Biokemi og genetik
LENE BECH HANSEN (f. 1968) er cand.scient.
i biologi. Har siden 1998 undervist i natur- og sundhedsvidenskabelige fag på sygeplejerskeuddannelsen. Lektor ved Sygeplejerskeuddannelsen, Professionshøjskolen Metropol i København. THOMAS AALBÆK (f. 1971) er cand.scient. i bio-
logi. Har siden 2004 undervist i natur- og sundhedsvidenskabelige fag på sygeplejerskeuddannelsen. Lektor ved Sygeplejerskeuddannelsen Professionshøjskolen Metropol i København.
er en lærebog, der er rettet mod sygeplejerskeuddannelsen. Bogens indhold og niveau gør den anvendelig på andre mellemlange videregående uddannelser. De emner, der behandles i bogen, er valgt ud fra forfatterens erfaring fra mange års undervisning i sygeplejerskeuddannelsen. BIOKEMI OG GENETIK
Bogen er læsevenlig og forsynet med mange figurer, der gør det muligt at indlære faget ved en større eller mindre grad af selvstudium. Indledningsvist findes afsnit, der er en kort indføring i elementære kemiske begreber, så studerende med ringe forkundskaber i kemi kan få de færdigheder, der er nødvendige for at forstå biokemi og genetik. Bogen kan derfor læses uden særlige forudsætninger i biokemi og genetik. De enkelte kapitler er opbygget med en basal del, hvor der gives en generel indføring i og overblik over emnerne og en udvidet del, der kan læses af de specielt interesserede læsere, som har lyst til at gå lidt dybere i emnet. Biokemien er integreret med fysiologi og giver en uddybning og bredere indsigt i fysiologiske begreber. Desuden omtales nogle blodprøver og sygelige tilstande, så bogen på nogle felter understøtter sygdomslære. Genetikken giver et overblik over genetiske begreber og et indblik i forskellige sygelige tilstande, der er genetisk betingede. Bogen er femte udgave af bogen ”Biokemi”. Der er foretaget mindre justeringer i dele af bogens biokemiafsnit. Kapitlet om muskler er helt omskrevet og udvidet som et resultat af den større betydning, musklerne menes at have for sundhed og sygdom. Genetik er et nyt emne i bogen. Niveau og omfang af genetikken er tilpasset den begrænsede vægt faget har i sygeplejerskeuddannelsen.
Biokemi og genetik
Redaktionen
Oluf Nielsen og Anni Springborg
Forfatterne OLUF NIELSEN (f. 1950) er cand.scient. i biologi
og legemsøvelser. Har siden 1981 undervist i na-
Biokemi og genetik
tur- og sundhedsvidenskabelige fag på sygeplejerskeuddannelsen. Fra september 2010 ansat på sygeplejerskeuddannelsen i Slagelse, University College Sjælland. ANNI SPRINGBORG (f. 1940) er cand.scient. i
biologi. Har undervist 26 år i naturvidenskabelige fag på den tidligere Sygepleje- og Radiografskolen, CVU Øresund, Herlev.
Anni Springborg har ikke deltaget i nogle af de ændringer og fornyelser, der er foretaget i denne udgave.
ISBN: 978-87-17-04172-1
DANSK SYGEPLEJ ER Å D NYT NO R DISK F O R LAG AR NO L D BU SCK
1404_biokemi_17mm.indd 2-6
www.nytnordiskforlag.dk
DA N S K S Y GEPL EJERÅD
·
N Y T N ORDI S K FORL A G A RN OL D BU S CK
25-05-2011 11:12:08
Biokemi og genetik
1404_Biokemi.indb 1
18-05-2011 10:07:30
Udgivet af Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck i samarbejde med Dansk Sygeplejer책d
1404_Biokemi.indb 2
18-05-2011 10:07:31
Biokemi og genetik Oluf Nielsen og Anni Springborg
D A N S K S Y G E P L E J ER Å D
1404_Biokemi.indb 3
·
NYT NO R DISK F O R LAG AR NO LD B USC K
18-05-2011 10:07:31
Biokemi og genetik 5. udgave Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck 2011
Redaktion: cand.scient. Lene Bech Hansen og cand.scient. Thomas Aalbæk Forlagsredaktion: An-Magritt Erdal
Layout: Carl-H. K. Zakrisson/Polytype Omslag og sats: BookPartnerMedia/Niels Jacobsen Forsideillustrationer: Scanpix/Science Photo Library Tegninger: Birgitte Lerche/Lerches tegnestue Figur 16.1, 16.2, 16.3, 16.7 og 16.8 stammer fra Hasting U & Hougaard J. Det levende menneske. Munksgaards Forlag, 2007. Skrift: Swift/Kievit Papir: Profimat 90 g Trykt hos: AKA-Print a/s ISBN: 978-87-17-04172-1 Printed in Denmark 2011 Mangfoldiggørelse af indholdet af denne bog eller dele deraf er i henhold til gældende dansk lov om ophavsret ikke tilladt uden forudgående aftale med forlaget. Dette forbud omfatter enhver form for mangfoldiggørelse, det være sig trykning, duplikering, fotokopiering, båndindspilning, elektronisk lagring m.m. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S Landemærket 11, 5. sal 1119 København K nnf@nytnordiskforlag.dk · www.nytnordiskforlag.dk
1404_Biokemi.indb 4
18-05-2011 10:07:31
Indhold Forord 11
Fruktose 44 Galaktose 45 Pentoser 46 Disakkarider 46 Maltose 46 Laktose 47 Sukrose 47 Polysakkarider 47 Stivelse 47 Glykogen 48 Cellulose 48 Vandopløselige fibre Resumé 49
Indledning 13 1. Almen kemi 15 Atomer 15 Bindinger 17 Ionbinding 18 Kovalent binding 20 Valens 22 Polære molekyler 24 Atommasse 24 Molekylemasse 28 Mol 28 Molær koncentration 28 Andre koncentrationsangivelser Syrer, baser og pH 29 Syrer 29 Baser 31 pH 31 Resumé 32
2. Proteiner
33 Aminosyrer 33 Aminosyrernes struktur Essentielle aminosyrer Aromatiske aminosyrer Peptidbinding 37 Proteiner er forskellige Proteiners struktur 38 Sammensatte proteiner Resumé 41
34 37 37 38 41
4. Fedtstoffer 29
48
50
Fedtsyrer 50 Mættede fedtsyrer 51 Monoumættede fedtsyrer 51 Polyumættede fedtsyrer 52 Essentielle fedtsyrer 52 Glycerider 52 Fosfolipider 54 Steroider 56 Kolesterol 56 Lipoproteiner 56 Aterosklerose, åreforkalkning 57 Cellemembraner 57 Galdesyrer 57 Binyrebarkhormoner 57 D-vitamin 57 Resumé 59
5. Vitaminer og mineraler 60 3. Kulhydrater
42 Monosakkarider 42 Glukose 44
1404_Biokemi.indb 5
Vitaminer 60 D-vitamin 61 E-vitamin 61
18-05-2011 10:07:31
6
BI OKEM I OG G ENETIK
7. Cellen
K-vitamin 61 B1-vitamin ( tiamin) 62 B2-vitamin ( riboflavin) 62 B3-vitamin (niacin) 62 B5-vitamin (pantotensyre) 63 B6-vitamin (pyridoxin) 63 B12-vitamin (kobalamin) 63 Biotin 63 Folinsyre 63 C-vitamin (ascorbinsyre) 63 Mineraler 64 Kalium 64 Kalcium 64 Fosfor 65 Jern 65 Zink 65 Kobber 66 Selen 66 Krom 66 Jod 66 Mangan 66 Molybden 66 Kobolt 66 Fluor 66 Magnesium 66 Resumé 67
78 En celle er levende 78 Cellens opbygning 79 Cellemembranen 80 Cellemembranens lipider 80 Cellemembranens proteiner 80 Proteinernes funktion 81 Membrane junctions 82 Transport gennem cellemembranen 83 Diffusion 83 Ionkanaler 84 Formidlet transport 85 Vandporer 86 Osmose 86 Aktiv transport 88 Endocytose og eksocytose 89 Organeller 91 Kernen 91 Ribosomer 92 Det endoplasmatiske retikulum 92 Golgiapparatet 93 Lysosomer 93 Mitokondrier 94 Centrosomet 94 Celledeling 95 Mitose 95 Meiose 97 Resumé 97
6. Enzymer 68 Enzymers virkemåde 68 Reaktionshastighed 69 Substratkoncentrationen 69 Enzymkoncentrationen 70 Temperaturen 70 pH 71 Hæmmende faktorer 71 Navngivning af enzymer 72 Kofaktorer 74 FAD (flavinadenindinukleotid) ATP (adenosintrifosfat) 76 Koenzym A (CoA–SH) 77 Resumé 77
1404_Biokemi.indb 6
8. Fordøjelsen 98
75
Fordøjelse i munden 98 Fordøjelse i ventriklen 99 Duodenum 101 Kulhydratnedbrydning 102 Lipidnedbrydning 104 Jejunum og ileum 106 Absorptionen 107 Colon 107 Obstipation 108 Diaré 108 Absorption i ventriklen 108 Resumé 109
18-05-2011 10:07:32
IND HO LD
9. Leveren 113 Leverens mikroskopiske opbygning 113 Leverens funktioner 114 Omsætning af næringsstoffer 114 Leverens betydning for kulhydratstofskiftet 114 Leverens betydning for aminosyrestofskiftet 114 Leverens betydning for lipidstofskiftet 115 Nedbrydning og afgiftning 116 Alkoholnedbrydning 117 Nedbrydning af lægemidler og andre stoffer 118 Nedbrydning af hormoner 120 Galdedannelse 120 Depotfunktion 120 Leverprøver 120 Resumé 121
10. Stofskiftet 122 Stofskiftets regulering 123 Anvendelse af kostens kulhydrater 124 Kulhydratforbrænding 126 Kulhydratdeponering 127 Anvendelse af kostens lipider 132 Anvendelse af triglycerider ved glukosemangel 132 Fedtsyreforbrænding 132 Acetone 133 Anvendelse af kostens proteiner 136 Aminosyrernes anvendelse i organismen 136 Transaminering 137 Nedbrydning af aminosyrer 138 Citronsyrecyklus og respirationskæden 139 Regulering af plasmaglukose 147 Resumé 149
11. Blodet 151 Plasma 152 Salte 154 Plasmaproteiner 154 Plasmaproteinernes funktioner Stoftransport 154
1404_Biokemi.indb 7
154
7
Stofudveksling mellem kapillærer og vævsvæske 154 Ødemer 155 Blod-hjerne-barrieren 156 Blodets celler 156 Erytrocytter (røde blodlegemer) 157 Ilttransport 157 Binding af andre stoffer til hæmoglobin 158 Erytrocytdannelse 159 Polycytæmi 159 Stoffer, der er nødvendige for normal erytrocytdannelse 160 Erytrocytnedbrydning 161 Anæmi 162 Leukocytter (hvide blodlegemer) 162 Granulocytter 163 Makrofager 163 Lymfocytter 163 Trombocytter (blodplader) 163 Hæmostase (standsning af blødning) 163 Koagulation 164 Antikoagulationsfaktorer 166 Det fibrinolytiske system 166 Heparin 167 Forstyrrelser i koagulationssystemet 167 Antikoagulationsbehandling 168 Lymfesystemet 169 Lymfesystemets funktioner 169 Milten 169 Thymus 170 Lymfoidt væv 170 Resumé 170
12. Infektionsforsvaret 172 Det uspecifikke og det specifikke forsvar 173 Eget eller fremmed 173 Antigen 173 Det uspecifikke forsvar 174 Leukocytterne i det uspecifikke forsvar 174 Det uspecifikke forsvars stoffer 176 Inflammation 178 Det specifikke forsvar 180
18-05-2011 10:07:32
8
BI OKEM I OG GENETIK
15. Væske-elektrolyt-balance 221
Overblik over det specifikke forsvar 180 Det specifikke forsvars celler 181 Vævsforligelighedsantigener 181 Aktivering af T-celler 182 T-cellernes funktion 183 Aktivering af B-celler 185 B-cellernes funktion 186 Antistoffernes funktioner 186 Antistoffernes opbygning 187 Vaccination 190 Resumé 192
Vand 221 Vandindgift 221 Vandudgift 222 Vandstrømmen gennem kroppen 223 Ioner 224 Kalium 225 Væske-elektrolyt-forstyrrelser 226 Dehydrering 226 Hyperton dehydrering 226 Overhydrering 228 Hypoton overhydrering 229 Syre-base-regulering 230 Kroppens produktion af syre og base 230 Blodets buffersystem 231 Syre-base-regulering i lungerne 234 Syre-base-regulering i nyrerne 235 Forstyrrelser i syre-base-forholdene 235 Undersøgelser af blodets syre-base-forhold 238 Resumé 238
13. Respirationen 194 Alveolerne 194 Iltoptagelse 195 Hæmoglobin 196 Ilttransport 197 Kuldioxidtransport 198 CO2-udskillelse 200 Syre-base-regulering 201 Nasal ilttilførsel 201 Væsketab fra lunger 202 Resumé 202
16. Muskler 240 Tværstribet muskulatur 240 Tværstribet muskulaturs opbygning Muskelkontraktion 243 Impulsudbredelse i muskler 243 Musklernes stofskifte 245 Fysisk aktivitet 247 Musklerne som kirtel 247 Hjertemuskulatur 249 Glat muskulatur 249 Resumé 249
14. Nyrer og urinveje
203 Nefron 203 Filtrering 205 Reabsorption 207 ADH 209 Aldosteron 210 Sekretion 213 Urinen 213 Affaldsstoffer i urinen 214 Salte (ioner) i urinen 215 Urinundersøgelser 215 Syre-base-regulering 216 Urinens pH og udskillelsen af lægemidler Nyresten 217 Kalciumsten 219 Urinsyresten 219 Cysteinsten 219 Infektionssten 219 Resumé 219
1404_Biokemi_Kap00.indd 8
241
17. Knogler 250
217
Knoglernes fysiologi 250 Knoglevævets bestanddele 250 Osteoblaster 251 Osteocytter 251 Osteoklaster 251 Intercellulærsubstans 251
18-05-2011 11:40:39
9
IND HO LD
Knoglernes biokemi – kalciumstofskiftet 251 Parathyroideahormonet 252 D-vitamin 252 Calcitonin 252 Andre hormoner med indflydelse på knoglestofskiftet 252 Resumé 253
18. Styresystemer 255 Receptorer 255 Regulering af receptorer 260 Nervesystemet 260 Nervesystemets bestanddele 261 Membranpotentialet 261 Impulsudbredelse 263 Synapsen 263 Aksontransport 265 Neurotransmittere 267 Det endokrine system 274 Inddeling af hormoner 274 Peptidhormoners og katekolaminers virkemåde 275 Steroidhormoners og thyroideahormoners virkemåde 275 Hormoners plasmakoncentration 276 Hypothalamus- og hypofysehormoner 276 Kønshormoner 278 Kønshormoners virkning hos manden 278 Kønshormoners virkning hos kvinden 278 Menstruationscyklus 279 Hormoner, der har betydning ved graviditet og fødsel 280 Hypofysehormoner: 280 Placentahormoner: 280 Prolaktin 280 Oxytocin 281 Humant choriongonadotropin, HCG 281 Progesteron 281 Østriol 281 Humant chorionsomatomammotropin, HCS 282 Glandulae suprarenales (binyrerne) 282
1404_Biokemi.indb 9
Binyremarven 282 Binyrebarken 283 Kortisol 283 Kønshormoner 284 Resumé 285
19. Genetik 286 Far, mor og børn 286 Mitose 288 Meiose 288 Genetiske begreber 288 Arvegang 289 Resumé 289
20. Kromosomer
290 Kromosomerne 290 Autosomer 290 Kønskromosomer 291 Centromerer 292 Meiose 292 DNA-replikation 292 Parring af kromosomer og overkrydsning Celledelinger 293 Dannelse af kønsceller 295 Resumé 296
293
21. DNA
297 Nukleotider 297 DNA 298 Proteinsyntese 299 Messenger-RNA 299 Transkription 300 Translation 301 DNA-replikation 302 Mutationer 304 Resumé 304
22. Arvegang 305 Autosomale recessive sygdomme 305 Eksempler på sygdomme og arvegang 305 Autosomale dominante sygdomme 306 Eksempler på sygdomme og arvegang 306
18-05-2011 10:07:33
10
BI OKEM I OG GENETIK
Kønsbundne recessive sygdomme 307 Eksempler på sygdomme og arvegang 307 Kønsbundne dominante sygdomme 308 Eksempler på sygdomme og arvegang 308 Resumé 308
23. Kromosomafvigelser 309 Forkert antal autosomer 309 For få autosomer 309 For mange autosomer 309 Non-disjunction 310
1404_Biokemi.indb 10
Forkert antal kønskromosomer 311 For få kønskromosomer 311 For mange kønskromosomer 311 Prænatal diagnostik 313 Fostervandsprøve 313 Moderkagebiopsi 314 Resumé 314
Supplerende litteratur 315 Stikordsregister 316
18-05-2011 10:07:33
Forord »Biokemi og genetik« er en grundbog, der ud over sygeplejeuddannelsen kan anvendes i andre mellemlange videregående sundhedsuddannelser. Fagene biokemi og genetik er to fag, der i sygeplejerskeuddannelsen ikke er tildelt ret mange ECTS-points. Der er stor sammenhæng mellem de to fag, da mange af de stoffer, der indgår i biokemien, er proteiner, der dannes ud fra genernes DNA. Det kan derfor være hensigtsmæssigt at samle fagene i én lærebog. Det er i denne lærebog forsøgt i så stort omfang som muligt at integrere biokemien med fysiologien, hvorfor nogen forhåndsviden om fysiologi og anatomi vil være nyttig. Genetikken knytter sig især til proteinkemi og sygdomslære. Målet har været at skrive en bog, der skal kunne læses og forstås ved selvstudium og uden særlige forudsætninger i kemi eller genetik. Dette kan være nødvendigt i en tid, hvor uddannelserne er ramt af besparelser. Det antal undervisningstimer, den enkelte studerende modtager, har aldrig været mindre end nu. Samtidig er forskellige former for e-læring, hvor uddannelsen udbydes som selvstudie, i vækst. Der forekommer en del gentagelser i teksten for at undgå for mange henvisninger, og fordi dele af stoffet skal kunne læses selvstændigt, uden at alt det foregående er læst først. Tilegnelsen af vanskeligt stof lettes hermed. Bogen er bygget op med en basal del og en udvidet del. Den basale del af stoffet er forklaret og
1404_Biokemi.indb 11
beskrevet med mange ord og få formler for at give så stort et overblik som muligt. I den udvidede del, som er skrevet på grøn baggrund, gås mere i detaljer, ligesom de fleste af formlerne står her. Den udvidede del kan springes over, uden at overblikket mistes. Hensigten med de grønne bokse er at give den læser, der har speciel interesse i et emne, mulighed for yderligere fordybelse. Da både biokemi og genetik er meget omfattende fag, er der foretaget nogle valg med henblik på, hvad der skulle med i en bog for sygeplejestuderende. Disse valg er foretaget på grundlag af den erfaring, jeg har efter mange års undervisning inden for sygeplejerskeuddannelsen. Det er bogens mål, at de emner, der berøres, er relevante for en sygeplejestuderende. Bogen skal derfor ses som en indføring i fagene, der i omfang står i relation til de få timer, der er tildelt faget i sygeplejerskeuddannelsen. Samtidig kan bogen bruges som opslagsbog. I forhold til foregående udgave er der sket en del ændringer, bl.a. er kapitlet om muskler skrevet om og udvidet. Samtidig er bogen tilført et nyt afsnit om genetik. Derudover er der foretaget mindre justeringer, især i kapitlerne om kulhydrater og proteiner. Anni Springborg har ikke deltaget i nogle af de ændringer og fornyelser, der er foretaget i denne 5. udgave. Oluf Nielsen
18-05-2011 10:07:33