WIZjE

Sekwencjonowanie Europy

Kolejny kraj dołączył do projektu „1+ Milion Genomów”, którego celem jest stworzenie pierwszej europejskiej bazy danych genetycznych do celów naukowych.

26 sierpnia 2020 roku Belgia podpisała deklarację „W kierunku dostępu do co najmniej 1 mln zsekwencjonowanych genomów w UE do 2022 roku” i stała się 23. europejskim sygnatariuszem tej inicjatywy. Udział Belgii oznacza kolejny krok w kierunku uzyskania dostępu do referencyjnych danych genomowych do badań przesiewowych i medycyny spersonalizowanej w Europie. Pozwoli to w pełni wykorzystać potencjał genomiki w zakresie profilaktyki, diagnostyki i terapii chorób nowotworowych, niezakaźnych, rzadkich i zakaźnych.

W jakim celu powstaje baza? Zrozumienie indywidualnych cech genetycznych człowieka oraz ich zależności z innymi czynnikami, takimi jak cechy biologiczne czy fizjologiczne, jest niezbędne, aby zapewnić pacjentom dostosowane do ich potrzeb leczenie. Genomika i postęp technologiczny, taki jak sekwencjonowanie, wysokowydajne obliczenia i analiza sztucznej inteligencji, rewolucjonizują zdrowie i opiekę zdrowotną, sprzyjając powstawaniu medycyny spersonalizowanej z naciskiem na indywidualne potrzeby człowieka, prowadząc do rozwoju profilaktyki i precyzyjnych metod leczenia, a w końcu do poprawy zdrowia i opieki oraz jakości życia. Genomika może przyspieszyć rozwój nowych leków i innowacji opartych na danych. Symulacje i modelowanie poprzedzające badania kliniczne mogą potencjalnie zmienić obecne podejście „jedno rozwiązanie dla wszystkich” (ukierunkowane na statystycznego pacjenta), na leczenie i opiekę skoncentrowane na pojedynczym pacjencie, dostosowane do jego indywidualnych potrzeb poprzez uwzględnienie profili genetycznych. Takie podejście może obniżyć koszty ponoszone przez firmy farmaceutyczne, zwiększyć bezpieczeństwo pacjentów i wzmocnić odporność naszych systemów opieki zdrowotnej. Systemy opieki zdrowotnej odniosą korzyści z minimalizacji marnotrawstwa wydatków poprzez przewidywanie wyników i lepsze wykorzystanie zasobów opieki. Począwszy od chorób nowotworowych, poprzez choroby neurodegeneracyjne, aż po choroby rzadkie, a nawet środki zapobiegawcze w odniesieniu do chorób zakaźnych – genomika może w znacznym stopniu przyczynić się do poprawy zdrowia publicznego i zdrowia

Dzięki bazie danych zsekwencjonowanych genomów, będzie można prowadzić badania naukowe w kierunku nowych metod leczenia nowotworów, poprawić standardy leczenia chorób rzadkich, skuteczniej zapobiegać chorobom.

poszczególnych obywateli UE, oferując skuteczne strategie leczenia.

Czym jest inicjatywa 1+Milion Genomów? Deklaracja w sprawie współpracy w dziedzinie genomiki „W kierunku dostępu do co najmniej 1 mln zsekwencjonowanych genomów w UE do 2022 r.” została zainicjowana w 2018 r. Podpisało ją już przez 21 państw członkowskich. Inicjatywa jest również otwarta dla państw Europejskiego Obszaru Gospodarczego i Europejskiego Stowarzyszenia Wolnego Handlu i stanowi część agendy UE na rzecz cyfrowej transformacji zdrowia i opieki zdrowotnej, dostosowanej do strategii Komisji w zakresie transformacji zdrowia i opieki, europejskiego planu walki z rakiem, europejskiej strategii w zakresie danych (w tym europejskiej przestrzeni danych dotyczących zdrowia) oraz europejskiej otwartej chmury naukowej. Celem jest ustanowienie mechanizmu współpracy, który może poprawić zapobieganie chorobom, umożliwić bardziej zindywidualizowane leczenie i zbudowanie bazy dla innowacyjnych badań klinicznych. UE planuje tego dokonać poprzez stworzenie interoperacyjnej, transgranicznej sieci krajowych baz danych dotyczących genomu, powiązanych z innymi istotnymi danymi, takimi jak elektroniczna dokumentacja zdrowotna. UE ma ambitny plan, aby do końca 2022 r. utworzyć dostęp do ponad miliona zsekwencjonowanych genomów.

Plan działania 1+MG 2020–2022 Aby osiągnąć cel, jakim jest zsekwen-

Mapa krajów UE, które przystąpiły do inicjatywy „1+ Milion Genomów”. Polska jest na razie jedynie krajem obserwującym.

cjonowanie ponad miliona genomów do końca 2022 r., w lutym 2020 r. sygnatariusze inicjatywy 1+MG przyjęli „Mapę drogową 1+MG 2020–2022”. Została ona opracowana w celu zapewnienia jasnej perspektywy dla konkretnych wyników w ciągu najbliższych trzech lat. 

Źródło: Komisja Europejska