NOWOŚCI/WYNAlAZKI

Pierwsza kompletna sekwencja ludzkiego genomu

Naukowcy z National Human Genome Research Institute (NHGRI) opublikowali pierwszą, pozbawioną braków sekwencję ludzkiego genomu. I to zaledwie dwie dekady po tym, jak w ramach Human Genome Project powstał szkic sekwencji ludzkiego genomu. Zdaniem uczonych, posiadanie całej sekwencji około 3 miliardów zasad (lub “liter”) w naszym DNA ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia pełnego spektrum zmienności ludzkiego genomu i zbadania genetycznych przyczyn niektórych chorób. – Wygenerowanie kompletnej sekwencji ludzkiego genomu to niewiarygodne osiągnięcie naukowe i zarazem pierwszy kompleksowy obraz schematu DNA, który przyspieszy badania genetyczne nad wieloma chorobami – mówi Eric Green, dyrektor NHGRI. Osiągnięcie naukowców jest kolejnym krokiem do celu, jakim jest stworzenie kompleksowego obrazu zmienności genomowej człowieka. Takie informacje są niezbędne do zrozumienia genetycznych przyczyn niektórych chorób oraz zastosowania sekwencji genomu jako rutynowego elementu opieki zdrowotnej w przyszłości. Pełne sekwencjonowanie przeprowadzone w NHGRI opiera się na pracach Human Genome Project, w ramach którego zmapowano około 92% genomu.

fujitsu pracuje nad systemem AI do wykrywania raka trzustki

Firma Fujitsu nawiązała współpracę ze szpitalem Southern Tohoku General Hospital w Fukushimie w Japonii w ramach wspólnego projektu badawczego, którego celem jest opracowanie rozwiązania z zakresu sztucznej inteligencji wykrywającego raka trzustki na wczesnym etapie badania tomograficznego. W projekcie zostanie wykorzystana technologia AI Fujitsu przeszkolona na ponad 300 anonimowych obrazach tomografii komputerowej. Partnerzy badania wdrożą system AI do praktyki klinicznej m.in. aby skuteczniej diagnozować trudne do wykrycia guzy tego narządu. Według badań przeprowadzonych przez Japońskie Narodowe Centrum Raka (Japanese National Cancer Center), japońscy pacjenci z rakiem trzustki mają niższy wskaźnik przeżycia niż pacjenci z innymi nowotworami. Rozpoznanie wczesnych objawów raka trzustki jest trudne, bo choroba często nie manifestuje wyraźnych objawów, a narząd jest usytuowany na tyle głęboko, że trudno dokonać diagnozy za pomocą prostych badań obrazowych.

E-oko widzące w kolorze

Zespół z Uniwersytetu Stanowego Georgii opracował „elektroniczne oko”, które potencjalnie zapewni mikrorobotom widzenie w kolorze. Technologia może znaleźć zastosowanie w rozwoju robotów medycznych, ale także umożliwi rozwój sztucznego oka pozwalającego pacjentowi rozróżniać kolory. Innowacja opiera się na zbiorze półprzewodników wyczuwających światło czerwone, zielone i niebieskie. Celem badań jest stworzenie miniaturowej kamery dla mikrorobotów, które będą mogły przeprowadzać dokładne badania we wnętrzu organizmu. Dostępne do tej pory rozwiązania były zbyt duże, a ich miniaturyzacja odbywała się kosztem jakości i dokładności obrazu.

Elastyczna matryca interfejsu mózg-komputer

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego stworzyli układ interfejsu mózg-komputer, w którym mikroigły są przymocowane do elastycznego podłoża. Dzięki takiej konstrukcji matryca lepiej dopasowuje się do pofałdowanej powierzchni mózgu, umożliwiając lepszy kontakt i dokładniejszą rejestrację sygnałów na dużym obszarze. Naukowcy mają nadzieję, że technologia poprawi możliwości sterowania urządzeniami zewnętrznymi – od wózków inwalidzkich po protezy kończyn – przez osoby niepełnosprawne.

Drukowanie struktur kostnych podczas operacji

Naukowcy z Penn State opracowali metodę drukowania konstrukcji kostnej podczas operacji. Technika ta ma umożliwić chirurgom szybkie wypełnianie znacznych ubytków kostnych – zwłaszcza w obrębie czaszki – które same nie zdołałyby się łatwo zregenerować. Dodatkowo, naukowcy przyspieszyli proces gojenia się dodając do konstrukcji geny wspomagające proces wzrostu kości. Gojenie się dużych ubytków kostnych jest nie lada wyzwaniem. Naukowcy przez długi czas testowali różne biomateriały w celu stworzenia „rusztowania”, które mogłoby wspierać i pobudzać komórki organizmu podczas gojenia się kości. Nowe podejście opiera się na biodrukowaniu bezpośrednio do ubytku podczas operacji, co pozwala chirurgowi na łatwe wypełnienie nieregularnych ubytków. Dotychczasowe rozwiązania wykorzystują sztuczne wypełniacze, które trzeba przycinać do kształtu ubytku.

5 punktów za EDM

Centrum e-Zdrowia (CeZ) zostało wpisane do rejestru podmiotów prowadzących kształcenie podyplomowe lekarzy i lekarzy dentystów Okręgowej Izby Lekarskiej w Warszawie. Dzięki temu, za udział w szkoleniu z Elektronicznej Dokumentacji Medycznej (EDM) przysługuje 5 punktów edukacyjnych. Punkty edukacyjne może otrzymać każdy lekarz oraz lekarz dentysta, który wziął udział w kursie i wypełnił dokumentację poszkoleniową. CeZ ma nadzieję, że to zachęci lekarzy do zdobywania wiedzy z zakresu e-zdrowia.

Przyszłość leczenia hemofilii

Bartosz Jaroszewski, zastępca dyrektora Centrum e-Zdrowia, zapowiedział, że w 2023 r. ruszy rejestr pacjentów chorych na hemofilię zawierający informacje o tym, ilu pacjentów choruje na tę chorobę oraz jej konkretne odmiany. Rejestr ma umożliwić lekarzom łatwiejszy dostęp do historii choroby i jej leczenia. – Dzięki rejestrom będziemy wiedzieć, ilu jest pacjentów chorych na hemofilię, w tym na jej typy oraz na pokrewne skazy krwotoczne. Pozwoli poznać to dokładną liczbę pacjentów w danej grupie wiekowej. Jest bardzo potrzebny, więc dołożymy wszelkich starań, żeby jak najszybciej powstał – zapewnia dr Małgorzata Lorek, dyrektor Narodowego Centrum Krwi. Rejestr ma ułatwić rozszerzenie grupy pacjentów objętych dostawami domowymi leków.

Placówki nie mogą odmówić przyjęcia e-skierowania

Czy przychodnia może nie respektować e-skierowania, ponieważ nie ma odpowiedniego systemu? Takie pytanie trafiło niedawno na biurko Rzecznika Praw Pacjenta. Odpowiedź RPP była jednoznaczna: od 8 stycznia 2021 r. obowiązują e-skierowania, co oznacza, że wszystkie skierowania są wystawiane w postaci elektronicznej, a wszystkie placówki medyczne zobowiązane są je respektować. RPP wskazał też wyjątki, w których skierowanie może być wystawione w postaci papierowej. Dotyczą one usług związanych z leczeniem w uzdrowisku lub sanatorium, programów lekowych oraz leczenia w szpitalu psychiatrycznym.

Źródła i zdjęcia: NHGRI, Fujitsu, Georgia State University, California University San Diego, Rzecznik Praw Pacjenta, Co w Zdrowiu