RETT02 Investigación en síndrome de Rett
BOLETÍN PARA DONANTES Y FAMILIAS DE PACIENTES Información de los avances que San Juan de Dios realizó en el 2012 en la investigación en síndrome de Rett. ¡Gracias a la implicación de familias y entidades es posible mantener la esperanza!
INVESTIGACIÓN Tejiendo colaboraciones La actividad científica de San Juan de Dios entorno al síndrome de Rett ha permitido asistir a tres congresos internacionales y a un congreso nacional, publicar en tres revistas científicas, participar en “The Comprenhensive Guide to Autism” capítulo Epilepsy in Rett Syndrome y establecer colaboraciones con otros grupos de alcance internacional (IDIBELL: Dr. Esteller, Dra. Huertas / UBBellvitge: Dra. Alcantara / Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Lisboa: Dra. Duarte / Mynorix: Dr. Marc Martinell / Standford University de Estados Unidos). Comité científico de síndrome de Rett San Juan de Dios apuesta por la creación del Comité científico de síndrome de Rett, formado por médicos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y representantes de la Obra Social San Juan de Dios, junto a miembros de la Asociación Catalana del síndrome de Rett y el Fondo Biorett. El objetivo es informar de las actividades realizadas y plantear nuevos proyectos que den respuesta a las necesidades de investigación.
VERANO 2013 RETT EN RED
miprincesarett.blogspot.com.es mitesororett.blogspot.com.es planetarett.blogspot.com.es rettandoalsindromederett.blogspot.com.es sensebarrerespetrer.blogspot.com www.enfermedades-raras.org www.fondobiorett.es www.fsjd.org www.fundaciocollserola.cat www.hsjdbcn.org www.mimundorett.com www.obrasocialsantjoandedeu.org www.rett.ayuda.com www.rett.es www.rettcatalana.es www.rettsyndrome.org www.unamiradarett.org
Proyectos activos El día a día de los profesionales dedicados a la investigación en síndrome de Rett permite tener activos los siguientes proyectos. Diagnóstico genético del síndrome de Rett (20082012). Se han validado las mutaciones mediante estudios funcionales de RNA “si sabemos qué gen está mutado, sabemos que debemos reparar-suplir”. Resultados conseguidos: • Introducción de MLPA en el gen MECP2 (837 pacientes estudiados) • Detección de mutaciones en el genCDKL5 por secuenciación (209 pacientes estudiados ) y MLPA (345 pacientes estudiados) • Detección de mutaciones en el gen FOXG1 por secuenciación (231 pacientes estudiados) y MLPA (239 pacientes estudiados) Estudio terapéutico multicéntrico para trastornos de la conducta. Investigación farmacológica acerca del comportamiento de las afectadas de síndrome de Rett en colaboración con otros grupos de investigación. Publicación en prensa. Actualización de la base de datos europea y de nuestro centro (468 pacientes) en colaboración con la empresa SAIL Estudios y estadística. Elaboración de un video para Mejorar el cuidado de las pacientes. En proceso de realización con financiación de la Associació Catalana de síndrome de Rett. Inicio de nuevas vías de investigación. Estudio RNA en LCR y estudio del Modelo celular para el estudio del desequilibrio sináptico excitatorio / inhibitorio en el síndrome de Rett.