinara su tratamiento. Al diagnostica la epilepsia trae consigo reacciones en el entorno familiar. Algunas veces las afecciones son crónicas. En muchos casos o en un número de casos es frecuente los familiares presenta duelo, este duelo muchas veces no son superadas por la familia, presentan poca aceptaciones. En algunos casos empiezan aislarse socialmente y otros dejan al niño con discapacidad al cuidado de otras personas. Con algunas frecuencias desplaza al hermano sin discapacidad, trayendo como consecuencia una disfunción familiar, toda la atención la lleva el niño con discapacidad. Destinando gran parte del presupuesto familiar para las compras de medicamentos y poniendo en segundo plano las necesidades económicas del hermano sano. En la mayoría de los casos la madre es la protectora, se enfrentara a la soledad por falta de apoyo. Consideraciones Finales Para que los familiares de pacientes y quienes conviven con pacientes epilépticos puedan estar mejor preparado y atender adecuadamente al paciente y sepa cómo actuar antes las crisis de epilepsia. Es importante desarrollar programa de capacitación, producir materiales impresos, campañas en los medios de comunicación, materiales educativos en las escuelas y en los hospitales, centro de salud, habilitar una línea telefónica para que los familiares puedan llamar y puedan orientales ante una crisis.
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Para la implementación de estos programas se pueden desarrollar alianza estratégicas públicoprivada recurrir o solicitar organismo internacional con vinculación de temas involucrado, fortalecer el presupuesto nacional para el propósito de divulgación. Sumar a la instituciones educativas, ministerio de salud, a la caja de seguro social, a los gremios médicos, especialista médico, médico general en el desarrollo programas de actualización, capacitación continua, para que reconozca oportunamente cuando un niño no se está desarrollando de acuerdo a su etapa y puedan enviarlo al personal técnicos especialista para que estos puedan actuar oportunamente. Crear un gabinete multidisciplinario para atender la problemática familiares que afecta a los pacientes y familiares tales como abandono por uno de sus padres del niño con discapacidad, accesos a las terapias proporcionado un transporte para que ellos puedan asistir o acercando a las instalaciones y este no falte a sus citas médicas. Para implementar una adecuada política de salud dirigida a la atención de los pacientes con epilepsia es necesario actualizar los datos existentes en la República de Panamá, para poder dirigir los recursos en la dirección apropiada donde haya mayor concentración de niños con epilepsia y atender de acuerdo a la necesidad existente. Infografía 1. López-Meraz M., Rocha L. Conceptos Básicos de la Epilepsia.2009. https://www.uv.mx/rm/num_anteriores/revmedica_vol9_num2/articulos/conceptos.pd f (consultada el 13 mayo del 2017) 2. Dra. (CFE2013). Organización Mundial de la Salud. http://www.ilae.org/Visitors/policy/documents/PAHO-report2013-Spanish.pdf (consultada el 13 mayo del 2017) 3. Herranz A. 2001. La repercusión económica de las enfermedades crónicas: El coste de la epilepsia infantil en el año 2000. https://www.sccalp.org/documents/0000/0800/BolPediatr2001_41_023-029.pdf (consultada el 13 mayo del 2017) 4. Gomez A., Gomez N. Epilepsia en niños y adolescentes con discapacidades del desarrollo. Medisur vol.9 no.5 Cienfuegos sep.-oct. 2011 http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2011000500004 (consultada el 13 mayo del 2017) UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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SINDROME DISEJECUTIVO Nuria Isabel Gálvez Mosquera –Terapeuta Ocupacional
Resumen En nuestra consulta diaria asisten una gran cantidad de niños con dificultades en las funciones cognitivas, los distintos aportes científicos ratifican, que es la corteza prefrontal la base neurobiológica de las funciones ejecutivas, y es la que nos permite establecer metas, diseñar planes, seguir secuencias, seleccionar las conductas apropiadas y la organización de las tareas propuestas en espacio y tiempo, el lenguaje y el razonamiento. Este concepto ha sido objeto de estudio debido a que desatinadamente se le han atribuido la etiopatogenia de diferentes trastornos; como lo son hiperactividad, déficit de atención e impulsividad, trastornos de conducta, dificultades del aprendizaje. Este artículo pretende aportar al lector los avances sobre el diagnóstico y tratamiento y la importancia de identificar las diferentes modalidades de rehabilitación apoyo familiar y la reevaluación de las ganancias funcionales. Palabras claves: Síndromes Disejecutivos, Funciones Ejecutivas, Atención. Summary In our daily consultation a large number of children with difficulties in cognitive functions attend, the different scientific contributions ratify, which is the prefrontal cortex the neurobiological basis of the executive functions, and is the one that allows us to establish goals, to design plans, to follow sequences, Select the appropriate behaviors and the organization of the tasks proposed in space and time, language and reasoning. This concept has been studied because the etiopathogenesis of different disorders has been blatantly attributed to it; Such as hyperactivity, attention deficit and impulsivity, behavioral disorders, learning difficulties. This article aims to provide the reader with the advances on diagnosis and treatment and the importance of identifying the different modalities of family support rehabilitation and reevaluation of functional gains. Key words: Executive Syndromes, Executive Functions, Attention. *Lcda. Terapia Ocupacional Especialista en Neurorehabilitación Pediátrica. (UDELAS–2017) nuriagalvez06@gmail.com
Introducción El objetivo de este artículo es proporcionar una visión integrativa de las funciones ejecutivas y sus influencias en la conducta humana, y la disfunción de las mismas tiene repercusiones emocionales, cognitivas, conductuales, económicas, familiares y sociales. Por esta razón se implementan programas de rehabilitación, para pacientes con déficit cognitivo, individualizando los procedimientos, para enfocarse en los objetivos y considerar aspectos importantes como lo es la participación de la familia o cuidadores en su rehabilitación y por ultimo evaluar constantemente las respuestas funcionales obtenidas. El máximo desarrollo de las funciones ejecutivas es entre los 12 años y 18 años de edad, pero es durante los primeros años de vida del infante, donde él puede UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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recordar, aunque de forma tenue, representaciones simples, también son capaces de mantener una información en el pensamiento aunque no encuentre a la vista. Después del año los niños pueden suprimir respuestas dominantes. Dejando entrever un control inhibitorio, el control de impulsos, el cual inicia su desarrollo pleno a los cuatro años de edad. La importancia de los sistemas mnesicos radica en evocar y poner al servicio de la conducta la información de las consecuencias pasadas ante problemas similares. No solo queremos en esta revisión de diversos artículos dejar esclarecido cuales son las habilidades cognitivas que componen las funciones ejecutivas, sus bases neurobiológicas, sino exponer también los últimos avances de la neurociencia en este campo.
Corteza Prefrontal Los lóbulos frontales son las estructuras más anteriores de la corteza cerebral, se dividen en tres regiones, la región orbital, la región medial y la región dorsolateral, según los territorios vasculares, debemos mencionar que la corteza dorsolateral esta irrigada por la arteria cerebral media y la corteza orbital y medial por la arteria cerebral anterior. La corteza prefrontal está conectada con diversas estructuras subcorticales, que forman circuitos, explicando de esta forma que los síntomas que provoca una lesión frontal sean distintos según la región o circuito afectado. La actividad fundamental de esta región oscila entre la coordinación de pensamientos y acciones de acuerdo con fines internos. Comunicando las áreas corticales, subcorticales y límbicas, lo que nos proporciona información de toda clase eventos externos e internos, siendo la corteza la que evalúa la respuesta adecuada a un estímulo concreto.
Corteza Prefrontal Dorsolateral
Esta representa la estructura neo-cortical más desarrollada, son zonas donde se consideran se encuentran las regiones de asociación supramodal o cognitivas ya que no procesan estímulos sensoriales directos. Se ha encontrado que en los humanos hay una mayor relación de la sustancia blanca vs sustancia gris, destacando así la importancia que esto tiene para las conexiones funcionales entre las diversas zonas de la corteza prefrontal. Se divide funcionalmente en: Dorsolateral y anterior, y presentan 3 regiones: superior, inferior y polo frontal. La porción dorsal se encuentra relacionada con los procesos de planeación, memoria de trabajo, fluidez, solución de problemas complejos, flexibilidad mental, generación de hipótesis, procesos que en su mayoría se consideran funciones ejecutivas.
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Funciones Ejecutivas Si bien el termino de funciones ejecutivas se debe a Lezak, Luria fue el primero autor que sin nombrar el termino lo describió como trastornos propios de lesiones pre frontales que afectaban la iniciativa, la motivación, el autocontrol conductual y la formulación de metas y planes de acción. Luria planteo la existencia de tres unidades funcionales en el cerebro. 1. El estado de alerta y motivación, las cuales tienen al sistema límbico y reticular como bases neurobiológicas. 2. Los procesos de recepción, procesamiento y almacenamiento de la información, que están sustentados por las áreas corticales posrolándicas. 3. Procesos de programación, control y verificación de la actividad. Procesos que dependen del buen funcionamiento de la corteza prefrontal. Algunos autores plantean que las funciones ejecutivas son habilidades cognitivas que permiten organizar una secuencia de acciones hacia una meta. Es importante destacar que no existe una función ejecutiva unitaria sino que convergen en un concepto general de las funciones ejecutivas.
En la revisión de algunos artículos se menciona que la alteración de la memoria de funcionamiento se manifiesta como una dificultad para recordar los sucesos necesarios para realizar una tarea. Esta información hace posible la percepción retrospectiva y dificulta prever acontecimientos futuros. La falla en la interiorización del habla dificulta la regulación del comportamiento y produce el poco dominio de sí mismo y la autocrítica. La falla en la autorregulación de las emociones, la motivación y el nivel de vigilia se manifiesta por la imposibilidad de reprimir las emociones en público, la falta de control de los impulsos y las motivaciones. Y la dificultad en la reconstitución se ve afectada el analizar y sintetizar conductas y resolver problemas.
Sin embargo se siguen viendo niños que asisten a la consulta por dispersión de la atención, hiperactividad, pero no todos son iguales y los síntomas no tienen en todos el mismo origen. Sabemos que la exposición al alcohol, a ciertos fármacos o toxinas durante el embarazo, así como el nacimiento prematuro, son factores de riesgo en el retraso del desarrollo cognitivo. Igualmente un proceso patológico o una lesión en el cerebro pueden provocar una disfunción ejecutiva adquirida en niños que previamente tenían un desarrollo normal o en niños con un trastorno emocional. Más aun, en un determinado trastorno del desarrollo se pueden apreciar componentes de la función ejecutiva que se encuentren más tenues de lo que indicaría su edad mental y, en UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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cambio, otros más acorde con dicha edad. Por lo tanto podemos señalar que puede existir un perfil de la función ejecutiva que sea específico para una determinada discapacidad.
Cabe señalar que el coeficiente intelectual alto, no es un indicativo que dispone de buenas habilidades ejecutivas. La inteligencia y las habilidades ejecutivas muestran una débil correlación. Esto significa que un estudiante altamente dotado puede mostrar control de sus impulsos, capacidad de planificación y organización que estén por debajo de la media. La capacidad para analizar intelectualmente y comprender una tarea no significa que el niño pueda iniciarla y terminarla de forma eficiente.
Trastornos Con Afección De Las Funciones Ejecutivas Los trastornos del neurodesarrollo en donde se ven afectadas las funciones ejecutivas son: trastornos por déficit de atención con o sin hiperactividad, trastornos del aprendizaje, síndrome de déficit de atención, del control motor y de la percepción, síndrome de Gilles de la Tourette, síndrome de asperger, trastornos autistas, síndrome desintegrativo infantil, depresión infantil, trastorno obsesivo compulsivo infantil, trastornos de la conducta y trastorno explosivo intermitente. Evaluaciones Para las Funciones Ejecutivas La evaluación efectiva, eficaz y pertinente de las funciones ejecutivas es, en la actualidad un reto para la Neurorehabilitación, Barkley da importancia a los tratamientos de bases cognitivos conductual y a la participación de los padres, lo que es importante en todos los niños con problemas conductuales sea cual sea su origen, lo que nos lleva a que la evaluación es fundamental para el diagnóstico y enfoque terapéutico óptimo.
En la actualidad no solo se cuenta con el apoyo de pruebas de papel y lápiz, sino también con pruebas computarizadas, las cuales permiten tener información acerca de las latencias. Una de las pruebas de mayor importancia en la evaluación del síndrome prefrontal es el test de clasificación de tarjetas de Wisconsin (WCST). Otro test de notable importancia dentro de la evaluación de este síndrome es la torre de Hanoi, que sirvió de inspiración de otras pruebas y baterías neuropsicológicas, como la subprueba de las anillas de la evaluación neuropsicológicas de las funciones ejecutivas en niños (ENFEN) y la subprueba de torres del dominio, atención y funciones ejecutivas de la batería Neuropsychological Assessmente (NEPSY). UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Para la evaluación de este síndrome también se cuenta con el test de planteamiento secuencial espontaneo, que consiste en una prueba de cancelación de dígitos y letras, y la figura compleja del rey. Tanto la prueba de senderos de la ENFEN como el trail Making Test permiten evaluar este tipo de síndromes ya que aportan datos relevantes en el funcionamiento de la atención sostenida y la flexibilidad cognitiva. El test de fluidez verbal FAS o la sub prueba de fluidez fonológica y semántica de la ENFEN y la batería de Nepsy constituye otra de las pruebas que contribuyen a la evaluación de este tipo de síndromes. También es importante evaluar los procesos amnésicos, tanto visuales como auditivos-verbales.
Tratamiento de la Funciones Ejecutivas Los protocolos de tratamiento de trastornos que tiene comprometida las funciones ejecutivas son variados, para poder establecer un modelo eficaz de tratamiento y rehabilitación neurocognitiva, se requiere utilizar, los sistemas de procesamiento de la información (input, performance y output).
Tipo de Investigación Es un tipo de investigación descriptiva y explicativa. Consideraciones Finales Una de las dificultades mayores que conlleva en ocasiones la presencia de un comportamiento social disfuncional es la falta de inhibición de las conductas inapropiadas. Las funciones ejecutivas están vinculadas a la conciencia y el conocimiento. La falta de conciencia conlleva la incapacidad para detectar errores, anticiparnos a los problemas e idear estrategias, así como la dificultad en prestar atención a más de una cosa a la vez, por lo tanto, disminución del rendimiento y falta de persistencia, dificultades en la planificación debido a la impulsividad y comportamiento errático.
El desarrollo en el conocimiento de la Neurorehabilitación de los síndromes Disejecutivos, permitirá avanzar en la comprensión de las zonas del cerebro más importantes para la conducta y la cognición humana. Lo que eventualmente permitirá un abordaje clínico más acorde a esta complejidad.
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TERAPIA ACUÁTICA, EFECTIVIDAD PARA LA FUNCIÓN MOTRIZ EN NIÑOS CON AFECTACIONES NEUROLOGICAS Y ESTIMULOS PARA LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO EN EDAD TEMPRANA AQUATIC THERAPY, EFFECTIVENESS FOR MOTOR FUNCTION IN CHILDREN WITH NEUROLOGICAL AFFECTS AND STIMULATIONS FOR EARLY DEVELOPMENTAL DISORDERS
Edna Vásquez - Fisioterapeuta
Resumen Los trastornos neurológicos en los niños afectan su sistema nervioso (el cerebro, la médula espinal y los nervios), así como los músculos. Hay muchos tipos diferentes de los trastornos neurológicos que requieren el cuidado clínico, existen algunas dolencias comunes neurológicas que afectan a los niños de todo el mundo. En este artículo hablaremos un poco de los beneficios de la terapia acuático en niños con este tipo de alteraciones o patologías tales como La anencefalia, Parálisis cerebral, Malformación de Chiari entre otros, la efectividad del mismo, así como la ventaja en estos niños en edades temprana con trastornos en el desarrollo, los diferentes métodos y técnicas así como su tratamiento en estos casos, a través de estudios realizados en la acuaterapia pediátrica, aumentando la función motora y su desempeño para las actividades de la vida diaria. Abstract Neurological disorders in children affect your nervous system (brain, spinal cord and nerves) as well as muscles. There are many different types of neurological disorders that require clinical care, there are some common neurological ailments that affect children around the world. In this article we will discuss some of the benefits of aquatic therapy in children with this type of alterations or pathologies such as Anencephaly, Cerebral Palsy, Chiari Malformation and others, its effectiveness, as well as the advantage in these children in ages Early developmental disorders, different methods and techniques as well as their treatment in these cases, through studies in
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pediatric aquaterapy increasing the motor function and its performance for the activities of daily living. Palabras claves: terapia acuática, trastornos neurológicos, función motora, entorno, trastornos del desarrollo. Introducción Este artículo se basa en diversos autores de las cuales hacen un estudio sobre la efectividad que tiene la terapia acuática en niños con alteraciones neurológicas, ya sea congénitos o por alguna afectación en el entorno, las cuales producen trastornos del desarrollo motor y el desempeño en las actividades de la vida diaria, entre los autores se encuentra García Espejo quien habla de los beneficios del agua en estos niños, y chih-jou lai, wen-yu liu, tsui-fen yang quienes también realizan la acuaterapia en un estudio en niños usando varios métodos, entre estos podemos mencionar el método halliwick, el cual es un método que se adapta a las necesidades individuales de los pacientes con discapacidad, el cual estaremos explicando junto con los otros métodos o técnicas que se utilizan en la terapia acuática, y con los tratamientos que se realizan, más adelante en este artículo. Otro aspecto importante a destacar y conocer es la atención temprana para los niños con trastornos en el desarrollo, la cual se define como el conjunto de actuaciones de carácter multidisciplinar, y que en este caso la terapia acuática se dirige a la población infantil, a la familia y el entorno, que tienen como objetivo dar respuesta a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o riesgo de padecerlo para brindarles una mejor funcionabilidad a través del mismo. En fisioterapia, cada vez más miramos al agua desde una perspectiva terapéutica, como un recurso que puede ser de mucha utilidad en el tratamiento de niños con parálisis cerebral o trastornos del espectro del autismo (tea) o trastornos del desarrollo. Es por ello que, como nos habla otra de las especialistas en acuaterapia, Ascen Martín, hemos podido analizar en diferentes ocasiones la actividad acuática y sus beneficios. Objetivo El objetivo de este estudio fue comprobar si la terapia acuática puede mejorar la función motora, reducir la espasticidad, y aumentar el disfrute de los niños con alteraciones neurológicas y
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trastornos del desarrollo, además de mejorar su participación en actividades de la vida diaria y su calidad de vida relacionada con la salud. Otro de los objetivos y un poco más específicos, son que dentro de la terapia acuática se busca la distribución de la promoción de la estimulación táctil y cinética, la facilitación de determinados patrones posturales, la normalización del tono o la mejora de la movilidad funcional a través de ejercicios lúdicos. Contenido Hay diferentes tipos de las enfermedades neurológicas que afectan el sistema nervioso central y periférico. Estos diferentes tipos de los trastornos neurológicos pueden ocurrir debidos a los trastornos congénitos (de nacimiento), la herencia, los traumatismos, la exposición a los productos químicos tóxicos, los tumores y las infecciones. La mayoría de los trastornos neurológicos comunes son los retrasos del desarrollo, los severos dolores de la cabeza, las convulsiones, el aumento anormal del tamaño de la cabeza, la rigidez muscular, la falta de la coordinación, las lesiones cerebrales, los traumáticas, etc., pueden ocurrir debidos a un accidente, una caída, etc. Ciertas enfermedades neurológicas, ocurren debido a las infecciones como el ébola, la malaria, la encefalitis y la meningitis. La genética también juega un papel importante en el desarrollo de los síntomas neurológicos en los niños. Estos incluyen la hidrocefalia, la anencefalia, el autismo, parálisis cerebral, etc. Si la madre era una alcohólica o una drogadicta, pueden causar el desarrollo de las enfermedades neurológicas congénitas. Los síntomas de los trastornos neurológicos Hay ciertos síntomas de los trastornos neurológicos que hay que tener en cuenta. Si se observan estos síntomas, debe consultar a un pediatra para los diagnósticos adicionales. Estos síntomas en los niños incluyen:
El retraso de la fase del desarrollo
El tamaño anormal de la cabeza
La falta de la coordinación
Los cambios repentinos en el estado del ánimo o de la conciencia
Una rigidez muscular
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Los temblores o las convulsiones
Los dolores de la cabeza persistentes en los niños mayores
La pérdida de la sensibilidad y la sensación del hormigueo
La debilidad muscular
La parálisis
La pérdida de la consciencia
La pérdida de la memoria
Los espasmos musculares o las convulsiones
La desorientación
Esto nos lleva a conocer patologías que conllevan a estos síntomas y pueden ser tratados en la terapia acuática, como lo son: Las condiciones neurológicas congénitas y hereditarias, las cuales se dividen en:
La anencefalia
Parálisis cerebral
Malformación de Chiari
La craneosinostosis
La hidrocefalia
La microcefalia
La espina bífida oculta
Los trastornos neurológicos comunes
Los trastornos neurológicos comunes, como lo son:
El tumor cerebral
Los trastornos del desarrollo
Encefalopatía
Epilepsia
Caminar y / o trastornos de la marcha
Síndrome de Gilles de la Tourette
Hipotonía
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Los trastornos del movimiento
La espasticidad
Enfermedades de la médula espinal, nervios y músculos
Temblores
Las propiedades del agua promueven el movimiento activo, la relajación de la musculatura espástica, un mayor soporte, ayudan al fortalecimiento y mejoran la circulación, permitiendo una gran variedad de habilidades motoras fundamentales para llevar a cabo ciertas actividades. Además, las investigaciones apuntan a que mejora el rendimiento motor en niños con parálisis cerebral, fibrosis quística, distrofia muscular, espina bífida, Síndrome de Rett, entre otros. Las actividades en un medio acuático también proporcionan oportunidades para la interacción social y el juego, lo cual puede facilitar el desarrollo del lenguaje y mejorar la autoestima, conciencia y la sensación de éxito. Según apuntan los autores, que realizan la acuaterapia, estos son uno de los primeros estudio que se ha dirigido a investigar la eficacia de la terapia acuática pediátrica en la mejora de la función motora y el disfrute de la actividad física para niños con parálisis espástica con diversos niveles de afectación motriz, incluyendo a niños con graves afectaciones, y trastornos en el desarrollo motor. Es bien sabido que la terapia acuática proporciona dos efectos fisiológicos muy importantes los efectos térmicos y los mecánicos. Entre los efectos mecánicos encontramos la flotabilidad, que disminuye el efecto de la gravedad y permite a los niños con parálisis cerebral realizar actividades que no pueden llevar a cabo en el medio terrestre. Este efecto permite que, por ejemplo, los niños con parálisis cerebral con cierto nivel de complejidad, que tienen dificultad para caminar en tierra y participan menos en actividades, puedan ser físicamente más activos con sus compañeros dentro del agua. Por otro lado, la presión hidrostática facilita el entrenamiento muscular y las fuerzas hidrodinámicas facilitan el entrenamiento del equilibrio y la postura. Por su parte, los efectos térmicos pueden aumentar la elasticidad de los tejidos blandos, reducir el dolor y disminuir la tensión muscular en niños como por ejemplo con parálisis cerebral. Estos efectos permiten que al realizar ejercicio dentro del agua la influencia de la gravedad sea menor, UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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se cuenta con un mayor soporte postural, la carga y el impacto sobre la articulación sea menor y se mejore la resistencia aeróbica y muscular para niños con alguna alteración neurológica. Todas estas ventajas hacen de la terapia acuática sea un tipo de terapia más deseable para los niños que otras terapias como los tratamientos en el medio terrestre convencionales, donde la debilidad muscular, la mala alineación de las articulaciones y las contracturas musculares llevan a que estos niños presenten dolor y la fatiga. La hidroterapia neurológica o terapia acuática es una modalidad de asociación entre los conocimientos fisioterápicos en el proceso de rehabilitación neurológica y los beneficios que el entorno acuático puede aportar. Debido a que los factores del entorno influyen de manera decisiva en el desarrollo infantil, también en su actividad y participación, valoramos el medio acuático como un entorno con un papel relevante. Sin embargo, no son numerosos los estudios que lo estudian dentro del ámbito de la atención temprana. Este hecho puede ser explicado por la dificultad de aislar un único tipo de intervención cuando la atención temprana integra diferentes procedimientos de actuación llevados a cabo por diferentes profesionales. Todo esto hace que el planteamiento de estrategias de tratamiento para los niños gravemente afectados suponga un importante reto para los profesionales que les atendemos, por lo que la terapia acuática puede resultar muy beneficiosa para estos niños. Métodos y tratamientos de la terapia acuática A continuación explicaremos los diferentes métodos que engloba esta terapia en el agua a través de diferentes técnicas como lo son, halliwick, Bad Ragaz y Watsu la cual están indicado para la recuperación de los procesos patológicos de cualquier edad, en este caso a nivel pediátrico en alteraciones neurológicas, así como el estudio del tratamiento en si aplicado a través de la acuaterapia.
Método Halliwick: es un concepto inicialmente desarrollado por james Mcmillan, ingeniero de mecánica de fluidos, para enseñar niños con discapacidad física a nadar. Este concepto también está indicado para adultos una vez que busca el control postural, reducción de la espasticidad entre otros efectos. Actualmente Halliwick es usado
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principalmente en neurorehabilitación y rehabilitación en pediatría. Este se basa de la siguiente manera: crearon el programa de 10 puntos para conseguir de forma gradual una mayor seguridad y destreza en el agua. La fase 1 del programa incluye el ajuste mental y desapego, mientras que la segunda fase se centra en el aprendizaje de control tridimensional mediante un balance activo utilizando tareas dinámicas y estáticas, como son el control de rotación sagital, transversal, longitudinal y una combinación de ellas… la meta de la tercera fase de movimiento es una técnica de natación independiente ajustada a la discapacidad física individual, la cual engloba los puntos de empuje e inmersión mental, el equilibrio en calma, el deslizamiento con turbulencia, la progresión simple y el movimiento básico de Halliwick. Durante una rehabilitación neurológica, el seguimiento de todos los puntos se lleva a cabo con menor frecuencia, ya que el objetivo principal de la utilización terapéutica del concepto Halliwick es la natación independiente, pero si mejorar la independencia tanto fuera como dentro del agua. El programa de 10 puntos, por tanto, se complementa con la terapia específica de agua, un sistema para crear ejercicios individuales que pueden ser adaptados y aumentados en dificultad seleccionando cuidadosamente una combinación de efectos hidromecánicos, la posición inicial y la tarea. De forma tradicional, mediante pruebas basadas en el programa de 10 puntos, se evalúan sus habilidades a través de un sistema de cuatro insignias de Halliwick: rojo, amarillo, verde y azul. Los nadadores deben pasar varios puntos. Para pasar los puntos de la insignia roja y amarilla, los nadadores deben realizar varias actividades, mientras que el instructor proporciona un soporte físico. Para pasar de la divisa verde, los nadadores tienen que realizar los puntos sin ayuda. La insignia azul está dirigida a brindar una amplia gama de habilidades en el agua para los nadadores avanzados.
Método de los anillos de Bad Ragaz: este método ha sido desarrollado en el siglo xiii en el contexto de baño termal y actualizado y adaptado en 1990. El método es constituido por ejercicios resistivos, utilizando las propiedades del agua, que proporcionan movilización de segmentos corporales así como su fortalecimiento en una etapa avanzada sirviendo de preparación al trabajo funcional.
Watsu: técnica acuática basada en la técnica de Shiatsu. Usa la sumersión del cuerpo y el contacto con el agua buscando la liberación muscular y articular. Las sesiones de tratamiento en agua van de acuerdo a las necesidades del paciente tanto dentro de agua
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como fuera de agua. Serán valorados el potencial del paciente y será estimulada sus capacidades en un entorno diferente del normal. Tratamiento Los niños del grupo de terapia acuática que participan se pueden programar para las mismas en unas sesiones de 12 semanas de terapia acuática durante 1 hora dos veces por semana, además de la terapia convencional, el mismo es relativo ya que depende de cada situación en específica de cada niño y el conocer qué tipo de manejo fisioterapéutico se puede realizar con cada uno de ellos dentro del agua y la evolución de dichos niños Terapia acuática Uno de los estudios que realizaron los autores para la terapia acuática fue el de diseñar un programa de terapia acuática para cada niño, basado entre algunos métodos como el de halliwick. Cada programa consistió en 5 – 10 minutos de calentamiento y estiramiento, 40 minutos de ejercicios en la piscina, y de 5 a 10 minutos de ejercicios de vuelta a la calma. El tratamiento se centra en mejorar la fuerza muscular, el control motor en el tronco y las extremidades, la circulación, los patrones de respiración, el equilibrio estático y dinámico para los patrones de marcha, y el tono postural, combinando juego, diversión, habilidades de autoayuda y objetivos relacionados con la incapacidad a través de movilizaciones, estiramientos, fortalecimiento, resistencia, equilibrio y coordinación, entre otros, igual que la terapia convencional pero dentro del agua complementando con los métodos ya explicados anteriormente. El agua de la piscina estaba entre 33 y 36ºc. Algunos padres participaron ayudando a sus hijos a adaptarse y funcionar en el medio acuático. En cuantos a niños más pequeños y con trastornos del desarrollo la duración de las sesiones puede oscilar entre 10 y 50 minutos, existiendo una relación entre el tiempo de intervención y la edad del niño, siendo más breve la intervención acuática con bebés prematuros o de pocos meses, y superior o igual a 30 minutos en aquellos de más de 6 meses de edad. Luego de todo esto los niños pueden ser sometidos a una serie de evaluaciones antes y después de la intervención de 12 semanas las cuales pueden ser:
Escala de Ashworth modificada para valorar los cambios en la espasticidad
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Dominio de las actividades de la vida diaria de la Vineland Adaptive Behavior Scale para determinar, para valorar los cambios en las actividades de la vida diaria
Cerebral Palsy Quality Of Life Parent Scale (escala de calidad de vida de padres con niños con parálisis cerebral), para determinar los cambios en la calidad de vida percibidos por los padres
Physical activity enjoyment scale para medir el disfrute después de la intervención.
Resultados En cuanto a resultados que se podrían ver con el tratamiento, se puede observar que todos los niños que realizaron la terapia acuática pueden presentar mayores mejoras en la función motriz, que solo realizando el tratamiento convencional, así como también puede haber una mejora en la movilidad funcional, en la bipedestación, marcha entre otros, y presentan mayores puntuaciones en la escalas del disfrute de la actividad física, por lo que la terapia acuática se plantea como una terapia notable para los niños con marcado deterioro motor, debido a que los ejercicios de movimiento en el medio terrestre están limitados para esta población. Por otra parte en cuanto a niños con trastornos del desarrollo se observa que los factores ambientales interactúan con las funciones corporales, como ocurre en la interacción entre la luz y la visión, los sonidos y la audición, los estímulos que distraen la atención y la propia atención, la textura del suelo y el mantenimiento del equilibrio, etc. El agua aporta estimulación sensorial y propioceptiva al sistema nervioso, precisando por parte del niño de una reinterpretación perceptiva de las aferencias y generando por tanto una nueva adaptación motriz. Todo esto también promueve la educación a los padres en su programa de intervención.
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Conclusión Los autores de este estudio concluyen que a terapia acuática pediátrica genera mayores ganancias en la función motora gruesa y mayor disfrute de la práctica de actividad física que el tratamiento convencional. Apuntan a que una posible explicación a estas mejoras podría estar relacionada con los efectos térmicos y mecánicos del medio acuático, pero otra posible explicación podría ser que la terapia acuática promueve el disfrute, proporcionando una oportunidad para aumentar la motivación de los niños y los padres, lo que facilita la mejora del rendimiento del motor para los niños. Este hallazgo sugiere que la terapia acuática es una alternativa eficaz a la terapia convencional para niños con alteraciones neurológicas y trastornos del desarrollo. Sin embargo, debemos tener en cuenta también que no se debe entender la terapia acuática como substituto de la fisioterapia si no como un abordaje terapéutico y lúdico complementarios y auxiliar al proceso de rehabilitación del paciente con trastornos funciones y sensitivo-motores. Las sesiones en el agua exigen del paciente una búsqueda constante del equilibrio, simetría corporal, controle motor y coordinación muscular así como proporciona mayos estimulación táctil y sensorial. La hidroterapia neurológica o terapia acuática es una modalidad de asociación entre los conocimientos fisioterápicos en el proceso de rehabilitación neurológica y los beneficios que el entorno acuático puede aportar. Esta modalidad engloba diferentes técnicas (halliwick, Bad Ragaz, Watsu) y está indicado para la recuperación de los procesos patológicos de cualquier edad. Las sesiones de tratamiento en el agua se programan en función de las necesidades del paciente tanto dentro de agua como fuera de agua. Se valora el potencial del paciente y se estimulan sus capacidades en un entorno diferente del normal. Se tiene demostrado con evidencia científica que la terapia acuática es una herramienta eficiente en la recuperación de habilidades motoras en pacientes neurológicos después de algunas sesiones de terapia en piscina dirigidas por terapeutas formados en diferentes técnicas de terapia acuática así como formados en rehabilitación neurológica. Bibliografia 1. Chih-jou lai, wen-yu liu, tsui-fen yang, chia-ling Chen, ching-yi wu and rai-chi chan. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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2. Journal of child neurology 2015, vol. 30(2) 200-208. 3. Espejo Antúnez l, García guisado ci, Martínez fuentes mt. Efectividad de la hidroterapia en atención temprana. Fisioterapia. 2012; 34(2):79-86 4. Organización mundial de la salud. Clasificación internacional del funcionamiento, de la discapacidad y de la salud: cif. 2001. 5. Ratarekar et al. (2009), salem et al. (2010), mc. Manus et al. (2007), vignochi et al. (2010) y sweeney (1983). Referencias de internet
Https://lasaludi.info/trastornos-neurologicos-en-los-ninos.html
Http://efisiopediatric.com/terapia-acuatica-pc/
Http://efisiopediatric.com/terapia-acuatica-en-atencion-temprana/
Http://www.bobath-es.com/tratamientos/terapia-acuatica/
Https://repositorio.unican.es/xmlui/bitstream/handle/10902/5807/etxebarria%20rojo%2c %20alba.pdf?sequence=1&isallowed=y
Http://www.watsueurope.com/es.htm
Http://www.badragazringmethod.org/es/
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TAMIZAJE AUDITIVO NEONATAL EN PACIENTES CON FACTOR DE RIESGO Laura Arosemena - Fonoaudióloga/ Especialista en Neurorehabilitación Pediátrica
Resumen La hipoacusia afecta de uno a tres recién nacidos y es la causa de perdidas auditivas en el recién nacido, el objetivo del artículo es observar la importancia del tamizaje auditivo en pacientes de alto riesgo, se utilizó información de estudios que se han elaborado con respecto al tema. En los resultados se observó que los pacientes que presentaron bajo peso al nacer y fueron sometidos a ventilación mecánica aunado a otro tipo de riesgos presentan pérdida auditiva. Para realizar el tamizaje auditivo se le da importancia al uso de pruebas auditivas que ayudan al diagnóstico temprano de la hipoacusia. Palabras claves: alto riesgo, hipoacusia, hipoacusia neurosensorial, tamizaje auditivo. Abstract Hearing loss affects one to three of every infants and is the cause of hearing loss in the newborn, the aim of this article is to observe the importance of hearing screening in high-risk patients, and this was information from studies that have been produced in other countries. In the results was observed that most of the hearing loss occurred in patients who were underweight at birth and were undergoing mechanical ventilation coupled with another type of risk present hearing loss. To perform auditory screening is important to use hearing test to diagnose early hearing loss. Key words: high risk, hearing loss, sensorineural hearing loss, newborn hearing screening. Introducción La hipoacusia es un déficit auditivo que puede ser unilateral y bilateral, existen diversas causas para la pérdida auditiva. Aproximadamente uno a cinco de cada mil nacidos vivos estarían afectados con hipoacusia, ya sea bilateral o unilateral, de severa a profunda, en donde se ven más afectados la población con factor de riesgo. En este trabajo nos enfocaremos en la pérdida auditiva asociadas a factores de riesgos en el neonato. Los recién nacido de alto riesgo son aquellos neonatos que presentan una probabilidad estadísticamente aumentada de morir o de resultar con alguna afección o patología asociada a uno o varios factores de riesgo (Harper y Joon 1976, p.91), en este caso el factor de riesgo del neonato afecta en algunos casos la audición y por ende es de vital importancia descartar cualquier hipoacusia a edades tempranas. Ahora, hablamos de descartar hipoacusia tempranamente, ya que lo que se desea es aprovechar lo más que se pueda el desarrollo
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lingüístico, cognitivo y comunicativo social del niño que la presente. Es una realidad, que actualmente el promedio de edad en el cual se hace el diagnósticos en ciertos países es a los tres años aproximadamente, justamente cuando el niño está atravesando por un periodo crítico en donde se da la mayor plasticidad neuronal para el desarrollo de la vías auditivas y con dicha premisa se establece las bases del desarrollo del lenguaje, la comunicación y el aprendizaje. Durante la lectura del artículo se observaran cuáles son los factores de riesgos más comunes que presentan los neonatos y como ello afecta la audición y cuáles de ellos presenta una prevalencia mayor de hipoacusia neurosensorial. Para evaluar el comportamiento auditivo se requiere de pruebas objetivas como las emisiones otoacústicas, potenciales evocadas auditivas automatizadas y los potenciales evocados auditivos de tallo cerebral, que nos darán luces de cómo se encuentra la audición del neonato y nos permitirá dar un diagnóstico temprano de la hipoacusia, para elaborar el plan de tratamiento necesario de forma temprana. Fundamentación Teórica Hipoacusia neonatal Cuando hablamos de hipoacusia (pérdida auditiva), se hace referencia a la baja auditiva de un individuo en este caso el neonato sano o de alto riesgo. Diversos autores al pasar de los años han hecho estudios buscando el motivo y factores que llevan a que un neonato presente una pérdida auditiva. Según H. Saregio y G. Granger en el 2005 definieron así las perdidas auditivas: “Denominamos hipoacusia a una disminución de la audición, cuyo origen está entre el conducto auditivo externo y la entrada del nervio auditivo en el tronco encefálico o los núcleos cocleares”. Categorías de las Hipoacusia Las hipoacusias pueden ser descritas teniendo en cuenta lo siguiente: 1) El tipo: conductiva, neurosensoriales, mixta y disfunción auditiva central. 2) Unilateral o bilateral. 3) La Intensidad: leve, moderada, severa y profunda. 4) El origen: prelingual o poslingual 5) La causa: genética, o no genética. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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6) La asociación: sindrómica o no sindrómica. Epidemiologia Se ha encontrado un prevalencia de hipoacusia congénita permanente de 112 por 100 mil neonatos, con una mayor proporción en los que tienen factores de riesgo que serían del 62 por 100mil nacidos. Existen varios factores que aumentan el riesgo de deficiencia auditiva, ya sea congénitas o adquiridas, las cuales han sido revisada y actualizada por El Comité Conjunto de la Audición Infantil (JCIH) en el cual enumeran los siguientes: Cuadro 1: Factores de riesgo Síndromes
Trisomía
21,
síndrome
de
Edward,
síndrome de Patau entre otros… Bajo peso al nacer
Inferior a 1.500g.
Prematuridad
Desde las 26 semanas dependiendo de la condición
Hipoxia-Encefalopatía hipóxico isquémica Apgar
Menor de 7 al primer minuto o la quinto minuto
Hiperbilirrubinemia
Con o sin exanguineo transfusión
TORCHS
Citomegalovirus, herpes, rubeola, sífilis, toxoplasmosis y VIH.
Anomalías craneocefálicas
Hipoplasia de las estructuras faciales, labio paladar hendido etc…
Enfermedades neurodegenerativas
Síndrome de Charcot-Merie-Tooth, ataxia de Friedrich entre otras…
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Enfermedades postnatales
Meningitis
Traumatismos craneocefálicos Quimioterapia
Utilización de cisplatino
Enfermedades endocrinas
Hipotiroidismo
Otitis media recidivante
Tamizaje auditivo neonatal en neonatos de riesgo La técnica de tamizaje o cribado auditivo en población con factores de riesgo ha sido la más utilizada y una de la más importante hasta la actualidad, ya que con ella se puede lograr identificar hasta un 40 a 50% de los casos de hipoacusia en neonatos con factores de riesgo. Tomando como ejemplo a la Comisión para la Detección de la Hipoacusia (España), recomiendan el siguiente protocolo de tamizaje auditivo en el recién nacido ya sean sanos o de alto riesgo:
Estudiar ambos oídos en el 95 % de los recién nacidos, ya sean sanos o de alto riesgo 24 horas después de nacido o antes del egreso de la hospitalización.
Detectar todos los casos de déficits auditivo unilateral o bilateral, superior a 40 dB HL.
Tener una tasa de falsos positivos igual o inferior a 3% y de falsos negativos de 0.
Tener una tasa de remisión para estudio audiológico y confirmación de diagnóstico inferior al 4%.
El diagnóstico definitivo y la intervención se deben realizar antes de los 6 meses de edad.
Los datos han demostrado que el diagnóstico intervención temprana de las hipoacusias pueden mejorar el proceso de desarrollo de lenguaje, habla, cognición, aprendizaje y social. Hoy en día se cuenta con pruebas auditivas objetivas para la detección de la hipoacusia a edades tempranas. Las más utilizadas para el tamizaje auditivo en neonatos son las emisiones otoacústicas (OEA), potenciales evocados auditivos automatizados (PEAA) y potenciales evocados auditivos
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de tallo cerebral (PEATC). Estas técnicas se caracterizan por su eficacia en el diagnóstico de la hipoacusia de manera temprana, por la rapidez con la que la misma se puede efectuar y su sencillez. Como la misma no precisa de la colaboración del paciente es fácil de realizar y de observar los resultados que se obtengan al efectuar las pruebas.
Emisiones otoacústicas Son una respuesta a un sonido enviado al canal auditivo cuando las células ciliadas externas son normales, tras la estimulación del sistema auditivo con ciertos tonos. El estímulo es enviado por medio de una sonda que se introduce dentro del conducto externo del recién nacido, cuando el estímulo pasa por el oído medio y llega a la cóclea la misma estimulas las células ciliadas externas, las cuales se excitan generando un tono que se conoce como emisiones otoacústicas y se detectan a través de un micrófono en la sonda y es cuantificada por medio de una computadora (figura 1).
Figura 1: Estimulación por medio de emisiones otoacústicas. Las respuestas que se suelen registrar son dos: “PASA” lo que indica buena reserva coclear y “NO PASA” o “REFERIR” que indica que no se obtienen respuestas por medio de productos de distorsión.
Potenciales evocados auditivos automatizados Registra de manera fácil y de forma automática la respuesta evocada por un estímulo sonoro. La presencia de una respuesta neural o la ausencia de la misma al nivel de intensidad de la prueba, se determina por un algoritmo que opera el mismo programa, no siendo necesario la interpretación del profesional (figura 2). UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Figura 2: Potenciales evocados automatizados auditivos. Las respuestas que suelen registrarse son dos:
Respuestas neurales a 35 dB nHL por medio de estímulos clics.
No se obtienen respuestas neurales a 35 dB nHL por medio de estímulos clics.
Potenciales auditivos evocados de tallo cerebral Mide la actividad eléctrica que se tiene en el cerebro cuando el mismo reacciona ante un estímulo sonoro. Cuando la señal sonora pasa es convertida en impulso nervioso en el oído interno, este pasara por el nervio auditivo y varios núcleos en el tronco cerebral produciendo actividad eléctrica en cada uno de ellos y la misma produce una actividad eléctrica que se mide en la superficie de la cabeza del paciente por medio de unos electrodos y se registran en el programador (figura 3).
Figura 3: Registro de actividad auditiva hasta el tallo cerebral.
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Las respuestas del tronco cerebral se muestran con siete picos en un determinado tiempo. Los picos representan la actividad en varios núcleos del tronco cerebral. Si los picos se desplazan en el tiempo y si no están presentes, esto puede sugerir una pérdida auditiva. Protocolo de detección temprana de hipoacusias A) A todos los recién nacido de alto riesgo dependiendo del factor de riesgo se le realiza emisiones otoacústicas o potenciales evocados automatizados. Si el resultado es “PASA” en ambos oídos se da por terminado el protocolo. En caso de que el resultado sea “NO PASA”, se le recitara para dentro de un mes donde se le vuelve a repetir las pruebas, si el resultado sigue siendo el mismo entonces se procede a realizar Potenciales Evocados Auditivos de Tallo Cerebral. B) Al realizar los Potenciales Evocados Auditivos de Tallo Cerebral, se valora la obtención de la onda V en ambos oídos la cual se reproduce en diferentes intensidades en las frecuencias a las que esté programada el equipo donde se realiza la prueba. Dependiendo de los resultados, si el niño muestra una pérdida auditiva, el niño es dirigido a Clínica de la Hipoacusia en donde se le dará tratamiento indicado, ya sea el uso de auxiliares auditivos o implante coclear y se le programa para la terapia auditivo verbal (figura 4).
Figura 4. Terapia auditivo verbal Muestras y Métodos Este es un estudio retrospectivo, en el que se incluyeron pacientes de alto riesgo nacidos en el Hospital Militar Central en Colombia entre los años 2009 al 2012.
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Entre los criterios de inclusión se tomaron en cuenta neonatos con factores de riesgo entre los 0 a 6 meses de edad, a quienes se les realizo el tamizaje auditivo para detección de hipoacusia. Otro criterio es el neonato presente cualquier factor de alto riesgo. El criterio de exclusión son para aquellos neonatos que presentan patologías del conducto auditivo externo o microtia, niños mayores de 6 meses. Los exámenes auditivo fueron realizados por las audiología y fonoaudiólogas de Hospital Militar Central, los equipos utilizados fueron de la marca interacoustic y realizaron la prueba con el paciente trasnochado (sueño fisiológico). Se analizaron 125 pacientes en donde se le evaluaron cada oído por separado para un total de 250 mediciones, los resultados se observan en el siguiente cuadro: Cuadro 3: Porcentaje de paciente alto riesgo con hipoacusia Causas
% de pacientes con hipoacusia
Bajo peso al nacer
16%
Hereditario
5.6%
Infecciones congénitas
2.4%
Síndromes
8.8%
Incompatibilidad Rh
1.6%
Ototóxicos
6.4%
Enfermedades infeccionas
0.8%
Accidentes craneoencefálicos
1.6%
Meningitis
0%
Ventilación mecánica
28.8%
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Como se observa en el cuadro, el bajo peso al nacer y la ventilación mecánica son unos de los factores de riesgo que causan hipoacusia en el neonato, mientras que las enfermedades infecciosas son las que menos causan hipoacusia según este estudio realizado. Según el grado de hipoacusia se observa que el 4.80% de los pacientes tamizados presentaron cofosis, mientras que el 0.8% hipoacusia moderada, como se presenta en el siguiente cuadro: Cuadro 4: Grados de hipoacusia Grado de hipoacusia
%
Cofosis
4.80%
Profunda
3.60%
Severa
3.20%
Leve
3.20%
Moderada
0.80%
Consideraciones finales Puesto que la hipoacusia interfiere en el desarrollo del lenguaje, habla, cognitivo y social del niño, es de vital importancia diagnosticar y tratar la hipoacusia a edades temprana mediante el tamizaje auditivo. Por cada uno de los factores de riesgos mencionados se encontró que la ventilación mecánica fue el factor de riesgo más importante correspondiéndose a un aproximado de 20%, cual puede estar asociada a una hipoxia que deteriora la audición, siguiéndole también el bajo peso al nacer y la estancia en el hospital aunado con el uso de medicamentos, los cuales pueden ser ototóxicos. Llevar acabo en cada institución un programa de tamizaje auditivo tanto para pacientes de alto riesgo como en niños sanos es muy importante y es necesario elaborar un protocolo detallado de como el mismo se va llevar a cabo por medio de las pruebas objetivas de tamizaje auditivo para
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que el paciente en el menor tiempo, se le puede dar el tratamiento necesario y su desarrollo sea el óptimo en todos los sentidos ya mencionados. Referencia Bibliográfica Olga Gómez; Francisco R. Ángel O. (2006) Audiología Básica. Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Medicina. ISBN 958-701-620-3. Ricardo Silva; Leonardo Ordoñez; Diana Díaz; Néstor González; Claudia Ramírez; Dunia Paredes; Silvia Rodríguez (2015). Tamizaje auditivo neonatal en pacientes de alto riesgo con otoemisiones acústicas. Revista Médica Colombia. Universidad Militar Nueva Granada, 29p. Luis Moran Caro (2015). Tamizaje Auditivo en Niños con Alto Riesgo de Hipoacusia. Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Colombia. 46p.
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APRAXIA, DISPRAXIA EN LA POBLACION INFANTIL, UNA ENFOQUE DESDE TERAPIA OCUPACIONAL APRAXIA, DISPRAXIA IN CHILDREN'S POPULATION, AN APPROACH FROM OCCUPATIONAL THERAPY Angela Calderón Terapeuta Ocupacional / Especialista en Neurorehabilitación Pediátrica Resumen La apraxia es un trastorno el cual afecta el desarrollo motriz en los niños, es decir, se le dificulta la realización de los movimientos a pesar de conocer como se hace el mismo, estando su capacidad física íntegra, teniendo como raíz un problema de origen neurológico. Las causas son daños en el cerebro (tumor), en algunos casos personas que nacieron con este problemas otros que la adquirieron por algún factor ambiental patógeno (accidente craneoencefálico). La dispraxia es un trastorno psicomotriz en el cual se le dificulta al niño planear y coordinar el movimiento cuando se presenta un problema o afección neurológica. Aun no se ha comprobado el origen causal de este trastorno pero se especula que influye la prematuridad, bajo peso al nacer, vicios de la madre durante el periodo de gestación. La terapia ocupacional trabaja en base al planeamiento motor dividiendo las actividades en sub-tareas para que los niños puedan ejecutar con mayor facilidad los movimientos, trabajando en diferentes áreas no solo motora, sino perceptual, cognitiva y social. Palabras Claves: apraxia, dispraxia, neurológico, terapia, ocupacional, movimiento. Abstract Apraxia is a disorder that affects the motor development in children, ie, it is difficult to perform the movements despite knowing how it is done, being their physical capacity in full, having as root a problem of neurological origin . The causes are damage to the brain (tumor), in some cases people who were born with this problem others who acquired it by some pathogenic environmental factor (cranioencephalic accident). Dyspraxia is a psychomotor disorder in which the child is difficult to plan and coordinate movement when a problem or neurological condition occurs. The causal origin of this disorder has not yet been proven, but it is speculated that it influences prematurity, low birth weight, and vices of the mother during the gestation period. Occupational therapy works on the basis of motor planning by dividing activities into sub-tasks so that children can more easily execute movements, working in different areas not only motor, but perceptual, cognitive and social. Key words: Apraxia, dyspraxia, neurological, therapy, occupational, movement.
1Licenciada
en Terapia Ocupacional (UDELAS 2010). Terapeuta Ocupacional en el Programa de Estimulación Precoz (I.P.H.E. 2013)ancc1118@gmail.com
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Introducción El término apraxia es introducido en 1871 y es conocido como el trastorno neurológico caracterizado por la pérdida de la capacidad para llevar movimientos y sea aprendidos o familiares a pesar de esto la persona va a tener la capacidad para hacerlos, es decir, que un niño que presente apraxia tiene una disociación entre la idea y la ejecución motora por lo cual tiene una dificultad para realizar un movimiento cuando se les pida hacerlo fuera de contexto pero pueden hacerlo fácilmente de manera espontánea ya sea en una situación natural por tanto la pérdida del movimiento hábil no se debe a una debilidad como incapacidad para moverse tono muscular, posturas anormales, deterioro intelectual, mala comprensión u otros trastornos del movimiento cuando el daño es leve se denomina dispraxia. La apraxia es causada por un daño cerebral, cuando se desarrolla en un niño que previamente era capaz de llevar a cabo las tareas de su cotidianidad se le denomina apraxia adquirida. A lo largo de este artículo se tiene como finalidad entender como los problemas de apraxia y dispraxia afecta el desarrollo psicomotor de los niños y las estrategias de intervención de terapia ocupacional para trabajar con los niños que presentan dicha alteración neurológica. Fundamentación Teórica Antes de definir conceptos de apraxia y dispraxia es necesario entender la naturaleza del movimiento. La praxia se puede definir como la capacidad únicamente humana que requiere pensamiento consciente y que permite al cerebro conceptualizar, organizar y dirigir una interacción con propósito con el mundo físico. Para entenderla mejor podemos decir, que es una habilidad mediante la cual se aprende a usar las manos y el cuerpo en actividades con propósito (ejemplo: la utilización adecuada de los juguetes, uso de lápices o cubiertos). La secuencia u orden lógico que se requiere para que se desarrolle el proceso de la praxia es complejo e incluye el procesamiento sensorial y el cognitivo jugando ambos y papel fundamental en el desarrollo del movimiento.
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Entre los componentes de la praxis podemos mencionar:
Imitación
Feed-Back
Ideación
Feed-Foward
Cosntrucción
Graduación
Secuencia
La imitación se observa en niños pequeños y se contempla en los juegos que los padres realizan con sus bebés.
La Ideación se desarrolla cuando el niño puede interaccionar con el entorno no solo en la imitación sino en generar ideas ante los estímulos.
La construcción se refleja cuando el niño es capaz agrupar, organizar de forma creativa los objetos de su entorno por ejemplo organizar la ropa dentro de un cajón.
Feed-Back nos permite saber cómo se siente una acción motora a partir del sistema sensorial propioceptivo.
Feed-Forward es aquel que nos permite anticiparnos al siguiente paso, haciendo uso de las señales perceptivas que el ambiente nos brinda.
Graduación nos posibilita variar la intensidad, velocidad del movimiento.
Secuencia nos permite ejecutar movimientos en tiempo y orden correcto.
Luego de haber definido la Praxia, vamos a continuación a describir los trastornos de apraxia y dispraxia. La Apraxia según Geschwindt (1975) la define como los trastornos del movimiento aprendido que no pueden ser explicados como debilidad, falta de coordinación o pérdida sensorial
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o por la incomprensión de las órdenes. Para Roy (1985) dice que puede ser usado para denotar un trastorno en la ejecución de gestos orales, verbales, no verbales o de extremidades ya sea en respuesta a una orden o como imitación, conservando a menudo la capacidad de realizar estos mismos gestos fuera del marco clínico, en la situación o ambiente apropiado. La dispraxia es una patología psicomotriz cuyos afectados muestran torpeza y lentitud para ejecutar movimientos coordinados. No implica deficiencia intelectual, aunque es habitual que se acompañe de trastornos del aprendizaje, del lenguaje, motores y del desarrollo sensorial y emocional. Los que padecen el también llamado "síndrome del niño torpe" no pueden concluir simples acciones, como abrocharse una camisa o atarse los cordones de los zapatos; también saben lo que quieren decir, pero no pueden controlar los músculos para producir o secuenciar los sonidos. Existen cuatro tipos de dispraxia los cuales se explicarán en el siguiente cuadro en el cual se ponderaran ejemplos de habilidades que se pueden ver afectadas tanto en el hogar como en la escuela. TIPOS
DEFINICIÓN
Dispraxia
El niño sabe cómo Peinarse,
Ideomotora
hacer tareas simples tenedor,
subir la tijera, lanzar y patear un
de un solo paso. Pero escaleras,
servir balón, alzar las manos
le
cuesta
EN EL HOGAR
trabajo jugos,
usar
cerrar
EN LA ESCUELA el Agarrar un lápiz, utilizar
un para saludar.
convertir esas ideas grifo. en movimientos.
Dispraxia
El
niño
Ideacional
problemas
tiene Atarse los zapatos, Usar una cerradura de para cepillarse
planear y llevar a dientes, cabo la secuencia de hacer
los combinación, escribir con vestirse, claridad, usar el teclado
la
cama, de
los pasos necesarios montar bicicleta. para
terminar
una
computadora,
hacer deportes.
las
tareas complicadas.
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Dispraxia
El
niño
Oromotora
problemas
tiene Expresarse
lo Encajar
para suficientemente
coordinar
el claro
para
debido a la dificultad para ser comunicarse,
movimiento de los entendido,
pronunciar lugares
palabras. Dispraxia
El
niño
Constructiva
problema
participar
complemente en la clase.
músculos necesarios comunicarse para
socialmente
en
públicos
como tiendas. tiene Poner
la
mesa, Participar
para copiar modelos de manualidades
entender la relación legos, de su entorno.
en y
armar actividades de arte, copiar
rompecabezas,
imágenes,
patrones,
ordenar su cuarto, o diagramas, dibujar formas sus pertenencias en geométricas. las maneras que se les indica.
La dispraxia se diferencia de la apraxia en que en la primera los movimientos no han llegado a desarrollarse de forma correcta, por lo que suele darse en población infantil, mientras que en la segunda sí que se han adquirido y, después, por una lesión cerebral, se han perdido total o de manera parcial", aclara Ignacio Sánchez Cubillo. La causa principal de la dispraxia aún es desconocida, sin embargo, algunos especialistas postulan que en edades tempranas la dispraxia podría deberse a lesiones cerebrales por inmadurez en el desarrollo de las neuronas por hipoxia durante el parto. Algunos factores de riesgo se asocian a la prematuridad, consumo de sustancias tóxicas durante el embarazo, o antecedentes familiares con dispraxia.
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Metodología El planeamiento motriz es la habilidad de un niño para organizar, planear y ejecutar habilidades motrices nuevas o no practicadas, como dibujar o montar una bicicleta. El planeamiento motriz incluye desarrollar la coordinación de la mano y el ojo y las habilidades de motricidad gruesa, que son movimientos de los músculos grandes del cuerpo, como mantener el equilibro al cambiar de posición. Para los niños que aprenden a caminar, los que tienen discapacidades, y aquellos afectados por la dispraxia (dificultad en el planeamiento motriz), las actividades especializadas en generar habilidades motrices los ayudan a controlar sus brazos y piernas para que puedan comenzar a agarrar, tocar y experimentar el mundo por sus propios medios. El marco de referencia es una versión de la teoría adaptada y aplicada a la práctica de la terapia ocupacional. Es un esquema conceptual que sintetiza e interpreta el conocimiento para que pueda ser utilizado por la disciplina. Proporciona un conjunto de suposiciones, postulados y conceptos, así como diferentes abordajes y herramientas prácticas. (García Baladés). Los marcos nos permiten proporcionar estrategias terapéuticas de acuerdo a las necesidades de los usuarios en este caso niños para proveer mejor funcionamiento motor, cognitivo, social. Entre los cuales mencionaremos a continuación: -
Marco de referencia Biomecánico: Tiene como objetivo el incremento de la movilidad, de la fuerza muscular, de la estabilidad y la resistencia para la mejora de la función.
-
Marco de referencia de Discapacidad Cognitiva: Identifica dos fuentes principales de cambio en el nivel cognitivo y el desempeño funcional. Tiene como objetivo facilitar el rendimiento del usuario para cambiar la actividad, mejorar el desempeño de rutinas más que intentar cambiar a la persona.
-
Marco de referencia de Neurodesarrollo: Tiene como objetivo restablecimiento de una respuesta adecuada del sistema nervioso central a los estímulos y demandas ambientales, de manera que los patrones de movimiento normales se recuperen progresivamente y desaparezcan los patológicos, mediante la utilización de diferentes técnicas.
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-
Marco de referencia de Adaptación espacio-temporal: La finalidad de éste marco es promover respuestas adaptativas adecuadas al desarrollo dentro del sistema de constitución de estudios de máxima maduración neuronal.
La terapia ocupacional se centra en ayudar a las personas con una discapacidad física, sensorial o cognitiva para que sean lo más independientes posible en todos los aspectos de su vida. La terapia ocupacional puede ayudar a niños con diferentes necesidades a mejorar sus habilidades cognitivas, físicas, sensoriales y motrices, y a mejorar su autoestima y su satisfacción. La meta de la terapia ocupacional es ayudar a los niños a que sean más independientes al realizar tareas cotidianas. Ejemplos de las habilidades con las que un OT podría trabajar incluyen:
Tareas de cuidado personal (cepillarse los dientes, abotonarse la ropa y utilizar los cubiertos para comer).
Coordinación mano-ojo (aprender a escribir en un pizarrón de la escuela o copiar en un cuaderno lo que el maestro escribe en el pizarrón).
Habilidades motoras finas (agarrar y manejar el lápiz, utilizar tijeras).
Planificación y organización.
Desahogo físico (ayudar a los niños con dificultades de conducta a encontrar mejores maneras de desahogarse que pegarle a alguien cuando se sienten frustrados o enojados).
Respuestas apropiadas (ayudar a los niños con dificultades del procesamiento sensorial a responder a las sensaciones de un modo más apropiado). Los objetivos que se trazan al trabajar con niños con un nivel de apraxia o dispraxia serían:
Desarrollar habilidades motoras para planear movimientos nuevos y aprendidos.
Fortalecer destrezas cognitivas para mejorar el proceso de registro de la información obtenida de los sentidos.
Aumentar destrezas
de la coordinación de los movimientos de la mano con los
movimientos de los ojos y el pensamiento.
Estimular los centros que posibilitan la percepción visual o auditiva con el uso correspondiente de atención y memoria.
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Los planes de tratamiento se basan de acuerdo a los resultados de las pruebas aplicadas a los niños que presenten este trastorno neurológico. Se realizan análisis de la actividad con propósito para cada área que se trabaja (motor, sensorial, cognitiva, social). Entre las actividades que se pueden realizar para mejor el planeamiento motor podemos mencionar: ACTIVIDADES
DESCRIPCIONES
Caminar por la soga
Las actividades que estimulan el equilibro o balancearse
ayudan
a
desarrollar
la
conciencia sobre el cuerpo y la lateralidad. Hacer que los niños caminen a lo largo de una soga sobre césped u otra superficie blanda. Pedirles que estiren sus brazos como un avión para ayudarse a mantener el equilibro. Montar una bicicleta
Al planear habilidades de planeamiento motriz en un niño, se podría utilizar una bicicleta con pedales. Cuando el niño desarrolle la habilidad para montar la bicicleta solo, bajo supervisión, se puede cambiar a una bicicleta con ruedas de entrenamiento. Montar una bicicleta ayuda a
los
niños
coordinación
a
desarrollar
entre ojos
equilibro,
y manos
y
habilidades de motricidad gruesa. Caminar con la pelota
Este ejercicio desarrolla las habilidades motrices necesarias para escribir y otras habilidades motrices finas fortaleciendo los músculos de brazos y hombros. Para esta
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actividad, se necesita una pelota de gimnasia para adultos, de alrededor de 3 pies (91 cm) de circunferencia, y una pared alta y lisa. Pedirle al niño, que se agachen, para que queden enfrentados a la pared. Cada niño tendrá un turno. Pídele al niño que ponga sus manos sobre la pelota, y que use
ambas
manos
para
empujarla
lentamente contra la pared y hacia arriba hasta que la mitad de la pelota quede justo sobre el nivel de sus hombros. Luego el niño puede hacer "caminar" la pelota hacia los lados de la pared, a la misma altura. Esto fortalece otro conjunto de músculos de los brazos. Alienta el niño a ir lentamente; cuanto más lento sea el movimiento, mejor será para su desarrollo de habilidades de motricidad fina, especialmente las de escritura. Actividades cotidianas en el hogar
Para los niños mayores, de cinco años en adelante, ayudar con las tareas del hogar desarrolla
el
planeamiento
de
las
habilidades motrices. Ayudar a su madre, padres o hermanos a poner la mesa, por ejemplo, desarrolla la coordinación de manos y pies, el equilibro y la conciencia sobre de qué manera el movimiento del cuerpo afecta a los objetos que trasladan. Supervisa de cerca a los niños mientras realizan esta actividad. Ayudar a lavar la UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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ropa también ayuda con estas habilidades, como doblar remeras y combinar medias. Puedes hacer un juego para ver quién encuentra más rápido la media a lunares que falta o quién puede doblar una remera en forma de rectángulo. Por supuesto, el niño no debe sentir presión alguna, solo apoyo. Uso de herramienta manual escolar
Al ensenarle a recortar con tijera es necesario que el niño siga unos pasos sin obviar ninguna: integración visomotora al insertar
cuentitas,
rasgado
disociando
miembros superiores, abrir y cesara un pinza de cocina, aprender el agarre correcto de la tijera, hacer movimientos de abrir y cerrar la tijera en el aire, luego recortar trozos de masilla suave, y finalmente recortar líneas sobre papel. Uso de actividades cognitivas
Armar rompecabezas e ir graduado su nivel de complejidad a medida que supera el anterior. Juagar con lotería y bingo de animales o letras. Hacer tangram….
Juego social
Realizar las actividades de juego con los niños del salón o de la vecindad
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Consideraciones Finales Es importante cuidar el factor emocional en los niños, especialmente en aquellos que van creciendo sabiendo o reconociendo sus dificultades en comparación con los demás niños. La finalidad del tratamiento terapéutico de terapia ocupacional es potenciar las habilidades, destrezas del desempeño ocupacional como los son el área motora, de procesamiento cognitivo y de comunicación e interacción. Una vez que el terapeuta ocupacional identifica las capacidades, destrezas y habilidades personales y las oportunidades de los contextos ocupacionales le permitirán funcionar de forma más autónoma y satisfactoria en su vida. Entre más pequeños son los niños, mejores resultados obtendremos en la rehabilitación y habilitación de los usuarios con dispraxia, teniendo en cuenta que no afecta el coeficiente intelectual no motor más bien es una alteración neurológica. Referencias Bibliográficas
Imperatore Blanche, E. (2012). “La Perspectiva de Integración Sensorial”. Los Angeles, California.
Mesa Plazas, A. ( ). “El éxito de la motivación en la Educación”. (1era.ed.). Colombia. Ediciones Gamma S.A. Samira Thoumi.
Biosca, A. (2011).”Expresión Corporal y Psicomotricidad”. España. Editorial Océano.
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http://www.terapia-ocupacional.com/articulos/Somatodispraxia.shtml
http://www.consumer.es/web/es/salud/problemas_de_salud/2013/04/29/216587.php
https://www.google.com/search?q=causas+de+la+apraxia+infantil&oq=causas+de+la+apr axia+infantil&aqs=chrome...69i57.9419j0j8&sourceid=chrome&ie=UTF-8
https://www.google.com/search?q=que+es+terapia+ocupacional+en+ni%C3%B1os&oq= que+es+terapia+ocupacional+en+ni%C3%B1os&aqs=chrome...69i57j0l4.8912j0j8&sour ceid=chrome&ie=UTF-8
http://www.ehowenespanol.com/actividades-mejorar-planeamiento-motor-ninos info_186023/
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ENFEN: UN PAQUETE COMPLETO ENFEN: A COMPLETE PACKAGE Licda. Denis Cáceres - Fonoaudióloga Especialista en Neurorehabilitación Pediátrica Resumen La actividad intelectual y los procesos cognitivos más relevantes están vinculados al funcionamiento de las áreas de asociación, que constituyen la mayor parte de la corteza cerebral en el ser humano. El área prefrontal es la sede de las funciones ejecutivas, estas son un sistema multifuncional que, gracias a su capacidad para coordinar los procesos mentales superiores, permiten programar la conducta, resolver problemas complejos y tomar decisiones; en conclusión son quienes rigen la inteligencia humana, responsables de planificar, dirigir, iniciar, supervisar y dar fluidez a todos los procesos cognitivos. La ENFEN (Evaluación Neuropsicológica de las Funciones Ejecutivas en Niños) es una batería para evaluar el desarrollo madurativo global de los niños entre 6 y 12 años de edad, incidiendo especialmente en las funciones ejecutivas (FE). Su objetivo es evaluar la madurez neuropsicológica del niño mediante cuatro pruebas: Fluidez, Senderos, Anillas e Interferencia; todas ellas miden diferentes componentes de las funciones ejecutivas que toman la esencia de la actividad mental superior del ser humano. Esta prueba no solo evalúa el desarrollo cognitivo desde las funciones ejecutivas, también es un instrumento de rehabilitación en caso de registrarse una disfunción ejecutiva, basada en la ejercitación cognitiva de dichas funciones presentes en las pruebas de la ENFEN. Palabras claves: cognitivo, desarrollo, madurez. Abstract The most relevant intellectual activity and cognitive processes are linked to the functioning of the association areas, which constitute the major part of the cerebral cortex in the human being. The prefrontal area is the seat of the executive functions; these are a multifunctional system that, thanks to its ability to coordinate the higher mental processes, allow programming the behavior, solving complex problems and making decisions; In conclusion are those who govern the human intelligence, responsible for planning, directing, initiating, supervising and giving fluency to all cognitive processes. The ENFEN (Neuropsychological Evaluation of the Executive Functions in Children) is a battery to assess the overall maturational development of children between 6 and 12 years of age, focusing especially on executive functions (FE). Its objective is to evaluate the neuropsychological maturity of the child through four tests: Fluidity, Tracks, Rings and Interference; they all measure different components of the executive functions that take the essence of the higher mental activity of the human being. This test not only evaluates the cognitive development from the executive functions, it is also a rehabilitation tool in case of registering an executive dysfunction, based on the cognitive exercise of these functions present in the tests of the ENFEN Key words: cognitive, development, maturity. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Lcda. Fonoaudiología (UDELAS 2014). Especialista en Neurorehabilitación Pediátrica Educativa (UDELAS 2017) deniscaceresfono@gmail.com Introducción El proceso madurativo durante la niñez se relaciona directamente con el desarrollo del cerebro, convirtiéndose la maduración neurológica y neuropsicológica en el principal medio de la eficiencia cognitiva y por tanto de los aprendizajes escolares. El aumento y el fortalecimiento de las redes y circuitos neuronales guardan una relación con el desarrollo de los procesos cognitivos y de la inteligencia. Una inadecuada maduración neurológica o la presencia de alteraciones o lesiones en determinadas áreas del sistema nervioso se convierte, en la mayoría de los casos, en la aparición de problemas de aprendizaje o de conducta en el niño, principalmente si esta se da en el área prefrontal afectando directamente el desarrollo de las funciones ejecutivas. Las funciones ejecutivas son la esencia de nuestra conducta, son la base de los procesos cognitivos y constituyen el elemento con mayor valor diferencial entre el ser humano y las restantes especies “Portellano, 2005”. Incluye distintas subfunciones como: la inteligencia fluida, pensamiento divergente, flexibilidad mental, atención, memoria, motivación, metacognición, fluidez verbal y regulación de las emociones. El término funciones ejecutivas fue introducido por Muriel Lezak, aunque fue Alexander Luria quien resaltó por vez primera la importancia del área prefrontal como superestructura capaz de controlar las restantes actividades del cerebro. Según Lezak, las funciones ejecutivas se refieren a la capacidad del ser humano para formular metas, planificar objetivos y ejecutar conductas de un modo eficaz. Por tanto, la finalidad última de las mismas es mantener el control de la conducta. “Portellano, 2005”. Los estudios sobre las funciones ejecutivas y su utilización dentro del ámbito de la neuropsicología infantil es bastante reciente, hasta el 2009 eran pocas las pruebas que evaluaban dichas funciones de una manera global, es así que nace la ENFEN realizada por J. A. Portellano Pérez R. Martínez Arias L. Zumárraga Astorqui, en Madrid, España. La ENFEN (Evaluación Neuropsicológica de las Funciones Ejecutivas en Niños) es una batería que tiene como objetivo evaluar el desarrollo madurativo global de los niños entre 6 y 12 años de edad, incidiendo especialmente en las funciones ejecutivas. Permite evaluar la madurez neuropsicológica del niño mediante cuatro pruebas: Fluidez, Senderos, Anillas e Interferencia, UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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todas ellas miden diferentes componentes de las funciones ejecutivas que toman la esencia de la actividad mental superior del ser humano. Esta nace con la voluntad de aportar mayor información en el marco de la neuropsicología infantil y contribuir a mejorar el diagnóstico y la intervención neuropsicológica, tanto en niños sanos como en los que presentan retraso madurativo o alteraciones cognitivas o emocionales derivadas del daño o la disfunción cerebral, especialmente en el área prefrontal. Sumado al objetivo de la prueba está también ofrece programa de rehabilitación cognitiva basado en la ejercitación y entrenamiento de las funciones ejecutivas estimulando así el desarrollo cognitivo, lo que es de gran utilidad para los profesionales que evaluamos y trabajamos en la estimulación de dichas funciones. La rehabilitación cognitiva se utiliza para entrenar o ejercitar estas funciones ya sea en niños con lesión en el área prefrontal o en los que presentan un rendimiento disminuido en una o varias funciones, aunque tengan un nivel de madurez mental dentro de la normalidad y no presenten evidencia de daño cerebral. Es de gran importancia conocer y reconocer que la ENFEN es un “paquete completo” ya que más allá de ser una batería de evaluación también nos brinda una serie de ejercicios que le permiten a los profesionales que la aplican desarrollar un plan de rehabilitación basado en cada una de las partes de la prueba, permitiendo así ejercitar las funciones ejecutivas desarrolladas y entrenar las que aún no se han desarrollado de manera óptima y así contribuir a un desarrollo cognitivo desde las funciones ejecutivas.
Fundamentación Teórica El lóbulo frontal Está situado delante de la cisura central y por encima de la cisura lateral, ocupa la tercera parte de la superficie total del cerebro. Supervisa la actividad de las restantes áreas cerebrales, programando y regulando todos los procesos cognitivos y, de modo especial, aquellos de mayor complejidad. Su principal competencia es el funcionamiento ejecutivo, que permite programar, desarrollar, secuenciar, ejecutar y supervisar cualquier plan de actuación dirigido al logro de objetivos específicos y a la toma de decisiones. La regulación de los procesos atencionales también depende -en última instancia- del buen funcionamiento del lóbulo frontal, permitiendo el control de la atención sostenida y evitando la distracción ante los estímulos irrelevantes procedentes del entorno “Stuss y Benson, 1984; Stuss y Benson, 1986; Stuss, 1995; Portellano, 2005”. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Este lóbulo es un sistema neuropsicológico muy complejo que desarrolla su actividad gracias a las conexiones reciprocas que establece con otras áreas del sistema nervioso central como el tálamo, los ganglios basales, el sistema límbico, la formación reticular y las áreas asociativas del resto de la corteza cerebral. Se divide en dos zonas funcionales diferenciadas: la corteza motora y el área prefrontal. 1. La corteza motora: Controla las actividades motoras voluntarias, también se encarga de adquirir, archivar, programar, secuenciar y ejecutar los movimientos intencionados, incluyendo los requeridos en el lenguaje expresivo y la escritura. Se encuentra dividida en tres áreas anatomofuncionales diferentes: el área motora primaria, la corteza premotora y el área de Broca. 2. El área prefrontal: La zona anterior del lóbulo frontal se denomina área prefrontal y es el centro más importante para la regulación de los procesos cognitivos del ser humano. Mantiene estrechas conexiones recíprocas con el resto del cerebro, pero no establece conexiones directas con áreas sensoriales o motoras primarias, por lo que sus lesiones no provocan parálisis ni trastornos sensoperceptivos graves. Es la máxima expresión de la inteligencia humana, ya que asume la responsabilidad de coordinar los procesos cognitivos, así como de programar la conducta para lograr la toma de decisiones. Se distinguen en él tres áreas funcionales: dorsolateral, cingulada y orbitaria. Todas ellas tienen en común el control de las funciones ejecutivas, aunque cada una tiene competencias específicas. Mientras que las áreas dorsolaterales y cinguladas guardan más relación con los procesos cognitivos y la actividad mental superior el área orbitaria tiene mayores implicaciones en el control y la regulación de los procesos emocionales.
Las funciones ejecutivas El funcionamiento ejecutivo es el conjunto de capacidades que nos permiten transformar nuestros pensamientos en decisiones, planes y acciones, consiguiendo un mejor grado de adaptación a nuestro entorno. Cuando llevamos a cabo una actuación dirigida al logro de un objetivo es necesario poner en juego diversas estrategias, las cuales constituyen la esencia de las funciones ejecutivas que hacen posible la puesta en marcha de todas estas estrategias gracias a un conjunto de procesos interdependientes diferentes que se describen a continuación.
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1. La inteligencia fluida: es el estandarte de las FE, ya que permite la resolución de nuevos problemas, especialmente aquellos de mayor complejidad. 2. El pensamiento divergente: está estrechamente ligado a la creatividad, se mueve en varias direcciones buscando entre varias alternativas la mejor solución a cada problema. 3. La flexibilidad mental: es un atributo funcional imprescindible, ya que permite adaptar las respuestas a las nuevas contingencias o estímulos, generando nuevos patrones de conducta o realizando una adecuada inhibición de las respuestas que resultan inadecuadas. 4. La regulación atencional: es el sensor de las funciones ejecutivas, ya que la atención voluntaria permite que se puedan llevar a cabo todos los procesos cognitivos. La atención es la puerta de entrada de la cognición. El lóbulo frontal se responsabiliza de los procesos de atención sostenida y selectiva, siendo fundamental en los procesos de control voluntario de la atención y evitando la distracción frente a los estímulos irrelevantes. Las áreas dorsolaterales y cinguladas del área prefrontal están más activamente implicadas en el control y regulación de la atención. 5. Memoria: la memoria contextual o memoria de la fuente es la capacidad para situar algún dato o evento en el contexto donde se produjo su aprendizaje. La memoria temporal se define como la capacidad para secuenciar de manera ordenada en el tiempo los distintos acontecimientos en la memoria, facilitando así que se puedan recordar de un modo ordenado los hechos que han sucedido. La memoria prospectiva es la capacidad para programar y realizar acciones que se van a producir en un futuro, como por ejemplo acudir a una cita médica o recordar cuándo es el cumpleaños de algún familiar. Por último, la memoria operativa o memoria de trabajo es una modalidad de memoria a corto plazo que actúa como un sistema que provee almacenamiento temporal de la información, permitiéndonos el aprendizaje de nuevas tareas. Gracias a la memoria de trabajo se pueden realizar simultáneamente dos o más tareas, como leer un libro al mismo tiempo que recordamos lo que ha hemos leído en capítulos anteriores o realizar operaciones para resolver un problema de matemáticas. 6. Motivación: es un rasgo esencial para el desarrollo de cualquier plan de acción. De este modo, las conductas volitivas nos permiten iniciar actividades, desarrollar planes y lograr
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objetivos. Las áreas cinguladas anteriores están más activamente implicadas en el inicio de actividades. 7. La metacognición: es una capacidad implícita en el ser humano, que permite tener conciencia de nuestros conocimientos. El área prefrontal es la encargada de la metacognición, ya que guarda estrecha relación con la autoconciencia y la identidad personal. Gracias a este proceso relacionado con el funcionamiento ejecutivo somos capaces de comprender nuestra realidad, tomar conciencia de nuestros posibles logros y ser consciente de nuestras limitaciones. 8. La fluidez verbal: no solo depende del área de Broca, ya que antes de iniciarse la elocución de lenguaje oral es necesario que exista motivación para iniciar dicha actividad. El área prefrontal, especialmente la zona cingulada, es la responsable de conductas motivacionales, incluyendo la actividad lingüística expresiva. Una vez que el área prefrontal ha dado “ordenes” para el inicio del lenguaje expresivo (oral o escrito), el área de Broca se encarga de programar el lenguaje expresivo del modo más satisfactorio. 9. Regular las emociones: las áreas ventrales (orbitarias) de los lóbulos frontales son el lugar de paso entre las áreas límbicas y el córtex prefrontal anterior, lo que explica su fuerte implicación en el control de los impulsos y la regulación de las emociones. Aunque el origen de la emociones tiene un detonante neuroendocrino situado en las áreas límbicodiencefálicas, la expresión o inhibición de nuestras emociones positivas o negativas depende del lóbulo frontal.
ENFEN: Evaluación neuropsicológica de las funciones ejecutivas en niños El primer paso para realizar la versión definitiva de la ENFEN fue la realización de un estudio durante los años 2004-2005 “Portellano, Zumárraga, Martínez Arias, 2005”. La muestra que se utilizó estaba formada por 223 sujetos con edades comprendidas entre los 6 y los 12 años. El número de varones en la muestra fue de 87 y el de mujeres fue de 136. La selección de la muestra se realizó en tres centros escolares dela Comunidad Autónoma de Madrid. Todos los participantes lo hicieron de manera voluntaria, sin que se excluyera ningún caso. Los colegios donde se realizó la investigación con la ENFEN fueron los siguientes:
Colegio de las Irlandesas (Alcobendas): 57 sujetos.
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Colegio Mirabal (Boadilla del Monte): 88 sujetos.
Colegio Ramón y Cajal (Madrid capital): 78 sujetos.
En el diseño inicial, la ENFEN constaba de 5 pruebas para evaluar las funciones ejecutivas: Inhibición motora, Fluidez, Senderos, Anillas e Interferencia. En la versión definitiva se respetaron todas las pruebas, con la excepción de la prueba Inhibición motora, que fue eliminada.
Finalidad La ENFEN es una batería de pruebas que tiene como finalidad realizar una evaluación del nivel de madurez y del rendimiento cognitivo en actividades relacionadas con las funciones ejecutivas.
Utilidad Clínica y Educativa Los resultados proporcionados por la ENFEN pueden ser de gran utilidad clínica y educativa en las siguientes poblaciones:
Niños que siguen escolaridad normal: para conocer el desarrollo de sus funciones ejecutivas y sus puntos fuertes y débiles, realizando una adecuada y más eficaz orientación psicopedagógica.
Muestras clínicas de niños que presenten trastorno por déficit de atención e hiperactividad, dificultades neuropsicológicas de aprendizaje, trastornos del lenguaje, dificultades psicomotoras, etc.
Niños que han sufrido traumatismo craneoencefálico, epilepsia, bajo peso al nacimiento, disfunción cerebral producida durante el embarazo o perinatalmente
Niños con fracaso escolar: para determinar el grado de afectación e las funciones ejecutivas y programar medidas pedagógicas o de rehabilitación cognitiva más específicas.
Otras poblaciones pediátricas con riesgo de presentar disfunción ejecutiva: celiaquía, enfermedades médicas crónicas (cardiopatía, trastornos del crecimiento, trastornos metabólicos, diabetes infantil, etc.).
¿A quiénes se aplica? Las pruebas de la ENFEN se pueden aplicar a cualquier niño entre los 6 y los 12 años siempre que no tenga un grado de discapacidad cognitiva severa, sepa leer y no presente trastornos
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sensoriomotores que impidan la ejecución de las mismas. La aplicación es individual y la duración es de aproximadamente 20 minutos, según el manual.
¿Cómo está compuesta y qué evalúa? Es una batería compuesta por 4 pruebas que pueden utilizarse conjunta o independientemente: fluidez, senderos, anillas e interferencia. Si se aplican todas las pruebas de la batería, el orden de aplicación debe ser el mismo anteriormente ya descritos.
Fluidez: es una tarea de fluidez verbal y está compuesta por dos partes: Fluidez fonológica y Fluidez semántica. La realización de la prueba Fluidez semántica incrementa la activación de las áreas premotoras del lóbulo frontal izquierdo. Al igual que sucede en la prueba Fluidez fonológica, las tareas de producción semántica activan las áreas de Broca y Wernicke, así como el fascículo arqueado. Tanto la fluidez fonológica como la fluidez semántica se relacionan con la memoria operativa o de trabajo. La necesidad de recordar las palabras que ya se han dicho evitando que se vuelvan a repetir es una modalidad de memoria operativa que involucra el funcionamiento de las áreas dorsolaterales del lóbulo frontal, ya que es necesario retener una creciente base de datos “en línea” con las palabras que ya se han dicho.
Senderos: está formada por dos partes: Sendero gris y Sendero a color. La construcción de los dos senderos de la prueba está inspirada en una prueba clásica para evaluar las funciones ejecutivas: el Trail Making Test y exige la puesta en marcha de estrategias de programación y toma de decisiones características de las funciones ejecutivas. La prueba Sendero gris tiene menor dificultad y exige un menor esfuerzo cognitivo ya que se relaciona más con automatismos mentales previamente adquiridos. Por el contrario, Sendero a color exige un mayor esfuerzo cognitivo para planificar satisfactoriamente el recorrido. De modo más específico, las dos partes de Senderos permiten valorar diversas subfunciones tales como: a. Flexibilidad cognitiva, que evite la perseveración, especialmente en Sendero a color. De esta manera el niño no debe olvidar la consigna de cambio de color como criterio para alcanzar el objetivo. b. Capacidad de utilizar estrategias que permitan programar la conducta dirigida a la consecución exitosa de cada uno de los senderos en el menor tiempo posible. c. Capacidad para la inhibición, evitando la distracción mientras se realiza la tarea.
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d. Memoria de trabajo, asociando activamente el último elemento que ha sido enlazado con el siguiente de la serie. e. Memoria prospectiva o capacidad para prever y anticipar cuál es el elemento que debe seguir en cada serie. f. Atención selectiva y focalizada, para facilitar la búsqueda del elemento que debe seguir en cada sendero. g. Habilidad visoespacial, que permite la identificación de cada elemento del sendero en el menor tiempo posible. Esta función está más relacionada con el hemisferio derecho, ya que está más especializado que el izquierdo en la actividad perceptivoespacial. h. Destreza grafomotora, permitiendo la unión consecutiva de los elementos de cada sendero del modo más fluido posible. El control grafomotor de precisión que permite unir dos números consecutivamente depende del área premotora frontal, aunque también activa centros subcorticales extrapiramidales y cerebelosos que permiten la realización fluida de los senderos.
Anillas: consiste en la reproducción, en un tablero con tres ejes verticales, de un modelo que se presenta al sujeto en una lámina. Para ello debe colocar una serie de anillas en la misma posición y orden que se muestra en la lámina. La prueba está inspirada en la Torre de Hanoi y evalúa diversos aspectos relativos a las funciones ejecutivas prefrontales, tales como: a) Capacidad para programar el comportamiento, facilitando la secuenciación, planificación y previsión de conductas dirigidas al logro de un objetivo, en este caso la construcción de cada uno de los 14 modelos de la prueba. b) Aptitud del niño para descomponer un problema global (la realización de cada modelo) en diferentes etapas, tratando de descubrir las reglas que regulan el proceso de construcción. c) Flexibilidad cognitiva, evitando la colocación de las anillas de un modo impulsivo y no premeditado. d) Capacidad de abstracción y memoria prospectiva, que permite preconfigurar cuál será la posición final que adoptarán las diferentes anillas, antes de haber realizado los movimientos.
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e) Destreza motriz para realizar cada uno de los modelos en el menor tiempo posible. f) Memoria operativa, permitiendo mantener “en línea” tanto la construcción del diseño que ya se ha realizado, como el posible resultado que tendría la manipulación de las anillas de cada modelo.
Interferencia: trata en una lista de 39 palabras dispuestas en tres columnas verticales de 13 palabras cada una. Las 39 palabras son nombres de colores (rojo, verde, amarillo y azul) pero aparecen impresas aleatoriamente en tinta de color verde, azul, amarillo o roja. En ningún caso el nombre de la palabra coincide con el color de la tinta en que está impresa. Esta prueba está inspirada en la tercera parte del Test de palabras y colores (Stroop) y permite evaluar fundamentalmente el control atencional del niño, ya que la atención sostenida constituye un elemento esencial para facilitar el funcionamiento del área prefrontal. De modo más pormenorizado Interferencia permite evaluar: a) Atención selectiva, que facilita el control para identificar correctamente el color en el que está impresa cada palabra. b) Capacidad de inhibición, evitando la denominación incorrecta del color en el que se encuentra impresa cada palabra. c) Flexibilidad mental, que permita realizar la prueba de un modo fluido y sin errores.
En la siguiente tabla se presentan las funciones que evalúa cada una de las 4 pruebas de la ENFEN. PRUEBA
Fluidez
Senderos
ÁREAS IMPLICADAS
Lóbulo frontal Área premotora Área de Broca Área de Wernicke Fascículo arqueado Hemisferio cerebral izquierdo Área dorsolateral izquierda Área cingular bilateral Lóbulo temporal izquierdo Área dorsolateral Áreas cinguladas
Lenguaje expresivo Amplitud de vocabulario Memoria verbal Inteligencia cristalizada Memoria de trabajo Lenguaje comprensivo Conocimientos generales Memoria explicita Capacidad de programación y toma de decisiones Memoria prospectiva.
Área premotora Áreas parietooccipitales
FUNCIONES EVALUADAS
Utilización de estrategias para la solución de asociativas problemas.
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Lóbulo occipital
Memoria de trabajo
Campos visuales frontales
Atención selectiva Atención sostenida Capacidad para inhibir Coordinación visomotora Percepción espacial Razonamiento lógico Rapidez perceptiva Flexibilidad mental Memoria de procedimiento Capacidad de anticipación y previsión Programación dual Coordinación grafomotriz
Anillas
Lóbulo frontal
Capacidad para programar la conducta
Áreas dorsolaterales
Capacidad de planificación y secuenciación
Cuerpo calloso
Orientación espacial
Áreas postrolándicas
Capacidad de abstracción
Ganglios basales
Memoria espacial
Cerebelo
Memoria prospectiva
Áreas premotoras
Memoria de trabajo Flexibilidad mental Coordinación visomotora Capacidad para descomponer un problema global en metas parciales Habilidad para desarrollar y mantener estrategias de solución de problemas adecuados al logro de un objetivo. Coordinación motriz Praxias constructivas
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Lóbulo frontal
Atención selectiva
Formación reticular ascendente
Atención sostenida
Áreas dorsolaterales
Capacidad para inhibir
Áreas cinguladas
Resistencia a la interferencia
Áreas orbitarias
Flexibilidad mental
Lóbulo parietal
Capacidad para clasificar
Interferencia
La ENFEN como instrumento de rehabilitación cognitiva La rehabilitación cognitiva o neuropsicológica es el conjunto de actividades que se utilizan para estimular y mejorar el rendimiento intelectual del niño en cualquier dominio de la cognición ya sea lenguaje, atención, memoria, funcionamiento ejecutivo, orientación espacial, cálculo, visopercepción, etc. (Herrmann y Parente, 1994; Portellano, 2005b). La rehabilitación cognitiva utiliza dos tipos de estrategias: restauración y sustitución (Muñoz Céspedes y Tirapu, 2001; Portellano, 2007).
Las estrategias de restauración pretenden mejorar los puntos débiles observados en el perfil neuropsicológico mediante el rentrenamiento, la estimulación o la ejercitación continuada. Pretende activar las funciones más afectadas para propiciar, a futuro, éxito escolar. En general, las técnicas de restauración son más útiles en niños con retraso madurativo ligero, así como en los que han presentado daño cerebral ligero que ha afectado a una determinada función cognitiva sin llegar a su abolición.
Las estrategias de sustitución se utilizan cuando una determinada función o dominio cognitivo ha quedado abolida en su totalidad. En este caso es necesario activar funciones o áreas complementarias que están preservadas como mecanismo de compensación. En otras palabras, las estrategias de sustitución pretenden intensificar y mejorar las habilidades cognitivas perdidas activando los puntos fuertes que se encuentran preservados en el perfil neuropsicológico. De esta manera es posible mejorar la atención, el lenguaje, la memoria de trabajo o la capacidad para resolver problemas en niños con pobre rendimiento en el sistema ejecutivo frontal, diseñando actividades específicamente programadas a tal efecto.
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Utilizando los recursos que nos ofrecen las cuatro pruebas que constituyen la ENFEN se pueden desarrollar diferentes tipos de actividades cognitivas para mejorar el funcionamiento ejecutivo del niño, a través de cualquiera de las estrategias utilizadas por la rehabilitación cognitiva. La ENFEN presenta una serie de ejercicios desglosados por pruebas, pero Portellano propone que antes de aplicarlos se debe tener cuenta una serie de consideraciones básicas para la aplicación del plan de rehabilitación, referentes a la duración, la dificultad, anotación de errores, la retroalimentación, estimulación sensorial, el contexto, uso de reforzadores positivos, entre otros.
Consideraciones finales A pesar que el tema de las funciones ejecutivas se ha ido conociendo a pasos lentos, es indispensable que los profesionales de la Neurorehabilitación Pediátrica dominemos, cómo se da el funcionamiento ejecutivo, que funciones participan y quienes son los candidatos a ser evaluados y rehabilitados. De la misma manera se hace imperativo y necesario el conocer, manipular y dominar baterías de pruebas, como la ENFEN que permiten medir el desarrollo cognitivo global del niño mediante las funciones ejecutivas. La ENFEN más que una batería es un instrumento que nos brinda información puntual y certera, desde su marco teórico, la aplicación, la corrección, hasta los ejercicios de rehabilitación. A sus autores no se les escapó ni un solo detalle, ya que más allá de permitirnos captar respuestas cuantitativas, está perfectamente diseñada para que, una vez evaluados, dar el siguiente paso que consiste en la creación de un plan de intervención, y de esta manera, no enviar a nuestros usuarios a casa con números fríos que reafirman su déficits, sino con la posibilidad de diseñar y aplicar un plan en donde se refuerza las funciones de alto rendimiento, para luego entrenar aquellas que no. A los que tengan la oportunidad de adquirir esta prueba y a los que cuentan con ella, deben tener presente que la ENFEN más que un instrumento de evaluación, es UN PAQUETE COMPLETO.
Referencias Bibliográficas
Portellano, J. A; Zumárraga, L; Martínez Arias, R; 2005. ENFEN, Evaluación Neuropsicológica de las Funciones Ejecutivas en Niños. Madrid, España. TEA Ediciones, S.A.
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IMPORTANCIA DEL JUEGO Y LA INTERACCIÓN SOCIAL EN LA VIDA Y EL DESARROLLO DEL NIÑO Desiret Jiménez – Terapeuta Ocupacional Resumen El juego tiene un papel importante en la vida del niño, aparte de mantenerlos divertidos, los ayuda a desarrollar destrezas por medio de la misma y cuando hablamos de juego nos referimos también a la interacción social con otros niños la cual juega un papel importante para establecer relaciones consigo mismo y con los demás. De esta manera podemos plantear lo siguiente ¿es importante el juego en la vida un niño? ¿Es importante que interactúe con otros niños? ¿Qué beneficios obtiene el juego y la interacción social de los niños? Por eso mediante este artículo veremos la importancia y los beneficios que tienen el juego y la interacción social del niño con otros niños. Abstract The game has an important role in the life of the child, apart from keeping them fun, helps them to develop skills through it and when we talk about play we also refer to social interaction with other children which plays an important role in establishing relationships with himself and with others. In this way we can state the following is important the game in the life a child? Is it important that you interact with other children? What are the benefits? Of the game and the social interaction of children? That is why through this article we will see importance and benefits of the game and the social interaction of the child with other children. Licda. Desiret M Jiménez Q, Terapeuta Ocupacional /Especialista en Neurorehabilitación Pediátrica, desi_mabel@yahoo.es Introducción Los niños necesitan estar activos para crecer y desarrollar sus capacidades, el juego es importante para el aprendizaje y desarrollo integral de los niños puesto que aprenden a conocer la vida jugando; por otra parte el juego también es acompañado por la interacción social que se tiene con otros niños, por lo cual el aprender a realizar contacto social y a entenderse con las personas fuera de su núcleo familiar, sobre todo con niños de su misma edad, lo conlleva al aprendizaje y la adaptación de nuevas formas de relacionarse y vivir en el mundo. Este artículo surge de la problemática que se tiene con muchos padres con la sobreprotección de los hijos y el mantenerlos aislados dentro de una casa o apartamento, sin que este aprenda a defenderse y a compartir con otros niños; también se centra en la escasa atención que les brindan los padres a los niños de compartir con ellos y realizar un juego dirigido en el que aprendan a tener y a llevar un rol en la
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vida diaria. Dentro de este artículo se describirá la importancia que tiene el juego y la interacción social en la vida y el desarrollo del niño. Fundamentación teórica La importancia del juego y la interacción social del niño “El juego y la interacción social del niño van muy ligados entre sí y beneficia a los niños de muchas maneras: dándoles oportunidades para que puedan aprender quiénes son, el alcance de lo que pueden hacer y cómo se pueden relacionar con el mundo a su alrededor. La importancia del juego reside en que ayuda al desarrollo físico, emocional y social del niño y, sobre todo, el juego ayuda a establecer una relación de cariño entre los miembros de la familia, creando experiencias y sentimientos positivos que se podrán usar en momentos de conflicto. Los adultos pueden poco a poco ayudar a sus hijos a aprender durante el tiempo de juego” así nos muestra Pilar Gamazo. Psiquiatra especializada en infantil y adolescentes en su publicación en la revista hacer familia. La interacción social junto con el juego al hacer un enlace ayuda mucho el desarrollo desempeño y crecimiento del niño, dándole experiencias emocionales, el compartir, trabajar en equipo, intercambiar opiniones, aceptar críticas y decisiones de los demás, a obtener mejor habilidad para comunicarse y también adquirir un rol y desempeñarlo de la manera correcta. Beneficio del juego El juego es un ejercicio que realiza el niño para desarrollar diferentes capacidades:
Físicas: para jugar los niños se mueven, ejercitándose casi sin darse cuenta, con lo cual desarrollan su coordinación psicomotriz y la motricidad gruesa y fina; además de ser saludable para todo su cuerpo, músculos, huesos, pulmones, corazón, etc., por el ejercicio que realizan, además de permitirles dormir bien durante la noche.
Desarrollo sensorial y mental: mediante la discriminación de formas, tamaños, colores, texturas, etc.
Afectivas: al experimentar emociones como sorpresa, expectación o alegría; y también como solución de conflictos emocionales al satisfacer sus necesidades y deseos que en la vida real no podrán darse ayudándolos a enfrentar situaciones cotidianas.
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Creatividad e imaginación: el juego las despierta y las desarrolla.
Beneficio de la interacción social del niño Fernández (2011) (R. dominicana), en su artículo” Importancia de la Socialización de niños y niñas” publicado en la revista virtual, Educando, manifiesta que "los beneficios de enseñar a los niños/as a ser sociables son inmensos, y esto se ve reflejado en lo inmediato y a largo plazo, "para ellos/as el mundo es mucho mejor. Podrán comunicarse adecuadamente y se hacen entender, les es más fácil resolver los conflictos interpersonales, les ayuda a adaptarse a los cambios, son más seguros de sí mismos". Conforme tu hijo vaya creciendo será colaborador, aceptara ayuda, tendrá control de sus impulsos, no desarrollará conductas agresivas hacia sí mismo y hacia los demás. Ser sociable, "le permite elegir con criterio a sus amigos, crear amistades más
sanas,
vencer
la
timidez,
compartir con los demás, trabajar en equipo cuando sea necesario, le ayuda a superar las crisis propias de cada etapa, aprender el valor de la justicia, la equidad, en fin al crecer serán hombres y mujeres más felices", explica la psicóloga. ¿Cómo enseñarles a interactuar socialmente? "Es muy importante exponerlos desde muy pequeño al contacto con otros niños, preferiblemente de su edad, hay diversas y divertidas formas de hacerlo, por ejemplo: organizar una tarde de piscina o de cine e invita a sus amigos y amigas, celebrarles las fiestas de cumpleaños. Permítele que acuda a las invitaciones que reciba, inscribirlo en grupos deportivos, musicales, recreativos, parroquiales o campamentos de verano
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También en tempranas edades inician a socializar, al llevarlos al parque interactuar con sus vecinos, primos y otros niños cercanos. Cómo afecta la escasa interacción social al niño Los niños que se muestran con muy poca interacción social, o niños que están acostumbrado a jugar solos dentro de casa sin estar expuesto la participación de juegos competitivos y de trabajo en equipo con otros niños tienen algunas dificultades como:
Dificultad para las habilidades de comunicación: niños que les cuesta poder establecer una conversación o aportar ideas dentro de un grupo.
Dificultad para adquirir nuevas amistades: se muestran como niños tímidos y debido a la poca habilidad para comunicarse les cuesta pertenecer en un grupo de amistad.
Dificultad para trabajar en equipo: les resulta mejor trabajar solos, porque no están acostumbrado a compartir ideas y críticas de los demás.
Dificultad para realizar actividades activas: se vuelven niños pasivos, los cuales solo adquieren dominancia en juegos individuales y de poca actividad, prefieren un video juego que un deporte. Muchos tienen a tener dificultades para su potencial motor grueso.
Recomendaciones
Es importante tener presente que los juguetes o juegos que van a utilizar con los niños tengan un objetivo y funcionalidad, que adecuado para su edad y saber que beneficio le atribuye al niño.
Es importante que el niño comparta el juego con sus padres, para que mediante el juego dirigido aprenda a seguir un patrón de ordenes e instrucciones, mejora la relación de padre e hijo al igual que le permite comprender y aprender el objetivo del juego que está realizando.
Tener en consideración que el niño no sea víctima de sobreprotección ya que esto les afecta en su independencia, siempre hay que dejar que el intente realizar el mismo sus actividades diarias a su edad, siempre y cuando supervisando y dándole un mínimo apoyo al necesitarlo.
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Dejar que el niño interactúe con los otros niños es muy importante, que realice actividad física en los parques, conozca y comparta con otros niños, ya que lo ayuda a obtener mejor habilidad social.
Consideraciones finales El juego y la interacción social tiene un papel importante en el desarrollo y la vida del niño, primero que todo mediante el juego se adquiere destreza y habilidades lo cual que intervienen en él y sus actividades de la vida diaria. Como interactúe y realice un juego en equipo influye en su desempeño, participación social en un futuro, influye para que en su vida pueda ser fácil trabajar siguiendo una orden, mantener una relación en la cual comparte críticas, opiniones y decisiones. Mediante el juego logra independencia y la facilidad de resolver problema no solo en su niñez si no que lo prepara para la vida futura. Referencias Bibliográficas
http://bloginteraccionessocialesenninos.blogspot.com/
Betancourt Tatiana / Las interacciones sociales en niños en edad preescolar.
http://www.educando.edu.do/articulos/familia/importancia-de-la-socializacin-en-los-niosy-nias/
Fernández Vivian Psicóloga Clínica y Terapeuta Familiar/ / Importancia de la socialización en los niños y niñas (2012)/ Revista virtual Educando, el portal de la educación dominicana.
http://www.hacerfamilia.com/ninos/noticia-aprenden-ninos-traves-juego 20150326111523.html
Gamazo Pilar. Psiquiatra especializada en infantil y adolescentes/ Cómo aprenden los niños a través del juego/revista virtual Hacer familia
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ERGONOMÍA EN LAS ACTIVIDADES DE VIDA DIARIA EN LA INFANCIA CHILDHOOD ERGONOMY AND DAILY LIFE ACTIVITIES Odin Ponce – Terapeuta Ocupacional Resumen Para desarrollar hábitos de higiene postural en niños, que eviten la sobrecarga vertebral y prevengan de lesiones y los dolores de espalda a través de la realización correcta de diferentes actividades de la vida diaria, realizamos una intervención dirigida a escolares, en la que participaron sus profesores y padres. Noventa y nueve niños de 11 años (53 niñas y 46 niños), pertenecientes a un colegio en Murcia España, Los padres recibieron información sobre higiene postural y entrenamiento en la observación y registro de hábitos motores saludables. Durante 3 meses los padres observaron a diario a sus hijos realizar determinadas acciones de higiene postural y registraron la ejecución en las hojas de registros de observaciones para padres diseñadas para esta investigación. Resultados: no aparecen diferencias significativas entre los grupos respecto a la realización de hábitos posturales saludables en casa. La escuela ha demostrado ser un lugar idóneo para la planificación de las actividades ergonómicas en el cuidado de la espalda con niños. Los padres, instruidos en las posiciones correctas que sus hijos deben adoptar en casa, proporcionan información y corrigen a sus hijos para que éstos las efectúen adecuadamente, garantizando la continuidad de las acciones de salud. De los resultados del estudio se desprende que el entrenamiento y capacitación de los padres ha demostrado ser una valiosa estrategia para el desarrollo de hábitos de higiene. Palabras clave: Ergonomía; Espalda; Higiene postural; Infancia. Abstract To develop healthy positional habits in children, which avoid vertebral overload and prevent back injuries and pain through the correct realization of different activities of daily life, we used school children in a directed intervention with the participation of their parents and teachers. 99 children of 11 (53 girls and 46 boys), who studied in a school in Murcia (Spain), parents were given information about postural hygiene, training in observation and healthy motive habits registration. Over three months, parents daily observed their children doing positional hygiene actions and registered these activities in the observation registration papers designed for this investigation. Results: there are no significant differences among the groups regarding healthy positional habits at home. The school and family are important contexts for healthy teaching-apprenticeship behaviors. As it was expected, school has been shown to be a suitable place for ergonomic activities in childhood back care. Parents instructed on correct ergonomic positions for their children at home give their children information and correct them guaranteeing healthy actions for years to come. From the outcome of this study we realize that the training and knowledge of the parents has proved to be an important method for good positional hygiene habits and childhood back care development. Key words: Ergonomic; Back; Postural hygiene; Childhood. *A. Gómez Conesa .Departamento de Fisioterapia Facultad de Medicina Universidad de Murcia Campus de Espinardo 30100 Murcia E-mail: agomez@fcu.um.es UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Introducción Las condiciones laborales en los países industrializados han evolucionado en las últimas décadas. Como recogen las leyes constituciones de los países desarrollados, el trabajo se presenta como un derecho para las personas. Además, la incorporación plena de la mujer a la actividad laboral, el retraso hasta los 16 años de edad para poder acceder al primer empleo con el fin de garantizar los derechos fundamentales de los niños referentes a recibir instrucción, la diversidad de puestos de trabajo, la especialización de los trabajadores, el aumento general de la población activa, etc., son aspectos que han propiciado el cambio para crear las condiciones actuales. Hoy día, en la actividad laboral no sólo se consideran las condiciones físicas y/o intelectuales de los trabajadores, sino que se tienen en cuenta también los aspectos psicosociales. Por ejemplo, se ha comprobado que la insatisfacción laboral, los trabajos repetitivos y los que resultan aburridos y la ausencia de compañerismo entre los trabajadores influyen negativamente en el desempeño del trabajo y son predictores de lesiones y de absentismo laboral. Desde la perspectiva actual, la aplicación de los principios de una nueva ciencia: la ergonomía, posibilita la adaptación de cada persona a su trabajo, creando las condiciones físicas, psíquicas y sociales favorables para el trabajador y para la empresa.
Fundamentación teórica Ergonomía Definida como «ciencia relacionada con el hombre y su trabajo, que estudia los principios anatómicos, fisiológicos, psicológicos y mecánicos relacionados con la distribución eficiente de la energía humana, la ergonomía investiga acerca del diseño del ambiente de trabajo adatado al trabajador. Para realizar esta función es necesario efectuar un análisis de los procedimientos utilizados en cada trabajo o actividad, como posiciones, elevaciones, frecuencia y repetición de movimientos, etc. Para que una persona se adapte ergonómicamente a un puesto de trabajo se requiere un tiempo situado entre cuatro y seis semanas, que es el tiempo necesario para acondicionar los grupos musculares a dicha actividad laboral. Ya en 1970 se publicó en Estados Unidos una ley que contiene 20.000 regulaciones y referencias a la seguridad industrial y guías profesionales con el fin de asegurar la salud y seguridad de hombres y mujeres en el trabajo (7). Veinte años después, en 1990, se editó la llamada Guía Ergonómica, que incluye un apartado referente al análisis del puesto de trabajo y control de la
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prevención de riesgos, en el que se incluye el diseño de métodos de trabajo, como posturas, gestos repetitivos y entrenamiento y educación con contenidos sobre ergonomía asociada al puesto de trabajo (8). Ergonomía para el cuidado de la espalda Numerosas investigaciones coinciden en sus conclusiones en que tanto para prevenir las lesiones de espalda como el agravamiento de las mismas es esencial poder llevar a cabo la mejora del entorno laboral y la modificación del lugar de trabajo (9-12). Así, es necesario analizar los procedimientos utilizados en los distintos trabajos para evitar que los trabajadores acumulen acciones que aumentan la carga en la espalda y el consiguiente riesgo de lesión, siendo aconsejable que el trabajador adquiera las habilidades necesarias para sostener una carga pesada manteniendo el tronco recto (13, 14). Al analizar una evaluación biomecánica estática, Garget al mostraron que las técnicas de tracción en comparación con el alzado provocan menos estrés en los hombros y en las zonas dorsal y lumbar de la espalda (15). Con relación a la carga que soporta la columna en los lugares de trabajo, sobre todo al efectuar trabajo manual, es importante destacar que la posición en la que se encuentra la columna al realizar el trabajo juega un importante papel en la sobrecarga de las estructuras que la soportan (16). En 1990, Straker presentó un modelo de ergonomía de trabajo asociado a problemas de espalda (Fig. 1), que sirvió de base a un programa de entrenamiento realizado a 3.500 técnicos como estrategia para reducir el trabajo asociado con problemas de espalda. El programa de ergonomía laboral consta de dos sesiones. En la primera se procede a la identificación de la situación de estrés en la espalda, a la discusión con el administrador y al filmado de situaciones representativas, y en la segunda sesión se realiza el seguimiento de los problemas ergonómicos y se busca una solución de grupo. Straker define la tensión en la espalda como una fuerza actuando en o a través de la columna vertebral. Algunos ejemplos de estresores se muestran en la figura 1 y tabla 1 (17). Ergonomía en la infancia Las recomendaciones ergonómicas no se reducen sólo a la población adulta, sino que también se llevan a cabo actuaciones para mejorar las condiciones del entorno infantil cuando los niños realizan sus actividades académicas (18-20), deportivas (21), lúdicas (22, 23) y de la vida diaria (24, 25).
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Así como los adultos dedican al menos una tercera parte de las horas del día a las actividades laborales los niños invierten la misma proporción de su tiempo a las actividades escolares. Cuando los estudios ergonómicos se dirigen a escolares en sus quehaceres en el aula se tendrán en cuenta los ruidos, temperatura, humedad, ventilación, iluminación y color predominante en las paredes. Cada mesa de estudio debe recibir luz solar a través de una ventana o en su defecto de una fuente de iluminación general procedente del techo y otra de mesa que aporte entre 500 y 1.000 lux. Se eliminarán los estímulos ruidosos distractores con el fin de facilitar la concentración mental y el mantenimiento de la postura ergonómica. El grado de humedad aconsejado es del 50% y la temperatura entre los 23 y 26° C. La pintura de las paredes y el color de las cortinas debe ser suave (por ejemplo, azul celeste o verde claro) y sin brillo para no deslumbrar. El mobiliario escolar debe ser de tamaño adecuado, teniendo en cuenta tanto las edades de los escolares por los cuales van a ser utilizados como la talla y crecimiento del alumno, y debe poder adaptarse a la actividad del escolar. La silla será regulable en altura, fondo y respaldo del asiento para facilitar que el niño se siente con la pelvis en el fondo del asiento, rodillas en ángulo próximo al recto, espalda recta apoyada en el respaldo y con los pies descansando en el suelo, si bien se podrá añadir un escabel para colocar los pies sobre él cuando, a pesar de bajar al máximo el asiento, el niño no pueda depositar sobre el suelo las plantas de los pies. La mesa de trabajo debe ser regulable en altura y combinar la inclinación y la horizontalidad de la superficie para su empleo en actividades de lectura y escritura. Su altura debe permitir que el niño, sentado a la distancia adecuada, coloque cómodamente los antebrazos a la superficie. Respecto a las actividades de la vida diaria las recomendaciones ambientales (iluminación, temperatura, etc.) y del diseño del mobiliario (altura regulable, orientación de la superficie de la mesa, etc.) siguen el mismo criterio que para las actividades escolares. Con los niños también deben tenerse en cuenta otras actividades que se realizan en esta etapa de la vida. Así, la biomecánica de las actividades deportivas de competición y de ocio debe ser analizada teniendo en cuenta la modalidad, el puesto y la actividad del deportista, su grado de especialización y las características físicas y de desarrollo corporal. Para las ejecuciones motoras de la vida diaria, tanto las que se refieren a las posturas que se deben adoptar para cada situación (por ejemplo, descansar tumbado) como las que implican movimiento y carga (por ejemplo, recoger objetos de distintos pesos y características depositados a diferentes alturas y trasladarlos a otro lugar), es aconsejable adoptar posiciones que aporten la mínima sobrecarga a la columna y a las estructuras que la soportan. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Para el cuidado de la espalda en la infancia es importante que en los centros educativos se adopten las normas ergonómicas, tanto las que hacen referencia al diseño del mobiliario para que los escolares puedan realizar sus actividades adoptando posturas saludables como las que se refieren al ambiente, ya que la falta de luz o el exceso de ruido impiden mantener la postura idónea. Deben, asimismo, potenciarse otros comportamientos de salud dirigidos a evitar la sobrecarga vertebral, como recoger la mochila escolar y transportarla adoptando y manteniendo una postura adecuada. A este respecto es interesante destacar que en Inglaterra la Asociación Nacional del Dolor de Espalda publica material educativo para el cuidado de la espalda de los niños en las escuelas. En casa, los padres deben facilitar el entorno adecuado para que el niño realice sus actividades: descansar, asearse, ver la televisión, alimentarse, recoger un juguete, etc., con el menor riesgo para la espalda, recomendando a sus hijos las posiciones y movimientos que deben adoptar para llevar a cabo sus quehaceres diarios y reforzando sus ejecuciones correctas para lograr el mantenimiento de las conductas de salud adquiridas. Objetivos Para desarrollar habilidades de higiene postural en niños, que eviten la sobrecarga vertebral y prevengan de lesiones y dolores de espalda a través de la realización correcta de diferentes actividades de la vida diaria que los niños repiten en numerosas ocasiones a lo largo del día en casa y en el colegio, elaboramos una intervención dirigida a escolares, en la que participaron sus profesores y padres. Además nuestro objetivo consiste en generalizar las conductas de higiene postural en el cuidado de la espalda, de manera que los niños realicen los comportamientos saludables tanto en casa como en el colegio. Métodos Sujetos: Para nuestra investigación seleccionamos a 99 niños de 11 años (53 niñas y 46 niños) pertenecientes a quinto curso de educación primaria de un colegio de la ciudad de Murcia (España) que se asignaron a tres grupos: A, B y C, respetando el grupo de clase asignado en el colegio, y tras obtener el consentimiento informado de todas las personas implicadas en el estudio: dirección y profesorado del centro, consejo escolar, padres/madres de los alumnos y niños:
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Grupo A. Compuesto por 33 escolares. Grupo B. Compuesto por 34 escolares. Grupo C. Compuesto por 32 escolares.
En la tabla 2 puede observarse la distribución del variable sexo en cada uno de los grupos.
Tabla 2. Distribución de la variable sexo en cada uno de los tres grupos participantes en el estudio Grupo A Grupo B Grupo C Total Masculino ..... n = 15 n = 17 n = 14 n = 46 Femenino ..... .n = 18 n = 17 n = 17 n = 53 Total......... n = 33 n = 34 n = 32 n = 99
Material Empleado para la recogida de información, consistió en: Hojas de ejemplos de las conductas de higiene postural para la espalda. Hojas de registros de observaciones para padres.
Diseño Respetando los grupos de clase A, B y C, se asignaron a tres grupos de experimento diferentes. Los padres de todos los sujetos (n = 99) recibieron información sobre higiene postural y entrenamiento en la observación y registro de hábitos motores saludables. Además, el grupo A recibió información y entrenamiento en hábitos posturales saludables proporcionados por un fisioterapeuta y el grupo B recibió consejos ergonómicos de su profesora-tutora. La tabla 3 muestra el diseño empleado.
Tabla 3. Procedimiento experimental empleado Grupo A Padres — Información en hábitos de higiene postural. — Entrenamiento en observación y registro de los hábitos posturales. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Niños — Información y entrenamiento en hábitos posturales saludables por el fisioterapeuta. Grupo B Padres — Información en hábitos de higiene postural. — Entrenamiento en observación y registro de los hábitos posturales. Niños — Consejos ergonómicos por su profesora-tutora. Grupo C Padres — Información en hábitos de higiene postural. — Entrenamiento en observación y registro de los hábitos posturales. Evaluación Registros de observaciones para padres La hoja de registro de observaciones se confeccionó incluyendo cuatro acciones que los niños realizan habitualmente en casa y en el colegio y que son fácilmente observables por sus padres, en concreto: observar al niño cuando está sentado, acostado descansando, recogiendo la mochila escolar y transportándola. Cada una de las acciones se observa diariamente y se registra su ejecución, indicando si lo hace bien, regular o mal, dependiendo de la sobrecarga y estrés postural que cada postura y actividad provoca. Para facilitarles el registro a los padres se les proporcionó material en el que se incluían dibujos de niños realizando estas actividades de tres maneras posibles, de forma que los padres tuvieran ejemplos que les facilitaran la calificación. Así, para la posición de sentado, si durante la observación de los hábitos posturales en casa, el niño se encontraba sentado con la pelvis al fondo del asiento, caderas en ángulo aproximadamente recto, espalda recta apoyada en el respaldo de la silla o en un cojín y pies descansando sobre el suelo, la postura se registraba como bien realizada en la casilla correspondiente, se registraba como mal cuando no se cumplían los requisitos anteriores y como regular si la espalda se mantenía recta pero sin apoyo. Para la posición de acostado, si el niño se encontraba descansando acostado de lado y con las rodillas flexionadas, la postura era valorada por los padres como bien adoptada y registrada como tal en la casilla correspondiente de la hoja de observaciones, mientras que la de decúbito dorsal con piernas
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estiradas se consideraba regular y a la de decúbito ventral con aumento exagerado de la lordosis lumbar se le otorgaba la calificación de mal. Respecto a las actividades de recogida y transporte de la mochila escolar, si para recogerla del suelo el niño flexiona las rodillas, sujeta con las dos manos la mochila, y se la aproxima al cuerpo para levantarse, la ejecución era valorada bien, y se consideraba regular si las piernas no se flexionaban y mal si se recogía estando sentado, y su transporte se consideraba bien si se efectuaba con la espalda recta, peso repartido en ambos hombros y sujetando las correas de la mochila con ambas manos por delante de los hombros, regular si no se sujetaban las correas y mal si el peso descansaba en un solo hombro. El anexo 1 muestra la hoja de observaciones para padres empleada en nuestro estudio, y las figuras 2, 3, 4 y 5, los ejemplos de las cuatro actividades posturales que se le proporcionaron a los padres para su identificación. La hoja de observaciones lleva una tabla de doble entrada. En el eje vertical, cuatro columnas correspondientes a los hábitos posturales se subdividen en tres apartados: bien, regular y mal. En el eje horizontal, las siete filas corresponden a los días de la semana. Cada día, el padre/madre debe registrar en la casilla de intersección entre la fila del día de la semana en que se encuentre y la columna de la acción de higiene postural observada, si el niño hace bien, regular o mal dicha actividad. En nuestra investigación se recogieron 12 hojas de observaciones (una por semana durante 3 meses) de cada uno de los niños (n = 99). La evaluación mediante la cumplimentación de registros es un procedimiento habitual en la valoración de hábitos motores, y ha resultado eficaz en otros estudios precedentes, tanto efectuados por nosotros (22, 23) como por otros investigadores (27). Intervención Previo a la intervención experimental, se contactó con profesores y padres para acordar su colaboración en la investigación y concretar las fechas de su realización. Nuestra investigación se llevó a cabo durante 3 meses.
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Sesión con los padres Se efectuó una sesión de 2 horas dedicadas a la presentación del estudio por parte de los directores del proyecto, a la que asistieron los padres/madres de los niños, los profesores-tutores de cada uno de los tres grupos de clase y el fisioterapeuta encargado de informar y entrenar en hábitos posturales saludables al grupo A. Se realizó una exposición oral con apoyo de transparencias, donde se explicaron los siguientes puntos:
Importancia de mantener hábitos posturales correctos para mejorar la salud.
Necesidad de evitar la sobrecarga en la columna para prevenir algias y deformidades.
Importancia de adoptar una postura correcta en la realización de las actividades de la vida diaria.
Se llevó a cabo una demostración gráfica de las posiciones de sentado, transporte de mochila, recogida de mochila y acostado que los padres debían observar, se les instruyó sobre su registro utilizando tres categorías de evaluación: bien, regular, mal, y se insistió en la importancia de su tarea de observadores de estas conductas en casa. Se les informó que en la aplicación del estudio en el colegio se contaba con la colaboración de un fisioterapeuta (presente en la sesión informativa), se continuó con una breve discusión en grupo sobre la información recibida y se resolvieron todas las cuestiones planteadas. Naturalmente, los padres no fueron informados del grupo de procedimiento experimental al que pertenecían sus hijos (A, B o C).
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Finalmente se les entregó a los padres el material con los ejemplos gráficos (dibujos de niños realizando las actividades de tres maneras posibles) y la primera hoja de registros de observaciones, informándoles que cada semana (todos los lunes) debían entregarla cumplimentada a la profesoratutora de sus hijos (y a través de ellos), la cual les entregaría a su vez la hoja de observaciones de la siguiente semana hasta completar el tiempo de observación (3 meses).
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Sesiones con los niños Durante los 3 meses de nuestro estudio los niños pertenecientes al grupo A (n = 33) recibieron durante 20 minutos cada 2 semanas información y entrenamiento en hábitos posturales saludables por parte del fisioterapeuta. Con el mismo tiempo y periodicidad, los componentes del grupo B (n = 34) recibieron consejos ergonómicos por parte de su profesora tutora. Resultados Para la corrección de las observaciones de los padres se puntuó con un dos cada registro de hábito postural realizado correctamente (bien), con un uno si su ejecución era adecuada sólo en parte (regular) y con un cero si resultaba inapropiada (mal). La figura 6 muestra la media de los grupos experimentales A, B y C al efectuar hábitos posturales adecuados en casa durante los 3 meses que duró nuestro estudio. Las figuras 7, 8, 9 y 10 muestran la media de realización correcta de cada una de las conductas posturales observadas: acostado, sentado, recoger la mochila y transporte de la mochila. Análisis de los resultados Con independencia del grupo experimental de procedencia, el valor medio de los hábitos posturales ergonómicos se sitúa entre las puntuaciones 1,5 y 1,85. Teniendo en cuenta que dos corresponde a la valoración de bien realizada, encontramos que todos los hábitos motores observados han sido realizados con un índice de ejecución correcta alto. Respecto a la realización de hábitos posturales adecuados en casa, variable registrada diariamente mediante la observación de los padres de los niños que formaban los tres grupos experimentales durante las 12 semanas de
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nuestra investigación, no se aprecia la existencia de diferencias significativas entre los grupos (Fig. 6). Asimismo cuando se analizan separadamente las distintas posiciones y ejecuciones motoras ergonómicas de acostado, sentado, recogida y transporte de mochila, no aparecen diferencias entre los tres grupos (Figs. 7, 8, 9 y 10), mostrando puntuaciones medias entre 1,4 a 1,8 en la posición de sentado, entre 1,75 y 2 en la de acostado, superiores a 1,5 en la actividad de recogida de la mochila y a 1,75 en la de su transporte. Discusión Gracias al diseño experimental empleado en el estudio, y a través de los resultados del experimento, hemos obtenido información relevante sobre cómo administrar los consejos e instrucciones ergonómicas a los niños. En el campo de la higiene postural el trabajo conjunto de fisioterapeutas y padres facilita la adquisición de hábitos posturales saludables. Los padres en la sesión mantenida con ellos previa a nuestra intervención fueron adiestrados sobre las conductas posturales adecuadas, desconociendo a qué grupo de la investigación pertenecían sus hijos. Todos colaboraron en la misma proporción en la observación de los niños, con independencia del grupo de referencia. La participación de los padres en la observación y registro de las habilidades de higiene postural en casa es un aspecto importante a destacar en nuestro estudio, tanto por el número de padres que colaboraron como por la cantidad de días que se mantuvo la observación. La relevancia de los padres en las intervenciones educativas se debe a que los padres son las personas con más interés en la educación y salud de sus hijos. Asimismo, la colaboración de los padres en programas de salud para niños es un hecho frecuente. Muchos de los programas diseñados para niños requieren de los padres una dedicación especial y en ocasiones un cambio de actitudes. En este sentido, con objeto de prevenir problemas de conducta infantiles se centra en modificar las conductas de los padres para estimular y reforzar las de los hijos. Los hábitos posturales que los padres de los tres grupos evaluaron y registraron en casa (acostado, sentado, recoger y transportar la mochila) fueron habilidades de higiene postural entrenadas por el grupo A con el fisioterapeuta y aconsejadas por la profesora tutora al grupo B; sin embargo, no hemos encontrado diferencias entre los grupos respecto a la realización de hábitos posturales correctos en casa, es decir, cuando las conductas se han producido en un ambiente natural. Los padres, instruidos por nosotros acerca de las posiciones correctas para adoptar en casa, proporciona ron información y corrigieron a sus hijos para que las efectuaran adecuadamente, lo que explica la ausencia de diferencias de hábitos posturales
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adecuados en casa entre los tres grupos. Es necesario señalar que estos resultados provienen del registro de cuatro variables y que por tanto a los padres se les pidió su participación en aspectos puntuales, e ignoramos si habrían respondido de forma semejante y con idéntica dedicación en el supuesto que el número de conductas a observar, evaluar y registrar hubiera sido mayor. Aun habiendo realizado una única sesión con los padres, los registros nos han mostrado que los padres están interesados por la salud de sus hijos y, en concreto, en que adquieran conductas posturales sanas. Además, como han demostrado, colaboran activamente para conseguirlo. La familia y la escuela son contextos relevantes para la enseñanza-aprendizaje de conductas de salud por ser escenarios de socialización de los niños y adolescentes. En nuestro estudio la escuela ha demostrado ser un lugar idóneo para la planificación de las actividades ergonómicas de la vida diaria y para el cuidado de la espalda con niños. Los padres como agentes de salud garantizan la continuidad de las acciones de salud. Instruidos en las posiciones correctas que sus hijos deben adoptar en casa, proporcionan información y corrigen a sus hijos para que éstos las efectúen adecuadamente, garantizando la continuidad de las habilidades posturales saludables. Asimismo mediante el entrenamiento y capacitación de los padres hemos desarrollado un modelo de competencia parental como estrategia educativa para asegurar el desarrollo de los hábitos de higiene postural. Los participantes en el estudio, padres, dirección y profesorado han valorado positivamente el trabajo llevado a cabo. Además nos han sido solicitadas otras colaboraciones en el cuidado de la espalda.
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CONOCIENDO LA APRAXIA DEL HABLA INFANTIL (AHI) LEARN TO CHILLHOOD APRAXIA OF SPEECH Licda. Katherine Fernández - Fonoaudióloga. Resumen La apraxia del habla infantil (AHI) es un desorden motor específico del habla. Los niños con este diagnóstico tienen dificultad en el planeamiento y construcción consistente de las secuencia de movimientos del habla usando sus órganos fonoarticuladores. Esta dificultad limita la claridad del habla del niño e impide que el niño hable en una manera inteligible. Un niño con un diagnóstico de apraxia del habla infantil va a presentar problemas programando y planeando sus movimientos del habla. Otros términos tales como dispraxia, apraxia verbal pediátrica o simplemente apraxia se refieren al mismo problema. La comunicación se encuentra alterada ya que al resultarle muy difícil producir los sonidos en el orden correcto, al emisor; el receptor no tiene una comprensión adecuada del mensaje. Actualmente no hay un consenso en la comunidad clínica y de investigación acerca de cómo diagnosticar la apraxia infantil, debido a esta naturaleza incierta del trastorno existe una cantidad limitada de referencias bibliográficas que indiquen cual es el mejor plan de intervención y/o tratamiento. En el presente documento planteamos conceptos claves del trastorno que ayuden al lector a conocer más de la apraxia del habla infantil (AHI). Palabras clave: apraxia, habla, lenguaje, fonética, articulación, músculos.
Abstract: Childhood apraxia (AHI) is a specific motor disorder of speech. Children with this diagnosis have difficulty in the planning and consistent construction of the sequence of speech movements using their speech-articulating organs. This difficulty limits the clarity of the child's speech and prevents the child from speaking intelligibly. A child with a diagnosis of apraxia of children's speech will have problems scheduling and planning their speech movements. Other terms such as dyspraxia, pediatric verbal apraxia or simply apraxia refer to the same problem. The communication is altered since it is very difficult to produce the sounds in the correct order, to the issuer; the receiver does not have an adequate understanding of the message. There is currently no consensus in the clinical and research community on how to diagnose childhood apraxia, because of this uncertain nature of the disorder there is a limited amount of literature that indicates the best intervention and / or treatment plan. In this paper we outline key concepts of the disorder that will help the reader learn more about apraxia of child speech (AHI). Key words: apraxia, speech, language, articulation, phonetics, muscles.
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Introducción Seamos realistas: los niños apráxicos pueden ser un rompecabezas. Aunque pueden ser brillantes, no empiezan a hablar hasta dos o tres años de edad o más. Cada palabra que aprenden viene lentamente y con tremenda dificultad. La articulación es siempre muy pobre. Debido a que es difícil para ellos decir palabras y pronunciar fonemas, los niños apráxicos pueden permanecer mínimamente verbales y altamente ininteligibles por un largo tiempo. Aquellos de nosotros que vivimos y trabajamos con niños apráxicos tenemos que trabajar muy duro para que hablen bien. La mayoría de los patólogos del habla y del lenguaje/ fonoaudiólogos se acercan al niño apráxicos con la suposición de que es capaz de imitar. Suponemos que si presentamos un sonido o una palabra específica con suficiente frecuencia, el niño apráxicos no verbal finalmente lograra repetir después de nosotros. Pero una y otra vez nos encontramos con una mirada silenciosa, un cambio de tema, un rechazo o una mala respuesta que nos hace preguntarnos si el niño realmente nos escuchó. Basado en las observaciones de Jean Piaget y su investigación pionera en el desarrollo de la imitación en niños pequeños, este artículo tiene como fundamento teórico las ideas del libro Becoming Verbal with Childhood Apraxia donde su autora Pam Marshalla expone que los niños apráxicos no pueden imitar. Trabajamos en exponer puntos clave que ayuden al lector a conocer este trastorno y las diversas metodologías diseñadas para facilitar la producción verbal en niños pequeños con apraxia severa del habla. Estas técnicas han ayudado a los niños a comenzar a hablar y utilizar una amplia variedad de palabras y frases. Fundamentación teórica: Antecedentes Los criterios diagnósticos para la apraxia del habla infantil (AHI), y las causas subyacentes de este trastorno, siguen siendo muy debatidos. Existe cierto acuerdo en que los niños con AHI pueden tener deficiencias en uno o más de los siguientes dominios: función motora oral no relativa al habla, función motora del habla, sonidos y estructuras del habla (es decir, formas de las sílabas y palabras), prosodia, lenguaje, apreciación fonémica / habilidades metalingüísticas y lectoescritura. Recientemente se ha llegado al consenso de que sólo tres características de estos dominios tienen validez para el diagnóstico:
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Producción de errores inconsecuentes tanto de consonantes como de vocales en repetidas producciones de sílabas o palabras
Transiciones coarticulatorias prolongadas y deterioradas entre los sonidos y las sílabas
Prosodia inadecuada (ASHA 2007).
¿Qué es? AHI es un desorden bastante raro que se puede explicar cómo una deficiencia del sistema nervioso. Hay dificultades en la planificación y el alcance de los sonidos del habla solo qué no estén débiles ni paralizados los músculos del habla. AHI es una diagnosis controversial. La controversia envuelve la definición, su causa, los síntomas clínicas, el tratamiento y aún su existencia como diagnóstico distinto. ¿Cómo es conocida?: Se le ha dado una gran variedad de términos hacia niños con características del AHI. Algunos son: apraxia articulatoria (“articulatory apraxia”), dyspraxia articulatoria (“developmental articulatory dyspraxia”), apraxia verbal durante la niñez (childhood verbal apraxia), apraxia del habla infantil (“developmental apraxia of speech”), dyspraxia del habla infantil (“developmental dyspraxia of speech”), y dyspraxia verbal infantil (“developmental verbal dyspraxia”), entre otros. Actualmente los que vean el desorden basado en el sistema motor (problemas con movimientos) utilizan el término apraxia del habla infantil (AHI), mientras de que los que vean el desorden basado en el lenguaje (problemas con la unión del habla con el lenguaje para comunicar) prefieren el término dyspraxia verbal infantil. Se puede utilizar cualquier de estos términos porque todos nombran un grupo de características semejantes a un solo desorden. Por lo general, los varios términos reflejan las ideas distintas sobre la causa del desorden, no las diferencias entre las varias características. Teorías que intentan explicar el AHI: Existen varias teorías que intentan explicar AHI. Hemos resumido las teorías de la siguiente manera: Algunos teoristas creen que los niños con AHI tienen problemas en la producción del habla porque hay una deshabilidad auditiva (p.ej., oír o escuchar). Ellos creen que esta deficiencia afecta UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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adversamente la habilidad de un niño poder detectar y/o asimilar los sonidos del habla dentro de conversaciones, aunque los exámenes formales audiológicos han salido normales. Otros teoristas sugieren que la causa de AHI podría ser basada en la dificultad del niño para construir un sistema maduro de lenguaje. El sistema maduro incluiría los siguientes componentes: los sonidos aislados, las sílabas, y la melodía del habla. Estos teoristas creen que existe la discapacidad de producir el habla porque los niños con AHI sufren de un problema más profundo en aprender el lenguaje. Otros investigadores sugieren que los problemas de AHI están basados en la habilidad de ordenar y poner en secuencia los componentes del habla (p.ej., sonidos aislados, sílabas, melodía del habla). Creen que los niños con AHI ya tienen memorizado los sonidos aislados, las sílabas y las melodías para seleccionar después. Lo que les falta es la habilidad de organizar y poner en secuencia los movimientos requeridos para hacer palabras y frases. En sumario, no existe una sola teoría para explicar la variedad de características que se encuentran en los niños con AHI. Los investigadores siguen evaluando y desarrollando estas teorías. Características Aunque ninguna característica pertenece exclusivamente al AHI, se incluyen varias características verbales y características que no son verbales en la AHI. Niños con AHI pueden demonstrar las características de baja a mucha severidad. Por lo general, el diagnóstico severo lleva muchas características de AHI mientras un diagnóstico leve lleva menos características. Lo siguiente son algunas de las características más comunes reportadas dentro de las investigaciones científicas. o Las características del habla: El niño no pronuncia ciertos sonidos correctamente en algunas palabras, pero demuestra la habilidad de pronunciarlos bien en otras palabras (por ejemplo, el niño dice “tapo” por “sapo” pero luego dice “sama” por “dama”).
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El niño no utiliza todos los sonidos consistentemente (por ejemplo, a veces pronuncia correctamente una palabra sencilla pero otras veces no). Frecuentemente el niño omite sonidos de palabras (por ejemplo, el niño dice “ga-o” por “gato”). El niño no pronuncia correctamente las vocales en palabras (por ejemplo, el niño dice “mes” por “más”). Cuando aumenta el largo de la palabra o frase, aumentan los errores. El niño crea palabras utilizando el patrón sencillo Consonante + Vocal (por ejemplo, dice “gobo gane” por “globo grande”). Demuestra dificultad en la imitación y repetición de palabras o frases. Cambia frecuentemente la prosodia (patrones de la melodía) del habla. Hay progreso lento en terapia del habla. o Las características aparte del habla: Hay cierta dificultad en la habilidad de un niño poder mover partes de su motriz oral cuando se le está mandado (por ejemplo, “Llena los cachetes con aire,” o “Haz los labios redondos y sopla.”). La habilidad de comprender lenguaje es mejor que la expresión de ideas. El niño es demasiado de muy lento para repetir rápidamente sílabas simples (por ejemplo, “di “bababa” hasta que te pido que pares.”) El niño usa gestos en vez de la comunicación oral (por ejemplo, señala a las cosas que desea en vez de pedirlas con palabras). En un examen de inteligencia (IQ, o sea, la coeficiente cognoscitiva), salen más altos los resultados de la sección “funcionamiento no verbal” que la sección “verbal.” Es posible que se desarrollan más tarde las destrezas de motor grueso (por ejemplo, correr, subir las gradas/escaleras, etc.). El AHI les afecta más a los niños que a las niñas. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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o Las características más prominentes de AHI. Aparentemente el uso de un solo grupo de características claves del habla es la manera más válida para diagnosticar AHI. Lo siguiente es nuestra lista propuesta de las características más importantes y está recompilada de las características que ya han sido mencionadas. Aunque existen características adicionales, solamente destacamos aquí las que se requieren para diagnosticar AHI. Es importante anotar que quizás sea necesario cambiar la lista para niños mayores de edad y/o para niños que han recibido servicios intensivos del habla. Estos cambios serán hechos específicamente para cada caso individual y tomarán en cuenta las experiencias dentro de la terapia del habla y lenguaje. Aunque el niño puede pronunciar una variedad amplia de sonidos, la precisión en que se usan esos sonidos es limitada. O sea, el niño puede hacer un sonido pero no lo puede utilizar cuando es necesario. El niño está limitado en la pronunciación correcta de palabras multisilábicas o “difíciles” (por ejemplo, “computadora,” “desarmador”). Están muy inconsecuentes los errores de consonantes dentro de las conversaciones (por ejemplo, en una ocasión el niño dice “bebé” y la próxima vez dice “nebé”). Están muy inconsecuentes los errores de vocales dentro de las conversaciones (por ejemplo, en una ocasión dice “gol” y la próxima vez dice “gal”). Dificultades en cuanto a varios aspectos suprasegmentales del habla (el tono, la calidad vocal, la velocidad, el acento, la entonación, y la intensidad vocal). El tono refiere a los tonos altos y bajos en la voz en el habla. La calidad vocal refiere a la suavidad o ronquedad de la voz en el habla. La velocidad refiere a su rapidez. El acento refiere al énfasis en sílabas. La entonación refiere a la melodía del habla. Y la intensidad refiere al volumen de bajo a alto de la voz cuando se está hablando. Diagnóstico de la AHÍ: La diagnosis correcta es crucial para asegurar tratamiento apropiado para los niños con AHI. Si se hace un diagnóstico incorrecto, los tratamientos que resultan pueden ser desapropiados e
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inefectivos. Lo siguiente es una guía para una evaluación del habla y lenguaje así como algunas sugerencias que puede usar el examinador para distinguir entre AHI y los otros desordenes del habla y lenguaje. ¿Quién debe de hacer el examen? Apraxia del habla infantil (AHI) es un desorden del habla y lenguaje. Por consiguiente, se recomienda que un patólogo del habla-lenguaje certificado por la asociación nacional del hablalenguaje-audición (ASHA) haga la evaluación. Para repasar, AHI es un desorden que afecta a poca gente. Como es un caso raro, no todos los patólogos del habla-lenguaje tendrán la experiencia para diagnosticar AHI. Pregúntale al patólogo si él o ella tengan confianza en sí mismo para completar tales pruebas y hacer la diagnosis. Si no se sienta seguro en su nivel de conocimiento o experiencia, él o ella debe decirle. Es apropiado que un patólogo del habla-lenguaje haga un referido a otro patólogo del habla-lenguaje que lleva más experiencia con el diagnosticado de AHI. ¿Con que pruebas evalúo la AHI? Las pruebas más utilizadas en el diagnóstico de la apraxia infantil del habla son: La Evaluación de la Praxis del Habla de Kaufman (KSPT por su sigla en inglés). El Perfil de Apraxia (en inglés, The Apraxia Profile). Evaluación de la Producción Motora Verbal Infantil (VMPAC por su sigla en inglés). La evaluación formal a través de pruebas estandarizadas se basa enséñales de alerta en el expediente, en las características del habla, los reportes de los padres, la evaluación motora oral y las evaluaciones formales e informales que el fonoaudiólogo especializado aplique. Intervención terapéutica: Quizás debido a la actual discusión sobre la etiología y el diagnóstico, se publica escasa evidencia sobre intervenciones para la AHI. Se busca evaluar la variedad y eficacia de las intervenciones administradas por los fonoaudiólogos dirigidas a niños y adolescentes con AHI. Las hipótesis subyacentes que apoyan las intervenciones existentes han sido diversas, lo cual dificulta el agrupamiento de los tipos de tratamiento.
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Históricamente, se consideraba que la AHI era un trastorno de la programación motora, por el cual los niños no podían programar con exactitud las secuencias de sonidos requeridas para producir un discurso correcto. Por consiguiente, los enfoques de tratamiento iniciales se basaron en la función motora, en concordancia con la base subyacente de la deficiencia que se había propuesto. Uno de los primeros métodos de tratamiento todavía recomendado en tiempos recientes es una forma de terapia de ejercicios articulatorios. En esta forma de tratamiento primero se le enseña al niño a producir un sonido aislado (p.ej. /r/) mediante un enfoque basado en ejercicios y luego se le solicita que combine este fonema recién adquirido con una serie de vocales y sílabas de uso muy frecuente. Gradualmente, a medida que aumenta el éxito de su desempeño, se incrementa el número de sílabas de la palabra. Desde el punto de vista teórico, este tratamiento está diseñado para mejorar las habilidades motoras de programación del niño, mediante la práctica de ejercicios destinados a automatizar o almacenar secuencias de sonidos, que supone que lo ayudarán a acceder a las secuencias de sonido más fácilmente en el futuro. Este modelo se corresponde con el modelo de producción del habla propuesto por Levelt , según el cual el acto complejo del habla se logra mediante el acceso rápido a un conjunto almacenado de sílabas de uso frecuente. Otros enfoques basados en la función motora que se encuentran en la bibliografía son la terapia de control de la velocidad y la electropalatografía. A un nivel amplio, existen dos subgrupos de intervenciones basadas en enfoques:
Los enfoques terapéuticos perceptivos:
A saber, terapia fonológica o articulatoria tradicional, sistema PROMPT (Puntos para la reestructuración de objetivos fonéticos musculares orales) , terapia de entonación melódica técnica de señalas adaptada (ACT, por sus siglas en inglés, adapted cueing technique), entrenamiento en reconocimiento de formas orales, señales táctiles y temporales dinámicas (DTTC, por su sigla en inglés, dynamic temporal and tactile cueing), terapia miofuncional orofacial , terapia de control de la velocidad y métodos de comunicación alternativos y aumentativos.
Los tratamientos instrumentales de biorretroalimentación:
Entre ellos, la retroalimentación auditiva demorada y la electropalatografía.
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Al diagnóstico de AHI, los métodos apropiados de tratamiento podrán ayudar al niño a desarrollar el habla. La diferencia básica entre la terapia dirigida a diagnóstico de AHÍ y la terapia tradicional es que la primera se concentra en la duración y en la complejidad de las combinaciones de sonidos mientras que la segunda lo hace en los sonidos individuales de un sonido mediante una aproximación de sonidos. El tratamiento de la AHI progresa desde la enseñanza de los movimientos individuales del habla (una combinación de consonante y vocal) hasta las secuencias de movimientos, de las más cortas a las más largas, de las más sencillas a las más complejas. Entre los enfoques de intervención más conocidos están:
Enfoques motores orales.
Enfoques fonéticos y de articulación.
Enfoques con indicadores de ayudas: Ayudas visuales (Cued Speech), Ayudas visuales y táctiles (por ejemplo, las vocales de la tortuga de Strode y Chamberlain) y Ayudas físicas (PROMPT)
Enfoques prosódicos (terapia de entonación melódica).
Enfoques de modelación que arman y desarman palabras (por ejemplo, el equipo de tratamiento de praxis de Kaufman).
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VIDEOFLUOROSCOPÍA DE LA DEGLUCIÓN, PARTICIPACIÓN DEL FONOAUDIÓLOGO EN EL DIAGNÓSTICO DE LA DISFAGIA VIDEOFLUOROSCOPY SWALLOW STUDY, CONTRIBUTION OF SPECCH PATHOLOGIST IN THE DIAGNOSIS OF DYSPHAGIA Lcda. Leydianeth Marín -Fonoaudióloga/ Neurohabilitación Pediátrica Resumen La Videofluoroscopía de la deglución es considerada el método Gold Standard para el estudio de esta función, estimándose como una evaluación de referencia por diversos centros de estudio de la deglución. Es un método radiológico que permite observar la fisiología deglutoria en la fase preparatoria oral, faríngea y esofágica. La presente revisión tiene por objetivo describir este método de evaluación, así como caracterizar la contribución del fonoaudiólogo en la realización de la Videofluoroscopía de la deglución. Se presenta una revisión de la literatura tomando como base diferentes guías clínicas publicadas y artículos científicos en el área, así como la experiencia clínica adquirida. Se resalta la función del fonoaudiólogo en la realización de la Videofluoroscopía de la deglución y se describe la metodología de la evaluación, parámetros fisiológicos, aspectos fisiopatológicos analizados, seguridad y protección radiológica, indicaciones, limitaciones y contraindicaciones de esta evaluación instrumental. Palabras clave: disfagia, fonoaudiólogo, Videofluoroscopía de la deglución. Abstract Videofluoroscopy of swallowing is considered a Gold Standard method for the study of this function, being considered as an evaluation of reference by various centers of study of swallowing. It is a radiological method which allows to observe in the preparatory oral stages, pharyngeal and esophageal deglutory physiology. This review aims to describe this evaluation method, as well as to characterize the contribution of the pathologist in the realization of Videofluoroscopy of swallowing. Presents a review of the literature based on different published clinical guidelines and papers in the area, as well as clinical experience. Highlights the role of the pathologist in the realization of Videofluoroscopy of swallowing and describes the methodology of the evaluation, physiological parameters, aspects analyzed physiopathological, safety and radiological protection, indications, limitations and contraindications of this instrumental evaluation. Keywords: dysphagia, speech pathologist, swallow videofluoroscopy
Introducción La dinámica de la deglución involucra una serie de procesos rápidos, secuenciales e interdependientes de la cavidad oral, faríngea, laríngea y esófago. Estos procesos se inician en un complejo mecanismo de entrada sensorial que desencadenan respuestas motoras. Esas respuestas UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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generan presiones y fuerzas para la ingestión adecuada de los alimentos por el tracto aerodigestivo y simultáneamente para proteger la vía aérea. (Martin-Harris y Jones, 2008). Típicamente, las alteraciones de la deglución son una combinación de alteraciones fisiológicas que ocurren durante la alimentación y pueden condicionar diferentes sistemas biológicos, pudiendo comprometer la calidad de vida e incluso la sobrevida de la persona. (MartinHarris et al., 2008). Puede ocurrir a cualquier edad y estar asociadas a una gran variedad de condiciones clínicas. (Jaffer et al., 2015). La disfagia orofaríngea es definida como la dificultad en el transporte del bolo alimenticio desde la boca hasta el esófago (Jaffer et al., 2015). Se caracteriza por compromisos a nivel de la seguridad de la deglución (protección de la vía aérea), su eficacia y la limpieza de residuos. (Clavé et al., 2008). La disfagia está asociada al aumento de la tasa de morbilidad y mortalidad, sobre todo por el riesgo de aspiración e infecciones broncopulmonares asociadas, desnutrición y deshidratación. (Kidd et al., 1995; Molfenter y Steele, 2012). Puede ocurrir debido a compromisos neurológicos, alteraciones estructurales de cabeza y cuello y/o enfermedades progresivas. La complejidad de los procesos neurofisiológicos involucrados en la deglución exige de un abordaje multidisciplinario complementario e integrado. En las alteraciones de la deglución pueden intervenir profesionales de diferentes áreas de conocimiento, como la medicina, fonoaudiología, nutrición y dietética, terapia ocupacional, fisioterapia, entre otras. La evaluación de la deglución se inicia, usualmente, con una evaluación clínica. En ese momento es evaluada la mecánica orofaríngea de la deglución con alimentos de diferentes consistencias. La evaluación clínica de la deglución dependerá del conocimiento del evaluador acerca de las estructuras anatómicas y los procesos neurofisiológicos involucrados en la deglución, fundamentales para la comprensión de la interrelación de las diferentes fases y consecuente definición de raciocinio clínico y terapéutico. A través de la literatura y la experiencia se verifica que la VFD es la evaluación instrumental más utilizada, siendo que para su realización son necesarios ciertos conocimientos específicos. Es
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considerado el método de valuación de elección para determinar la naturaleza y gravedad de la disfagia orofaríngea (ASHA, 2004). La VFD proporciona una imagen bidimensional que permite evaluar objetivamente la dinámica de la deglución, con visualización de todas las fases. Esa información sustentará la toma de decisión sobre estrategias de intervención durante la evaluación, permitirá evaluar la fisiología y funcionalidad de las fases oral, faríngea y esofágica; permitirá definir diagnósticos funcionales y sugerir recomendaciones para la dieta alimentaria (ASHA, 2004). Por la especificidad y pertinencia de este tema en la práctica del fonoaudiólogo y demás profesionales que participan en la realización de esta evaluación, se desarrolla este artículo, con el fin de describir la contribución del fonoaudiólogo en la realización de esta prueba instrumental. Se pretende sustentar las prácticas del fonoaudiólogo en este dominio, así como divulgar su papel junto al de otros profesionales que integren equipos de trabajo en esta área. Para encuadrar la contribución del fonoaudiólogo en la realización de la VFD se definirán los siguientes objetivos: o Describir el método de evaluación utilizado en la VFD o Describir las limitaciones, indicaciones y contraindicaciones de la VFD o Describir los procedimientos del fonoaudiólogo en la realización de la VFD o Describir los principales procesos fisiopatológicos evaluados por la VFD o Encuadrar los conocimientos y competencias específicas por parte del fonoaudiólogo en la realización e interpretación de la VFD. Fundamentación Teórica La Videofluoroscopía fue inicialmente desarrollada para la observación de la región esofágica. Posteriormente fue modificada para evaluar la componente orofaríngea de la Deglución. Fue descrita por primera vez por Logemann , Boshes, Blonsky y Fisher (1977, cit. In Mckenzie y Leonard, 2008). La videofluoroscopía puede definirse como el registro por video de eventos biológicos dinámicos, obtenidos por la exposición del individuo a la radiación X. Los registros son
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observables en tiempo real, a través de una pantalla fluoroscópica, posibilitando un análisis dinámico de los procesos en estudio y la grabación de los mismos en formato digital o analógico. La VFD tiene una doble finalidad: diagnóstica y terapéutica (Palmer et al., 1993). Debe contribuir a una mejor comprensión del diagnóstico, gravedad de la alteración y posibilidades terapéuticas a implementar. De esta manera, la VFD ha de permitir obtener, por un lado, informaciones detalladas sobre las estructuras y funciones relativas a las diversas fases de la deglución, por otro lado, la evaluación de la eventual eficacia de maniobras y estrategias terapéuticas. El examinador puede efectuar variaciones a nivel de volumen, texturas y estrategias compensatorias, y ha de observar y registrar las respuestas derivadas de ello (Martin y Jones, 2008). La VFD permite visualizar la normalidad o presencia de alteraciones en: cierre labial, elevaciones de la lengua, cierre glosopalatino, preparación del bolo alimenticio/masticación, propulsión lingual, inicio de la fase faríngea de la deglución, elevación y retracción del paladar blando, elevación laríngea, movimiento anterior del hueso hioides, cierre laríngeo, contracción faríngea, apertura del segmento faríngeo-esofágico, retracción de la base de la lengua, inversión de la epiglotis y vaciamiento esofágico (Martin y Jones, 2008). El objetivo final de la VFD será determinar si el paciente puede alimentarse por la vía oral, de modo seguro, con determinadas consistencias y/o maniobras compensatorias, o si será necesaria la indicación de métodos alternativos de alimentación. Los tipos de vías alternativas son la enteral (con sondas nasogástricas, orogástricas o gastrostomía), la parental y la mixta (oral conjuntamente con enteral o parental) (Silva, 2001). Indicaciones y Contraindicaciones de la VFD De acuerdo con la American Speech-Language Association (ASHA, 1998; ASHA, 2004) y el Royal College of Speech and language Therapists (RCSLT, 2007), las principales indicaciones para la realización de la VFD son: o Evaluar las estructuras orofaríngeas reconociendo aspectos alterados y preservados
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o Evaluar la fisiología de la deglución (función labial y lingual, competencia velofaríngea, retracción de base de la lengua, elevación hiolaríngea, contracción faríngea, función del esfínter esofágico superior, mecanismo de protección de la vía aérea) o
Evaluar la deglución con alimentos en diferentes volúmenes y consistencias
o Detectar la presencia de aspiraciones o penetración laríngea, evaluar la integridad de protección de la vía aérea (antes, durante y después de la deglución) Las contraindicaciones más significativas para la realización de la VFD son: o Inestabilidad del cuadro clínico, letargias, pacientes agitados o no cooperadores o Dificultad en el posicionamiento adecuado del paciente para la realización de la evaluación o Cuando sean conocidas o exista sospecha de reacciones alérgicas al bario (bastante raro) o Cuando las características fisionómicas del paciente no posibiliten la obtención de las imágenes De una forma no exhaustiva, se indican seguidamente un conjunto de condiciones clínicas y patológicas de base de elección (con perturbaciones de la deglución) para la realización de la VFD como: o Patologías neurológicas adquiridas (traumatismo craneoencefálico, enfermedades neurológicas degenerativas). o Traqueostomía. o Lesiones benignas o malignas de cabeza y cuello (secuelas de radioterapia). o Alteraciones respiratorias (Enfermedad pulmonar crónica). o Quemaduras y traumatismos faciales o Parálisis cerebral, Fisura palatina y/o alteraciones en el mecanismo velofaríngeo. Procedimiento y Metodologías en la realización de la VFD En la realización de la VFD son ofrecidos alimentos con diversas consistencias y viscosidades en diferentes grados de concentración y volúmenes. Esta decisión deberá basarse en la información
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clínica inicial (médica y terapéutica), en el desempeño del paciente durante el examen, y en el riesgo de aspiración y tolerancia. El orden de presentación y el volumen de los alimentos deberá ser responsabilidad del Fonoaudiólogo (ASHA, 2004; CASLPO, 2007), determinado por la gravedad del cuadro clínico y sintomatología descrita y documentada, por lo que el Fonoaudiólogo deberá definir hipótesis clínicas y terapéuticas durante la realización del examen. También deberá tener la constante preocupación de reproducir de la mejor manera posible el desempeño del paciente durante sus comidas. Para la preparación de los alimentos a ofrecer durante la realización de la VFD podrán ser utilizados los siguientes materiales: cucharas de plástico o metal (ajustado a cada situación), vasos de plástico, guantes de procedimiento, carrizos, espesantes, entre otros. En la VFD pueden ser utilizados como agentes orales de contraste el bario y otros agentes no – iónicos solubles en agua. El bario puede ser preparado en diferentes concentraciones o mezclado con otros agentes que simulen diferentes líquidos o alimentos (Peladeau-Pigeon & Steele, 2013). Siempre que sea posible el paciente deberá realizar el examen en una posición que reproduzca su postura habitual en las comidas. Sin embargo, pueden ser efectuados ajustes o alteraciones de acuerdo con: características de movilidad y posibilidades de movimiento, capacidad de control de tronco y cabeza, equilibrio en la posición sentado, necesidad de utilización de algunos equipamientos médicos específicos (ej. Ventilador, monitor cardiaco). La postura es una condición esencial para la realización de la VFD (Mckenzie y Leonard, 2008). Siempre que sea necesario deberá ser solicitado el apoyo del técnico de radiología, para garantizar la adecuada adquisición de imágenes en la postura más funcional para la deglución. Inicialmente son adquiridas imágenes de perfil, puesto que es la postura en la que la aspiración es más fácilmente observada. En esta estructura es posible visualizar estructuras como: base de la lengua, valécula, epiglotis, senos piriformes y esfínter esofágico superior (EES). Idealmente la VFD debe ser realizada en dos posicionamientos el lateral y frontal. De esa manera no se omiten datos relevantes únicamente observados en cada una de las dos posiciones.
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Conocimientos y Competencias para la realización de la VFD Según la (ASHA, 2004) se destacan conceptos básicos necesarios para la participación en la VFD. Se sugiere que el Fonoaudiólogo posea los siguientes conocimientos: o Anatomía, fisiología y fisiopatología de la respiración, protección de la vía aérea y deglución o Neuroanatomía y neurofisiología de la respiración, protección de la vía aérea y deglución y sus perturbaciones o Interrelación entre las fases oral, faríngea y esofágica de la deglución o Interrelación entre respiración y deglución o Puntos anatómicos de referencia observados en imágenes fluoroscópica en la vista lateral y antero-posterior/frontal o Efectos potenciales de la medicación en el proceso de la deglución o Medición de los resultados de intervención en las alteraciones de la deglución o Estudios de eficacia y de práctica basada en la evidencia relacionados con la deglución y sus perturbaciones. Seguridad Radiológica Por último, pero no menos relevante, las cuestiones relacionadas con la seguridad radiológica deben merecer la atención de todo equipo que participa en la realización de la VFD. Las principales reglas de protección radiológica se refieren a tiempo, distancia, equipamiento de protección y dosimetría. En definitiva, debe ser siempre ponderado el beneficio y el riesgo inevitable de la exposición a la radiación ionizante y tener siempre presente el principio de seguridad radiológica “tan bajo como sea razonable posible” (ACLARA) (Brateman, 1999). La correcta indicación clínica y la utilización de equipamientos y técnicas adecuadas son fundamentales en la realización de la VFD, evitando, minimizando o eliminando la aspiración de contraste con la exposición mínima a la radiación.
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Consideraciones Finales Todos los Fonoaudiólogos que trabajan en el área de disfagia deberían tener formación en la interpretación de la VFD. Estas competencias pueden ser desarrolladas junto a todos los profesionales del equipo y no solo entre fonoaudiólogos. De esta forma será posible discutir, clarificar, y compartir el papel de cada profesional en la realización de la VFD y fomentar un modelo de trabajo interdisciplinario. Referencias Bibliográficas o ASHA (2004). Clinical indicators for instrumentation assessment of dysphagia. In: Swallowing and Swallowing Disorders. Rockville, MD: Special Interest Division on Dysphagia, American Speech- language-Hearing Association. o Rockland, A, Santos, R (2016). Videofluoroscopía de la Deglución en el Diagnóstico Funcional de la Disfagia. Madrid, España: Editorial EOS. 1era Edición o Costa, M. (2010). Videofluoroscopía: método radiológico indispensable para la práctica médica. Radio Bras. 43 (2): VII- VIII. o Curtis, D. & Cruess, D. (1984). Videofluoroscopic identification of two types of swalowing. Radiology, 152: 305-308
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TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO DESENCADENANTE DE DIFICULTADES MOTORASY SOCIALES GENERALIZED DISORDERS OF DEVELOPMENT LEADING TOMOTOR DIFFICULTIES AND SOCIAL Faisury Palacio - Fisioterapeuta Resumen Es muy común escuchar hablar del autismo, trastorno de asperger y menos frecuentemente del síndrome de Rett , estos trastornos se agrupan en los “trastornos generalizados del desarrollo” que no son más que un conjunto de alteraciones neuropsicológicas que afectan la habilidad que presenta un niño para mantener interacción social, también se ve afectada la habilidad del lenguaje y la comunicación todo esto interfiere en el comportamiento y las actividades mostrando así como individuos restringidos y estereotipados. En este artículo se hará una reseña bibliográfica basándome en la información ya documentada en libros y otros artículos relacionados con el tema. De esta forma quiero plasmar de forma corta y muy directa aspectos importantes tratados en los trastornos generalizados del desarrollo. Con la finalidad de recopilar todos los síndromes en este escrito. Palabras claves: alteraciones, habilidades, dificultades. Abstract It is very common to hear people talking about autism, Asperger’s disorder and less frequently Rett syndrome, these disorders are grouped into "generalized disorders of development" that are no more than a set of neuropsychological alterations affecting the ability presented A child to maintain social interaction, is also affected the ability of language and communication all this interferes with behavior and activities showing as well as restricted and stereotyped individuals. In this article, I will make a bibliographic review based on information already documented in books and other articles related to the subject. In this way, I want to capture in a short and very direct way important aspects addressed in the generalized disorders of development. In order to collect all the syndromes in this writing. Key words: alterations, skills, difficulties. Introducción Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), son un conjunto de alteraciones neuropsicológicas graves, generalizadas y heterogéneas, cuyas manifestaciones afectan a tres componentes importantes del desarrollo: de Las habilidades relacionadas con la interacción social. Las habilidades del lenguaje y la comunicación. Los comportamientos y actividades que se muestran restringidos y estereotipados. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Los TGD incluyen los siguientes trastornos: autista, rett, asperger. Todos estos trastornos se manifiestan durante los primeros años de vida y con mucha frecuencia se asocian a algún grado de retraso mental. Su etiología resulta hasta el momento poco conocida y continúa siendo un reto para la investigación. Se han mencionado diversas explicaciones que subrayan la idea de alteraciones más o menos generalizadas en el Sistema Nervioso Central. Sin embargo, en la actualidad sobresale el carácter multicausal en el que diversos factores pueden asociarse con los TGD. Ahora bien, los estudios de corte biológico y genético son los que más se acercan a sus raíces. No obstante, al considerar su heterogeneidad sintomatológica, es comprensible que otras variables, como las ambientales, jueguen también un papel importante en su génesis e incluso en su grado de severidad. Distintas líneas de trabajo han identificado en la etiología de estos trastornos diversos determinantes genéticos. Por ejemplo, de consanguinidad de los padres y de incompatibilidad sanguínea madre–hijo. Además, se ha analizado el impacto de ciertas enfermedades que afectan al desarrollo cerebral y que se pueden relacionar también con los TGD, como la rubéola, la toxoplasmosis y el herpes simple. Sin embargo, parece que ninguna de las tesis propuestas puede explicar, por sí misma, la etiología de estos trastornos. Fundamentación teórica Los trastornos generalizados del desarrollo Se definen como un grupo de trastornos caracterizado por alteraciones cualitativas de las interacciones sociales recíprocas y modalidades de comunicación, así como por un repertorio de intereses y de actividades restringidas, estereotipadas y repetitivas. Estas anomalías cualitativas constituyen una característica persuasiva del funcionamiento del sujeto, en todas las situaciones, afecta más a varones que a mujeres y a distintas áreas del desarrollo En este conjunto de alteraciones observamos la tríada de Wing, del nombre de la investigadora inglesa que probó mediante un estudio clínico y estadístico que esta asociación de tres categorías de síntomas aparecía más a menudo que la simple casualidad, porque se trataba de un síndrome. En primer lugar, encontramos los Trastornos de la comunicación verbal y no verbal, en segundo lugar, los Trastornos de las relaciones sociales y tercero y último Centros de interés restringidos y/o conductas repetitivas
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La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra. Es variable en el transcurso de la vida, con una relativa tendencia espontánea a la mejora incluso en ausencia de una responsabilidad educativa específica, pero esta evolución espontánea favorable sigue en general siendo muy modesta salvo en las formas menos severas, y excluyendo el Síndrome de Rett cuya evolución neurológica es particular. Por tanto, es posible que varias personas que presenten dificultades de intensidad muy variables reciban el diagnóstico de TGD. De ahí la noción de «espectro autista» para designar la extensión de los trastornos característicos de los TGD. Los niños con trastornos generalizados su sintomatología inicia antes de los 36 meses. Presentan falta de respuesta a los demás (no fija la mirada, no responde a besos, caricias). tienen Deficiencias en el desarrollo del lenguaje, Si hay lenguaje, tiene un patrón especial, con ecolalia inmediata o demorada, lenguaje metafórico o inversión de pronombres. Dan Respuestas extrañas a diferentes aspectos del ambiente: resistencia al cambio e interés o vínculos con ciertos objetos. Presentan Dificultades en la percepción del cuerpo. Muestran Ausencia de conductas comunicativas para compartir experiencia, carecen de un Pensamiento estructurado y tienen Diferentes posibilidades de aprendizaje. Clasificación De acuerdo con los criterios del DSMIV, la categoría global de trastornos generalizados del desarrollo y de trastornos del espectro autista incluye:
El trastorno autista (a veces denominado autismo "clásico").
El síndrome de Asperger.
El síndrome de Rett.
El trastorno des integrativo de la infancia.
El trastorno generalizado del desarrollo no especificado o autismo atípico. Dependiendo de sus síntomas específicos, una persona con autismo o con un trastorno del espectro autista puede encontrarse en cualquiera de estas categorías. Generalidades clínicas
Alteraciones en la interacción social: Alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales
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Ausencia de tendencia espontánea para compartir disfrutes, emociones, intereses y objetivos
Falta de reciprocidad social o emocional
Alteración cualitativa de la comunicación
Patrones de comportamiento e intereses, restringidos, repetitivos y estereotipados
Preocupación persistente por partes de objetos
El autismo: es un trastorno del neurodesarrollo de la interacción social, tanto verbal como no verbal y el comportamiento restringido y repetitivo. Los padres generalmente notan signos en los dos primeros años de vida de su hijo. Estos generalmente se desarrollan gradualmente, pero algunos niños con autismo alcanzan sus hitos del desarrollo a un ritmo normal y luego sufren autismo regresivo. es altamente heredable, pero la causa incluye tanto factores ambientales como susceptibilidad genética. En casos raros, el autismo está fuertemente asociado con teratología (agentes que causan defectos de nacimiento). Aún se desconoce cuál es la causa, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética Y el género masculino es el predominante de tres a cuatro veces por encima que el género femenino. Los síntomas son la falta de interacción social, muestran dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad, poco o nulo contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta alteraciones, las estereotipias, poca tolerancia a la frustración, risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy pasivos, no hay juego simbólico, carecen de juego creativo. La mayoría de estos síntomas pueden aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño.
El síndrome de Asperger (SA) o trastorno de Asperger es un conjunto de características mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas. caracterizado por el mismo tipo de déficit cualitativo de la interacción social propio del autismo, además de por la presencia de un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de actividades e
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intereses. Difiere sin embargo del autismo en que no hay déficits o retrasos del lenguaje o del desarrollo cognoscitivo. La mayoría de los afectados son de inteligencia normal, pero suelen ser marcadamente torpes desde el punto de viso motor. El trastorno se presenta con preferencia en varones (en proporción aproximada de 8 a 1). Parece muy probable que al menos algunos casos sean formas leves de autismo, pero no hay certeza de que esto sea así en todos los casos. La tendencia es que las anomalías persistan en la adolescencia y en la vida adulta, de tal manera que parecen rasgos individuales que no son modificados por influencias ambientales. Ocasionalmente aparecen episodios psicóticos en el inicio de la vida adulta. El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al femenino. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento. Las características principales son:
Pérdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación.
El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo o tercer año, pero el interés social suele mantenerse.
Durante la infancia suele desarrollarse ataxia y apraxia de tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoscoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetósicos. La consecuencia invariable es la de una grave invalidez mental.
Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilépticas.
Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Trastorno desintegrativo infantil Este trastorno también ha sido denominado antiguamente síndrome o demencia de Héller, demencia infantil, encefalopatía autística o psicosis des integrativa y es el que con más frecuencia ha sido asociado causalmente en el pasado, a sucesos ambientales potencialmente estresógenos (siendo estos notables, previa aparición del trastorno). La
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característica esencial del trastorno des integrativo infantil es una marcada regresión en múltiples áreas de actividad tras un desarrollo previo claramente normal por lo menos los dos o tres primeros años Trastorno generalizado del desarrollo no especificado: Esta categoría debe utilizarse cuando existe alguna alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación verbal o no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Dificultades motoras Algunas investigaciones recientes han plasmado que dificultades sensoriomotoras impacta significativamente el desempeño de un niño en la vida cotidiana, presentando dificultades en el vestido, en la masticación, alimentación y uso de cubiertos. Dificultad en el desarrollo de las actividades de higiene personal y control de esfínter. La dificultad más destacada y que se reconoce comúnmente es la de la limitación en la interacción con el medio ambiente físico y social restringiendo de esta forma la participación en actividades colectivas, los niños con estos síndromes evitan juegos de construcción de montaje debido a que presentan dificultades manipulativas de coordinación y precisión motora. También tienden a evitar juegos rudos y sensoriomotores por la poca coordinación, equilibrio y la hipotonía, características que los hace más vulnerables y torpes ante otros niños. Metodología Se ha realizado un estudio correlacional, haciendo revisión de la literatura relacionada con los trastornos generalizados del desarrollo y la observación de otras investigaciones del tema. Consideraciones finales No existe una cura para los trastornos generalizados del desarrollo, el niño que lo padece crece con este, dado que es una condición prolongada en el sujeto, lo que se trata son específicamente su sintomatología o conducta, estos niños deben ser tratado por un equipo interdisciplinar para lograr obtener resultados en su comportamiento. No se sabe con exactitud que puede interferir para que se presente algún trastorno, lo que si se tiene claro es la sintomatología que pueden presentar entre
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las más comunes tenemos la falta de atención, falta de relaciones extra personales, déficits en la integración sensorial y en la coordinación motriz. Los criterios diagnósticos requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y cognitivo. Con la ayuda oportuna los niños pueden llevar una vida normal dentro de su condición para que esto se dé es un trabajar diario de la familia y la comunidad donde viven el niño. Aunque los pronósticos no son muy alentadores si se trabaja duro en cada conducta del niño es muy probable que se observen resultados muy favorables para este. Referencias Bibliográficas
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FUNCIONES EJECUTIVAS DESDE LA INTERVENCIÓN DE TERAPIA OCUPACIONAL EN EDUCACIÓN EXECUTIVES FUNCTIONS FROM AN OCUPATIONAL THERAPY INTERVENTION IN EDUCATION Joan A. Castillo Terapeuta Ocupacional / Especialista en Neurorehabilitación Pediátrica Resumen El desarrollo de las funciones ejecutivas debería ser uno de los primeros logros para alcanzar en las escuelas; a partir de ello podemos integrar desde una mejor perspectiva un aprendizaje más productivo y eficaz de manera que el niño se maneje lo más independientemente posible en las diferentes áreas de la vida diaria cotidiana. Las funciones ejecutivas son importantes a la hora de integrar los distintos aprendizajes tanto abstractos como concretos, procesos motores y cognitivos. La estimulación de estas funciones debe comenzar desde que somos pequeños y aún no hemos entrado a la escuela y se debe continuar a lo largo de toda la infancia que es hasta los 12 años. La Terapia Ocupacional es una disciplina fundamental en la intervención de los niños; no solo los que presentan algún trastorno o dificultad aparente sino también como prevención y estimulación de aquellos que presentan un desarrollo psicomotor normal. Palabras Claves: Funciones ejecutivas, Terapia Ocupacional, Estimulación, Rehabilitación. Abstract The development of executive functions should be one of the first achievements to be achieved in schools; from this we can integrate from a better perspective a more productive and effective learning so that the child is handled as independently as possible in the different areas of everyday life. The executive functions are important in integrating the different learning both abstract and concrete, motor and cognitive processes. Stimulation of these functions should begin at a young age and should be continued throughout childhood until the age of 12. Occupational Therapy is a fundamental discipline in the intervention of children; not only with some disorder or apparent difficulty but also as prevention and stimulation of those who present normal psychomotor development. Key words: Executive Function, Occupational Therapy, Stimulation, Rehabilitation.
Licda. En Terapia Ocupacional (U.D.E.L.A.S 2010).Especialista en Neurorehabilitación Pediátrica (U.D.E.L.AS 2017). Terapeuta Ocupacional II (I.P.H.E 2013) j_cast05@hotmail.com
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Introducción La localización de las funciones ejecutivas en los lóbulos del cerebro es de suma importancia en los procesos de aprendizaje, estimulación y rehabilitación de los niños. La fisiología y funcionamiento del cerebro humano es de vital importancia a la hora de trabajar con niños gracias a este conocimiento sabemos que el aprendizaje y el comportamiento de toda persona es la expresión visible de la actividad invisible de todo cerebro humano. Este trabajo tiene como objetivo comprender los principales procesos neurocognitivos de funcionamiento cerebral relacionados con las funciones ejecutivas y las bases neurofisiológicas de estos, favorecer en el desarrollo de habilidades encaminadas a potenciar las funciones ejecutivas y desarrollar planes de intervención. Tomando como base que las neurociencias han aportado muchos conocimientos de los procesos del aprendizaje en el campo de la educación y la salud, el Terapeuta Ocupacional puede brindar herramientas más especializadas a la hora de elaborar estrategias y sesiones de trabajo personalizadas a cada niño o atenciones grupales. Fundamentación Teórica Las funciones ejecutivas nos dice Goldberg (2004) que es “el cerebro del cerebro, es el director de la orquesta que dirige y supervisa al resto del cerebro.
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Son habilidades cognitivas dirigidas a alcanzar una meta; ellas se encargan de procesos como la atención, la sensopercepción, la memoria, secuencia, organización, planeación, iniciar una actividad y auto regular el comportamiento entre otras muchas funciones. Ellas nos van a permitir integrar y dar respuestas sensaciones que llegan a nuestro cerebro en forma de estímulo a la cual nuestro cerebro debe una respuesta. Para comprender las funciones ejecutivas debemos hablar de la fisiología del cerebro, a lo largo de la historia los científicos e investigadores se han centrado en estudiar con interés la organización del cerebro y la desorganización o daño en alguna de sus funciones los cuales podemos evidenciar visiblemente en dificultades motoras, de atención, percepción, aprendizaje, lenguaje o conductuales. Los hemisferios cerebrales están recubiertos por una capa externa que conocemos como corteza cerebral tiene un área que interpreta las sensaciones corporales, la percepción visual, otra para los sonidos ambientales, otra para entender el lenguaje y varias áreas para el control del movimiento del cuerpo y de los ojos. Las áreas para las sensaciones del cuerpo y su control están divididas en secciones que intervienen con cada parte corporal por individual; las secciones de los dedos, manos y músculos del habla las encontramos en mayor cantidad que el resto. La corteza cerebral es importante para sentir y dirigir acciones complejas y precisas de la mano como: uso del cuchillo, tenedor y del lápiz. La corteza cerebral tiene áreas de asociación aquí llegan diferentes experiencias sensoriales y las vuelven un todo integrando. La conciencia visual se forma en el tallo cerebral; los impulsos viajan a las áreas de asociación visual donde la información se encuentra asociada con recuerdos de otras experiencias y luego forma una imagen mental y en ocasiones da una respuesta voluntaria pero en otros casos no. Cuando un niño siente la pieza de un rompecabezas con sus manos, las sensaciones de los dedos se organizan en el tallo cerebral; los detalles se procesarán en las áreas sensibles de la corteza y son comparadas con las otras piezas del rompecabezas en las áreas de asociación; de esta forma el cerebro sabrá qué hacer con la pieza.
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La mayoría de las neuronas de la corteza cerebral son motoras y se subdivide en: áreas tales como: área motora primaria, área motora suplementaria y área premotora, áreas motoras especiales y área preo frontal. Cortezas Cerebrales motoras
Corteza motora primaria: Se encuentra por delante de la cisura de Rolando y está representada por el área 4 y la zona
caudal del área 6 de Brodman. Está corteza tiene una representación somatotópica de cada uno de los músculos del cuerpo llamado homúnculo motor. La corteza del hemisferio derecho tiene la representación de los músculos del lado izquierdo y viceversa. El homúnculo se encuentra orientado en posición invertida: los músculos de la cabeza y cara ocupan la parte inferior de la corteza y los miembros inferiores ocupan la parte superior. Los movimientos finos voluntarios son ejecutados por los músculos distales tanto de las manos como de los pies. En la cara, la lengua, labios, párpados, músculos proximales y axiales tienen una representación proporcionalmente menor en la corteza motora. En el caso de músculos agonistas su representación cortical se encuentra dispuesta en columnas verticales de la siguiente manera: en una columna están las neuronas excitatorias para un músculo agonista en particular y en la columna adyacente se encuentran las neuronas inhibitorias para el mismo músculo agonista. En la columna que sigue se encuentra la columna de las neuronas excitatorias y luego las inhibitorias para el músculo antagonista del primer músculo. Esta corteza mantiene conexiones periféricas provenientes de la médula espinal y el tallo cerebral a través del sistema lemniscal y extralemniscal. También se conecta con los núcleos del tálamo y con la corteza somatosensorial. Lesiones en esta área Cuando se lesiona el área 4 de Brodman típicamente hay hipotonía, reflejo de Babinsky e imposibilidad para agarrar objetos con el pulgar e índice de la mano contraria. Si la lesión abarca las áreas 4 y 6 hay imposibilidad para elevar el brazo contrario más allá de horizontal y dificultad para su abducción. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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La pierna contraria tampoco puede levantarse y se imposibilitan los movimientos distales ante la inestabilidad que provoca la parálisis de los músculos axiales y proximales. Puede haber parálisis y epilepsias.
Corteza motora suplementaria: El área suplementaria está representada por la porción dorsal del área 6 de la Brodman. Las
principales conexiones del área motora suplementaria las tiene con los ganglios basales, el tálamo, la corteza motora primaria y el área suplementaria motora del lado opuesto. El área motora suplementaria envía sus fibras nerviosas hacia la médula espinal, el núcleo rojo, la formación reticular, el núcleo rojo estriado y otros núcleos del puente. Participa activamente en la preparación y programación del movimiento,
del habla y en
la coordinación de movimientos. Juega un papel importante las áreas suplementarias y pre suplementarias en la secuencia del aprendizaje de los movimientos discretos. Lesiones en esta área Cuando se lesiona esta área un signo típico por ejemplo es una apraxia motora que se da cuando hay imposibilidad para coordinar movimientos alternos de las extremidades como el aleteo de los brazos o de las piernas al andar en bicicleta.
Corteza pre motora El área pre motora de la corteza cerebral está representado por la porción del área 6; recibe
aferencias del cerebelo, núcleo estriado, sustancia negra, tálamo y los lóbulos frontal y occipital. Envía información a la corteza motora primaria, al núcleo rojo, a los núcleos pontinos, núcleo subtálamico, cuerpo estriado y a la formación reticular del bulbo. La característica fundamental del área premotora es que sus funciones de ejecución del movimiento están orientadas sensorialmente tanto por la vía auditiva como la visual. Lesiones en esta área Por ejemplo al escuchar una sirena de ambulancia el movimiento rotatorio de la cabeza orientada en dirección del sonido escuchado es dirigido por la actividad de las motoneuronas de la corteza pre motora. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Otro ejemplo de gran actividad de la corteza pre motora la tenemos cuando movemos los músculos necesarios para identificar objetos con las manos, teniendo los ojos cerrados, sensibilidad profunda denominada esterognosia, el área pre motora lateral contribuye a la selección de la acción apropiada y de las transformaciones sensorio motoras.
Corteza motoras especiales El área 8 de Brodman está relacionada con los movimientos intrínsecos de los ojos. La
estimulación eléctrica del área 8 provoca dilatación pupilar, lagrimeo, apertura y cierre de los párpados y desviación conjugada de los ojos hacia el lado opuesto. La áreas 17,18 y 19 de Brodman se relacionan con los movimientos oculares. La zona del área 6 y zona caudal área 8 participa en la postura del individuo para orientar su cuerpo hacia un estímulo externo en un lado de su espacio extra corporal.
Corteza motora pre frontal Se encuentra situada en la parte del cerebro más cercana al rostro. Es considerada un área de
asociación multimodal, puesto que en ella se coordina la información proveniente de otras áreas cerebrales. Se trata de un área cerebral de gran tamaño es la región del cerebro que más se vincula con las funciones ejecutivas. Esta parte es la región del cerebro que más tiempo tarda en desarrollarse, ya que de hecho se considera que no termina su desarrollo hasta los principios de la edad adulta entre los veinte y veinticinco años de edad. Los procesos cognitivos y las funciones ejecutivas no podrían llevarse a cabo sin su participación, de manera que estamos ante una de las áreas más relevantes a la hora de poder adaptar nuestra conducta a las situaciones y realizar operaciones cognitivas complejas. La corteza prefrontal tiene importantes conexiones con una gran cantidad de regiones cerebrales tanto corticales como subcorticales, como por ejemplo el sistema límbico, los ganglios basales, el hipocampo, el tálamo y el resto de lóbulos cerebrales. Es por ello que influye en y se ve influida por una gran cantidad de informaciones provenientes de muy diversas regiones, resultando imprescindible para la correcta gestión de la conducta y de nuestros recursos. Se subdivide en: orbito frontal, dorso lateral y central. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Lesiones en esta área Puede provocar graves alteraciones en la mente y las capacidades de las personas. Concretamente puede generar la pérdida de expresión emocional (especialmente a nivel facial), déficit en el control de los impulsos, desinhibición, cambios de personalidad, conducta antisocial, hipersexualidad y hiperoralidad, fallos graves en planificación, capacidad de juicio y aplazamiento de recompensas. También pensamiento aplanado, enlentecido y con poca capacidad creativa. Estos aspectos pueden verse en una gran cantidad de casos, como por ejemplo lesiones producidas por traumatismos craneoencefálicos o demencias como las frontotemporales o la corea de Huntington. Corteza somatosensorial Comprende un complejo organismo consistente en centros de recepción y proceso, cuya función es producir modalidades de estímulo tales como el tacto, la temperatura, la propiocepción (posición del cuerpo) y la nocicepción (dolor). Esta área equivale al 3,2 y 2 de Brodman la característica de esta corteza es su granulidad. El homúnculo sensorial, en la corteza S1 hay una representación somató tópica muy bien esquematizada de todas las partes del cuerpo. La sensibilidad del tacto está representada en área 3b y en la parte rostral del área1, la sensibilidad propioceptiva se representa en el área 3, la 2 y la parte caudal del área 1.
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Hemisferios cerebrales Cada hemisferio cerebral está dividido en cuatro lóbulos llamados según el hueso del cráneo donde se encuentran: lóbulo frontal, lóbulo parietal, lóbulo temporal y lóbulo occipital.
El lóbulo frontal:
Es el más anterior y está separado del lóbulo parietal por el surco central y tiene la circunvolución pre central. La corteza de circunvolución pre central es la corteza motora; posee neuronas cuyos axones se proyectan hacia las neuronas motoras en el tronco encefálico y la médula espinal que inervan los músculos esqueléticos. (Estriados) Es fundamental para Motricidad fina, motricidad gruesa, lenguaje, planificación de conducta, memoria de trabajo.
El lóbulo temporal: Se extiende hacia adelante como el lóbulo frontal pero por debajo de éste y los dos lóbulos está
separado por la cisura lateral. (Silvio) La cara superior del lóbulo temporal contiene la corteza relacionada con la audición.
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Es fundamental para la memoria, reconocer objetos y rostros.
El lóbulo parietal: Se localiza por detrás del surco central y por arriba de la cisura lateral. La circunvolución pos
central, está más anterior en el lóbulo parietal, aloja la corteza que está relacionada con la sensación somática (corporal) Está área se llama corteza somato sensitiva. Es fundamental para sensopercepción, prestar atención a estímulos importantes resolución de problemas, estereognosia, lectura, escritura.
El lóbulo occipital: Desde la superficie lateral del encéfalo, el límite del lóbulo parietal y el occipital es el más
posterior de los lóbulos hemisféricos, una línea desde el surco parietooccipital hasta la incisura preoccipital. Es
fundamental
para
realizar
distintos análisis y actividades visuales como integrar los colores. Intervención
de
Terapia
Ocupacional El desarrollo de las funciones ejecutivas es de gran importancia para los niños escolares y los que aún no entran a la escuela; las actividades previas a la escritura, lectura, previas al agarre del lápiz y las actividades motoras
finas
y
gruesas
son
sumamente necesarios a la hora de desenvolverse satisfactoriamente en cada centro educativo o escuela.
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El Terapeuta Ocupacional es un profesional idóneo que le realizará una entrevista a los padres, maestra y aplicará una evaluación al niño dependendiendo de su edad ya que no es lo mismo un niño de 3 años que uno en edad preescolar o de primaria. A cada uno lo evaluará diferente. Se pueden aplicar diferentes herramientas de evaluación como: observaciones clínicas y baterías estandarizadas que midan funciones ejecutivas. Luego de la evaluación valora los resultados obtenidos para ver cuáles son las fortalezas y dificultades que presenta el niño. Cuando ya tiene los resultados procede a desarrollar un plan de acción y estrategias para trabajar con el niño y orientaciones a padres. Se utilizará el juego y la actividad como medio terapéutico para la estimulación del desarrollo de las funciones ejecutivas de acuerdo con la edad. La terapia ocupacional puede ayudar a los niños que tienen problemas para comenzar una tarea sin primero tener que pensar acerca de ella. Por ejemplo, un niño podría no saber automáticamente cómo cortar algo y tendría que aprender cómo agarrar un par de tijeras y comenzar a cortar correctamente.
Puede afectar las actividades de la vida diaria cuando tiene dificultades en: toma de decisiones, resolución de problemas, adaptación a situaciones imprevistas y novedosas, hacer planes, organización, secuenciación de pasos, escasa resistencia a la distracción y la interferencia, organización y manejo del tiempo Una persona con dificultades en la planificación, puede tener dificultades a la hora de realizar los pasos para lavarse los dientes, ducharse o vestirse, omitiendo pasos y/o alterando el orden lógico. Estas muchas otras funciones son realizadas con dificultad debido a problemas con las funciones ejecutivas y su procesamiento. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Una persona con dificultades en la monitorización, puede dar por acabada la secuencia del lavado de manos, sin que las manos estén totalmente secas. Esto también le puede ocurrir a una persona con gran impulsividad, con dificultades para inhibirse o autorregularse, a la que cuando le preguntas si las manos están bien secas, se da cuenta que no lo están. Tomar la decisión de si cruzar o no un paso de peatones, elegir a ropa en función de las circunstancias, parar de enjuagarse el cuerpo en el momento adecuado, una vez que ya no tiene jabón, parar de peinarse cuando ya no tiene tirones en el pelo y un millón de situaciones más que involucran a las actividades de la vida diaria, pueden necesitar de un reentrenamiento o compensación para ayudar a la persona a ser funcional. Las actividades de atención estarán encaminadas desarrollar habilidades para ir desarrollando funciones ejecutivas para la hora de recortar con tijeras, escribir, lavarse los dientes, vestirse, pintar con pincel, se trabajaran procesos
tales como
la atención, concentración, memoria y
sensopercepción.
También debemos tener en cuenta algunas recomendaciones al trabajar con el niño como:
Presentarse con el niño y hacer rapport antes de empezar.
A la hora que trabajar con niños las instrucciones deben ser cortas y concisas.
Pedir retroalimentación al niño para ver si nos entendió. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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Proporcionarle apoyo visual si el niño lo requiere.
Proporcionar de ser necesario ayuda verbal.
Proporcionar ayuda escrita.
El entorno no debe estar ni muy caliente ni muy frio.
El niño puede usar agenda para anotar sus tareas y deberes.
Consideraciones finales Las funciones ejecutivas se van desarrollando en el niño desde que es bebé; desde allí podemos observar como juega, como resuelve problemas sencillos, como se mueve para alcanzar un objeto que necesita etc. La planeación se va desarrollando a partir de seguir secuencias simples y ejecutar acciones del autocuidado, por ejemplo, tal como seguir una rutina para cepillarse los dientes, seguir pasos para amarrar los zapatos o en la organización física de los materiales para iniciar, ejecutar y finalizar una tarea. Para favorecer el desarrollo de las Funciones Ejecutivas en los niños, es importante realizar actividades y ejercicios que los expongan frente a situaciones en las que es necesario resolver problemas o planificar para alcanzar metas u objetivos. Esto hace necesario que los niños puedan desarrollar capacidad para organizar y estructurar su mundo interior, por medio de estrategias y estructuras que organicen su entorno. Es importante conocer las estructuras cerebrales para localizar el área afectada que presenta el niño y así hacernos un esquema mental de las destrezas y limitaciones que puede presentar. La terapia ocupacional interviene desde edades pequeñas evaluando y a la vez su tratamiento va dirigido a estimular y potenciar habilidades necesarias para manejarse dentro de los diferentes entornos del niño lo más independiente posible; el tratamiento puede ser individualizado o grupal y dependerá del perfil ocupacional que arrojó la evaluación.
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PREMATUROS UN ENFOQUE DESDE LA TERAPIA OCUPACIONAL Licda. Susan G. Wood - Terapia Ocupacional
Resumen Tomando en cuenta que la prematuridad en los niños es un factor de riesgo para el desarrollo de estos, es primordial que se les estimule para que logren adquirir las herramientas necesarias para enfrentarse a los retos que se les presenten en un futuro. Dentro del presente trabajo se establece el enfoque de la Terapia Ocupacional en el niño prematuro. Un importante factor de riesgo lo constituye actualmente el nacimiento anticipado de los bebes, lo cual se clasifica como prematuridad o prematurez en los últimos años las ciencias médicas, las tecnologías y los profesionales de la salud, han dado grandes avances en la atención, tratamiento y rehabilitación del bebe prematuro. La Terapia Ocupacional tiene como objetivo que los niños con prematuridad no se vean afectados por su condición biológica y que esto no interfiera con su desarrollo global del neurodesarrollo. Podemos decir que el tratamiento de Terapia Ocupacional está basado en, la motricidad gruesa, motricidad fina, cognición y su desempeño en las actividades de la vida diaria para lograr máxima independencia. Palabras claves: Desarrollo, Prematuro, Terapia Ocupacional.
Abstract Taking in mind, that children that are born premature have risky factor for their development, it is a priority that they should be stimulated for them to adquiry the tool to face the risk that the future awaits. In the present Word we establish the focus of the Occupational Therapy in the premature child. An important factor of rish actually constitutes the anticipated birth of the babies, which is classified like prematurity, in the last years, medical science, technology and the health professionals, have given a great advance in the attention, treatment and rehabilitation of the premature baby. Occupational Therapy aims to ensure that children with prematury are not affected by their biological condition and that this does not interfere with their overall development of neurodevelopment. We can say that the treatment of Occupational Therapy is based on gross motor skills, fine motor skills and cognition and their performance in the activities of daily life to achieve maximum Independence. Key words: Development, Premature, Occupational Therapy.
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Introducción Un importante factor de riesgo lo constituye actualmente el nacimiento anticipado de los bebes, lo cual se clasifica como prematuridad o prematurez en los últimos años las ciencias médicas, las tecnologías y los profesionales de la salud, han dado grandes avances en la atención, tratamiento y rehabilitación del bebe prematuro. Es por eso que como primer punto en los bebes prematuros es la atención desde el momento de su nacimiento con los cuidados adecuados, de ahí la intervención con un tratamiento adecuado y de la mano de una rehabilitación eficaz en con juntos con todo el equipo interdisciplinario. Es en base a ese esquema de atención es donde la Terapia Ocupacional (T.O.) entra a jugar su papel como disciplina socio sanitaria y de rehabilitación realizando intervenciones acordes a la necesidad de cada prematuro y teniendo en cuenta que la atención temprana en T.O. tiene como finalidad ofrecer a los bebes prematuros un conjunto de acciones y técnicas optimizadoras que logren compensar o facilitar la adecuada maduración del niño prematuro en todos los ámbitos. Definición En general, la prematuridad definida en función de una gestación disminuida y un bajo peso de nacimiento, se ha encontrado que está relacionada con deficiencias intelectuales, disfunción perceptual motora, lesión encefálica, lenguaje inmaduro, parálisis cerebral, defectos visuales y dificultades de razonamiento abstracto. Además estos efectos se mantienen firmes aun cuando los investigadores controlan los efectos de raza, actitudes maternas, practicas maternas de crianza y clase social (Weiner, 1965; Gomella, 1999). Según la O.M.S. en el 2005, establece que se considera prematuro un bebe nacido vivo antes de que se hayan cumplidos 37 semanas de gestación. Un embarazo de término dura aproximadamente 40 semanas, de las 38 a las 42 semanas todavía se considera un embrazo a término. Los niños prematuros se dividen en sub categorías en función de la edad gestacional: Prematuros extremos (menor de 28 semanas) Muy prematuros (28 semanas a 32 semanas) Prematuros moderados a tardíos (32ª 37 semanas).
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Se estima que cada año nacen unos 15 millones de niños prematuros (antes de que cumplan las 37 semanas de gestación) esta cifra está en aumento. Las complicaciones relacionadas con la prematuridad, principal causa de defunción en niños menores de cinco años, provocaron en 2015 cerca de un millón de muertes. Las causas del nacimiento prematuro No es posible asignar una causa específica a cerca del nacimiento del niño prematuro, no obstante se han identificado algunas causas o factores de riesgo: Ruptura de la membrana Factores socioeconómicos y demográficos Factores genéticos. Infecciones urinarias y vaginales Estado nutricional de la madre Nacimientos múltiples Anomalías de la madre en el útero Hipertensión Diabetes Enfermedades respiratorias Enfermedades crónicas de la madre Factores ambientales Traumatismos durante el embrazo Entre otros. Un importante factor de riesgo lo constituye actualmente el nacimiento anticipado de los bebes, lo cual se clasifica como prematuridad o prematurez en los últimos años las ciencias médicas, las tecnologías y los profesionales de la salud, han dado grandes avances en la atención, tratamiento y rehabilitación del bebe prematuro. Actualmente se conoce que existen mayores probabilidades de que los niños que son prematuros o de bajo peso al nacer puedan presentar algún problema de retraso en el desarrollo, motor, cognitivo, del lenguaje, la conducta o psicológico.
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En este aspecto es fundamental la intervención y el enfoque de la Terapia Ocupacional, dirigida a los niños prematuros desde una perspectiva preventiva y asistencial.
Fundamentación teórica Marco de Referencia de Integración Sensorial El objetivo del terapeuta es conseguir una respuesta adaptativa que produzca un comportamiento motor que apoya la interacción con el ambiente. Los parámetros del tratamiento incluyen el control del estímulo sensorial a través de actividades sensoriales que destacan la integración sensorial. Marco de referencia de Neurodesarrollo. Tiene como objetivo restablecimiento de una respuesta adecuada del sistema nervioso central a los estímulos y demandas ambientales, de manera que los patrones de movimiento normales se recuperen progresivamente y desaparezcan los patológicos, mediante la utilización de diferentes técnicas. Marco de Referencia Biomecánico. Tiene como objetivo el incremento de la movilidad, de la fuerza muscular, de la estabilidad y la resistencia para la mejora de la función mediante el movimiento de forma pasiva o activa.
El enfoque de la Terapia Ocupacional La Terapia Ocupacional tiene como objetivo que los niños con prematuridad no se vean afectados por su condición biológica y que esto no interfiera con su desarrollo global del neurodesarrollo. Podemos decir que tratamiento de la Terapia Ocupacional está basado en, la motricidad gruesa, motricidad fina, cognición y su desempeño en las actividades de la vida diaria para lograr máxima independencia. La rehabilitación es el proceso que restablece la capacidad de un individuo para participar en actividades funcionales según su edad. En la Terapia Ocupacional el análisis he intervención del bebe prematuro con retraso del desarrollo psicomotor requiere principalmente del funcionamiento del desarrollo neurológico, motor y sensorial del bebe.
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Los bebe prematuros con un retraso psicomotor van a experimentar diferentes déficits en las áreas sensitivo-motora, neuromusculo-esqueléticas, perceptivas que afectan la capacidad de desarrollar o adquirir las habilidades necesarias para la participación a futuro. Es por eso que la Intervención de la Terapia Ocupacional como parte del equipo multidisciplinario, desde los primeros días de nacido del niño, con un seguimiento rehabilitador, hasta la etapa escolar va permitir un mejor desarrollo del niño prematuro. La Terapia Ocupacional una disciplina que evalúa el desarrollo motor normal del niño y la capacidad para desempeñar las actividades de la vida diaria, en basa a esos aspectos se desarrolla su tratamiento en actividades con propósito, usando la actividad como medio para trabajar los objetivos terapéuticos. A groso modo la intervención de la Terapia Ocupacional en el niño prematuro va intervenir en diferentes áreas del niño como son: sensitivo motora, neuromusculoesquelética, cognitiva, del lenguaje, alimentación, conductual y psicológica. A nivel sensorial técnicas estimulación con diferentes texturas, sonidos, objetos con luces, olores, sabores, movimientos vestibulares y propiocepción del cuerpo. Integración de los reflejos según la etapa del desarrollo del niño. Adecuación del tono (hipertónico - hipotónico), relajación. Los cambios posturales, posicionamiento, postura, traslado de peso, enderezamiento, rango de movimiento articular, libertad d movimiento, etapas del desarrollo motor grueso. Etapas del desarrollo del motor fino, búsqueda, alcance, agarre, prehensión, fuerza, pinza, fina, traslado de objetos, manipulación, coordinación, entre otros. Las actividades de la vida diaria según su edad corregida Actividades lúdicas, de juego y esparcimiento de manera adecuada. Estimulación cognitiva según la edad. Entre otras actividades que se irán desarrollando a lo largo del tratamiento. Para ello, analizamos las actividades de la vida diaria de nuestros pacientes según su edad para comprender qué necesita para lograr realizar una actividad específica deseada y comparamos sus destrezas y habilidades actuales con las que demanda actividad deseada. No solo nos centramos en aspectos motores o sensitivos sino también en destrezas cognitivas, de control emocional, de UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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comunicación y sociales que muchas veces se encuentran alterados en pacientes en pacientes con un diagnostico prematuro y que se les impiden llegar hacerlos por la presencia del retraso del desarrollo psicomotor
es ahí donde se aplican técnicas de neurodesarrollo, biomecánicas,
sensoriales, de inhibición, facilitación, entre otras ayudas. Consideraciones finales La Terapia Ocupacional tiene como objetivo que los niños con prematuridad no se vean afectados por su condición biológica y que esto no interfiera con su desarrollo global del neurodesarrollo. Podemos decir que tratamiento de la Terapia Ocupacional está basado en, la motricidad gruesa, motricidad fina, cognición y su desempeño en las actividades de la vida diaria para lograr máxima independencia. La Prevención de los Nacimientos Prematuros no es posible, pero una buena atención prenatal y medica entre el embarazo puede ayudar a reducir la incidencia. La Terapia Ocupacional pretende que el niño logre lo mejor de sus capacidades mentales, emocionales, sociales y físicas. Se busca atreves de la Terapia Ocupacional el completo desarrollo de su desarrollo cognitivo, motriz, emocional y personalidad del niño. Dentro de la Terapia Ocupacional el desarrollo una actividad primordial es facilitar al pequeño se familiarice con su medio, brindándole el conocimiento sobre sí mismo, su cuerpo y el uso de este, a través de la estimulación sensorial. El desarrollo de las etapas motoras gruesas y finas del niño prematuro. Recomendaciones Todo el conocimiento del mundo nos llega a través de nuestros sentidos, por eso es importante la estimulación del niño prematuro. Para conocer nuestro cuerpo, para diferenciar sus partes y funciones, para establecer relaciones con los objetos, es imprescindible no sólo desarrollar las posibilidades motoras del cuerpo, sino también las perceptivas, ya que el conocimiento del medio externo e interno que nos posibilite desenvolvernos de forma eficaz, va a nacer de la interpretación de los mensajes provenientes del medio. UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMÉRICAS 2017
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El desarrollo motor, cognitivo y perceptivo del niño prematuro, debe trabajarse en conjunto con todo el equipo multidisciplinario. Tener un manejo y adecuación del medio ambiente del niño prematuro, para adecuar sus estímulos sensoriales. Observar el nivel de las actividades espontaneas que realiza el niño prematuro, para ir evaluando como va su maduración. Mantener un buen posicionamiento del niño prematuro. Mantener la evaluación de los ítems de la etapa del desarrollo psicomotor. Bibliografía
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Postgrado en Neurorehabilitación Pediátrica Promoción 2017
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